川北医学院成教本科-医学遗传学自习题集及其规范标准答案
(完整版)医学遗传学试题及答案
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学习题(附答案)
医学遗传学习题（附答案）第十二章免疫遗传学（一）选择题（A型选择题）1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。
A．i/i B．IB/IB C．Se/se D．se/se E．IA/IB2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。
A．IA B．IB C．i D．Se E．H3．Rh血型的特点是。
A．具有天然抗体B．无天然抗体C．具有8种抗体D．具有3种抗体E．由3个基因编码。
4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。
A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D．胎儿组织能够吸收母体的抗体E．以上都不是5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-G D．β2微球蛋白基因E．HLA－Ⅱ类基因6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。
A．假基因B．非经典基因C．MIC基因D．补体基因E．肿瘤坏死因子基因7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。
A．单倍体B．单倍型C．单体型D．单一型E．单位点8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。
A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．19．父子之间HLA完全相同的可能性是。
A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．110．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。
A．酪氨酸蛋白激酶基因B．补体基因C．HLA基因D．红细胞抗原基因E．21-羟化酶基因11．ABO抗原的决定与下列基因无关A．MIC B．IIi C．H D．I E．Se12．Rh血型系统由基因编码。
A．hsp70B．RHD C．IAIBi D．MIC E．Se13．新生儿溶血症多数由原因造成。
A．HLA不相容B．ABO血型不相容C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白E．细胞免疫缺陷14．HLA复合体所不具有特点是。
(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第15章 遗传病的治疗
第十四章遗传病的治疗（一）选择题（A 型选择题）1．随着分子生物学技术在医学中广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了。
A．基因治疗 B．手术与药物治疗 C．饮食与维生素治疗D．蛋白质与糖类治疗 E．物理治疗2．由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质，因此，对于某些先天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的，所以这种移植又称。
A.器官移植B.组织移植C.细胞移植D.蛋白移植 E酶移植3．目前能采用症状前药物治疗的疾病是A.甲状腺功能低下B.苯丙酮尿症C.枫糖尿症D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症E.以上都是4．目前，遗传病的手术疗法主要包括。
A．手术矫正和器官移植 B．器官组织细胞修复C．克隆技术 D．推拿疗法 E．手术的剖折5．目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是。
A．少食 B．多食肉类 C．口服维生素D．禁其所忌 E．补其所缺6．通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进行原位修复,将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留，就称其为。
A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加D．基因复制 E．基因突变7．假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为。
A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加D．基因复制 E．基因突变8．对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为。
A．SSCP B．基因添加 C．三螺旋DNA技术D．反义技术 E．cDNA杂交9．去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正的策略称为。
A．基因替代 B．基因转移 C．基因修正D．基因复制 E．基因突变10．对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称。
A．添加 B．补缺 C．基因突变D．基因修正 E．cDNA11．外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为。
医学遗传学习题附答案第章遗传病的预防
精心整理遗传病的预防第十五章遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、以便商谈并对其后代患病的危险率进行预测，随访和扩大咨询。
目的是确定遗传病患者和携带者，提高人群遗传素质和人口质量。
降低遗传病的发病率，应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生遗传咨询是预防遗传病的重要措施型选择题（一）选择题A．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对．人工授．遗传咨．出生后诊．药物控．不再生 E．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称．再发风．患病．患．遗传．遗传风．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称。
．百分．外显．不完全外D．半显性遗传 E．完全显性遗传4. 不属于遗传咨询范围的种类是。
A．婚前咨询 B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询D．产前咨询 E．一般咨询5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。
A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断D．基因诊断 E．以上都是6．遗传咨询的主要步骤为A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估计D．提出对策和措施 E．以上都是7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。
精心整理．精心整理 PKU B．SARS C．甲状腺炎A．DMDD．非细菌感染 E．。
．遗传咨询中的概率计算不包括 8B．条件概率 C．前概率A．中概率 D．联合概率 E．后概率．不适合进行人工授精的情况是。
9．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方．丈夫为染色体易位的携带．已生出了遗传病患．丈夫患严重的常染色体遗传定理的要求。
1．在遗传咨询中应Baye．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判．以上都E 。
川北医学院成教本科-医学遗传学自习题及答案
《医学遗传学》自学习题一、名词解释1.医学遗传学：是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
2.两性畸形：两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、梁色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。
3.嵌合体：体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体4.先证者：指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
5.携带者：凡有一个致病基因而未发病的杂合子。
6.分子病：是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病7.先天性代谢缺陷病：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传性酶病8.癌家族：指恶性肿瘤特别是腺Ca发病率高的家族,主要发生1~2种Ca,发病年龄早,男女发病机会均等,垂直传递,AD遗传9.癌基因：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。
又称转化基因，它们一旦活化便能促使人或动物的正常细胞发生癌变10.家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的某种恶性肿瘤11.干系：在某种肿瘤内，某种生长占优势或细胞百分数占多数的细胞系12.产前诊断：采用羊膜穿刺术或绒毛取样等技术，对羊水、羊水细胞和绒毛进行遗传学检验，对胎儿的染色体、基因进行分析诊断，是预防遗传病患儿出生的有效手段13.遗传咨询：为患者或其家属提供与疾病相关的知识或信息的服务。
14.优生学：是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学二、填空题1.按研究的技术层次将医学遗传学涉及到的相关学科分为细胞遗传学、生化遗传学和分子遗传学三大类。
2.临床遗传学指研究临床各种遗传病的诊断、预防、治疗的学科，它是医学遗传学的核心内容。
3.研究人类正常性状和病理性状的遗传学基础及其应用的科学称为人类遗传学。
4.经调查，十二指肠溃疡在单卵双生中的同病率为50%，在双卵双生中的同病率为14%，由此可知该病的发生主要由遗传（因素）控制。
医学遗传学习题集(附答案解析)第16章遗传病的预防
第十五章遗传病的预防遗传咨询的主要步骤包含正确诊断、确立遗传方式、对再发风险的预计、提出对策和举措、随访和扩大咨询。
目的是确立遗传病患者和携带者，并对后来辈生病的危险率进行展望，以便商谈应采纳的预防举措，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提升人群遗传素质和人口质量。
遗传咨询是预防遗传病的重要举措。
（一）选择题（ A 型选择题）1．对一些危害严重、致残的遗传病，当前还没有有效疗法，也不可以进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采纳的对策。
A．遗传咨询B．出生后诊断C．人工授精D．不重生育E．药物控制2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，重生育该病患儿的概率，称为。
A．再发风险B．生病率C．患者D．遗传病E．遗传风险3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。
A．百分比B．外显率C．不完整外显D．半显性遗传E．完整显性遗传4. 不属于遗传咨询范围的种类是。
A．婚前咨询B．行政咨询C．居心理阻碍的咨询D．产前咨询E．一般咨询5．遗传咨询医师一定掌握诊断各样遗传病的基本技术，包含。
A．临床诊断B．酶学诊断C．细胞遗传学诊断D．基因诊断E．以上都是6．遗传咨询的主要步骤为A．正确诊断B．确立遗传方式C．对再发风险的预计D．提出对策和举措E．以上都是7．我国当前列入重生儿筛查的疾病有。
A． PKU B．SARS C．甲状腺炎D．非细菌感染E．DMD8．遗传咨询中的概率计算不包含。
A．中概率B．条件概率C．前概率D．联合概率E．后概率9．不合适进行人工授精的状况是。
A．一对夫妻婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法C．丈夫为染色体易位的携带者D．已生出了遗传病患儿E．丈夫患严重的常染色体遗传病10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。
A．娴熟地运用孟德尔定律、掌握各样单基因遗传病的遗传规律B．熟习各样遗传方式在不一样组合下亲代与子代的关系C．并应拥有剖析推理能力，擅长思虑各样状况下的因果关系D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断E．以上都是11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。
医学遗传学选择题库+参考答案
医学遗传学选择题库+参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、检测单基因病携带者选用的诊断方法是( )A、家系分析B、基因检查C、生化分析D、核型分析E、影像检查正确答案：B2、线粒体基因的转录特点是:A、仅H链转录B、H链和L链同时进行C、2双链相隔2/3DNA碱基处D、2双链同一处，同向转录E、H链和L链不同时进行正确答案：B3、在世代间不连续传递并无性别差异的遗传是 ( )A、ADB、ARC、XRD、XDE、Y连锁遗传正确答案：B4、线粒体遗传病的携带者是:A、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲B、带有突变mtDNA未达阈值的母亲C、以上都是D、带有突变mtDNA的母亲E、带有突变mtDNA的父亲正确答案：B5、RNA干扰是( )A、基因自杀B、基因沉默C、基因激活D、转录后基因沉默E、基因抑制正确答案：B6、XX/46，XY的人是:A、整倍体B、同源嵌合体C、亚二倍体D、异源嵌合体E、超二倍体正确答案：D7、在我国首次进行基因治疗的单基因病是 ( )A、ADA缺乏症B、囊性纤维化C、苯丙酮尿症D、血友病 AE、乙型血友病正确答案：E8、人类线粒体决定蛋白质表达的基因有（）个。
A、37B、13C、无数D、2E、22正确答案：B9、人类染色体稳定的基本条件是:A、染色体结构改变与否B、染色体有随体和次縊痕C、染色体是否有着丝粒和未端D、染色体是否出现稳定带E、染色体形态是否完全正常正确答案：C10、属LNS（自残综合征）发病机理的是 ( )A、cAMP和cGMP反馈抑制B、12号染色体隐性基因致病C、自残行为D、PRRP基因突变形成尿酸E、显性HGPRT基因过度表达正确答案：B11、具有下列体征者应该做产前诊断，但不适合绒毛取材染色体核型分析诊断的是 ( )A、双亲接触过致畸因子的孕妇B、多次自然流产的孕妇C、有染色体畸变的双亲D、唐氏筛查高危风险者E、35岁以上怀孕的高危孕妇正确答案：B12、如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均增加一条时，可形成的是 ( )A、三倍体B、部分三体C、三体D、二倍体E、单倍体正确答案：C13、如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均减少一条时，可形成的是 ( )A、超二倍体B、嵌合体C、部分单体D、三倍体E、单体正确答案：E14、如果一个个体中含有三种不同染色体核型细胞系时，这种情况称为( )A、三体B、三倍体C、嵌合体D、多倍体E、超二倍体正确答案：C15、染色体核型制备时，要获得大量的中期细胞，必须加入( )A、BrdUB、GiemasC、乙酸D、秋水仙素E、甲醇正确答案：D16、人类染色体核型中具有近端着丝粒染色体只在( )A、D组和G组B、A组和B组C、C组和B组D、F组和G组E、D组和E组正确答案：A17、遗传度是指 ( )A、群体有害程度B、发病率高低C、遗传基因对性状的影响程度D、环境影响程度E、致病基因有害程度正确答案：C18、表兄妹之间的r值是 ( )A、1/2B、1/4C、3/16D、1/8E、1/16正确答案：D19、非21-三体形成的原因是 ( )A、减数分裂时21染色体不分离B、卵裂时No21染色体不分离C、21号染色体断裂重排D、授精异常E、卵子形成时21号染色体不分离正确答案：D20、个人对其自身遗传信息享有一种非自愿情况下不为他人知晓的权利准确地称为:A、遗传信息的隐私权B、遗传信息权C、知情权D、预告职责E、医学信息保密权正确答案：A21、不属VATER关联征影响的部位是( )A、心脏B、直肠C、脊椎D、肾脏E、气管食管正确答案：A22、遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的5ˊ到3ˊ方向的碱基三联体表示：A、DNAB、rRNAC、RNAD、tRNAE、mRNA正确答案：E23、不属先天性代谢缺陷特征的是 ( )A、病症多样性B、物质缺乏性C、酶的活性改变性D、物质累积性E、基因突变都有显性遗传性正确答案：E24、不属于遗传病的性特征是：A、先天性B、传染性C、亲缘性D、遗传物质改变性E、家族性正确答案：C25、染色体非显带核型分析在临床上主要解决检查对象的:A、染色体形态是否正常B、染色体的着丝粒是否正常C、染色体数目是否正常D、性别染色体问题E、染色体结构是否正常正确答案：C26、在世代间连续传递并且女性率高于男性别差异的遗传是 ( )A、XRB、ARC、ADD、Y连锁遗传E、XD正确答案：E27、双亲之一为21/14易位，在生育时生下Down患儿风险是( )A、1/8B、1/2C、1/4D、1/3E、3/4正确答案：C28、β珠蛋白基因位于 ( )A、5p21B、9p34C、16p13.3D、12q24.2E、11p15.5正确答案：E29、目前,针对多基因遗传病患者的手术疗法主要是( )A、克隆技术B、器官移植和手术矫正C、胚胎移植D、器官组织细胞基因沉默E、基因转移正确答案：B30、人类两条21染色体同时在着丝粒附近断裂，两长臂融合、短臂丢失的畸变是( )A、rcpB、fraC、iD、rE、rob正确答案：E31、多基因遗传的2对或2对以上基因是 ( )A、外显不全B、共显性C、无法确定D、隐性E、显隐性正确答案：B32、下列出生Down患儿有1/3风险的是( )A、21号染色体发生rob易位的双亲B、带有21号染色体的精子C、带有21号染色体的卵子D、双亲有1位21号染色体发生断裂者E、带有21号染色体的受精卵正确答案：A33、mtDNA突变常见类型中不包括( )A、点突变B、大片段重组C、mtDNA缺失D、mtDNA的倒位E、mtDNA数目减少正确答案：D34、双卵双生双胞胎的遗传物质几乎相同于:A、没法比较B、完全不同C、其同胞D、其父母E、完全一样正确答案：C35、mtDNA指的是 ( )A、核DNAB、突变的DNAC、启动子序列D、单一序列E、线粒体DNA正确答案：E36、四倍体形成的原因是 ( )A、双雌授精B、染色体不分离C、双雄授精D、核内复制异常E、染色体不等交换正确答案：D37、线粒体疾病随岁年龄增加而渐进行加重是因为( )A、的修复能力下降B、异质性漂变C、对能量需求加重D、mtDNE、线粒体基因突变累积F、细胞增殖能力下降正确答案：E38、弓形虫感染主要引起的疾患是( )A、眼B、神经管D、肾E、心脏正确答案：A39、疾病和健康或亚健康由（）决定。
(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第10章生化遗传学
2021年7月30日星期五多云文档名称：《(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第10章生化遗传学》文档作者：凯帆创作时间：2021.07.30第九章生化遗传学一般情况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病（molecular disease）；像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）。
（一）选择题（A 型选择题）1．α珠蛋白位于号染色体上。
A．6 B．14 C．11 D．22 E．162．β珠蛋白位于号染色体上A．22 B．11 C．16 D．14 E．63．不能表达珠蛋白的基因是。
A．α B．ψα C.δ D．γ E．β4．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I的分子组成为。
A．α2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2E．α2β25．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为。
A．ζ2 Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2E．α2β26．成人期正常人体血红蛋白的分子组成为。
A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ27．胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为。
A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ28．镰状细胞贫血的突变方式是。
A．GAG→GGG B．GAG→GTG C．GAG→GCG D．GAG→GAT E．GAG→TAG9．导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是。
A. 单个碱基替代B. 移码突变C. 无义突变D. 终止密码突变E. 融合突变10．Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为。
A．αα/αα B．––/α– C．––/αα或–α/–αD．–α/αα E．––/––11．Hb Bart’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因。
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《医学遗传学》自学习题一、名词解释1.医学遗传学：是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
2.两性畸形：两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、梁色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。
3.嵌合体：体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体4.先证者：指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
5.携带者：凡有一个致病基因而未发病的杂合子。
6.分子病：是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病7.先天性代谢缺陷病：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传性酶病8.癌家族：指恶性肿瘤特别是腺Ca发病率高的家族,主要发生1~2种Ca,发病年龄早,男女发病机会均等,垂直传递,AD遗传9.癌基因：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。
又称转化基因，它们一旦活化便能促使人或动物的正常细胞发生癌变10.家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的某种恶性肿瘤11.干系：在某种肿瘤内，某种生长占优势或细胞百分数占多数的细胞系12.产前诊断：采用羊膜穿刺术或绒毛取样等技术，对羊水、羊水细胞和绒毛进行遗传学检验，对胎儿的染色体、基因进行分析诊断，是预防遗传病患儿出生的有效手段13.遗传咨询：为患者或其家属提供与疾病相关的知识或信息的服务。
14.优生学：是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学二、填空题1.按研究的技术层次将医学遗传学涉及到的相关学科分为细胞遗传学、生化遗传学和分子遗传学三大类。
2.临床遗传学指研究临床各种遗传病的诊断、预防、治疗的学科，它是医学遗传学的核心内容。
3.研究人类正常性状和病理性状的遗传学基础及其应用的科学称为人类遗传学。
4.经调查，十二指肠溃疡在单卵双生中的同病率为50%，在双卵双生中的同病率为14%，由此可知该病的发生主要由遗传（因素）控制。
5.单基因遗传病的主要类型有常染色体、伴X染色体和伴Y染色体三类。
6.体细胞遗传病特指由体细胞内的遗传物质发生改变而引起的遗传病。
7.于线粒体内的某些编码基因发生突变而导致的疾病称为线粒体遗传病。
8.先天性疾病指一出生就有的病。
9.人类体细胞染色体数目是在1956 年最后确定的10.遗传病的根本属性是遗传物质发生改变。
11.染色体畸变包括染色体数目异常和结构畸变两大类。
12.染色体数目畸变包括整倍体和非整倍体变化。
13.多倍体的发生机制包括环境条件的剧烈变化、生物内部因素的干扰和人工诱导。
14.染色体非整倍性改变的机制主要包括单体型和多体型。
15.核型46，XX，del(2)(q35)的含义是其体内的染色体发生了断裂。
16.若一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂2区1带和长臂3区1带之间的片段发生倒位，则该妇女的核型简式描述为46,xx,inv(9)(p21:q31) ，详式描述为46,XX ,inv⑼(pter→p21::q31→p21::q31→pter) 。
17.某妇女发生5次早期自发流产，经染色体检查，她丈夫染色体发生了14号和15号染色体相互易位。
其断裂点分别为14q13和15q26，其核型的简式和详式分别为46,XY,t(14;15)(q13;q26)和46,XY,t(14;15)(14pter→14q13::15q26→15qter;15pter→15q26::14q13→14qter)。
18.SCE表示姐妹染色单体互换。
19.在同一个体内具有两种或两种以上核型的细胞系，这个个体称为嵌合体。
20.21三体综合征又称先天愚型和Down综合征。
21.核内复制可形成四倍体。
22.三倍体的发生机制可能是由于双雄受精和双雌受精。
23.在卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离，可形成嵌合体。
24.染色体倒位包括臂间倒位和臂内倒位两类。
25.含有倒位或相互易位染色体的个体由于没有遗传物质的丢失，所以常常没有表型的改变，称其为异常染色体的携带者。
其可能的临床表现在生育后代时发生习惯性流产。
26.21三体综合征按其核型可分为21三体型、易位型和嵌合型等三类。
27.若患者体内既有男性性腺，又有女性性腺，则被称为真两性畸形；若患者体内仅有一种性腺，而外生殖器具有两性的特征，则称为假两性畸形。
28.细胞在含有一定浓度的BrdU中培养，在第二个复制周期的中期染色体，经特殊染色可检测SCE。
29.某个体的核型为45,X/46,XX/47,XXX表示该个体患有Turner综合征，为嵌合型。
30.如果一条X染色体Xq27-q28之间呈细丝样结构，则这条X染色体被称为脆性X染色体。
31.一个白化病（AR）患者与一个基因型正常的人婚配，后代患病的概率为0 ，后代是携带者的概率为100% 。
32.一个红绿色盲（XR）女患者与一个正常男性婚配，其女儿患红绿色盲的几率为50% 。
33.在常染色体隐性遗传中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率高。
34.人类有一种r-球蛋白血症，控制该病的隐性基因位于X染色体上，如致病基因用d表示。
在女性中只有X d X d基因型才发病，女性携带者的基因型为X D X d；在男性中，只要X 染色体带有d基因，就表现为患者。
35.带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为延迟显性。
36.雄果蝇的基因型为BbVv，B和V位于同一条染色体上，b和v位于同一条染色体上，如它们之间无交换，则产生两种配子，配子的类型为BV和bv 。
37.镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据此可推断致病基因位于常染色体上。
38.在生殖细胞形成过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生殖细胞中，这是减数分裂的细胞学基础39.杂合体（Aa）的表型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为不完全显性。
40.由于生殖细胞减数分裂时同源染色体的错误联会和不等交换，可形成融合基因。
41.典型的白化病患者缺乏酪氨酸酶。
42.“蚕豆病”患者肝细胞缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）酶。
43.自毁容貌综合征（Lesch-Nyhan综合征）发病的原因是缺乏次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶。
44.苯丙酮尿症患者缺乏苯丙氨酸羟化酶。
45.尿黑酸尿症患者缺乏尿黑酸氧化酶。
46.糖原贮积症Ⅰ型(von Gierke)患者缺乏葡萄糖-6-磷酸酶酶。
47.半乳糖血症Ⅰ型和Ⅱ型患者分别是因为缺乏1-磷酸半乳糖转移酶和半乳糖激酶所致。
48.珠蛋白基因家族是由a-珠蛋白和6个b-珠蛋白基因簇组成，分别位于第16 号和第11号染色体上。
49.静止型α地中海贫血患者的基因型是-α/αα 。
50.血红蛋白异常的疾病又称异常血红蛋白病，该病有两种代表类型：镰状细胞综合征（血红蛋白S病）和不稳定血红蛋白。
51.镰形细胞贫血症是由于血红蛋白因子异常所致。
在遗传物质DNA中一个CTT变成CAT 情况下，使红细胞镰变。
52.异常血红蛋白HbS的形成是由于HbA珠蛋白β链第6位氨基酸上的谷氨酸为缬氨酸所代替所致。
53.异常血红蛋白Hb Lepore的形成是由于一个以上的氨基酸残基缺失或过剩的血红蛋白,也有的是二种肽链愈合成的血红蛋白所致。
54.苯丙酮尿症是一种先天性代谢缺陷病，其主要临床特征为智力障碍、脑电波异常、头发细黄、皮肤色浅，尿有“发霉”臭味等，发病机制是苯丙氨酸羟化酶的遗传性缺乏。
55.人类α地中海贫血根据基因缺失和临床症状轻重不同可分为 4 种类型，其静止型α地贫（αα/-α）个体与轻型（标准型）α地贫（--/αα）个体婚配，其子女患血红蛋白H 病（HbH）（--/-α）的概率是1∕4 。
56.药物遗传学是药理学与遗传学两门学科相结合形成的边缘学科。
57.生态遗传学是药物遗传学的分支学科。
58.群体中，由于个体的遗传背景不同，不同个体对某一药物可能产生不同的反应（包括严重的不良副作用），这种现象称为个体对药物的特异性。
59.遗传基因组成的差异，使个体对药物的吸收、代谢、排出速率和反应性有所差异，构成了人与人之间不同的个体对药物的特应性。
60.长期服用异烟肼的副作用是其在体内累积导致多发性神经炎。
61.异烟肼的灭活可分为异烟肼慢灭活和异烟肼快灭活两种类型。
62.异烟肼的灭活与乙酰化酶有关，该酶缺乏时为异烟肼慢灭活，该酶正常时为异烟肼快灭活。
63.N-乙酰基转移酶基因簇定位于pter-q11 ，包括 3 个基因，其中有多态性的是NA T2基因。
64.N-乙酰基转移酶也称为乙酞化酶，它是肝代谢途径中的关键酶。
65.异烟肼慢灭活的遗传方式为常染色体隐性遗传，其决定基因是M1、M2和M3变异型的纯合子，慢灭活者可能的基因型为NA T M／NAT M。
66.在服用异烟肼时，加服维生素B6可避免多发性神经炎的发生。
67.“蚕豆病”患者缺乏的是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，其遗传方式为X连锁隐性遗传。
68.G6PD缺乏症女患者的外周血中，常常可见到沉淀，细胞遗传学上将此现象称为海氏（Heinz）小体，这说明该患者的基因型是X D X d。
69.中国人G6PD缺乏症患者的G6PD生化变异型大多为酶活性严重或中度缺乏，其特点是酶活性是正常的10％～60％，比如食用伯氨喹啉等药物或食蚕豆。
70.G6PD基因定位于Xq28 。
71.服用阿司匹林或磺胺药会使68. G6PD缺乏症者发生溶血性贫血。
72.乙醇中毒是因为机体积累乙醛所致，若体内乙醇脱氢酶活性高或乙醛脱氢酶活性低均可引起乙醇中毒。
73.ALDH基因有ALDH 1和ALDH2 两种。
74.α1-抗胰蛋白酶有90余种变异型，易患COPD的ZZ 变异型，该类人若α1-抗胰蛋白酶缺乏易患COPD。
75.一个家族中有多个成员患同一种恶性肿瘤，则该肿瘤就称为家族性癌76.能引起细胞恶性转化的核苷酸序列为癌基因。
77.在一个恶性肿瘤中占据主导地位的细胞系称为干系。
78.肿瘤细胞内结构异常的染色体称为标记染色体，可分为特异性和非特异性两种。
79.慢性粒细胞性白血病患者具有的特异性标记染色体为费城染色体。
80.一个正常细胞转化为恶性细胞的过程中，必须经过癌变细胞突变。
81.遗传性恶性肿瘤在临床上按其发病特点分为视网膜细胞瘤和Wilms瘤两型82.原癌基因的激活途径有：点突变、染色体易位、基因扩增、病毒诱导与启动子插入和。
83.肿瘤的转移表型既取决于肿瘤转移抑制基因激活，也取决于肿瘤抑制基因的失活。
84.当一对抗癌基因失活时，细胞就会癌变。
85.遗传易感性指在一定的内环境因素的影响下，由遗传基础决定的个体易患某种恶性肿瘤的倾向。