群体遗传分析分解

随机交配第一代基因型频率： AA：p02=0.04；Aa：2p0q0=0.32；
aa：q02=0.64
等位基因频率：P1(A)=0.04+(1/2)0.32=0.20=P0 q1(a)=0.64+(1/2)0.32=0.80=q0 随机交配第二代基因型频率： AA:p12= 0.04 Aa:2p1q1=0.32 等位基因频率： aa:q12=0.64
又称基因平衡定律（law of geneticequilibrium)。 随机交配：一种性别的个体与另一种性别的个体有相同 的机会交配。 平衡：在一个群体中，从一代到另一代没有基因型频率 和基因频率的变化。
设：在一个大的随机交配群体内，基因 A与a的频率分别为p和q（p+q=1），
三个基因型的频率为：
=2(AA×aa)
5 如果q→0，则p→1，而q2 →0， 因此：R≈0 ，H=2pq≈2q，D≈1-2q 说明：群体中一个隐性基因的频率q很低，则隐性纯合 体的频率q2更低，隐性基因绝大多数处于杂合状态。 应用：根据隐性遗传病的发病率计算杂合体的频率。
20.2.4 复等位基因的平衡
若有3个等位基因A、a'、a在群体中遗传， 其频率分别为p, q, r，且 p+q+r=1。
P2(A)=0.04+(1/2)0.32=0.20=P0
q2(a)=0.64+(1/2)0.32=0.80=q0
基因平衡定律的要点：
1）在随机交配的大群体中，如果没有
其他因素干扰，群体将是一个平衡群体，
各代基因频率保持不变； 2）基因频率与基因型频率间关系为： D=p2，H=2pq，R=q2，即二项式： （pA+qa)2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)各项展开。 3）非平衡大群体(D≠p2，H≠2pq，R≠q2)只要经过
互交配关系、能自由进行基因交流的同种生物个
体的总和。最大的孟德尔群体就是一个物种。 3 基因库(gene pool):一个群体内全部个体共有的全 部基因。
4 基因型频率(genotype frequency)
5 基因频率(gene frequency)
设：一对同源染色体上某一基因座上 一对等位基因A和a。
且 p+q+r=1。
表现型 基因型 基因型频率 IA IA
2 pA
A IA IO IB IB
2 pB
PAA= p2, PAa=2pq, Paa=q2
当3种不同基因型个体间充分进行随机交配
则下一代基因型频率就会和亲代完全一样，不 会发生改变。
雄配子（频率） 雌配子（频率） A(p) a(q) A(p) AA(P2) Aa(pq) a(q) Aa(pq) aa(q2)
下一代的三个基因型频率分别为: AA PAA= p2 Aa PAa=2 pq aa Paa= q2
衡。
打破平衡的意义：
在人工控制下通过选择、杂交或
人工诱变等途径，打破平衡 促使生物个体发
生变异 群体（如亚种、变种、品种或品系）
遗传特性将随之改变。
为动植物育种中选育新类型提供了有利的条件。 ∴ 改变群体基因频率和基因型频率，打破遗传平衡 是目前动、植物育种中的主要手段。
20.2.2 平衡群体的一些基本性质
20 群体与进化遗传分析
学习要点: 1 (孟德尔)群体、基因频率与基因型频率； 2 遗传平衡定律的基本内容与意义； 3 改变基因频率的因素及影响方式； 4 拉马克、达尔文的进化论，近现代遗传学对进 化论的发展； 5 物种的概念及其形成方式。
20.1 群体的遗传结构
1 (生态学)群体(population)：某一空间 内生物个体的总和。包括全部物种的生物个体. 2 (遗传学、进化论)群体、孟德尔群体：有相
(ⅳ) 基因频率与基因型频率之间的关系 P（A)=p, P(a)=q
例：在某地居民中调查了1788人，其 中397人是M型，861人是MN，530人是 N型。因此：
20.2 Hardy-Weinberg定律
在一个大的随机交配的群体中，假定 没有选择、突变、迁移和遗传漂变的发生，
则基因频率和基因型频率在世代间保持不变，
这三个基因型频率是和上一代频率完全一样。
就这对基因而言，群体已经达到平衡。
如：随机交配大群体等位基因A、a， 初始群体基因型频率： D0 =AA =0.18；H0=Aa= 0.04 ；R0 =aa =0.78
等位基因频率： p0（A）=D0+(1/2)H0=0.18+0.02=0.20 q0（a）=R0+(1/2)H0=0.78+0.02=0.80
一代随机交配，就可达到群体平衡。
定律意义：
基因平衡定律在群体遗传学中是
很重要的揭示基因频率和基因型频率的规律。
只要群体内个体间能进行随机交配该群体 能够保持平衡状态和相对稳定。 即使由于突变、选择、迁移和杂交等因素改变了群体 的基因频率和基因型频率，但只要这些因素不再继续 产生作用而进行随机交配时，则这个群体仍将保持平
1 二倍体群体中，杂合 体的比例当p=q=1/2时达 到最大； 推导：p+q=1 (p+q)2=1 (p2+q2-2pq)+4pq=1
4pq=1-(p-q)2
当p-q=0,
即：p=q=0.5时,
2pq有最大值=0.5
2 杂合体的频率是两个纯合体
频率的乘积的平方根的两倍；
推导：H 2 pq 2 p q 2 DR
平衡时:
(A、a'、a)2→AA，Aa', Aa，a'a'，aa'，aa
(p＋q＋r)2＝p2＋2pq＋2pr＋q2＋2qr＋r2
基因频率： p(A)=p2+(2pq+2pr)/2;
q(a')=q2+(2pq+2qr)/2;
r(a)=r2+(2pr+2qr)/2
人类ABO血型的表型与基因型频率
三个等位基因IA，IB，IO的频率分别为p, q, r，
2 2
或者：H 2 4 DR，可用于验证群体是否 达到平衡。
3 群体点在齐次坐标中的运动轨迹为
一个抛物线H2=4DR; D+H+R=1 为坐
标系中等边三角形的高。
20-2
20-3
4 平衡群体中Aa×Aa交配的频率为
AA×aa交配频率的2倍。
∵Aa×Aa=H2=(2pq)2=2(2p2q2)=2(2DR)