基因组多态性 (1)
基因多态性
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小卫星（minisatellites）DNA多态 多态的结构与卫星DNA的相似。
首先由Jefferys等人，1985年，用Southern杂交等技术检测
发现。
是一类特殊的RFLP，酶切片段长度的差异起因于一类串连重 复核苷酸单元（6-70 bp）的拷贝数(6-100次)发生改变，因 此也被称之为数目可变的串连重复多态（Variable Number
Sample-2
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单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism，SNP） 由单个核苷酸的替换、插入或缺失产生的。
人类基因组约有300万个SNP。
平均每1000个碱基就有一个SNP。
也被称为AluⅠ家族（ AluⅠ family）。 AluⅠ家族有一个282bp的一致序列，分左右两个亚组分， AluⅠ左组分与AluⅠ右组分序列相似，中间由富含CpG的 核苷酸串连接。所有AluⅠ序列的3’端有7~9bp的多聚脱氧 腺苷酸尾。
整个基因组中，大约有300 000-500 000个拷贝，占5％，累
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人类基因组多态性研究简史
1990年以前，对人类基因组多态性的研究已达到相当程度。 人们普遍认识到弄清人类基因组多态性的重要性，但基本格 局尚处于小区域分散式单兵独立研究状态。
1991年，一些人类遗传学家和分子生物学家率先提出建议，
拟以大联合大协作方式对全球或一定地理区域内的人类基因 组多样性进行研究。 1993年9月国际人类基因组多样性工作会议举行，正式筹备 人类基因组多样性计划（Human Genome Diversity Project，
人类基因组中的多态性分析与医学应用
人类基因组中的多态性分析与医学应用随着科技的发展，人类对基因组的研究越来越深入，对于基因组中的多态性分析，人们也有了深刻的认识。
基因组中的多态性分析，指的是探寻基因组中存在的不同基因和不同单核苷酸多态性(SNP)位点，进而探究这些变异与个体的遗传特征之间的关系。
近年来，基因组学在医学领域得到了广泛应用，人们已经开始尝试利用基因组多态性分析的结果来指导个性化治疗和预防疾病。
一、基因组中的多态性人类基因组中存在大量基因座，每个基因座都有不同的等位基因。
等位基因是指位于同一基因座上，但是由于基因突变导致这个基因座上的基因存在两个或者多个版本。
SNP是指单个核苷酸在基因组中发生替换的现象，这种现象也是基因组多态性的一部分。
人类基因组估计共有大约300万个SNP，因此，在对基因组进行研究和多态性分析时，尤其需要特别注重SNP的研究。
二、基因多态性与遗传特征基因多态性与遗传特征之间的关系非常密切。
在基因多态性的研究过程中，研究人员首先寻找 SNP 以及等位基因的分布情况，然后他们会调查这些不同等位基因是否存在不同的表型中的分布情况。
这个过程就是寻找等位基因与个体遗传表现之间的关系。
这种关系被称为联系-非连锁不平衡（LD），是基因多态性分析的基础。
例如，在基因的编码区发生了突变，可能会导致这个基因的编码序列被改变，或者从而改变这个基因的功能，这些改变可能会对表型表现产生影响。
对于某些SNP来说，它们的基因型决定了某些表型特征的发生概率，例如毛色、眼睛颜色、身高。
同时，基因多态性的研究没有终止，也存在不少的困难，比如SNP在种族间普遍存在，而其表现遗传特征不易准确找到。
三、用于医学中的基因多态性分析众所周知，基因是影响所有生命活动的重要成分，各种疾病也可以追溯至基因的表现。
某些基因具备促进疾病的表现，例如诱发某些肿瘤的基因、早期心血管疾病、糖尿病等等。
但是，基因不是唯一的诱因。
环境和行为等不同因素也可能影响个体是否发生疾病，所以评估单个基因的重要性仍是很有限的。
遗传学和基因组学中的变异和多态性
遗传学和基因组学中的变异和多态性遗传学和基因组学是生命科学中的重要领域，它们的研究对象是基因和基因组。
基因是决定生物特征的单位，而基因组则是生物体内全部基因的集合。
变异和多态性是遗传学和基因组学中的重要概念，它们是基因和基因组的重要特征之一。
变异变异是指基因或基因组中的某些部分在个体之间存在差异，通常表现为突变和多态性。
突变是基因或基因组中发生的异常变化，包括插入、缺失、倒位、替换等。
突变可以是自然发生的，也可以是由环境因素引起的。
突变有时会改变基因或基因组的序列，导致不同功能的蛋白质产生，从而导致个体特征的变化。
例如，突变可能导致DNA中的氨基酸序列改变，从而导致蛋白质的功能发生改变。
多态性多态性是指基因或基因组中存在多种表型或序列，这些表型或序列可以在个体之间和种群之间不同。
多态性通常与基因的表达和功能有关，它是适应环境变化的一种策略。
多态性可以是单核苷酸多态性，即SNP，可以是微卫星多态性，即STR。
SNP是指单个核苷酸的变异，通常在整个基因组中广泛分布。
STR是指短重复序列的变异，通常位于基因组中的非编码区域。
多态性对生物研究的影响多态性在生物研究中具有广泛的应用。
例如：1.基因组学的进展：基因组学研究基因和基因组的结构和功能。
多态性可以帮助识别疾病相关基因，并加深对基因功能的了解。
例如，SNP可以用于进行基因关联研究，帮助识别疾病相关基因。
2.种群遗传学的研究：种群遗传学研究人类种群之间的遗传变异，以及这些变异与人类演化和疾病之间的关系。
多态性是种群遗传学研究中的重要标志，可以用于研究人类群体的起源和迁徙，以及疾病发生和治疗策略的研究。
3.个体化医疗的进展：个体化医疗是利用遗传信息和个体疾病信息，根据个体的基因组特征制定个性化的治疗方案。
多态性是个体化医疗研究中的重要因素，可以帮助识别疾病相关基因并确定特定药物治疗策略。
结论变异和多态性是遗传学和基因组学中重要的概念，它们是基因和基因组的特征之一。
基因组学考试重点
第一章大规模基因组测序的原理与方法1、基因组学是要揭示下述四种整合体系的相互关系:（1）基因组作为信息载体（碱基对、重复序列的整体守恒与局部不平衡的关系）（2）基因组作为遗传物质的整合体 (基因作为功能和结构单位与遗传学机制的关系)（3）基因组作为生物化学分子的整合体 (基因产物作为功能分子与分子、细胞机制的关系）（4）物种进化的整合体 (物种在地理与大气环境中的自然选择）2、为什么说基因组学是一门大科学？（1）“界门纲目科属种”，地球上现存物种近亿，所有生生灭灭的生物，无一例外，都有个基因组。
（2）基因组作为信息载体，它所储存的信息是最基本的生物学信息之一；既是生命本质研究的出发点之一，又是生物信息的归宿。
（3）基因组学研究包括对基因产物（转录子组和蛋白质组）的系统生物学研究。
（4）基因多态性的规模化研究就是基因组多态性的研究。
（5）基因组学的研究必然要上升到细胞机制、分子机制和系统生物学的水平。
（6）基因组的起源与进化和物种的起源与进化一样是一个新的科学领域。
（7）基因组信息正在以天文数字计算，规模化地积累，它的深入研究必将形成一个崭新的学科。
（8）基因组的信息是用来发现和解释具有普遍意义的生命现象和它们的变化、内在规律、和相互关系。
（9）基因组的信息含量高。
基因组学的研究又在于基因组间的比较。
（10）基因组学的复杂性必然导致多学科的引进和介入（各生物学科、医学、药学、计算机科学、化学、数学、物理学、电子工程学、考古学等）。
（11）基因组学研究的手段和技术已经走在生命科学研究的最前沿。
（12）基因组信息来自于高效率和规模化所产生的实验数据。
（13）人类基因组计划证明了基因组研究的迫切性和可行性。
3、大规模基因组测序的几个支撑技术是什么？（1）双脱氧末端终止法双脱氧终止法，即测序法，是根据在某一固定的点开始，随机在某一个特定的碱基处终止，并且在每个碱基后面进行荧光标记，产生以A、T、C、G结束的四组不同长度的一系列片段，然后在尿素变性的胶上电泳进行检测，从而获得可见的碱基序列。
基因多态性
人类基因多态性既来源于基因组中重复序列拷贝数的不同，也来源于单拷贝序列的变异。通常分为3大类： ⑴限制性片段长度多态性（RFLP），即由于单个碱基的缺失、重复和插入所引起限制性内切酶位点的变化，而导致DNA片段长度的变化。这是一类比较普遍的多态性。⑵DNA重复序列的多态性，特别是短串联重复序列，如小卫星DNA和微卫星DNA，并主要表现于重复序列拷贝数的变异。小卫星（minisatallite）DNA由15~65bp的基本单位串联而成，总长通常不超过20kb，重复次数在人群中是高度变异的。这种可变数目串联重复序列（VNTR）决定了小卫星DNA长度的多态性。卫星（microsatallite）DNA的基本序列只有1~8bp，而且通常只重复10~60次。⑶单核苷酸多态性（SNP），即散在的单个碱基的不同，包括单个碱基的缺失和插入，但更多的是单个碱基的置换，这是目前倍受关注的一类多态性。SNP通常是一种双等位基因的（biallelic），或二态的变异。作为一种碱基的替换，SNP大多数为转换，特别在CG序列上出现最为频繁。SNP在基因组中数量巨大，分布频密，而且其检测易于自动化和批量化，因而被认为是新一代的遗传标记。
Hale Waihona Puke 各种生物都能通过生殖产生子代，子代和亲代之间，不论在形态构造或生理功能的特点上都很相似，这种现象称为遗传（heredity）。但是，亲代和子代之间，子代的各个体之间不会完全相同，总会有所差异，这种现象叫变异（variation）。遗传和变异是生命的特征。遗传和变异的现象是多样而复杂的，正因为如此，才导致生物界的多种多样性，生物体所具有的遗传性状称为表型或表现型（phernotype）。生物体所具有的特异基因成分称为基因型（genotype）。表型是基因型与环境因素相互作用的结果。遗传物质是相对稳定的，但是又是可变的，遗传物质的变化以及由其所引起表型的改变，称为突变（mutation）。遗传物质突变包括染色体畸变和基因突变。基因突变是染色体中某一点上发生化学改变，所以又称为点突变（pointmutation）。基因结构和遗传表型的研究是深入了解脂蛋白代谢缺陷症的分子生物学基础，逆向遗传学方法（reversegeneticapproach）则使其有可能在蛋白质水平系统地分析结构和功能的关系。
人类基因多态性与个体差异的解释
人类基因多态性与个体差异的解释人类是一个极为多样化的物种，我们每个人拥有独特的性格、体貌、健康和智力等方面的差异。
这些差异不仅仅是由环境因素导致的，还与我们的基因有着密切的关系。
随着科技的进步，我们对人类基因的了解愈加深入。
一项最新的研究结果显示，人类基因组中有34万个位点是多态性的，这使得每个人的基因组都有很高的变异性。
本文将探讨基因多态性与个体差异之间关系的解释。
基因多态性简单来说，基因多态性是指基因序列存在的变异。
基因多态性允许每个人的基因组中具有独特的变异，这进一步使得每个人的性状和个体特征都有所不同。
如果将基因序列比作钥匙，那么多态性可以被比作开启锁定的过程。
不同的多态性使得基因在某种特定条件下可以产生不同的表达，从而导致个体差异。
基因多态性是人类物种出现巨大多样性的一个重要原因。
基因多态性能造成哪些影响？基因多态性能够对人体的某些生理功能产生影响。
例如，一些人的基因中包含有更多的心血管疾病易感基因，这使得他们更容易患上心血管疾病。
有些人的基因导致他们患上的某些疾病比其他人更加严重。
比如，医生可能会发现，有一些病人在患上癌症或自闭症时需要更加严格的治疗方式。
基因多态性还能够影响个体的特征，如身高、手指长度、眼睛颜色、皮肤色泽、骨骼结构等。
基因弱相互作用许多研究结果表明基因之间存在着相互作用。
一种基因序列的变异可能会影响其他基因的表达或功能，从而进一步导致多样性和差异。
通过特定的测序和组学方法，研究者们发现基因之间的相互作用表现的十分复杂。
不仅如此，许多基因都是多功能的，具有不止一个功能，这使得人类基因系统的理解更加令人困惑。
基因之间的相互作用需要我们更加深入的研究来理解。
基因与环境之间的互动环境因素也能够对基因的表达产生影响。
不同的环境因素，如饮食、气候和药物等，都能够影响某些基因的表达。
比如，曾经有研究表明，饮食习惯中选择生熟食物的习惯能够影响一个特定基因（EPAS1）的表达。
更加极端的例子包括环境中的致癌物质和毒品。
人体基因组的多态性与遗传疾病
人体基因组的多态性与遗传疾病随着科技的不断发展，人类对基因组的理解也越来越深入。
基因组多态性是指同一物种或同一种族个体基因组序列上的差异，这一差异既可以产生后代优越的生理特征，也可能造成一些遗传疾病。
本文将针对人体基因组的多态性及其与遗传疾病的关系展开讨论。
一、人类基因多态性的来源人体细胞内含有23对染色体，其中最关键的一对是性染色体，即X、Y染色体。
基因是存在于染色体上，决定人类体内的遗传特征，其中同一基因可有多个等位基因。
等位基因是指同一基因所对应的基因根据其不同的表达方式，产生的由不同的序列构成的基因。
人类基因多态性来源主要包括三个方面：自然突变、基因重组及交换。
自然突变是指在DNA复制、DNA修复或细胞分裂时突然发生的变异，产生新的等位基因。
基因重组则是指发生在有性生殖中不同亲本基因物种间突然组合的变异，产生新的基因型。
另外，基因交换与基因重组类似，通常发生在兄弟姐妹及其他亲缘关系亲属间。
二、基因多态性与遗传疾病基因多态性和遗传疾病之间存在一定的相关性。
一般来说，基因多态性对于单基因遗传病的发病率没有太大影响。
但对于一些复杂性疾病，基因多态性是决定疾病形成的重要因素之一。
1.单基因遗传病单基因遗传病大多数情况下仅因单一基因的突变所引起，主要分为显性遗传和隐性遗传两种类型。
其中以囊性纤维化为例，这种病是由某一单基因的突变质变所引起的，危害程度相对较高。
相反，血红蛋白C病的影响程度相对较轻，虽然也是遗传型隐性但发病率较低。
2.复杂遗传病复杂遗传疾病是指由多个基因突变、外部环境及其他因素共同引起的疾病，如高血压、糖尿病等。
通常，这些疾病的发病率由基因环境因素所主导，并不受单一基因的调节。
三、某些基因的多态性与疾病的联系人类基因组多态性非常复杂，现代医学已经证明很多基因与疾病之间存在着一定的联系。
在这方面进行了深入的研究，以下是几个案例：1. ACE基因多态性与高血压ACE（血管紧张素转换酶）基因多态性和高血压之间存在一定的相关性。
snp名词解释生物化学
snp名词解释生物化学恒久性变异(SNP)一类最常见的基因组多态性，其英文全称是Single Nucleotide Polymorphism (SNP)意即“单核苷酸多态性”。
SNP接取决于一个单独的 DNA列，而且可以在种群中变异，在种群中被广泛使用，因此从生物的角度被广泛的研究。
它的研究一般从细胞的生物化学研究入手，依次探讨了各种关于SNPs知识，以及它们在基因组中的分布情况，以及如何在细胞代谢和表观遗传学中的作用。
SNPs 仅仅是一个核苷酸碱基变异，而且它们可以在基因和基因组中发挥重要作用，这一点是生物化学研究者不容忽视的。
对于 SNPs研究，生物学家一般会从多个角度研究它们的特点，并从不同的角度发现人类和动物中的新特性。
研究的方法有从基因组开始的变异分析，以及进一步的基因表达分析。
例如，通过比较多个基因组，分析常染色体和染色体结构，来发现可能存在的 SNPs异，以便进一步研究人类和动物的表观遗传学。
另外，随着技术不断发展，利用现代生物学技术，研究者们可以从表观遗传学识别出SNPs变异带来的细胞生物学变化，甚至直接研究 SNPs异所牵涉到的生物化学反应机制。
例如，从细胞水平分析研究，通过对某个 SNPs异的研究，可以深入到某种蛋白质的活性、亚基本结构等等，进一步分析其所发挥的调控功能。
另外，基因组数据的测序可以从不同的法子发现SNP变异，其发现的变异可以作为研究分析的基础，从而更深入的研究特定基因的功能。
例如，对于SNPs变异导致的疾病，可以通过使用高通量测序分析技术进行全基因组分析，研究变异位点的功能变化。
总之，SNPs词解释生物化学，SNPs异在种群和生物学中扮演重要角色，从生物学原理上理解 SNPs异的机制，是生物学家们要研究的重要综合科学问题。
因此，通过对 SNPs异的研究，不仅可以更好的了解无性繁殖的过程，而且可以帮助我们更好地了解基因与疾病之间的关系，进而提高抗病能力。
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DNA酶切后在同一电泳场中移动的差异
DNA酶切后在同一电泳场中移动的差异：片段长度多态性
RFLP的遗传基础： 限制性内切酶具有特异的识别序列和切点， 如： ApaI 的识别序列和切点为： 5’GGGCC^C 3’， BamHI的识别序列和切点为： 5’G^GATCC 3’。
不同个体DNA分子存在个别碱基的差异，如 果这种差异正好位于某种限制性内切酶的特 异性识别序列上，将会失去或增加一个酶切 位点，从而改变酶切后形成的特定DNA片段 的大小。 凡是可以引起酶切位点变异的突变，如点突 变、DNA片段插入或缺失等均可导致RFLP 的产生。
单倍型(haplotype)
3-4个相邻SNP标记若稳定遗传可能构成 一种单倍型,可有8-16种单倍型,这相当于 一个微卫星DNA的多态性。
微（小）卫星DNA
重复序列拷贝数差异 不等交换和滑动复制 众多等位基因
SNP
散在的单个碱基不同 单个碱基置换 二等位基因
数以万计
４00万个之多
特
点
1、密度高,平均密度约1/ 700 ～ 1/800,人类基 因组中至少有400万个SNP，其中只有10万个可 以形成RFLP （SNP多态性更高）。 2、具代表性，位于基因编码区的SNP能影 响蛋白质结构，其总数可达20万“点突变”， 可能代表疾病遗传机理。
小卫星DNA的特点 1、同一HVR的重复单位具有高度保守性。 2、在不同的个体或同一个体的同源染色体之 间，重复单位的重复次数不同，构成众多等 位基因。 3、经酶切、电泳、变性、印迹、重复序列 杂交、冲洗、显影后表现为丰富多彩的 RFLPs。 每一条带代表
请思考此图谱形成的 原理和其中包含的遗 传学知识点。
15号染色体
父方缺失
母方缺失
PWS综合征 临床表现： 新生儿肌张力 减低，饮食过量， 过度肥胖。， 脾气暴躁， 前额狭窄上斜， 无青春期或青春 期短。糖尿病 发生率高。
AS综合征 临床表现： 孤独、兴趣与 活动局限， 刻板和重复， 行动笨拙。 在成年偶见精神 病发作。
机制： PWS和AS基 是紧密相邻 的印记基因
难点4
五、表达序列标签和序列标签位点
表达序列标签 (expressed sequence tags, ENA序列。
真核基因的分子结构ห้องสมุดไป่ตู้征
Enhancer
CAAT box TATA box
Exon
GC box
Intron
特 点
1、在人类基因组中出现的数目和重复次数不同， 表现高度多态性。 2、是分散排列的简单重复序列。每10kb的 DNA中可能有一个微卫星DNA，约占基因组的 10%。 3碱基或4碱基的微卫星DNA，突变率低，实验 中稳定性好，易于标准化，更受人们重视。
微卫星DNA与小卫星DNA的区别 微卫星DNA 小卫星DNA
遗传学标记
(genetic marker)
遗传学标记是一类能够区分不同的个体和 群体,或者能够区分不同的染色体位点， 同时又能稳定遗传的物质。 宏观可见或微观存在。
基因组多态性的种类
限制性片段长度多态性（RFLP ） 小卫星DNA (minisatellite DNA) 微卫星DNA （microsatellite DNA） 单核苷酸多态性（SNPs)
基因组甲基化
甲基化是基因组 DNA 的一种主要表观遗传 修饰形式,是调节基因组功能的重要手段。 DNA甲基化主要是通过DNA甲基转移酶家族来 催化。 DNA甲基化影响到基因的表达 ,与肿瘤的发 生密切相关。
难点6
基因组印记(genomic imprinting)
来自双亲的某些等位基因,在子代的表达不同, 有些只有父源的基因有转录活性,而母源的同一基 因则始终处于沉默状态,另一些基因的情况则相反。 这是由于源自某一亲本的等位基因或它所在 染色体发生了表观遗传修饰,导致不同亲本来源的 两个等位基因在子代细胞中表达不同。
基因组学
基因组多态性
genome polymorphism
重庆医科大学 张政 研究方向：microRNA基因调控 E-mail : zhangzheng92@
基本要求
1、掌握基因组多态性的概念和遗传机理；
2、了解基因组多态性在医学研究中的应用。
黑猩猩与人的基因差异有多少？
黑猩猩与人的基因差异只有1%
X染色体剂量补偿、DNA甲基化、基因组印记 表观基因组学和人类表观基因组计划等问题 是表观遗传学主要研究内容。
X 染色体剂量补偿
在雌性哺乳动物中 , 两条 X 染色体有一个是失 活 的 , 称 为 X 染 色 体 的 剂 量 补 偿 (dosage compensation) 。X 染色体的失活状态需要表观遗 传修饰，如 DNA 甲基化来维持。这种失活可以通过 有丝分裂或减数分裂遗传给后代。
序列标签位点（sequence tagged sites,STS）
EST序列的单拷贝特性，其位点也是一种遗传 标记。这个标记不是区分个体与群体,而是区分 不同的染色体位点。 数目多，覆盖密度较大，达到平均每1kb一个 STS或更密集。 在基因的定位上可以发挥很大的作用。
难点5
六、表观遗传学（epigenetics）
微卫星DNA的应用
1、基因定位和人类基因组计划（HGP） 2、高风险人群筛查或产前诊断：与致病基因或 主基因紧密连锁的微卫星标记。 3、个体识别和亲子鉴定：多位点微卫星DNA测 定，检测方便,结果稳定可靠。多位点的微卫星 DNA图谱也是一种DNA指纹，其应用价值更大。 如： 8位点微卫星DNA用于亲子鉴定。
特
点
3、遗传稳定性高于微卫星DNA 4、易于检测自动化，通过简单的“+/-”进 行基因分型。（只有三种基因型） 其高密度、稳定性弥补了只有两种等位基因 的不足。
SNP芯片
朱莉2013.5.14在美国《纽约时报》刊登文章《我的医疗选择》， 介绍她携带一种名为BRCA1的缺陷基因，患乳腺癌和卵巢癌的风 险大增。 她说，自己的母亲死于癌症。“我的母亲与癌症斗争10年， 56岁去世。她有幸见到第一个孙辈，但我其他的孩子都没机会了 解她，感受她是多么充满爱意又和蔼的人。孩子们问我，类似情 况是否会发生在我身上。”医生估计，朱莉患乳腺癌和卵巢癌的 几率分别是87%和50%。 “知道这一事实后，我决定采取预防性措施，把癌患风险降 至最小，”她说，“我选择先接受乳房手术，因为我患乳腺癌的 风险比卵巢癌要高，手术也更复杂。”她回忆，治疗过程从2月2 日开始，那场手术主要排除乳头后乳腺导管的病灶。两周后的大 手术把她的乳腺组织取出，“就像科幻电影一般”。9周后，医生 为她重塑乳房并植入填充物。治疗于4月27日结束。术后，朱莉患 乳腺癌的几率降至5%。
存在部位 染色体任何区域 近端粒和近着丝粒 广泛存在于内含子、基因 间隔区、启动子 重复单位长度 1～ 6bp 6～ 70bp 重复次数 10～60 几～几佰 总序列长度 几十～几佰 0.5～30kb 重复单位变异程度 10-4～ 10-5 5×10-2 存在数目 5万～ 50万 有限，有些染色体无 约10kb中有一个 约占基因组10% 探针 更易合成
林奈：1707年5月23日~1778年1月10日，瑞典自然学者， 现代生物学分类命名的奠基人 。
人种差异的原因是什么？
个体差异的原因是什么？
人与人药效差异的原因是什么？
这些差异的原因是基因多态性
人与人的基因组共性为 99.9% ，决定发育成 一个人。
人类基因组的差异为0.1%，即人类基因组的 多态性为 0.1% 。这种差异决定发育成某一 个具体的人：身高、容貌、行为、健康、患 某种病、寿命等。
DNA指纹的应用
法医学方面——个体识别 现场检材和嫌疑对象的DNA指纹条带位臵与强 度一致，则为同一个体。 亲子鉴定：如能从父母指纹中找到孩子的所有 条带，亲子关系成立。
三、微卫星DNA（microsatellite DNA) 概 念
人类基因组的间隔序列和内含子等非编码 区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的重 复单位为1～6bp的短小重复序列，称为微卫星 DNA。也称为短串联重复序列 （short tandem repeats,STR)，如： （GACA)n、(GATA)n、(TCC)n 、(CT)n、 (CA)n。
例如，用α珠蛋白3’HVR核心序列探针所显示 的DNA指纹， 个体相关机率为4×10-12,意味着现今世界上除同卵双生外没 有DNA指纹相同的人。
哪些是他们的孩子？
难点2
DNA指纹分析所采用的方法
1、Southern bloting(RFLP法）： 酶切、电泳、变性、印迹、杂交、冲洗、显影。 得到多条泳带图谱，每一谱带代表一个位点的 探针互补序列的重复次数。 2、AMP---FLP法（单位点）: 即PCR扩增片段长度多态性方法：引物合成、 PCR、电泳、染色。得到一条或二条带，仅代 表一个位点的重复序列，是纯合子或杂合子。
人类基因组：24条染色体/31亿碱基对
人类基因组包括： 细胞核基因组：规模庞大。 线粒体基因组：仅37个基因。
细胞核基因组 24条染色体上全部遗传信息，包括： 编码顺序:结构基因3～4万个 非编码顺序：基因内的插入顺序、重复顺序、 基因间的间隔顺序等
基因组多态性的概念
在不同群体或个体之间，基因组 的某些位点上碱基的差异性。
表达序列标签(EST ）和序列标签位点（STS）
表观遗传修饰（epigenetic modification)
一、限制性片段长度多态性
（restriction fragment length polymorphism, RFLP ）
使用某种限制性内切酶酶切不同个体的DNA 分子后，个体之间酶切片段长度的差异性即 限制性片段长度多态性。
二、小卫星DNA（minisatellite DNA ）
1980年代，用内切酶切割DNA后电泳， 发现人类基因组某些位点含有多个等位 基因，称为人类基因组高变区 （hypervariable rigion, HVR) ， 即小卫星DNA。