染色体核型分析

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染色体核型分析

染色体核型分析

染色体臂比值、着丝点位置与染色体类型
臂比值 1.00 1.01~1.70 1.71~3.0 3.01~7.00 7.01~∞ ∞ 着丝点位置 正中部着丝点 中部着丝点区 亚中部着丝点区 亚端部着丝点区 端部着丝点区 端部着丝点 表示符号 M m sm st t T
表1-1 核型分析实测记录表
序号 (条) 实测长度mm 长臂 短臂 臂比 序号 (条) 实测长度mm 长臂 短臂 臂比
1 2 3 4 5 6
7 8 9 10 11 12
表1-2 核型分析计算表
序 号 (条) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 总和 实测长度(mm) 实测长度(mm) 长臂 短臂 全长 相对长度(%) 相对长度(%) 长臂 短臂 全长 臂比 染色体 类 型
配对;剪下每条染色体,根据随体有无及大小、 3. 配对;剪下每条染色体,根据随体有无及大小、 臂比是否相等、染色体长度是否相等来配对。 臂比是否相等、染色体长度是否相等来配对。
2染色体测量染色体测量目测相片上每条染色体长度按长短顺序初步编号写在每条染色体相片背面用钢尺逐个测量每条染色体长度总长长臂长短臂长换算出各条染色体的相对长度臂比及着丝粒位置有随体的染色体其随体长度和次缢痕长度可计入全长也可不计入但必须加以说明
植物染色体组型分析
一、实验目的
1.学习和掌握核型分析的方法。 2.进一步了解染色体形态特征、在细胞分裂中的联 会形象以及染色体组、核型及染色体数目、结构变异 与生物进化的关系。
2.染色体测量 . 目测相片上每条染色体长度,按长短顺序初步编 号,写在每条染色体相片背面,用钢尺逐个测量每条 染色体长度(总长、长臂长、短臂长),换算出各条 染色体的相对长度、臂比及着丝粒位置,有随体的染 色体,其随体长度和次缢痕长度可计入全长,也可不 计入,但必须加以说明。将测量和计算的数据分别记 录如表1-1和表1-2。

细胞遗传学诊断-染色体核型分析技术

细胞遗传学诊断-染色体核型分析技术
细胞遗传学诊断-染 色体核型分析技术
目录
• 染色体核型分析技术概述 • 染色体核型分析技术的基本原理 • 染色体核型分析技术在临床诊断中的应用 • 染色体核型分析技术的优缺点及前景展望 • 染色体核型分析技术的实际操作流程 • 染色体核型分析技术的案例分享
01
CATALOGUE
染色体核型分析技术概述
图像分析
利用专业软件对染色体核型图像进行分析,识别 和分类染色体的异常结构。
结果解读
根据分析结果解读染色体的异常类型和程度,为 临床诊断和治疗提供依据。
06
CATALOGUE
染色体核型分析技术的案例分享
遗传性疾病的染色体核型分析案例
唐氏综合征
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病, 通过染色体核型分析,可以检测到21号染 色体多了一条,从而确诊。
胞中的染色体。
1956年,人类首次成功地进行 了人类染色体核型分析,揭示了 染色体异常与遗传性疾病之间的
关系。
此后,随着染色技术的不断改进 和优化,染色体核型分析的准确
性和分辨率得到了显著提高。
染色体核型分析技术的应用领域
产前诊断
遗传病诊断
通过对孕妇的羊水或绒毛膜样本进行染色 体核型分析,预测胎儿是否存在染色体异 常,降低出生缺陷的风险。
染色体显带处理
染色体显带
通过特定的化学或酶学方法对染色体 进行显带处理,使染色体的结构特征 更加清晰可见。
显带技术
包括G带、C带、Q带和R带等,每种 显带技术适用于不同的染色体异常检 测。
荧光原位杂交处理
荧光原位杂交
利用特定的荧光标记的DNA探针与染色体上的靶序列进行杂交,通过荧光信号的检测 确定染色体的异常。
探针选择

染色体核型分析系列之三大技术介绍

染色体核型分析系列之三大技术介绍

染色体核型分析三大技术介绍·概念是细胞遗传学研究的基本方法,是研究物种演化、分类以及染色体结构、形态与功能之间关系所不可缺少的重要手段。

经行核型分析后,可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因。

染色体核型分析技术,传统上是观察染色体形态。

但随着新技术的发现与应用,染色体核型分析三大技术包括:GRQ带技术、荧光原位杂交技术、光谱核型分析技术。

·三大技术介绍一、GRQ带技术人类染色体用Giemsa染料染色呈均质状,但是如果染色体经过变性和(或)酶消化等不同处理后,再染色可呈现一系列深浅交替的带纹,这些带纹图形称为染色体带型。

显带技术就是通过特殊的染色方法使染色体的不同区域着色,使染色体在光镜下呈现出明暗相间的带纹。

每个染色体都有特定的带纹,甚至每个染色体的长臂和短臂都有特异性。

根据染色体的不同带型,可以更细致而可靠地识别染色体的个性。

染色体特定的带型发生变化,则表示该染色体的结构发生了改变。

一般染色体显带技术有G显带(最常用),Q显带和R显带等。

百奥赛图提供的小鼠染色体核型分析服务,就是利用Giemsa染色法,对染色体染色后进行显带分析,保证基因敲除小鼠在染色体水平阶段没有发生变异,从而确保基因敲除小鼠可以正常繁殖。

二、荧光原位杂交技术荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)是在20世纪80年代末在放射性原位杂交技术的基础上发展起来的一种非放射性分子细胞遗传技术,以荧光标记取代同位素标记而形成的一种新的原位杂交方法,探针首先与某种介导分子结合,杂交后再通过免疫细胞化学过程连接上荧光染料。

FISH的基本原理是将DNA(或RNA)探针用特殊的核苷酸分子标记,然后将探针直接杂交到染色体或DNA纤维切片上,再用与荧光素分子耦联的单克隆抗体与探针分子特异性结合,来检测DNA序列在染色体或DNA纤维切片上的定性、定位、相对定量分析,可判断单个碱基突变。

染色体核型分析系统介绍

染色体核型分析系统介绍

染色体核型分析系统介绍染色体核型分析系统是一种基因诊断技术,通过对染色体的形态、数量和结构进行分析,帮助诊断和研究染色体相关的疾病。

该系统的应用广泛,可以用于儿科、遗传学、肿瘤学等领域的疾病诊断和研究。

下面将对染色体核型分析系统的原理、方法和应用进行详细介绍。

染色体核型分析系统的原理主要基于细胞分裂的过程。

细胞分裂包括有丝分裂和减数分裂两种类型。

有丝分裂是细胞的增殖过程,其中染色体复制并在细胞质中有序排列,经过纺锤体的引导,最终均等分配给两个子细胞。

减数分裂是生殖细胞的分裂过程,其中染色体发生还原分裂,形成四个单倍体的生殖细胞。

染色体核型分析系统通常用于有丝分裂细胞的染色体分析。

染色体核型分析系统一般包括样本采集、培养、取片、染色体制备、显微镜观察和图像分析等步骤。

样本采集通常采用外周血、羊水、脐带血、胎盘或肿瘤组织等。

培养是将采集的样本细胞培养在含有营养物质的培养基中,使其生长和增殖。

培养时间的选择与不同细胞类型有关,一般在培养48到72小时后,细胞达到足够数量后进行分析。

取片是将培养好的细胞转移到载玻片上,并进行渗透破碎和固定等操作。

染色体制备是利用特定的染色试剂或方法,使染色体在显微镜下可见。

不同的染色方法可以显示染色体的构造和帮助区分染色体之间的差异。

最常用的染色方法是吉姆萨染色法和倒置Sequential G-banding(倒置G染色)法。

G染色是一种帮助染色体可见的染色方法,通过特定的酶处理和浸泡在特定的染料溶液中来得到更清晰的染色体图像。

显微镜观察通常使用光学显微镜或荧光显微镜进行。

光学显微镜下观察到的染色体图像可以用于描绘染色体的数量、形态和结构,荧光显微镜下可以用于查看特定的染色体标记物或基因突变等。

图像分析是将观察到的染色体图像进行数码化处理和分析,通过计算机软件可得到染色体的核型、异常染色体和染色体结构等信息。

染色体核型分析系统在临床诊断和科学研究中有着广泛的应用。

在临床诊断方面,该系统可以用于诊断染色体异常相关的遗传病,如唐氏综合征、爱德华氏综合征和克氏综合征等。

实验11 人体染色体核型分析

实验11 人体染色体核型分析

六、思考题
请描述核型: 45,XY, der (14;21) (q21;q14) 47,XY, +21
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
3.7 点 图标,按原定物种分类器自动配对
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
3.8鼠标左键双击,单条染色体翻转
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
五、LUCA软件应用技术 LUCA软件应用技术
1.打开LUCA软件测定染色体长短臂长度
五、LUCA软件应用技术 LUCA软件应用技术
2.点击测量菜单中长度测定,出现
五、LUCA软件应用技术 LUCA软件应用技术
3.测量染色体每一个长臂和短臂长度,直到 23对染色体测完,点击Preprocess,点击 下拉菜单中 ,存盘。
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
3.1.亮度和对比度键:点击“ ”图标出现
点击Auto键自动设定亮度和对比度,然后点击OK
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
3.2点击Clean,去掉非染色体残渣, 完毕 后点击OK。出现
三、实验用品
1.计算机、核型分析元件 2.人染色体照片
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
1.点击karyotyping软件,点击“ ”打开,出现
karyotyping软件应用技术 四、 karyotyping软件应用技术
2.选择分类器:已建人类、老鼠、猪、牛、 羊、鱼等物种染色体分类系统,默认值是 Human。掌握10大指令运用。

人类染色体G带核型分析

人类染色体G带核型分析

人类染色体G带核型分析摘要人类染色体G带核型分析是一项重要的遗传学检测方法,可以帮助鉴定染色体异常,为临床诊断和疾病预后提供重要依据。

本文将介绍人类染色体G带核型分析的原理、操作步骤和临床应用,并探讨其在遗传疾病研究中的意义。

引言人类染色体是一条条长短不一的DNA分子,其中包含了人类遗传信息的全部。

染色体异常可以导致不同的遗传疾病和癌症的发生。

人类染色体G带核型分析是一种常用的染色体检测方法,利用一种特殊染色技术对染色体进行染色,然后通过显微镜观察和分析染色体的形态和数量,从而鉴定染色体异常。

方法样本采集与培养人类染色体G带核型分析需要获取患者的外周血、羊水或胎盘组织等样本。

对于外周血样本,使用抗凝血管采集一定数量的血液。

对于羊水或胎盘组织样本,可以在妊娠期间进行采集。

采集的样本需要进行细胞培养,目的是获取足够数量的细胞进行分析。

细胞处理细胞培养后,采用适当的方法和药物对细胞进行处理,停止细胞分裂并保留染色体的形态。

常用的方法包括用胆碱能抑制剂停止细胞有丝分裂、用高渗溶液进行裂解和固定等。

染色体染色和显微镜观察经过处理的细胞用一种特殊染料(一般为吉姆萨染料)进行染色。

染色后,通过显微镜观察细胞的染色体形态和数量。

根据染色体的形态和大小,可以对染色体进行鉴定,并进行核型分析。

数据分析与结果解读通过显微镜观察,可以得到染色体的形态和数量信息。

根据染色体的数量和形态,可以判断是否存在染色体异常,如染色体缺失、染色体重复或染色体结构异常等。

根据结果,可以进行遗传辅助诊断,帮助确定疾病诊断和预后。

临床应用人类染色体G带核型分析在临床诊断中具有广泛的应用。

其主要应用包括:遗传疾病的诊断人类染色体G带核型分析可以帮助确定染色体异常与遗传疾病的关系。

例如,唐氏综合征、爱德华氏综合征和Patau综合征等遗传性疾病都与特定的染色体异常有关。

通过染色体核型分析,可以准确诊断这些疾病,为咨询和治疗提供依据。

复杂遗传疾病的研究对于一些复杂的遗传疾病,人类染色体G带核型分析可以帮助鉴定潜在的遗传因素。

女性染色体核型分析

女性染色体核型分析

女性染色体核型分析
女性染色体核型分析结果显示,她的性别为XX,即为女性。

这是因为女性染色体携带两个X染色体,而男性携带一个X
染色体和一个Y染色体。

通过核型分析,可以确定个体的性别,并且还能检测出染色体异常,例如三体综合征、Klinefelter综合征等。

染色体核型分析是一种非常重要的生物
医学检测手段,可以为疾病的诊断和预防提供重要的帮助。

除了确定性别,染色体核型分析还可以帮助诊断某些遗传性疾病和先天性异常。

例如,核型分析可以检测到是否存在Down综合征,即21三体综合征,其特征是多余的21号染色体。

此外,核型分析还可以发现Turner综合征,即女性只携带一个X染
色体的异常。

通过这些信息,医生可以及早进行干预和治疗,提高患者的生活质量。

除了在出生前进行胎儿核型分析以发现胎儿的异常,染色体核型分析也可以用于生育年龄的女性。

例如,在不孕症诊断中,核型分析可以帮助确定是否存在染色体异常,从而指导医生制定相关治疗方案。

对于一些反复流产的女性,核型分析也可以揭示出是否存在染色体异常,为其后续的生育计划提供重要的参考。

此外,染色体核型分析还可以用于犯罪的司法鉴定。

通过对被害人和嫌疑人的核型分析对比,可以排除或证实其在犯罪案件中的嫌疑。

这种应用在刑事侦查和司法鉴定中具有重要意义。

总之,染色体核型分析不仅可以确定个体的性别,还可以帮助诊断遗传性疾病、进行不孕症诊断以及在司法鉴定中发挥作用。

随着生物医学技术的不断进步,相信染色体核型分析在未来会有更广泛的应用领域,为人类健康和社会安全提供更多的帮助。

实验六 人类染色体核型分析

实验六 人类染色体核型分析
相对长度=
每个染色体长度 单倍染色体长度
×100%
(2)臂指数(arm index),指长臂与短臂之比。
按Levan(1964)划分标准,臂指数在1.0~1.7之间为中部 着丝粒染色体,1.7~3.0之间为亚中着丝粒染色体,3.0~7.0 之间为亚端着丝粒染色体,>7.0为端部着丝粒染色体。
(3)着丝粒指数(centromere index),指短臂占 该染色体长度的比率,决定着丝粒的相对位置。
实验六 人染色体核型分析
一、实 验 目 的
掌握人类染色体核型分析的方法。 了解人类染色体数目和结构特征。
二、实 验 原 理
核型(Karyotype)是指一个细胞内有 丝分裂中期所有染色体的表型,如:数 目、大小和形态特征等。 通常将显微摄影得到的照片进行剪贴, 使整套染色体按照一定的顺序排列构成 图像。以核型图(karyogram)的方式表示。 有四种方法:
A:1,2,3对染色体,体积大,易于区别,有中 央着丝粒。第2对的着丝粒略偏离中央。无随 体,1号常见次缢痕。 B:4,5两对,体积大,有亚中部着丝粒,无随 体,彼此不易区分。 C:包括6—12对常染色体和X染色体,中等大小, 为亚中部着丝粒染色体。第6对的着丝粒靠近 中央,X染色体大小接近介于第6,7对之间。 第9对染色体长臂上有一次缢痕,第11对染色 体的短臂较长,第12对染色体的短臂较短。
R带:与G带明暗相反(Reverse G-bands)
目前所用的R显带方法是RBG法 (R-band by BrdU using Giemsa),即经BrdU处理后用 Giemsa染色。 意义: G带染色体的两末端都不显示深染,而在 R带中则被染上深色,因此R带有利测定染色体 长度和末端区域结构的变化。对揭示染色体末端 缺失、重复、易位和断裂点的异常等有很高的价 值。
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细胞遗传学(染色体核型)分析克隆性染色体异常是诊断恶性血液病的重要依据。

许多特异性染色体畸变和特定的恶性血液病亚型相联系,因而成为恶性血液病诊断分型的重要指标;诊断时的染色体核型对恶性血液病具有独立的预后价值,对于治疗方案的选择具有指导意义;同时染色体畸变可作为监测白血病缓解、复发及突变的重要参考指标,也为分子学研究提供了重要线索。

比如t(9;22)异常的急性淋巴细胞白血病、复杂染色体异常的白血病预后很不好,应尽早进行异基因造血干细胞移植等。

WHO制定的恶性血液病分型系统中,将染色体核型作为最重要的分型及诊断指标,发现重现性异常的染色体可提前作出AML的诊断。

很多染色体异常导致特异性的白血病融合基因。

染色体分析除用于各类恶性血液病患者,如急、慢性白血病、MDS、MPNs、淋巴瘤、多发性骨髓瘤(MM)患者外,还可用于儿童遗传性疾病、先天性畸形的染色体检测,以及习惯性流产、不孕不育等疾病的诊断。

但是染色体分裂相的制备和分析具有一定的难度,需要时间长,因此导致临床染色体的诊断缺乏及时性,往往发报告时间需要一个月甚至更长的时间;染色体核型分析需要细胞分裂才能完成,因此需要细胞具有良好的分裂活性,部分患者的细胞不分裂就不能观察到可供分析的中期分裂相(正常染色体分裂相,核型排列后如图3和图4),在一定程度上影响了患者的确诊和治疗。

此外染色体一般只能分析20-30个分裂相细胞,敏感性只有百分之一,当异常细胞比例较低时,也难以发现异常的染色体。

异常染色体核型的判断需要经验丰富的技术人员,尤其对一些复杂染色体异常,或异常较小的染色体,往往难以正确判断。

采用染色体全自动扫描暨自动核型分析系统可以加快染色体检测和发报告速度。

通过加用一些促细胞分裂的试剂可增加可供分析的核型。

图3 正常男性的染色体核型图4:正常女性核型46,XX不同血液恶性肿瘤常见的染色体异常见表2,具体介绍如下。

表2 白血病和淋巴瘤常见的染色体易位和融合基因细胞类型疾病染色体异常融合基因髓细胞AML/M2 t(8;21)(q22;q22) AML1/ETG8(ETO)AML/M2(M4) t(6;9)(p23;q34) DEK/CANAML-M3 t(15;17)(q22;q11-22) PML/RARαAML-M4 inv(16)(p13;q22) CBFb/MYH11AML t(6;11)(q27;q23) MLL/AF6AML t(11;19)(q23;p13.1) MLL/ELLAML t(11;17)(q23;q21) MLL/AF17AML t(10;11)(p12;q23) MLL/AF10AML dupMLL(11q23) dupMLLAML t(16;21)(p11;q22) TLS/ERGAML t(9;11)(p22;q23) MLL/AF9CML t(9;22)(q34;q11) BCR/ABLHES;CEL Del4q FIP1L1/PDGFRaB细胞B-淋巴瘤t(14;18)(q32;q21) BCL-2/IgHBurkitt淋巴瘤t(8;14)(q24;q32) MYC/IgHT细胞T-ALL t(8;14)(q24;q11) MYC/TCRαT-ALL t(X;11)(q13;q23) MLL/AFXT-ALL t(1;11)(p32;q23) MLL/AF1pT-ALL t(11;19)(q23;p13.3) MLL/ENLT-ALL TAL1D SIL/TAL1T-ALL t(16;21)(p11;q22) TLS/ERGT-ALL t(11;14)(p15;q11) Rhom-1,TTG-1/TCRσ1. 伴有特异性遗传学异常的AML在这一AL亚群中,WHO确认了以下四种特征明确的遗传学异常,在原发性AML中此类异常占30%,这类AML有独特的临床表现。

l t(8;21)(q22;q22)和/或AML1-ETO基因的AML,采用含大剂量阿糖胞苷的化疗方案治疗,临床治愈率可达50%,被分类为低危险性AML(如图5)。

图5 多发于急性粒细胞白血病M2型:46,XX,t(8;21)(q22;q22)l t(15;17)(q22;q12)和/或PML-RARα融合基因及其变异型的APL,用全反式维甲酸及砷剂疗效好,采用化疗+砷剂+全反式维甲酸联合方案治疗,临床治愈率可达70%-95%,被分类为低危险性AML(如图6)。

图6 急性早幼粒细胞白血病:46,XX,t(15;17)(q22;q12)l 染色体inv(16)(p13;q22)或t(16;16)(p13;q22)和/或CBFβ- MYHⅡ融合基因的AML,常伴有嗜酸细胞增加。

采用含大剂量阿糖胞苷方案的化疗疗效好,临床治愈率可达50%以上,被分类为低危险性AML(如图7)。

图7 急性粒细胞白血病M4EO型:46,XX,inv(16)(p13q22)l 伴有染色体11q23和/或MLL基因异常的AML,预后较差,尤其是MLL-AF4异常,被分类为高危险性AML(如图8)。

图8: 多发于急性粒细胞白血病M5型:46,XY,del(11q23)2. 急性淋巴细胞白血病(ALL)的染色体异常B-ALL系列常见的染色体异常有:Ø t(14;11)(q21;q23) 见于30%-60%的新生儿和婴儿ALL,临床上常有高白细胞计数和中枢神经系统受累,预后不良。

Ø t(1;19)(q23;p13) 见于5%-6%的儿童ALL,预后不良(图9)。

图9 急性B淋巴细胞白血病,46,XX,t(1;19)(q12;p13)Ø t(9;22)(q34;q11),见于2%-5%的儿童ALL和15%-30%的成人ALL,化疗效果差,预后不良。

Ø t(12;21)(p13;q22) 见于12%-27%的儿童ALL,为儿童B细胞ALL中最常见的畸变,CR率高,复发少见,预后较好。

T-ALL系列的染色体断裂点常涉及T细胞抗原受体(TCR)基因所在位点,有:Ø t(11;14)(p13;q11)Ø t(10;14)(q24;q11)Ø t(1;14)(p32;q11)Ø t(8;14)(q24;q11)Ø t(11;14)(p15;q11)系列非特异性ALLØ 6q- 常见于4%-13%的儿童ALL,成人ALL较少见,预后较好;Ø 9p- 见于7%-12%的ALL,预后不良;Ø 12p- 见于10%-12%的ALL,缺失或易位,预后较好;3. 慢性粒细胞白血病(CML)的染色体异常根据WHO的建议,虽然根据临床表现、肝脾明显肿大的体征、血液粒细胞明显升高、骨髓以成熟粒细胞增生为主的特征应考虑CML的诊断,但遗传学或基因检查确证是必需的,诊断CML必须有t(9;22)(q34;q11) (如图10)、或其变异型染色体异常,和/或BCR-ABL融合基因;如果仅有以上临床、血液学及骨髓特征,只能诊断为不典型CML。

在CML加速期和急变期,20%的患者保持原核型不变,80%的患者可发生核型演变,即出现额外的染色体异常,常见的依次为:+Ph+、+8、i(17q)、+19、+21。

因此,病程中定期的染色体检查,有助于早期诊断CML是否进入加速期或急变期。

典型的CML患者对格列卫治疗的反应好,大部分患者可达到细胞遗传学及分子生物学的缓解,即Ph+染色体和BCR-ABL融合基因消失。

图10:慢性粒细胞白血病患者,46,XY,t(9;22)(q34;q11)4. 慢性淋巴细胞白血病(CLL)的染色体异常CLL患者核型演变很少见,无核型异常者,预后较好;有核型异常者,均提示预后不良。

12号染色体三体(+12)最为常见(如图10),其次为3号和18号染色体三体。

在结构异常中,13q-和14q+较常见。

图11: 慢性淋巴细胞白血病患者:46,XX,+125. 骨髓增生异常综合征(MDS)的染色体异常大约40%-70%的MDS有克隆性染色体改变。

典型的异常为:+8、-5、del(5q)、-7、del(7q)、del(11q)、del(11p)、del(17p)、del(20q)(如图11)等等。

(5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY、P53也是容易累及的区域。

)孤立的5q-染色体异常的MDS具有独特的临床、治疗反应及预后特征,故单独分类。

常有血小板增多,雷利度胺(lenolidomide)或强化疗治疗可以达到完全细胞遗传学缓解。

图11: 骨髓增生异常综合征46,XY,del(20q)6. 淋巴瘤的染色体异常淋巴瘤常涉及t(14;18)(q32;q21)、t(8;14)、t(11;14)、t(11;18)等染色体易位,涉及与IgH基因相关的易位。

7. 多发性骨髓瘤的染色体异常13q-/-13和14q+是多发性骨髓瘤最常见的异常,结构上常发生下列易位:t(11;14)(q13;q32)、t(4;14)(p16;q32)、t(14;16)(q32;q23)、t(8;14)、t(6;14)(p25;q32)。

法国MM协作组报道,无IgH易位者,del(13q)发生率低,预后较好;而在t(4;14)、t(14;16)异常的患者,del(13q)发生率高,且β2微球蛋白增高,预后较差。

【标本送检方法和注意事项】l 送检时间:周一至周五下午4:00前接受标本。

本院提供含抗凝剂和细胞培养液的无菌标本瓶。

l 标本要求:(1)血液病均送骨髓血(除慢淋可送静脉血);。

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