α-肌动蛋白基因研究现状【文献综述】
扁蒴藤素对肺纤维化模型小鼠肺组织形态及转化生长因子-β1α-平滑肌肌动蛋白表达的影响
扁蒴藤素对肺纤维化模型小鼠肺组织形态及转化生长因子-β1α-平滑肌肌动蛋白表达的影响扁蒴藤素是一种来源于中草药的天然化合物，已被广泛应用于肺部疾病的治疗中。
肺纤维化是一种常见的肺部疾病，其病理特征为肺组织中纤维组织的持续增生和沉积，导致肺功能受损和呼吸困难。
转化生长因子-β1 (TGF-β1) 和α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA) 是参与肺纤维化发病过程中的重要因子，因此对于这两种因子的调控可以成为治疗肺纤维化的一个重要途径。
在本研究中，我们探讨了扁蒴藤素对肺纤维化模型小鼠肺组织形态及TGF-β1和α-SMA表达的影响。
实验方法1. 实验动物：40只雄性C57BL/6小鼠，体重20-25g，分为正常对照组、模型组、扁蒴藤素治疗组和阳性药治疗组，每组10只。
2. 构建肺纤维化模型：除正常对照组外，其余小鼠均接受二甲基亚硝胺(DNBS)诱导肺纤维化。
3. 药物治疗：扁蒴藤素治疗组和阳性药治疗组分别给予扁蒴藤素和丹参酮注射液治疗。
4. 采集肺组织：实验结束后，取10只小鼠的肺组织进行HE染色观察肺组织形态，取另外30只小鼠的肺组织进行免疫组化检测TGF-β1和α-SMA的表达情况。
实验结果1. 经过HE染色观察，模型组小鼠肺组织出现明显的纤维化病理改变，肺泡变得扩张不规则，间质纤维化明显增生。
而扁蒴藤素治疗组和阳性药治疗组小鼠肺组织形态明显改善，纤维化病变程度明显减轻。
2. 免疫组化检测显示，TGF-β1和α-SMA在模型组小鼠肺组织中的表达明显增加，而扁蒴藤素治疗组和阳性药治疗组小鼠肺组织中TGF-β1和α-SMA的表达明显减少，且两者的表达水平均低于模型组。
讨论扁蒴藤素对肺纤维化模型小鼠肺组织形态及TGF-β1和α-SMA表达均有明显的影响。
扁蒴藤素可以通过减轻肺部纤维化病变，抑制TGF-β1和α-SMA的过度表达，从而达到治疗肺纤维化的效果。
这为扁蒴藤素在肺部纤维化治疗中的应用提供了实验基础，并有望成为未来肺部纤维化治疗的新途径。
肌动蛋白的简要介绍
多聚体
肌动蛋白的 多聚体形成肌 动蛋白丝，称为 纤维状肌动蛋白 (fibros actin，
F-actin)。
不同种属的肌动蛋白一级结构变化很小 ，例如兔﹑牛﹑鸡的骨骼肌的肌动蛋白 的氨基酸的顺序完全一样；鱼类肌动蛋 白氨基酸的顺序只有3～5个氨基酸和兔 肋骨肌不同；牛的骨骼肌和心肌二者的 肌动蛋白的差别仅是第298位和第375位 两个地方。这些肌动蛋白基因显然是从 同一个祖先基因进化而来。
微丝参与细胞内信号转导
微丝可作为某些信息传递的介质：
1.细胞外信号
膜下微丝
核膜及核纤层
调
控DNA的复制和转录。
2.核内的信息!
• 感谢聆听！
肌动蛋白的功能
一、构成细胞的支架，维持细胞的形态
1. 微丝参与细胞骨架的形成 2.构成细胞皮层 细胞皮层(cell cortex)：细胞内大部 分微丝集中分布于紧贴质膜下的胞质 区域，并有微丝结合蛋白交联成凝胶 状的三维网络结构，该区域称为细胞 皮层。
微丝参与细胞运动
细胞的各种运动：胞质环流、变形运动、细胞的吞噬活动等都与微丝
什么是肌动蛋白？
除线虫精细胞外所有 真核细胞都含有肌动 蛋白，真核细胞中含
量最高的蛋白
构成细胞骨架的主要 成分，也是细胞以及 人体进行各种运动的
动力提供者
大小
分布
等电 点
作用
由375-377个氨基酸 残基组成的中型蛋白
质分子
肌球蛋白的PI=5.1
肌动蛋白的结构
肌动蛋白
单体
由一条多肽 链构成的哑铃 形分子，又称球 状肌动蛋白( globular actin，
肌动蛋白多聚体的组装过程
《2024年肌球蛋白V持续运动特性的动力学研究》范文
《肌球蛋白V持续运动特性的动力学研究》篇一一、引言肌球蛋白V（Myosin V）是一种分子马达蛋白，其运动特性在细胞内物质运输和细胞活动中扮演着重要角色。
了解其持续运动特性的动力学机制，对于理解细胞内物质运输和细胞运动等生物学过程具有重要意义。
本文旨在通过对肌球蛋白V持续运动特性的动力学研究，深入探讨其运动机制及影响因素。
二、文献综述肌球蛋白V作为一种分子马达蛋白，其运动特性在过去的几十年里受到了广泛关注。
早期研究表明，肌球蛋白V具有持续运动的能力，能够在细胞内沿着微管或肌动蛋白纤维进行定向运动。
随着研究的深入，人们发现肌球蛋白V的运动特性与其分子结构、化学环境以及与其他分子的相互作用密切相关。
目前，关于肌球蛋白V持续运动特性的动力学研究已经取得了一定的进展。
研究表明，肌球蛋白V的运动过程受到多种因素的影响，包括能量供应、环境pH值、温度等。
此外，与其他分子的相互作用也对肌球蛋白V的运动产生重要影响。
这些研究成果为进一步探讨肌球蛋白V的运动机制提供了基础。
三、研究方法本研究采用生物化学和分子生物学方法，结合动力学实验和计算机模拟技术，对肌球蛋白V持续运动特性的动力学进行研究。
具体方法包括：1. 制备肌球蛋白V样品，并对其进行纯化和活性检测；2. 设计不同条件下的动力学实验，包括改变能量供应、环境pH值、温度等；3. 利用计算机模拟技术，模拟肌球蛋白V的运动过程；4. 分析实验数据和模拟结果，探讨肌球蛋白V持续运动特性的动力学机制。
四、实验结果与分析1. 能量供应对肌球蛋白V运动特性的影响实验结果表明，在能量供应充足的情况下，肌球蛋白V的持续运动能力更强。
随着能量供应的减少，肌球蛋白V的运动速度和持续时间均会受到影响。
这表明能量供应是维持肌球蛋白V持续运动的重要因素之一。
2. 环境pH值对肌球蛋白V运动特性的影响实验发现，环境pH值对肌球蛋白V的运动特性具有显著影响。
在酸性环境下，肌球蛋白V的运动能力较弱；而在中性或碱性环境下，其运动能力得到显著提高。
α actinin1分子量
αactinin1分子量摘要：一、αactinin1分子量简介二、αactinin1在生物体内的作用三、αactinin1的研究意义与前景四、结论正文：α-actinin1是一种肌动蛋白结合蛋白，广泛存在于肌肉细胞、上皮细胞等多种类型的细胞中。
其分子量大小在不同物种和细胞类型中略有差异，一般在40-60kDa之间。
α-actinin1具有重要的生物学功能，包括调节肌肉收缩、细胞黏附、细胞迁移等。
在生物体内，α-actinin1主要通过与肌动蛋白纤维丝相互作用来实现其功能。
作为肌动蛋白结合蛋白，α-actinin1能够稳定肌动蛋白纤维丝的结构，调节肌肉细胞的形态和收缩。
此外，α-actinin1还参与细胞内的信号传导，影响细胞生长、分化及凋亡等过程。
α-actinin1的研究具有重要的生物学意义。
首先，对于深入了解肌肉疾病的发病机制，α-actinin1是一个重要的研究方向。
许多肌肉疾病的发生与α-actinin1基因突变或表达异常有关。
其次，α-actinin1在肿瘤研究中也发挥着重要作用。
许多肿瘤细胞中α-actinin1的表达升高，表明其可能与肿瘤的发生、发展及转移有关。
此外，α-actinin1在发育生物学、神经生物学等领域也具有广泛的研究价值。
未来，对α-actinin1的研究将进一步深入。
通过研究α-actinin1在细胞内的作用机制，有望为治疗相关疾病提供新的靶点。
同时，基于α-actinin1的生物传感器、药物筛选模型等应用也将不断涌现。
总之，α-actinin1作为一种重要的肌动蛋白结合蛋白，其在生物学研究中的应用前景广阔。
综上所述，α-actinin1作为一种具有广泛生物学功能的蛋白质，其分子量在不同物种和细胞类型中有一定差异。
家族性扩张型心肌病的分子遗传学研究进展
细胞骨架蛋 白、 核膜 蛋 白， 至离子 通道 蛋 白。与 甚 ＦＣ Ｄ Ｍ密切相关 的主要基 因有肌营养不 良蛋 白基 因、 肌动蛋 白基 因、 结蛋 白基因、－ ８肌糖蛋 白基 因、 线粒体
Ｄ Ａ等 。 Ｎ
背景 ， 现就遗传 因素与 Ｄ Ｍ关系的研究进展情况进 Ｃ
行 综 述如 下 。
细胞骨架和细胞外基质的极其重要部分 ， 其羧基末端
通 过肌 营养 不 良蛋 白的 相关 蛋 白与 细 胞外 膜 的基 底
层相连 ， 其氨基末端与细胞 内骨架 蛋 白连接 ， 其作用 是连接肌丝与细胞外基质。肌纤维 中以肌营养不 良 蛋 白为基础 的胞膜细胞骨架是一个重要 的蛋 白复合 体， 复合体跨越肌细胞膜脂质双层 ， 在维持细胞膜 的 结构完整性 、 稳定性及细胞信 号方面有着重 要的意
义 。
残 余 心 肌 肥 厚 。Ｆ Ｃ 遗 传 方 式 有 以下 ３种 ： Ｊ ＤＭ （） １ 常染色体显性 遗传 ， 特点是有 近 ５ ％ 的外 显 其 ０ 率， 即患者 的双亲之一往往是患者 ， 家族成员 中常有
多例患者 ， 可达半数 以上 ， 男女患病机会均等 ；２ 常 （）
全。
Ｏｔ 等 证实该基 因外显子 ９的错 义突变 ， ｒｚ 。 ｉ ¨ 使
１８ １２
Ｇ ａ ｇ ｉ ｄｃ ｆ ｏ ｒａ ， ｅ． ０ １， ｆ３ Ｎｏ ９ ｕ ｎ ｘ Ｍｅ ｉａ ｕｎ ｌ Ｓｐ ２ １ ． ３， ． Ｊ
该蛋 白Ｈ 区的 ｐ片层结构替换成了 仅螺旋 ， １ 一 － 从而使 该 蛋 白变 得不 稳定 ， 导致 ｘ 连锁 Ｄ Ｍ月 第 ３ ３卷 第 ９期
１ ８ｌ １
● 文 献 综 述
家族性扩 张型心肌病的分子遗传学研 究进 展 ▲
PGC－lα_调控畜禽肌肉脂肪生长代谢及其与肉品质研究进展
辛建增，唐婷，刘盛．ＰＧＣ－ｌα调控畜禽肌肉脂肪生长代谢及其与肉品质研究进展［Ｊ］．畜牧与兽医，２０２４，５６（５）：１３８－１４５．ＸＩＮＪＺ，ＴＡＮＧＴ，ＬＩＵＳ．Ｐｒｏｇｒｅｓｓｉｎｒｅｓｅａｒｃｈｏｎｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎｒｅｇｕｌａｔｉｏｎｏｆｐｅｒｏｘｉｓｏｍｅｐｒｏｌｉｆｅｒａｔｏｒ－ａｃｔｉｖａｔｅｄｒｅｃｅｐｔｏｒγ－ｃｏａｃｔｉｖａｔｏｒ－１αｏｎｇｒｏｗｔｈａｎｄｍｅｔａｂｏｌｉｓｍｏｆｍｕｓｃｌｅａｎｄｆａｔａｎｄｍｅａｔｑｕａｌｉｔｙｉｎｌｉｖｅｓｔｏｃｋａｎｄｐｏｕｌｔｒｙ［Ｊ］．ＡｎｉｍａｌＨｕｓｂａｎｄｒｙ＆ＶｅｔｅｒｉｎａｒｙＭｅｄｉｃｉｎｅ，２０２４，５６（５）：１３８－１４５．ＰＧＣ－ｌα调控畜禽肌肉脂肪生长代谢及其与肉品质研究进展辛建增１，唐婷１，刘盛２∗（１．烟台大学生命科学学院，山东烟台㊀２６４０００；２．烟台大学药学院，山东烟台㊀２６４０００）摘要：过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子１α（ＰＧＣ－ｌα）是一种具有广泛功能的转录调节因子，其在动物体内参与线粒体生物合成㊁肌纤维类型转化㊁脂肪分化㊁肌内脂肪沉积㊁糖脂代谢㊁能量代谢等多项生理过程，其中，肌纤维类型和肌内脂肪含量与肉品质密切相关㊂因此，在分子水平深入探究ＰＧＣ－１α调控肌肉和脂肪的生长代谢过程将为改善肉品质提供新的研究思路㊂本文系统概述了ＰＧＣ－ｌα的结构特点及ＰＧＣ－１α调控肌肉线粒体增生㊁脂肪分化㊁能量代谢等过程的机制，重点介绍了ＰＧＣ－ｌα调控肌纤维类型转化㊁肌内脂肪沉积㊁糖类代谢及其与肉品质形成之间的可能关系，以期为今后通过ＰＧＣ－１α调控畜禽肌肉脂肪生长代谢，进而改善肉品质提供参考㊂关键词：过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子１α；肌纤维类型；肌内脂肪沉积；能量代谢；肉品质中图分类号：Ｓ８２６㊀㊀㊀文献标志码：Ａ㊀㊀㊀文章编号：０５２９－５１３０（２０２４）０５－０１３８－０８Ｐｒｏｇｒｅｓｓｉｎｒｅｓｅａｒｃｈｏｎｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎｒｅｇｕｌａｔｉｏｎｏｆｐｅｒｏｘｉｓｏｍｅｐｒｏｌｉｆｅｒａｔｏｒ－ａｃｔｉｖａｔｅｄｒｅｃｅｐｔｏｒγ－ｃｏａｃｔｉｖａｔｏｒ－１αｏｎｇｒｏｗｔｈａｎｄｍｅｔａｂｏｌｉｓｍｏｆｍｕｓｃｌｅａｎｄｆａｔａｎｄｍｅａｔｑｕａｌｉｔｙｉｎｌｉｖｅｓｔｏｃｋａｎｄｐｏｕｌｔｒｙＸＩＮＪｉａｎｚｅｎｇ１，ＴＡＮＧＴｉｎｇ１，ＬＩＵＳｈｅｎｇ２∗（１．ＣｏｌｌｅｇｅｏｆＬｉｆｅＳｃｉｅｎｃｅｓ，ＹａｎｔａｉＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｙａｎｔａｉ２６４０００，Ｃｈｉｎａ；２．ＣｏｌｌｅｇｅｏｆＰｈａｒｍａｃｙ，ＹａｎｔａｉＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｙａｎｔａｉ２６４０００，Ｃｈｉｎａ）Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｐｅｒｏｘｉｓｏｍｅｐｒｏｌｉｆｅｒａｔｏｒ－ａｃｔｉｖａｔｅｄｒｅｃｅｐｔｏｒγ（ＰＰＡＲ－γ）ｃｏａｃｔｉｖａｔｏｒ１α（ＰＧＣ－ｌα）ｉｓａｖｅｒｓａｔｉｌｅｔｒａｎｓｃｒｉｐｔｉｏｎａｌｒｅｇｕｌａｔｏｒ．Ｔｈｉｓｒｅｇｕｌａｔｏｒｉｓｉｎｖｏｌｖｅｄｉｎｍａｎｙｐｈｙｓｉｏｌｏｇｉｃａｌｐｒｏｃｅｓｓｅｓｓｕｃｈａｓｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌｂｉｏｓｙｎｔｈｅｓｉｓ，ｍｕｓｃｌｅｆｉｂｅｒｔｙｐｅｔｒａｎｓｆｏｒｍａｔｉｏｎ，ａｄｉｐｏｓｅｄｉｆｆｅｒｅｎｔｉ⁃ａｔｉｏｎ，ｉｎｔｒａｍｕｓｃｕｌａｒａｄｉｐｏｓｅｄｅｐｏｓｉｔｉｏｎ，ｇｌｙｃｏｌｉｐｉｄｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ，ａｎｄｅｎｅｒｇｙｍｅｔａｂｏｌｉｓｍｉｎａｎｉｍａｌｓ．Ｍｕｓｃｌｅｆｉｂｅｒｔｙｐｅａｎｄｉｎｔｒａｍｕｓｃｕｌａｒｆａｔｃｏｎｔｅｎｔａｒｅｃｌｏｓｅｌｙｒｅｌａｔｅｄｔｏｍｅａｔｑｕａｌｉｔｙ．Ｔｈｅｒｅｆｏｒｅ，ｅｘｐｌｏｒｉｎｇｔｈｅｒｅｇｕｌａｔｉｏｎｏｆＰＧＣ－１αｏｎｔｈｅｇｒｏｗｔｈａｎｄｍｅｔａｂｏｌｉｓｍｏｆｍｕｓｃｌｅａｎｄｆａｔａｔｔｈｅｍｏｌｅｃｕｌａｒｌｅｖｅｌｗｉｌｌｐｒｏｖｉｄｅｎｅｗｒｅｓｅａｒｃｈｉｄｅａｓｆｏｒｉｍｐｒｏｖｉｎｇｍｅａｔｑｕａｌｉｔｙ．Ｉｎｔｈｉｓｐａｐｅｒ，ｔｈｅｓｔｒｕｃｔｕｒａｌｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓｏｆＰＧＣ－ｌαａｎｄｔｈｅｍｅｃｈａｎｉｓｍｏｆＰＧＣ－１αｒｅｇｕｌａｔｉｎｇｍｕｓｃｌｅｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａ，ａｄｉｐｏｓｅｄｉｆｆｅｒｅｎｔｉａｔｉｏｎａｎｄｅｎｅｒｇｙｍｅｔａｂｏｌｉｓｍａｒｅｓｙｓｔｅｍａｔｉｃａｌｌｙｒｅｖｉｅｗｅｄ．Ｔｈｅｒｅｇｕ⁃ｌａｔｉｏｎｏｆＰＧＣ－ｌαｏｎｍｕｓｃｌｅｆｉｂｅｒｔｙｐｅｔｒａｎｓｆｏｒｍａｔｉｏｎ，ｉｎｔｒａｍｕｓｃｕｌａｒｆａｔｄｅｐｏｓｉｔｉｏｎ，ｃａｒｂｏｈｙｄｒａｔｅｍｅｔａｂｏｌｉｓｍａｎｄｉｔｓｐｏｓｓｉｂｌｅｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｗｉｔｈｔｈｅｆｏｒｍａｔｉｏｎｏｆｍｅａｔｑｕａｌｉｔｙａｒｅｅｍｐｈａｓｉｚｅｄ；ｗｈｉｃｈｐｒｏｖｉｄｅｓｒｅｆｅｒｅｎｃｅｆｏｒｉｍｐｒｏｖｉｎｇｍｅａｔｑｕａｌｉｔｙｂｙｒｅｇｕｌａｔｉｎｇｔｈｅｇｒｏｗｔｈａｎｄｍｅｔａｂｏ⁃ｌｉｓｍｏｆｍｕｓｃｌｅａｎｄｆａｔｂｙＰＧＣ－１αｉｎｌｉｖｅｓｔｏｃｋａｎｄｐｏｕｌｔｒｙ．Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：ＰＧＣ－１α；ｍｕｓｃｌｅｆｉｂｅｒｔｙｐｅ；ｉｎｔｒａｍｕｓｃｕｌａｒｆａｔｄｅｐｏｓｉｔｉｏｎ；ｅｎｅｒｇｙｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ；ｍｅａｔｑｕａｌｉｔｙ㊀㊀畜禽肉品质包括肉色㊁嫩度㊁系水力㊁风味㊁多汁性等多个方面㊂因此，肉品质性状是一个复杂的综合性状㊂肉品质受宰前和宰后多种因素的影响，例如遗传（品种㊁性别㊁年龄㊁基因）㊁营养水平㊁饲养管理㊁宰前运输㊁屠宰方式㊁宰后成熟方式等，其中㊀收稿日期：２０２３－０５－２５；修回日期：２０２４－０３－２０基金项目：烟台大学博士启动基金项目（ＳＭ２０Ｂ１１３）第一作者：辛建增，男，博士，讲师∗通信作者：刘盛，讲师，研究方向为食品化学，Ｅ－ｍａｉｌ：ｌｉｕｓｈ⁃ｅｎｇ８７＠１２６ ｃｏｍ㊂遗传因素起决定性作用㊂然而，在饲养过程中，畜禽肌肉和脂肪的生长发育及代谢对肉品质的形成也起着至关重要作用㊂畜禽肌肉的生长发育及代谢是一个及其复杂的过程，由多种基因和信号通路在不同水平上参与调控，各调控因子与信号通路分工协作组成精细复杂的调控网络，有序调控肌肉的生长发育㊁肌纤维类型的转化㊁肌纤维的能量代谢等生物学过程㊂而脂肪组织是畜禽维持生命活动必不可少的组织，通常储存在皮下㊁内脏㊁肌肉等部位㊂与肉品质最相关的脂肪为肌内脂肪和肌间脂肪㊂其中肌内脂肪的含量与肉品质最为密切，是肉品领域的研究热点，肌内脂肪的含量会影响肉的系水力㊁风味㊁多汁性等品质㊂过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子１α（ＰＧＣ－１α）是肌肉和脂肪生长代谢过程中必需的转录共调节因子，它参与调控肌细胞线粒体生物合成㊁肌纤维类型的转化㊁肌细胞能量代谢等生物学过程㊂ＰＧＣ－１α在脂肪的分化㊁沉积㊁合成㊁代谢等方面也发挥重要的调节作用㊂此外，ＰＧＣ－１α还参与机体的适应性产热㊁肝脏的糖异生㊁血管生成㊁调控细胞中活性氧簇水平㊁调控机体的生物钟基因等生理过程㊂ＰＧＣ－１α功能广泛，参与众多生理调节过程㊂本文将对ＰＧＣ－１α分子结构特征，ＰＧＣ－１α调控肌纤维能量代谢㊁肌纤维糖代谢㊁肌纤维类型转化㊁脂肪分化㊁肌内脂肪沉积㊁脂肪代谢及其与宰后肉品质的可能关系进行了系统阐述，并对相关可能的研究热点进行了展望㊂以期为更深入地探究ＰＧＣ－１α信号通路及其靶基因调控畜禽肌肉脂肪生长代谢和提高肉品质提供参考㊂１㊀ＰＧＣ－１α概述ＰＧＣ－１α是由Ｓｐｉｅｇｅｌｍａｎ团队１９９８年最先在小鼠棕色脂肪组织中发现的一种转录共调节因子［１］㊂ＰＧＣ－１α属于ＰＧＣ－１家族，该家族共有３个成员，另外两个分别为过氧化物酶体增殖物激活受体γ（ＰＰＡＲ－γ）辅激活因子－１β（ＰＧＣ－１β）和ＰＧＣ－１相关辅活化因子（ＰＲＣ），其家族成员蛋白长度存在着一定的差异，但存在着相应的保守序列㊂ＰＧＣ－１家族的Ｎ端结构域均含有转录激活域，Ｃ端结构域均包含富含丝氨酸／精氨酸的ＲＳ域和ＲＮＡ结合区域（ＲＭＭ）［２］㊂ＰＧＣ－１α与ＰＧＣ－ｌβ同源性较高，而与ＰＲＣ的同源性则相对较低㊂人的ＰＧＣ－１α基因位于染色体４ｐ１５ １区域，全长为６８１ｋｂ，由１３个外显子和１２个内含子组成，其ｍＲＮＡ含有６９０８ｂｐ，编码一个包含７９８个氨基酸，分子量９１ｋＤａ的蛋白质［３］，其他常见畜禽的ＰＧＣ－１α基因与蛋白质基本信息见表１（引自ＮＣＢＩ）㊂ＰＧＣ－１α的蛋白结构域，其Ｎ端有一个富含酸性氨基酸的转录激活区（ａｃｔｉｖａｔｉｏｎｄｏｍａｉｎ，ＡＤ），该区内有一个ＬＸＸＬＬ结构域（Ｘ：任意氨基酸；Ｌ：亮氨酸），此结构域是ＰＧＣ－１α与配体依赖型核受体结合的基础㊂负调控元件和转录因子结合位点位于ＰＧＣ－１α的中间区域，当转录因子与ＰＧＣ－１α结合时，负调控元件就会暴露出来［４］㊂Ｃ末端是一个ＲＮＡ结合基本序列ＲＲＭ和富含丝氨酸／精氨酸的ＲＳ区域，这个区域可以与ＲＮＡ聚合酶Ⅱ的Ｃ末端相互作用，处理新转录的ＲＮＡ㊂ＰＧＣ－１α上还有与细胞呼吸因子（ＮＲＦ）㊁肌细胞特异性增强子２Ｃ（ｍｙｏｃｙｔｅｅｎｈａｎｃｅｒｆａｃｔｏｒ２Ｃ，ＭＥＦ２Ｃ）及ＰＰＡＲγ结合的位点［３］㊂因此，ＰＧＣ－１α是作为转录因子的激活因子来调控其他基因的表达㊂表１㊀人与常见畜禽ＰＧＣ－１α基因和蛋白质基本信息物种所处染色体基因长度／ｋｂｍＲＮＡ长度／ｂｐ内含子数外显子数蛋白肽链长度（氨基酸残基数量）蛋白质分子量／ｋＤａ人４６８１６９０８１２１３８０３９２猪８６９６６７３８１２１３７９６９０狗３６４１５８４１１３１４８０３９１牛６７１５６３２４１２１３７９６９０羊６７１８６６８０１２１３７８７８９鸡４３４８６６１５１２１３８０８９２鸭４３６１９７１６１２１３８０８９２鸽子４３６４４９１３１２１３６７０７７㊀㊀ＰＧＣ－１α分子本身的促转录激活活性较低，只有被相应的受体募集后，其活性才显著增强㊂ＰＧＣ－１α与核受体结合后，会导致ＰＧＣ－１α构象发生改变，并与下游因子作用，发挥转录激活作用㊂ＰＧＣ－１α不仅对ＰＰＡＲγ具有组织特异性的辅激活作用，而且也是类维生素ＡＸ受体（ＲＸＲ）㊁肌细胞增强因子２ｃ（ｍｙｏｃｙｔｅｅｎｈａｎｃｅｒｆａｃｔｏｒ２Ｃ，ＭＥＦ２Ｃ）㊁甲状腺激素受体（ｔｈｙｒｏｉｄｈｏｒｍｏｎｅｒｅｃｅｐｔｏｒ，ＴＲ）㊁糖皮质激素受体（ｇｌｕｃｏｃｏｒｔｉｃｏｉｄｒｅｃｅｐｔｏｒ，ＧＲ）㊁雌醇受体α（ｅｓ⁃ｔｒｏｇｅｎｒｅｃｅｐｔｏｒ，ＥＲα）和ＰＰＡＲｓ等核受体（ｎｕｃｌｅａｒｒｅｃｅｐｔｏｒ，ＮＲ）的辅激活因子［２，５－７］㊂ＰＧＣ－１α的表达具有组织特异性，通常在线粒体含量丰富和氧化代谢活跃的器官或组织中高表达，如骨骼肌㊁心脏㊁棕色脂肪组织㊁肝脏㊁肾脏和大脑组织等，而在肺㊁小肠㊁结肠和胸腺中只有很少量的表达，在胎盘㊁脾和外周白细胞中未见表达［８］㊂前已述及，ＰＧＣ－１α在肌肉脂肪的生长发育及代谢中发挥着重要调控作用，下面将针对其活性调控㊁肌肉脂肪生长代谢及其与肉品质和一些生理功能的相关作用进行论述㊂２㊀ＰＧＣ－１α活性调控相关信号因子ＰＧＣ－１α含有磷酸化㊁乙酰化㊁糖基化㊁甲基化㊁泛素化等翻译后修饰的位点，这些翻译后修饰对于其发挥作用时的精细化调控具有重要意义［９］㊂其中当前研究较多的为乙酰化和磷酸化修饰㊂沉默信息调节因２相关酶１（ｓｉｒｔｕｉｎ１，ＳＩＲＴ１）和ＡＭＰ依赖的蛋白激酶（ａｄｅｎｏｓｉｎｅ５－ｍｏｎｏｐｈｏｓｐｈａｔｅ－ａｃｔｉｖａｔｅｄｐｒｏｔｅｉｎｋｉｎａｓｅ，ＡＭＰＫ）是调控ＰＧＣ－１α去乙酰化和磷酸化的关键酶，此两种酶对于机体肌肉脂肪生长发育和能量代谢的精准调控和稳态维持具有重要的意义㊂ＳＩＲＴ１可以将乙酰化后的ＰＧＣ－１α去乙酰化，从而提高ＰＧＣ－１α的活性［１０－１１］㊂此外ＳＩＲＴ１是体内代谢的感受器，当机体处于能禁食或者饥饿等状态下，ＳＩＲＴ１会加速ＰＧＣ－１α的去乙酰化，导致其活性上升，可增加线粒体的合成㊂而一些乙酰转移酶例如组蛋白乙酰化酶氨合成通用控制蛋白５（ｈｉｓｔｏｎｅａｃｅｔｙｌ⁃ｔｒａｎｓｆｅｒａｓｅＧＣＮ５，ＧＣＮ５）和核受体共激活因子－３（ｓｔｅｒｏｉｄｒｅｃｅｐｔｏｒｃｏａｃｔｉｖａｔｏｒ３，ＳＲＣ－３）可以使ＰＧＣ－１α发生乙酰化，从而抑制其活性［１２－１５］㊂此外，ＳＩＲＴ１的去乙酰化作用还是ＰＧＣ－１α调控生物钟基因表达的重要事件㊂ＳＩＲＴ１与乙酰化酶协调作用，精细化调节ＰＧＣ－１α发挥作用㊂ＡＭＰＫ是体内能量感受器，当机体能量处于缺乏状态时，ＡＭＰＫ可使ＰＧＣ－１α磷酸化位点磷酸化，从而提高ＰＧＣ－１α活性，激活与能量代谢相的通路，引起线粒体增生㊁脂肪酸氧化等生物学过程增加［１４］㊂３㊀ＰＧＣ－１α与肌肉生长代谢及肉品质３ １㊀ＰＧＣ－１α与肌肉线粒体合成及肉品质线粒体是为骨骼肌生长发育提供能量的细胞器，它对骨骼肌发挥正常生理功能具有重要的意义，ＰＧＣ－１α是调控线粒体生物合成和氧化磷酸化过程中的关键调节因子［１５－１６］㊂研究发现，ＰＧＣ－１α可参与调控肌纤维中线粒体的生成，并且还能够调节线粒体的融合及分裂，在某些组织，如白色脂肪㊁肌肉㊁神经㊁心脏中超表达ＰＧＣ－１α，都会促进线粒体的生成［１５－１７］㊂ＰＧＣ－１α促进线粒体生成主要通过与转录因子结合发挥作用，常见的为核呼吸因子－１（ｎｕｃｌｅａｒｒｅｓｐｉｒａｔｏｒｙｆａｃｔｏｒ－１，ＮＲＦ－１）和核呼吸因－２（ｎｕｃｌｅａｒｒｅｓｐｉｒａｔｏｒｙｆａｃｔｏｒ－２，ＮＲＦ－２）㊂研究发现，ＰＧＣ－１α与核呼吸因子结合后会刺激线粒体转录因子Ａ（ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌｔｒａｎｓｃｒｉｐｔｉｏｎｆａｃｔｏｒＡ，ｍｔＴＦＡ）的合成㊂这些因子直接影响线粒体生成，在线粒体内引起线粒体ＤＮＡ的双向转录，实现了线粒体的增殖［１８－１９］㊂畜禽宰杀放血后，肌肉中的线粒体发生肿胀，最终结构破坏而破裂，但肉品质形成过程中，线粒体的生理代谢状态与肉嫩度㊁肉色㊁持水力等品质有着密切关系㊂研究表明，宰后初期肌肉线粒体耗氧率与肉品嫩度密切相关，高嫩度牛肉拥有更高的线粒体耗氧率［２０］㊂宰后肌肉中线粒体影响肉色稳定性主要通过两种途径，一是线粒体与氧合肌红蛋白竞争氧气，使其转变为脱氧肌红蛋白状态，此情况过度发生可导致肉色变暗；另一方面，线粒体具有高铁肌红蛋白还原酶活性，可以将氧化的高铁肌红蛋白转化为还原态脱氧肌红蛋白，为鲜红色氧合肌红蛋白的生成提供还原态肌红蛋白［２１－２２］㊂肌肉持水力是肉品一个重要的品质，最近研究表明，牛肉宰后成熟过程中，线粒体脂肪成分的变化与肌肉持水力的变化密切相关［２３］㊂ＰＧＣ－１α已被证明其与畜禽生长和肉品质密切相关，且已被列为能够候选基因［２４］，然而未见ＰＧＣ－１α调控肌肉中线粒体与宰后肉品质的相关研究，ＰＧＣ－１α对肌肉中线粒体的调控及宰后肉品质的变化形成需要开展深入研究㊂３ ２㊀ＰＧＣ－１α与肌肉糖类代谢葡萄糖是肌肉组织主要的能源物质，糖类氧化供能为肌肉的各类生理活动提供能量㊂ＰＧＣ－１α在体内糖代谢的过程中发挥重要调节作用，主要表现在以下几个方面：首先ＰＧＣ－１α是糖异生过程的关键调节因子㊂在禁食情况下，ＰＧＣ－１α会在肝细胞中大量表达，与其他相关调节因子配合在转录水平上激活糖异生关键酶组，如葡萄糖－６－磷酸酶㊁磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶等，最终导致肝糖输出增加［２５－２６］㊂其次，葡萄糖进入肌肉细胞需要葡萄糖转运载体４（ｇｌｕｃｏｓｅｔｒａｎｓｐｏｒｔｅｒｓ４，ＧｌｕＴ４）的转运，ＰＧＣ－１α可与肌细胞增强子因子２（ｍｙｏｃｙｔｅｅｎｈａｎｃｅｒｆａｃｔｏｒ２，ＭＥＦ２）共同作用，刺激ＧｌｕＴ４的表达，从而增加肌细胞内葡萄糖的水平㊂此外，ＰＧＣ－１α在某些情况还可抑制肌细胞葡萄糖的氧化，其与雌激素相关受体（ｅｓｔｒｏｇｅｎ－ｒｅｌａｔｅｄｒｅｃｅｐｔｏｒα，ＥＲＲα）结合后，刺激丙酮酸脱氢酶４表达，从而抑制葡萄糖氧化和增加葡萄糖吸收来补充肌糖原贮备，为下一次的肌肉运动做准备㊂肌肉中的糖原是宰后生成乳酸的原料，动物胴体在宰后冷藏排酸过程中，糖原转化为乳酸导致肌肉ｐＨ值下降，这是宰后肌肉排酸的原理㊂而宰后ｐＨ的下降幅度和速度影响肉品质形成，宰后肌肉ｐＨ值过高或过低都会形成异质肉㊂而ＰＧＣ－１α对于肌肉糖代谢具有调控作用，宰前肌肉中ＰＧＣ－１α的表达水平和活性对于宰后肌肉糖原水平㊁ｐＨ值变化及肉品质形成是否具有影响，未见相关报道，需要开展相应研究㊂３ ３㊀ＰＧＣ－１α与骨骼肌肌纤维类型转换及肉品质不同肌纤维类型对于肌肉发挥生理功能具有重要的作用，比较常见的例子是，动物不同部位的肌肉的肌纤维组成存在着明显差异，且肉品质也存着差别㊂肌肉纤维类型受遗传㊁运动㊁营养㊁和环境等多种因素的影响㊂ＰＧＣ－１α是调控肌纤维类型转变的主要因子，ＰＧＣ－１α基因高表达，可以提高与氧化型肌纤维有关的基因表达，提高细胞色素Ｃ和肌红蛋白的含量提高有氧呼吸能力与线粒体的数量，增强抗疲劳的能力等，主要为使酵解型肌纤维向氧化型肌纤维转化［２７－２８］㊂超表达ＰＧＣ－１α的转基因小鼠，其骨骼肌中Ⅱ型肌纤维表现出Ⅰ型肌纤维的蛋白特性，其中ＴＮＮ１蛋白㊁肌红蛋白和肌钙蛋白Ⅰ明显增加，Ⅱ型肌纤维逐步转化为Ⅰ型肌纤维［２９］㊂人和动物的骨骼肌类型变化研究表明，ＰＧＣ－１α的表达量与快肌纤维的含量成负相关，与慢肌纤维的含量成正相关［３０－３１］㊂相关研究已证实，寒冷可以刺激诱使鸡的胸肌部分从ⅡＢ型转化为ⅡＡ型，而ＰＧＣ－１α的上调表达在其中发挥了关键的作用［３２］㊂ＰＧＣ－１α通过调节肌纤维类型影响畜禽肉品质已经被证实，但是其发挥作用的详细分子机制还不清晰，需要开展相应的深入研究㊂３ ４㊀ＰＧＣ－１α与肌肉中活性氧含量及肉品质ＰＧＣ－１α可促进肌肉等组织中线粒体的合成，还能刺激线粒体呼吸链电子转运活性，从理论上讲，ＰＧＣ－１α将导致细胞内活性氧（ｒｅａｃｔｉｖｅｏｘｙｇｅｎｓｐｅｃｉｅｓ，ＲＯＳ）水平提高，但是实际上并非如此，在肌肉和棕色脂肪中，运动与寒冷环境的暴露均和ＲＯＳ负面影响没有关联，这主要是ＰＧＣ－１α可以增强很多抗氧化酶的表达［３３－３４］㊂即ＰＧＣ－１α有两种能力，刺激线粒体电子转运的同时抑制ＲＯＳ水平㊂这样，肌肉组织，棕色脂肪通过提升线粒体代谢应对外部环境变化的过程中，不会对自身造成氧化损伤㊂而ＲＯＳ与宰后肉品的形成密切相关，动物在宰杀后，ＲＯＳ主要来源于线粒体和脂肪的氧化，产生的ＲＯＳ往往会对某些肉品质，肉色㊁嫩度㊁系水力等产生负面影响［２３，３５］㊂ＲＯＳ与宰后肉品质形成一直是肉品科学领域研究的热点，ＰＧＣ－１α已被证实是影响肉品质的候选基因之一，但是其调控宰后肌肉中ＲＯＳ的作用机制及如何影响肉品质未见相关报道㊂４㊀ＰＧＣ－１α与脂肪生长代谢及肉品质４ １㊀ＰＧＣ－１α与脂肪细胞分化动物脂肪组织中大约１／３是脂肪细胞，其余的２／３是成纤维细胞㊁微血管㊁神经组织和处于不同分化阶段的前脂肪细胞㊂由前脂肪细胞分化为脂肪细胞的过程是一个涉及多个信号通路的复杂调控过程，该过程大致可为４个阶段，分别为生长抑制阶段㊁克隆扩增㊁早期分化和终末分化［３６］㊂ＰＰＡＲｓ在动物脂肪发育分化的早期分化阶段开始发挥调控作用，它们与相应的因子协调作用，共同调节脂肪的增殖分化㊂ＰＰＡＲγ是ＰＰＡＲｓ家族成员，它是脂肪细胞分化的及其的重要因子，其通常可作为前体脂肪分化处于早期分化的标志基因，是脂肪细胞增殖分化过程中起决定性作用的基因㊂研究证实，ＰＰＡＲγ缺失的胚胎干细胞能够分化为多种细胞，但唯独不能分化为脂肪细胞㊂此外，ＰＰＡＲγ基因敲除的小鼠，在胚胎期１０ｄ左右就会死亡，且未在胚胎内检测到脂肪细胞，而正常小鼠在胚胎期１０ｄ即可检测到脂肪细胞的存在［３６］㊂这说明ＰＰＡＲγ在脂肪分化形成过程中起关键作用，ＰＰＡＲγ发挥脂肪分化调控作用时，需要先与ＲＸＲα形成异源二聚体，然后与所调节基因启动子上游的过氧化物酶体增殖物反应元件（ＰＰＲＥ）结合才发挥转录调控作用，而ＰＧＣ－１α作为ＰＰＡＲγ配体，能促进ＰＰＡＲγ与相应调控因子的结合［３７］㊂很多哺乳动物体内存在着白色脂肪组织㊁米色脂肪组织和棕色脂肪组织三种，白色脂肪主要作用为贮存能量，米色脂肪具有贮存能量和非战栗产热的功能，棕色脂肪主要进行非战栗产热㊂在细胞结构和功能上，白色脂肪细胞拥有一个大脂滴用于存贮能量，而棕色脂肪细胞拥有多脂滴㊁多线粒体的结构㊂ＰＧＣ－１α能够促进白色脂肪向棕色脂肪转化，它能够刺激白色脂肪中线粒体的大量生成，还能增加解偶联蛋白１（ＵＣＰ１）等分子的生成，这些改变可使白色脂肪逐渐转化为棕色脂肪组织［３８］㊂４ ２㊀ＰＧＣ－１α与脂肪氧化供能脂肪是畜禽体内重要的储能物质，在冷暴露㊁禁食㊁运动等情况下，可为机体提供能量，其中脂肪酸β氧化产能是其最为主要的供能方式㊂脂肪是也骨骼肌获取能量的重要物质㊂研究表明，过表达ＰＧＣ－１α可增加骨骼肌线粒体的生物合成，也可使脂肪酸氧化相关酶含量上升或者活性增强，从而增加脂肪酸氧化供能［３９－４０］㊂在小鼠骨骼肌和猪前脂肪细胞过表达ＰＧＣ－１α，可促进脂肪酸氧化过程中相关基因肉碱棕榈酰转移酶１β（ＣＰＴ１β）㊁肝型脂肪酸结合蛋白（ＦＡＢＰ１）㊁过氧化物酶酰基辅酶Ａ氧化酶１（ＡＣＯＸ１）㊁中链酰基辅酶Ａ脱氢酶（ＭＣＡＤ）㊁脂肪酸转位酶（ＣＤ３６）等的表达，其中ＣＰＴ１β是脂肪酸氧化过程中的限速酶［３８－４１］㊂ＣＤ３６㊁ＦＡＢＰ１是脂肪酸转运的重要蛋白，可将脂肪酸逐步转运至肌肉等组织，便于氧化供能㊂而ＡＣＯＸ１㊁ＭＣＡＤ是参与脂肪酸氧化过程中的关键酶㊂过表达ＰＧＣ－１α还可促进氧化磷酸化相关基因ＡＴＰＳｙｎｔｈａｓｅ㊁ＣｙｔＣ㊁ＣＯＸⅢ等的表达［２７］㊂而在ＰＧＣ－１ａ敲除后的小鼠表现为心脏功能不全，肌肉耐力下降，轻度心动过缓，心肌脂肪酸氧化能力下降，能量产生减少［４２－４４］㊂以上研究说明ＰＧＣ－１α在肌肉的脂肪酸氧化供能方面起重要的调节作用㊂４ ３㊀ＰＧＣ－１α与肌内脂肪沉积及肉品质肌内脂肪的沉积是一个涉及多种信号通路和代谢因子的复杂过程，ＰＰＡＲｓ家族成员㊁肌内脂肪转运相关因子等发挥了重要的作用㊂ＰＧＣ－１α是ＰＰＡＲｓ家族某些因子的配体，其在肌肉脂肪代谢过程中发挥了重要作用㊂ＰＧＣ－１α不仅能够增加肌肉脂肪的分解代谢（前已述及），而且还可增加肌细胞中脂肪的合成代谢㊂通过肌细胞培养实验和转基因小鼠试验证实，ＰＧＣ－１α不仅能增加脂肪的分解代谢，还可以增加肌细胞内脂肪酸和磷脂等脂肪的合成代谢［４５－４６］，且ＰＧＣ－１α转基因小鼠的脂肪酸转运蛋白等脂质代谢相关蛋白也增加了［４６］㊂ＰＧＣ－１α对于肌内脂肪的双向调控作用，对于动物维持生命活动具有重要的意义，不仅能够保障机体对于能量的需求，还对机体后续的生命活动具有重要的意义㊂其发挥脂肪调控作用，还要取决于动物机体所处的状态㊂畜禽上的相关研究已经证实，ＰＧＣ－１α与脂肪沉积及肉品质存在一定关联㊂在猪上的研究表明，ＰＧＣ－１α参与猪脂肪沉积的基因，ＰＧＣ－１α基因多态性与失水率㊁剪切力等肉品指标显著相关［４７－４９］㊂因此，ＰＧＣ－１α已被列为猪脂肪沉积及肉品质的候选基因，且在藏猪上的研究表明ＰＧＣ－１α与肌内脂肪沉积密切相关［３６］㊂在鸡上的研究也证实，ＰＧＣ－１α多态性与鸡腹部脂肪的沉积显著相关［５０－５１］㊂然而，在牛上的研究表明，肌内脂肪含量及嫩度等品质与ＰＧＣ－１α存在一定的相关性，但是未达到显著水平［５２］㊂以上研究表明由于遗传背景的差异，不同畜禽ＰＧＣ－１α在调控肌肉脂质代谢方面可能存在着差异㊂但是当前研究大多停留在分析推测层面，并未对其作用的机理及信号通路作用方式进行深入研究，因此需要对ＰＧＣ－１α调控肌肉代谢，尤其是调控脂肪代谢开展深入的研究，为优质肉品的生产提供研究基础㊂４ ４㊀ＰＧＣ－１α与机体的适应性产热适应性产热是机体应对外界刺激以产热的形式消耗能量的生理过程，对于动物在特定环境下，维持正常体温和生命活动是必须的，主要发生在骨骼肌和棕色脂肪组织㊂其中小型动物，如小鼠，大鼠等主要依靠棕色脂肪组织进行适应性产热，而畜禽则以肌肉适应性产热为主㊂棕色脂肪的分化形成需要ＰＰＡＲγ发挥作用，但其发挥作用需要ＰＧＣ－１α的辅助，ＰＧＣ－１α结合并激活ＰＰＡＲγ后才能刺激棕色脂肪细胞分化过程中基因的转录［１５，５３－５４］㊂ＰＧＣ－１α还可通过另外两个方面来加快适应性产热，首先是促进适应性产热原料的摄取，促进棕色脂肪和肌肉对产热原料，如葡萄糖和脂肪的摄取；促进适应性产热过程中关键因子的合成及表达，主要是为了适应性产热过程的顺利进行，如促进线粒体的生物合成，促进呼吸链相关基因的表达，促进氧化磷酸化相关基因的表达等［５５－５６］㊂当前未见ＰＧＣ－１α调控畜禽适应性产热与肉品质的相关研究，但宰后迅速科学降低屠体的温度，防止肉品质因为过热而出现变质是当前肉品科学领域的一个重要的研究方向㊂５㊀ＰＧＣ－１α与生物钟相互反馈调控畜禽骨骼肌代谢㊀㊀生物钟是生物机体生命活动的内在节律性㊂体温㊁血压㊁睡眠㊁内分泌㊁肝脏代谢㊁行为等重要生命活动均受到生物钟相关基因的调控［５７－５９］，研究表明生物钟还可参与调控细胞周期［６０］㊂其中昼夜节律及光照是调节生物钟基因表达的最常见的外部环境因素，这些因素的变化会影响畜禽的生长发育和动物性产品的质量㊂生物钟相关调控规律已在畜禽生产领域得到了应用，其可用于改善动物的生长，提高动物性产品的质量㊂Ｔａｏ等［６１］的研究表明，生物钟基因在蛋鸭卵巢的表达水平与产蛋量密切相关㊂光刺激可通过影响生物钟基因的表达，提高肉仔鸡生长期体重和胸肌产量，改善饲料转化率［６２］㊂生物钟基因与奶山羊乳腺代谢密切相关，饲喂不同饲料可改变调生物钟基因表达，调控奶山羊的泌乳［６３］㊂畜禽骨骼肌中存在着生物钟基因，骨骼肌的生命活动受到生物钟基因的调控，ＰＧＣ－１α是连接生物钟和能量代谢的关键调控因子［６４］㊂研究表明，ＰＧＣ－１α在骨骼肌中的表达呈现明显的昼夜节律性，且ＰＧＣ－１α敲除小鼠在能量代谢方面出现异常的生理节律㊂ＰＧＣ－１α与生物钟基因形成反馈调节回路，首先ＰＧＣ－１α是生物时钟基因的上游调节因子，ＰＧＣ－１α能够诱导生物时钟关键基因的表达，如脑和肌肉芳香烃受体核转运样蛋白１基因（Ｂｍａｌ１）㊁时钟基因（Ｃｌｏｃｋ）和反向成红细胞增多症基因（Ｒｅｖ－ｅｒｂａ）等㊂此外，ＰＧＣ－１α还可以和视黄酸受体相关的孤儿受体（ＲＯＲα／γ）协同作用，使染色质的局部结构活化，从而激活Ｂｍａｌ１的转录［６５］㊂此外，ＳＩＲＴ１对ＰＧＣ－１α的去乙酰化是导致Ｂｍａｌ１激活的关键事件［６６］㊂其次，Ｃｌｏｃｋ１ａ：Ｂｍａｌ１ｂ复合体又能参与调控ＰＧＣ－１α的表达㊂在畜禽骨骼肌中生物钟基因与ＰＧＣ－１α共同调节骨骼肌的糖脂和能量代谢等生命活动，对于畜禽骨骼肌的生长发育具有重要的意义㊂当前缺乏ＰＧＣ－１α与生物钟基因联合作用调控畜禽肉品质的相关入研究，这可能会成为肉品领域新的研究方向㊂６ 小结与展望综上所述，ＰＧＣ－１α作为一种多效转录调控因子，除参与调控肌肉脂肪生长发育及能量代谢外，还参与骨骼肌脂肪的沉积㊁肌纤维类型转化等生理活动，不仅能够在转录水平上调控骨骼肌能量代谢，而且还与生物钟基因相互作用反馈调节肌肉脂肪的生长发育㊂近年来随着我国人民水平的提高和饮食结构的改善，对于肉品质提出了更高的要求，例如肉品嫩度㊁多汁性和大理石花纹等，这些品质与肌纤维类型和肌内脂肪含量密切相关㊂如何生产肌纤维类型比例合适㊁肌内脂肪适中的肉品，是当前动物营养领域和肉品科学领域的研究热点㊂这与骨骼肌和脂肪生长代谢显著相关，且ＰＧＣ－１α在其中发挥了重要作用㊂尽管针对ＰＧＣ－１α调节骨骼肌生长发育㊁肌纤维类型转换㊁脂肪沉积㊁能量代谢的分子机制，已进行了大量的系统研究，也取得了一些重大进展，但还存在许多问题，诸如ＰＧＣ－１α如何精细调节肌内脂肪沉积，ＰＧＣ－１α调控肌纤维转换和能量代谢的详细信号通路，以及ＰＧＣ－１α与脂肪因子瘦素㊁脂联素㊁抵抗素等的相互激活转录机制，特别是如何通过有效地干预ＰＧＣ－１α调控肌肉脂肪沉积及靶向控制ＰＧＣ－１α介导肌纤维类型转换等㊂今后需对这些问题进行深入探索，以期通过ＰＧＣ－１α调控畜禽肌肉的生长发育㊁脂肪代谢㊁能量代谢等生理过程来提高肉品质㊂参考文献：［１］㊀ＭＩＴＲＡＲ，ＮＯＧＥＥＤＰ，ＺＥＣＨＮＥＲＪＦ，ｅｔａｌ．Ｔｈｅｔｒａｎｓｃｒｉｐｔｉｏｎａｌｃｏａｃｔｉｖａｔｏｒｓ，ＰＧＣ－１αａｎｄβ，ｃｏｏｐｅｒａｔｅｔｏｍａｉｎｔａｉｎｃａｒｄｉａｃｍｉｔｏ⁃ｃｈｏｎｄｒｉａｌｆｕｎｃｔｉｏｎｄｕｒｉｎｇｔｈｅｅａｒｌｙｓｔａｇｅｓｏｆｉｎｓｕｌｉｎｒｅｓｉｓｔａｎｃｅ［Ｊ］．ＪＭｏｌＣｅｌｌＣａｒｄｉｏｌ，２０１２，５２（３）：７０１－７１０．［２］㊀ＪＡＮＮＩＧＰＲ，ＤＵＭＥＳＩＣＰＡ，ＳＰＩＥＧＥＬＭＡＮＢＭ，ｅｔａｌ．Ｒｅｇｕｌａ⁃ｔｉｏｎａｎｄｂｉｏｌｏｇｙｏｆＰＧＣ－１α［Ｊ］．Ｃｅｌｌ，２０２２，１８５（８）：１４４４．［３］㊀ＥＳＴＥＲＢＡＵＥＲＨ，ＯＢＥＲＫＯＦＬＥＲＨ，ＫＲＥＭＰＬＥＲＦ，ｅｔａｌ．Ｈｕｍａｎｐｅｒｏｘｉｓｏｍｅｐｒｏｌｉｆｅｒａｔｏｒａｃｔｉｖａｔｅｄｒｅｃｅｐｔｏｒγｃｏａｃｔｉｖａｔｏｒ１（ＰＰＡＲＧＣ１）ｇｅｎｅ：ｃＤＮＡｓｅｑｕｅｎｃｅ，ｇｅｎｏｍｉｃｏｒｇａｎｉｚａｔｉｏｎ，ｃｈｒｏ⁃ｍｏｓｏｍａｌｌｏｃａｌｉｚａｔｉｏｎａｎｄｔｉｓｓｕｅｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎ［Ｊ］．Ｇｅｎｏｍｉｃｓ，１９９９，６２（１）：９８－１０２．［４］㊀ＰＵＩＧＳＥＲＶＥＲＰ，ＲＨＥＥＪ，ＬＩＮＪ，ｅｔａｌ．Ｃｙｔｏｋｉｎｅｓｔｉｍｕｌａｔｉｏｎｏｆｅｎｅｒｇｙｅｘｐｅｎｄｉｔｕｒｅｔｈｒｏｕｇｈｐ３８ＭＡＰｋｉｎａｓｅａｃｔｉｖａｔｉｏｎｏｆＰＰＡＲγｃｏ⁃ａｃｔｉｖａｔｏｒ－１［Ｊ］．ＭｏｌＣｅｌｌ２００１，８：９７１－９８２．［５］㊀ＴＣＨＥＲＥＰＡＮＯＶＡＩ，ＰＵＩＧＳＥＲＶＥＲＰ，ＮＯＲＲＩＳＪＤ，ｅｔａｌ．Ｍｏｄｕ⁃ｌａｔｉｏｎｏｆｅｓｔｒｏｇｅｎｒｅｃｅｐｔｏｒ－αｔｒａｎｓｃｒｉｐｔｉｏｎａｌａｃｔｉｖｉｔｙｂｙｔｈｅｃｏａｃｔｉｖａｔｏｒＰＧＣ－１［Ｊ］．ＢｉｏｌＣｈｅｍ，２０００，２７５（２１）：１６３０２－１６３０８．㊀［６］㊀ＢＨＡＬＬＡＳ，ＯＺＡＬＰＣ，ＦＡＮＧＳ，ｅｔａｌ．Ｌｉｇａｎｄ－ａｃｔｉｖａｔｅｄｐｒｅｇｎａｎｅＸｒｅｃｅｐｔｏｒｉｎｔｅｒｆｅｒｅｓｗｉｔｈｈｎｆ－４ｓｉｇｎａｌｉｎｇｂｙｔａｒｇｅｔｉｎｇａｃｏｍｍｏｎｃｏ⁃ａｃｔｉｖａｔｏｒＰＧＣ－１α：ｆｕｎｃｔｉｏｎａｌｉｍｐｌｉｃａｔｉｏｎｓｉｎｈｅｐａｔｉｃｃｈｏｌｅｓｔｅｒｏｌａｎｄｇｌｕｃｏｓｅｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ［Ｊ］．ＢｉｏｌＣｈｅｍ，２００４，２７９（４３）：４５１３９－４５１４７．㊀［７］㊀ＲＨＥＥＪ，ＩＮＯＵＥＹ，ＹＯＯＮＪＣ，ｅｔａｌ．ＲｅｇｕｌａｔｉｏｎｏｆｈｅｐａｔｉｃｆａｓｔｉｎｇｒｅｓｐｏｎｓｅｂｙＰＰＡＲγｃｏａｃｔｉｖａｔｏｒ－１α（ＰＧＣ－１α）：ｒｅｑｕｉｒｅｍｅｎｔｆｏｒｈｅｐａｔｏｃｙｔｅｎｕｃｌｅａｒｆａｃｔｏｒ４αｉｎｇｌｕｃｏｎｅｏｇｅｎｅｓｉｓ［Ｊ］．ＰｒｏｃＮａｔｌＡｃａｄＳｃｉＵＳＡ，２００３，１００（７）：４０１２－４０１７．［８］㊀马燕．藏羚羊和藏系绵羊ＰＧＣ－１α基因编码区的克隆与分析［Ｄ］．西宁：青海大学，２０１２．［９］㊀张林．超表达猪源ＰＧＣ－１α促进小鼠和猪肌纤维类型转变的研究［Ｄ］．武汉：华中农业大学，２０１４．［１０］ＲＯＤＧＥＲＳＪＴ，ＬＥＲＩＮＣ，ＨＡＡＳＷ，ｅｔａｌ．Ｎｕｔｒｉｅｎｔｃｏｎｔｒｏｌｏｆｇｌｕ⁃ｃｏｓｅｈｏｍｅｏｓｔａｓｉｓｔｈｒｏｕｇｈａｃｏｍｐｌｅｘｏｆＰＧＣ－１αａｎｄＳＩＲＴ１［Ｊ］．Ｎａｔｕｒｅ，２００５，４３４（７０２９）：１１３－１１８．［１１］ＷＡＮＧＷ，ＷＵＤ，ＤＩＮＧＪ，ｅｔａｌ．Ｍｏｄｉｆｉｅｄｒｏｕｇａｎｄｅｃｏｃｔｉｏｎａｔｔｅｎ⁃ｕａｔｅｓｈｅｐａｔｏｃｙｔｅａｐｏｐｔｏｓｉｓｔｈｒｏｕｇｈａｍｅｌｉｏｒａｔｉｎｇｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌｄｙｓ⁃ｆｕｎｃｔｉｏｎｂｙｕｐｒｅｇｕｌａｔｅｄＳＩＲＴ１／ＰＧＣ－１αｓｉｇｎａｌｉｎｇｐａｔｈｗａｙ［Ｊ］．ＰｏｕｌｔＳｃｉ，２０２３，１０２（１０）：１－１９．［１２］ＬＥＲＩＮＣ，ＲＯＤＧＥＲＳＪＴ，ＫＡＬＵＭＥＤＥ，ｅｔａｌ．ＧＣＮ５ａｃｅｔｙｌｒａｎｓ⁃ｆｅｒａｓｅｃｏｍｐｌｅｘｃｏｎｔｒｏｌｓｇｌｕｃｏｓｅｍｅｔａｂｏｌｉｓｍｔｈｒｏｕｇｈｔｒａｎｓｃｒｉｐｔｉｏｎａｌｒｅｐｒｅｓｓｉｏｎｏｆＰＧＣ－１α［Ｊ］．ＣｅｌｌＭｅｔａｂ，２００６，３（６）：４２９－４３８．［１３］ＹＥＦ，ＷＵＬ，ＬＩＨ，ｅｔａｌ．ＳＩＲＴ１／ＰＧＣ－１αｉｓｉｎｖｏｌｖｅｄｉｎａｒｓｅｎｉｃ－ｉｎｄｕｃｅｄｍａｌｅｒｅｐｒｏｄｕｃｔｉｖｅｄａｍａｇｅｔｈｒｏｕｇｈｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌｄｙｓｆｕｎｃｔｉｏｎ，ｗｈｉｃｈｉｓｂｌｏｃｋｅｄｂｙｔｈｅａｎｔｉｏｘｉｄａｔｉｖｅｅｆｆｅｃｔｏｆｚｉｎｃ［Ｊ］．ＥｎｖｉｒｏｎＰｏｌｌｕｔ，２０２３，３２０：１２１０８４－１２１０８６．［１４］ＮＥＴＯＩＶＳ，ＰＩＮＴＯＡＰ，ＭＵＮＯＺＶＲ，ｅｔａｌ．Ｐｌｅｉｏｔｒｏｐｉｃａｎｄｍｕｌｔｉ－ｓｙｓｔｅｍｉｃａｃｔｉｏｎｓｏｆｐｈｙｓｉｃａｌｅｘｅｒｃｉｓｅｏｎＰＧＣ－１αｓｉｇｎａｌｉｎｇｄｕｒｉｎｇｔｈｅａｇｉｎｇｐｒｏｃｅｓｓ［Ｊ］．ＡｇｅｉｎｇＲｅｓＲｅｖ，２０２３，８７：１０１９３５－１０１９５４．㊀［１５］ＰＵＩＧＳＥＲＶＥＲＰ，ＷＵＺ，ＰＡＲＫＣＷ，ｅｔａｌ．Ａｃｏｌｄ－ｉｎｄｕｃｉｂｌｅｃｏ⁃ａｃｔｉｖａｔｏｒｏｆｎｕｃｌｅａｒｒｅｃｅｐｔｏｒｓｌｉｎｋｅｄｔｏａｄａｐｔｉｖｅｔｈｅｒｍｏｇｅｎｅｓｉｓ［Ｊ］．Ｃｅｌｌ，１９９８，９２（６）：８２９－３９．［１６］ＬＩＬ，ＬＵＺ，ＷＡＮＧＹ，ｅｔａｌ．Ｇｅｎｉｓｔｅｉｎａｌｌｅｖｉａｔｅｓｃｈｒｏｎｉｃｈｅａｔｓｔｒｅｓｓ－ｉｎｄｕｃｅｄｌｉｐｉｄｍｅｔａｂｏｌｉｓｍｄｉｓｏｒｄｅｒａｎｄｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌｅｎｅｒｇｅｔｉｃｄｙｓ⁃ｆｕｎｃｔｉｏｎｂｙａｃｔｉｖａｔｉｎｇｔｈｅＧＰＲ３０－ＡＭＰＫ－ＰＧＣ－１αｓｉｇｎａｌｉｎｇｐａｔｈ⁃ｗａｙｓｉｎｔｈｅｌｉｖｅｒｓｏｆｂｒｏｉｌｅｒｃｈｉｃｋｅｎｓ［Ｊ］．ＰｏｕｌｔＳｃｉ，２０２３，１０３（１）：１－１２．［１７］ＧＡＲＮＩＥＲＡ，ＦＯＲＴＩＮＤ，ＺＯＬＬＪ，ｅｔａｌ．Ｃｏｏｒｄｉｎａｔｅｄｃｈａｎｇｅｓｉｎ。
GNA13在恶性肿瘤中的研究现状
GNA13在恶性肿瘤中的研究现状柯晓康;敖启林【摘要】Gα13是G蛋白G12亚家族中的一员,由G蛋白α亚基13 (GNA13)基因编码,该基因位于人类17号染色体上,功能包括调控细胞的形态、收缩、迁移和分化成熟等.GNA13与信号通路密切相关,并介导细胞增殖、分化和肿瘤性转化;其在人类多种恶性肿瘤中,能调控癌细胞增殖、侵袭和转移,具有潜在的致癌作用,且在不同的恶性肿瘤中,GNA13的表达及其意义不尽相同,确切的机制尚需进一步分析.该文着重对GNA13的研究现状展开综述.【期刊名称】《临床与实验病理学杂志》【年(卷),期】2018(034)010【总页数】4页(P1119-1122)【关键词】GNA13;Gα13;信号通路;恶性肿瘤;文献综述【作者】柯晓康;敖启林【作者单位】武汉大学人民医院病理科,武汉430060;华中科技大学同济医学院附属同济医院病理研究所/同济医学院病理学系,武汉430030【正文语种】中文【中图分类】R7301 G蛋白的结构及功能G蛋白属于细胞内蛋白家族的一员，在多种细胞类型中作为增殖、分化和凋亡的介质，由Gα、Gβ和Gγ三种亚基组成，而Gα亚基又由Gq(包括Gα14、Gα11、Gαq)、Gi(包括Gαi1、Gαi2、Gαi3、GαoA、GαoB、Gαt1、Gαt2、Gαz)、Gs(包括Gαs、Gαolf)和G12(包括Gα12和Gα13，分别由GNA12和GNA13基因编码)四个亚家族组成。
G蛋白偶联受体(G protein coupled receptors, GPCRs)被称为7次跨膜受体，能接收细胞外信号(如：神经递质、激素、磷脂和生长因子等)并传导给G蛋白，且GPCRs可通过与特异的激动剂或配体结合，导致G蛋白快速活化(结合GTP)和细胞内第二信使的调节(如cAMP和细胞内Ca2+水平)，故在不同信号通路中发挥重要作用[1]。
G蛋白活化周期持续受G蛋白信号调节因子(regulators of G protein signaling, RGS)蛋白调控，且在细胞反应迅速激活(Gα与GTP结合，与Gβγ分离)和失活(Gα与GDP结合，且与Gβγ结合成三聚体)中起重要作用[2]。
acta2 分子量
acta2 分子量ACTA2（Actin alpha cardiac muscle 2），又称为α-心肌肌动蛋白2，是一种在心肌细胞中高表达的蛋白质。
它是一种肌动蛋白家族的成员，扮演着重要的肌肉收缩和细胞结构调控的角色。
ACTA2的分子量为42-70 kDa，取决于不同的组织和亚型。
ACTA2是由削减和融合的两个肌动蛋白基因（ACTA2A和ACTA2B）编码的。
它主要在平滑肌细胞中表达，并在血管壁、支气管壁、中枢神经系统和胚胎发育等多个组织和器官中发挥重要作用。
ACTA2能够与肌球蛋白、肌凝蛋白等肌动蛋白互作，形成肌肉纤维的骨架，并参与肌肉收缩过程。
此外，ACTA2还参与调节细胞的运动、增殖和信号转导等生物学过程。
与ACTA2相关的一些重要疾病包括先天性心血管畸形、破裂动脉瘤、弹性动脉病变、家族性胸主动脉瘤和一些平滑肌营养不良症。
研究发现，ACTA2基因突变与上述疾病的发生和发展密切相关。
这些突变可能导致ACTA2蛋白结构异常、肌肉收缩功能异常或信号传导通路紊乱，从而导致相关的疾病表型。
以ACTA2为靶点的药物研究也日益受到关注。
一些研究表明，靶向调节ACTA2表达和功能的药物可能对治疗相关疾病具有潜在疗效。
例如，通过抑制ACTA2的表达或功能，可能减轻破裂动脉瘤的发生风险。
此外，一些小分子化合物和多肽可能通过干扰ACTA2与其他蛋白质的相互作用来调节肌肉收缩和细胞迁移等生物学过程。
ACTA2不仅在疾病研究中具有重要意义，还被广泛应用于基础科学研究和临床诊断。
例如，ACTA2可作为标记物用于鉴定和分离平滑肌细胞，从而促进对其功能和表型特征的深入了解。
此外，ACTA2水平在一些心血管疾病的诊断和预后中也有较高的临床价值。
总结起来，ACTA2是一种重要的肌动蛋白，对于肌肉收缩和细胞结构调控起着关键作用。
与ACTA2相关的基因突变和异常表达与多种疾病的发生和发展密切相关。
ACTA2也是基础科学研究和临床诊断的重要对象。
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毕业论文文献综述生物技术α-肌动蛋白基因研究现状摘要：肌动蛋白(actin)是所有真核生物细胞内的重要结构蛋白，有6种亚类，心脏α-actin、骨骼肌α-actin、平滑肌α-actin 是其中的三种，在机体内执行着不同的功能，本文通过阅读大量相关文献综述了它们各自的功缺失、突变后会引起的某些疾病以及一些疾病发生与该种基因表达的影响，所以我们可以通过克隆其基因并进行序列的分析，并研究清楚肌动蛋白基因有利于其他各领域对该基因的应用。
关键字：肌动蛋白；心脏α-actin基因；骨骼肌α-actin基因；平滑肌α-actin基因；研究现状0前言肌动蛋白(actin)基因大量存在于几乎所有物种的有核细胞中，是一种高度保守蛋白，与一些管家蛋白的基因一样，在物种内持续恒量表达，因而在很多量化的实验技术如实时定量PCR、Northern 杂交、免疫蛋白印迹中被当作内参照。
它是肌肉细胞的一个重要的收缩蛋白，也是细胞骨架的主要组成部分，参与细胞发育进程的多个方面，包括细胞运动、新陈代谢、有丝分裂、肌肉收缩等，在脊椎动物中，actin 家族根据氨基酸序列的不同可分为6 种类型：包括2 种细胞质actin（β 型和γ型），2 种横纹肌型α-actin，即骨骼肌α-actin、心脏α-actin 和2种平滑肌actin，即α-血管平滑肌型、γ-型内脏平滑肌型。
近来的研究表明，尽管这些亚型在氨基酸序列上同源性非常高（> 90%），但是不同的actin 基因在功能上是不可互换的[1]。
α-肌动蛋白是一种具有2个亚基的蛋白质，其主要作用显然是将肌动蛋白微丝锚定在肌节Z线上，以下是对心脏α-actin基因、骨骼肌α-actin基因、平滑肌α-actin基因这三种分别进行阐述。
1心脏α-actin基因与相关疾病及其研究机理心脏α-肌动蛋白基因(cardiac alpha-actin, CAA)近年逐渐被认识的在心脏发育过程中起重要作用的一个基因。
有研究发现，其突变可导致多种心脏结构及功能异常。
心脏α-肌动蛋白(cardiac alpha-actin, CAA)基因是心脏特异表达基因，心脏神经嵴剔除可导致心脏圆锥动脉干发育畸形，有多种基因参与调节，CAA基因就是其中之一[1]。
Abdelwahid 等[2]建立CAA基因缺失小鼠模型，其研究发现，胚胎小鼠缺乏心脏α-肌动蛋白基因可导致心肌细胞结构紊乱和过度凋亡，造成发育迟缓和围产期死亡。
56%的CAA 基因纯合子缺失小鼠不能存活到出生，剩下的大多在出生后2 周内死亡。
Florian等[3]的研究发现，心脏α-肌动蛋白基因在人类心肌组织表达，但在健康成人主动脉、冠状动脉、脾小梁、结肠、胃及骨骼肌等部位不表达，而在脐带血管、冠状动脉粥样硬化斑块和外周血管粥样硬化斑块等处CAA 基因有表达。
由此说明CAA基因可能是一种发育基因，在新生血管组织中表达，而在成熟器官中，CAA基因仅限于心肌组织表达，在其他血管和肌肉组织无表达。
当机体出现病理性的血管或肌组织增生时，诱导基因再度表达。
1.1 心脏α-肌动蛋白基因与心脏疾病CAA基因异常可导致心脏发育迟滞、结构及功能异常，从而形成房间隔缺损(ASD)、室间隔缺损(VSD)、原发性心肌病等先天性心脏异常。
1.1.1 心脏间隔缺损心脏间隔缺损是常见的先天性心脏缺陷，其在活产儿发病率为（5～7）/1000。
在对家族性显性遗传的房间隔缺损(atrial septaldefect, ASD)家系的研究中，已经确认了5种ASD相关基因，分别是NKX2.5、TBX5、GATA4、MYH6、ACTC1[4]。
Olson等[5]研究发现，7例CAA E101K突变携带者中有1例患ASD。
而Monserrat等[6]在9例此类突变携带者中发现8例患ASD，1例患室间隔缺损（ventricular septaldefect, VSD），进一步证实CAA基因与心脏间隔发育密切相关。
尚有些研究与CAA 基因异常导致间隔缺损机制有关。
Matsson等[6]对包含20个成员的2个常染色体显性遗传ASD家系进行CAA基因突变筛查，发现突变区域为M123V。
相关的功能研究表明，M123V突变型CAA尽管仍能保持肌动球蛋白动力特性，但与肌球蛋白的结合力下降。
在对408例散发的先天性心脏病患者突变筛查中，发现1例ASD患者的CAA基因存在17 bp的缺失。
进一步研究显示，CAA基因敲除的鸡胚出现心脏环化延迟、房间隔缺损，说明CAA基因参与心脏发育，其突变或表达下降会导致ASD的发生。
Qi等研究发现，Smad4基因缺失胎鼠，早在E9.5 d即出现CAA基因表达下调，同时伴心肌细胞增殖下降，胎鼠出现室间隔缺损、致密层变薄、肌小梁紊乱，E 12.5～15.5 d期间胎鼠死亡率显著升高。
从而认为，CAA在产生及维持细胞形态和极化、在桥粒处的细胞间黏附、细胞内的迁移过程均发挥重要作用，表达异常将影响这些功能的执行，进而导致上述心脏形态异常[4]。
1.1.2 扩张型及肥厚型心肌病CAA基因是第一个被确定同时与扩张型心肌病(dilatedcardiomyopathy, DCM)及肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy, HCM)相关的基因[6]。
扩张型心肌病是最常见的心肌病，主要为常染色体显性遗传。
基因异常是家族性DCM的主要原因之一。
到目前为止，在DCM家系中采用候选基因筛查和连锁分析策略已经定位了常染色体上的24个基因，X染色体上的2个基因，线粒体上的1个基因与该病相关，并已从中成功鉴定出22个致病基因[7]。
这些基因主要编码细胞骨架、肌小节及肌纤维膜蛋白。
其中CAA是最常见的常染色体显性遗传DCM的致病基因。
已发现2种CAA点突变与DCM相关[8]。
Mirza等[9]研究认为，CAA突变可导致其编码蛋白结构异常，进而引起心肌细胞收缩力量的传递异常，从而导致DCM的发生。
Olson等发现，发生于心脏α-肌动蛋白单体第1和第3亚区的突变可造成肌动蛋白丝固定末端结构及功能异常，从而使力量传递不充分，当心肌工作需要增强时，心肌细胞处于极度应激状态，此情况的长期持续发生即可导致心肌细胞死亡，从而发生扩张型心肌病。
此外Debold等研究认为，CAA基因突变导致扩张型心肌病可能与其编码蛋白的分子力减弱有关[4]。
HCM是一种常染色体显性遗传病，多种基因异常均可导致HCM的发生，目前已发现11种编码肌节蛋白基因的200余种错义突变与HCM相关，其中与CAA相关的点突变有8种，分别为E99K、P164A、Y166C、A230V、A295SM305L、A331P、E101K。
Debold等研究认为，某些ACTC突变可使其编码蛋白的分子力增强，从而出现肥厚型心肌病。
2影响骨骼肌α-actin基因表达的研究骨骼肌肌动蛋白是Satraud在1942年首次发现是从家兔骨骼肌中分离的[10]，肌动蛋白约占骨路肌纤维蛋白的20%、占骨骼肌总蛋白含量的12%。
肌肉的力量主要决定于肌纤维蛋白的数量和体积，故肌动蛋白表达的增加无疑能提到运动的强度，α-actin是肌纤维的重要组成部分，所以近几年不断涌现出有关不同运动或不同负荷对骨骼肌肌动蛋白表达影响的研究[11]。
Paul等在研究2周踏板跑台(100 min/d)以后大鼠股四头肌α-肌动蛋白mRNA的变化，发现跑完后快肌中mRNA升高了62%[12]。
Philip B等在对大鼠后肢悬垂、固定或去神经后发现其比目鱼肌α-肌动蛋白mRNA分别下降60%、53%和66%，腓肠肌中也存在类似的情况[13]。
这说明负重、神经及运动对肌肉中肌动蛋白均能产生重要影响，同时认为负重的丧失是诱导后肢α-肌动蛋白mRNA下降的关键因素。
Theodore等[14]通过对2组大鼠进行为期16周的对抗性训练，其中的一组施以逐渐增加的重力负荷，另一组没有此负荷，结果发现16周后前者的腓肠肌明显增大而后者未发生改变，这说明骨骼肌蛋白的表达可能对负荷的变化更为敏感。
他们还发现肌肉体积的增加并不一定与刺激的强度和频率成正比，适当的频率和负荷要比高频率产生更明显的刺激效果。
这说明适当运动强度和时间对调节肌肉蛋白的合成具有积极意义。
冯连世等[15]观察了模拟2000 m海拔高度训练1周后大鼠骨骼肌α-actin基因表达的情况,发现其表达程度明显增强；中药对骨骼肌α-actin表达也有影响，如我国赵中应等[16]研究了理气扶正中药消除运动性疲劳过程中骨骼肌α-actin基因的表达，发现在运动后的恢复期运动用药组大鼠股四头肌中骨骼肌型α-actinmRNA比运动组高26.9%~50%。
现在也有很多关于用药物去影响骨骼肌α-actin的表达，总之，弄清骨骼肌α-actin及表达对运动加强及运动后恢复都会起到积极的作用。
3平滑肌α-actin基因的表达与相关疾病α-平滑肌肌动蛋白(α-smooth muscle-actin, α-SMA)是细胞来源于平滑肌组织的标志，在不同表型的平滑肌细胞中具有不同的表达比例。
根据其表达比例的不同，主要被分为两种表型：收缩型、增殖型。
正常情况下，主要分布于血管平滑肌、肌纤维母细胞、肌上皮细胞等。
有关α-SMA在各种疾病上的研究都很热。
盆底由多层肌肉、筋膜和韧带组成，盆底肌是支撑子宫、膀胱、直肠的重要结构，盆底膨出( pelvicorgan prolapse, POP)是常见的中老年女性疾病，严重影响女性的健康和生活质量，>90%的POP发病是由于盆底结构松弛所致；江絮萍等[17]通过对POP患者20例及无POP的直肠癌患者30例行盆底肌活检，光镜及电子显微镜观察盆底肌形态免疫组探讨盆底肌α-肌动蛋白含量及其与(POP)发病的关系，POP组α-肌动蛋白含量较对照组少，差别有统计学意义(P<0.05)说明α-肌动蛋白表达减少可能造成盆底组织松弛、支持能力减弱与POP的发生密切相关；血管平滑肌细胞(VSMC)是动脉粥样硬化斑块中最主要的成分，并具有多种功能，在动脉粥样硬化的形成中起重要作用。
α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA) 是血管平滑肌细胞表型转化的标志，所以李娟等[18]通过对脑出血患者脑小动脉α-SMA 表达的观察得出在脑出血组脑小动脉内α-SMA的表达明显增加，证实在动脉硬化病变中VSMC为合成表型（VSMC有合成型和收缩型，胚胎发育期以合成型为主，成熟及为收缩表型，只有当环境发生变有变回合成型，细胞合成和分泌功能重新活跃，及产生一系列的病变）。
可能由于长期高血压、内皮损伤、缺氧、肾素-血管紧张素、免疫活性细胞、补体、细胞因子等共同作用于VSMC，从而使其处于合成状态，导致VSMC肥大、增殖及结缔组织含量增加，形成动脉粥样硬化。