线粒体脑肌病
线粒体脑肌病营养支持一例
线粒体脑肌病营养支持一例摘要：患儿，女，10岁，本次入院诊断“急性上呼吸道感染；线粒体脑肌病”，收治于连云港市第一人民医院儿科重症监护病房。
因“线粒体脑肌病”尚无特异根治性疗法，实施包括饮食治疗在内的综合管理方案。
患儿经临床营养科肠内营养治疗60天，白蛋白可维持在正常范围内。
结论：动态调整营养治疗方案可维持患者基础能量代谢，是除对症治疗和药物治疗外的重要的综合管理措施。
关键词：线粒体脑肌病；营养支持；肠内营养；基础能量代谢线粒体脑肌病系母系遗传，发病多在2-31岁之间，是人类五大遗传病之一[1]。
这类遗传性疾病因线粒体DNA或细胞核DNA突变或缺失导致线粒体结构或功能异常，引起细胞呼吸链和机体能量代谢障碍[2]。
临床表现为多系统受累，致死率及致残率高，需要全面评估及多学科管理。
目前临床针对线粒体脑肌病尚无特异根治性疗法，现有的治疗管理主要包含饮食治疗、物理治疗、药物治疗和对症治疗。
现将我院儿科ICU收治的一例线粒体脑肌病患儿营养支持案例汇报如下。
1 临床资料1.1病例介绍患儿，女，10岁，2019年2月6日因喉中有痰1周，发热半天入院。
病程中，患儿有抽泣样呼吸，有流涕，无明显咳嗽，无气喘，无抽搐，无吞咽困难，精神食纳欠佳，大便干，小便外观无异常。
既往平素健康状况较差；5年余前开始出现行走不稳伴肢体无力，呈反复波动性发作，病程中伴抽搐、肌阵挛，多次于我院及上级医院就诊，诊断线粒体脑肌病，现“开普兰、氯硝西泮、辅酶Q10、艾地苯醌、复合维生素B”口服治疗中。
入院查体：体温38.5℃，脉搏120次/分，呼吸28次/分，血压/mmHg，体重32kg。
神志清楚，精神一般，急性热面容。
全身皮肤无黄染，无皮疹。
双瞳孔等大等圆，直径约3.0mm，对光反射灵敏。
无鼻唇沟变浅，伸舌居中，唇红，咽充血，咽反射存在，喉发音欠清晰，颈软，气管居中，未见吸气三凹征，闻及喉中痰鸣音，双肺呼吸音粗，未闻及明显罗音，无胸膜摩擦音。
线粒体脑肌病(MELAS综合症)
鉴别诊断
其他线粒体疾病
如Leber's视神经病、MERRF综合征等，需要与MELAS综合症进 行鉴别。
其他脑部疾病
如阿尔茨海默病、多发性硬化等，需要根据临床表现和实验室检 查结果进行鉴别。
05
MELAS综合症的治疗和康复
药物治疗
针对线粒体功能障碍的药物
01
如维生素B2、辅酶Q10等，有助于改善线粒体功能，缓解症状。
部分患者可能出现眼肌 麻痹，导致眼球运动障
碍。
视网膜病变
MELAS患者视网膜可能 出现病变，导致视力受
损。
瞳孔异常
部分患者可能出现瞳孔 异常，如瞳孔大小不等
或对光反射消失。
其他症状
听力下降
患者可能出现听力下降，严重时可导致耳聋。
语言障碍
部分患者可能出现语言障碍，如发音不清或语言理 解困难。
糖尿病
部分患者可能并发糖尿病，出现血糖升高、多饮、 多尿等症状。
社会援助
患者组织合作
政府和社会组织应提供经济援助、医疗保 障和社会福利等，以减轻患者的经济负担 和改善他们的生活质量。
加强与患者组织的合作，共同推动MELAS 综合症的研究、治疗和社会支持工作。
THANK YOU
感谢聆听
基因突变类型
线粒体基因突变有多种类型， 包括点突变、缺失、插入等， 这些突变导致线粒体功能异常 ，进而引发MELAS综合症。
线粒体功能异常
80%
能量代谢障碍
线粒体是细胞内能量代谢的重要 场所，线粒体功能异常会导致能 量代谢障碍，影响细胞正常生理 功能。
100%
氧化磷酸化障碍
线粒体功能异常导致氧化磷酸化 过程受阻，影响ATP的生成，从 而影响细胞正常生理活动。
线粒体脑肌病诊疗指南(罕见病诊疗指南)
72.线粒体脑肌病概述线粒体脑肌病泛指一组由线粒体基因（mitochondrial DNA mtDNA）或细胞核基因（nuclear DNA nDNA）发生突变导致线粒体结构和功能异常，以脑和肌肉受累为主要临床表现的多系统受累的疾病，通常是由电子呼吸链氧化磷酸化异常而导致的。
病因和流行病学线粒体脑肌病是一种遗传性疾病，包括母系遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体伴性遗传等。
由于基因突变导致线粒体结构和功能异常，ATP生成缺陷，尤其是能量需求旺盛的组织容易受损。
另外，以下病理生理过程也可能与线粒体病有关：由于电子呼吸链异常，反应性氧簇（ROS）生成增多；由于能量代谢异常，糖酵解增多，乳酸生成增加，甚至导致乳酸酸中毒。
此外，线粒体还与钙离子的稳态、细胞的凋亡等有关。
2016年Gorma，G.S.等一项关于英格兰东北部线粒体脑肌病的队列研究指出该病的患病率为2.9/100 000（nDNA），9.6/100 000（mtDNA）。
10.8/100 000携带致病突变者可能将来出现临床症状。
儿童起病（＜16岁）的患病率为5/100 000～15/100 000。
临床表现线粒体脑肌病在出生后至老年均可起病，可急性或隐袭起病。
几乎任何系统或器官均可受累，以能量需求旺盛的器官，如脑、心、肾、眼、耳、肌肉、胃肠道等多见。
患者可以表现为某种临床综合征（表72-1），也可仅表现单个症状或者多种症状组合。
高度提示线粒体病的症状（表72-1）神经系统非血管分布的脑卒中样损伤对称性基底节病变反复发生脑病与丙戊酸钠相关的脑病或肝病部分癫痫持续状态肌阵挛共济失调MRI检查符合Leigh综合征典型的MRS表现乳酸峰1.3ppm（part per million）琥珀酸峰2.4ppm其他新生儿、婴儿或儿童原因不明的低张力、无力、发育停滞、代谢性酸中毒，特别是乳酸中毒与无力不成比例的运动不耐受心血管肥大性心肌病和心脏传导异常儿童原因不明的心脏传导阻滞心肌病和乳酸酸中毒沃-帕-怀综合征眼视网膜色素变性和夜盲，色觉缺失，视敏度下降，色素性视网膜病眼睑下垂和眼肌麻痹胃肠道原因不明或丙戊酸钠诱发的肝衰竭严重的蠕动不能假性肠梗阻发作线粒体病的常见症状（两个以上合并出现时提示线粒体病可能）（表72-2）发育发育停滞身材矮小宫内发育迟缓小头心率快（体位性或者阵发性）胃肠道神经系统低张力婴儿痉挛难治性癫痫原因不明的运动障碍听力下降（感音神经性）轴索性神经病慢性或周期性呕吐慢性不明原因的便秘或腹泻皮肤对称性多发性脂肪瘤内分泌糖尿病甲状腺功能减低甲状旁腺功能减低特发性生长激素缺乏家族史婴儿猝死综合征多代母系遗传的偏头痛对某些药物出现耳毒性肾脏肾小管功能异常（包括肾小管酸中毒和（或）氨基酸尿）肾病综合征影像学不能解释的基底节病变不能解释的中枢神经系统萎缩（小脑或大脑）不能解释的白质营养不良常见的线粒体脑肌病综合征（表72-3）综合征临床表现基因缺陷线粒体脑肌病伴卒中样发作和乳酸酸中毒（MELAS）慢性进行性脑病，癫痫，头痛，卒中样发作，肌病，可出现听力下降，糖尿病，心肌病变或心律失常，身材矮小，毛发增多；高乳酸血症；头颅MRI可见皮质和皮质下病变，颞枕叶多见，不符合血管分布，可以反复出现和消退。
线粒体脑肌病疾病PPT演示课件
家族史
线粒体脑肌病多为母系遗传，因此详细的 家族史询问对于诊断至关重要。
B
诊断标准
结合临床表现、家族史和体征检查，医生可 以初步怀疑线粒体脑肌病。进一步的实验室 检查和辅助检查有助于确诊。
D
鉴别诊断相关疾病
01
多发性硬化症
这是一种中枢神经系统脱髓鞘疾病，与线粒体脑肌病有相似的神经系统
症状，但无肌肉病变和母系遗传特点。
04 患者教育与心理支持
患者教育内容
疾病知识
向患者和家属介绍线粒体脑肌病 的病因、症状、诊断和治疗等方 面的知识，帮助他们更好地理解
和应对疾病。
自我管理
教育患者如何进行自我监测和管理 ，包括观察病情变化、记录症状、 定期随访等，以便及时发现并处理 问题。
生活方式调整
指导患者调整生活方式，如合理饮 食、适当运动、保持充足睡眠等， 以改善身体状况和提高生活质量。
02 03
重症肌无力
这是一种由神经-肌肉接头传递功能障碍引起的自身免疫性疾病，表现 为骨骼肌无力和易疲劳。与线粒体脑肌病不同，重症肌无力无中枢神经 系统受累和母系遗传特点。
其他遗传性肌肉疾病
如肌营养不良症等，这些疾病也可能表现为肌肉无力和萎缩，但通常无 中枢神经系统受累。
实验室检查与辅助检查
血液生化检查
药物选择
根据患者的具体症状，选择合适的药物，如抗癫痫药物、免 疫抑制剂等。
使用注意事项
严格遵守医嘱，注意药物的副作用和禁忌症，及时调整用药 方案。
预后评估及影响因素
预后评估
根据患者的症状、体征、影像学表现 等，综合评估患者的预后情况。
影响因素
患者的年龄、病情严重程度、治疗及 时与否等因素都会影响预后情况。同 时，线粒体脑肌病的预后也与基因突 变类型、线粒体功能障碍程度等因素 有关。
线粒体脑肌病(线粒体肌病,线粒体性肌病)
线粒体脑肌病（线粒体肌病，线粒体性肌病）线粒体脑肌病（Mitochondrial Myopathy）是一组罕见的遗传性疾病，主要影响线粒体的功能，进而影响肌肉和脑部。
线粒体是细胞内的一个细胞器，负责生产能量所需的 ATP，出现线粒体功能障碍会导致肌肉和脑部的问题。
线粒体脑肌病也被称为线粒体性肌病或线粒体肌病。
病因线粒体脑肌病是由基因突变引起的，这些基因突变可能会影响线粒体的正常功能。
线粒体是通过母亲遗传给孩子的，因此，患有线粒体脑肌病的孩子可能会从他们的母亲那里继承有缺陷的线粒体基因。
症状线粒体脑肌病的症状可能因个体而异，但通常包括以下几点：•肌无力：肌肉无力是线粒体脑肌病最常见的症状之一，可能会导致步行困难、举重困难等问题。
•运动障碍：患有线粒体脑肌病的患者可能出现动作不协调、震颤等运动障碍。
•老年性癡呆：一些患有线粒体脑肌病的患者会在病程晚期出现认知功能障碍、记忆力减退等问题。
•全身性疲劳：线粒体脑肌病患者常感到全身疲劳，即使休息也难以缓解。
•遗传性问题：线粒体脑肌病可以通过母系遗传，因此家族中可能有多个患者。
诊断对线粒体脑肌病的诊断通常需要多种检查，并结合症状和家族病史来确立。
常用的诊断方法包括肌肉活检、脑部 MRI、脊髓液检查、线粒体 DNA 测序等。
治疗目前针对线粒体脑肌病尚无根治性疗法，治疗方法主要是缓解症状和提高生活质量。
常见的治疗包括药物治疗、物理疗法、心理支持等，需要综合考虑患者的具体情况来制定个性化的治疗方案。
预后线粒体脑肌病的预后因病情严重程度和个体差异而异，一般来说，该病会随着时间推移而逐渐恶化，可能导致严重的肌无力、认知功能障碍等问题。
及早诊断和积极治疗对预后至关重要。
结语线粒体脑肌病是一种严重影响患者生活质量的疾病，需要综合治疗和关怀。
希望今后能有更多的研究和临床实践，为治疗线粒体脑肌病提供更有效的方法和手段。
解读线粒体脑肌病的病状与治
解读线粒体脑肌病的病状与治从医学上来看，线粒体脑肌病是一种特殊的疾病，但是一旦患者得上这种疾病，就会给患者造成非常大的影响。
对于线粒体脑肌病患者来说，本身不仅仅非常痛苦，还会受到疾病的影响降低自身的体能，以至于让患者患上其他的病症。
从具体的医学语言上来看，线粒体脑肌病事实上是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。
而且线粒体脑肌病主要会出现以下不同的症状：其中第一种症状就是MELAS综合症，这种症状的出现会使线粒体脑肌病患者出现很多身体上都不适，例如：卒中样发作、偏轻瘫、失语、皮层盲或聋。
并有肢体无力、抽搐或阵发性头痛等，同时还会让很多患者出现身体上的一些痛楚，这些病症对于线粒体脑肌病患者来说都是有很大影响的。
第二种症状就是KSS综合症状，这种症状对线粒体脑肌病患者身体的影响就更大的，这种症状会让患者出现视网膜色素变性、心脏传导阻滞等症状，所以这些症状的出现一旦患者就医不及时就会危及到线粒体脑肌病患者的生命，由此可以看出线粒体脑肌病对于患者来说师有很大影响的。
因此线粒体脑肌病患者的家属一旦发现患者出现以上的症状一定要及时带领线粒体脑肌病患者进行就医，以免耽误了治疗的最佳时期。
线粒体脑肌病的基因诊断主要是利用分子生物学及分子遗传学的技术和原理分析人类基因及基因表达产物以诊断线粒体脑肌病疾病的方法。
其为遗线粒体脑肌病的检测提供了一种疾病诊断新方法，具有高特异性、高灵敏性及可早期诊断的优点。
2线粒体脑肌病患者治疗方针是什么？医生想要救治好线粒体脑肌病患者需要从几种模式来入手：第一种救治模式就是对线粒体脑肌病患者进行药物治疗、第二种救治模式就是对线粒体脑肌病患者进行基因治疗、第三种救治模式就是对患者进行饮食治疗、第四种模式就是对线粒体脑肌病患者进行支持疗法，通过以上这些模式来治疗线粒体脑肌病患者，从而更好的缓解线粒体脑肌病患者的自身症状。
在对线粒体脑肌病患者进行药物治疗的过程中，医生可以选择清除氧自由基辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、维生素E等药物进行治疗，这些药物对于线粒体脑肌病来说都是有很大助益的，而且这些药物都会保证线粒体脑肌病患者的自身安全，让患者可以在这些药物的治疗中得到有效的缓解。
线粒体脑肌病sch
鉴别诊断
需要舆多发性肌炎、重症肌无力、周期性瘫痪和眼咽 型进行性肌营养不良等鉴别
治疗
一般治疗
给予高热量、低脂肪、富含维生素的饮食，特别应限 制长、中链脂肪酸的摄入。少量多餐，或在进行剧烈 运动前后补充高碳水化合物，可预防横纹肌溶解。 丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化合物 和低脂肪饮食
线粒体脑肌病
孙春华
概述
线粒体肌病和线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或 核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成 不足所致的多系统疾病，其共同特征为轻度活动后即 感到极度疲乏无力，休息后好转；肌肉活检可见蓬毛 样红纤维。 如病变以侵犯骨骼肌为主，则称为线粒体肌病；如 病变同时累及到中枢神经系统，则称为线粒体脑肌病。 是一种遗传病，遗传方式为母系遗传。
病因及发病机制
线粒体肌病和线粒体脑肌病的病因主要是mtDNA发 生突变、缺失等使编码线粒体在氧化代谢过程中所必 需的酶或载体发生障碍，不能产生足够的ATP。终 因能量不足，不能维持细胞正常的生理功能，产生氧 化应激，诱导细胞凋亡而导致线粒体病。
线粒体脑肌病类型
慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO) 线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作综合症 （MELAS） 80%的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中 样发作是由mtDNA的第3243位点发生A到G的点突 变所致 Kearns-Sayre综合症（KSS） 肌阵挛癫痫伴不整边红纤维综合症(MER-RF)
护理
6、心理护理： 线粒体脑肌病多存在智力下降，反应迟 钝而导致其性格孤僻、社交障碍。该疾病病程长，给 家庭和患者本人带来极大的痛苦。因此心理护理是贯 穿疾病始终的。由于该病作为母系遗传，因此母亲承 受着巨大的家庭压力，同时注重对患者母亲进行心理 护理。
线粒体脑肌病的研究进展2024
线粒体脑肌病的研究进展2024线粒体病是由于线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）或核DNA 缺陷，引起三磷酸腺苷（ATP）合成功能障碍，导致能量来源不足的一组异质性疾病，不包括其他因素导致的继发性线粒体功能障碍性疾病。
其可累及全身各个系统，累及神经系统时称神经系统线粒体病。
成年人mtDNA 突变率为1/5000，核基因突变率为2.9/10万，目前已知的与线粒体基因有关的疾病达270种，且大多有神经系统的表现，国内目前缺乏这方面的详细流行病学统计数据。
线粒体病在神经内科中比较常见，但由于其临床特点比较隐匿且不典型；常常被误诊或延误诊断，因此提高对其临床特征、辅助检查，尤其是核共振成像（MRI）和基因检测结果是十分必要的。
1疾病分型神经系统线粒体病主要分为以下四大类：线粒体脑病、线粒体脑肌病、线粒体神经病、线粒体肌病。
本文主要讨论线粒体脑肌病，其可分为以下四种亚型：①线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作（Mitochondrial encephalomyopathy with lactate acidosis and stroke-like episodes，MELAS）；②肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（Myoclonic epilepsy with ragged redfibers，MERRF）；③Kearns-Sayre综合征（Keams-Sayre’s syndrome，KSS）；④线粒体神经胃肠脑肌病（Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy，MNGIE）。
2临床表现线粒体脑肌病各个亚型临床表现较为相似，但各亚型又有其特征。
MELAS 发病年龄多在40岁左右，研究表明65%-76%的患者在40岁之前出现症状，大多有母系遗传家族史，其发病机制与一氧化氮（NO）的缺乏有关。
临床表现主要包括发作性头痛、脑卒中样发作（失语、偏瘫、偏盲、偏身感觉障碍等）、癫痫发作、精神行为异常、恶心、呕吐、活动不耐受，患者多伴有身材矮小、智能减退、糖尿病、神经性耳聋，但上述症状缺乏特异性，以上述症状反复发作后可致持续性、进行性听、视、智力低下及运动障碍，最终可导致死亡。
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运动疗法--括阻力和耐力训练。
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L-精氨酸
作为氧化亚氮（NO）前体可诱发血管舒张，从而减少MELAS征患者 的卒中样发作。Kubota的研究表明MELAS卒中样发作急性期给予L精氨酸治疗后症状改善，磁共振波谱分析显示顶叶皮质乳酸峰降低、 N-乙酰天门冬氨酸（NAA）峰正常，这些都提示L-精氨酸可改善线 粒体能量状态及细胞活力。还有研究表明L-精氨酸可通过影响谷氨 酸的吸收和γ-氨基丁酸的释放调节神经元的兴奋性。虽然L-精氨 酸的安全性和确切作用尚需长期随机对照试验来证实，但其为临床 工作带来了希望
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辅助检查
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影像学表现
有以下特点: ①病变部位:颞顶枕叶受累多见，“层状坏死”； ②病变部位的转移性； ③无明显强化或仅见病灶区线样强化。 ④病灶可完全恢复也可遗留局部脑萎缩
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影像学表现
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神经电生理
• 脑电图：广泛慢波为主，伴有痫样放电，中到重度异常 • 肌电图：肌源性、神经源性或两者均可见 • 心电图：可伴有传导阻滞、预计综合征、左室高压等
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诊断
• 目前使用的临床诊断标准由 Iizuka等提出，3/4为临床诊断、 4/4为确诊：
• ①临床有至少1次卒中样发作； • ②急性期在CT或MRI上可见与临床表现相关的责任病灶； • ③脑脊液、血液乳酸升高； • ④肌肉活检使用MGT染色可见碎样红纤维，SDH染色可见强阳性血
• 常见误诊：癫痫、脑梗、脑炎、脑炎后脱髓鞘病
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诊断
• Hirano 等［2］提出下列诊断 MELAS 综合征的标准:( 1) 28 岁 之前出现的卒中样发作; ( 2) 具有以癫痫或痴呆为特征的脑病 表现或两种临床特征均存在; ( 3) 存在高乳酸血症或破碎红纤 维，两者有其一或均存在。并且建议在存在以下 3种征象的两种 或以上时诊断更为确切: ( 1) 早期发育正常; 2) 反复头痛发作; ( 3) 反复出现呕吐。目前该诊断标准已经被广泛采纳。
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病理活检
• 肌肉活检：肌肉活检冷冻切片行酶组织化学染色发现RRF>4%、 SSV、线粒体形态大小异常，结晶样包涵体
• 脑活检：海绵样坏死、胶质细胞增生
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线粒体基因检测
Goto等证实约80%的MELAS患者基因学改变是mtDNA基因的A3243G的 点突变，也有报道发现T3271C点突变的MELAS患者
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• 基因治疗、细胞移植、遗传治疗等
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预后
• 发病越早，预后越差
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伴发症
• 糖尿病等内分泌性 • 习惯性流产 • 神经性耳聋 • 心肌病 • 消化系统：一种表现为功能亢进的易激惹状态，另一种为麻痹性
肠梗阻即动力性肠梗阻的表现
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鉴别诊断
• 本病不是罕见病,由于其临床表现复杂并缺乏特异性,临床医师对 其缺乏认识,导致较多病例误诊
线粒体脑肌病
MELAS型--卒中样发作伴高乳酸血症
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概念
是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、 使ATP生成不足而引起的肌肉及神经系统病变的代谢性疾病。
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精品资料
• 你怎么称呼老师？ • 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你
是否会认为老师的教学方法需要改进？ • 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ • 教师的教鞭 • “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我
笨，没有学问无颜见爹娘 ……” • “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”
病因病机
线粒体DNA发生突变，使编码线粒体在氧化代谢过程中所必需的酶 或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能被充分利用，产生足够的 ATP，维持细胞的正常生理功能，而导致疾病的发生。
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生理病理
多系统损害，以脑、骨骼肌、心肌等能量需求较大的器官受累为多见
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临床表现
• 野生型和突变型mtDNA，异质性，突变阈值 • 起病方式 • 核心症状 ：青少年起病+卒中样发作+高乳酸血症 • 主要表现：反复头痛、呕吐、癫痫、听力下降、运动不耐受等 • 可合并：糖尿病、习惯性流产、心脏疾病 • 发育：身材矮小、运动不耐受、学习成绩差 • 可有家族史 • 急性发作-缓解-再发作-缓解-最终脑损伤的特点
管。3243？
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鉴别诊断
• 病毒性脑炎、肌阵挛癫痫、脑血管病等
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治疗
• 补充能量，改善线粒体功能： • 大量维生素E、B、C族类 • ATP、辅酶Q10 • 鸡尾酒疗法：种维生素、能量合剂、辅酶Q10、自由基清除剂等 • 维生素B1、维生素 B2、维生素C、维生素E、辅酶Q10、左卡尼汀、
α⁃硫辛酸、精氨酸 • 对症治疗
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其他治疗
• 饮食治疗可减少内源性毒性代谢产物的产生。高蛋白、髙碳水化 合物、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪的分解。
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药物治疗
• 可给予静脉滴注ATP 80-120mg及辅酶A100-200U，每日一次，持 续10-20天，以后改为口服ATP。辅酶Q10和大量B族维生素可使血 乳酸和丙酮酸水平降低。左卡尼汀可以促进脂类代谢、改善能量 代谢，成人1-3g/d，分2-3次口服，儿童50-100mg/（kg·d）， 每曰最大剂量不超过3g。若血清肌酶谱明显升高可选择皮质激素 治疗。对癫痫发作、颅压增高、心脏病、糖尿病等进行对症治疗