医学遗传学重点
医学遗传学章节笔记摘抄(3篇)
第1篇第一节：引言医学遗传学是一门研究遗传因素在疾病发生、发展和治疗中作用的学科。
它涉及遗传信息的传递、基因变异、遗传疾病的发生机制以及遗传咨询等方面。
以下是对医学遗传学章节的笔记摘抄。
一、遗传的基本概念1. 遗传物质：DNA是遗传信息的载体，存在于细胞核中。
2. 基因：基因是DNA上的功能单位，控制着生物体的性状。
3. 染色体：染色体是DNA和蛋白质的复合体，负责携带遗传信息。
4. 遗传方式：遗传方式包括显性遗传、隐性遗传和共显性遗传。
5. 遗传平衡定律：在自然人群中，基因频率和基因型频率保持稳定。
二、基因突变1. 基因突变：基因突变是指基因序列的改变，可能导致蛋白质结构和功能的改变。
2. 突变类型：点突变、插入突变、缺失突变等。
3. 突变原因：物理因素（如辐射）、化学因素（如致癌物质）、生物因素（如病毒）等。
4. 突变后果：突变可能导致蛋白质功能丧失、功能增强或无影响。
三、遗传疾病1. 遗传疾病：由遗传因素引起的疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。
2. 单基因遗传病：由一对等位基因突变引起的疾病，如囊性纤维化、血红蛋白病等。
3. 多基因遗传病：由多个基因和环境因素共同作用引起的疾病，如高血压、糖尿病等。
4. 染色体病：由染色体数目或结构异常引起的疾病，如唐氏综合征、染色体缺失等。
四、遗传咨询1. 遗传咨询：为遗传病患者及其家属提供专业的遗传信息和建议。
2. 咨询内容：病因分析、遗传方式、复发风险、产前诊断、基因检测等。
3. 咨询方法：面对面咨询、电话咨询、网络咨询等。
五、基因诊断1. 基因诊断：通过检测基因突变，确定疾病的原因。
2. 诊断方法：DNA测序、基因芯片、PCR扩增等。
3. 基因诊断的应用：遗传疾病的诊断、遗传咨询、产前诊断等。
六、基因治疗1. 基因治疗：通过修复或替换异常基因，治疗遗传疾病。
2. 治疗策略：基因修复、基因替换、基因敲除等。
3. 基因治疗的应用：血友病、囊性纤维化、地中海贫血等。
医学遗传学重点知识总结
医学遗传学重点知识总结
1. 基本概念
- 遗传学：研究基因传承和基因变异的科学
- 基因：携带遗传信息的DNA序列
- 染色体：细胞核中包含基因的结构
- 基因型：个体的遗传信息
- 表型：个体的可观察特征
- 突变：基因发生的改变
- 遗传变异：基因型和表型在群体中的差异
2. 遗传物质
- DNA：携带遗传信息的分子
- RNA：参与基因表达的分子
- 蛋白质：由基因表达产生的功能分子
3. 遗传模式
- 常染色体显性遗传：由位于常染色体上的显性基因引起的遗传疾病
- 常染色体隐性遗传：由位于常染色体上的隐性基因引起的遗传疾病
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，男性更容易患病
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，男性特有
4. 遗传疾病
- 单基因遗传疾病：由单个基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、血友病等
- 多基因遗传疾病：由多个基因突变和环境因素共同作用引起的疾病，如糖尿病、高血压等
- 染色体异常疾病：由染色体结构或数量异常引起的疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等
5. 基因组学
- 基因组：一个个体的全部基因
- 基因组测序：对个体基因组的全部DNA序列进行测定和分析- 基因组变异：个体基因组中的DNA序列差异
6. 人类遗传学
- 人类基因组计划：对人类基因组进行测序和研究的国际合作项目
- 单核苷酸多态性：个体基因组中单个碱基的变异，如SNP
- 遗传咨询：通过遗传学知识为个体提供遗传疾病的评估和咨询
以上是医学遗传学的一些重点知识总结，仅供参考。
如有任何疑问，建议咨询专业遗传学医生或相关专家。
医学遗传学重点考点解析
医学遗传学重点考点解析随着医学科技的不断发展和进步，遗传学作为一门重要的学科，在医学领域中扮演着重要的角色。
在医学考试中，遗传学是一个重点考察的领域，掌握遗传学的重点考点对于学生来说至关重要。
本文将对医学遗传学的重点考点进行详细解析，帮助读者更好地理解和掌握这一知识领域。
一、遗传学的基本概念遗传学是研究遗传现象和规律的科学，它主要包括遗传物质的传递和变异、基因的结构和功能、遗传信息的表达和调控等内容。
在医学遗传学中，主要研究人类遗传病的发生机制和遗传咨询等问题。
二、遗传物质的结构和功能1. DNA的结构和特性DNA是遗传物质的载体，它由核苷酸组成。
核苷酸是由糖、磷酸基团和碱基组成的，碱基包括腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和鸟氨酸。
DNA分为双链和单链，双链由两条互补配对的单链组成。
2. RNA的结构和功能RNA是DNA的转录产物，它具有多种功能。
根据功能的差异，RNA可分为mRNA、tRNA和rRNA。
mRNA是信息分子，负责将DNA的信息转化为蛋白质；tRNA是转运分子，负责将氨基酸运输到蛋白质合成位置；rRNA是核糖体的组成部分，参与蛋白质的合成。
三、遗传信息的传递和变异1. 遗传信息的传递遗传信息的传递是指将DNA中的遗传信息传递给后代的过程。
遗传信息的传递涉及到DNA的复制、转录和翻译等过程。
DNA的复制过程是通过酶的作用将DNA分子复制成两条完全相同的新的DNA分子；DNA的转录过程是通过RNA聚合酶使DNA的一部分信息转录为mRNA；DNA的翻译过程是将mRNA上的信息翻译成蛋白质。
2. 遗传信息的变异遗传信息的变异是指遗传物质在传递过程中发生的突变和重组等变化。
突变是指DNA序列的突然改变，它可分为点突变和染色体突变两种。
重组是指染色体间的交叉互换，它可以增加基因的多样性。
四、遗传病的发生和预防1. 单基因遗传病单基因遗传病是由单一基因的突变引起的遗传疾病，如先天性遗传病、遗传性肿瘤等。
医学遗传学 重点总结
医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。
3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。
三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。
常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。
遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。
3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。
医学遗传学重点知识
遗传重点名词解释：1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、外显子(exon)：编码顺序称为外显子4、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子5、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
6、系谱（pedigree）：所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
7、先证者(proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
8、共显性遗传(codominance)：是指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子时两种基因的作用都完全表现出来。
9、外显率(penetrance)：是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。
10、表现度(expressivity)：是指具有一定基因型的个体形成相应表型的明显程度。
11、复等位基因(multiple alleles)：是指一对基因座位上在群体中有三个或三个以上的等位基因，而每个个体只有其中的任何两个。
它来源于一个基因位点所发生的多次独立的突变，是基因突变多向性的表现。
12、亲缘系数(coefficient of relationship)：是有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因的概率。
13、交叉遗传（criss-cross inheritance）:在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。
医学遗传学考试复习重点知识总结
·了解医学遗传学的发展简史·掌握遗传病的概念、特征以及分类1.遗传学：研究遗传和变异的科学。
是揭示生命本质和遗传规律的科学遗传：是指生物亲代繁殖与其相似的后代的现象。
变异：是指同种个体之间的差异。
（遗传和变异的表现与环境不可分割）遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。
2.医学遗传学：应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
主要任务：研究遗传病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后。
（尤其是预防方法）3.遗传病：遗传物质发生改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
（1）遗传病特征：①垂直传递②基因突变或染色体畸变是其发病原因③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，体细胞中遗传物的改变不能向后代传递④常有家族性聚集现象⑤常有先天性相关概念区分：遗传病：遗传物质改变所引起的疾病先天性疾病：婴儿出生时即显示症状的疾病家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病（大多数遗传病，特别是显性遗传病，常看到连续传递的家族性聚集。
但也有不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常散发，无家族发病史。
一些传染病（如肝炎、结核病）和某些维生素缺乏症（如夜盲）可有家族性聚集现象，但这类疾病并不是遗传病。
）（2）遗传病的类型：①单基因病：染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病a.常染色体显性遗传病：软骨发育不全等b.常染色体隐形遗传病：白化症、苯丙酮尿症等c.X连锁显性遗传病：抗维生素D佝偻病d.X连锁隐形遗传病：红绿色盲e.Y连锁遗传病：人类外耳道多毛症、SRY（Y染色体上的性别决定基因）f.线粒体遗传病：mtDNA，线粒体心肌病②多基因病：两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病原发性高血压、冠心病等③染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病Down综合征等④体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病一般不向后代遗传，各种肿瘤的发病中都涉及特定组织中的染色质和癌基因或抑癌基因的变化，是体细胞遗传病；一些先天畸形和免疫缺陷属于体细胞遗传病。
医学遗传学重点
医学遗传学一、概念1.母系遗传人类受精卵的线粒体几乎全部来自卵母细胞，即来自母系，精子很少提供线粒体给受精卵。
线粒体的这种传递方式为母系遗传。
2. Ph染色体（费城染色体）大部分CML （慢性粒细胞白血病）病人都发生特异的染色体易位t （9;22）（q34;q11）, 9q34f qter和22q11f qter相互易位产生9q+和22q-两条易位染色体，22q-就是CML的标记染色体（第22号染色体长臂缺失而形成的畸变染色体，其断裂段易位于9号染色体长臂末端，有CML早期诊断价值），因首先由美国费城研究小组发现、鉴别，故称为费城染色体，简称Ph染色体。
3. HLA单倍型一条6号染色体上HLA的基因组成。
4.转位因子在人的基因组中，存在多种可转移的DNA成分，被称为转位因子。
5. RFLP （限制性片段长度多态性）根据人群中DNA存在的多态性，用同一种限制性内切酶切割不同的DNA时，可出现不同大小的DNA片段为RFLP。
6.癌家族在一个家系中，恶性肿瘤的发病率很高，且发病年龄都较早，但肿瘤发生的部位并不局限于同一种组织或器官，在家族中肿瘤呈常染色体显性遗传，这样的家系称为癌家族。
7.动态突变（一种串联重复序列的重复次数在一代一代传递过程中出现明显的增加。
）动态突变是导致遗传病的一种新的突变类型，它主要表现为突变速率与重复顺序的拷贝数有关，突变体与其长辈的突变速率不同，拷贝数随着世代传递而不断增加。
8.遗传背景两个基因组中除决定某一性状的一对等位基因（主基因）以外的所有其他基因，对主基因的表达起修饰作用。
9.遗传早现与亲代印迹（强直性肌营养不良出口），Huntington舞蹈病，脊髓小脑性共济失调，多发性神经纤维瘤病^型）A.遗传早现：有些遗传病在传递过程中，有发病年龄逐代超前，病情逐渐加重的现象。
B.亲代印迹（遗传印迹）：指来自双亲的基因存在功能上的差异，因而子女来自父方或母方的基因表达可以不同。
医学遗传学重点整理【精】
医学遗传学重点整理【精】老师划的考试重点整理1、遗传病：遗传因素作为唯一或主要病因的疾病。
2、黑尿症：第一个发现的先天性代谢病，遵循孟德尔遗传规律。
3、遗传病的特点：垂直传递(上下代之间）、数量分布（患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的）、先天性（生来就有的特性）、家族性（家族聚集性）、传染性（一般遗传病没有传染性）。
4、单基因遗传病：由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因为主基因。
5、系谱：从先证者开始追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传疾病的发病情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解。
6、常染色体完全显性遗传（AD）的特点：男女患病机会均等；双亲无病时，子女无病，除非基因突变；患者的同胞和后代有1/2的发病可能；连续传递；患者双亲必有一患。
7、常染色体隐性遗传（AR）的遗传特征：男女患病机会均等；患者双亲为表型正常的致病基因携带者；患者同胞有1/4的发病风险，患者有2/3的表型正常的同胞可能为携带者，患者的子女一般不发病，但都是携带者；散发分布，通常无连续传递现象；近亲婚配发病率增加。
8、 X连锁隐性遗传(XR)的遗传特征：患者多为男性；双亲无病，女儿不发病，儿子患病率1/2，致病基因都是从母亲获得；交叉遗传；女性患者，父必患，母携带。
9、表现度：不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。
10、基因的多效性：一个基因可以决定或影响多个性状。
11、遗传异质性：一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起。
12、限性遗传：位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别完全不能表现。
13、拟表型：由于环境因素的作用使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似。
14、质量性状：指单基因遗传的性状变异在群体中分布不连续，多峰。
数量性状：指多基因遗传性状变异的分布连续，呈现单峰分布，临近两个个体间差异很小。
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医学遗传学重点名解：1.基因组：某物种单倍体细胞所具有的遗传信息的总和。
对于人来来说，是22条常染色体＋1条X染色体+1条Y染色体+线粒体(mtDNA)2.割裂基因:真核生物的结构基因的DNA序列是由编码序列（外显子）和非编码序列（内含子）两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分割开来，这种由编码和非编码序列间隔排列的基因称为断裂基因。
3.外显子: 结构基因中直接编码蛋白质的氨基酸顺序的DNA序列。
4.内含子：指在RNA加工中，被剪切去除的序列，不编码蛋白质6.启动子：位于基因转录起始点上游10~200bp范围内，能与RNA聚合酶和转录因子相互作用的核苷酸序列。
包括一些DNA序列元件。
7.增强子：位于转录起始点的上游或下游，它不能启动一个基因的转录，但有增强转录的作用。
8.终止信号：又称终止子，是由反向重复序列及特定的AATAAA 序列所组成。
终止信号为一反向重复顺序，又称回文序列，是存在于单链上的互补序列，其转录形成的RNA可自身碱基配对，形成“发卡结构”，从而使转录终止。
5’AATAAA3’同时又是附加多聚腺苷酸(PolyA)的信号。
9.拟基因：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这类基因称为假基因,又称为拟基因。
10.基因表达：指DNA信息通过转录和翻译转化为蛋白质信息的过程。
11.剪切信号：真核生物基因RNA加工的剪接发生在内含子5’末端与上一个外显子交界的GU处和内含子3’末端与下一个外显子交界的AG处，GU-AG法则为剪切信号。
12.静态突变：指生物各世代中以相对稳定频率发生的基因突变，能使这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递，可分为点突变和片断突变。
13.动态突变：传递中不断发生变化的突变，如三联体核苷酸数目的变化，一般是由于不等交换所致。
当重复序列数达到一定数值时，可导致疾病发生。
14.同义突变：尽管碱基序列发生了改变，但并不改变其所编码的氨基酸，这类突变称为同义突变。
15.错义突变：碱基改变导致所编码的氨基酸发生改变，即一种氨基酸密码子变为另一种氨基酸密码子，这类突变称为错义突变。
16.无义突变：由编码氨基酸的密码子突变为终止密码，这类突变称为无义突变，突变导致肽链合成提前终止。
17.终止密码突变：由终止密码突变为编码氨基酸的密码子，这类突变称为终止密码突变，突变导致肽链合成延长，直到下一个终止密码。
18.移码突变：由于DNA分子中插入或丢失1个或几个碱基对，而使突变点之后的三联体密码组合发生改变，引起其编码的氨基酸发生变化。
19.转换：是DNA分子中同类碱基之间的替换，即一种嘌呤取代另一种嘌呤或一种嘧啶取代另一种嘧啶的方式。
20.颠换:是DNA分子中不同类碱基之间的替换，即嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的方式。
21.点突变：DNA多核苷酸链中单个碱基或碱基对的突变，包括碱基突变和移码突变。
22.单基因遗传病：主要受一对等位基因控制的疾病，其遗传方式符合孟德尔遗传定律，故又称孟德尔遗传病。
23.多基因病：这一类疾病的发生取决于两对以上基因，称多基因病，同时疾病的形成还与环境关系较大，故又称为多因子疾病。
24.显性基因：在杂合子（Aa）状态下，能表现出所决定的性状的基因为显性基因（A），由显性基因决定的性状即称显性性状。
25.隐性基因：在杂合子（Aa）状态下，不能表现出所决定的性状的基因为隐性基因(a)，由隐性基因决定的性状即称隐性性状。
26.先证者：指一个家族中首先被发现患有某种遗传病的患者。
27.显性纯合子：指同源染色体上同一基因座上的两个等位基因都为显性，AA。
28.隐性纯合子：指同源染色体上同一基因座上的两个等位基因都为隐性，aa。
29.杂合子：指同源染色体上同一基因座上的两个等位基因不相同的个体30.携带者：携带致病基因本人不发病者称为携带者。
31.亲缘系数：又称血缘系数，即亲属间遗传相关系数，是指将群体中个体之间基因组成的相似程度用数值表示。
32.交叉遗传：男性的X连锁基因只能来自母亲，将来必定传给他的女儿，这称为交叉遗传。
33.表现度：是在不同遗传背景和环境因素作用下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。
34.外显率：某一显性基因（杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。
外显率阐明基因表达与否。
35.拟表型：由于环境因素的作用使个体的表现型恰好与某一特定基因所产生的表现型相同，这种由环境因素引起的表现型称为表现型模拟或拟表型。
36.基因多效性：一个基因的作用引起的多种效应的现象。
37.遗传异质性：是指由同一或不同基因座的不同突变所致的非常类似的表型。
分为基因座异质性和等位基因异质性。
38.遗传早现：指一些遗传病在连续几代的遗过程中，发病年龄逐代提前或病情严重逐代增加的现象。
39.从性遗传：常染色体的基因在不同性别个体中表现差异的现象。
40.限性遗传：常染色体基因只在一种性别的个体上表达的现象。
41.遗传印记：又称为基因组印记或亲代印记，是指一对等位基因因来源不同（父方、母方）所表现出功能上的差异及因此所形成的表型不同。
42.延迟显性：带有显性致病基因的个体，需要到一定的发育阶段才发病的现象。
43. X染色质：女性的两条X染色体在胚胎发育中，一条随机失活，在细胞图像上显示出X染色质。
靠近核膜，染色较深。
44.不完全显性：杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间的一种遗传方式，又称半显性45.不规则显性：杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的性状，因此有可能在系谱中出现隔代遗传的现象。
如多指症46.共显性：指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合时两种基因的作用都完全表现出来。
如MN血型47.复等位基因：是指一对基因座上在群体中有两种以上的基因形式，但每个个体只有其中的任意两个48.质量性状：单基因遗传性状的变异在一个群体中的分布是不连续的，这样的性状称为质量性状，常表现出2-3个峰49.数量性状：多基因遗传性状的变异在一个群体中的分布是连续的，性状的不同变异之间只有量的差别，而无质的不同，这类性状称为数量性状，常表现出单峰(常态分布)。
50.易感性：由遗传基础所决定一个个体患病的风险。
也可以理解为在相同环境下，不同个体患病的风险。
易感性完全由基因决定。
51.易患性：在遗传因素和环境因素共同作用下一个个体患病的风险。
个体易患性存在差别，群体易患性呈现正态分布。
52.阈值：当一个个体的易患性达到一定限度时，这个个体就将患病，这个易患性限度称为阈值。
53.遗传度：性状/疾病发生过程中，遗传因素作用的大小(%)，又称遗传率。
54.分子病：由于基因突变导致蛋白质分子的质和/量异常所致的疾病。
包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病等。
55.先天性代谢缺陷：又称为遗传性酶病，主要指由于基因突变导致酶的质和/量发生改变引起相应代谢紊乱而引起的一类疾病。
56.母系遗传：母亲将mtDNA传给儿子和女儿，但只有女儿将mtDNA传递给下一代。
57.阈值效应：能引起特定组织器官功能障碍的突变mtDNA的最少数量称阈值。
在特定组织中，突变型mtDNA累积到一定程度，超过阈值时，能量的产生就会急剧地降到正常的细胞、组织和器官的能量最低需求量以下，引起某些器官或组织功能异常。
58.遗传瓶颈：卵细胞形成过程中线粒体数量(10万)急剧减少(2－100)的过程。
这使得只有少数线粒体真正传给后代，也是造成子代差异的原因。
62.同源染色体：每对染色体在形态结构、大小和着丝粒位置上基本相同，其中一条来自父亲的精子，一条来自母亲的卵子，称为同源染色体。
64.单倍体：只包含一套基因组/染色体组的细胞或个体，称为单倍体。
65.多倍体：染色体的数目变化超过二倍体的整倍体，称为多倍体。
66.单体：体细胞某对染色体少了一条（2n-1），细胞染色体数目为45，是染色体畸变非整数倍改变类型。
67.多体：在超二倍体的细胞中某一同源染色体的数目不是两条，而是三条、四条….多见于性染色体中。
68.嵌合体：具有两种和两种以上核型的个体。
69.部分三体：减数分裂时，同源染色体发生不等交换，结果产生一条有部分重复的染色体。
如21三体综合症。
70.部分单体：减数分裂时，同源染色体发生不等交换，结果产生一条有部分重复的染色体。
71.染色体多态：在正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定的微小变异，包括结构带的宽窄和着色强度等，这类变异按孟德尔方式遗传，通常没有明显的表型效应或病理学意义。
72.易位携带者:患者的一条染色体的片段移接到另一条非同源染色体的臂上的染色体结构重排这种人称为易位携带者。
73.倒位携带者:患者的一条染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接造成染色体上基因顺序点的重排，这种人称为倒位携带者。
74.罗氏易位：又称着丝粒融合，是相互易位的一种特殊形式。
两条近端着丝粒染色体（D/D,D/G,G/G）在着丝粒处或其附近断裂后两长臂连接而构成一条染色体。
75.X小体：同X染色质76.不等交换：减数分裂时同源染色体发生交换断点核苷酸序列，长度并不相同。
77.众数：肿瘤干系的染色体数目成为众数。
78.标记染色体：肿瘤细胞中形成的特殊结构染色体，被看作癌细胞的特征之一。
79.干系：在某些肿瘤中，占主要细胞系的克隆成为肿瘤干系。
80.旁系:在某些肿瘤中，细胞生长处于劣势的其他核型的细胞系称为旁系。
81.癌基因：能够使细胞癌变的基因统称为癌基因。
癌基因是正常细胞中的基因，是细胞生存的基因。
82.肿瘤抑制基因：能够抑制肿瘤发生的基因称为肿瘤抑制基因,又称为抑癌基因。
83.孟买型：O型个体中H基因突变为无效的h基因，不能产生H 抗原，虽然这样的个体可以含有IA或（和）IB基因，但不能产生A抗原或（和）B抗原，其基因却可能遗传给下一代，这种特殊的O型用Oh型表示，称为孟买型。
84.产前诊断：又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出准确的诊断。
85.分子诊断：又称基因诊断，是指利用DNA分析技术，直接从基因水平(DNA或RNA)检测遗传的基因缺陷。
简答1.为什么说先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病？遗传病定义：因遗传因素缺陷导致的疾病称为遗传病先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。
许多遗传因素引起的疾病在出生后即可见到异常，表现先天性发病的特点；但也有一些先天性疾病是非遗传因素所致，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。
家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病。
遗传病的发病由于从共同祖先继承了致病基因，所以可表现出家庭聚集性。
然而，由于共同环境因素作用于同一家庭的不同成员，也可导致发病的家族性。
例如，由于碘缺乏引起甲状腺功能低下所致的痴呆症常呈家族性发病，但不能认为它是遗传病。