遗传性运动感觉神经病-CMT

趾间关节融合。 跖骨背伸截骨。 中跗关节截骨：Japas截骨术，Cole截骨术。 跟骨截骨：Dwyer截骨术，跟骨外移截骨术。 三关节融合术。 胫距跟融合术。
手术方式的选择？ 因人而异！
治疗 Treatment
参考文献：
1.王正义等，《足踝外科学》。 2.张建中，Charcot-Marie-Tooth病足部畸形的外科治疗 。 3.洪道俊 张玉生， Charcot-Marie-Tooth病的诊治。
1.柔软性畸形还是僵硬性畸形？柔软性畸形具有正常 或大部分正常的关节活动。还应该检查足踝部各个肌肉 的力量。CMT病腓骨短肌和胫前肌常最先受累。而胫后 肌最后受累及。
Fenton发现在CMT病中肌肉受到影响的几率：腓骨短肌 81％，胫前肌81％，伸趾长肌83％，伸拇长肌91％， 第3腓骨肌100％，腓骨长肌42％，胫后肌20％。
前足外翻畸形
代偿性后足内翻
足负重的“三角架 结构”的改变
胫前肌无力 足内在肌的的无力
小腿三头肌引起足下 垂
相对有力的外在肌引起典型 的爪形趾畸形
分型 Type
CMT1型 (脱髓鞘型)： 为常染色体显性遗传。起病较早, 超过3/4 病例在20岁前起病。高弓足的发生率在儿童为 20%，而青壮年可达67%。神经传导速度减慢(正中神经 运动传导速度< 38 m / s) 。神经活检示广泛的节段性脱 髓鞘和髓鞘增生形成“洋葱头”样结构。此型占CMT病 的50%。
5. Carlos Casasnovas, Luis Miguel Cano, , Antonia Albertí, Charcot-Marie-Tooth Disease . Foot & Ankle Specialist. 2008; 1; 350-354
6. Agnes Jani-Acsadi, Karen Krajewski, Michael E. Shy, Charcot-Marie-Tooth Neuropathies: Diagnosis and Management. Seminars in neurology. 2008,（28）2， 185-194
病因和病理 Etiology and pathology
CMT病是一种遗传性单 基因突变造成的神经系统 疾病。它的发生与特定基 因变异有着密切关系。现 已确定了30多个与CMT相 关的基因。此外，其遗传 形式也多种多样，有常染 色体显性遗传，常染色体 隐性遗传， X连锁显性遗 传 ，X连锁隐性遗传等。
1886年最早由法国两位神经病学家Jean Martin Charcot 和Pierre Marie以及一位英国学者Howard Henry Tooth首先 在临床描述而得名。在高弓足的患者中，至少50%以上患 者为CTM病，成为高弓足最常见的原因。过去常被称为腓 骨肌萎缩症、遗传性腓骨肌萎缩症、神经性肌萎缩症等。 但此病的病变不仅仅局限于腓骨肌，足的内在肌和上肢肌 肉也常受累及。腓骨肌萎缩症并不准确。在国外文献中现 常称为遗传性运动和感觉神经性疾病(hereditary motorsensory neuropathies, HMSNs)。
CMT2 型(轴突型) ：遗传形式不清楚。发病晚，半数于 20岁后起病，神经传导速度正常或轻度减慢(正中神经运 动传导速度> 38 m / s) 。感觉损害较轻。神经活检示轴 索变性,而极少有脱髓鞘改变。此型占CMT病的20% 。
分型 Type
CMT3型：Dejerine-Sottas综合症。为隐性遗传，很少 见。常在婴儿期发病。常有脊柱畸形、共济失调、严重 的感觉障碍。
辅助检查 Accessory examination
常规足踝部负重位正侧位检查。测量Meary角、跟骨倾斜 角，Hibbs角等。观察关节有无脱位和退变。根据情况选用 其他检查（1）肌电图 （2）基因检测（3）肌肉活检 （4） MRI。
诊断 Diagnosis
CMT临床诊断建立在家族史，在体格检查的特征所见，EMG/NCV检 测及必要时腓肠神经或组织检查。诊断根据是： 1.青少年期潜隐发病，缓慢进展病程，出现对称性下肢远端肌无力和肌 萎缩，典型者呈“鹤腿样”改变，垂足，弓形足。 2.踝反射减弱或消失，可有感觉障碍。 3.大部分病例的运动神经传导速度减慢。 4.部分患者可有周围神经粗大。 5.阳性家族史可进一步支持本病的诊断。 6.神经活检可区分阶段性脱髓鞘及再生，“洋葱头”样改变及程度，可 区别轴索改变，从而可确诊本病。 7.基因检测可确定分型。
4. Mary K. Nagai, Gilbert Chan, James T. Guille . Prevalence of Charcot-Marie-Tooth Disease in Patients Who Have Bilateral Cavovarus Feet J Pediatr Orthop 2006;26:438443.
建立足踝部的肌力平衡，防止畸形的复 发。应根据患者的具体情况制定个性化 治疗方案。受限要区分柔韧性畸形和僵 硬性畸形，此外其他还要考虑患者年龄、 预后、肌力、患者的期望值等。如柔韧 性畸形应尽可能保留关节，而僵硬性畸 形可能需要融合关节。但患者如果小于 12岁，无论僵硬与否，均应尽可能保留 关节。如果肌力均在4级以下，不能行 肌腱移位术，虽然为柔软性畸形，亦应 融合关节。术前应和患者充分沟通，本 病可能继续进展，手术结果随时间会有 改变。
7. Christina M. Ward, Lori A. Dolan, D. Lee Bennett, Cavovarus Foot in Charcot-MarieTooth Disease Long-Term Results of Reconstruction for Treatment of a Flexible. J Bone Joint Surg Am. 2008;90:2631-42
临床表现 Clinical manifestation
高弓足、脊柱畸形、马蹄内翻足。陈嵘,梁秀龄1996年 总结国内已报道338例CMT病，发现 I 型105例中高弓足 占72例（85.7%），II型15例高弓足7例 (46. 7%)。
临床表现
Clinical manifestation
临床检查：
临床表现 Clinical manifestation
临床检查： 2.足趾畸形：拇趾常有锤状趾，其他外侧足趾常有爪
形趾畸形。确定足趾畸形是可复的还是僵硬性畸形？
3.前足畸形：纠正后足内翻后，前足常表现出外翻畸 形或第１跖骨跖屈畸形。此外全跖骨跖屈可形成高弓足。
4.后足畸形：后足常有内翻畸形和高弓畸形（跟骨倾 斜角＞30°）。采用Coleman外侧木块试验可鉴别后足内翻是
否由于前足外翻引起。即或足内翻能否被纠正。前足置于外翻位后， 后足内翻予以纠正，称为前足源性后足内翻。后足高弓多为假性高 弓，即是前足跖屈畸形的一种代偿现象。
5.中足畸形：跗骨跖屈。
6.伸肌无力性足下垂。胫前 肌和伸肌腱无力。
7.跟腱或腓肠肌挛缩。 8.感觉情况。
临床表现 Clinica隐性遗传。很少见。
CMT-X：是一种X染色体连锁遗传形式。男性多见。约占 CMT 病的10%-20%。
临床表现
Clinical manifestation
CMT1型：
1.起病隐袭，男性多见，多在10-20岁，亦可在10岁以 前或30岁以上发病。
2.多自双下肢远端起病，表现为肌无力、肌萎缩，跑跳、 快速转身困难。下肢伸肌受累在先，最初为腓骨短肌， 继之胫前肌、伸趾长肌、腓肠肌、比目鱼肌、下肢近端 肌肉。肌萎缩一般不超过大腿的下1/3，因而形成“倒置 酒瓶”或“仙鹤腿样”下肢外观。
治疗 Treatment
保守治疗：包括药物治疗、理疗、支具治疗等。不能阻 止长远功能损害的发展。
手术治疗：CMT病需要外科治疗的是因周围神经损伤引起 的弓形足、爪形趾等机型。对于畸形明显，经保守治疗无效， 又影响患者的工作生活者，或病情进展较快、畸形严重患者， 应考虑手术治疗。
手术重建的原则是纠正所有的畸形，
否由于前足外翻引起。即或足内翻能否被纠正。前足置于外翻位后， 后足内翻予以纠正，称为前足源性后足内翻。后足高弓多为假性高 弓，即是前足跖屈畸形的一种代偿现象。
临床表现
Clinical manifestation
临床检查：
4.后足畸形：后足常有内翻畸形和高弓畸形（跟骨倾 斜角＞30°）。采用Coleman外侧木块试验可鉴别后足内翻是
病因和病理 Etiology and pathology
CMT足部畸形的发生是由于外周神经病变引起的足部 肌力的不平衡所致。
腓骨短肌腱无力
胫后肌牵拉足内翻
胫前肌无力
腓骨长肌引起第1跖骨跖屈畸形 内侧纵弓加大 前足外翻、内收和跖腱膜挛缩
病因和病理 Etiology and pathology
CMT足部畸形的发生是由于外周神经病变引起的足部 肌力的不平衡所致。
治疗 Treatment
软组织平衡手术：
治疗 Treatment
跖腱膜延长或切断。 跟腱或腓肠肌腱延长。 伸肌腱延长或切断，或向近端移位。 腓骨长肌腱移位至腓骨短肌腱。 胫后肌腱移位移位至足背。 屈趾肌腱移位治疗爪形趾（Girdlestone-Taylor手术）
骨性手术：
治疗 Treatment
8. 张付峰, 唐北沙, 罗巍等. 腓骨肌萎缩症的临床和遗传特点. 临床神经病学杂志 2005.(18)2. 94-96
9. 陈嵘, 梁秀龄.中国腓骨肌萎缩症的临床特点. 临床神经病学杂志 1996 (9)6 . 345-348
谁不会休息， 谁就不会工作。
3.随着病情进展，双上肢逐渐由远端向近端进展，出现 肌无力、肌萎缩，一般发展至肘部为止。面颈部很少受 累。
临床表现 Clinical manifestation
CMT1型： 4.下肢肌张力、反射减低或消失，足下垂、弓形足，行 走时为跨阈步态。 5.部分患者可有感觉障碍，但较运动障碍为轻，表现为 下肢为主的末梢型深、浅感觉障碍，亦可合并肢体发凉、 少汗等。少数患者可有耳聋、共济失调、眼震、视神经 萎缩等。