世界唐氏综合征日相关介绍
唐氏儿综合征
• (Jerome LeJeune)发现该病由人体细胞第21号染色体三体变异所致，故又称21三体综合征，这也是人 类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
唐氏综合征患者有哪些症状?
• 唐氏综合征患者主要表现为智力障碍、生长发育迟缓 和特殊面容，并可伴有先心病或消化道等多种器官畸 形，通过染色体核型分析可以确诊。
• 特殊面容主要表现为表情呆滞、睑裂小、眼距宽、鼻 梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。
• 唐氏儿最突出、最严重的症状就是智能落后，随年龄 的增长日益明显，生活不能自理，终生需要人照顾， 给家庭和社会带来沉重负担。唐氏儿是折翼的天使， 也被称为“唐宝宝”。
什么是唐氏综合征?
• 唐氏综合征(Down Syndrome,DS) 又称21三体综合征，是人类最早被确定、最常见的一种染色体疾 病，由人体细胞第21号染色体多一条所致。
• 唐氏综合症最早叫蒙古症(Mongolism)或蒙古痴呆症(Mongolian idiocy)，国内又称先天愚型，是最 常见的严重出生缺陷病之一。
什么原因导致唐氏综合征?
• 唐氏综合征的发生率为1/800~1/600，多数源于 生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致， 高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要 原因。
• 唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，年 龄越大患病风险越高。母亲年龄大于35岁患病风 险明显升高。
• 据估计，我国大约有60多万名患者，按目前的出 生率计算，平均每20分钟就有一名唐氏儿出生。
• 唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只说明胎儿的患病风险比较高。 • 唐氏筛查高风险者，需要到有资质的医疗机构接受遗传咨询和进一步的介入性产前诊断，采取羊水穿刺、
教准妈妈如何远离“唐宝宝”
教准妈妈如何远离“唐宝宝”世界唐氏综合征日：2024年3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”。
为什么定在3月21日？人体一共有22对常染色体和一对性染色体，而唐氏综合征患者有三条21号染色体，因此唐氏综合征也被称为“21三体综合征”，也因此将3月21日为“世界唐氏综合征日”。
让我们一起来认识唐氏综合征，并了解如何预防，孕妈妈产前筛查必不可少。
什么是唐氏综合征？唐氏综合征又称21三体综合征，正常人体是有23对染色体，唐氏综合征是由于人体的第21对染色体的数目多一条，导致的智力低下、特殊面容、生长发育异常为特征的先天性染色体疾病，是人类最早发现的染色体疾病。
发病率在活产新生儿中占比1/600-1/800。
患儿具有明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
身材矮小，头围小于正常。
颈短、皮肤宽松。
骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
多一条染色体就不好了吗？由于每一条21号染色体都载有同样的基因遗传物质，多余的21号染色体破坏了基因的平衡状态，妨碍了机体的发育，造成了机体形态、功能异常，表现出相应的临床症状。
都有哪些方法可以筛查和诊断唐氏综合征呢？（1）胎儿颈项透明层检测（NT）一般在孕11-13+6周检查。
是早期产前筛查胎儿染色体异常的有效方法之一。
（2）唐氏筛查唐氏筛查是一种特殊意义的检查方法，是通过化验孕妇血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
一般早期唐氏筛查孕9-13+6周进行，中期唐氏筛查15-20+6周进行。
（3）无创DNA产前筛查技术无创DNA产前筛查技术是采集孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
小儿唐氏综合征科普讲座PPT课件
唐氏综合征的诊断方法
新生儿筛查 - 重复筛查+二次诊断
唐氏 - 对症治疗 - 未来治疗前景
唐氏综合征的治疗和照护
家庭照顾 - 生活与饮食 - 健康与医疗 - 教育与训练
如何预防和减少唐氏综合征 的发生
如何预防和减少唐氏综合征的发生
孕期保健 - 定期产检 - 适当运动 - 合理膳食
如何预防和减少唐氏综合征的发生
遗传风险咨询 - 务必咨询专家建议 - 夫妻基因检测 - 孕前筛查
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小儿唐氏综合征科普讲 座PPT课件
目录 介绍唐氏综合征 唐氏综合征的诊断方法 唐氏综合征的治疗和照护 如何预防和减少唐氏综合征的发生
介绍唐氏综合征
介绍唐氏综合征
什么是唐氏综合征？ - 概念和定义
介绍唐氏综合征
唐氏综合征的表现 - 身体特征 - 发育迟缓 - 智力特征
唐氏综合征的诊断方法
唐氏综合征的诊断方法
世界唐氏综合征日：产前检查
世界唐氏综合征日：产前检查每年3月21日，是“世界唐氏综合征日”。
选择这一天，是因唐氏综合征的独特性——第21对染色体变异。
目前，医学上对此尚无有效预防和治疗手段，只能通过产前筛查尽早发现。
你是否见过这样的面孔：微张的嘴巴，茫然的眼神，过宽的瞳距……唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏征的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏征。
也就是说化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。
除了唐筛检查，有的孕妇还需要继续接受羊水穿刺检查，然后分析判断胎儿患唐氏综合征的风险度，如果羊水穿刺检查结果正常，可排除唐氏征的可能。
除了唐筛检查，为了生一个健康的宝宝，这些孕检也千万别少了!孕三四月做B超，根正苗红马虎不得“呀，听说你怀孕了，可怎么脸色这么差，灰白灰白的！”前几天还有人看到微凸的小腹送来祝福，可谁知，没高兴几天，肚子疼、大出血，赶紧送医院抢救，一查是间质部妊娠(宫外孕的一种)。
这是海军总医院妇产科主任王蔼明的一位患者介绍自己之前的怀孕经历，才12周就出血了，胎儿差点不行了。
王蔼明教授感叹，北上广有严格的建档要求，这种危险情况的发生相对来说要少些，而很多地方是没有这样的硬性规定的，很多人怀孕了也没有正规孕检，特别是在孕早期做B超，殊不知，这项检查是非常重要的，可以尽早发现问题。
就拿在孕7周左右时做的B超来说，它不仅能检测到是单胎还是多胎，胚胎是否存活，还可以看到胚胎着床的位置。
假如胚胎着床在经产妇(生育过子女的产妇)剖宫产的疤痕上或是着床在子宫外(宫外孕)都是很危险的。
“宫外孕后腹腔内出血并发休克的急症患者，以及疤痕妊娠都有切除子宫或输卵管的风险，严重者还会因此丧失生命。
而这些风险可以通过早期B超孕检及时发现及时处理，为什么要省掉呢?”北京妇产医院产科主任医师王琪教授很不解。
孕早期B超能帮我们尽早知道是单胎还是多胎，因为双胎不仅仅是双重喜悦，也可能是双重风险，甚至是十几倍的风险。
上海市第一妇婴保健院段涛教授说，“双胎(多胎)被称为产科之王，就是告诫产科医生，不要随便去碰，一定要想好了，准备好了才可以去碰，不然就容易出大事。
关于唐氏综合征的知识
关于唐氏综合征的知识嘿，朋友们！今天咱来聊聊唐氏综合征。
你说这唐氏综合征啊，就好像生活中突然出现的一场小风雨。
咱先说说啥是唐氏综合征。
这其实就是一种染色体出了问题的情况，就好比一部机器，有个小零件没安好，运行起来就不太顺畅啦。
那些得了唐氏综合征的孩子呀，可能看起来和其他孩子有点不一样，他们的面容可能会有些特别，像天上独特的小星星。
他们可能学习东西会慢一些，但这又怎么样呢？这不就跟咱学骑自行车似的，有人学得快，有人学得慢，但只要坚持，总能学会呀！他们也有自己的可爱之处，有自己的喜怒哀乐，也会因为一颗糖而开心一整天呢。
想想看，他们就像是一群在成长道路上慢慢前行的小蜗牛，虽然走得慢，但一步一个脚印，也在努力向着自己的目标前进呢。
他们需要我们更多的耐心和关爱，就像小花朵需要阳光和雨水的滋润。
咱可不能因为他们和别人有点不一样，就对他们另眼相看呀。
他们也是这个世界的一部分，也有权利享受生活的美好。
我们可以试着和他们做朋友，听听他们的心声，也许会发现一个不一样的世界。
你看那些照顾唐氏综合征孩子的家长们，那得付出多少心血呀！但他们从来都没有放弃，一直陪伴着孩子成长，这份爱多么伟大呀！这就好像是一场长长的马拉松，他们一直陪着孩子跑，累了也不喊停。
我们每个人在生活中都可能遇到各种各样的困难，唐氏综合征只是其中的一种。
但只要我们心怀善意，用爱去包容和理解，这个世界不就会变得更加美好吗？所以呀，当我们遇到唐氏综合征的孩子或者家庭时，别吝啬我们的笑容和帮助，也许我们的一个小举动，就能给他们带来大大的温暖呢！难道不是吗？让我们一起为这些特别的小天使们加油，让他们知道，他们并不孤单，有我们和他们一起面对生活的挑战呢！他们也是我们这个大家庭中不可或缺的一员，我们要一起守护他们，让他们绽放出属于自己的光彩！。
唐氏综合日宣传实施方案
唐氏综合日宣传实施方案为了提高公众对唐氏综合症的认识，增进社会对唐氏综合症患者的理解和支持，我们制定了以下唐氏综合日宣传实施方案。
一、宣传目标1. 提高公众对唐氏综合症的认知和了解程度；2. 增进社会对唐氏综合症患者的理解和支持；3. 倡导尊重和关爱唐氏综合症患者的态度；4. 增加唐氏综合症相关知识的传播和交流。
二、宣传内容1. 宣传唐氏综合症的基本知识，包括病因、临床表现、诊断和治疗等方面；2. 展示唐氏综合症患者的生活状态和成就，倡导尊重和关爱；3. 介绍唐氏综合症患者的康复和教育工作，鼓励社会支持和参与。
三、宣传方式1. 利用互联网平台，发布唐氏综合症相关知识和患者故事，包括微博、微信、知乎、百度贴吧等；2. 举办唐氏综合症公益讲座和座谈会，邀请专家学者和患者家属共同参与；3. 制作宣传海报、宣传册和宣传视频，通过社区、学校、医院等场所进行宣传；4. 利用电视、广播等传统媒体，开展唐氏综合症主题宣传活动。
四、宣传周期1. 宣传周期为一个月，包括唐氏综合日当天及前后共30天；2. 在宣传周期内，将通过多种渠道持续开展宣传活动，提高社会关注度和参与度。
五、宣传效果评估1. 通过网络搜索、问卷调查、媒体报道等方式，收集宣传效果数据；2. 对宣传效果进行定性和定量评估，总结宣传活动的优缺点和经验教训；3. 根据评估结果，及时调整宣传策略，提高宣传效果和社会影响力。
六、宣传资源保障1. 确保宣传资金的到位，保障各项宣传活动的顺利开展；2. 充分调动社会各界的力量，争取更多的资源支持和合作参与；3. 做好宣传活动的组织策划和执行工作，确保宣传效果的最大化。
在唐氏综合日的宣传活动中，我们将充分发挥各种宣传手段和资源，全面展示唐氏综合症的形象和事实，引导社会对唐氏综合症患者的关爱和支持，推动唐氏综合症相关知识的传播和交流，为唐氏综合症患者的康复和教育工作营造良好的社会环境。
希望广大社会各界朋友积极参与，共同助力唐氏综合日的宣传活动，让更多的人了解唐氏综合症，关爱唐氏综合症患者，共同促进社会的包容和进步。
唐氏综合征介绍PPT培训课件
环境因素与遗传相互作用
环境因素
孕妇年龄、接触放射线、化学物质等 环境因素可能增加唐氏综合征的发生 风险。
遗传与环境相互作用
遗传因素与环境因素之间可能存在相 互作用，共同影响唐氏综合征的发生 。
03
临床表现及并发症分析
Chapter
特殊面容和体态特征
患者的外耳通常比正常人小，且 位置相对较低。
患者舌头较大，常常伸出口外， 且伴随流涎现象。
06
预防策略与优生优育建议
Chapter
高危人群筛查和合征家族史等高危人群，在孕早期进行 血清学筛查和超声检查，以及早识别高风险胎儿。
遗传咨询
为高危人群提供遗传咨询服务，解释唐氏综合征的遗传风险、筛查 结果意义及后续处理建议。
产前诊断
对筛查结果异常的孕妇，提供产前诊断服务，如羊水穿刺、脐带血 穿刺等，以明确诊断并评估胎儿状况。
05
治疗措施及康复训练方法
Chapter
针对不同年龄段患者治疗措施
婴幼儿期
以对症治疗为主，如控制感染、 改善呼吸功能、纠正心脏畸形等 。同时，尽早进行康复训练，促 进患儿运动、语言和认知能力的
发展。
学龄前期
在继续对症治疗的基础上，加强 康复训练和教育干预，提高患儿
的自理能力和社会适应能力。
学龄期
遗传方式
唐氏综合征遵循孟德尔遗 传规律，为常染色体显性 遗传病。
再发风险
若父母一方为唐氏综合征 患者，则后代患病风险增 加。
基因突变与表达调控异常
基因突变
部分患者唐氏综合征的发生与基 因突变有关，如21号染色体上的 关键基因发生突变。
基因表达调控异常
某些基因表达调控因子的异常也 可能导致唐氏综合征的发生。
唐氏综合征健康宣教的内容及方法
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世界唐氏综合征日相关介绍
世界唐氏综合征日简介
2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日(A/RES/66/149)，从2012年起每年为此举办活动。
大会邀请所有会
员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和
私营部门在内的民间社会，以适当方式举办世界唐氏综合征日活动，以便提高公众对唐氏综合征的认识。
每年的3月21日被国际唐氏组
织定为“世界唐氏综合征日”。
1959年发现该病是由人体的第21
对染色体的三体变异造成的现象。
1965年将这一病症正式定名为
“唐氏综合征”。
它包含一系列的遗传病，会导致包括学习障碍、
智能障碍和残疾等高度畸形。
世界唐氏综合征日背景
唐氏综合症的主要临床特征为智能障碍，其体细胞染色体有一条额外的21号染色体。
发病原因尚不清楚。
唐氏综合症患者唐氏综合症的发生率估计是在全球出生的婴儿中1100之1至1000之1。
美国每年大约有3000到5000名这种染色体
异常的婴儿出生，全美被认为约有25万个家庭受到唐氏综合症的影响。
满足患有唐氏综合征者的医疗保健需求可以改善他们的生活质量，其中包括：定期由专业卫生人员体检以察看他们智力和身体上
的成长;及时提供理疗、职业治疗、言语治疗、辅导或特殊教育等干
预措施。
患有唐氏综合征者可以通过父母的关爱和支持，医疗指导
和以社区为基础的支持系统，如各级包容性的教育来实现最佳的生
活品质。
这将有利于他们参与主流社会和发挥他们的个人潜能。
唐氏综合症的种类
唐氏综合症基本上分为三种类型
1、第21对染色体的三体变异现象。
染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异(Trisomy21)：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95%。
这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。
也有在第2减数分裂时发生的情况。
父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。
2、染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6%。
细胞中多出一条染色体，附着在D组(第1
3、1
4、15对染色体)或者G组(第21对22对染色体)的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。
移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。
另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。
3、无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3%。
由第21对三体变异染色体结合体(占80%)和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。
这种场合表现出来的临床现象较轻。
通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。