生长激素缺乏症ppt课件
合集下载
小儿生长激素缺乏症的科普知识PPT课件
何时需要就医？
定期检查
对于有家族史或其他高风险因素的儿童，建议定 期进行生长监测。
早期发现问题，能够帮助及时干预和治疗。
如何诊断？
如何诊断？ 临床评估
医生会根据儿童的生长史、体格检查以及症 状进行初步评估。
生长曲线是评估儿童生长的重要工具。
如何诊断？
实验室检查
通过血液检测生长激素水平，或进行刺激试 验来确认诊断。
有时还需检查其他激素水平，以排除其他内 分泌问题。
如何诊断？ 影像学检查
如有必要，医生可能会建议进行脑部影像检 查，以排除肿瘤或其他病变。
MRI是常用的检查方法。
如何治疗？
如何治疗？
生长激素替代疗法
治疗的主要方法是通过注射生长激素来补充体内 不足的激素。
治疗效果通常较好，但需长期坚持。
如何治疗？
什么是小儿生长激素缺乏症？ 病因
生长激素缺乏症可能由先天性因素、脑部损伤、 肿瘤或遗传等多种原因引起。
有时，具体的原因可能无法确定。
什么是小儿生长激素缺乏症？ 流行病学
该疾病的发病率相对较低，大约每3500名儿童中 会有1名患上此病。
男孩的发生率略高于女孩。
为什么会发生？
为什么会发生？
生理机制
定期评估
在治疗过程中，医生会定期评估孩子的生长情况 ，并调整治疗方案。
监测副作用和生长速度是治疗的重要部分。
如何治疗？
心理支持
生长激素缺乏症可能对孩子的心理健康产生影响 ，必要时应提供心理支持。
家庭的理解和支持对孩子的成长至关重要。
谢谢观看
早期发现和干预可以有效改善预后。
何时需要就医？
何时需要就医？
生长迟缓
如果孩子的身高明显低于同龄儿童，或生长速度 明显减缓，建议及时就医。
小儿生长激素缺乏症患者的护理PPT
小儿生长激素缺乏症患 者的护理PPT
目录 介绍 病情概述 护理目标 护理措施 护理注意事项
介绍
介绍
欢迎进入本次护理PPT，我们将讨论小 儿生长激素缺乏症患者的护理措施和注 意事项。
病情概述
病情概述
小儿生长激素缺乏症是一种常见的内分 泌系统疾病，患者体内缺乏足够的生长 激素，导致生长发育受阻。
护理措施
定期进行复查和评估，确保治疗效果和 患者的整体健康状况。
护理注意事项
护理注意事项
患者在生长激素治疗期间需遵从医嘱， 按时按量进行治疗。 监测患者是否出现任何不良反应，及时 与医生沟通并采取相应措施。
Hale Waihona Puke 理注意事项提醒患者定期复查和调整治疗方案，以 保证治疗效果的持续和最佳状态。 加强家庭教育和宣传，提高家庭对小儿 生长激素缺乏症的认识和理解。
护理目标
护理目标
确定患者的护理目标是关键，比如促进 生长发育，改善患者身体状况，提升生 活质量等。
护理措施
护理措施
为患者提供适当的生长激素治疗，确保 患者获得足够的生长激素供应。
规律监测患者的身高、体重以及其他生 长指标，及时调整治疗方案。
护理措施
给予患者充足的营养，保证他们获得足 够的营养支持，有利于生长发育和提高 免疫力。 提供情绪支持和心理辅导，帮助患者和 家庭应对疾病带来的心理和情绪压力。
谢谢您的观赏 聆听
目录 介绍 病情概述 护理目标 护理措施 护理注意事项
介绍
介绍
欢迎进入本次护理PPT，我们将讨论小 儿生长激素缺乏症患者的护理措施和注 意事项。
病情概述
病情概述
小儿生长激素缺乏症是一种常见的内分 泌系统疾病，患者体内缺乏足够的生长 激素，导致生长发育受阻。
护理措施
定期进行复查和评估，确保治疗效果和 患者的整体健康状况。
护理注意事项
护理注意事项
患者在生长激素治疗期间需遵从医嘱， 按时按量进行治疗。 监测患者是否出现任何不良反应，及时 与医生沟通并采取相应措施。
Hale Waihona Puke 理注意事项提醒患者定期复查和调整治疗方案，以 保证治疗效果的持续和最佳状态。 加强家庭教育和宣传，提高家庭对小儿 生长激素缺乏症的认识和理解。
护理目标
护理目标
确定患者的护理目标是关键，比如促进 生长发育，改善患者身体状况，提升生 活质量等。
护理措施
护理措施
为患者提供适当的生长激素治疗，确保 患者获得足够的生长激素供应。
规律监测患者的身高、体重以及其他生 长指标，及时调整治疗方案。
护理措施
给予患者充足的营养，保证他们获得足 够的营养支持，有利于生长发育和提高 免疫力。 提供情绪支持和心理辅导，帮助患者和 家庭应对疾病带来的心理和情绪压力。
谢谢您的观赏 聆听
小儿生长激素缺乏症健康宣教PPT
影像学检查
如必要，可进行脑部影像学检查以排除其他 病变。
MRI是常用的检查方式，能够清晰显示下垂体 的状态。
生长激素缺乏症的治疗方案
生长激素缺乏症的治疗方案 生长激素替代治疗
通过注射合成生长激素来替代缺乏的激素，促进 生长。
治疗需在医生指导下进行，监测效果及副作用。
生长激素缺乏症的治疗方案 营养支持
生长激素缺乏症的诊断方法
生长激素缺乏症的诊断方法 临床评估
通过测量身高、体重及生长速度，判断是题。
生长激素缺乏症的诊断方法
实验室检测
可进行生长激素刺激试验，以评估生长激素 的分泌能力。
这通常需要在专业医院进行，确保结果准确 。
生长激素缺乏症的诊断方法
合理的饮食和营养补充有助于提高治疗效果。
确保孩子摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质。
生长激素缺乏症的治疗方案
定期随访
治疗期间需定期复诊，评估生长情况和调整治疗 方案。
医生会根据孩子的生长速度和健康状况进行调整 。
家长的角色与支持
家长的角色与支持
关注生长发育
定期记录孩子的身高体重变化，及时与医生 沟通。
小儿生长激素缺乏症健康 宣教
演讲人：
目录
1. 什么是小儿生长激素缺乏症？ 2. 生长激素缺乏症的诊断方法 3. 生长激素缺乏症的治疗方案 4. 家长的角色与支持 5. 生长激素缺乏症的预防与展望
什么是小儿生长激素缺乏症？
什么是小儿生长激素缺乏症？
定义
小儿生长激素缺乏症是一种由于生长激素分泌不 足导致的生长发育障碍疾病。
生长激素缺乏症的预防与展望 早期筛查
鼓励家长定期带孩子进行健康体检，早发现早治 疗。
及早识别生长问题，有助于及时干预。
如必要，可进行脑部影像学检查以排除其他 病变。
MRI是常用的检查方式，能够清晰显示下垂体 的状态。
生长激素缺乏症的治疗方案
生长激素缺乏症的治疗方案 生长激素替代治疗
通过注射合成生长激素来替代缺乏的激素，促进 生长。
治疗需在医生指导下进行，监测效果及副作用。
生长激素缺乏症的治疗方案 营养支持
生长激素缺乏症的诊断方法
生长激素缺乏症的诊断方法 临床评估
通过测量身高、体重及生长速度，判断是题。
生长激素缺乏症的诊断方法
实验室检测
可进行生长激素刺激试验，以评估生长激素 的分泌能力。
这通常需要在专业医院进行，确保结果准确 。
生长激素缺乏症的诊断方法
合理的饮食和营养补充有助于提高治疗效果。
确保孩子摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质。
生长激素缺乏症的治疗方案
定期随访
治疗期间需定期复诊，评估生长情况和调整治疗 方案。
医生会根据孩子的生长速度和健康状况进行调整 。
家长的角色与支持
家长的角色与支持
关注生长发育
定期记录孩子的身高体重变化，及时与医生 沟通。
小儿生长激素缺乏症健康 宣教
演讲人：
目录
1. 什么是小儿生长激素缺乏症？ 2. 生长激素缺乏症的诊断方法 3. 生长激素缺乏症的治疗方案 4. 家长的角色与支持 5. 生长激素缺乏症的预防与展望
什么是小儿生长激素缺乏症？
什么是小儿生长激素缺乏症？
定义
小儿生长激素缺乏症是一种由于生长激素分泌不 足导致的生长发育障碍疾病。
生长激素缺乏症的预防与展望 早期筛查
鼓励家长定期带孩子进行健康体检，早发现早治 疗。
及早识别生长问题，有助于及时干预。
医学课件-主管护师-第01讲 生长激素缺乏症、先天性甲状腺功能减低症
第一节 生长激素缺乏症 生长激素缺乏症又称垂体性侏儒症，是由于腺垂体分泌的生长激素不足所引起的生长发育障碍，致使小儿身高低于正常儿两个标准差（－2SD）或在同龄健康儿童生长曲线第3百分位数以下。
一、病因 一、病因 1.原发性（特发性） ①遗传因素。
②特发性下丘脑、垂体功能障碍：下丘脑、垂体无明显病灶，但分泌功能不足，是生长激素缺乏的主要原因。
③发育异常。
2.继发性（器质性） ①肿瘤 ②颅内感染 ③放射性损伤 3.暂时性不良刺激 因不良刺激使小儿遭受精神创伤，致使GH分泌低下，当不良刺激消除后，这种功能障碍即可恢复。
二、临床表现 二、临床表现 1.原发性生长激素缺乏症 ①生长障碍：出生时身高和体重都正常，1岁以后呈现生长缓慢，随着年龄增长，其外观明显小于实际年龄。
身体各部比例正常，体型匀称，手足较小。
②骨成熟延迟：出牙及囟门闭合延迟，由于下颌骨发育欠佳，恒齿排列不整。
骨化中心发育迟缓，骨龄小于实际年龄2岁以上。
③青春发育期推迟。
④智力正常。
2.继发性生长激素缺乏症 可发生于任何年龄，病后生长发育开始减慢。
颅内肿瘤则多有头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高和视神经受压迫等症状和体征。
三、治疗原则 三、治疗原则 采用激素替代治疗。
1.GH替代治疗 基因重组人生长激素（r－hGH）已被广泛应用，治疗应持续至骨骺愈合为止。
2.合成代谢激素 生长激素释放激素。
3.性激素 同时伴有性腺轴功能障碍的GHD患儿在骨龄达12岁时即可开始用性激素治疗，以促使第二性征发育。
男孩用长效庚酸睾酮、女孩用妊马雌酮。
四、护理措施 四、护理措施 1.指导用药，促进生长发育 生长激素替代疗法在骨骺愈合以前均有效，应掌握药物的用量。
促合成代谢激素，有一定的肝毒性和雄激素作用，有促使骨骺提前愈合而反使身高过矮的可能，因此需定期复查肝脏功能，严密随访骨龄发育情况。
2.提供患儿及其家庭支持 运用沟通交流技巧，与患儿及其家人建立良好信任关系。
生长激素缺乏症课件
GHD 临床表现
• 男：女=3:1 • 1岁后开始生长落后，身高落后比体重明显 • 明显矮小，身高小于－2SD，或P3百分位 • 生长速率减慢（对诊断有重要意义）
➢ 4岁－青春期 每年生长速率<5cm
GHD 临床表现
• 轻度面部发育不良：娃娃面容、出牙迟 • 皮下脂肪增多，腹部堆脂 • 身材比例匀称；智力正常 • 可有低血糖发作；小阴茎；食欲差 • 可伴其他垂体激素缺乏（TSH,ACTH,FSH和LH) • 骨成熟延迟，骨龄落后2岁以上
运动后20’－ 40’
患儿入睡2小时 40’－100’ 后，20’取血一 次，共6次
备注
70%正常人GH 峰值>10ng/ml
生长激素激发试验 （growth hormone stimulate test）
胰岛素
精氨酸
可乐定
左旋多巴
药物 <4岁0.1u/kg， 0.5 g/kg， 剂量 >4岁0.15u/kg 最大15g
骨龄摄片:左手正位片 GHD落后生理年龄2岁以上
8岁GHD患者骨龄所见： 腕部骨化中心仅4枚 发育符合3岁+
25
诊断
• 均匀性矮小：身高低于同地区、同性别、同年龄正常 两个标准差以下(-2SD), 或在第3百分位数线以下
• 骨龄落后2年以上 • 每年身高增长速率 <5 cm • GH峰值 < 10ug/L（两种药物） • 智能正常 • 排除其他影响生长的疾病
诊断要点
符合矮小小，智力正常 生长激素 缺乏症
身高增长速率 4 cm/年
两项不同GH激发试验 峰值 < 10ng/mL
排除其他疾病
27
鉴别诊断
• 家族性矮小 • 体质性生长延迟 • 宫内发育迟缓儿 • 特纳(Turner)综合症 • 先天性甲状腺功能减退症 • 骨骼发育障碍
成人生长激素缺乏症(AGHD)诊疗指南PPT参考幻灯片27页PPT
成人生长激素缺乏症(AGHD)诊疗指 南PPT参考幻灯片
36、如果我们国家的法律中只有某种 神灵， 而不是 殚精竭 虑将神 灵揉进 宪法， 总体上 来说， 法律就 会更好 。—— 马克·吐 温 37、纲纪废弃之日，便是暴政兴起之 时。— —威·皮 物特
38、若是没有公众舆论的支持，法律 是丝毫 没有力 量的。 ——菲 力普斯 39、一个判例造出另一个判例，它们 迅速累 聚，进 而变成 法律。 ——朱 尼厄斯
40、人类法律，事物有规律，这是不 容忽视 的。— —爱献 生
பைடு நூலகம்
46、我们若已接受最坏的，就再没有什么损失。——卡耐基 47、书到用时方恨少、事非经过不知难。——陆游 48、书籍把我们引入最美好的社会，使我们认识各个时代的伟大智者。——史美尔斯 49、熟读唐诗三百首，不会作诗也会吟。——孙洙 50、谁和我一样用功，谁就会和我一样成功。——莫扎特
36、如果我们国家的法律中只有某种 神灵， 而不是 殚精竭 虑将神 灵揉进 宪法， 总体上 来说， 法律就 会更好 。—— 马克·吐 温 37、纲纪废弃之日，便是暴政兴起之 时。— —威·皮 物特
38、若是没有公众舆论的支持，法律 是丝毫 没有力 量的。 ——菲 力普斯 39、一个判例造出另一个判例，它们 迅速累 聚，进 而变成 法律。 ——朱 尼厄斯
40、人类法律，事物有规律，这是不 容忽视 的。— —爱献 生
பைடு நூலகம்
46、我们若已接受最坏的，就再没有什么损失。——卡耐基 47、书到用时方恨少、事非经过不知难。——陆游 48、书籍把我们引入最美好的社会，使我们认识各个时代的伟大智者。——史美尔斯 49、熟读唐诗三百首，不会作诗也会吟。——孙洙 50、谁和我一样用功，谁就会和我一样成功。——莫扎特
成人生长激素缺乏症诊疗指南解读ppt课件
有不可逆的本质原因，如果生长激素中止治疗至少一个月之后IGF水
平较低，可以无需要进一步的激发试验诊断为持续性生长激素缺乏症 （证据级别，中等）。
美国内分泌学会
GHD的诊断试验 建议
IGF-1水平正常并不能除外生长激素缺乏症的诊断，但是
在这种情况下如果做生长激素缺乏症的诊断必须进行激发 试验（证据级别，高）。 IGF-1水平较低，并且没有分解代谢方面和肝脏的疾病， 提示为严重的生长激素缺乏症，而且这种IGF-1水平有助
1997年的研讨会建议将ITT作为诊断试验的选择之一 2007年的研讨会一致同意将以下试验作为对成人有效的 激发试验：
GHRH＋精氨酸 GHRH＋生长激素释放多肽（GHRP） 胰高血糖素刺激试验
胰岛素低血糖兴奋试验具有评估下丘脑—垂体轴的完整性 并且刺激促肾上腺皮质激素的优点，而结合试验具有具有 评估最大分泌量的优点
获得性
肿瘤 产期 产后 中枢神经系统感染 下丘脑或垂体肿瘤 垂体肿瘤 颅咽管瘤 Rathke’s囊肿 神经胶肿瘤/星形细胞瘤 生殖细胞瘤 转移性肿瘤 其它
获得性
浸润/内芽肿瘤 Langerhans细胞增多病 肉样疾病 脑结核 垂体炎 其它 头颅放射治疗 手术 特发性
GHD的病因 推荐
患有儿童发病的生长激素缺乏症的患者，作为生长激素治
IGF-1应该至少每年测量一次。如果生长激素调整，应该在剂量变化 后6周内进行评估 一项安慰剂对照试验的荟萃分析表明，心血管风险标记物例如舒张压、 脂肪量、总胆固醇和低密度脂蛋白随着生长激素替代疗法的进行而改 善，因此，所有患者都应该每年测量以上心血管风险标记物 空腹血糖水平应该每年都监测
此ppt下载后可自行编辑
生长激素缺乏症-精品医学课件
运动后20’－40’ 40’－100’
备注
70%正常人GH 峰值>10ng/ml
GH-IGF-1轴功能测定
• 血GH测定
表2：GH缺乏症常用确诊试验（药理激发）
筛查试验 方法
峰值时间 备注
可乐定 L－多 巴 精氨酸
胰岛素
用量：0.15mg/m2，口服， 60’－90’ 服药后60，75，90取血， 服药前取一次血做基值
GHD 临床特点• GH源自乏症– 1岁以后生长迟缓，身高小于－2SD
– 生长速率减慢（对诊断有重要意义）
• <2岁
每年生长速率<7cm
• 4岁－青春期
每年生长速率<5cm
• 青春期
每年生长速率<6cm
GHD 临床特点
GH缺乏症
• 轻度面部发育不良：娃娃面容，皮肤细腻…… • 身体比例匀称，皮下脂肪增多，腹部堆脂 • 骨成熟延迟，骨龄落后2岁以上 • 可伴随其他垂体激素缺乏（TSH,ACTH,FSH和LH)
用量：0.15g/1.73m2或 10mg/kg，口服，服药后 30，60，75，90取血， 服药前取一次血做基值
用量：10％精氨酸 0.5g/kg，静脉滴注，滴 注后60，90，120取血， 服药前取一次血做基值
用量：常规胰岛素0.050.1U/kg，静脉滴注，滴 注后15，30，45，60， 90，120取血，服药前取 一次血做基值
性或暂时性缺乏 • 青春发育延迟 • 青春发育后最终身高和性成熟达到正常水平
先天性卵巢发育不全
（Turner Syndrome）
• 女孩矮小常见原因，1/2500 ~ 1/5000 • 核型:45XO、45XO/46XX、46XXq-、46XXp • 表现:蹼颈、肘外翻、发际低、盾状胸、乳头间距
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
必须两种以上药物刺激试验结果都不正常,才能确诊.
GH药物刺激试验（一）
胰岛素低血糖法： RI: <4岁0.1u/kg, >4岁0.15u/kg 给药：静脉推注 取血：0、20、30、60、90、120 峰值：1530 机理：低血糖刺激生长激素分泌
GH药物刺激试验（二）
精氨酸激发试验： 精氨酸：0.5 g/kg，最大30g 给 药：NS稀释至10%，1/2 h内滴入 取 血：0、30、60、90、120 峰 值：6090 机 理：兴奋下丘脑受体，抑制SRIH释放
女孩矮小常见原因，1/2500 1/5000 核型:45XO、45XO/46XX、46XXp表现:蹼颈、肘外翻、发际低、盾状胸、乳头 间距较宽；3岁后生长速率下降，第二性征不 发育和原发无月经，女性性器官发育不全， 可有智力低下和内脏畸形。 GH激发试验：9岁以下正常，9岁以上低于正 常，IGF-1相对减低
GH药物刺激试验（三）
可乐宁试验： 可乐宁：4 ug/kg,或 0.15 mg/m2 给 药：口服 取 血：0、30、60、90、120 峰 值：6090 机 理：兴奋中枢受体，刺激GHRH释放
GH药物刺激试验（四）
左旋多巴试验： 左旋多巴：10 mg/kg 给 药：口服 取 血：0、30、60、90、120 峰 值：6090 机 理：兴奋下丘脑多巴胺受体，刺激GHRH释
GH的作用
通过IGF-1促进长骨生长 促进蛋白合成 促进脂肪降解 减少外周组织对葡萄糖的利用 促进水、矿物质代谢 抗衰老、提高免疫功能等
一、原发性
病因
1. 特发性下丘脑、垂体功能障碍 是 GHD 的主要病因
发育异常：垂体发育不良、不发育→生长激素
合成和分泌障碍 面中线器官发育异常
（无脑畸形儿）
病因
一、原发性--GH缺乏,结构异常,受体缺陷
2,遗传性生长激素缺乏症 占5％，大多数有家族史
遗传性（HGHD）表现
类型 遗传方式 内源性GH分泌 外源性GH疗效
IA
AR
无
多数产生抗体
IB
AR
减少
有效
II AD
减少
有效
III
XR/XD
减少
有效
病因
二、继发性-器质性
1. 肿瘤
颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤 2. 放射损伤 3. 头部损伤 4. 颅内感染 5. 浸润病变
软骨发育不全 （Achondroplasia）
AR,发病率1/150002/26000 表现：出生时体症即明显，四肢短，头大、面宽、 前额突出、鼻梁扁平，胸部扁平，肋骨外翻，腹 部前突、臀部后突。 X线：头颅顶部增大，颅底和枕骨大孔较窄。管状 骨变粗、短，密度增高，干骺端明显变粗，骺板 中心呈“U”形。腰椎过度弯曲，椎弓根缩短，椎 管弯曲。 GH水平：GH水平及激发试验正常。
CPHD除矮小外，可有甲减，智能迟钝，性腺 发育不全、低血糖等
颅内肿瘤引起的继发性侏儒－尿崩症，颅压增 高，视力障碍 CPHD: 联合垂体激素缺乏症
男 8岁 身高 94.6cm （8×6+77=125cm）
实验室检查
1.骨龄：落后2年以上
2.生理试验—筛查试验
3.GH药物刺激试验： 峰值： < 10 ug/L---分泌功能不正常 < 5 ug/L --- GH完全缺乏 5 10 ug/L---GH部分缺乏 10 ug/L---GH正常
• 染色体检查 核型分析-Turner综合症
诊断
1. 身材矮小:身高低于同地区、同性别、同年龄正常两个 标准差以下(-2SD), 或在第3百分位数线以下
2. 骨龄落后2年以上 3. 生长缓慢:每年身高增长速率 5cm 4. 两种药物刺激试验,GH峰值均低下 5. 智能正常,与年龄相符
常见鉴别诊断
1.家族性矮小 2.体质性生长延迟 3.特纳(Turner)综合症 4.先天性甲状腺功能减退症 5.骨骼发育障碍 6.其它代谢病:粘多糖病
特发性家族性矮小 （Idiopathic familial short stature）
家族史 表现：体态匀称，矮小不严重，出生时身长 体重正常；身高增长速度近似正常或稍偏缓 ,骨龄正常. GH水平：GH水平及激发试验正常。
三、暂时性 精神创伤,体质性青春期延迟
临床表现
特发性多见于男孩,男:女=3;1 出生时身高和体重均正常,大部分1岁后发现身材矮
小，生长缓慢，年增高<5cm，重者2 3 cm，食 欲低下。 匀称性矮小，面容幼稚，圆脸，皮肤细腻,头发纤细, 出牙换牙延迟，骨龄落后2年以上，智力正常
临床表现
垂体性侏儒症
生长激素的合成和分泌
GH-基因GH1,CSHP1,CSH1,GH2,CSH2 组成 垂体hGH的基因
定位：17号染色体长臂q2224 50%的GH与生长激素结合蛋白(GHBP) 结合
GH分泌特点：
脉冲分泌 低峰常〈5ug/L 深睡1小时左右分泌最高 24小时高峰节律为6 8次
放
• 血GH的24小时分泌谱测定 准确反映体内GH分泌情况
• IGF-1 和IGFBP-3的测定 95%IGFBP-3,为检测GH-IGF轴功能的指标
5-青春发育期前儿童生长激素缺乏症筛查检测 • 辅助检测:
X线检查 CT/MRI检查
• 其他内分泌检查： 测定:TSH,T4 促甲状腺素释放激素TRH刺激试验 促性腺激素释放激素GnRH刺激试验
体质性生长延迟 （constitutional delay of growth and
puberty）
多见于男孩，占儿童矮小1/3 父母可有青春发育延迟史 内分泌功能一般检测正常，GH激发试验可 部分性或暂时性缺乏 青春发育延迟3-5年 青春Байду номын сангаас育后最终身高和性成熟达到正常水平
先天性卵巢发育不全 （Turner Syndrome）
此ppt下载后可自行编辑
生长激素缺乏症
定义
矮小症：short stature 身高低于同年龄、同性别、同地区正常健康 儿童生长曲线第三百分位以下或低于平均身高 的2个标准差
定义
生长激素缺乏症(20-25/10万)是指下丘脑或垂 体前叶功能障碍引起的生长激素部分或完全缺 乏,或GH分子结构异常,受体缺陷等引起的生长 障碍。
GH药物刺激试验（一）
胰岛素低血糖法： RI: <4岁0.1u/kg, >4岁0.15u/kg 给药：静脉推注 取血：0、20、30、60、90、120 峰值：1530 机理：低血糖刺激生长激素分泌
GH药物刺激试验（二）
精氨酸激发试验： 精氨酸：0.5 g/kg，最大30g 给 药：NS稀释至10%，1/2 h内滴入 取 血：0、30、60、90、120 峰 值：6090 机 理：兴奋下丘脑受体，抑制SRIH释放
女孩矮小常见原因，1/2500 1/5000 核型:45XO、45XO/46XX、46XXp表现:蹼颈、肘外翻、发际低、盾状胸、乳头 间距较宽；3岁后生长速率下降，第二性征不 发育和原发无月经，女性性器官发育不全， 可有智力低下和内脏畸形。 GH激发试验：9岁以下正常，9岁以上低于正 常，IGF-1相对减低
GH药物刺激试验（三）
可乐宁试验： 可乐宁：4 ug/kg,或 0.15 mg/m2 给 药：口服 取 血：0、30、60、90、120 峰 值：6090 机 理：兴奋中枢受体，刺激GHRH释放
GH药物刺激试验（四）
左旋多巴试验： 左旋多巴：10 mg/kg 给 药：口服 取 血：0、30、60、90、120 峰 值：6090 机 理：兴奋下丘脑多巴胺受体，刺激GHRH释
GH的作用
通过IGF-1促进长骨生长 促进蛋白合成 促进脂肪降解 减少外周组织对葡萄糖的利用 促进水、矿物质代谢 抗衰老、提高免疫功能等
一、原发性
病因
1. 特发性下丘脑、垂体功能障碍 是 GHD 的主要病因
发育异常：垂体发育不良、不发育→生长激素
合成和分泌障碍 面中线器官发育异常
（无脑畸形儿）
病因
一、原发性--GH缺乏,结构异常,受体缺陷
2,遗传性生长激素缺乏症 占5％，大多数有家族史
遗传性（HGHD）表现
类型 遗传方式 内源性GH分泌 外源性GH疗效
IA
AR
无
多数产生抗体
IB
AR
减少
有效
II AD
减少
有效
III
XR/XD
减少
有效
病因
二、继发性-器质性
1. 肿瘤
颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤 2. 放射损伤 3. 头部损伤 4. 颅内感染 5. 浸润病变
软骨发育不全 （Achondroplasia）
AR,发病率1/150002/26000 表现：出生时体症即明显，四肢短，头大、面宽、 前额突出、鼻梁扁平，胸部扁平，肋骨外翻，腹 部前突、臀部后突。 X线：头颅顶部增大，颅底和枕骨大孔较窄。管状 骨变粗、短，密度增高，干骺端明显变粗，骺板 中心呈“U”形。腰椎过度弯曲，椎弓根缩短，椎 管弯曲。 GH水平：GH水平及激发试验正常。
CPHD除矮小外，可有甲减，智能迟钝，性腺 发育不全、低血糖等
颅内肿瘤引起的继发性侏儒－尿崩症，颅压增 高，视力障碍 CPHD: 联合垂体激素缺乏症
男 8岁 身高 94.6cm （8×6+77=125cm）
实验室检查
1.骨龄：落后2年以上
2.生理试验—筛查试验
3.GH药物刺激试验： 峰值： < 10 ug/L---分泌功能不正常 < 5 ug/L --- GH完全缺乏 5 10 ug/L---GH部分缺乏 10 ug/L---GH正常
• 染色体检查 核型分析-Turner综合症
诊断
1. 身材矮小:身高低于同地区、同性别、同年龄正常两个 标准差以下(-2SD), 或在第3百分位数线以下
2. 骨龄落后2年以上 3. 生长缓慢:每年身高增长速率 5cm 4. 两种药物刺激试验,GH峰值均低下 5. 智能正常,与年龄相符
常见鉴别诊断
1.家族性矮小 2.体质性生长延迟 3.特纳(Turner)综合症 4.先天性甲状腺功能减退症 5.骨骼发育障碍 6.其它代谢病:粘多糖病
特发性家族性矮小 （Idiopathic familial short stature）
家族史 表现：体态匀称，矮小不严重，出生时身长 体重正常；身高增长速度近似正常或稍偏缓 ,骨龄正常. GH水平：GH水平及激发试验正常。
三、暂时性 精神创伤,体质性青春期延迟
临床表现
特发性多见于男孩,男:女=3;1 出生时身高和体重均正常,大部分1岁后发现身材矮
小，生长缓慢，年增高<5cm，重者2 3 cm，食 欲低下。 匀称性矮小，面容幼稚，圆脸，皮肤细腻,头发纤细, 出牙换牙延迟，骨龄落后2年以上，智力正常
临床表现
垂体性侏儒症
生长激素的合成和分泌
GH-基因GH1,CSHP1,CSH1,GH2,CSH2 组成 垂体hGH的基因
定位：17号染色体长臂q2224 50%的GH与生长激素结合蛋白(GHBP) 结合
GH分泌特点：
脉冲分泌 低峰常〈5ug/L 深睡1小时左右分泌最高 24小时高峰节律为6 8次
放
• 血GH的24小时分泌谱测定 准确反映体内GH分泌情况
• IGF-1 和IGFBP-3的测定 95%IGFBP-3,为检测GH-IGF轴功能的指标
5-青春发育期前儿童生长激素缺乏症筛查检测 • 辅助检测:
X线检查 CT/MRI检查
• 其他内分泌检查： 测定:TSH,T4 促甲状腺素释放激素TRH刺激试验 促性腺激素释放激素GnRH刺激试验
体质性生长延迟 （constitutional delay of growth and
puberty）
多见于男孩，占儿童矮小1/3 父母可有青春发育延迟史 内分泌功能一般检测正常，GH激发试验可 部分性或暂时性缺乏 青春发育延迟3-5年 青春Байду номын сангаас育后最终身高和性成熟达到正常水平
先天性卵巢发育不全 （Turner Syndrome）
此ppt下载后可自行编辑
生长激素缺乏症
定义
矮小症：short stature 身高低于同年龄、同性别、同地区正常健康 儿童生长曲线第三百分位以下或低于平均身高 的2个标准差
定义
生长激素缺乏症(20-25/10万)是指下丘脑或垂 体前叶功能障碍引起的生长激素部分或完全缺 乏,或GH分子结构异常,受体缺陷等引起的生长 障碍。