(仅供参考)基因检测技术在个性化医疗中的应用
NGS基因组测序技术在个性化医学中的应用前景
NGS基因组测序技术在个性化医学中的应用前景随着科技的不断进步和医学的发展，个性化医学成为医疗领域的一个重要发展方向。
个性化医学旨在根据个体的基因组信息，提供针对性的诊断和治疗方案，以改善患者的预后和生活质量。
NGS基因组测序技术（Next-generation sequencing）作为一种高通量测序方法，正在个性化医学领域引起广泛关注，并有望成为未来个性化医学的重要工具。
本文将探讨NGS基因组测序技术在个性化医学中的应用前景。
首先，NGS技术在癌症领域中的应用具有巨大潜力。
癌症是一类复杂的疾病，不同患者的癌症基因组有所不同，基因驱动突变是癌症发生和发展的重要原因。
NGS技术可以高通量、快速且准确地测序患者癌症相关基因或突变位点，帮助医生了解患者的个体差异，从而实现个性化的癌症治疗。
通过对癌症基因组的深入研究，可以发现与疾病相关的新的靶向治疗方法，并为研发新药提供依据。
此外，NGS技术可以辅助医生进行肿瘤早期筛查和监测，提高癌症的早期诊断率和治疗效果，极大地改善患者的生活质量。
其次，NGS技术在遗传病领域中的应用也具有广阔的前景。
遗传病是由基因突变或遗传变异引起的疾病，对遗传病进行准确的诊断和筛查对患者的治疗和管理至关重要。
传统的遗传病诊断方法往往仅能检测部分常见的基因突变，且费时费力。
而NGS技术可以同时测序多个基因，包括罕见突变，快速且准确地确定遗传病的病因，为患者提供精准的诊断和治疗方案。
此外，NGS技术还可以帮助家族成员进行遗传风险评估，提前采取相应的预防和干预措施。
此外，NGS技术在个体化用药和药物开发领域也有着巨大的潜力。
药物反应的个体差异常常根源于基因型的不同。
NGS技术可以快速测序个体的基因组，并根据个体基因组的特征，为患者提供个体化治疗方案，包括药物剂量和类型的选择。
个体化用药可以提高治疗的效果，减少药物副作用，提高患者的治疗依从性。
此外，NGS技术还可以帮助药物研发领域的科学家加速新药开发和临床试验的进程，为研究和开发更安全、有效的药物提供支持。
基因技术在医学领域中的应用
基因技术在医学领域中的应用随着基因技术的不断发展，人们对基因的理解也逐渐加深。
基因技术不仅在农业、工业等领域中有着广泛的应用，也在医学领域中发挥着重要的作用。
本文将就基因技术在医学领域中的应用做详细的介绍。
一、基因治疗基因治疗是指通过改变人体细胞或组织的基因活性，以治疗或预防疾病的方法。
它有着显著的优势，如治愈效果好、副作用小等。
但是，基因治疗的难点在于如何准确地送达和修补所有相关的基因。
目前，基因治疗主要应用于疾病的早期诊断和治疗，如艾滋病、糖尿病等。
二、基因诊断基因诊断是指利用基因技术对某些遗传性疾病进行检测和分析，以得出是否患有该病的结果。
它的优点是可以提前预测某些遗传性疾病的发生，并为患病者制定个性化的治疗方案。
基因诊断主要应用于遗传性疾病的筛查和诊断，如遗传性失聪、家族性肿瘤等。
三、药物研发基因技术对药物研发也有着巨大的推动作用。
通过解析人类基因组，研究员们可以了解各种疾病的分子机制，从而研发出更有针对性的药物。
此外，基因技术还可以配合人类基因组重新定义致病靶点和途径，从而增加新药研发的成功率。
目前，基因技术在抗癌药物研发中得到了广泛应用。
四、个性化医疗基因技术的发展也为个性化医疗提供了重要支持。
通过分析患者基因组信息，医生可以制定更符合个体化需求的诊疗方案。
比如，基因检测可以帮助医生找到一种特定的药物治疗效果最佳的疗法，从而为患者提供更加个性化的医疗服务。
这种个性化医疗还可以预测个体患上某种疾病的风险，早期进行预防和干预，达到最佳的治疗效果。
五、疫苗研制疫苗研制也是基因技术的一个重要应用领域。
利用基因技术对各种病原体进行全基因序列测定和分析，快速鉴定出危害性较大的蛋白认，并针对性地开发出相应的疫苗。
此外，基因技术还可以建立高效快速的病原体检测方法，帮助医疗工作者及时控制疫情的发生和扩散。
六、生殖医学基因技术的应用在生殖医学中也有着广泛的应用。
它可以帮助夫妻了解自己的基因情况，预测子女的遗传疾病概率，从而提前采取措施，减少后代出现遗传病的风险。
基因检测技术在疾病检测中的应用
基因检测技术在疾病检测中的应用近年来，随着基因科学研究的不断深入和技术的不断突破，基因检测技术逐渐成为了医学领域中不可或缺的一部分。
基因检测技术通过检测个体的基因组序列，为医生提供有关患者特定疾病的诊断和治疗方案等重要信息，从而帮助医生更好地治疗患者、预防疾病的发生。
本文将从基因检测技术的概念、应用、风险、前景以及未来发展趋势等方面进行探讨，帮助读者更好地了解该项技术在医学领域中的应用。
一、概念基因检测是指对人体基因组中的特定基因进行检测，以获得包括疾病风险、药物反应、身体特征等信息。
基因检测技术可以通过取得人体血样、唾液或其他组织的样本，采用PCR技术、基因芯片等方法进行检测，从而了解个体某些基因特征及其与各种疾病或身体特征的关联性。
二、应用基因检测技术在医学领域的应用非常广泛，主要包括以下几个方面：1. 预测疾病风险基因检测技术可通过对人体基因组中的特定基因进行检测，提供个体在患某些疾病上的风险信息。
例如，通过检测BRCA基因突变，可以判断个体是否具有乳腺癌或卵巢癌等的高风险。
同时，基因检测技术还可对一些罕见性疾病、遗传性疾病等进行检测，为患者提供早期预警和治疗方案。
2. 个性化治疗基因检测技术可通过检测个体某些基因的突变或变异，提供个性化的治疗、用药方案。
例如，通过检测HER2基因突变，可以判断乳腺癌患者对于抗癌药物Trastuzumab的敏感性，从而进行个性化治疗。
3. 进行肿瘤监测肿瘤细胞的基因组序列变化是肿瘤发展过程中的重要标志，基因检测技术可以检测肿瘤细胞中基因的变异情况，从而对肿瘤的治疗作出更有针对性的判断。
例如，通过检测EGFR基因突变情况，可以帮助医生判断肺癌患者是否适合接受异丙肾上腺素类等靶向药物治疗。
4. 进行遗传咨询一些基因是遗传性疾病的关键基因，基因检测技术能够帮助医生对于遗传学风险进行精确筛查，同时对于处于遗传风险中的患者提供了一些心理上的帮助和遗传咨询。
三、风险基因检测技术也存在一定的风险。
精准医疗：从基因到个性化治疗
精准医疗：从基因到个性化治疗随着人类对基因的深入研究和理解，精准医疗作为一种新兴的医疗模式，正逐渐成为医学界的热点话题。
精准医疗的核心理念是根据个体基因的不同特征和生物信息来实现个性化的医疗诊断和治疗，从而提高治疗的针对性和效果，减少不必要的药物使用和治疗失败的风险。
本文将从基因的角度出发，探讨精准医疗及其在个性化治疗中的应用和前景。
一、基因与精准医疗1.1 基因与遗传信息基因是生物体内含有遗传信息的DNA分子序列，它决定了生物体的遗传特征和个体发育、生长的一系列生理行为。
基因的突变或多态性可能导致某些疾病的发生和发展，包括遗传性疾病和部分慢性疾病，如糖尿病、癌症等。
1.2 基因检测技术随着基因测序技术的快速发展，基因检测变得更加简便和准确。
通过对个体基因组的测序和分析，可以全面了解个体基因的组成和变异情况，为精准医疗提供数据基础。
目前，基因检测已经广泛应用于疾病的早期筛查、风险评估和治疗方案的选择等方面。
1.3 基因与药物代谢个体对药物的反应和代谢能力受基因的影响。
一些人可能对某些药物过敏或不能有效代谢，导致治疗效果不佳或出现副作用。
通过基因检测，可以了解个体对药物的代谢能力，选择更合适的治疗方案，提高治疗效果。
二、精准医疗的应用2.1 疾病预防和筛查基因检测可以帮助早期发现患有遗传性疾病或患病风险较高的个体，采取针对性的预防措施，避免疾病的发生。
例如，选择性子代技术可以帮助携带遗传病基因的夫妇避免生育患有遗传性疾病的后代。
2.2 个体化治疗基因检测可以帮助医生根据患者的基因特征和生物信息，制定个性化的治疗方案。
例如，根据患者的基因型选择更有效的药物，避免不必要的试验性治疗和药物过敏反应。
2.3 精准用药个体对药物的代谢能力和反应是不同的，精准医疗可以帮助医生调整用药剂量和频次，确保药物的疗效和安全性。
通过基因检测，可以预测个体对某些药物的敏感性和耐受性，选择更适合的治疗方案。
三、精准医疗的前景和挑战3.1 前景精准医疗作为一种新兴的医疗模式，具有巨大的发展潜力。
基因测序技术在临床医学中的应用
基因测序技术在临床医学中的应用基因测序技术的出现，给临床医学带来了革命性的变化。
通过对人类基因进行测序和分析，医生可以更加准确地预测疾病的风险、制定个性化的治疗方案，甚至实现基因编辑来治疗一些遗传性疾病。
本文将探讨基因测序技术在临床医学中的应用，并讨论其对医学的潜在影响。
1. 遗传病的预测和筛查基因测序技术可以帮助医生准确地鉴定携带遗传病基因的人群，从而及早采取预防和控制措施。
通过测序一个人的基因组，可以发现患有遗传病的风险，如疾病易感基因的检测。
有了这些信息，医生可以提前进行干预和治疗，避免或延缓疾病的发展。
2. 个性化药物治疗基因测序技术的应用还包括个性化药物治疗。
通过测序的结果，医生可以了解患者是否对某些药物具有特殊的代谢特征。
例如，某些患者可能会因基因突变而无法有效代谢某种药物，导致药物不良反应或治疗无效。
基因测序可以帮助医生避免给患者开出对其不适用的药物，提高治疗效果，减少不良反应的发生。
3. 肿瘤基因组学基因测序技术在肿瘤的诊断和治疗中发挥着重要作用。
通过肿瘤基因组学的研究，可以筛选出与肿瘤发生和发展相关的基因突变。
这些基因突变的检测可以为临床医生提供重要的信息，用于指导肿瘤治疗方案的制定。
例如，某些基因突变可能会使肿瘤对某种特定药物具有敏感性，而对其他药物具有耐药性。
通过基因测序，医生可以根据患者的基因信息，选择最合适的治疗药物，提高治疗的成功率。
4. 基因编辑技术随着基因编辑技术的日益成熟，基因测序在临床医学中的应用也呈现出新的发展。
通过基因测序的结果，可以确定一些遗传性疾病的基因突变，而基因编辑技术则可以通过针对这些突变进行修复或改变，实现治疗或预防目标。
然而，基因测序技术在临床应用中还面临一些挑战和争议。
首先，基因测序的费用较高，限制了其在医疗机构的普及和应用。
其次，监管和隐私保护的问题也需要引起重视。
基因测序涉及到个人的基因信息，如何保护这些敏感信息免受滥用和泄露的威胁仍然是一个亟待解决的问题。
基因检测技术在新生儿遗传病筛查与个性化医疗中的应用
基因检测技术在新生儿遗传病筛查与个性化医疗中的应用随着科技的飞速发展，基因检测技术已经逐渐走进了我们的生活。
它像一把神奇的钥匙，为我们打开了通往未来的大门。
在新生儿遗传病筛查与个性化医疗领域，基因检测技术的应用更是如虎添翼，为人类的健康事业注入了新的活力。
首先，让我们来了解一下基因检测技术在新生儿遗传病筛查中的作用。
传统的遗传病筛查方法往往需要耗费大量的时间和资源，而且准确率也不尽如人意。
然而，基因检测技术的出现却彻底改变了这一局面。
它就像一位敏锐的侦探，能够迅速锁定目标，精确地找出潜在的遗传病风险。
通过对比分析新生儿的基因序列与已知的遗传病相关基因，我们可以在短时间内得出准确的诊断结果，从而为患儿提供及时的治疗和干预措施。
其次，基因检测技术在个性化医疗领域的应用也是不可忽视的。
每个人的基因都是独一无二的，这意味着我们对药物的反应也会有所不同。
在过去，医生们往往只能根据经验来选择治疗方案，但这种方法并不总是有效。
而现在，有了基因检测技术的帮助，我们可以根据患者的基因信息来制定更加个性化的治疗方案。
这就像是为每个人量身定做了一套独特的“药物套装”，使得治疗效果得到了显著提升。
当然，基因检测技术并非万能的。
它也存在一定的局限性和风险。
例如，在进行基因检测时，我们需要确保样本的质量和数量足够高，否则可能会影响检测结果的准确性。
此外，由于基因信息的敏感性和复杂性，我们在处理这些数据时也需要格外谨慎，以避免泄露个人隐私或引发不必要的恐慌。
尽管如此，我们不能否认基因检测技术在新生儿遗传病筛查与个性化医疗中的重要作用。
它就像一座灯塔，照亮了我们前进的道路，为我们指明了方向。
在未来的日子里，我们应该继续加大对基因检测技术的投入和支持力度，推动其在更多领域的广泛应用和发展。
同时，我们也要加强监管和规范管理，确保这项技术能够在安全、可靠的环境中发挥出最大的潜力。
总之，基因检测技术在新生儿遗传病筛查与个性化医疗中的应用是一项具有革命性的创新成果。
基因检测技术在医疗诊断中的应用
基因检测技术在医疗诊断中的应用基因检测技术在医疗诊断中的应用基因检测技术是一种先进的医学科技，通过分析个体的基因组信息，可以帮助医生提供更准确、个性化的医疗诊断。
在过去的几十年里，基因检测技术在医疗领域得到了广泛应用，并在许多疾病的诊断和治疗中发挥了重要作用。
首先，基因检测技术在遗传病的诊断中起到了关键作用。
许多遗传病是由基因突变引起的，通过检测个体的基因组信息，医生可以确定是否携带有致病基因，从而早期发现并诊断遗传病。
例如，囊性纤维化是一种常见的遗传病，通过基因检测技术可以确定是否携带有致病基因，并及早采取相应的治疗措施，延缓疾病的进展。
其次，基因检测技术还可以帮助医生确定药物治疗方案。
不同个体对药物的反应可能存在差异，有些人可能对某种药物过敏，而另一些人可能对同一种药物有更好的疗效。
通过基因检测技术，医生可以了解个体的基因组信息，从而预测患者对某种药物的反应。
这有助于医生选择最适合个体的治疗方案，提高治疗的效果，并减少患者的不良反应。
此外，基因检测技术还可以用于癌症的早期诊断。
癌症是一种常见而且致命的疾病，早期发现并治疗癌症可以显著提高患者的生存率。
通过基因检测技术，医生可以检测体内癌症相关基因的突变情况，从而判断患者是否有患癌的风险。
此外，基因检测技术还可以检测癌症的遗传易感性，帮助人们了解自己是否具有遗传性癌症的风险，从而采取相应的预防措施。
然而，基因检测技术在医疗诊断中的应用也面临一些挑战。
首先，由于基因组的复杂性和多样性，解读基因检测结果可能存在困难。
其次，基因检测技术的成本较高，限制了其在临床实践中的推广应用。
此外，个人基因信息的保护也是一个重要的问题。
总的来说，基因检测技术在医疗诊断中具有巨大的潜力。
通过深入研究和不断的技术进步，我们可以进一步发展基因检测技术，提高基因检测的准确性和可靠性。
这将为医生提供更准确、个性化的诊断信息，为患者提供更好的医疗服务。
基因测序技术在个性化营养与健康中的应用
基因测序技术在个性化营养与健康中的应用随着基因测序技术的发展和应用，人们对于个性化营养与健康的关注度也越来越高。
在过去，人们常常采用传统的一刀切的方法来进行饮食安排，而现在，借助基因测序技术，我们可以更加准确地了解个体的基因信息，为个性化营养与健康提供更精准的指导。
本文将探讨基因测序技术在个性化营养与健康中的应用。
一、基因测序技术简介基因测序技术是指通过对个体的基因组进行高通量测序，获得其基因组的完整序列信息。
目前常见的基因测序技术包括Sanger测序、第二代测序技术和第三代测序技术。
这些技术的出现，使得人们可以更快速、更准确地获取基因信息。
而个体的基因信息则与其个性化营养与健康密切相关。
二、基因测序技术与个体的基因多态性个体的基因多态性是指个体基因组中存在的某些位点上的核苷酸序列变异，这些变异常常与个体对某些营养物质的需求和代谢能力有关。
通过基因测序技术，可以发现个体在某些关键基因上的核苷酸序列变异情况，从而了解其与营养与健康的关系。
例如，基因SNP（Single Nucleotide Polymorphism）是指基因组中单个核苷酸的变异。
通过基因测序技术，可以分析个体在某些关键基因SNP上的变异情况。
这些基因SNP的变异可能影响个体对一些特定营养物质的代谢能力，进而影响其对这些营养物质的需求。
根据这些基因SNP的结果，可以制定出适合个体的个性化饮食方案。
三、基因测序技术在营养定制中的应用基因测序技术的应用为个性化营养定制提供了依据。
通过对个体的基因信息进行分析，可以了解其对某些营养物质的代谢能力、吸收能力和需求程度。
据此，制定出适合个体的个性化饮食方案，从而达到提供精准营养支持的目的。
例如，对于某些基因SNP可能影响膳食纤维的代谢能力的个体，可以建议其适量增加膳食纤维的摄入量，以维持肠道健康。
而对于某些基因SNP可能影响维生素代谢的个体，可以建议其相应地增加维生素的摄入量，保证身体对维生素的需求。
基因技术在医学中的应用
基因技术在医学中的应用随着科学技术的发展，基因技术已经成为了医学领域的一个重要研究方向。
基因技术可以为医学诊断、治疗、预防等方面提供有力的支持，这也是基因技术在医学中得到广泛应用的原因。
本文将从基因技术在医学中的应用方面进行探讨，并阐述其意义和作用。
一、基因诊断技术基因诊断技术是指利用现代基因生物学和生物化学方法对人类基因进行分析、检测和诊断的技术。
基因诊断技术是现代医学中的重要组成部分，它可以为人类疾病的发现、筛查、诊断和预测提供科学依据。
例如，一个人如果家族中有乳腺癌、卵巢癌等遗传疾病，可以通过基因诊断技术检测其是否携带病毒基因，从而掌握其患病的风险，采取相应的预防措施。
基因诊断技术还可以为癌症、心血管、神经、免疫等疾病的预防和治疗提供有力的支持。
二、基因治疗技术基因治疗技术是指通过改变人体细胞或组织的基因表达方式来治疗疾病的技术。
基因治疗技术是一种新型的医疗手段，它可以通过基因干预治疗某些疾病，从而达到治疗疾病的目的。
例如，人们利用基因治疗技术可以修复患者失去的功能性基因，增强患者的免疫功能，从而达到治疗疾病的目的。
而在肝癌、乳腺癌等癌症治疗方面，通过基因治疗技术可以使癌细胞重新“变成”正常细胞，从而达到治疗的效果。
三、基因预测技术基因预测技术是指通过对个体基因的分析和解读，对是否患某种疾病做出的预测，以及预测某种疾病可能出现的时间和程度的技术。
基因预测技术是一种非常重要的基因技术，它可以为人们提供预防和治疗疾病的方法，从而更好地保护和维护人类健康。
比如，基因预测技术可以通过对基因突变的检测，预测患者患某种疾病的概率，也可以通过检测基因表达的变化，预测某种疾病的可能性。
四、基因工程技术基因工程技术是一种基于基因技术、生物技术和化学技术的综合性技术。
它利用生物学、生物化学、微生物学、分子生物学等技术手段改良和改变物种的基因，创造出具有特定功能或性状的新物种或新品种。
基因工程技术可以利用已知的基因序列，重新构建具有特定功能的新基因，或对已有基因进行修改，以适应人们的需求。
基因检测技术在临床医疗中的应用
基因检测技术在临床医疗中的应用越来越普遍。
基因检测是指通过对人类DNA分子的分析，获得相关生物信息的技术。
这一技术在现代医疗领域的应用范围非常广，可以帮助医生进行早期诊断、制定更为精确的治疗方案、提高治疗效果等。
一、基因检测技术的种类和发展历程现阶段基因检测技术主要分为三种：序列分析、单核苷酸多态性（SNP）检测和数组分析。
序列分析可以对基因序列进行全面测序，包括外显子、内含子以及基因间区域等；SNP检测则是针对基因序列中经常出现的单核苷酸多态性位点进行分析；而数组分析是利用芯片技术对临床样本的基因表达量进行分析，可检测基因的表达量和剪切变异情况。
基因检测技术自20世纪90年代以来得到了快速的发展，随着相关技术的不断进步，基因检测技术也得到了广泛应用。
目前，基因检测技术已经成为临床应用中最为重要的检测手段之一，被广泛应用于肿瘤、心血管、神经系统、遗传代谢等各种疾病的诊断和治疗。
二、基因检测技术在肿瘤领域的应用肿瘤是一种十分复杂的疾病，肿瘤细胞的产生与生物体多种基因的异常表达相关。
近年来，基因检测技术在肿瘤领域的应用得到了越来越广泛的关注。
肿瘤基因检测技术可以帮助医生更好地了解患者的疾病状况，更为准确地制定治疗方案。
举例来说，针对乳腺癌患者，医生可以采用乳腺癌基因检测技术，快速发现其基因中是否存在患病风险基因，提前制定预防措施和治疗方案，从而降低乳腺癌患病的风险。
此外，基因检测技术还可以辅助医生判断肿瘤的类型、分级、预后等重要信息，从而更为精准地制定治疗方案。
三、基因检测技术在心血管领域的应用心血管病是一类高度发病率和死亡率的疾病，检测和预防心血管病是极为必要的。
基因检测技术在心血管领域的应用主要是为了预测心血管病的发病风险和预后。
例如，可以通过对SR-BI、APOA1、CETP等基因的检测，预测个体罹患高密度脂蛋白胆固醇类疾病的风险。
还可以通过对体内细胞因子、炎症反应基因等进行检测，了解个体是否具有炎症反应异常，从而制定更为精确的治疗方案，提高治疗效果。
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中山大学达安基因股份有限公司 阳梅芳 2015.8
目录
1 精准医疗与个体化医疗背景 2 感染性疾病分子诊断 3 个体化用药基因检测 4 肿瘤靶向药物基因检测 5 分子检测发展趋势
第一节
精准医疗与个体化医疗背景
3
1990-2003 30亿美元
人类基因组计划
基因组医学
—HBV高精度、HCV高精度、HBV分型与耐药、HCV分型
HBV基因（载 量）
耐药位点突变 （YMDD）
未突变或非耐 药位点突变
停用对应耐药 药物
可以继续使用 此类药物
8/28/2015
HCV基因（载 量）
HCV基因分型
制定治疗方案
第三节
个性化用药
20
个体化用药
循证医学
病人
A药
ADR
健康体系
B药
昶通医疗
◄华法林作用机理
昶通医疗
华法林敏感性检测
23
◄ CYP2C9和VKORC1基因多态性——华法林敏感性
凝血酶原时间 (PT) 国际标准化比率 (INR)
VKORC1、CYP2C9
更有效、迅速地调整华法林维持剂量 达到疗效的同时减少华法林的出血风险
Warfarin敏感性基因检测试剂盒
检测目的基因：CYP2C9 和VKORC1
基因分型金标准，测序长度 长
金标准，测序长度较Sanger 短
对样本要求肿瘤细胞含 量大于50%
不能做长片段分析
同时大规模平行测序，可反 映DNA丰度
检测灵敏度与测序深度 相关；已知驱动基因数 量有限
灵敏度高，可检测到肿瘤细 只能检测已知位点的突
胞中突变比例低于1%
变类型
灵敏度高，特异性强，扩增 和检测同时进行
华法林（Warfarin）在临床上常用于治疗血栓性疾病 ,是目前国 内外最常用的长效抗凝药，具有抗凝和溶栓的双重作用。
华法林血浆药物浓度和疗效存在明显的个体差异和种族差异。 ü 鉴别对华法林药物敏感性增加的患者 ü 能够快速确定华法林剂量范围 ü 保证疗效，减少出血风险。
美国FDA批准在使用Warfarin前需检测CYP2C9和VKORC1 等位基因状态
氯吡格雷只有在肝脏中转化为有活性的代谢产物后，才能激发药物活性。
昶通医疗
◄ CYP2C19基因分型与氯吡格雷用药剂量控制 CYP2C19基因检测
p 氯吡格雷（波立维）是目前世界范围内使用最广泛的噻吩吡啶类抗血小板药，用于急 性冠脉综合征、冠脉支架术和冠心病的一级二级预防，可以减少心血管疾病患者心脏 病发作、卒中以及死亡的风险。
• 病毒检测方法学 高敏感检测方法是丙肝疗效判定、RGT执行的关键因素
HCV RNA灵敏度可能导致部分pEVR患者被误判 为cEVR
16
pEVR误判为cEVR 可能导致所谓的“复发率” 升高
17
pEVR患者有必要延长疗程 延长HCV RNA阴 性维持时间有助于减少复发，获得SVR
18
感染性疾病分子诊断
中国慢性乙肝治疗指南，2010版
HCV RNA的正确分型和精确载量检测是HCV治疗管理的 关键参数
丙型肝炎RGT治疗关键时间节点治疗
丙型肝炎RGT治疗关键时间节点治疗
关键治疗节点数据缺失－－治疗4周/12周HCV RNA数据
• 丙肝治疗的路线图（RGT）策略是根据患者基因型、基 线病毒载量，以及治疗期间的病毒学应答情况判定的， 因此关键时间点数据对制定疗程和判断疗效至关重要
基因检测
结果分析/检测报告
4.血液病分子诊断 5.遗传学分子诊断检测
—慢性粒细胞白血病（CML）
—男性生精障碍&遗产病检测
BCR/ABL融合基因 表达阳性
Y染色体微缺失检测
AZF基因家族共有AZFa、AZFb、AZFc三 个座位，其中任何一个座位的微缺失都 可导致生精障碍
慢性粒细胞白血病检测标志 物，同时在ALL，AML等疾 病也有表达
*5）的患者比非携带者有更高的心血管不良事件发生的风险。这种风险在做冠脉支 架术的病人中更为显著。
昶通医疗
CYP2C19基因检测
CYP2C19(*2, *3, *4, or *5)携带其中任何二个等位基因个体，比非携带者风险增加3.58倍！
昶通医疗
◄ CYP2C19基因检测指导氯吡格雷使用实践 CYP2C19基因检测
耳聋基因 GJB2，SLC26A4，12SrRNA检测
GJB2的突变是导致先天性耳聋的主要原因； SLC26A4是导致迟发型耳聋的主要基因； 12SrRNA是导致药物性耳聋的主要基因。
为什么要检测EGFR突变？
IPASS: 根据突变状态的疗效分析
Gefitinib EGFR M+ (n=132)
1.0
Gefitinib EGFR M- (n=91) Carboplatin / paclitaxel EGFR M+ (n=129)
Carboplatin / paclitaxel EGFR M- (n=85)
氯吡格雷无效风险大大增加， 易发生心血管事件。 考虑换用新药替格瑞洛（已在 国内上市）或普拉格雷 PCI术后联用其他抗血小板药 物，如西洛他唑，双联抗血小 板治疗改为三联治疗。
昶通医疗
SA Scott, K Sangkuhl, EE Gardner, et al. Clinical Pharmacology & Therapeutics 2011;4 accept Chen Hui, et al. Heart 2011;97:A107
快
IM
中
PM
慢
中国人频率 (n=283)
42.4% 43.4%
14.2%
o 目前，在已发现的CYP2C19 25个突变等位基因中，至少有10个造成了酶活性的改变， 其中慢代谢型以CYP2C19﹡2、 CYP2C19﹡3为主，快代谢型以 CYP2C19﹡17为主。
o 检测﹡2、﹡3两个位点，可覆盖99%以上中国突变人群。
CYP2C19基因检测
快代谢 (*1/*1)，45%
中间代谢
慢代谢
(*1/*2、*1/*3)，40% (*2/*2、*2/*3、*3/*3)，15%
CYP2C19基因对氯吡格雷 药效无影响。 ACS及 PCI术后使用常规 氯吡格雷剂量（75mg/d)
高血栓风险病人可考虑增 加剂量； PCI术后1周至1月内使用 双倍氯吡格雷剂量 （150mg/d)，之后改为 75mg/d常规剂量；换用 替格瑞洛或普拉格雷
抗疟疾药
氯胍
抗真菌药
伏立康唑
孕激素
黄体酮
昶通医疗
CYP2C19基因检测
◄ CYP2C19不同基因型相关药物反应
质子泵抑制剂（PPIs） 神经类药物 抗真菌药物 抗血小板聚集药物
昶通医疗
CYP2C19基因检测
◄ CYP2C19基因分型与氯吡格雷用药剂量控制
p 氯吡格雷（波立维）是目前世界范围内使用最广泛的噻吩吡啶类抗血小板药，用于急 性冠脉综合征、冠脉支架术和冠心病的一级二级预防，可以减少心血管疾病患者心脏 病发作、卒中以及死亡的风险。
DDR2
EGFRvIII
EGFR1
未知
大细胞癌
腺癌
鳞癌
VEGFR AKT PDGFR
FGF R INSR
RET
EGF R
未知
B-raf
K-ras
鳞癌 腺癌
8/28/2015
病理分型
分子分型
EGFR信号通道
8/28/2015
EGFR基因突变检测是NSCLC靶向用药的必检项目
8/28/2015
EGFR酪氨酸激酶区突变种类
doi:10.1136/heartjnl-2011-300867.316 Holmes DR, Dehmer GJ, Kaul S, et al. J Am Coll Cardiol 2010;56:321–41
第四节
肿瘤靶向药物基因检测
肿瘤晚的期病NS理CL分C的型治和疗分现子状分型
EGFR PIT3KKCA
中国慢性乙肝治疗指南，20810版
精准的HBV载量检测更早发现病毒学突破
中国慢性乙肝治疗指南，2010版
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中国慢性乙肝治疗指南，2010版
精准的HBV载量检测更早发现病毒学突破
中国慢性乙肝治疗指南，2010版
HCV RNA的正确分型和精确载量检测是HCV治疗管理的 关键参数
l 疗效不同-浪费资源和时间 l 常见和不可预知的药物不良反应
循证医学
个体化医学
个体化用药
病人
分子诊断
目标药
ADR
l 量体裁衣治疗 l 提高疗效，减少不良反应
常见个体化用药检测： l 氯吡格雷多态性基因检测等 l 华法林敏感性基因检测等 l 阿司匹林用药基因检测等
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◄ CYP2C9和VKORC1基因多态性——华法林敏华感法性林敏感性检测
检测的CYP2C19基因分型 *1(野生型) *2(c.681G＞A) *3(c.636G＞A)
S-美芬妥英羟化酶 正常酶活 酶丧失活性 酶丧失活性
东方人弱代谢表型 (PM)的99％以上
FDA建议药师可以通过检测CYP2C19的基因型来了解患者波立维的代谢能力，对于波立维 弱代谢者可给患者选用其它抗凝血药物。
昶通医疗
u细胞色素的酶类。
u定位于肠壁、内皮组织、肝和其他组织的细胞内，有50 种以上的基因表达。
ucyp450结构，表达和功能的遗传差异导致药物和营养吸 收、清除的不同。
uCYP450系统主要有CYP1A2、2A6、2B6、2C、2D6、 2EI和3A等，它们分别占肝脏P450总量的13%、4%、 0.2%、20%、l-2%、7%和30%。