肝豆状核变性医疗护理查房讲义

治疗
• 基本原则:低铜饮食、减少铜的吸收、促进铜的排 出，治疗愈早愈好
• 低铜饮食：含铜多的食物：坚果类巧克力、蚕豆、 玉米、香菇、贝壳类及动物肝及血。
• 高氨基酸及高蛋白饮食可促进铜的排泄。
• 病理改变主要累及到肝、脑、肾和角膜等处。 • 肝脏:外表及切面可见大小不等的结节或假小叶，
肝细胞脂肪变，并含铜颗粒，电镜下可见肝细胞 内线粒体致密，线粒体嵴消失，粗面内质网断裂。
病理改变
• 头部：以壳核最明显，其次为苍白球及尾状核， 大脑皮质可受累。壳核萎缩，岛叶皮质内陷，壳 核及尾状核色素沉着，严重者可形成空洞。
起病来，患者精神尚可，纳差，睡眠差，大小便正常，体力 下降，体重无明显改变。
体格检查
T 36.4 ℃，P 72 次/分，R 17 次/分，BP 110/80 mmHg， 全身皮肤、巩膜黄染，前胸、颈前及双上肢可见散在蜘蛛 痣，无肝掌，无出血点及皮疹，浅表淋巴结未扪及肿大， 头颅无畸形，左眼失明，右眼正常。颈软，双肺呼吸音清 晰，未闻及干湿啰音，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音， 腹隆软，左上腹见陈旧手术疤痕，腹壁静脉无曲张，肝脾 肋缘下未及，全腹无压痛及反跳痛，Murphy征阴性，肝区 叩痛阴性，双肾区无压痛及叩痛，移动性浊音阳性，双下 肢轻度凹陷性水肿，病理征阴性。
• 人体微量铜：血清铜：正常人为14.7-20.5umol/L， 本病患者血清铜含量降低，诊断意义较铜蓝蛋白 比值差。
• 尿铜：24小时尿铜含量显著增加，服用排铜药物 后，尿铜先增加再减少。
• 肝铜量：被认为是诊断肝豆状核变性的金标准， 绝大多数患者肝铜量在250ug/g干重以上。
• 肝肾功能：可有不同程度的肝功能异常，肾功能 异常主要为尿素氮、肌酐增加及出现尿蛋白等。
• 其他：面部及双小腿伸侧出现色素沉着；
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肾性糖尿、蛋白尿、氨基酸尿
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少数患者可发生肾小管性酸中毒，
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并可产生骨质疏松、骨和软骨变性。
辅助检查
• 血清铜蓝蛋白及铜氧化酶活性：正常人铜蓝蛋白 比值0.26-0.36g/L，本病患者比值显著降低，甚至 为0.
• 血清铜氧化酶活性与铜蓝蛋白比值及含量呈正比。
• 肝脏症状:约80%患者可出现肝脏症状，倦怠、乏 力、肝区疼痛、脾亢、黄疸，肝性脑病等，1030%的患者发生慢性活动性肝炎，少数患者表现 为无症状性肝、脾大或转氨酶升高。
• 内分泌紊乱：青春期延迟、月经紊乱及男性乳房 发育。
• 眼部症状:K-F环是本病最重要的体征，95-98%的 患者可出现。位于角膜与巩膜交界处呈褐绿色或 金褐色，光线斜照角膜时最清楚。
概念
•
肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病；于
1912年由wilson首先系统详述，是一种遗传性铜
代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变
性疾病。
•
肝豆状核变性患病率各国报道不一，一般为
0.5-3/10万，欧美国家罕见，我国较多见。
病因及病理
• 本病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，阳 性家族史25%-50%。
相关检查
血标本：：RBC ↓2.67T/L，HGB ↓90g/L，PLT ↑366G/L。肝功能：ALT 55U/L，AST 124U/L，GGT 192U/L，ALP 111U/L，ALB↓ 29g/L，TBIL 64.2umol/L， CBIL 43.7umol/L，凝血功能稍异常。铜蓝蛋白↓ 95.4mg/L。尿常规：尿胆原1+，余未见明显异常
既往史
10余年前于西安交大一附院确诊为“肝豆状 核变性”，间断服用“青霉胺”、“硫酸锌”治 疗，症状时轻时重。2012-07-17于我院行脾切除 +贲门周围血管离断手术，术后病检提示：慢性 纤维淤血性脾肿大；术后第8天出现神志改变， 经会诊后考虑肝性脑病。左眼因患眼病失明，右 眼正常。否认结核、高血压、糖尿病等病史，否 认药物及食物过敏史，无外伤及输血史，预防接 种史不详。
• 影像学检查：主要为头CT显示双侧豆状核区低密 度灶和大脑皮质萎缩，头MRI显示T1低信号、T2 高信号。
• 约96%患者骨关节片有骨质疏松和骨质软化，最 常见受损部位为腕关节以下。
• 基因检测：具有高度遗传异质性，致病基因位点 与突变方式复杂。
诊断
• 临床诊断: • 1.肝病史、体征、锥体外系症状、体征； • 2.血清铜蓝蛋白降低和肝铜升高； • 3.角膜K-F环； • 4.家族史。
• 镜检可见壳核内神经元和髓鞘纤维显著减少或完 全消失，胶质细胞增生。
• 眼:角膜边缘后弹力层及内皮细胞质内，有棕黄色 的细小铜颗粒沉积。
临床表现
• 多于青少年起病，少数可迟至成年期，4-50岁多 见。以肝脏为首发症状者发病年龄11岁，神经系 统症状首发者19岁。少数患者可有溶血性贫血、 皮下出血、鼻出血、关节病变、肾损害及精神障 碍为首发症状。
肝豆状核变性医疗护理查 房
查房目的
1.学习并了解肝豆状核变性，提升护理人员的专 业知识和解决问题的能力。 2.以患者为中心，解决患者的实际问题，减轻患 者的痛苦，使患者满意。 3.找出平时工作中的不足并加以改，49岁。 12-13入院 ·主诉：确诊肝豆状核变性10余年，头晕、腹胀、乏力半月余。 ·主要表现：半月余前患者无明显诱因出现头晕、腹胀、乏力 不适，伴纳差，遂于旬阳县医院就诊，住院期间查肝功能异常， 行护肝等对症治疗后患者诉头晕、腹胀不适较前缓解，但仍感 全身乏力，病程中无腹痛、腹泻，无发热、咳嗽，无恶心、呕 吐，无呕血、黑便，无皮肤瘙痒及白陶土样大便，今患者为进 一步治疗来我院，门诊以“肝硬化失代偿期”收入院。
肝脏彩超：1.肝内实性结节（1.肝硬化结节可能），2. 肝硬化，门静脉高压，3.胆囊增大，壁水肿，胆囊结石， 4.中量腹水。肝硬度值48.0kpa。
·诊断：1.肝硬化并腹水
2.肝豆状核变性
·诊疗计划：
·完善相关检查：血常规、铜蓝蛋白测定、肝肾功 能、尿常规、电解质、凝血功能、肝硬化筛查等；
·暂予以综合护肝、退黄、改善肝脏循环（还原型 谷针、茵栀黄、腺苷蛋氨酸针、前列地尔针）等对症 治疗。