遗传学课件第十二章PPT课件
2024版遗传学课件全部完整版

遗传学课件全部完整版目录•遗传学基本概念与原理•染色体与遗传信息传递•遗传变异与进化论基础•单基因遗传病分析与诊断方法•多因子复杂性状和数量性状遗传学基础•现代遗传学技术应用与发展趋势CONTENTSCHAPTER01遗传学基本概念与原理遗传学定义及研究领域遗传学定义研究生物遗传信息传递与表达规律的科学。
研究领域包括基因的结构、功能、表达调控,以及生物遗传变异、遗传重组、遗传进化等方面。
遗传物质基础:DNA与RNADNA脱氧核糖核酸,生物体主要的遗传物质,存在于细胞核中。
RNA核糖核酸,参与蛋白质合成过程,存在于细胞质中。
基因基因型表现型生物个体所携带的全部基因组合。
生物个体在特定环境条件下所表现出来的性状特征。
0302 01基因、基因型和表现型控制生物性状的基本遗传单位,位于DNA分子上。
分离定律和自由组合定律,揭示了生物遗传的基本规律。
孟德尔遗传规律揭示了基因在染色体上的线性排列及连锁遗传现象。
摩尔根染色体遗传理论揭示了DNA 作为遗传物质的结构基础,推动了分子遗传学的发展。
DNA 双螺旋结构发现及遗传学发展揭示了人类基因组的组成和功能,为医学、生物科学等领域提供了重要的基础数据。
人类基因组计划及意义遗传规律及其发现历程CHAPTER02染色体与遗传信息传递染色体结构与功能染色体的化学组成主要由DNA和蛋白质组成,其中DNA是遗传信息的携带者,蛋白质则对DNA起到保护和稳定的作用。
染色体的形态结构染色体在细胞分裂过程中呈现不同的形态,包括丝状、棒状等。
其结构可分为着丝粒、臂、端粒等部分。
染色体的功能染色体是遗传信息的载体,通过复制、转录和翻译等过程,将遗传信息传递给下一代。
同时,染色体也参与细胞的分裂和生长过程。
DNA复制过程及特点DNA复制的过程DNA复制是一个半保留复制的过程,包括解旋、合成子链、连接等步骤。
在复制过程中,DNA双链解开成单链,以每条单链为模板合成新的子链。
DNA复制的特点DNA复制具有高度的准确性和稳定性,能够确保遗传信息的正确传递。
遗传学绪论PPT课件.ppt

2024/9/29
Genetics
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DNA Replication: Propagating Genetic Information
➢What is gene? ➢Genes were shown to consist of substances
called nucleic acids.
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Genetics
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Genetics
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3、The Human Genome Project: Sequencing DNA and Cataloguing Genes
➢Replication (复制) ➢Expression (表达) ➢Mutation (突变)
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Genetics
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Key Points
➢Genetics is the study of the hereditary materials.
➢The hereditary material explains both the similarities and differences among organisms.
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1、Mendel: Genes and the Rules of Inheritance
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Genetics
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Mendel’s method involved hybridizing plants that showed different traits—for example, short plants were hybridized with tall plants—to see how the traits were inherited by the offspring.
遗传学第十二章表观遗传学精选课件.ppt

Y
X
XX
X-染色体失活
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(一)X失活中心
• 2019年G.D.Penny等发现X染色体的Xq13.3区 段有一个X失活中心( X-inactivation center,Xic),X失活中心有“记数”和“选 择”的功能。
• 长1Mb,4个已知基因:Xist;Xce;Tsix;
(三)DNA去甲基化作用(不讲)
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二、组蛋白修饰
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❖组蛋白密码 ❖组蛋白中被修饰氨基酸的种类、位置和修饰
类型被称为组蛋白密码(histone code)。 ❖组蛋白通过乙酰化、甲基化和磷酸化等共价
修饰,使染色质处于转录活性状态或非转录活 性状态,为其他蛋白与DNA的结合产生协同 或拮抗效应,属于一种动态的转录调控成分。 ❖类型:乙酰化,甲基化,磷酸化,泛素化, SUMO化,ADP核糖化,脱氨基化,脯氨酸异 构化。
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• (一)组蛋白乙酰化作用 组蛋白N末端 Lys 上,组蛋白乙酰化能选择 性的使某些染色质区域的结构从紧密变得松散, 开放某些基因的转录,增强其表达水平 。
• 组蛋白乙酰化转移酶(histone acetyltransferase,HAT) • 组蛋白去乙酰化酶(histone deacetylase,HDAC)
• 第一节 表观遗传学的分子机制
• 1. 遗传编码信息:提供生命必需蛋白质的编码模 板。
• 2. 表观遗传学信息:何时、何地、以何种方式去 应用遗传编码信息。
• DNA和染色质上的表观遗传修饰: • DNA甲基化;组蛋白修饰;RNA相关沉默(非编码
RNA);染色质重塑。
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图 2-5 人类染色体核型
二、染色体数目
就一物种,其染色体数目是恒定的 表2-1 (P14)
A染色体:正常染色体
B染色体:额外染色体、超数染色 体、副染色
体
第三节 裂
分裂(直接) 细胞分裂
分裂
细胞的有丝分 无丝 有丝
图 2-6 细胞有丝分裂周期
因主要控制
中的关键蛋
合成 基因控制 细胞周期
第一类基 细胞周期 白质或酶
遗传学研究的任务
现象、规律
遗传学
因、物质基础
遗传 原
变异 育种实践
指导
2 遗传学发展简史
十八世纪下半叶和十九世纪上半叶 拉马克认为环境条件的改变是生物变异的根本原因 提出器官的用进废退和获得性状遗传等学说 达尔文发表了《物种起源》 提出自然选择和人工选择的进化学说
↓ 孟德尔(Mende1,G. J.,1822 1884) 18561864年从事豌豆杂交试验 1866年发表“植物杂交试验”论文 提出分离和独立分配两个遗传基本规律
第三章 遗传物质的分子基础
第一节 DNA作为主要遗传物质 的证据
分子遗传学的大量直接和间 接的证据,说明DNA是主要的 遗传物质,而在缺乏DNA的某 些病毒中,RNA就是遗传物质
一、间接证据
DNA含量、代谢、结构、染色体 共有等
二、直接证据
1、细菌的转化 肺炎双球菌两种类型:
光滑型(S型): I S、II S、 III S
普通遗传学
授课教案
第一章 绪 言
1 遗传学研究的对象和任务 2 遗传学发展简史 3 遗传学在科学和生产发展
中的作用
1 遗传学研究的对象和任务
现象、规律
遗传学
因、物质基础
普通遗传学(第十二章)课件

孟德尔遗传规律
孟德尔遗传规律是遗传学的基本规律,它包括分离定律和独立分配定律,揭示了遗传因子在世代间的传递规律。
独立分配定律
在减数分裂形成配子的过程中,成对的遗传因子相互独立,互不干扰,各自随机组合到配子中,形成多种多样的遗传组合。
孟德尔遗传规律
单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传性疾病,如镰状细胞贫血、囊性纤维化等。
母系遗传
细胞质与细胞核
线粒体是细胞质中的一种细胞器,其DNA称为细胞质DNA,与细胞核中的DNA不同,因此线粒体遗传病的遗传规律也较为特殊。
线粒体遗传病是指由线粒体DNA突变导致的遗传性疾病,如Leber氏病、肌阵挛性癫痫等。
线粒体遗传病
06
进化与物种起源
物种是生物分类学的基本单位,是能够自然交配并产生可育后代的一群生物体。
现代综合进化论
达尔文进化论
物种起源
物种起源是指新的物种的产生过程,通常是由于种群的基因突变、地理隔离等因素导致。
物种演化
物种演化是指物种在长时间尺度上发生的形态、生理和行为等方面的变化,演化的方向取决于自然选择和遗传变异的作用。
物种起源与演化
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DNA的结构
DNA的发现和结构
总结词
01
半保留复制
DNA复制过程
02
DNA复制时,双链解开成为两股单链作为复制的模板,在DNA聚合酶的作用下,按照碱基互补配对原则合成新的DNA链。
DNA复制特点
03
DNA复制是半保留复制,即新合成的每个DNA分子都保留了一条母链。
DNA的复制
突变和修复机制
总结词
单基因遗传病
2024版遗传学第十二章表观遗传学精选课件

精选课件•表观遗传学概述•表观遗传变异类型•表观遗传机制探讨•实验方法与技术手段目•疾病发生发展中作用•药物研发及临床应用前景录01表观遗传学概述表观遗传学定义与特点定义表观遗传学是研究基因表达发生可遗传变化而不涉及DNA序列改变的学科。
特点表观遗传变化可逆且可遗传,受环境因素影响,涉及DNA甲基化、组蛋白修饰等机制。
表观遗传学与经典遗传学关系经典遗传学关注基因序列与遗传信息传递,而表观遗传学关注基因表达的调控与可遗传性。
两者相互补充,共同解释生物体遗传与发育的复杂现象。
研究历史与现状研究历史表观遗传学概念在20世纪40年代提出,随后逐渐发展成为独立学科。
研究现状随着高通量测序技术的发展,表观遗传学在基因组学、转录组学等领域取得重要进展,为疾病诊断和治疗提供新思路。
重要意义及应用前景重要意义表观遗传学揭示了环境因素对基因表达的影响及其可遗传性,为理解生物体发育、进化及疾病发生机制提供新视角。
应用前景表观遗传学在医学、农业、生物技术等领域具有广阔应用前景,如疾病早期诊断、个性化治疗、作物遗传改良等。
02表观遗传变异类型DNA 甲基化是指在DNA 分子上添加甲基基团的化学修饰过程,通常发生在CpG 二核苷酸中的胞嘧啶上。
定义作用异常影响DNA 甲基化能够影响基因表达,参与细胞分化、胚胎发育、X 染色体失活等生物过程。
异常的DNA 甲基化与多种疾病相关,如癌症、神经系统疾病等。
030201DNA 甲基化定义组蛋白修饰是指对组蛋白分子进行化学修饰的过程,包括乙酰化、甲基化、磷酸化等。
作用组蛋白修饰能够改变染色质结构和基因表达,参与细胞周期、转录调控等生物过程。
异常影响异常的组蛋白修饰与多种疾病相关,如癌症、自身免疫性疾病等。
组蛋白修饰030201非编码RNA调控定义非编码RNA是指不编码蛋白质的RNA分子,包括微小RNA(miRNA)、长链非编码RNA(lncRNA)等。
作用非编码RNA能够通过与靶基因结合或调控转录因子等方式,影响基因表达和细胞功能。
遗传学--ppt课件全篇

遗传密码与蛋白质的翻译
遗传密码
遗传密码的基本特性
• 遗传密码为三联体 • 遗传密码不重叠(少数例外),在一个mRNA上每个核苷
三点测交
干扰与并发
一个单交换发生后,在它邻近再发生第二个单交换的 机会就会减少,这种现象称为干扰或干涉 (interference,I )
对于受到干扰的程度,通常用并发系数或符合系数 (coefficient of coincidence,C )来表示
并发系数 = 实际双交换值 / 理论双交换值
非整倍体
超倍体(hyperploidy)
指体细胞中多若干条染色体的个体 超倍体的来源
• 由于减数分裂时个别染色体行为异常所致 n +1 配子与 n 配子结合形成三体(trisomy)
• 两个相同的 n + 1 配子结合形成四体(tetrasomy) 两个不同的 n + 1 配子结合形成双三体(double trisomy)
X三体综合征 Klinefelter (克氏)综合征
(又称小睾丸症)
超Y综合征
典型核型
45,X 47,XXX 47,XXY
47,XYY
主要特征
卵巢发育不全,呈索条状,不育,乳房不发育,蹼颈, 肘外翻 大多患者外表正常,内外生殖器、性功能一般正常,少 数卵巢功能异常。有生育能力或不育等
先天性睾丸不发育,智力低下,乳房发育等
Cy + +S
+S ×
Cy +
Cy +
Cy +
Cy +
+S
Cy - 果蝇翘翅基因
+S
遗传学课件第12章 基因组研究

基因组:真核生物单倍体细胞核,细胞器或 原核生物细胞(或病毒粒子)所含的全部 DNA或RNA分子。
(chromosOME), In the 1990s genome went from
being a highly specialized term not even in much
usage in genetics to a word that is now in
common general currency. As with all
爬行类
两栖类
骨鱼类
软骨鱼类
棘皮类
甲壳类
昆虫类
软体动物
蠕虫类
霉
酶菌
藻类
真菌
革兰氏阳性菌
革兰氏阴性菌
支
枝原体
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1011
图 10-37 不同门类生物的 C 值分布(仿 B.Lewin:《GENES》Ⅵ,1997,Fig 21.1)
[概念] C值悖论(C-value paradox):高等 生物具有比低等生物更复杂的生命活动, 所以,理论上应该是它们的C值也应该更 高。但是,事实上C值并不体现出与物种进 化程度相关的趋势。高等生物的C值不一 定就意味着它的C值高于比它低等的生物, 这称为~。
◆基因组学是遗传学研究进入分子水平后发 展起来的一个分支,主要研究生物体全基 因组的分子特征。
1986年H. Roderick提出从整个基因组的层次研 究遗传的科学称为“基因组学”,主要研究生 物体基因组的结构与功能。
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一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基替(置)换突变。
凡是一个嘌呤被另一个嘌呤所取代,或者一个嘧啶被另一个嘧啶所
取代的置换称为转换(transition);一个嘌呤被另一个嘧啶所取
代或一个嘧啶被另一个嘌呤所替代的置换称为颠换
(transversion)。
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第一节 突变的分子基础
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第一节 突变的分子基础
• (二) 移码突变 • 移码突变(frame-shift mutation)是指DNA链上插入或丢失1个、2
个甚至多个碱基(但不是三联体密码子及其倍数),在读码时,由于 原来的密码子移位,导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了 相应改变。移码突变造成的肽链延长或缩短,取决于移码终止密码子 推后或提前出现。
第十二章 突变和重组的机理
• 第一节 突变的分子基础 • 第二节 重组的分子基础 • 第三节 转座遗传因子
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第一节 突变的分子基础
• 一、基因突变的种类
• 从DNA碱基顺序改变来分,突变一般可分为碱基置换突变、移码突变、 整码突变及染色体错误配对和不等交换4种。
• (一) 碱基替(置)换突变
•
• (五)抑制基因突变
• 当基因内部不同位置上的不同碱基发生了两次突变,其中一次抑制了 另一次突变的遗传效应,这种突变称为抑制基因突变(suppressor gene mutation)。例如Hb Harlem是β链第6位谷氨酸变成缬氨酸, 第73位天冬氨酸变成天冬酰胺;如果单纯β6谷氨酸→缬氨酸,则可 产生HbS病,往往造成死亡。但Hb Harlem临床表现却较轻,即β73的 突变抑制了β6突变的有害效应。
• (四) 染色体错误配对不等交换
•
染色体错误配对不等交换(mispaired synapsis and unequal
crossing-over),减数分裂期间,同源染色体间的同源部分发生联
会和交换,如果联会时配对不精确,会发生不等交换,造成一部分基
因缺失和部分基因重复。
• 二、基因突变的分子效应
2-氨基嘌呤
A 2 A P 2 A P * G
T TC C
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第一节 突变的分子基础
A
G
T
C
转 换 颠 换
图 2 1 - 1 转 换 与 颠 换
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第一节 突变的分子基础
• (二)DNA修饰物(碱基作用物)诱发突变 DNA修饰物:通过化学变化改造DNA分子结构的物质。其作用与 DNA复制无关。 三类:亚硝酸、烷化剂、羟胺。
···复制时掺入 AA ·
掺入后第一次复制
图10-9 5-溴尿嘧啶诱变机理
掺入后第二次复制
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第一节 突变的分子基础
• 2-氨基嘌呤(2-AP),它是一种腺嘌呤的类似物,它可和胸腺嘧啶 配对。当2—AP以和胸腺嘧啶配对形式进人DNA后,它可再和胞嘧啶配 对;从而产生A—T到G-C的转换,或当2-AP以和胞嘧啶配对形式进 人DNA后再和胸腺嘧啶配对后产主G-C到A-T的转换。
1、亚硝酸(HNO2) 是一种很有效的诱变剂,已知可以引起许多生物的突变,如烟草花
• 例如:5-溴尿嘧啶(BU)是胸腺嘧啶(T)的结
构类似物引起的碱基替换。 • 正常情况:A=T,酮式BU=A,烯醇式BU≡G(少见),当BU参
与DNA复制时,BU在酮式与烯醇式之间转换,结果G≡C A=T。
A A GG
T B U K B U E C
酮 式 烯 醇 式
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第一节 突变的分子基础
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第一节 突变的分子基础
• DNA: ACC → CCC
• mRNA: UGG → GGG
• Pr : Trp → Gly
•
色氨酸 甘氨酸
DNA: mRNA: Pr :
ACC → ATC UGG → UAG Trp →终止
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第一节 突变的分子基础
• (四)终止密码突变
• 当DNA分子中一个终止密码发生突变,成为编码氨基酸的密码子时, 多肽链的合成将继续进行下去,肽链延长直到遇到下一个终止密码子 时方停止,因而形成了延长的异常肽链,这种突变称为终止密码突变 (termination codon mutation),这也是种延长突变(elongtion mutation)。
DNA: mRNA: Pr :
CTA→CTG GAU→GAC ASP→ASP
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第一节 突变的分子基础
• (二)错义突变 • 指DNA分子中的核苷酸置换后改变了mRNA上遗传密码,从而导致合成
的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代,这种情况称为错义突变 (missense mutation)。错义突变结果产生异常蛋白质和酶。但也 有不少基因由于错义突变而产生部分降低活性和异质组分的酶,从而 不完全抑制了催化反应 。有些错义突变不影响蛋白质或酶的生物活 性,因而不表现出明显的表型效应。 • (三)无义突变 • 当单个碱基置换导致出现终止密码子(UAG、UAA、UGA)时,多肽链 将提前终止合成,所产生的蛋白质(或酶)大都失去活性或丧失正常 功能,此种突变称为无义突变(non-sense mutation)。
• (三) 整码突变
• 如果在DNA链的密码子之间插入或丢失一个或几个密码子,则合成
的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸,但插入或丢失部位的前后氨 基酸顺序不变,称为整码突变(codon mutation)或密码子插入或丢 失(codon insertion or deletion)。
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第一节 突变的分子基础
• 由于碱基置换导致核苷酸顺序的改变,对多肽链中氨基酸顺序的影响, 有下列几种类型:
• (一)同义突变Fra bibliotek• 由于密码子具有兼并性,因此,单个碱基置换后使mRNA上改变后的密 码子与改变前所编码的氨基酸一样,肽链中出现同一氨基酸。同义突 变不易检出。据估计,自然界中这样的突变频度占相当高比例。
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第一节 突变的分子基础
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第一节 突变的分子基础
• 三、化学诱变因素及其机理
(一)碱基类似物诱发突变 碱基类似物:一种化合物的分子结构与4种天然化合物的结构类似,在
化学反应中取代了天然化合物,引起错误配对,从而由一个碱基对 代替另一个不同的碱基对。
常见的碱基类似物有5-溴尿嘧啶(BU)和2-氨基嘌呤(AP)
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第一节 突变的分子基础