橄榄脑桥小脑萎缩OPCA
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橄榄脑桥小脑萎缩 OPCA
在Orr等研究的31例SCAl患者(用家系连锁分析及与HLA连锁而定型)中，PCR扩增CAG重复序列显示所有病例在这一位点均是杂合的，与 SCAl的显性遗传规律有关。并发现，不同的患者，即使是同一家系中的不同患者，其(CAG)n重复次数并不一样，而且子代的重复次数明显高于父代，表现出SCAl亚型CAG三核苷酸序列动态突变的特性。
通过基因检测，OPCA可分为SCAl、SCA2、SCA7等基因型，各型均有共济失调，SCAl尚有眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征、吞咽困难、周围神经损害，痴呆比其他型多见。SCA2有明显的慢眼球活动、视神经萎缩，也有周围神经损害及痴呆，本型多见于韩国。SCA7主要为视网膜变性，早期多表现为辨色力下降，有少见的黄-蓝色盲，逐渐出现视力减退，小脑性共济失调。还可伴有眼肌麻痹、快速扫视障碍等。
检测人体各种组织细胞的(CAG)n发现，在体细胞中，如淋巴细胞、骨骼肌细胞、脑细胞，其CAG重复数是相同的，而在精子细胞中有(CAG)n的明显扩增。这可能为阐明父系遗传与遗传早现的关系提供分子基础。有研究指出，扩增的SCAl等位基因在有丝分裂和减数分裂时极不稳定。有丝分裂的不稳定性可导致体细胞的嵌合现象(mosaicism)，正常细胞系与异常细胞系的比例不同，决定临床表现的轻重不同。而减数分裂的不稳定性估计与遗传早现现象有关。
【电生理学和影像学检查】 肌电图，体感、脑干、视诱发电位检查对本病的损害部位及程度的确认非常重要。OPCA患者的 MRI主要特点是：脑干及小脑的各直接径线均缩短，脑桥线分别与中脑线及延髓线之比值减少，脑干各径线与第四脑室前后径之比显著缩小，相当一部分患者可见小脑中脚萎缩。头颅CT、MRI检查可见小脑、脑桥萎缩，但MRI对脑干、小脑及颅底形态学改变的显示明显优于CT，故它对OPCA有重要的辅助诊断意义。
通过基因检测，OPCA可分为SCAl、SCA2、SCA7等基因型，各型均有共济失调，SCAl尚有眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征、吞咽困难、周围神经损害，痴呆比其他型多见。SCA2有明显的慢眼球活动、视神经萎缩，也有周围神经损害及痴呆，本型多见于韩国。SCA7主要为视网膜变性，早期多表现为辨色力下降，有少见的黄-蓝色盲，逐渐出现视力减退，小脑性共济失调。还可伴有眼肌麻痹、快速扫视障碍等。
检测人体各种组织细胞的(CAG)n发现，在体细胞中，如淋巴细胞、骨骼肌细胞、脑细胞，其CAG重复数是相同的，而在精子细胞中有(CAG)n的明显扩增。这可能为阐明父系遗传与遗传早现的关系提供分子基础。有研究指出，扩增的SCAl等位基因在有丝分裂和减数分裂时极不稳定。有丝分裂的不稳定性可导致体细胞的嵌合现象(mosaicism)，正常细胞系与异常细胞系的比例不同，决定临床表现的轻重不同。而减数分裂的不稳定性估计与遗传早现现象有关。
【电生理学和影像学检查】 肌电图，体感、脑干、视诱发电位检查对本病的损害部位及程度的确认非常重要。OPCA患者的 MRI主要特点是：脑干及小脑的各直接径线均缩短，脑桥线分别与中脑线及延髓线之比值减少，脑干各径线与第四脑室前后径之比显著缩小，相当一部分患者可见小脑中脚萎缩。头颅CT、MRI检查可见小脑、脑桥萎缩，但MRI对脑干、小脑及颅底形态学改变的显示明显优于CT，故它对OPCA有重要的辅助诊断意义。
什么是多系统萎缩？
什么是多系统萎缩？多系统萎缩(multiplesystematrophy，MSA)是由Graham和Oppenheimer于1969年首次命名的一组原因不明的散发性成年起病的进行性神经系统变性疾病。
本综合征累及多系统，包括纹状体黑质系及橄榄脑桥小脑系，脊髓自主神经中枢乃至脊髓前角、侧索及周围神经系统，临床上表现为对左旋多巴类药物反应不良的帕金森综合征，小脑性共济失调、不同程度的自主神经功能障碍和锥体束等功能障碍的不同组合，故临床上可归纳为3个综合征：主要表现为锥体外系统功能障碍的纹状体黑质变性(SND)，主要表现为自主神经功能障碍的Shy-Drager综合征(SDS)和主要表现为共济失调的散发性橄榄脑桥小脑萎缩(OPCA)。
实际上，这些疾病之间常常难以截然划分。
Graham和Oppenheimer总结文献中具有类似临床症状和体征的病例，提出这3个综合征是不同作者对神经系统一个独立的变性疾病的分别描述和命名，它们之间仅存在着受累部位和严重程度的差异，在临床上表现有某一系统的症状出现较早，或者受累严重，其他系统症状出现较晚，或者受累程度相对较轻。
神经病理学检查结果证实各个系统受累的程度与临床表现的特征是完全一致的，目前，在MEDLINE数据库中，散发型OPCA，SDS和SND均归类在MSA 中。
基本知识医保疾病：否患病比例：0.003%易感人群：无特殊人群传染方式：无传染性并发症：晕厥抑郁症尿路感染治疗常识就诊科室：内科神经内科治疗方式：无特异性治疗方法药物治疗康复治疗治疗周期：需长期治疗治愈率：65%治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（30000——50000元）温馨提示饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。
OPCA
•
OPCA 是常染色体显性遗传病, 可分为家族性
( Menzel 型)和散发性( Dejerine-Thoma s 型) 二型, 属多
系统萎缩( MSA) 的一种临床类型, MSA 另外两种类型分
别为纹状体黑质变性( SDN) 和Shy-Dr ager 综合征
( SDS) , 近年来病理证实三者有同样的神经组织胞质内细
纤维样包涵体[ 。迄今对MSA 机理的研究已进入分子水平,
由于A-共核蛋白是包括MSA、阿尔茨海默病( AD) 、路易
体痴呆( DLB) 和肌萎缩侧索硬化( ALS) 等神经变性疾病胞
质内细纤维样包涵体的成分, 提示MSA、PD、AD、DLB、
ALS 等疾病可能有共同的发病机理, 因此目前把这些临床
(1) 成年起病, 男女均患, 缓慢进展 小脑性共济失调&脑干功能受损
步态不稳\基底加宽\眼震&意向性震颤 自主神经损害\Parkinson综合征\锥体束征
临床表现
橄榄脑桥小脑萎缩 (Olivopontocerebellar atrophy, OPCA)
(1)
后期 可见
锥体束征 锥体外系症状 延髓体征
(2) 病程中晚期, MRI显示: 小脑\脑干萎缩 第四脑室&脑池扩张
矢状位
ห้องสมุดไป่ตู้水平位
桥脑 萎缩
小脑 萎缩
四脑室 扩张
遗传型和散发型 OPCA的区别
• 两种类型的首发症状之间无差异,两者均以小脑症状 • 为首发多见。但在发病年龄、临床表现上有所区别:1.遗 • 传型者有家族史,而散发型者无;2.遗传型者平均起病年龄 • 较轻,平均发病年龄34.6~37.5岁,病程长,平均病程为 • 12.4年;而散发型者平均起病年龄较迟,平均发病年龄50.1 • 岁,病程较短,平均病程6.3年。3.散发型者锥体外系症状 • 较突出;4.遗传型者可出现后组颅神经症状,而散发型者无 • 此类症状;5.遗传型者可出现弓形足,而散发型者无。
MSA
治疗
• MSA尚无特效疗法 • 少数患者病初用大剂量美多芭可缓解症状
Shy-Drager综合征的体位性低血压 多进盐食 氟氢可的松0.1~1mg/d 米多君(midodrine)2.5mg, 2次/d, p.o (外周交感神经a1-受体激动剂) 穿齐腰弹力内裤 睡眠取头高位
可改善
多巴胺受体缺失 小脑型--小脑\脑干萎缩
临床表现
1. 纹状体黑质变性(striatonigral degeneration, SND)
(1) 临床少见, 中年起病, 男性较多
进行性肌强直\运动迟缓\步态障碍 后期自主神经\锥体束&小脑损害 开始一侧肢体僵硬\强直&少动→ 对侧→动作缓慢\步态前冲\转变姿势 困难\上肢固定\讲话慢&语音低沉
多系统萎缩 Multiple System Atrophy
概念
多系统萎缩(MSA)
是一组原因不明的神经系统多部位 进行性萎缩的变性病&综合征
病变 主要累及 纹状体黑质系统(纹状体黑质变性) 橄榄脑桥小脑系统(橄榄脑桥小脑萎缩) 自主神经系统(Shy-Drager综合征)
概念
每种MSA综合征都有特征性临床症状 随病情发展, 临床症状可有交替重叠 最终发展为三个系统全部受损
临床表现
1. 纹状体黑质变性(striatonigral degeneration, SND)
(3) CT检查
双侧壳核低密度灶 壳核\苍白球T2低信号(铁沉着) MRI显示 早期病例可与Parkinson病区别 壳核&尾状核 18F-6-fluorodopar& 11C-nomifensin摄取↓ (Parkinson病相对正常)
内科学_各论_疾病：橄榄体脑桥小脑萎缩_课件模板
内科学疾病部分：橄榄体脑桥小脑萎缩>>>
病因：
护机制。 (5)其他：嘌呤代谢异常、膜磷脂代
谢异常、硫胺的变化等也可能参与发病。 Pedraza等研究了29例OPCA患者血液、脑 脊液中硫胺水平，发现血液中硫胺水平无 显著改变，而脑脊液中水平显著下降，作 者认为由于OPCA患者小脑萎缩严重，因而 可解释这一结果。
内科学各论疾病部分 橄榄体脑桥小脑萎缩
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内科学疾病部分：橄榄体脑桥小脑萎缩>>>
别名： 橄榄-脑桥-小脑萎缩。
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身体部位： 头。
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科室： 神经内科。
内科学疾病部分：橄榄体脑桥小脑萎缩>>>
简介：
橄榄体脑桥小脑萎缩 (olivopontocerebellar atrophy，OPCA)， 是一种以小脑性共济失调和脑干损害为主 要临床表现的中枢神经系统慢性变性疾病。 1891年Menzel最早报道了2例临床表现为 帕金森综合征、自主神经功能衰竭和锥体 束损害的患者，符合目前多系统萎缩
内科学疾病部分：橄榄体脑桥小脑萎缩>>>
症状及病史：
留)、性功能障碍及出汗障碍等。 4.锥体束征 有的作者报道在检查患
者时有时可发现腱反射亢进，或有伸性跖 反射，但临床表现锥体束症状较轻。
5.锥体外系统症状 有的患者晚期出 现锥体外系统疾病症状和体征，文献报道 33%～50%患者晚期出现帕金森综合征表现， 也有8.2%患者以帕金
临床上，本病于中年或老年前期起病 (23～63岁)，平均发病年龄(49.22±1.64) 岁。男∶女为1∶1。隐袭起病，缓慢进展。
橄榄桥脑小脑萎缩11例临床与MRI表现
，
检查 较 晚有关
。
而且 无
。
一
例有 家族
部 降低 更 明 显
鉴别 特别是
，化 ( M S ) 相
，
发病史 故可 归属 于 散 发性 O P C A
本组 患者 主要 表
、
M S
脑 干 型 常表 现 为运 动 障碍 感 觉 障
，
、 。
现 为缓慢进 行性 加重 的小 脑 性 共 济 失 调 大 脑 高级 功
，
散发性 (Deje
一
r
in
，
e
T h
o m
型 ) 二 型 属 多系统萎缩 的
种 临床类 型 M S A 另外两 种 类 型 分 别为纹 状 体 黑 质
Shy
—
受到损害
。
桥 横 纤 维 和 小 脑 中脚 的 变 性 和 神 经 胶 质 增
，
变性 和
D
r a
g
e r
综 合征 近 年来病 理 证 实三 者 有
始 出 现 水 平 高信 号 影
3
期
桥前 池变宽
出 现 垂 直 的 高 信 号 影 ；2 期 为 出 现 清 晰 的 垂 直 高 信 号
影 ；3 期 为 继 垂 直 线 后 开 始 出 现 水 平 高 信 号 影 ；4 期 为
4
．
治疗 及 转 归
，
：
11
例病人 给予神经 节苷脂 胞 二
，
清晰 的垂 直线 和 水 平 线 同时 出现
，
，
M S
一
般不 出现 脑 干及 小脑 等多
；M
占 8 8 ％ 上 肢 轮 替试 验 阳性 率 占 7 3 ％ 指 鼻试 验 阳性
检查 较 晚有关
。
而且 无
。
一
例有 家族
部 降低 更 明 显
鉴别 特别是
，化 ( M S ) 相
，
发病史 故可 归属 于 散 发性 O P C A
本组 患者 主要 表
、
M S
脑 干 型 常表 现 为运 动 障碍 感 觉 障
，
、 。
现 为缓慢进 行性 加重 的小 脑 性 共 济 失 调 大 脑 高级 功
，
散发性 (Deje
一
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，
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型 ) 二 型 属 多系统萎缩 的
种 临床类 型 M S A 另外两 种 类 型 分 别为纹 状 体 黑 质
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—
受到损害
。
桥 横 纤 维 和 小 脑 中脚 的 变 性 和 神 经 胶 质 增
，
变性 和
D
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综 合征 近 年来病 理 证 实三 者 有
始 出 现 水 平 高信 号 影
3
期
桥前 池变宽
出 现 垂 直 的 高 信 号 影 ；2 期 为 出 现 清 晰 的 垂 直 高 信 号
影 ；3 期 为 继 垂 直 线 后 开 始 出 现 水 平 高 信 号 影 ；4 期 为
4
．
治疗 及 转 归
，
：
11
例病人 给予神经 节苷脂 胞 二
，
清晰 的垂 直线 和 水 平 线 同时 出现
，
，
M S
一
般不 出现 脑 干及 小脑 等多
；M
占 8 8 ％ 上 肢 轮 替试 验 阳性 率 占 7 3 ％ 指 鼻试 验 阳性
中医头项针配合中药治疗橄榄_脑桥_小脑萎缩个案1例
土贝母 性味： 苦，微寒。 归经： 归肺、脾经。 功能： 解毒，散结，消肿。 主治： 用于乳痈，瘰疬，痰核。 用法与用量： 5 ～ 10g。 贮藏： 置通风干燥处。
———《中华人民共和国药典》一部 2010 版
櫄櫄櫄櫄櫄櫄櫄櫄櫄櫄櫄櫄櫄櫄櫄櫄櫄櫄櫄櫄櫄櫄櫄櫄櫄櫄櫄櫄櫄櫄櫄櫄櫄殮
［3］ 李春华． 橄榄桥脑小脑萎缩 34 例临床分析［J］． 中外医疗，2013 （ 27） ： 189-190．
［4］ 王海丽，吴九伟，林学俭． 林学俭运用头皮针治疗部分脑源性疾病 经验［J］． 中国针灸，2005，25（ 10） ： 729-732．
［5］ 马涛，韩景献． 枕三经排刺法治疗恢复期小脑梗塞性眩晕 32 例 ［J］． 时珍国医国药，2008，19（ 3） ： 731．
作者单位： 天津中医药大学（ 天津 300193）
2 治疗方法 2. 1 针刺治疗 （ 1） 头项针： a 枕七针： 枕外粗隆水平 线中点及其左右各旁开 1 厘米，向下引垂直线 4 厘米， 共 7 穴（ 枕中及左右枕一、二、三） 。配合头针： （ 运动 区） 上点为眉间和枕外粗隆顶点下缘连线中点后 0. 5 cm 处，下点为眉中点上缘和枕外粗隆顶点的头侧面连 线与鬓角前缘相交处，两点连线，分别取 2 两点连线上 1 /5 处（ 双） 、下 2 /5 处 （ 双） 及上点，共 5 穴。b 项七 针： 风池（ 双） 、完骨（ 双） 、天柱（ 双） 、风府共 7 穴。配 合双侧颈夹脊穴。
患者，男，40 岁，主因言语不利，行走不稳，伴下肢 无力 2 年，加重半年。患者 2014 年 6 月就诊于我科门 诊。患者 2 年前无明显诱因出现间歇性摇摆不定，伴 双下肢无力，自觉行走不稳，如踩棉花感，之后症状逐 渐加重。出现语言不利，构音障碍，吐字不清。轻度吞 咽困难、饮水呛咳，双手精细动作完成欠佳，生活自理 能力逐渐丧失。2012 年曾就诊于某西医院，头颅 MＲI 结果： 脑桥可见十字形高信号影，即十字征。根据患者 的一些列症状及体征，西医诊断橄榄 － 脑桥 － 小脑萎 缩。给与营养神经、活血化瘀等治疗后，患者自觉症状 无改善。近半年患者症状明显较前加重，立位时头晕 次数明显增加，无法独立行走。由于患者吞咽困难，家 属曾用吸管喂水，导致呛咳，发生一过性晕厥一次。患 者否认家族及类似特殊疾病史。为了进一步治疗患者 至本院针灸门诊就诊。查体： 神志清楚，眼球上、下凝 视麻痹，咽反射迟钝，指鼻试验、指指试验、轮替试验欠 稳准，跟膝胫试验迟缓笨拙，四肢肌张力和肌力正常， 心肺功能正常，肝脾肾未触及。血压： 100 /65 mmHg。 简易精神状态量表（ － S% ） 评分： 25 分。症见： 行走不 稳，蹒跚步态，双腿乏力，言语不清，构音障碍，纳可，寐 欠安，小便频，大便干燥，舌淡红，苔薄白，脉沉细。
———《中华人民共和国药典》一部 2010 版
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［3］ 李春华． 橄榄桥脑小脑萎缩 34 例临床分析［J］． 中外医疗，2013 （ 27） ： 189-190．
［4］ 王海丽，吴九伟，林学俭． 林学俭运用头皮针治疗部分脑源性疾病 经验［J］． 中国针灸，2005，25（ 10） ： 729-732．
［5］ 马涛，韩景献． 枕三经排刺法治疗恢复期小脑梗塞性眩晕 32 例 ［J］． 时珍国医国药，2008，19（ 3） ： 731．
作者单位： 天津中医药大学（ 天津 300193）
2 治疗方法 2. 1 针刺治疗 （ 1） 头项针： a 枕七针： 枕外粗隆水平 线中点及其左右各旁开 1 厘米，向下引垂直线 4 厘米， 共 7 穴（ 枕中及左右枕一、二、三） 。配合头针： （ 运动 区） 上点为眉间和枕外粗隆顶点下缘连线中点后 0. 5 cm 处，下点为眉中点上缘和枕外粗隆顶点的头侧面连 线与鬓角前缘相交处，两点连线，分别取 2 两点连线上 1 /5 处（ 双） 、下 2 /5 处 （ 双） 及上点，共 5 穴。b 项七 针： 风池（ 双） 、完骨（ 双） 、天柱（ 双） 、风府共 7 穴。配 合双侧颈夹脊穴。
患者，男，40 岁，主因言语不利，行走不稳，伴下肢 无力 2 年，加重半年。患者 2014 年 6 月就诊于我科门 诊。患者 2 年前无明显诱因出现间歇性摇摆不定，伴 双下肢无力，自觉行走不稳，如踩棉花感，之后症状逐 渐加重。出现语言不利，构音障碍，吐字不清。轻度吞 咽困难、饮水呛咳，双手精细动作完成欠佳，生活自理 能力逐渐丧失。2012 年曾就诊于某西医院，头颅 MＲI 结果： 脑桥可见十字形高信号影，即十字征。根据患者 的一些列症状及体征，西医诊断橄榄 － 脑桥 － 小脑萎 缩。给与营养神经、活血化瘀等治疗后，患者自觉症状 无改善。近半年患者症状明显较前加重，立位时头晕 次数明显增加，无法独立行走。由于患者吞咽困难，家 属曾用吸管喂水，导致呛咳，发生一过性晕厥一次。患 者否认家族及类似特殊疾病史。为了进一步治疗患者 至本院针灸门诊就诊。查体： 神志清楚，眼球上、下凝 视麻痹，咽反射迟钝，指鼻试验、指指试验、轮替试验欠 稳准，跟膝胫试验迟缓笨拙，四肢肌张力和肌力正常， 心肺功能正常，肝脾肾未触及。血压： 100 /65 mmHg。 简易精神状态量表（ － S% ） 评分： 25 分。症见： 行走不 稳，蹒跚步态，双腿乏力，言语不清，构音障碍，纳可，寐 欠安，小便频，大便干燥，舌淡红，苔薄白，脉沉细。
山东一医大神经病学应试指导12神经系统变性疾病
第十二章神经系统变性疾病【教材精要】一、概述（一）定义神经系统变性疾病是遗传性或尚未确定的内源性因素引起的进行性神经细胞变性，导致运动神经、自主神经系统功能障碍和认知障碍。
（二）共同特点病理表现神经元丧失；无特异性组织及细胞反应；临床多为隐袭起病，呈缓慢进展，病程较长；可有家族遗传史；无有效的治疗方法。
二、运动神经元病运动神经元病是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性变性疾病。
临床上、下运动神经元受损症状体征并存，表现肌无力、肌萎缩与锥体束征不同的组合，感觉和括约肌功能一般不受影响。
1 .病因：①遗传因素②中毒因素③免疫因素④病毒感染。
2 .病理：运动神经元选择性死亡。
3.临床表现（1）肌菱缩性侧索硬化（ALS）是最常见的类型：脊髓前角细胞、脑干后组运动神经核及锥体束受累，表现肢体和延髓上、下运动神经元损害并存。
可有主观感觉异常，无客观感觉障碍。
病程持续进展。
（2）进行性脊肌菱缩（PSMA）：仅由脊髓前角细胞变性所致。
表现肢体下运动神经元功能缺损症状体征，无感觉障碍，括约肌功能不受累。
（3）进行性延髓麻痹（PBP）：病变主要侵及延髓和脑桥运动神经核。
（4）原发性侧索硬化（PLS）：选择性损害皮质脊髓束，导致肢体上运动神经元功能缺损。
4 .辅助检查（1）神经电生理肌电图呈典型神经源性改变。
（2）肌肉活检：早期为神经源性肌萎缩，晚期在光镜下与肌源性肌菱缩不易鉴别。
5 .诊断根据中年以后隐袭起病，慢性进行性病程，表现肌无力、肌萎缩和肌束震颤，伴腱反射亢进、病理征等上、下运动神经元受累征象，无感觉障碍，典型神经源性改变肌电图，通常可临床诊断。
6 .鉴别诊断：（1）脊肌萎缩症（SMA）：病变以脊髓前角细胞为主，肌无力和肌萎缩多从四肢近端开始。
（2）脊髓型颈椎病：肌萎缩局限于上肢，常伴感觉减退，可有括约肌功能障碍，肌柬震颤少见，无球麻痹；胸锁乳突肌肌电图检查无异常。
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Olivopontocerebellar Atrophy
神经内科疾病。 4 神经科查体：神清，智能粗查正常，构音障碍，双眼眼动
充分，无复视、无眼震，双瞳等大同圆，光反射灵敏，双 侧鼻唇沟对称，双侧软腭上抬有力，悬雍垂居中，双侧咽 反射存在，舌肌无萎缩，伸舌尚居中，左利手，右手轮替 差，双手指鼻、跟膝胫尚稳准，Romberg氏征（＋），四 肢肌力Ⅴ级、肌张力对称适中、腱反射正常，双侧病理征 （＋），深浅感觉对称存在。皮肤粘膜、毛发指甲未见明 显异常，立卧位血压连续检测未见明显下降，皮肤划痕白 线时间延长（2.5分钟），眼心反射（压迫前R=62次/分， 压迫后R=64次/分）。
Olivopontocerebellar Atrophy
神经内科一病房
OPCA的临床表现
OPCA的分型－１
5型 Dejerine-Thomas型（SOPCA） Menzel型（FOPCA） 视网膜变性型（ＳＣＡ７） 痴呆型 肌萎缩型
Olivopontocerebellar Atrophy
神经内科一病房
Olivopontocerebellar Atrophy
神经内科一病房
定位诊断-３
➢锥体系
双侧病理征（＋）
Olivopontocerebellar Atrophy
神经内科一病房
定性诊断
多系统萎缩（ＭＳＡ）
橄榄-桥脑-小脑萎缩（Dejerine-Thomas型） 根据患者为中年男性，隐袭起病，病情进行性 加重。临床上首发症状为小脑性共济失调；有头晕， 排尿费力，大便干燥，性功能低下，出汗异常，交 感神经亢进等植物神经症状；双侧病理症（+）， 有锥体束受累；结合影像学提示小脑、桥脑、橄榄 萎缩；肛门括约肌EMG：提示神经源性损害，不 除外MSA，可以考虑为以OPCA为主要表现的ＭＳ Ａ。因无家族史，所以考虑为散发型。
➢ 病程进展过程中因帕金森综合征导致肢体活动受 限 ,日常生活不能自理。
➢ 因饮水呛咳和吞咽困难发生误吸或吸人性肺炎 ,长 期卧床者合并褥疮、肺感染和泌尿系感染。
➢ 疾病晚期随时可发生睡眠呼吸暂停 ,导致呼吸道阻 塞 ,可突发中枢性呼吸、心跳骤停 ,累及生命。
➢ 平均存活时间为 5～ 6年 ,最长1 0年左右。
一定影响
Olivopontocerebellar Atrophy
神经内科一病房
OPCA的病理
病理改变为髓鞘纤维脱失和细胞变性、萎 缩 ,主要累及橄榄核、桥脑、小脑体部与皮 层 ,逐渐累及锥体系、脑干、视神经核及大脑 皮层
Olivopontocerebellar Atrophy
神经内科一病房
OPCA的MRI表现
神经内科一病房
OPCA的临床表现
临床症状
➢ 临床上主要表现为小脑共济失调 ,构音障碍 ,饮水呛咳 , 吞咽困难 ,以及植物神经障碍 ,体位性低血压等。
➢ ＯＰＣＡ的智能障碍可以出现在任何时期 ,但特别多见于 疾病后期。有报道智能减退有 86 %在 40岁以上 ,多为遗 传型 ,而散发型常为晚期出现。
Olivopontocerebellar Atrophy
神经内科一病房
病例特点
5、辅助检查
➢ 头MRI（00-07-11）：桥前池、环池、小脑延髓池、小脑上池、四脑室 及小脑上半部脑沟增宽、扩大，脑干形态变直，桥脑延髓变细，小脑脑 回变细。
➢ 血管超声：双颈动脉RI增高；双侧椎动脉血流量低（左侧明显），,双 侧椎动脉RI增高。
Olivopontocerebellar Atrophy
神经内科一病房
病例分析
Olivo Ponto Cerebellar Atrophy
Olivopontocerebellar Atrophy
神经内科一病房
病例特点
1 中年男性，隐袭起病，病程近2年半，病情进 行性加重。
2 临床上主要表现为头晕，走路不稳，摔倒1次， 近半年来走路不稳加重，不能独自行走，并 出现言语不清，饮水呛咳，双手不灵活，以 右手明显，不能写字，排尿费力，大便干燥， 性功能低下，躯干汗多，四肢汗少。
Olivopontocerebellar Atrophy
神经内科一病房
美国密执根大学诊断标准
1 999年美国密执根大学Gilman等提出了ＭＳＡ的四组临床特 征和诊断标准 ： ➢ 临床特征 ：(1)自主神经衰竭和 (或 )排尿功能障碍 ； (2 )帕
金森综合征 ；(3)小脑性共济失调 ；(4)皮层脊髓功能障碍。 ➢ 诊断标准 ：
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神经影像改变
02-08-28
02-08-28
Olivopontocerebellar Atrophy
神经内科一病房
神经影像改变
02-08-28
02-08-28
Olivopontocerebellar Atrophy
神经内科一病房
神经影像改变
00-07-11
02-08-28
Olivopontocerebellar Atrophy
不同程度的桥脑、延髓变细萎缩 ,严重者脑干 前部弧行隆起消失 ；小脑体积变小 ,小脑沟、裂增 宽、加深，严重者呈“枯树枝”状 ；桥前池、蚓 上池、桥小脑角池及小脑延髓池增大，四脑室也 扩大 ；部分病例尚可见幕上的额顶叶萎缩 ,外侧裂 及侧脑室增宽。
Olivopontocerebellar Atrophy
Olivopontocerebellar Atrophy
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橄榄桥脑小脑萎缩
olivopontocerebellar atrophy，OPCA
Olivopontocerebellar Atrophy
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OPCA的概述
橄榄桥脑小脑萎缩 (OPCA)是在中年或老年早期 发病 ,病理学中以小脑皮质、橄榄核、桥脑、小脑中 脚和绳状体的部分变性的一组疾病。 1 891年首先由 Menzel报道一组家族性OPCA病例 , 1 90 0年 Dejerine- Thomas报道了类似 Menzel的散发病例 ,并 首次提出 OPCA的命名。OPCA多为常染色体显性遗 传 ,少数为隐性遗传。
Olivopontocerebellar Atrophy
神经内科一病房
多系统萎缩
Multiple System Atrophy, MSA
Olivopontocerebellar Atrophy
神经内科一病房
概述
多系统萎缩 (multiple system atrophy,MSA)是一类 原因未明 ,临床表现为锥体外系、锥体系、小脑和自主 神经等多系统损害的CNS变性疾病 ,包括橄榄桥小脑萎 缩(OPCA)、Shy-Drager综合征(SDS)和纹状体黑质变性 (SND) 3个亚型 ,临床表现有自主神经功能衰竭、帕金森 综合征和小脑性共济失调三组症状 ,它们可先后出现 ,有 互相重叠和组合 ,经常以某一系统损害为突出表现 ,其他 系统损害的临床症状相对较轻 ,或者到晚期才出现 ,使早 期明确临床诊断比较困难。
神经内科一病房
定位诊断-１
➢小脑、桥脑、橄榄
根据患者头晕，走路不稳，右手轮替动作差， 构音障碍，饮水呛咳，结合头MRI所示小脑、桥 脑、橄榄萎缩。
Olivopontocerebellar Atrophy
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定位诊断-２
➢植物神经系统
患者有头晕，排尿费力，大便干燥，性功能低 下，出汗异常，交感神经亢进等症状；肛门括 约肌EMG：提示神经源性损害，不除外MSA。
Olivopontocerebellar Atrophy
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MSA临床表现
根据病变部位的先后累及和程度的不同 , 按临 床优势症状分为3个亚型：
（1）SND（striatonigral degeneration）锥体外系症状 （2）OPCA（ olivopontocerebellar atrophy）小脑症状 （3）SDS（Shy-Drager Syndrome）植物神经症状
Olivopontocerebellar Atrophy
神经内科一病房
MSA的病理
➢ 两大特点 : （1）选择性“易损结构”中神经元脱失和神经胶质 细胞增生 ；
（2）存在胶质细胞胞浆内包涵体 (GCI、由异常骨架 蛋白形成 )
➢ 易损结构包括黑质、纹状体、壳核、苍白球、下橄 榄核、桥核、皮质脑干束、丘脑、丘脑下部、小脑 普肯野细胞、脊髓中间外侧细胞柱。此外，蓝斑、 迷走神经背核、前庭核、锥体束和前角也可受累。
➢ 横轴位像上 ,桥脑部位出现“ +”Ｔ2 高信号是ＯＰ ＣＡ患 者特征性表现之一 ,应引起重视。
Olivopontocerebellar Atrophy
神经内科一病房
OPCA检查手段的评价
SPECT
可以先于ＭＲＩ出现异常，即ＳＰＥＣＴ脑灌 注显像异常时 ,ＭＲＩ仍可表现正常 ,这提示ＯＰ ＣＡ患者脑神经细胞的功能性异常改变早于形态 学改变。ＭＲＩ能直观反映脑的形态结构异常 ,故 联合 2种检查有助于ＯＰＣＡ的诊断
➢ TCD：左侧大脑前、后动脉、双侧颈内动脉虹吸段血流速度减低。 ➢ 四肢EMG：未见明显神经源性或肌原性损害 ➢ 肛门括约肌EMG：提示神经源性损害，不除外MSA。 ➢ 诱发电位：BAEP、SEP正常，P300正常。 ➢ 韦氏智力测查：正常范围 ➢ 头MRI:(02-08-28)：四脑室轻度扩大，脑干萎缩变细，小脑延髓池、桥
前池明显增宽，小脑沟裂池明显增宽，提示小脑及桥脑萎缩。
Olivopontocerebellar Atrophy
神经内科一病房
神经影像改变
00-01-12
00-07-11
Olivopontocerebellar Atrophy
神经内科一病房
神经影像改变
00-07-11
00-07-11