群体遗传分析课件

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第十三章群体遗传与进化解析ppt课件

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AA~0.64, Aa~0.362, aa~0.04
与上代相同,群体达到平衡。
意义:
(1)揭示了基因频率和基因型频率的在一定条件下的相对 稳定性。因而群体的遗传特性才能保持相对的稳定。基 因和基因型的差异导致生物体的遗传变异。而基因频率 和基因型频率的差异必然造成群体的遗传结构变异。
(2)平衡是有条件的,如果失去平衡条件(如有选择、突 变、迁移等),则有可能产生新的物种。这一点对于动 植物的育种工作具有指导意义。
(3)该定律揭示了在一个随机交配的大群体内,基因频率 和基因型频率的一般关系,特别是隐性纯合体的频率和 隐性基因的关系。为认识群体的性质,分析研究基因的 动态行为,进行各种隐性遗传病的研究,咨询与防治提 供了重要的理论依据。
例1:一人群的ABO血型数据为:A型血
有227人,B型血有91人,O型血有134
基因型
AA
Aa
aa
全群体
初始频率 p2
2pq
q2
1
适应值
1
1
1-s
选择后频率 p2
2pq
q2(1-s) 1-sq2
相对频率
p2 1-sq2
2pq 1-sq2
q2(1-s) 1 1-sq2
从上表可见,经过一代的自然选择后,不利的aa 频率减少了 ,下一代隐性基因a的频率变为:
q1
pq q2 (1 s) 1 sq 2
0.182=0 q=0.150 用1-0.518-0.332=0.150,即q的频率。
例2:在人类中,大约12个男人中有一个红绿 色盲,问:在女人中色盲比例是多少?整个人 群中色盲女人比例为多少?
解:色盲遗传是X染色体上隐性基因控制
男人:XY ,因此男人色盲的比例就是色盲 基因频率。

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p2q2
Aa(2pq) 2p3q
4p2q2
2pq3
aa(q2) p2q2
2pq3
q4
子1代婚配类型和子2代基因型及其频率
子1代婚配类型
AA × AA AA × Aa Aa × Aa AA × aa Aa × aa aa × aa
婚配频率
p4 4p3q 4p2q2 2p2q2 4pq3
q4
子二代基因型及频率
f(LM)=p=D+1/2H=31.2%+1/2×51.5%=0.57 f(LN)=q=R+1/2H=17.3%+1/2×51.5%=0.43
f(LM)=p=(2330×2+3850)/ 7470×2 =2330/7470 (31.2%)+1/2×3850/7470 (51.5%)
9.1 群体与群体遗传 9.2 Hardy-Weinberg平衡定律 9.3 Hardy-Weinberg平衡定律的应用 9.4 影响Hardy-Weinberg平衡定律的因素
近婚系数(inbreeding coefficient,F):近亲婚配使子女 中得到一对纯合或等同基因的概率。
亲缘系数(coefficient of relationship):有共同祖先的 两个个体在某一位点上具有相同等位基因的概率。
1. 常染色体基因的近婚系数的估算
同胞兄妹的父亲某一基因座有 等位基因A1和A2,母亲的这个 基因座有等位基因A3和A4。他 们的子女中,A1A3,A1A4, A2A3,A2A4 各1/4 。这一对 子女如果近亲婚配,所生后代 中,形成A1A1、A2A2、A3A3、 A4A4的总概率即为其近婚系数。
p2: 基因型AA的频率D1 2pq:基因型Aa的频率H1 q2: 基因型aa的频率R1

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6
第一节 群体的遗传平衡
一、Hardy-Weinberg平衡律
在随机婚配的大群体中,没有受到外在因素影 响的情况下,显性性状并没有随着隐性性状的减 少而增加,不同基因型相互比例在一代代传递中 保持稳定。
7
Hardy-Weinberg平衡律
亲代的两个等位基因频率和子代基因型频率
卵子
A(p) a(q)
31
两者相加
(1/16)q +(15/16)q2 = q2+pq/16
32
表亲婚配和随机婚配生出隐性纯合子的概率
q
0.20 0.10 0.04 0.02 0.01 0.001
q2
0.04 0.01 0.0016 0.0004 0.0001 0.000001
pq/16
0.01 0.005625
0.0024 0.001225 0.000619 0.0000625
二级表兄妹婚配中等位基因的传递
28
评价近亲婚配对群体的危害时,除近亲婚配率以外, 平均近婚系数(average inbreeding coefficient, a)有重要作用。a值可按下列,Mi为某型近亲婚配数,N为总婚配数,Fi为某型婚配的近婚系数。
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不同国家、地区人群中a值的比较
近亲婚配(consanguineous mating),即有共同祖 先血缘关系的亲属婚配,尽管表面上不改变等位基因 频率,但可以增加纯合子的比例,降低杂合子数量, 因此使不利的隐性表型面临选择,从而又最终改变了 后代的等位基因频率。
20
近亲婚配不仅提高了后代的有害隐性基因纯合子 的发生风险,而且增加了后代对多基因或多因素 疾病的出生缺陷的易感性,这是因为多基因病的 患病风险与亲属级别成正比。

群体遗传学-PPT课件

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群体遗传结构:群体中各种等位
基因的频率以及由不同的交配体制所
产生的各种基因型在数量上的分布。
例:有一群体:AA 30个,Aa 60个, aa 10个 则基因型频率:AA P=30/100=0.3 Aa aa 基因频率: A H =60/100=0.6 Q=10/100=0.1 p=(302+60)/1002 =0.6
当q或s很小时qsq1q50精选ppt当纯合隐性个体致死或不能生育51精选ppt不同q值s值时的选择效率s05s01s001099075383820750518176050253131002501014717100100019018592492400010001900180590239023100010000190001800590023900230选择的效果与被选择基因的初始频率及选择系数有关52精选ppt对显性表型不利的选择aaaaaa合计a频率初始频率适合度1s1s1s2pq1s1s2pq1ssp1sp2p1sp2p1sp2p1sp2p相对频率53精选pptpsp1sp2p1sp2p54精选ppt当s或p很小时说明当选择系数很小或a基因频率很低时a基因频率的改变是很小的选择的作用不大
存活力(viability) 适合度 生殖成功(reproductive success) 将具有最高生殖效能的基因型的适应 值定为1,其它基因型在0~1之间。
选择系数(selective coefficient,s): 在选择的作用下降低的适合度。即s=1-w。 致死或不育的基因型,s=1,w=0。
(2) 对隐性纯合体不利的选择
AA Aa aa 合计 a频率
初始频率
适合度
p2
1
2pq
1 2pq 2pq
q2

第16章群体遗传学课件ppt课件

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1、完全淘汰显性基因的选择效应
❖ 淘汰显性性状改变基因频率的速度很快。
❖ 水稻高杆基因Sd1,半矮杆基因sd1,Sd1 >sd1。 ❖ 某一群体中p(Sd1)=q(sd1) =0.5,若只选留半矮杆
个体,淘汰高杆个体,下一代将全部为矮杆:
❖ q(sd1) =1; p(Sd1)=0。
2021/4/16
4、如果一个群体的基因频率和基因型频率在世代间 保持不变,这个群体就被称为平衡群体。
2021/4/16
第2节 改变基因频率的因素 一、突变对基因频率的影响 二、选择对基因频率的影响 三、遗传漂变和奠基者效应
2021/4/16
Hardy-Weinberg定律只是一种理想状态 ❖影响基因频率变化的因素,如突变、选择
不同的等位基因所占的比例。
2021/4/16
基因型频率的计算 • N11、N12和N22分
别代表三种基因型 个体的数量
• N11+N12+N22= N;
• D、H和R分别代表 三种基因型的频率
2021/4/16
D N11 N
H N12 N
R N 22 N
基因型频率计算公式
基因型 计数
总体 基因型频率
、迁移和遗传漂移等,时时刻刻存在着。
❖在自然界中,尤其人类社会中,不可能有 无限大的随机婚配群体。
❖这些因素正是生物进化的促进因素。其中 突变和选择的作用更大。
2021/4/16
一、突变对基因频率的影响
❖基因突变是新基因的唯一来源,是自然 选择的原始材料;对基因频率的影响也 是巨大的。
❖研究突变对遗传结构的影响时,仍然假 定是一个无限大的随机交配群体,除了 突变以外没有其它因素的作用。
2021/4/16

遗传学第十一章群体与进化遗传分析.ppt

遗传学第十一章群体与进化遗传分析.ppt
(3)三个等位基因的基因频率 (4)X-连锁的基因频率
二、Hardy-Weinberg定律
(一)内容
当一个群体符合下述条件:群体无限大;每个 个体随机交配;没有突变;没有任何形式的选择 压力,则:此群体中的基因频率和基因型频率可 维持世代不变。简言之,在没有进化影响下,基 因一代一代传递时,群体的基因频率和基因型频 率将保持不变。
• =1/80000 × 0.5 • =0.6 × 10-6
(三)迁移与遗传漂变 1、迁移 生物个体从一个群体转入另一个群体的过程。 基因流(gene flow): 生物或其配子迁移时将它 们的基因贡献给受纳群体的基因库,这一过程叫 基因流。
基因流的作用: (1)将新的等位基因导入到群体中。 (2)当迁入动物的基因频率和受纳群体不同时。基
1、基因型频率的计算 D; H; R.
2、基因频率的计算 多数情况下,常用基因频率来描述基因库。
(1)当一个座位上存在两个等位基因A,a时。
p=f(A)=(2AA+Aa)/2×个体总数 q=f(a)=(2aa+Aa)/ 2×个体总数
(2)由基因型频率来计算基因频率。 p=f(A)= AA频率+1/2 Aa频率 =D + 1/2H q=f(a) = aa频率+1/2 Aa频率 =R + 1/2H
选择对显性个体不利时基因A频率p的改变
AA
初始频率
P2
适合度
1-s
选择后频率 P2(1-s)
相对频率 p2(1-s)
1-sp(2-p)
Aa 2pq 1-s பைடு நூலகம்pq(1-s) 2pq(1-s) 1-sp(2-p)
aa
合计
q2
1

遗传学第八章群体遗传学ppt课件

遗传学第八章群体遗传学ppt课件
..\genetic movies\基因频率与群体遗传平衡.mov
• 例如:已知白化病的发病率为1/10000,求白化病致病基 因频率q和携带者频率。
• 白化病为AR遗传病,患者为致病基因的纯合子,因此:
• 发病率 = q2 = 1/10000 q = 1/100

p = 1 - q = 99/100
F= 4 (1/2)6=1/16
S
谢 谢!
• 打破群体平衡有五个因素,这五个因素是: • 随机交配的偏移,基因突变、选择、遗传漂移和
迁移。
随机交配 近亲繁殖 基因型频率改变 基因频率未变
二、突变和选择对基因频率的作用
• 基因突变对改变群体遗传组成的作用有两 个方面。
• 第一,它提供遗传变异的最原始材料。没 有突变,等位基因的重组和非等位基因的 重组无从发生作用。
• ※ 条件: • (1)在一个很大的群体;(2)随机婚配而非选择性婚配;(3)没有自然选择; • (4)没有突变发生;(5)没有大规模迁移 • ②群体处于平衡状态时,基因型频率和基因频的关系是:D=p2,H=2pq,R=q2。
• ③在任何一个大群体内,不论基因频率和基因型频率如何,只要经过一代随机交配, 这个群体就可以达到平衡。
舅甥女婚配(二级亲属)
A1A2
A3A4
二级亲属的近婚系数:
F= 4 (1/2)5=1/8
S A1A1 A2A2 A3A3 A4A4
A3A4
半同胞婚配
A1A2
A5A6
S A1A1 A2A2
半同胞的近婚系数:
F=2 (1/2)4=1/8
姨表兄妹婚配(三级亲属)
A1A2 A3A4
三级亲属的近婚系数:
四、群落

《群体遗传学》课件

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被选择(死亡)的基因型个体带走的致病基因比例
被选择淘汰的基因频率
Aa
2pq
2pq×s
1/2
2pq×s×1/2=spq
AA
选择的结果
为什么有害基因没有消失呢?
若无新的突变产生,显性有害基因终有一天会从群体中消失。
每选择1代,A致病基因的频率就减少sp。
选择使有害基因频率降低,但在群体遗传平衡时,基因频率不变;
突变的概念
基因突变率:基因由一种形式变为另一种形式的概率。 10-4~10-6配子/代。
a
A
Mutation:基因的一种形式变化为另一种等位形式。
一对等位基因A、a,频率分别为p、q。
A
a
突变率μ
突变率ν
每一代由A变成a的数量为pμ; 每一代由a变成A的数量为q ν;
当群体平衡时:
pμ=qν
(1-q)μ=qν
p=½H= ½ ×1.063×10-4 ν=sp=0.8× ½ ×1.063×10-4 =4.25×10-5
=1.036 ×10-4
计算 突变率
选择对3种基因型的作用一样吗?
A:正常基因,频率为p a:致病基因,频率为q s:选择系数
aa 基因型要受到选择, AA,Aa基因型不受影响!
sq2
每一代被淘汰的基因频率?
计算 突变率
选择对3种基因型的作用一样吗?
A:致病基因,频率为p a:正常基因,频率为q s:选择系数
AA,Aa基因型要受到选择,aa基因型不受影响!
每一代被选择淘汰的基因频率?
A:致病基因,频率为p a:正常基因,频率为q s:选择系数
sp
被选择的基因型
选择前的基因型频率
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20.2 Hardy-Weinberg定律 文档仅供参考,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。
在一个大的随机交配的群体中,假定 没有选择、突变、迁移和遗传漂变的发生, 则基因频率和基因型频率在世代间保持不变, 又称基因平衡定律(law of geneticequilibrium)。
设:一对同源染色体上某一基因座上 文档仅供参考,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。 一对等位基因A和a。
(ⅳ) 基因频率与基因型频率之间的关系 P(A)=p, P(a)=q
文档仅供参考,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。
例:在某地居民中调查了1788人,其 中397人是M型,861人是MN,530人是 N型。因此:
PAA= p2, PAa=2pq, Paa=q2 当3种不同基因型个体间充分进行随机交配 则下一代基因型频率就会和亲代完全一样,不 会发生改变。
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雄配子(频率)
雌配子(频率) A(p)
a(q)
A(p)
AA(P2) Aa(pq)
即使由于突变、选择、迁移和杂交等因素改变了群体 的基因频率和基因型频率,但只要这些因素不再继续 产生作用而进行随机交配时,则这个群体仍将保持平 衡。
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打破平衡的意义:
在人工控制下通过选择、杂交或 人工诱变等途径,打破平衡 促使生物个体发 生变异 群体(如亚种、变种、品种或品系) 遗传特性将随之改变。
为动植物育种中选育新类型提供了有利的条件。
∴ 改变群体基因频率和基因型频率,打破遗传平衡 是目前动、植物育种中的主要手段。
20.2.2 平衡群体的一些基本性质 文档仅供参考,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。
1 二倍体群体中,杂合 体的比例当p=q=1/2时达 到最大;
1 (生态学)群体(population):某一空间 内生物个体的总和。包括全部物种的生物个体.
2 (遗传学、进化论)群体、孟德尔群体:有相 互交配关系、能自由进行基因交流的同种生物个 体的总和。最大的孟德尔群体就是一个物种。
3 基因库(gene pool):一个群体内全部个体共有的全 部基因。
4 基因型频率(genotype frequency) 文档仅供参考,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。 5 基因频率(gene frequency)
a(q)
Aa(pq) aa(q2)
下一代的三个基因型频率分别为:
AA
Aa
aa
PAA= p2 PAa=2 pq
Paa= q2
这三个基因型频率是和上一代频率完全一样。
就这对基因而言,群体已经达到平衡。
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如:随机交配0=Aa= 0.04 ;R0 =aa =0.78
推导:p+q=1 (p+q)2=1 (p2+q2-2pq)+4pq=1 4pq=1-(p-q)2 当p-q=0,
即:p=q=0.5时, 2pq有最大值=0.5
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2 杂合体的频率是两个纯合体 频率的乘积的平方根的两倍;
等位基因频率: P1(A)=0.04+(1/2)0.32=0.20=P0 q1(a)=0.64+(1/2)0.32=0.80=q0
随机交配第二代基因型频率: AA:p12= 0.04 Aa:2p1q1=0.32 aa:q12=0.64
等位基因频率: P2(A)=0.04+(1/2)0.32=0.20=P0 q2(a)=0.64+(1/2)0.32=0.80=q0
文档仅供参考,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。
学习要点: 1 (孟德尔)群体、基因频率与基因型频率; 2 遗传平衡定律的基本内容与意义; 3 改变基因频率的因素及影响方式; 4 拉马克、达尔文的进化论,近现代遗传学对进
化论的发展; 5 物种的概念及其形成方式。
20.1 群体的遗传结构 文档仅供参考,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。
3)非平衡大群体(D≠p2,H≠2pq,R≠q2)只要经过 一代随机交配,就可达到群体平衡。
定律意义: 文档仅供参考,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。 基因平衡定律在群体遗传学中是
很重要的揭示基因频率和基因型频率的规律。
只要群体内个体间能进行随机交配该群体 能够保持平衡状态和相对稳定。
基因平衡定律的要点: 文档仅供参考,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。
1)在随机交配的大群体中,如果没有 其他因素干扰,群体将是一个平衡群体, 各代基因频率保持不变;
2)基因频率与基因型频率间关系为: D=p2,H=2pq,R=q2,即二项式: (pA+qa)2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)各项展开。
推导H:2pq2 p2q2 2 DR 或者H: 2 4DR,可用于验证达 群到 体平 是
等位基因频率: p0(A)=D0+(1/2)H0=0.18+0.02=0.20 q0(a)=R0+(1/2)H0=0.78+0.02=0.80
随机交配第一代基因型频率: 文档仅供参考,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。 AA:p02=0.04;Aa:2p0q0=0.32; aa:q02=0.64
随机交配:一种性别的个体与另一种性别的个体有相同 的机会交配。
平衡:在一个群体中,从一代到另一代没有基因型频率 和基因频率的变化。
文档仅供参考,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系网站或本人删除。
设:在一个大的随机交配群体内,基因 A与a的频率分别为p和q(p+q=1), 三个基因型的频率为:
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