内科学_各论_疾病：男性特纳综合征_课件模板
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特纳综合征PPT课件
advanced maternal age ➢ available data suggest that prenatal cytogenetic diagnosis
of TS in the absence of abnormal fetal ultrasound has a high false positive rate and seems to be a poor predictor of clinical outcome
❖ 曾经用雌雄间体、假两性畸形、真两性畸形和性反转这些术语用于描述 性发育疾病, 但有轻蔑含义。
❖ 2019年欧洲儿科内分泌协会( European Society for Pardiatric Endocrinology, ESPE)和LawsonWilkins儿科内分泌协会 (LawsonWilkins Pardiatric Endocrine Society, LWPES) 联合召开 了由内分泌学家、外科学家、遗传学家、心理学家和患者支持小组成员 参加的会议, 提出了新的术语、分类标准
XX女性呈现男性性征 真两性畸形 XX男性或 XX性反转
XY性反转
现提出的术语 性发育疾病 46, XY DSD
46, XX DSD
卵睾性 DSD 46, XX睾丸性 DSD 46, XY完全性性腺发育不全
4
处理原则:
❖ (1) DSD的个体都应该接受性别确认,应在专家评估后确定新生 儿的性别。
❖ ( 2)长期的治疗和随访应在有经验多学科的中心进行,在治疗小 组中应有儿科内分泌专家、外科医生、泌尿外科和妇产科专家、 遗传学家、社会工作者和医学伦理学工作者。
13
Diagnosis of TS
❖Prenatal diagnosis
of TS in the absence of abnormal fetal ultrasound has a high false positive rate and seems to be a poor predictor of clinical outcome
❖ 曾经用雌雄间体、假两性畸形、真两性畸形和性反转这些术语用于描述 性发育疾病, 但有轻蔑含义。
❖ 2019年欧洲儿科内分泌协会( European Society for Pardiatric Endocrinology, ESPE)和LawsonWilkins儿科内分泌协会 (LawsonWilkins Pardiatric Endocrine Society, LWPES) 联合召开 了由内分泌学家、外科学家、遗传学家、心理学家和患者支持小组成员 参加的会议, 提出了新的术语、分类标准
XX女性呈现男性性征 真两性畸形 XX男性或 XX性反转
XY性反转
现提出的术语 性发育疾病 46, XY DSD
46, XX DSD
卵睾性 DSD 46, XX睾丸性 DSD 46, XY完全性性腺发育不全
4
处理原则:
❖ (1) DSD的个体都应该接受性别确认,应在专家评估后确定新生 儿的性别。
❖ ( 2)长期的治疗和随访应在有经验多学科的中心进行,在治疗小 组中应有儿科内分泌专家、外科医生、泌尿外科和妇产科专家、 遗传学家、社会工作者和医学伦理学工作者。
13
Diagnosis of TS
❖Prenatal diagnosis
内科学_各论_疾病：男性特纳综合征_课件模板
2.体态外形常与吐纳综合征相似 身 材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾 胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及 其他畸形
内科学疾病部分：男性特纳综合征>>>
症状及病史：
故称男性或假性的Turner综合征。 3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。 4.智力常低下并伴眼睑下垂。 5.重要的是染色体核型分析常有畸变，
内科学疾病部分：男性特纳综合征>>>
诊断： 常可能是结缔组织受累，而先心病不是主 要畸形;④染色体核型正常。
内科学疾病部分：男性特纳综合征>>>
并发症： 男性特纳综合征并发症_男性特纳综合征 有哪些并发症
目前无相关资料。
内科学疾病部分：男性特纳综合征>>>
治疗：
男性特纳综合征治疗方法_如何治疗男性 特纳综合征
内科学疾病部分：男性特纳综合征>>>
诊断：
不全不一定存在，性腺可不发育到正常发 育;③特别应指出的是染色体核型正常(详 见Noonan综合征)。
4.Bonnevie-Ullrich综合征 有人曾 认为男性Turner综合征就是本征。主要有 以下几点可供参考：①本征男女均可发病; ②乳儿期有特征性的淋巴管扩张性水肿; ③其主要异
(一)治疗 本征主要针对原发性腺功能低下，治 疗可使用雄性激素，但不能起到生育作用 (轻型也可有生育能力)。如有隐睾，因无 恶变趋向，故勿需切除;伴发自体免疫性 甲状腺炎的几率稍高，需注意识别。 (二)预后 轻型病例也可有生育能力。
内科学疾病部分：男性特纳综合征>>>
预防： 男性特纳综合征预防_男性特纳综合征怎 么调理
2.异型Turner综合征 Turner综合征 是卵巢呈纤维条索状不发育。而本综合征 是
内科学疾病部分：男性特纳综合征>>>
症状及病史：
故称男性或假性的Turner综合征。 3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。 4.智力常低下并伴眼睑下垂。 5.重要的是染色体核型分析常有畸变，
内科学疾病部分：男性特纳综合征>>>
诊断： 常可能是结缔组织受累，而先心病不是主 要畸形;④染色体核型正常。
内科学疾病部分：男性特纳综合征>>>
并发症： 男性特纳综合征并发症_男性特纳综合征 有哪些并发症
目前无相关资料。
内科学疾病部分：男性特纳综合征>>>
治疗：
男性特纳综合征治疗方法_如何治疗男性 特纳综合征
内科学疾病部分：男性特纳综合征>>>
诊断：
不全不一定存在，性腺可不发育到正常发 育;③特别应指出的是染色体核型正常(详 见Noonan综合征)。
4.Bonnevie-Ullrich综合征 有人曾 认为男性Turner综合征就是本征。主要有 以下几点可供参考：①本征男女均可发病; ②乳儿期有特征性的淋巴管扩张性水肿; ③其主要异
(一)治疗 本征主要针对原发性腺功能低下，治 疗可使用雄性激素，但不能起到生育作用 (轻型也可有生育能力)。如有隐睾，因无 恶变趋向，故勿需切除;伴发自体免疫性 甲状腺炎的几率稍高，需注意识别。 (二)预后 轻型病例也可有生育能力。
内科学疾病部分：男性特纳综合征>>>
预防： 男性特纳综合征预防_男性特纳综合征怎 么调理
2.异型Turner综合征 Turner综合征 是卵巢呈纤维条索状不发育。而本综合征 是
特纳综合症课件
Ø 常规推荐每5年进行听力检查，以确保及时有效地施加干预
Ø 推荐对中耳疾病采取积极干预，如鼓膜切开术
38
BE:better ear WE:worse ear
39
40
Front Endocrinol (Lausanne), 2016. 7: p. 34.
41
Front Endocrinol (Lausanne), 2016. 7: p. 34.
28
BBA Clin, 2015. 3: p. 304-9.
29
一项纳入66名意大利TS患者的回顾性研究
Italian Journal of Pediatrics201339:79
30
X染色体长臂含有等位染色体的TS 患者 发生自身免疫免疫性甲状腺炎的风险特 别高 Ø 可能与来自父系遗传的HLA-DQ等
21
2016年指南推荐 Ø在11-12岁时启动雌激素治疗，2-3年内过渡到成人雌激素水平 Ø在初潮后或雌激素治疗2年后加用孕酮
Eur J Endocrinol, 2017. 177(3): p. G1-G70.
22
Endocr Rev. 2013 Jun; 34(3): 309–338.
23
2016年指南推荐剂量
24
TS患者妊娠能力随年龄增长急剧下降，应尽早为其提供生育咨 询采取生育保存措施 Ø 自发妊娠 发生率4.8-7.6%，流产率30.8-45.1% 出生缺陷率高 Ø 自体卵细胞辅助生育 I. 截止目前仅有Doger et al.报告22名嵌合型TS患者卵细胞采
取标准化体外受精 II. 妊娠成功率8.6% 活产率5.7%
特纳综合征诊疗进展
1
A
定义
B
发病机制
Ø 推荐对中耳疾病采取积极干预，如鼓膜切开术
38
BE:better ear WE:worse ear
39
40
Front Endocrinol (Lausanne), 2016. 7: p. 34.
41
Front Endocrinol (Lausanne), 2016. 7: p. 34.
28
BBA Clin, 2015. 3: p. 304-9.
29
一项纳入66名意大利TS患者的回顾性研究
Italian Journal of Pediatrics201339:79
30
X染色体长臂含有等位染色体的TS 患者 发生自身免疫免疫性甲状腺炎的风险特 别高 Ø 可能与来自父系遗传的HLA-DQ等
21
2016年指南推荐 Ø在11-12岁时启动雌激素治疗，2-3年内过渡到成人雌激素水平 Ø在初潮后或雌激素治疗2年后加用孕酮
Eur J Endocrinol, 2017. 177(3): p. G1-G70.
22
Endocr Rev. 2013 Jun; 34(3): 309–338.
23
2016年指南推荐剂量
24
TS患者妊娠能力随年龄增长急剧下降，应尽早为其提供生育咨 询采取生育保存措施 Ø 自发妊娠 发生率4.8-7.6%，流产率30.8-45.1% 出生缺陷率高 Ø 自体卵细胞辅助生育 I. 截止目前仅有Doger et al.报告22名嵌合型TS患者卵细胞采
取标准化体外受精 II. 妊娠成功率8.6% 活产率5.7%
特纳综合征诊疗进展
1
A
定义
B
发病机制
内科学_各论_疾病：Gardner综合征_课件模板
内科学疾病部分：Gardner综合征>>>
简介：
组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。 本征发病机理未明，结肠息肉均为腺瘤性 息肉，癌变率达50％，骨瘤均为良性。男 女均可罹患，有家;>>
病因：
Gardner综合征原因_由什么原因引起 Gardner综合征
本病应与遗传性胃肠道息肉病伴粘膜 皮肤色素沉着征(Peutz-Jegher综合征)、 遗传性结肠息肉综合征(Canada综合征)、 Turcot综合征、Gardner综合征等胃肠道 息肉病相鉴别，这些疾病均不伴有外胚层 异常改变，有助于鉴别。
内科学疾病部分：Gardner综合征>>>
并发症： Gardner综合征并发症_Gardner综合征有 哪些并发症
内科学各论疾病部分 Gardner综合征 内容课件模板
内科学疾病部分：Gardner综合征>>>
别名： 魏纳-加德娜综合征,家族性多发性结肠息 肉-骨瘤-软组织瘤综合征,家族性结肠息 肉症。
内科学疾病部分：Gardner综合征>>>
身体部位： 腹部。
内科学疾病部分：Gardner综合征>>>
科室： 消化内科。
内科学疾病部分：Gardner综合征>>>
预防： Gardner综合征预防_Gardner综合征怎么 调理
本病系染色体显性遗传疾病，有家族 史，难于预防，产前遗传病筛查，优生优 育是本病的预防措施。
内科学疾病部分：Gardner综合征>>>
有关症状： 局部软组织浸润、骨转移、腹泻、局部软 组织浸润、骨转移、腹泻、粘膜增生性炎 症、结肠膨胀、埋藏齿、身痛。
特纳综合征健康教育PPT
希望与研究：科学研究和医学 进步为特纳综合征女性提供了 更多治疗和康复的希望。
谢谢您的观赏聆听
学习和工作：特纳综合征女性 应积极追求自己的梦想和目标 ，通过学习和工作来提升自己 的生活质量。
特纳综合征的生活质量提 升
支持和理解：家人和朋友的支持和理解 对特纳综合征女性的生活质量至关重要 。
特纳综合征的 康复和希望
特纳综合征的康复和希望
康复措施：特纳综合征女性可 以通过积极治疗、心理辅导和 生活方式改变等措施来促进康 复。
病因：特纳综合征是由于女性 缺乏正常的两个性染色体（X染 色体）所引起的。
介绍特纳综合征
症状：特纳综合征女性常表现为性腺发 育不全、婴儿期生长发育迟缓、智力发 育略低、骨架发育缺陷等。
特纳综合征的 诊断和治疗
特纳综合征的诊断和治疗
诊断方法：特纳综合征的常见 诊断方法包括遗传学检查、激 素水平检测、超声波检查等。 治疗方法：特纳综合征的治疗 主要包括激素替代疗法、生长 激素治疗、心理辅导等。
特纳综合征的 并发症和预防
特纳综合征的并发症和预 防
并发症：特纳综合征女性可能面临生育 障碍、骨质疏松、心血管疾病等并发症 的风险。
预防方法：定期进行体检、积极治疗， 并遵循医生建议，可以减少并发症的发 生。
特纳综合征的 生活质量提升
特纳综合征的生活质量提 升
改善社交圈：多参加社交活动 ，结交更多的朋友，增加自信 心和快乐感。
特纳综合征的诊断和治疗 特纳综合征的日常生活管理 特纳综合征的并发症和预防 特纳综合征的生活质量提升 特纳综合征的康复和希望
介绍特纳综合 征
介绍特纳综合征
什么是特纳综合征：特纳综合 征是一种患有性染色体异常的 女性疾病，其特征包括性腺发 育不全和身材矮小。
谢谢您的观赏聆听
学习和工作：特纳综合征女性 应积极追求自己的梦想和目标 ，通过学习和工作来提升自己 的生活质量。
特纳综合征的生活质量提 升
支持和理解：家人和朋友的支持和理解 对特纳综合征女性的生活质量至关重要 。
特纳综合征的 康复和希望
特纳综合征的康复和希望
康复措施：特纳综合征女性可 以通过积极治疗、心理辅导和 生活方式改变等措施来促进康 复。
病因：特纳综合征是由于女性 缺乏正常的两个性染色体（X染 色体）所引起的。
介绍特纳综合征
症状：特纳综合征女性常表现为性腺发 育不全、婴儿期生长发育迟缓、智力发 育略低、骨架发育缺陷等。
特纳综合征的 诊断和治疗
特纳综合征的诊断和治疗
诊断方法：特纳综合征的常见 诊断方法包括遗传学检查、激 素水平检测、超声波检查等。 治疗方法：特纳综合征的治疗 主要包括激素替代疗法、生长 激素治疗、心理辅导等。
特纳综合征的 并发症和预防
特纳综合征的并发症和预 防
并发症：特纳综合征女性可能面临生育 障碍、骨质疏松、心血管疾病等并发症 的风险。
预防方法：定期进行体检、积极治疗， 并遵循医生建议，可以减少并发症的发 生。
特纳综合征的 生活质量提升
特纳综合征的生活质量提 升
改善社交圈：多参加社交活动 ，结交更多的朋友，增加自信 心和快乐感。
特纳综合征的诊断和治疗 特纳综合征的日常生活管理 特纳综合征的并发症和预防 特纳综合征的生活质量提升 特纳综合征的康复和希望
介绍特纳综合 征
介绍特纳综合征
什么是特纳综合征：特纳综合 征是一种患有性染色体异常的 女性疾病，其特征包括性腺发 育不全和身材矮小。
内科学_各论_症状：霍纳综合征_课件模板
谢谢！
内科学症状部分：霍纳综凸出 阿罗瞳孔 瞳孔缘色素外翻 瞳孔变形 瞳孔中能见到白色反光 瞳孔不对称 瞳孔固定 瞳孔两侧不等大 瞳孔异常 瞳孔变白。
内科学症状部分：霍纳综合征>>>
相关疾病：
眼眶神经纤维瘤 颈丛神经卡压症 交感神经链综合征 小儿颈交感神经麻痹综合征 反射性交感神经营养不良综合 β受体亢进症。
内科学症状部分：霍纳综合征>>>
诊断：
节后神经纤维持续产生少量的去甲肾上腺 素，瞳孔给予1~2%肾上腺素不发生反应。 4、本病需与虹膜炎进行鉴别。如是虹膜 炎，会出现特殊的疼痛、虹膜淤血及怕光。 而霍纳氏综合征不会出现这些症状。
内科学症状部分：霍纳综合征>>>
检查项目： 眼及眶区、眼球和眼、眼底镜检、眼压。
内科学各论症状部分 霍纳综合征
内容课件模板
内科学症状部分：霍纳综合征>>>
身体部位： 眼。
内科学症状部分：霍纳综合征>>>
科室： 眼科。
内科学症状部分：霍纳综合征>>>
简介：
所谓霍纳氏综合症，指的是植物神经主要 是颈部交感神经节的损伤等引起的特征性 的一群眼部症状。颈部交感神经径路的任 何一段受损都可发生本病。而由第1胸髓 以上的中枢神经系统病变引起者极为少见。
内科学症状部分：霍纳综合征>>>
病因： 颈部交感神经节的损伤可引发霍纳综合征。
内科学症状部分：霍纳综合征>>>
诊断：
1、根据缩瞳、眼睑下垂及眼球内陷三大 主症及临床经过即可做出诊断。 2、病灶如果存在于颈上神经节至眼球的 径路上，治疗可以收到满意效果。此时给 予1~2%肾上腺素，如见到散瞳，说明病变 位于颈上神经节至末梢神经的径路上(末 梢性霍纳氏综合征)。 3、如是中枢性霍纳氏综合征，因残存的
男性特纳综合征诊断与治疗PPT
诊断标准和依据
染色体核型： 45,X
性腺功能减 退：睾丸小、 无精子生成
身材矮小： 身高低于同 龄同性别平
均水平
骨骼畸形： 肘外翻、膝 外翻、脊柱
侧弯等
内分泌异常： 生长激素、 促性腺激素、 甲状腺激素
等异常
心理社会问 题：自卑、 社交障碍、
抑郁等
诊断注意事项和难点
诊断标准：根据临 床表现、实验室检 查和基因检测结果 进行诊断
国际合作平台： 建立国际合作平 台，促进科研成 果的共享和交流
YOUR LOGO
THANK YOU
汇报人：
汇报时间：20XX/01/01
男性特纳综合征的预防和康复
05
预防措施和健康管理
定期体检：早期发现疾 病，及时治疗
健康饮食：均衡营养， 避免过度摄入高脂肪、 高糖食物
适量运动：增强体质， 提高免疫力
心理辅导：缓解压力， 保持积极心态
戒烟限酒：减少不良生 活习惯对健康的影响
定期复查：监测疾病进 展，调整治疗方案
康复训练和心理支持
流行病学情况
特纳综合征是一种性染色体异常疾病， 主要影响男性
临床表现：身材矮小、生殖器发育不 良、智力低下等
发病率约为1/2500-1/4000
诊断方法：染色体核型分析、基因检 测等
病因：X染色体缺失或结构异常
治疗方法：激素替代治疗、生长激素 治疗等
临床表现和诊断标准
临床表现：身材矮小、骨骼畸形、性发育不全等 诊断标准：染色体核型分析、激素水平检测、骨龄评估等 治疗方法：生长激素替代疗法、性激素替代疗法、骨龄评估等 预后：早期诊断和治疗可以改善患者的生活质量和预后
药物研发：新型 药物治疗特纳综 合征的研究进展
特纳综合征的预防课件
心理支持和社 会适应
心理支持和社会适应
给予特纳患者及家属的心理咨 询和支持 提供教育和职业培训，帮助特 纳患者融入社会
心理支持和社会适应
提倡多元化和包容性的社会环境，减少 歧视
研究和科学合 作
研究和科学合作
加强对特纳综合征的研究和科 学合作
推动疾病的早期筛查和诊断技 术的改进
研究和科学合作
提升特纳患者的生活质量和健康水平
谢谢您的观赏聆听
早期预防措施
了解家族遗传史，尽早诊断特 纳综合征 定期进行遗传咨询和基因检测
早期预防措施
提高公众对特纳综合征的认识，减少社 会歧视
生活方式调整 和健康教育
生活方式调整和健康教育
保持健康的饮食习惯，合理搭 配营养 坚持适度运动，增强体质
生活方式调整和健康教育
定期进行体检，及早发现和治ห้องสมุดไป่ตู้相关问 题
特纳综合征的 预防课件
目录 介绍特纳综合征 早期预防措施 生活方式调整和健康教育 心理支持和社会适应 研究和科学合作
介绍特纳综合 征
介绍特纳综合征
特纳综合征是由于女性染色体 缺陷引起的一种遗传性疾病
特纳综合征常见特征包括矮小 身材、性早熟和不孕等
介绍特纳综合征
预防特纳综合征的重要性和措施
早期预防措施
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内科学疾病部分：男性特纳综合征>>>
诊断： 常可能是结缔组织受累，而先心病不是主 要畸形;④染色体核型正常。
内科学疾病部分：男性特纳综合征>>>
并发症： 男性特纳综合征并发症_男性特纳综合征 有哪些并发症
目前无相关资料。
内科学疾病部分：男性特纳综合征>>>
治疗：
男性特纳综合征治疗方法_如何治疗男性 特纳综合征
本病为性染色体畸变的遗传性疾病， 可做遗传基因相关方面检查。
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有关症状：
卵巢缺如或发育不全、无胡须、肺动脉狭 窄、卵巢缺如或发育不全、无胡须、肺动 脉狭窄、阴茎短、睾丸发育不全、睾丸微 小。
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检查项目：
阴茎超声检查、阴囊超声检查、心血管疾 病的超声诊断、阴茎超声检查、阴囊超声 检查、心血管疾病的超声诊断、尿睾酮、 睾酮、睾酮（T）。
多为嵌合型，如45，XO/46，XY、45， XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY等。
6.无明显家族史。
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诊断：
男性特纳综合征鉴别诊断_如何诊断男性 特纳综合征
本征归类较混乱，须鉴别的有以下综 合征。
1.Turner综合征 显然本质差别是女 性，先天性卵巢发育不全，染色体核型主 要是45，XO。
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病因：
男性特纳综合征原因_由什么原因引起男 性特纳综合征
(一)发病原因 此病属性染色体畸病变的遗传性疾病。 (二)发病机制 目前无相关资料。
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症状及病史：
男性特纳综合征症状_男性特纳综合征有 什么症状
1.主要表现为原发性性腺发育不全， 小睾丸、小阴茎，也常表现为隐睾，睾丸 中曲细精管发育不良，但间质细胞常增生。
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相关疾病： 小阴茎、先天性睾丸发育不全、肺动脉口 狭窄、肺动脉发育不全、先天性心脏病。
谢谢！
2.体态外形常与吐纳综合征相似 身 材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾 胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及 其他畸形
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症状及病史：
故称男性或假性的Turner综合征。 3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。 4.智力常低下并伴眼睑下垂。 5.重要的是染色体核型分析常有畸变，
(一)治疗 本征主要针对原发性腺功能低下，治 疗可使用雄性激素，但不能起到生育作用 (轻型也可有生育能力)。如有隐睾，因无 恶变趋向，故勿需切除;伴发自体免疫性 甲状腺炎的几率稍高，需注意识别。 (二)预后 轻型病例也可有生育能力。
内科学疾病部分：男性特纳综合征>>>
预防： 男性特纳综合征预防_男性特纳综合征怎 么调理
内科学疾病部分：男性特纳综合征>>>
诊断：
不全不一定存在，性腺可不发育到正常发 育;③特别应指出的是染色体核型正常(详 见Noonan综合征)。
4.Bonnevie-Ullrich综合征 有人曾 认为男性Turner综合征就是本征。主要有 以下几点可供参考：①本征男女均可发病; ②乳儿期有特征性的淋巴管扩张性水肿; ③其主要异
内科学各论疾病部分 男性特纳综合征 内容课件模板
内科学疾病部分：男性特纳综合征>>>
别名： 男性特纳氏综合征,男性特纳综合症,男性 吐纳综合征。
内科学疾病部分：男性特纳综合征>>>
身体部位： 全身。
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科室： 内分泌科。
ห้องสมุดไป่ตู้ 内科学疾病部分：男性特纳综合征>>>
简介： 本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型， 本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。
2.异型Turner综合征 Turner综合征 是卵巢呈纤维条索状不发育。而本综合征 是
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诊断：
有一侧睾丸发育但不完善，也称Turner男 性假两性畸形。
3.Noonan综合征 曾有人将男性 Turner综合征归类于Noonan综合征。相似 之处是男性Turner综合征临床特征的头4 点均符合。需指出的是：①Noonan综合征 男女均可发病;②主要表现为先天性心脏 病，而性腺发育