生物信息学的现状与未来
生命科学和信息技术的交叉融合和应用
生命科学和信息技术的交叉融合和应用随着现代技术的不断发展，生命科学和信息技术之间的交叉融合越来越密切。
这种融合不仅为人类生活带来了巨大的便利和进步，也为医学、生态环境等领域提供了新的解决方案。
在这篇文章中，我们将探讨生命科学和信息技术交叉融合的现状和未来应用。
一、生命科学和信息技术交叉融合方向生命科学包含了生物学、生态学、医学等诸多领域，而信息技术则包含了计算机技术、人工智能、物联网等多个方向。
生命科学和信息技术的交叉融合方向主要有以下几个方面：1. 生物信息学生物信息学是生命科学和信息技术的融合产物，主要研究生物学中的大规模数据分析、数据库管理、模型构建、算法优化等问题。
生物信息学在基因组学、蛋白质组学、表观基因组学等领域有着广泛应用。
2. 医学信息学医学信息学是生命科学和信息技术的交叉领域之一，它主要利用信息技术来实现医学领域中的数据获取、处理、存储和分析等功能。
医学信息学在心脑血管疾病、癌症分子诊断、医学影像等领域得到了广泛应用。
3. 计算神经科学计算神经科学是生命科学和信息技术的交叉领域之一，研究大脑活动的生理学和神经科学，以及神经信息处理的数学理论和方法。
计算神经科学在神经网络、人工智能等领域有着广泛应用。
二、生命科学和信息技术交叉融合的应用生命科学和信息技术的交叉融合不仅提高了科研效率和质量，同时在多个领域中得到了广泛应用。
下面简单介绍几个应用方面：1. 基因编辑基因编辑技术（CRISPR）通过切除、替换或添加种子基因的方法，具有高效、可控、准确等特点。
基因编辑技术在医学、农业、环境等领域的应用前景广阔。
例如治疗一些遗传性疾病、改善农作物品质和产量、污染物的生物修复等。
2. 精准医疗精准医疗指根据个体基因组、表型、生活方式和环境等综合信息，实现对个体健康状况的精准诊断、预测和治疗。
与传统的通用治疗相比，精准医疗可以大大提高治疗效果和生存率，并减少不必要的治疗和药品费用。
3. 食品安全食品安全是人类生活中重要的问题。
生物学中的生物信息学研究
生物学中的生物信息学研究生物学是一个多样化和复杂的科学领域，涵盖了从单一分子到整个生命体系的大量内容，而生物信息学则是研究这些复杂系统中的数据和信息的使用和分析的工具。
生物信息学结合了计算机科学，数学，统计学和生物学等多个领域的知识，向我们提供了一种全新的方法来解释生物学现象和问题，有助于我们更深入地理解生命的基本过程和机制。
基因组学目前，生物信息学在基因组学领域的应用最为广泛。
基因组学是研究基因组中DNA序列和其它生物信息的科学。
通过对生物体DNA序列的深入研究，我们可以探索基因与适应性、发育、遗传、表观遗传、免疫、疾病和进化等方面的关系，帮助我们更好地理解生物体的运作。
现在，我们已经有了很多生物体的基因组序列。
比如，人类基因组计划已测序7.5亿个碱基对的DNA序列。
基于这些基因组测序结果，研究人员可以对基因组进行精确的标注和注释，以确定基因的数量、位置、序列和功能等信息。
生物学家同时可以使用这些序列数据来识别独特的表达基因和调节元件，以解释其功能和进化。
生物信息学也被用于快速寻找与细胞运作、代谢、信号传递和组织结构等相关的基因和蛋白质。
通过比较和分析不同物种、不同性别、不同组织中的基因表达数据，我们可以发现新型基因、调控网络、信号通路和生物标志物。
蛋白质生物学蛋白质是大多数生物体基本的运作材料。
它们参与了细胞的运作，为细胞提供了关键的生化媒介、酶和结构材料。
生物信息学技术已经涵盖了一系列用于研究蛋白质生物学的方法。
包括蛋白质结构的预测、蛋白质和配体之间的相互作用预测、蛋白质折叠机制的模拟、蛋白质之间的界面预测、酶催化机制的模拟及蛋白质交互网络分析等。
蛋白质与基因是相互关联的生物分子。
一些研究生物学的学者通常都是对蛋白质感兴趣的，是因为在生物学过程中最重要的变量往往是蛋白质。
蛋白质是细胞中最丰富的分子类型，它们可以构建的基本组织，也决定著细胞功能的多样性。
比较基因组学比较基因组学是研究物种间、群体间或无性系间DNA序列变异的科学。
生物信息学在生物科学研究中的应用
生物信息学在生物科学研究中的应用生物信息学是生物科学的一个分支学科，主要研究运用计算机和数学工具解决生物学问题的方法和技术。
随着科技的不断发展，生物信息学在生物科学研究中发挥的作用越来越大。
本文将从生物信息学的基本概念、在基因组学研究中的应用、在蛋白质研究中的应用以及未来发展方向四个方面展开讲述。
一、生物信息学的基本概念生物信息学主要包括生物信息处理、基因注释、蛋白质结构预测、生物网络建模等方面。
其中，生物信息处理是指利用计算机软件和数据库处理和存储生物学数据，包括基因序列、蛋白质序列、基因组、转录组、蛋白质互作等。
基因注释是指对基因序列进行功能注释和分类，包括寻找开放阅读框、识别启动子和终止子、注释剪接位点、预测线粒体蛋白质等。
蛋白质结构预测是指根据蛋白质序列预测蛋白质的三维结构以及蛋白质间的相互作用模式。
生物网络建模是指建立生物系统的复杂网络模型，并利用数学方法分析网络的结构和功能。
二、生物信息学在基因组学研究中的应用基因组学是指通过对生物的基因组进行研究，揭示生物分子和生物过程的分子机理和生物学基础。
生物信息学在基因组学研究中发挥着重要作用。
其主要应用包括以下几个方面：1.基因组序列的分析。
生物信息学可用于基因组序列的装配、对比和注释。
通过基因组序列的装配，可以获得完整的基因组序列，为后续研究提供数据基础；通过基因组序列的对比，可以发现不同生物之间的差异和相似之处，进而研究其生物学功能；通过基因组序列的注释，可以为基因的功能预测提供信息，例如基因的启动子、剪接位点、编码蛋白质等。
2.功能基因组学研究。
功能基因组学研究是指研究基因和蛋白质在分子水平上的功能和相互作用，其核心内容是识别基因编码的蛋白质并理解它们的功能。
生物信息学在功能基因组学研究中可用于蛋白质相互作用网络的建立和分析，揭示基因间的相互作用关系和调控机制。
3.转录组学研究。
转录组学研究是指研究细胞在不同状态下表达的所有基因。
生物信息学在转录组学研究中可用于转录本的谱系图分析、基因表达定量和微降维分析等方面，并且可以通过构建转录因子和microRNA靶基因网络等方式解释基因的表达调控机制。
生命科学的未来发展与前景
生命科学的未来发展与前景随着科技的发展，人类对于生命科学的探索也越来越深入。
生命科学是一个广阔而又复杂的领域，它包括了生物学、生态学、生物医学、基因工程等多个方向。
生命科学的研究不仅可以帮助我们了解人类、动植物以及自然环境的本质，还可以为人类的生命健康做出巨大贡献。
接下来，让我们一起探讨生命科学的未来发展与前景。
一、生物医学的发展前景随着人口老龄化越来越严重，它为人类的生命健康带来了更多的挑战。
因此，生物医学也成为了近年来飞速发展的一个领域。
研究基因结构与功能，以及利用基因工程技术开发新的药物已经成为了研究生物医学领域的趋势之一。
在生物医学领域，生命科学的研究已经成为了促进临床医学发展的重要组成部分。
随着各种高科技医疗设备的出现，以及对疾病的认识越来越深入，生物医学的前景变得越来越明朗。
未来，我们将有更多的机会将基因工程技术与新型药物相结合，以更有效地治疗临床疾病，例如普通感冒、癌症、疟疾等等。
二、生态保护的紧迫性随着人口的不断增长和经济发展的加速，自然环境受到的破坏也越来越严重。
因此，生态保护已经成为了尤为紧迫的任务。
生命科学在保护生态环境领域做出了诸多突出的贡献。
例如，通过对农业、生态学和资源管理的研究，一些新型的农业模式已经被广泛采用，这些方法能够帮助我们更好地利用自然资源，减少浪费和污染。
此外，人类在生态环境方面遇到的最大的挑战之一是气候变化。
在生物学科学家的帮助下，我们能够更好地认识气候变化，并开发出更加有效的解决方案。
例如，研究冰川融化、海平面上升和极端气候事件，这些可以帮助我们更好地预测和应对未来的气候变化。
三，基因编辑与人类健康随着生物科技的快速发展，基因编辑技术不再是科幻小说中的想象。
这一新技术除了用于药物研究之外，最大的关注点就是基因编辑与人类健康的关系。
某些基因缺陷是导致人类遗传疾病的重要因素，基因编辑技术可以用来矫正这些缺陷，以及预防和治疗许多常见的遗传疾病。
例如，一些科学家利用基因编辑技术开发了新型的药品，能够有效预防多种癌症，从而增加了治愈的机会。
生物信息学在生物学中的应用
生物信息学在生物学中的应用生物信息学是将计算机科学、数学和统计学等多个学科应用于生物学的交叉学科，该领域的出现和发展可以极大地改善我们对生命的理解和治疗方法的改良。
本文将讨论生物信息学在生物学中的应用及其未来的潜力。
一、序列数据分析序列数据分析是生物信息学中最重要的应用之一，它用于从DNA、RNA和蛋白质序列中获取基因组和蛋白质的结构和功能信息。
序列数据分析的一个重要方面是序列比对。
基于序列比对，可以建立基因家族、进化关系等信息，并预测新基因的功能、生物进化过程等。
生物信息学工具已经广泛应用于人类基因组计划、花粉图谱计划以及各种微生物基因组计划中。
例如，在人类基因组计划中，已经识别出了数万个基因并确定了它们的序列。
此外，研究人员还可以在全球范围内比较这些序列，以识别共享高度保守的区域和突变位点。
这种分析不仅使我们更好地了解人类进化历史，而且还帮助发现在不同疾病中的遗传基础。
二、分子模拟分子模拟是生物信息学的另一个重要方面，它用于预测蛋白质、DNA或RNA分子的结构和稳定性。
在分子模拟中，研究人员利用大量计算机资源模拟分子运动和相互作用，并预测最稳定的分子结构。
通过分子模拟，我们可以根据已知的结构域分析分子的稳定性和函数，并预测未知结构的分子的稳定性和函数。
此外，分子模拟还可以帮助发现有潜力治疗癌症、糖尿病和其他疾病的化合物和蛋白质。
例如，研究人员利用抑制剂对HIV病毒进行了分子模拟，从而成功预测了具有对病毒活性的靶标化合物。
三、系统发育学生物信息学还可以应用于系统发育学，即基于物种生物大分子序列的进化关系研究。
在系统发育学中，一组序列的分析可以揭示生物进化过程的相对方向和时间尺度，进而更好地理解物种之间的关系。
通过对各种代表物种基因组序列的比较，可以直接推断出这些物种之间的进化关系。
形成这些进化关系的多项事件中最重要的是突变和基因组重构。
此外，研究人员还可以通过与化石记录的突变事件的结合来了解物种在演化过程中的特定历史，从而建立进化树和物种分类。
生物学与信息技术的交叉应用
生物学与信息技术的交叉应用生物学和信息技术是两个各自发展迅速且朝着不同方向发展的学科领域。
生物学致力于研究生物体的结构和功能，而信息技术则专注于对信息的处理和传输。
然而，在当今这个信息化的时代，这两个领域的交叉应用已经成为了一个新的研究热点。
本文将探讨生物学与信息技术的交叉应用，并介绍一些有趣的案例。
一、生物信息学生物信息学是生物学和信息技术相结合的一个分支学科。
它利用大数据分析、机器学习和人工智能等信息技术手段来处理和解释生物学实验数据，以揭示生物体的结构和功能之间的关系。
例如，通过对大量基因组数据的分析，可以发现某个基因与特定疾病的关联性，从而为疾病的治疗提供新的思路。
二、基因组学基因组学是生物学和信息技术相结合的一个重要领域。
它研究生物体的所有基因组DNA序列，并利用信息技术手段对其进行分析。
通过对基因组数据的研究，人们可以了解到各种生物体在遗传和进化上的差异。
同时，基因组数据的分析也可以帮助人们发现新的基因，从而开展相关研究和应用。
三、生物信息数据库生物信息数据库是生物学和信息技术交叉应用的另一个重要领域。
它是收集、整理和存储生物学实验数据的重要平台。
生物信息数据库可以包含各种生物体的基因组数据、蛋白质序列数据、结构数据等。
通过对这些数据库中的数据进行查询和分析，人们可以更深入地了解生物体的结构和功能。
四、生物信息技术在医学领域的应用生物信息技术在医学领域有着广泛的应用。
例如，基因组测序技术的发展使得个体基因组的定制化医学成为可能。
通过对个体基因组数据的分析，可以为患者提供更精确的诊断和治疗方案。
此外，生物信息技术还可以在肿瘤学研究、药物开发和疾病预测等方面提供有力的支持。
五、生物信息技术在农业领域的应用生物信息技术在农业领域也有着重要的应用。
通过对农作物的基因组数据进行分析，可以提高作物的产量和抗病能力，从而提高农业的生产效率。
同时，生物信息技术还可以研究和改良畜禽的基因组，改善畜禽的品质和产量。
生物信息学就业岗位
生物信息学就业岗位
生物信息学是一门结合了生物学、计算机科学和统计学的交叉学科。
随着生物学研究的不断深入和高通量技术的迅速发展，生物信息学也越来越受到重视。
未来，生物信息学领域的就业岗位将会越来越多。
1. 生物信息学研究员：生物信息学研究员需要具备深入的生物学和计算机科学知识，能够使用各种生物信息学软件和数据库进行生物数据分析和生物信息处理，从而推动生物学研究的发展。
2. 生物信息学工程师：生物信息学工程师需要深入掌握计算机科学和生物学知识，能够独立完成生物信息学软件和工具的开发和维护，为生物信息学研究提供技术支持和服务。
3. 生物信息学数据分析师：生物信息学数据分析师需要掌握统计学和生物学知识，能够使用各种生物信息学软件和工具进行生物数据分析和解读，从而为生物学研究提供支持和指导。
4. 生物信息学项目经理：生物信息学项目经理需要掌握项目管理和生物学知识，能够对生物信息学项目进行全面的规划、管理和协调，确保项目进展顺利并达成预期目标。
5. 生物信息学教育培训师：生物信息学教育培训师需要掌握生物学和计算机科学知识，能够为学生和研究人员提供生物信息学知识的教学和培训。
总之，随着生物信息学的迅速发展和应用，生物信息学领域的就业岗位将会越来越多，未来的生物信息学从业者需要具备深厚的生物
学和计算机科学知识，能够灵活运用各种生物信息学工具和技术，为生物学研究和应用做出贡献。
计算生物学和生物信息学
计算生物学和生物信息学是生物学和计算机科学的结合，旨在利用计算机和网络技术解决生物学中存在的许多问题和挑战。
1. 什么是？是两种不同的学科，但它们有非常密切的联系。
计算生物学主要关注生物学中的建模、分析和模拟，而生物信息学则主要关注生物学数据的获取、处理和分析。
两者都应用了计算机和网络技术，以便更好地了解生物学中的现象。
2. 的意义的发展已成为生命科学的重要分支之一，其意义在于提高生物学实验的效率和精度，掌握更精准的生物学知识，推动人类医学研究的进步。
在大数据时代，的发展也将有助于更好地掌握和管理生物学数据，并实现更具创新性的研究。
3. 生物信息学的应用生物信息学的应用非常广泛：在基因组学方面，生物信息学可以分析基因组数据，研究各种疾病的潜在基因变异，以及相关的遗传学机制；在氨基酸序列分析方面，生物信息学可以用于鉴定蛋白质序列，或进行序列比对，以寻找序列之间的共同点；在结构生物学方面，生物信息学可以帮助研究分子的三维结构，并预测蛋白质结构。
4. 计算生物学的应用计算生物学的应用与生物信息学相似。
色彩重度的计算生物学可用于散步仿生学、药物发现、基因修饰和癌症诊断，以及生物进化和比较生物学等生物学领域。
例如，计算生物学还可用于模拟复杂生物系统、构建生物模型等。
5. 生物信息学和计算生物学的未来生物信息学和计算生物学已成为生命科学的重要方向之一，如今在基础研究和应用研究中都有广泛应用。
在未来，随着科学技术的进一步发展和更新，生物信息学和计算生物学也将更好地融合在一起，并以更先进的方式帮助我们了解生命的奥秘。
为掌握数据分析技能，提高个人竞争力，未来有更多学生选择生物计算作为他们的终身追求。
总的来说，剑桥生物高逊材料计算学的课程和长沙学院的的本科生课程都是非常不错的学习资源，适合对此类学科感兴趣的人。
通过学习这些课程，我们可以更好地了解生物学中的现象，并使用计算机和网络技术，帮助我们更好地研究生物学领域的问题。
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http://www.paper.edu.cn 生物信息学的现状与未来
郑伟国，郭 英 中国民用航空学院理学院 天津，300300 weiguozhejiang@eyou.com
摘 要：生物信息学已成为整个生命科学发展的重要组成部分，成为生命科学研究的前沿。
本文对生物信息学研究对象、重要技术、数据库建设及其研究现状等方面进行了综述，并展望生物信息学的发展前景。 关键词:生物信息学;基因组学;蛋白组学;功能蛋白质组学;
随着生物科学技术的迅猛发展，生物信息数据资源的增长呈现爆炸之势，同时计算机运算能力的提高和国际互联网络的发展使得对大规模数据的贮存、处理和传输成为可能，为了快捷方便地对已知生物学信息进行科学的组织、有效的管理和进一步分析利用，一门由生命科学和信息科学等多学科相结合特别是由分子生物学与计算机信息处理技术紧密结合而形成的交叉学科——生物信息学[1](Bioinformatics)应运而生,并大大推动了相关研究的开展, 被
誉为“解读生命天书的慧眼”。 生物信息学既是一门工程技术又是一门科学，自产生以来,大致经历了前基因组时代、基因组时代和后基因组时代三个发展阶段。前基因组时代的标志性工作包括生物数据库的建立、检索工具的开发以及ＤＮＡ和蛋白质序列分析等；基因组时代的标志性工作包括基因识别与发现、网络数据库系统的建立和交互界面工具的开发等；后基因组时代的标志则是大规模基因组分析、蛋白质组分析以及各种数据的比较与整合。这三个阶段虽无明显的界限,却真实地反映了整个研究重心的转移变化历程。 对生物信息学的定义，国内外众说纷纭,至今尚未形成统一的认识。以下是一些较有影响的意见： 美国国家基因组研究中心认为,生物信息学是一个代表生物学、数学和计算机的综合力量的新兴学科。 北京生物技术和新医药产业中心认为,生物信息学是在生命科学研究中以计算机为工具对生物信息进行储存、检索和分析的科学[2]。
1995年,在美国人类基因组计划(HGP)第一个5年总结报告中给出了一个较为完整的生物信息学的定义：生物信息学是包含生物信息的获取、处理、储存、传递、分析和解释的所有方面的一门学科。 从广义上讲,生物信息学是用数理和信息科学的观点、理论和方法去研究生命现象,组织和分析大量生物学数据的一门学科；从狭义上讲,生物信息学主要是基因组信息学,它以计算机及互联网为主要手段,并开发各种软件,对与日俱增的大量DNA和蛋白质序列及结构进行收集、整理、发布、提取、加工和分析,从而破译DNA序列中隐藏的信息,揭示出人体生理和病理过程的分子基础,并逐步认识生命起源、进化、遗传和发育的本质,为人类疾病的预测、 - 1 -http://www.paper.edu.cn 诊断、预防和治疗提供最为合理和有效的方法或途径。 纵观生物信息学丰富多彩的相关学科、研究领域及其由信息流方向主导的研究过程,笔者归纳出如下定义：生物信息学是一门采用计算机技术和信息论方法对蛋白质及其核酸序列等多种生物信息采集、加工、储存、传递、检索、分析和解读的科学,是现代生命科学与信息科学、计算机科学、数学、统计学、物理学和化学等学科相互渗透而形成的交叉学科。 1. 研究对象
生物信息学主要包括基因组学(Genomics)和蛋白组学(Proteomics)，其实质就是分析和解读核酸和蛋白质序列中所表达的结构与功能的生物信息。 1.1基因组学 一种生物的全部遗传构成称为该种生物的基因组，有关基因组的研究称为基因组学，它包含对基因组信息的获取、处理、存储、分配和解释等。其中,序列基因组学(Sequence genomics)主要研究测序和核苷酸序列[3]，为绘制图谱提供材料；结构基因组学(Structural genomics)着
重于遗传图谱、物理图谱和测序等方面的研究；功能基因组学(Functional genomics)则研究以转录图为基础的基因组表达图谱[3，4]；比较基因组学(Comparative genomics)的研究内容则包
括对不同进化阶段基因组的比较和不同种群和群体基因组的比较[5]。 1.2蛋白组学 由于基因表达水平并不能代表细胞中活性蛋白质的数目（准确的说是开放读框‘ORF’的数目）,基因组序列并不能描述活性蛋白质所必需的翻译后修饰和反映蛋白质种类和含量的动态变化过程，澳大利亚学者Wasinger等[6]在1994年首次提出了蛋白组(Proteme)的概念。
在一定条件下某一基因组蛋白质表达的数量类型称为蛋白组,代表这一有机体全部蛋白质组成及其作用方式，有关蛋白组的研究称为蛋白组学。其中,蛋白组的研究技术与方法、双向凝胶电泳图谱以及对不同条件下蛋白组变化的比较分析是蛋白组学的主要研究内容[7]。
1.3两者的关系 基因组基本上是固定不变的,而蛋白质组是动态的,具有时空性和可调节性,能反映某基因的表达时间、表达量,以及蛋白质翻译后的加工修饰和亚细胞分布等，因此提出了功能蛋白质组学(Functional proteonic)的概念,它是指在特定时间、特定环境[8]和实验条件下[9]基因组
中活跃表达的蛋白质。 2. 重要技术
2.1.1结构基因组学与生产线模式 我们把结构基因组的研究机构称之为蛋白质结构工厂,而把它的研究流程称为生产线[10](见下图)。这一过程是以传统的结构解析法为基础设计的，但与传统的结构解析法相比,
生产线模式增添了自动化操作,使整个过程得以快速高效地完成,这也使得大规模解析蛋白质结构得以实现。首先是基因组计划的圆满完成、ｃＤＮＡ文库的日趋完善等为结构基因组研究提供了较好的基础,而与表达、纯化及结构测定相关的技术的发展与设备的改进也为这一过程自动化提供了良好的条件。此过程中的重要步骤,蛋白质的结构测定技术——Ｘ光衍射和核磁共振光谱法(NMR)[11],近几年也有了很多新的改进,出现了很多新的功能完善的仪器，
- 2 -http://www.paper.edu.cn 为生产线的顺利完成提供了设备保障。
原始基因组信息库 选择感兴趣的序列制造DNA并连接标记表达系统中插入DNA
蛋白结构 在培养物中
大量生产蛋白
用亲和层析或其它方法纯化蛋白NMR色谱仪
蛋白结晶 X光衍射 数 据分 析
结构基因组研究生产线 2.1.2比较基因组学和模式生物体 鉴定基因功能最有效的方法是观察基因表达被阻断或增加后在细胞和整体水平上所产生的表型变化[12]，这就需要建立一个有效的模式生物体(model organism)。迄今为止已有多种生物被当作模型使用,如大肠杆菌、酿酒酵母、美丽线虫、果蝇、小鼠等，但在研究人类疾病和哺乳动物发育时,小鼠显得更有优势。 所有生物都可以通过一株共同的进化树而联系在一起,因此研究一个生物可为其它生物提供有用的信息。人类基因组计划(HGP)已把比较基因组学（Comparative genomics）作为今后工作重点之一，预计到2005年完成小鼠的全基因组测序,同时逐渐从结构的比较转向功能的比较[13]。
2.1.3功能基因组与微点阵、SAGE技术 功能基因组学(Functional genomics)的研究通常被称为后基因组学(Postgenomics)研究,它是利用结构基因组学提供的信息和产物,系统地研究基因功能，以高通量、大规模实验方法及统计与计算机分析为特征[14]。高通量的基因表达分析方法需要借助新技术——微点阵
(micro array)技术和基因表达系列分析(serial analysis of gene expression,SAGE)。 微点阵技术是指将几百甚至上万个寡核苷酸或DNA密集排列在硅片、玻璃片、聚丙烯等固相支持物上,作为探针。把要研究的样品(称为靶DNA)标记后与微点阵进行杂交,用合适的检测系统进行检测。根据杂交信号强弱及探针位置和序列,确定靶DNA的表达情况以及突变和多态性的存在。根据制作方法的不同，微阵列技术可分为合成和点样两大系别。 SAGE技术的主要理论依据有两个:⑴一个9～10碱基的短核苷酸序列标签包含有足够信息,能够唯一确认一种转录物;⑵如果能将9碱基的标签集中于一个克隆中进行测序,并将得到的短序列核苷酸顺序以连续的数据形式输入计算机中进行处理,就能对数以千计的mRNA
- 3 -http://www.paper.edu.cn 转录物进行分析。这种方法在癌组织基因的差异表达研究方面有独到的优点,有助于发现肿瘤特异基因. 2.2 功能基因组学与诱变技术 2.2.1定向诱变(targeted mutagenesis):定向诱变是利用同源重组技术,使胚胎干细胞(embryonic stemcell,EScell)内目的基因产生定点突变。这些突变可进一步用于基因敲除、转基因动物、显性负突变等研究。近几年发展了许多构建靶结构的新方法，如酿酒酵母中微同源重组[15]（micro homologous recombination）。
2.2.2 表型诱变(phenotype-driven mutagenesis):定向诱变用于已知基因的突变,而表型诱变是用于未知基因。主要优点是无需知道哪个基因以及这些基因的何种突变导致特定的表型或疾病[16]。用表型诱变剂进行诱变后,可以用筛查整个基因组的办法来寻找新的显性或隐
性突变。 3.
研究现状
3.1 生物学数据库的建设
数据库是生物信息学的主要内容,至今世界各国纷纷建立了生物信息数据库[17],其数量呈爆炸性增长,几乎涉及了生命科学的各个研究领域。目前主要有美国国立卫生研究院全国生物技术研究中心(NCBI)的GenBank(http://www.ncbi.nlm.nih.gov);欧洲生物信息学研究所(EBI)的(EMBL)(http://www.emblheidelberg.de)数据库;日本国立遗传学研究所(NIG)的DNA数据库(DDBJ)(http://www.nig.ac.jp)瑞士生物信息学研究所(SIB)的SWISSPROT (http://www.expasy.ch/sprottop.html);美国Brookhaven国家实验室(BNL)的PDB(http://www.rcsb.org/pdb/);NCBI开发的ENTERZ系统综合了上述各大数据库的信息和MEDLINE的文献信息。目前我国在生物信息数据库领域的主要任务[18]是:实验室数据信息化
管理、数据库标准化、数据库共享与集成;建立基因信息的评估与检测系统;构建我国自已特殊需要的二级、三级数据库和专业数据库,并与国际常用数据库有效连接和及时更新。 3.2 新型生物信息学研究方法 近年来，生物信息学家已经取得了多项研究成果，确定了数千个基因的功能，其中包括搜索碱基对序列匹配的有效方法，统计学工具，利用新的计算机工具组装整个基因组等，但生物信息学的发展面临新的挑战，迫切需要新的研究手段和研究方法。加利福尼亚大学能源系结构生物学和分子医学实验室的主任David Eisenberg暗示，新的生物信息学方法[19]，包