妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析

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孕中期唐氏综合征的血清学二联与三联产前筛查的比较分析

孕中期唐氏综合征的血清学二联与三联产前筛查的比较分析摘要】目的：分析并探讨血清学二联与三联产前筛查方法对孕中期唐氏综合征的筛查作用。

方法：选取我院产前筛查孕妇5432例。

分别记录二联与三联产前筛查的结果，并与随访妊娠结果进行比较。

观察阳性率、检出率以及假阳性率。

结果：二联检查结果显示5432例孕妇中高风险427例，阳性率为7.86%；三联检查结果显示5432例孕妇中高风险291例，阳性率为5.36%。

二联检查结果阳性率明显高于三联阳性率（χ2=27.50，P<0.05）。

随访妊娠结果显示，有6例新生儿为唐氏综合征。

二联检出4例，检出率为66.67%，假阳性率为7.79%；三联检出5例，检出率为83.33%，假阳性率为5.27%。

二联检出率明显低于三联，且假阳性率明显高于三联（χ2=28.26，P<0.05）。

结论：二联与三联产前筛查对于孕中期唐氏综合征筛查均有一定作用，但是三联检出率更高，且假阳性率更低，临床上有更好的应用效果。

【关键词】孕中期；唐氏综合征；二联；三联；产前筛查【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2016）09-0250-02唐氏综合征（Down's syndrome），也被称之为21-三体综合征，是由于21号染色体多出一条导致染色体结构异常，从而起病，是人类最早发现确定的染色体疾病[1]。

这种21号染色体的异常存在是因为在生殖细胞减数分裂或受精卵有丝分裂的过程中21号染色体未分离所导致的[2]。

为了解决和更早更及时的发现胎儿是否患有唐氏综合症，适当的唐筛检查是十分必要的，其中血清学检查是一种唐筛重要手段。

所以，研究产前筛查孕妇5432例。

分别记录二联与三联产前筛查的结果，并与随访妊娠结果进行比较，从而探查血清学二联与三联产前筛查方法对孕中期唐氏综合征的筛查作用。

1.资料与方法1.1 一般资料选取2012年12月～2013年12月，来我院进行产前筛查孕妇5432例。

1450例孕中期妇女产前筛查唐氏综合征结果分析

文献标识码：Ａ文章编号：６２９５（０８１一ｌ６Ｏ１７—４５２０）８ｌ１一２
唐氏综合征又称２一１三体综合征或先天愚型，发病率较是
（．）其中唐氏综合征阳性４９９，７例（．％）１，８三体综合３２，３１一征阳性１例（．）神经管缺陷阳性８５１０，２例（．）５７。所有筛查阳性孕妇均建议进行羊水穿刺及加强Ｂ超判断等临床监测措施。经跟踪随访，２例唐氏综合征、３１一体综合征筛查６１，８三阳性孕妇都为假阳性。其余筛查低风险值的孕妇经随访，生所产的婴儿，１男婴为２一有例１三体综合征，妇当时３孕８岁，７１ｗ，丈夫４岁。８其１２例神经管缺陷孕妇，例抽血后第２天自１然流产，例１个月后自然流产，１２例引产为畸形胎儿，生产所
维普资讯
。
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Ｉ床２００８年９月第５卷第１８期ＬｂＭｅｌＳｐｅｅ０８Ｖ０．，．８ａｄＣｉｅｔｍｂｒ０，１５Ｎｏ１ｎ，２
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１４０例孕中期妇女产前筛查唐氏综合征结果分析５
李盛初（西壮族自治区北海市妇幼保健院５６０）广３００
【要】目的摘探讨孕中期（４２）女外周血中甲胎蛋白（Ｐ和人绒毛膜促性腺激素（ｈＧ）胎１￣０周妇ＡＦ）ＩＣ在￣

妊娠中期唐氏综合症的产前筛查与诊断

妊娠中期唐氏综合症的产前筛查与诊断王哲尔;张益萍;龚红梅【期刊名称】《中国高等医学教育》【年(卷),期】2015(0)5【摘要】目的:探索妊娠中期唐氏综合症筛查的诊断策略.方法:收集我院孕妇15891例,自愿参加唐氏综合症血清筛查有10891例.记录所有孕妇的分娩日期、体重及孕周,并随访追踪妊娠结局.结果:特殊人群组唐氏综合症发病率为1.01％(9/887),显著高于正常人群(低风险组+高风险组)唐氏综合症发病率0.05％(5/10891);同时高风险组唐氏综合症发病率为0.90％(4/445),显著高于低风险组0.01％(1/10446).在临床妊娠结局方面,高风险孕妇与特殊人群孕妇在足月产方面显著低于低风险孕妇,在早产、自然流产、医学终止妊娠、死胎死产、自愿放弃妊娠方面的数量显著高于低风险孕妇,而高风险孕妇与特殊人群的孕妇相比各项妊娠结局均无明显差异.结论:孕中期孕妇有必要施行唐氏综合症筛查,尤其是具有高危因素指征的孕妇更应进行产前筛查和介入性诊断.【总页数】2页(P125-126)【作者】王哲尔;张益萍;龚红梅【作者单位】慈溪市妇幼保健院,浙江慈溪315300;慈溪市妇幼保健院,浙江慈溪315300;慈溪市妇幼保健院,浙江慈溪315300【正文语种】中文【中图分类】R714.55【相关文献】1.妊娠中期血清标记物检测在唐氏综合症产前筛查中的探讨 [J], 袁晃堆2.妊娠中期唐氏综合征产前筛查与诊断研究 [J], 王君哲;毛和香;周正3.唐氏综合症妊娠孕中期产前筛查结果分析 [J], 颉晓玲;周兰霞;朱江;杜晓云;耿锦楠4.妊娠中期唐氏综合症的产前筛查对孕妇的必要性 [J], 刘艳丽5.妊娠中期唐氏综合征和神经管缺损的产前筛查诊断的研究 [J], 陈明祥;李忍因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

唐氏综合征产前筛查研究

唐氏综合征产前筛查研究唐氏综合征（21-三体综合征）是最常见的染色体畸形病变，临床主要以生长发育缓慢、智能低下、眼裂小、眼睛上斜、伸舌头、口鼻流涎多等症状表现为主。

由于唐氏综合征会引发先天性的智力以及行为障碍，不仅会给患儿的日后生活带来严重影响，同时还会给患儿的家庭带来沉重负担，所以当前应该加强唐氏综合征的产前筛查，从而有效降低唐氏综合征胎儿的出生率，全面提升我国的人口素质。

本文首先阐述唐氏综合征的产前筛查必要性，然后分析唐氏综合征产前筛查现代技术手段，仅供有关人士参考。

一、唐氏综合征产前筛查必要性唐氏综合征是遗传类疾病，目前尚无特效性的疾病治疗方法，后期仅能对患儿进行长期、耐心的工作指导与训练，所以仅能通过产前筛查，针对怀有唐氏综合征孕妇建议终止妊娠处理，通过筛查来避免唐氏综合征的出现。

唐氏综合征的发病具有较强的随机性，所以无法有效预防，所以开展产前筛查至关重要，在产钳筛查的阶段，最可靠的方式是采集患者的羊绒毛以及脐带血，分析患者的染色体核型，这种传统的方式是诊断唐氏综合征的金标准，但是其属于侵入性操作，在羊膜腔穿刺的过程中可能会导致流产、感染的情况出现，导致孕产妇出现抵触的情绪，不适合大范围推广这一有创操作，所以当前为了扩大唐氏综合征产前筛查的覆盖率，需要推广应用非侵入性、适合孕妇接受的无创操作。

二、分析唐氏综合征产前筛查现代技术手段最早进行唐氏综合征产钳筛查的过程中，发现相较于正常孕妇而言，孕妇妊娠唐氏综合征的情况下，游离雌三醇、甲胎蛋白等血清标志物存在明显的差异，基于这种差异可以预测胎儿是否伴发唐氏综合征，为了有效提高筛查效率，可以联合多种血清标志物。

在开展唐氏综合征的产前筛查时，主要是对孕妇外周血的血清标志物进行测量，之后结合孕妇、体质量、孕周等多种因素，将孕妇分为高低风险，针对高风险的孕妇在后续应该开展羊毛以及绒毛细胞的检查，做更加精准的产前筛查诊断，由于产前筛查风险是统计相关人群推算而出，整体主观性较强，所以容易出现假阳性的情况。

孕中期唐氏综合征2175例血清筛查和产前诊断回顾分析

ＨＧ）游离Ｅ（Ｅ）于产前筛查唐氏综合征和险概率。唐氏综合征高风险的截断值（ｕｏ值）Ｃ、３ｕ３用Ｃｔｆ为
神经管畸形。结果报道如下：
１资料与方法
１２０，：５：５ ≥１２０为高风险。当ＡＰ的中位数倍数Ｆ
一
，
唐氏综合征的主要特征为严重的先天智力障碍，ＴＲ１４０时间分辨荧光免疫分析仪）试剂（Ｏ２，珠海
特殊面容并常伴有各种先天畸形，病目前无有效艾博罗）该。结合孕妇的年龄、重、体孕周等数值，应用
（ｕｔｌｏｄａ，Ｍ） ≥２５时判断为神经管ｍｌｐｅｆｉｍｅｉＭＯＩ年１月到２００７年１２月
畸形高风险。对唐氏综合征高风险孕妇建议做羊水
到我院产科门诊产检的正常孕妇，自愿进行唐氏综染色体核型分析，除染色体异常疾病，神经管缺排对
【摘要】目的探讨孕中期唐氏综合征产前血清学筛查方法在早期诊断胎儿缺陷方面的意义和作用。应用时间分辨荧光法对２７１５例孕ｌ４—２０周 “的孕妇进行血清学筛查，查标记物为ＡＰ一筛Ｆ、
共筛查２７１５例孕中期孕妇，中高其
《海南医学）ｏ９年第２卷第２２ｏＯ期
Ｖ１０Ｎ．ｅｒａ０９ｏ２Ｏ２Ｆｂｕｒ２０．ｙ
・
临床研究・

简述唐氏综合征的产前筛查

简述唐氏综合征的产前筛查唐氏综合症（简称DS）又称21三体综合征，每年我国都有上万的DS患儿出生，患儿主要表现为先天愚型,精神体格发育迟滞,且常伴发先天性心脏病、先天性胃肠道发育异常等生理缺陷。

任何孕妇均有出生DS患儿的可能,而且目前国内外对此病尚无任何治疗措施,从而给患者家庭和社会造成一定的精神痛苦和经济负担。

因此，如何做到产前诊断普通孕妇中的DS胎儿，是防止和降低DS胎儿出生率的关键所在。

产前筛查是通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有DS或其他先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，最大限度减少异常胎儿的出生。

目前的唐氏筛查方案主要是针对发病率较高的三项遗传缺陷：唐氏综合症(1:700)、18－三体综合症(1:6000~8000)、开放性神经管缺损(1:1000~2000)。

而产前血清学筛查因其对孕妇和胎儿是无创性的，方便快捷，筛查准确性高等优点，目前在临床上应用十分广泛。

母血产前筛查只需从母亲身上抽取3ml静脉血,通过测定血清中的某些特定标记物,间接地判断胎儿患遗传缺陷疾病危险性。

唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。

早期筛查是指9~13+6周时进行的筛查，是一种近几年才发展起来的筛查方法，主要是检测胎儿颈部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及游离β-hCG浓度。

中期筛查是指第14~20+6周进行的筛查，这种筛查已经有很久的历史了，开始于上世纪80年代，发展了比较多的组合方法，主要包括二联筛查（使用母血中AFP、游离β-hCG作为标记物）和三联筛查（使用母血中游离β-hCG，游离E3，AFP作为标记物）。

因孕妇AFP一般在15周后才稳定下来，故妊娠第14-14+6周不提供NTD的风险评估，通常建议孕妇15周后再进行孕中期筛查。

筛查方法时间分辨免疫荧光分析系统，采用多种血清标记物联合筛查方法。

该方法具有灵敏度高、动态测量范围宽、重复性好、无放射性污染、试剂及标记化合物的有效期长等优点。

唐氏综合症妊娠孕中期产前筛查结果分析

方法应用时间分辨荧光免疫法对２４６４例孕１５～２Ｏ周孕妇血清进行甲胎蛋白（ＡＦＰ）和绒毛促性腺激素（ｐ — ｈＣＧ）浓度
检测，再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素通过唐氏筛查软件算出风险系数，阳性切割值为１／２５０、１／３５０，对高风险者进行Ｂ超、羊水染色体检查，新生儿检查结果对照。结果筛查２４６４例孕妇，高风险孕妇１４２例，阳性率为５．７Ｏ。其中唐氏高风险８７例，１８一三体高风险１８例，神经管畸形高风险３７例。高风险孕妇行羊水染色体检查６Ｏ例，发现异常核型
颉晓玲，周兰霞，朱江，杜晓云，耿锦楠
（兰州大学第一医院中心实验室，甘肃兰州７３００００）
【摘要】目的探讨孕中期产前唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用，以期降低出生儿缺陷。
ＣｌｉｎｉｃａｌａｎａｌｙｓｉｓｏｆＤｏｗｎ＇ｓｓｙｎｄｒｏｍｅｓｃｒｅｅｎｉｎｇｒｅｓｕｌｔｓｏｆｓｅｃｏｎｄｔｒｉｍｅｓｔｅｒｐｒｅｇｎａｎｃｙｐｒｅｎａｔａｌ
ＨＣＧｉｎｔｈｅｓｅｒｕｍｗａｓｄｅｔｅｃｔｅｄｉｎ２４６４ｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎａｔａｂｏｕｔ１５ｔｈ￣２０ｔｈｗｅｅｋｓｇｅｓｔａｔｉｏｎｗｉｔｈＴｉｍｅ－ｒｅｓｏｌｖｅｄｆｌｕｏ — ｒｅｓｃｅｎｃｅｉｍｍｕｎｏａｓｓａｙａｎｄｃａｌｃｕｌａｔｅｔｈｅｉｒｒｉｓｋｃｏｅｆｆｉｃｉｅｎｔｗｉｔｈｐｒｏｆｅｓｓｉｏｎａｌｓｏｆｔｗａｒｅ．ＫａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓｆｏｒａｍｎｉｏｔｉｃｆｌｕｉｄａｎｄＢ－ｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙｗａｓｏｆｆｅｒｅｄｔＯｗｏｍｅｎａｔｈｉｇｈｒｉｓｋ，Ｎｅｏｎａｔａｌｓｃｒｅｅｎｉｎｇｒｅｓｕｌｔｓａｓａｃｏｎｔｒｏ１．ＲｅｓｕｌｔｓＩｎ２４６４ｐｒｅｇ — ｎａｎｔｗｏｍｅｎ，１４２ｃａｓｅｓ（５．７）ｗｅｒｅｈｉｇｈｒｉｓｋ．８７ｃａｓｅｓｗｅｒｅａｔｈｉｇｈｒｉｓｋｆｏｒＤｏｗｎＳｓｙｎｄｒｏｍｅ．１８ｃａｓｅｓｗｅｒｅａｔｈｉｇｈ

孕中期唐氏筛查及产前诊断的临床价值分析

孕中期唐氏筛查及产前诊断的临床价值分析孕中期唐氏筛查是一项通过血液检测和超声检查等手段，评估胎儿是否存在染色体异常的筛查检测。

唐氏综合征是一种常见的染色体异常病症，其发生率随母亲年龄增长而增高。

因此，在孕中期进行唐氏筛查对于早期发现胎儿染色体异常，给予及时干预具有重要的临床价值。

一、孕中期唐氏筛查的重要性孕中期唐氏筛查是利用血清中的孕酮、雌二醇和游离β人绒血球素三项指标，结合母亲年龄、孕周等因素进行计算，较为准确地预测胎儿是否存在染色体异常的筛查方式。

其检测范围不仅包括唐氏综合征，还能够预测其他的染色体异常病症，以及胎儿神经管畸形等。

而且，孕中期唐氏筛查的无创性、简便性和安全性得到了广泛认可和应用。

在孕中期进行唐氏筛查能够提前发现可能存在的染色体异常，为产前诊断提供了重要的依据。

如果唐氏筛查结果异常，则建议进行进一步的产前诊断，比如胎儿DNA检测或羊水穿刺等。

通过这些检测手段，可以准确地确认胎儿是否存在染色体异常，为家庭提供正确的咨询和管理建议。

1. 提高染色体异常检出率孕中期唐氏筛查的使用，使得染色体异常的检出率有了较大的提高。

其精确性高，在不影响胎儿和孕妇健康的前提下，能够准确地识别患有染色体异常的胎儿，并且无需胎儿手术制定方案。

2. 早期接受干预措施孕中期唐氏筛查的检测时间点较早，可以使妇女在孕早期就能够确定妊娠合并染色体异常的情况。

在结果呈阳性时，可以进行进一步的产前诊断，及早实施胎儿干预措施，如引产或手术治疗等。

3. 缩短筛查周期孕中期唐氏筛查可以在孕后12-13周进行，这比其他筛查检测时间短了近1个月。

这意味着如果发现胎儿患有染色体异常，家庭有更多的时间和决策余地，能够更准确地调整和度过这场妊娠，还能够缩短产前干预周期。

4. 减少不必要的羊水穿刺唐氏综合征常常需要进行羊水穿刺等检测手段来进行进一步的鉴定。

然而，这种检查是一种有创性操作，会对胎儿产生一定的危害。

孕中期唐氏筛查的使用，能够初步筛查出可能存在染色体异常的胎儿，减少羊水穿刺的需求，降低对胎儿产生的损害。

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妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析
目的了解妊娠中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况, 初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。

方法随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月500例孕15～20周的孕妇行血清生化标志物浓度的测定，并结合孕妇年龄、孕周、体重等各个因素，利用与之配套的软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险。

结果唐氏综合征高风险患者14 例, 筛查阳性率结果为2.8%。

其中小部分唐氏高危孕妇给予进一步产前诊断，2例确诊，1例高危孕妇未做确诊产下1名唐氏儿，1例未确诊行引产手术。

结论孕中期孕妇通过产前筛查工作,对降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失有着非常重要的临床意义。

标签：妊娠中期；产前筛查；唐氏综合征
唐氏综合征是人类最为常见的染色体异常引起的疾病。

妊娠中期产前筛查即是对15～20孕周孕妇进行的神经管缺陷唐氏综合征的筛查。

唐氏综合征，又名先天性愚型或21-三体综合征，是一种较为常见的染色体疾病，其发病率约为1/600～1/800，主要特征为新生儿严重智力低下、独特身体和面部畸形，50%患儿合并消化道畸形、先天性心脏病、白血病等［1］。

据统计目前我国大约有60万以上的唐氏综合征患儿，给社会和家庭带来沉重的负担。

目前唐氏综合征还无较好的治疗和预防方法，因此，进行早期诊断,及时终止妊娠,才能预防和减少唐氏征儿的出生，提高出生人口的素质，将唐氏综合征患儿的出生控制在最低限［2］。

现随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月进行唐氏综合征筛查孕妇500例，进行总结报告如下。

1 资料与方法
1.1 一般资料随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月进行唐氏综合征筛查孕妇500名，年龄21～43岁，其中35岁，唐氏综合征阳性率为37.5%）。

但80%的唐氏儿仍是由<35岁的孕妇所生，因此，产前唐氏综合征筛查已被越来越多的国家重视［4］。

在对部分高危孕妇回访中得知,高危的筛查结果给孕妇及家属大多带来了心理和经济的双重负担。

一方面，资料中多数为农村孕妇,孕妇因无力承担羊水细胞或脐静脉血染色体核型分析检查费用在忐忑不安之中迎来了宝宝的降生,或者孕妇及家属因担心缺陷儿出生后，无法负担，而做了引产手术,导致胎儿的丢失。

这不仅不符合“产前诊断技术管理办法”的规定，而且也违背了开展产前筛查的初衷。

除此之外，一些家庭陈旧的思想观念认为父母身体健康，胎儿也必定健康，往往抱着侥幸态度，最终酿成不良后果。

综上所述，进行母亲血清学AFP、βhCG、uE3产前筛查可将大多数孕妇排除在高风险之外，从而避免先天性愚儿的出生，对提高人口素质有非常重要的意义。

参考文献
［1］吴刚,伦玉兰.中国优生科学［M］.北京:科学技术文献出版社,2000: 306-307.
［2］陆国辉,陈天健,黄尚志,等.产前诊断及其在国内应用的分析［J］.中国优生与遗传杂志,2003,11(1):123-125.
［3］周健梅,赵连智,李丽,等.孕中期母血清二联生化指标产前筛查397 例初报［J］.中国优生与遗传杂志,2002,10(6):72.
［4］Bryant L D,Green J M, Newison J. Prenatal screening for Down s syndrome: Some psychosocial implications of a screening for all policy［J］. Public Health, 2001,115(5): 356-358.。