医学遗传学国家重点实验室硕士研究生导师简介
生命科学学会联合体青年人才托举工程项目候选人推荐表
（5）开发人类基因变异整合数据库与分析平台 VarCards。为了进一步加速解读基因变 异的致病性及其临床意义，被推荐人所在团队分析与整理了超过 60 个常用的遗传和临床 相关的数据库或工具，并将人类编码区域的任意变异同这些数据集关联在一起，开发了 整合数据库与分析平台—VarCards。让用户不再费时费力地查询多个数据库，而仅仅通过 VarCards 这一个数据库即可查询到任意编码区域的基因变异及其相关遗传、基因组，和 临床信息，极大地提高了评估基因变异致病性和临床意义的效率。该数据库总共收录了 110,154,363 个单核苷酸变异以及 1,223,370 个插入缺失，主要包括以下注释信息：（1）基 因变异对转录本、蛋白质的影响；（2）基于 23 款软件对基因变异致病性的预测；（3）基 因变异在不同对照人群中的突变频率；（4）基因变异相关的疾病与表型；（5）基因与药 物的交互信息；（6）基因的功能、表达水平、分子通路、保守型以及相关疾病等信息。 总的来说，VarCards 作为医学遗传学工作者的重要工具，可以有效地筛选和鉴定疾病的 致病突变与基因。被推荐人作为第一作者，该研究成果发表在 Nucleic Acids Research, 2018 (5-Year IF=10.235)。
湘雅医院部分简历
湘雅医院部分简历李映兰，女，湘雅医院护理部主任兼护理教研室主任，主任护师，在读博士硕士生导师，其主要研究方向为护士职业安全与防护、HIV（+）/AIDS病人的社会歧视及干预、临终关怀等。
蒋冬梅，女，56岁，湘雅医院护理部主任，临床护理教研室主任，主任护师，2001年遴选为硕士生导师，共带硕士生10名。
主要研究方向为护理管理和临床外科护理领域的研究。
王曙红，女，64年4月出生，中国党员，硕士学位，护理专业在读博士，主任护师。
现任中南大学湘雅医院护理部副主任、护理学教研室副主任，兼湖南省护理基础质量控制中心副主任、湖南省专科护理质量控制中心副主任、湖南省护理学会外科护理专业委员会副主任委员。
从事临床护理工作25年，期间在普外、胸心外科、重症监护工作18年，担任过胸心外科监护室护士长、病房护士长。
2000年任护理部副主任，其中分管临床护理质量6年，分管护士培训、科研、教学管理3年。
有省厅级科研课题5项，获省级科研奖4项、国家实用新型专利1项。
主要研究方向为临床危重症患者监测与护理、护理人力资源管理、社区护理等。
曾淑贤，女，1995年毕业于北京医科大学护理系，获得护理本科的学位。
1999年9月至2001年7月在西安交通大学攻读护理硕士学位并获得护理硕士研究生学位。
2008年被聘为中南大学护理学院硕士生导师，2007年被聘为副主任护师。
李思，女，52岁，硕士生导师，主任护师，现任湘雅医院手术室护士长。
主攻方向为手术室临床护理及管理。
社会兼职: 湖南省手术室专业委员会主任委员，中华护理协会手术室专业委员会专家库专家。
贺连香，女，44岁，主任护师，硕士生导师，现任湘雅医院卫生部肝胆肠研究中心外科护士长。
国内首批护理硕士，中国第一个高级护理教育国际合作项目（CMB项目）_____POHNED(program of high nursing education degree)第四班学员，泰国清迈大学外科护理学硕士，湖南省第一个临床护理博士。
我国国家医学重点学科
我国国家级医学重点学科第一军医大学国家级重点学科（消化病、国家骨质疏松症诊疗研究中心、），2个国家中医药管理局重点学科（中医肾病学、中医脑病学），南方医院国家级重点学科-消化病研究所、国家骨质疏松症诊疗研究中心、拥有中医肾病学、中医脑病学等2个国家中医药管理局重点学科，第二军医大学国家高等学校重点建设学科（12个）生理学、遗传学、免疫学、航海医学、内科学（消化系病）、影像医学与核医学、外科学（普外）、外科学（骨外）、外科学（胸心外）、外科学（烧伤）、中西医结合临床、药理学东方肝胆外科医院，是在我国肝胆外科开拓者、著名肝胆外科专家、中国科学院院士吴孟超教授领导下，从 1958 年成立肝胆外科三人小组开始，经过 40 多年的自力更生、艰苦奋斗、奋发图强、勇攀高峰，由一个小组发展到集医、教、研为一体的院、所合一国内惟一的专科医院，已成为国家重点学科第三军医大学拥有烧伤外科、肝胆、防原医学、野战外科4个国家级重点学科，西南医院国家级重点学科2个(烧伤、肝胆)，新桥医院2个国家级重点学科防原医学大坪医院国家级重点学科（野战外科学）、第四军医大学被批准为国家级重点学科有人体解剖学、微生物与免疫学、航空航天和航海医学、口腔科学、（骨科、胸外科、脑外科、传染科、神经科学，创伤骨科学，心血管外科，）西京医院6个国家级重点学科神经科学，创伤骨科学，心血管外科，唐都医院骨科、胸外科、脑外科、传染科为国家级重点学科，中西医结合睡眠失调专病中心为国家专病中心，秦都口腔医院,是我国著名的口腔医学界院校之一，是我国从事口腔医学教学科研、医疗的重要基地之一，国家级重点学科1个，口腔医学研究所，301医院耳鼻喉科-头颈外科、外科学(骨科)和老年医学为国家重点学科南京军区总医院建有国家重点学科1个中国协和医科大学具有国家重点学科点18个，基础医学、临床医学、生物学、药学、公共卫生与预防医学、口腔医学、中西医结合、公共卫生管理、生物医学工程、图书馆情报与档案管理、哲学等、国家级重点实验室3个，部委级重点实验室9个。
夏家辉 - 中国工程院
医药卫生学部夏家辉Xia Jiahui夏家辉 人类与医学遗传学专家。
１９３７年２月６日出生于湖南省桃江县。
１９６１年毕业于湖南师范学院。
中南大学教授、博士生导师，中国医学遗传学国家重点实验室学术委会主任。
我国现代人类与医学遗传学新技术的开拓者之一，我国“临床细胞遗传学”的奠基者之一。
率先在我国研究人类显带染色体技术，在世界上最早将人类睾丸决定基因（T DF）定位于Yp１１畅３２带。
首创了显微切割、PCR基因定位克隆技术。
是国际上最早用显带技术研究肿瘤的学者之一。
在我国率先开展了遗传资源的收集、保藏与利用。
１９９８年成功地克隆了人类耳聋疾病基因（GJB３）。
获国家级科技奖７项，卫生部甲等奖４项。
发表论文３００篇，出版著作２１部。
１９９９年当选为中国工程院院士。
爱中华，争世界第一１９７２年我冒着风险在一位老校长（老红军）的支持下恢复研究工作，开始研究人类与医学细胞遗传学。
我在“建立先进技术是基础，服务于临床是目的，通过特殊病例开展基础理论研究，由于在材料上独特、在技术上先进，其研究成果就能够达到国际先进水平，得到国内外公认，同时不断提高教学与医疗水平”的思想指导下，１９７２年摸索建立了国际上１９７１年发现的人类染色体G显带技术，１９７９年摸索建立了国际上１９７７年发现的人类染色体高分辨技术，并结合国内的实验条件，在方法学上作了重大改进。
１９７６年用G显带技术发现了一条与鼻咽癌相关的标记染色体t（１；３）（q４４；p１１），１９８１年用高分辨技术在国际上最早将人类睾丸决定基因（T DF）定位于Yp１１畅３２带，引起了国内外的重视。
其研究成果分别于１９７８年获全国科学大会奖，１９８１年和１９８５年获国家卫生部甲等奖、国家科技进步二等奖。
１９８４年１２月１２日接国家卫生部通知，要求我筹建医学遗传学国家重点实验室，为此，在１９８４年到１９８５年我对加拿大、美国１５个相关实验室进行了考察，考察结论是：在细胞遗传学方面，我室已处国际前沿；但在分子遗传学研究方面至少相差国外十年。
霍满鹏教授简介
种科研成果奖４ １ 项 ，先进 、模范 １ ５ 次 ，荣誉证书５ ６ 个 。其业绩被 收入 《 世界优 秀医学专家人 才名 典 》 、 《 中 国专 家 人 才库 》 、 《 政协 委 员风 采 录 》和 《 红 色 延安一 一 时代先 锋 风采
胞 分子遗传 学研究 》，分 别获陕西 省人 民政 府科 学技术 奖和延 安市人 民政府科 学技 术奖 。
“ 染 色体 技 术在遗 传性 疾病 临 床诊 断 中的应用 ” 、 “ １ ２ ９ 对 习惯 性 流产 夫妇 细胞遗 传 学分
析”和 “ Ｉ ３ ９环状染 色体综合 征的临床及其细胞遗传 学研 究 ”等科研 学术论文获陕西省人 民
授 ，遗 传学研究 所所长 ，陕北地方 病研
究 院常务副 院长等职 。延 安大学 重点学 科遗传学 、病原生物学学科 带头人 ，陕西省遗传学会 、陕西省动物学会等常务理事 。主要从
事 医学遗传学 、细胞生物学 、临床分子 细胞遗传学教学 、科研 丁作及政 协 、民主党派工作 。
在 临床分子细胞遗传 学研究 、基 因诊 断 、 Ｐ Ｃ Ｒ 检测 、染 色体 技术方 面造诣 颇深 ， 享有盛誉 。
在 国内率先设 立 了局解手术学 教研 室 。此项改革 获学 院教学成果一等奖和陕西省政府教学成
果二等 奖 。累计 发表学 术论文４ Ｏ 余 篇 ，主持 、参 与省 、厅 、市科技项 目８ 项 ，副 主编 、参编 论著６ 部。 １ ９ ９ １ 年至 １ ９ ９ ８ 年 先后 在延 大 附 院普 外科 、泌尿外 科 和骨科 上班 ，累计 主刀 或参 与手术 ２ ０ ０ ０ 余例 ，参与开展 了首 例髋 关节置换术 ，肾上腺瘤摘除术 ，分别获得市级科议政 方面成绩显著 ，颇有影 响。 先后 主持和参 与 国家 、省 、市级科研课题 ２ ４ 项 。在 内外公开发表研 究论文 １ ３ ５ 篇 ，在
王金发教授简介
王金发教授简介王金发，男，1947年出生，教授，硕士，博士生导师，国家级教学名师。
从事细胞生物学专业，研究方向为生命科学。
王金发教授1982年7月中山大学生物系遗传学专业研究生毕业，同时获得理学硕士学位。
1989年11月至1993年1月作为访问学者在美国洛杉矶希望城分子免疫学系从事癌基因的分子生物学研究。
2002-2008年任中山大学生命科学学院副院长，现任国家级生物学实验教学示范中心主任、教授、博士生导师；中国细胞生物学学会教学普及委员会副主任、广东省遗传学会副理事长。
王金发教授长期从事教学和科学研究工作，所授课程先后被评为国家级精品课程。
以王金发教授为带头人的“细胞生物学与遗传学研究性教学团队”于2007年被评为国家级教学团队。
先后主持国家和广东省自然科学基金研究课题8项，主持教育部教学研究项目5项、广东省教学研究项目5项。
在国内外刊物上发表科研和教学论文120余篇，主编教材5部、词典1部、网络课程电子教材2部、教学辅助读物4部。
2000年被评为宝钢教育基金优秀教师，2001年被评为广东省“南粤教书育人优秀教师”，同年被中山大学学生评为“中大学子心目中的良师”，2002年被评为中山大学师德十佳标兵，2003年获得国家首届教学名师奖，2004年被评为南粤杰出教师,2004年被国务院批准享受政府津贴,2005年获广东省五一劳动奖章。
王金发教授倡导的“研究性教学理念”、“开放式、研究性教学模式”、“名师、名课、名教材、名专业”“四名”工程建设等创新性教学理念和教学模式在国内高校有一定影响，自2004年以来先后举办了9期“研究性教学”研讨班，应邀到国内高校作了100多场“研究性教学”理念的报告。
王金发教授及其团队于1997年获广东省教学成果二等奖、2001年、2005年连续两届获国家级教学成果二等奖。
温州大学医学遗传学重点实验室研究生调剂信息
温州大学医学遗传学重点实验室研究生调剂信息各位考生，温州大学医学遗传学重点实验室2015研究生调剂信息发布，有意向调剂至该校的同学可以重点关注，考研提醒大家，忙与调剂的同时别忘了准备复试！高校名称：温州医科大学院系名称：检验医学院/生命科学学院检验医学教育部重点实验室/浙江省医学遗传学重点实验室调剂专业：临床检验诊断学、生物学、免疫学一、吕建新教授基本情况吕建新，医学博士，教授，博士生导师，现任温州医科大学副校长，检验医学教育部重点实验室主任，浙江省医学遗传学重点实验室主任，教育部医学技术类专业教学指导委员会副主任委员。
浙江省重中之重学科(临床检验诊断学)学科带头人、浙江省临床检验诊断技术重点科技创新团队负责人、医学检验专业(国家特色专业、浙江省优势专业)负责人，全国高等医学院校医学检验专业校际协作理事会秘书长。
中国医师协会检验医师分会常务委员、线粒体疾病检验医学专家委员会主任委员，中国医药生物技术协会纳米生物技术分会常务委员，中国生物化学与分子生物学会理事。
2009年被评为中国检验医学十大杰出贡献人物。
吕建新教授系中组部联系的高级专家，享受国务院政府特殊津贴，2013年入选国家百千万人才工程，并授予浙江省有突出贡献中青年专家，1997年入选浙江省“151人才工程”第一层次人才。
主持国家“863”计划项目课题、国家重大科技(重大传染病)专项课题、国家自然科学基金项目等10余项。
获浙江省科学技术奖一等奖2项，二等奖2项，三等奖4项;中华医学科技奖二等奖2项;浙江省优秀教学成果奖一等奖2项，二等奖1项。
主编《临床分子生物学检验》、《分子诊断学》等教材和著作十余部，发表学术论文200余篇(其中SCI收录100余篇)，获授权发明专利10余项。
二、课题组研究方向主要从事分子生物学检验与分子诊断技术研究，重点研究领域为线粒体疾病(Leigh病、线粒体糖尿病等)、线粒体功能蛋白质的结构与功能(铁硫蛋白、转铁蛋白、呼吸链复合体等)、重大传染病的早期分子生物学检验诊断、生物传感器开发。
杨焕明研究员,1988年在哥本哈根大学获得遗传学博士学位,
杨焕明研究员，1988年在哥本哈根大学获得遗传学博士学位，后在法国马塞免疫中心、美国哈佛大学医学院和洛杉矶加州大学从事遗传学及基因组学研究。
1994年回国，在中国医学科学院任教授。
1997年受聘为丹麦Aarhus大学客座教授。
1998年组建中国科学院遗传研究所人类基因组中心，并出任主任。
1999年任中国科学院北京基因组信息学中心暨北京华大基因研究中心(以下简称华大中心)主任，2003年，被任命为新成立的中国科学院北京基因组研究所所长。
目前，杨焕明研究员受聘为James D.Watson基因组科学研究所教授及中国农大兼职教授。
1994年杨焕明研究员获国家自然科学基金委首批“全国杰出人才基金”，目前担任欧洲全球生命科学促进会（EAGLES）副主席及国际“人类基因组单体型图（HapMap）计划”协作组中国协调人。
杨焕明研究员自1980年以来，一直从事人类遗传学、人类基因定位与基因组科学的研究。
带领团队先后完成了嗜热杆菌基因组学研究、“1％人类基因组测序和分析”、“水稻基因组测序和分析”、SARS病毒基因组测序及诊断试剂研究、家蚕基因组测序和分析、家鸡基因组测序和分析，与合作者一起在SCIENCE、NATURE等杂志上发表了一系列相关论文。
获奖情况：
1．2003年度中国科学院杰出科技成就奖集体奖。
2．2003年4月获日本经济新闻社亚洲科技创新奖。
3．2002年12月获科学美国人杂志评选2002年度科研领袖。
4．2002年获香港求是科技基金会：“杰出科技成就集体奖”。
5．2002年度国家自然科学奖二等奖。
生命科学学会联合体青年人才托举工程项目候选人推荐表
被推荐人姓名 出生年月 工作单位 联系地址 电话号码 E-mail 职称 李津臣 1989 年 9 月 性 别 男 中共党员 民 族 汉 博士
政治面貌
学 历
中南大学湘雅医院 长沙市开福区湘雅路街道湘雅路 87 号 助理教授 传真 手机 研究领域 邮政编码 医学遗传学、生物信息学 410008
科研工作概述
（3）国际上首次从遗传学角度解读孤独症临床诊断指南。精神障碍诊断与统计手册第四 版(DSM-IV)将孤独症分为多个亚型，例如典型孤独症（autistic disorder, AD） ，广泛性发 育障碍（pervasive developmental disorder, PDD） ，阿斯伯格综合征（Asperger's syndrome, AS） 。最新版诊断手册 DSM-5 修改了相应的诊断标准，将孤独症的三大核心症状修改为 二大核心症状，并将所有亚型统称为孤独症谱系障碍，不再进行亚型分类。DSM-5 的更 新在精神疾病领域引起了极大的争议，同时也使得高功能孤独症患者更容易被排除在孤 独症范畴之外。 被推荐人所在团队基于孤独症三种不同亚型的新发突变数据, 发现 AD 和 PDD 共有大量的新发突变、致病基因、脑表达模式以及生物学通路，但是 AS 相比于 AD 和 PDD 表现出更多的特异性。该结果提示大部分的 AD 和 PDD 患者具有类似的遗传背 景，可以合并在一起，而部分 AS 患者具有特异的遗传背景，为 DSM-5 的作为孤独症诊 断标准提供了新的遗传学证据。本研究在国际上首次从新发突变的角度阐述了不同孤独 症亚型遗传背景的相似性与差异性，并鉴定出了多个在不同孤独症亚型中共有和特有的 致病突变和候选基因。被推荐人作为第一作者，该研究成果发表在 Molecular Psychiatry, 2018 (5-Year IF= 12.439)。 （4）开发可视化的突变分析工具 mirTrios。新发突变（de novo mutation）和罕见遗传突 变（rare inherited mutation）是散发性复杂疾病（例如，儿童孤独症、癫痫脑病、先天性 心脏病、部分先天性癌症等）中最重要的致病因素，但是准确地从高通量测序数据中检 测有临床意义的新发突变与罕见遗传突变存在巨大挑战。为了解决这一难题，被推荐人 所在团队成功开发了一款基于核心家系测序数据的在线可视化分析工具 mirTrios,。该工 具可以准确地检测新发突变、罕见遗传突变，还能进一步筛选疾病的候选基因。该研究 为散发性复杂疾病致病突变的检测、候选基因的鉴定提供了操作简单、高准确率的在线 分析工具。被推荐人作为第一作者，该研究成果发表在 Journal of Medical Genetics, 2015 (5-Year IF=5.742)。 （5）开发人类基因变异整合数据库与分析平台 VarCards。为了进一步加速解读基因变 异的致病性及其临床意义，被推荐人所在团队分析与整理了超过 60 个常用的遗传和临床 相关的数据库或工具，并将人类编码区域的任意变异同这些数据集关联在一起，开发了 整合数据库与分析平台—VarCards。 让用户不再费时费力地查询多个数据库， 而仅仅通过 VarCards 这一个数据库即可查询到任意编码区域的基因变异及其相关遗传、基因组，和 临床信息，极大地提高了评估基因变异致病性和临床意义的效率。该数据库总共收录了 110,154,363 个单核苷酸变异以及 1,223,370 个插入缺失，主要包括以下注释信息： （1）基 因变异对转录本、蛋白质的影响； （2）基于 23 款软件对基因变异致病性的预测； （3）基 因变异在不同对照人群中的突变频率； （4）基因变异相关的疾病与表型； （5）基因与药 物的交互信息； （6）基因的功能、表达水平、分子通路、保守型以及相关疾病等信息。 总的来说，VarCards 作为医学遗传学工作者的重要工具，可以有效地筛选和鉴定疾病的 致病突变与基因。被推荐人作为第一作者，该研究成果发表在 Nucleic Acids Research, 2018 (5-Year IF=10.235)。 （6）不同突变致病性软件的性能比较以及 ReVe 工具的开发。随着高通量测序技术在医 学遗传学领域的广泛应用，一系列预测错义突变致病性的方法被开发出来。选择合适的 预测方法可以更高效地鉴定致病突变与候选基因，但是这些方法的性能还未得到完全评 估。因此，被推荐人所在团队基于三种不同的数据集对 23 种预测方法的 12 项指标进行 了系统评估与比较。分析发现部分方法在不同条件下表现出不同的性能，表明在不同的 条件下应该选择不同的软件方法。进一步分析发现大部分方法的特异性低于敏感性，表 明通常情况下需要更严格的阈值来区分致病变异。另外，REVEL、VEST3 以及这两种方 法的组合（ReVe）在所有数据集中均表现出最好的性能。最后，被推荐人还通过孤独症 新发突变的数据进一步评估了这些方法的性能，发现 ReVe 同样表现出最好的性能。该研 究总结了各种条件下不同方法的性能，为最佳软件的选择提供了指导，可更有效地服务 于遗传研究与遗传咨询。项目申请人作为第一作者和并列通讯作者，该研究成果发表在
中国的生物各领域牛人
中国的生物各领域牛人（导师简介~）中国生物学优秀研究生导师金颖教授研究单位：中科院上海生命科学研究院健康科学研究所研究方向：胚胎干细胞推荐理由：学术水平高，可能是国内在胚胎干细胞领域最有才华的导师之一，已发表JBC，Humangenetics 等多篇文章。
对人诚恳，开朗大方，对学生非常好！有口皆碑！陈国强教授研究单位：中科院上海生命科学研究院健康科学研究所/上海交通大学医学院病理生理系研究方向：白血病的分化与治疗推荐理由：年轻有为，学术水平高，是将来院士的必然人选！近两年发表Blood 等多篇文章，学生非常多，但是从不缺Idea ，因此学生毕业时都非常优秀，而且一直奉行：只有导师不行，没有学生不行的原则。
无论人品，还是学术水平，均有口皆碑！曹雪涛院士研究单位：上海第二军医大学免疫教研室研究方向：免疫推荐理由：原本应该是中国最年轻的院士！是一个学术奇才！虽然一直在国内，但其一系列成果和发现都是国际级的，学术水平非常高！去年刚刚获评院士。
其人品，学术均佳。
程和平(peace)职称：NIH 研究员，北大长江特聘教授单位：北京大学分子医学研究所研究方向：calciumspark ，mitochondria推荐理由：北京大学生物医学研究领域万人景仰的peace 老师是calciumspark( 钙火花)领域的奠基者之一，1993 年Science 的一作文章已经成为calciumspark 领域的经典之作，目前已关闭了NIH 的实验室，全职回国；对专业领域的进展有深层的理解，对学生教导有方。
曾益新院士研究单位：中山大学肿瘤医院研究方向：癌基因、抑癌基因及基因治疗研究推荐理由：年轻有为，学术水平高，平易近人，谦虚勤奋！2002 年他的团队成功地把鼻咽癌易感基因定位在4 号染色体4p15.14q12区域，这是该领域研究上的突破。
曹晓风研究员研究单位：中国科学院遗传与发育研究所研究方向：DNA 甲基化建立及维持的分子机制；小分子RNA 在基因沉默和发育调控的作用研究推荐理由：1988 年毕业于北京大学生物系应用生化专业。
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刘雄昊
研究方向： 遗传病的基因治疗
研究重点：
以夏院士原创的“人源基因载体”为 核心，探索利用该载体开展血友病A、 血友病B基因治疗的新策略。
研究内容：
主要包括人骨髓间充质干细胞的分离 培养和基因打靶；人胚胎干细胞的基 因打靶和定向诱导分化；iPS细胞的 诱导、基因打靶、定向诱导分化等。
承担“国家自然科学基金”课题一项，“863”项目子课 题一项，总计发表文章14篇，SCI收录11篇。
张灼华
研究方向：功能基因组学
简历 1989 湖南医科大学医学遗传学专业硕士 1995 美国加州大学分子病理学专业博士 1996 美国La Jolla癌症研究院从事博士后研究；医学遗传学 国家重点实验室副教授、教授并兼任实验室副主任、主任 1996- 哈佛大学神经病学系任助教授 2000- 任美国加州大学圣地亚哥分校教授 2005 辞去美国加州大学职务，全职回国 在国际上率先证明整合素介导的细胞粘附是贴壁细胞存活和生长必备条 件。发现了第一个整合素活化信号途径，阐明整合素被细胞内信号激活的分 子机理。率先提出Wnt信号途径在老年痴呆症中的重要作用；证明早老素是 产生淀粉样蛋白A 的必需分子。建立了一个新的帕金森病的果蝇疾病模型。 发现3个帕金森病相关的基因Parkin、PINK1和DJ-1形成一个功能复合体，发 挥E3连接酶的活性参与帕金森病发生。总计发表论文36篇，包括Cell 2篇、 Nature 2篇、Nat Cell Biol 1篇、Nat Neurosci 1篇、PNAS 3篇。
夏昆
研究方向：遗传病致病/易感基因定位、克隆及 功能研究
简历 1989-1995 湖南医科大学（现中南大学湘雅医学院）， 英语医学专业 1998-2004 医学遗传学国家重点实验室，遗传学硕、博 士研究生 2001-至今 医学遗传学国家重点实验室常务副主任，副 教授、教授 2004-至今 中南大学生物科学与技术学院副院长，教授
最早提出并证明了组蛋白转甲基酶是抑癌基因的新概念,并克隆了表观遗 传途径中第一个肿瘤抑制基因(RIZ1)。针对不正常饮食导致癌症提出了一条新 的表观遗传途径。 率先提出生物第一公理， 即表观遗传复杂性与基因组变异 多样性成反比关系。 该公理已经具有大量数据的支持，并且尚未发现相反或 矛盾证据。将对疾病发生理论及生物进化理论具有十分重要的意义。 在 Cell, Nature, Nature Rev Cancer, Genes Dev, PNAS, EMBO, Cancer Res, MCB, JBC, PLoSOne 等著名杂志发表论文50余篇。
黄石
研究方向：表观遗传与遗传变异的关系
简历 1983年复旦大学遗传专业毕业。 1984-1988年获美国加州大学戴维斯分校生物化 学理学博士学位，随后在加州大学圣帝亚哥 分校进行博士后研究。 1992－2008年受聘于美国博汉医学研究所（The Burnham Institute) 任助理教授及副教授。 2009年后被聘为芙蓉学者及医学遗传学国家重点 实验室教授。
梁德生
研究方向：以“人源基因载体”为核心、自体干/祖细胞为靶 细胞的自体化基因治疗新体系；遗传病的基因定位克隆、 诊断和产前诊断；人类遗传资源的收集、保藏、利用和共 享
简历 1984- 广东省粤北人民医院 主治/医师 2003 中南大学 医学硕士学位 2006 中南大学 医学遗传学博士学位 2003- 医学遗传学国家重点实验室 副主任、副/教授 2003- 国家生命科学与技术人才培养基地常务副主任、主任 2005-08日本国立长崎大学 邀请教授 2008- 日本北海道医疗大学 客座教授
邬玲仟
研究方向：智力障碍相关基因的定位、克隆及功能研究；染色 体畸变发生机制及其遗传学效应研究；染色体病和严重单基 因遗传病产前诊断体系的建立和评价；胚胎植入前遗传学诊 断
简历 1985- 广东省粤北人民医院妇产科医师 2002 中南大学 医学遗传学硕士学位 2006 中南大学 医学遗传学博士学位 2003- 医学遗传学国家重点实验室 副主任、教授 2008- 湖南-中国遗传医学中心 主任、主任医师 2005-08 日本国立长崎大学 邀请教授 2008- 日本北海道医疗大学 客座教授 兼任中国遗传学会人类与医学遗传学专业委员会副主任委员、中华 医学遗传学会常务委员。 2004年至今，主持或参加国际、国家或省部级 科研项目9项；获国家科技进步奖1项，省部级2项；在 Am J Med Genet, J Med Genet, Hum Reprod 等杂志发表论文80篇，SCI收录30篇。
李家大
研究方向：人类遗传疾病的小鼠模式生物学
简历 1989-1993: 兰州大学生物系； 1996-2001：中科院上海生物化学 与细胞生物学研究所 博士 2001-2009：加州大学Irvine分校 博士后、Assistant pecialist
本实验室在细胞和小鼠等模式动物的水平来研究一些与人类重大疾病密切相 关基因的功能以及致病的机制。现在使用到的技术包括分子生物学、生物 化学、细胞生物学、基因敲除小鼠、小鼠行为学、组织化学等。总计发表 SCI论文15篇。
王丹玲
研究方向：功能基因组学
简历 2002年获华中科技大学同济医学院临床医学 学士学位 2004年12月至2007年06月在美国加州伯明翰 研究所交流学习 2007年07月获得博士学位，随后在美国加州 伯明翰研究所从事博士后研究至今
建立了一个新的帕金森病的果蝇疾病模型，发现PINK1基因的抗氧化 功能及其在帕金森病中的关键作用。发现3个帕金森病相关的基因Parkin、 PINK1和DJ-1形成一个功能复合体，共同在泛素蛋白酶系统中发挥E3连接 酶的活性参与帕金森病发生。鉴定了在果蝇体内下调LRRK2激酶活性的生 物安全性，为开发通过降低LRRK2功能来治疗帕金森病的药物提供了在体 的生物安全性数据。在国际刊物上论文7篇,被其他国际同行引用60多次，其 中以第一作者身份发表国际论文3篇。
国务院政府特殊津贴专家，兼任东亚人类遗传学会联合会（EAUHGS）常 务理事，湖南省遗传学会副会长。2004年至今，主持或参加国际、国家或省 部级科研项目11项；获国家科技进步奖1项，省部级4项；在 Am J Med Genet,Nat Genet, J Thromb Haemost 等杂志发表论文70余篇，SCI收录 30 篇。
段然慧
研究方向：脆性X相关疾病的分子机理研究
1994-1998年 1998-2003年 2004-2007年 2007-2009年
简历 吉林大学攻读本科学位 吉林大学攻读博士学位 美国Emory大学博士后研究工作 美国Pittsburgh大学博士后研究工作
本实验室主要从事由致病基因FMR1所导致的脆性X(FXS)、脆性X相关 的震颤/共济失调(FXTAS)以及脆性X相关的原发性卵巢功能不全综合症 (FXPOI)的分子机理研究。以果蝇为动物模型，结合分子和细胞生物学方 法鉴别参与这些疾病复杂表型的关键因子，从而提供有效的诊断和治疗 方法的依据。近五年在Neuron等著名杂志发表论文10篇。
Байду номын сангаас
潘乾
研究方向：遗传病致病/易感基因定位、克隆
简历 1993-1997 ：湖南教育学院生物物系本科 2003-2006：中南大学医学遗传学国家重 点实验室硕士 2007-2010：中南大学医学遗传学国家重 点实验室博士 2001-2010：中南大学医学遗传学国家重 点实验室福教授、高级实验师
本实验室以精神分裂症、儿童孤独症、神经退行性疾病、扩张性心肌 病等人类重要遗传病为重点，开展致病/易感基因定位和克隆、相关的表观 遗传机制研究。现在使用到的技术包括分子生物学、生物化学、细胞生物 学、生物信息学等。 作为主要成员获国家科技进步二等奖3次（1995、1997、2005），国家 自然科学奖二等奖1次（2000），“长江学者成就奖”一等奖（1999）。总 计发表文章60余篇，SCI 收录30余篇。
参与克隆了我国第1个遗传病致病基因——神经性耳聋致病基因GJB3； 1999年以来，作为负责人或主要研究人员定位了13个遗传病致病基因新位 点；2004年，克隆了一个新的角膜环状皮样瘤致病基因PITX2；在神经性耳 聋致病基因GJB3、抑制性神经元突触传递相关基因KChIPs和老年痴呆相关 基金的功能研究方面取得了突出的进展。累计发表论文222篇，其中SCI收录 83篇、EI收录7篇。
马龙
研究方向：RNA剪接的分子遗传机制、人类疾病的动物模 型和分子机理、线虫感受植物挥发油的神经和分子基础
简历 北京大学生物系 协和医科大学基础医学所 德克萨斯大学西南医学中心 麻省理工学院生物系 学士 硕士 博士 博士后研究
2003年至今，建立了线虫相关基因的突变体和GFP报告基因表达系统， 发现了线虫unc-93和tol-1之间的遗传相互作用关系，正在建立小鼠转 基因系统以用来研究这些基因对小鼠先天免疫反应的影响。总计发表 SCI论文7篇。