免疫性疾病-免疫缺陷病
原发性免疫缺陷病诊断与治疗PPT
保持良好的生活习惯：保持良好 的生活习惯，如充足的睡眠、适 当的运动等，增强免疫力
日常护理
保持良好的生活 习惯，如规律作 息、合理饮食等
避免接触感染源， 如避免接触病毒、 细菌等
定期进行身体检 查，及时发现并 治疗疾病
保持良好的心理 状态，避免过度 紧张和焦虑
ห้องสมุดไป่ตู้
饮食调理
均衡饮食：保证营养均衡，多吃蔬菜、水果、蛋白质等食物 避免过敏食物：避免食用可能引起过敏的食物，如牛奶、鸡蛋、花生等
案例二：患者B， 诊断为原发性免 疫缺陷病，经过 治疗后病情得到 缓解，但仍需长 期治疗和观察。
经验交流：治疗 原发性免疫缺陷 病需要综合考虑 患者的病情、年 龄、身体状况等 因素，制定个性 化的治疗方案。
建议：患者应积 极配合医生治疗， 保持良好的生活 习惯，定期复查， 以便及时调整治 疗方案。
感谢观看
基因治疗：通过基 因编辑技术，修复 患者免疫系统缺陷 基因，重建免疫系 统
免疫调节剂：使用 免疫调节剂，调节 患者免疫系统，提 高免疫力
05
原发性免疫缺陷病的预防与护理
预防措施
避免接触感染源：避免接触病毒、 细菌等感染源，减少感染风险
定期体检：定期进行体检，及时 发现并治疗疾病
加强营养：保持均衡饮食，补充 维生素和矿物质，增强免疫力
基因治疗方法： 包括基因编辑、 基因沉默、基
因替代等
基因治疗效果： 可以改善或治 愈原发性免疫
缺陷病
基因治疗挑战： 技术难度大， 伦理问题复杂， 需要进一步研
究和探索
其他治疗方法
免疫球蛋白替代疗 法：通过静脉注射 或皮下注射免疫球 蛋白，提高患者免 疫力
骨髓移植：通过骨 髓移植，将健康骨 髓中的免疫细胞移 植到患者体内，重 建免疫系统
免疫系统的疾病与治疗
免疫系统的疾病与治疗在我们的身体中，免疫系统就如同一位忠诚的卫士，时刻守护着我们的健康。
然而，当免疫系统出现问题时，就可能引发各种各样的疾病，给我们的生活带来困扰和痛苦。
接下来，让我们一起了解一下免疫系统的疾病以及相应的治疗方法。
免疫系统疾病可以大致分为免疫缺陷病、自身免疫病和过敏反应这几大类。
免疫缺陷病，简单来说，就是免疫系统的某个部分出现了缺陷或者缺失，导致免疫系统无法正常工作。
其中，原发性免疫缺陷病是由于遗传因素导致的免疫系统发育不全或功能障碍。
比如重症联合免疫缺陷病，患者的 T 细胞和 B 细胞功能严重受损，容易反复感染各种病原体，甚至危及生命。
而继发性免疫缺陷病则是由其他疾病、药物、营养不良等因素引起的免疫系统暂时或永久性损伤。
比如艾滋病，就是由人类免疫缺陷病毒（HIV）攻击人体的免疫系统，特别是辅助性 T 细胞，导致免疫系统逐渐崩溃，使患者容易患上各种机会性感染和恶性肿瘤。
自身免疫病则是免疫系统“敌我不分”，错误地攻击自身的细胞和组织。
像类风湿关节炎，免疫系统会攻击关节滑膜，导致关节疼痛、肿胀、僵硬，甚至变形。
系统性红斑狼疮更是会累及全身多个器官和系统，如皮肤、关节、肾脏、心脏等，患者可能会出现皮疹、发热、关节痛、蛋白尿等症状。
此外，还有多发性硬化症，免疫系统攻击神经髓鞘，影响神经信号的传递，导致肢体无力、感觉异常等。
过敏反应是免疫系统对一些原本无害的物质产生过度反应。
比如花粉过敏，当人体吸入花粉后，免疫系统会将其视为“敌人”，产生大量的抗体和炎性物质，导致打喷嚏、流鼻涕、鼻塞、咳嗽、皮肤瘙痒等症状。
食物过敏也是常见的一种，如对海鲜、牛奶、鸡蛋等过敏，食用后可能会出现呕吐、腹泻、皮肤红疹等反应。
那么，对于这些免疫系统的疾病，我们又有哪些治疗方法呢？对于免疫缺陷病，治疗的关键在于增强免疫系统的功能。
对于一些严重的原发性免疫缺陷病，骨髓移植或造血干细胞移植可能是有效的治疗方法。
通过将健康的造血干细胞移植到患者体内，重建免疫系统。
免疫缺陷病
免疫缺陷病（immunodeficiency diseases）IDD是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。
有二种类型：①原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。
②继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。
（一）概念：由于免疫器官、组织或细胞发育缺陷，或免疫功能失常或缺陷，引起的病理过程。
（二）特点：对各种感染的易感性增加，患者出现反复的严重的感染，临床表现为气管炎、肺炎、中耳炎、细菌和真菌的胞内感染及恶性肿瘤等。
1）感染，反复感染是免疫缺陷病最重要和常见的临床表现，严重者可死于不可控制的感染。
（2）肿瘤，先天性免疫缺陷患者恶性肿瘤的发病率比常人高出100～300倍；由于肾移植时使用免疫抑制剂治疗而导致继发性免疫缺陷病的患者，恶性肿瘤的发病率比常人高出100倍。
（3）变态反应，由于免疫功能失调，免疫缺陷病患者中变态反应性疾病的发病率也比正常人高。
（4）自身免疫病，由于免疫功能障碍、失调，常同时导致自身免疫病的发生。
从临床情况观察，继发性免疫缺陷多发生在老年人，均为暂时性的，消除原始病因后，大多数能逐渐恢复。
但严重者，如电离辐射和获得性免疫缺陷综合症，有时可造成不可恢复的免疫缺陷。
（一）原发性免疫缺陷1、B细胞缺陷2、T细胞缺陷3、补体蛋白缺损4、吞噬细胞的缺损（二）继发性免疫缺陷1、传染性因子引起的免疫缺陷（1）引起免疫器官的萎缩（2）引起抗体反应下降：鸡早期IBD（3）引起全身抵抗力下降：鸡贫血因子病2、由药物引起的免疫缺陷3、由霉菌中毒引起的免疫缺陷4、营养缺陷与免疫应答5、AIDS其最典型的临床症状表现为反复感染或严重感染。
由于遗传因素或先天因素，使免疫系统在个体发育过程中的不同环节、不同部位受损所致的免疫缺陷病，称先天性免疫缺陷病，或称原发性免疫缺陷病。
免疫缺陷病及其免疫检测
流式细胞术
可对单个细胞进行多参数定量分析，包括细胞膜、细胞质和细胞核 的免疫分子等。
新型免疫检测技术展望
1 2
免疫组学技术
通过高通量技术检测免疫细胞、免疫分子和免疫 应答的整体变化，为精准医疗提供数据支持。
微流控芯片技术
将生物化学反应与微流控技术相结合，实现免疫 检测的微型化、自动化和集成化。
遗传性免疫缺陷病案例分析
X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）
01
这是一种由于B细胞发育障碍引起的免疫缺陷病，患者体内缺乏
抗体，容易发生反复细菌感染。
严重联合免疫缺陷病（SCID）
02
这是一种严重的T细胞和B细胞联合免疫缺陷病，患者体内几乎
没有免疫功能，极易发生严重感染。
慢性肉芽肿病（CGD）
03
这是一种由于吞噬细胞功能障碍引起的免疫缺陷病，患者容易
生活质量评估与改善
定期评估患者的生活质量，针对影响生活质量的因素提供个性化的 改善方案。
鼓励患者参与社交活动
组织患者参加各类社交活动，增进他们与社会的联系，提高社交能 力。
家庭护理和社区康复服务提供
家庭护理指导
为患者家属提供护理知识和技能培训，指导他们在家中为患者提 供有效的护理。
社区康复服务
利用社区资源为患者提供康复服务，如康复锻炼、健康讲座、义 诊等。
02 原发性免疫缺陷病
先天性免疫缺陷病特点
免疫系统发育不全
先天性免疫缺陷病患者的 免疫系统在发育过程中存 在缺陷，导致免疫细胞数 量不足或功能异常。
遗传性
先天性免疫缺陷病与遗传 因素密切相关，患者可能 携带与免疫缺陷相关的基 因突变。
医学免疫学第19章 免疫缺陷病
DiGeorge综合征
四、原发性吞噬细胞功能缺陷
Phogocytic deficiencies 主要指单核细胞和中性粒细胞的缺陷，
包括其趋化作用、吞噬作用和杀伤作用各 个方面
慢性肉芽肿病(chronic granulomatousdisease， CGD)是吞噬细胞(包括中性粒细胞、单核细胞、吞 噬细胞和嗜酸性粒细胞)内还原型辅酶Ⅱ(NADPH) 氧化酶功能缺陷，造成呼吸暴发(respiratory burst)障碍所致。
2）发病机制及免疫学异常 （1） 病毒大量复制，细胞死亡 （2） 细胞间融合 多核巨细胞，细胞死亡 （3） CD4/CD8比例下降、倒置
Th数量下降，功能缺陷 B细胞多克隆激活
NK下降，恶性肿瘤、病毒性感染发生率升高
（三）免疫学异常
1、CD4+T细胞
外周血CD4+ T细胞数量显著减少和功能严重受损， CD4和CD8细胞比值下降。
PID 与 SID
免疫缺陷病可为遗传性，即相关基因突变或缺失 所致，称为原发性免疫缺陷病。 （primary immunodeficiency diseases，PID） 也可为出生后因环境因素影响免疫系统，如感染、 营养紊乱和某些疾病状态下诱发所致，称为继发 性免疫缺陷病。 （secondary immunodeficiency diseases，SID）
(2) X连锁严重联合免疫缺陷病 (T-B+ SCID，XSCID)
定位于Xql3.1上IL-2受体gamma链(1L-2RG)基因突 变导致的SCID是SCID中最常见的病种。
最近发现IL-2RG也是IL-4、IL-7、IL-9和IL-15受 体复合物的共同组成部分，因此改称IL-2RG为共同 g链。
免疫系统常见疾病有哪些
免疫系统常见疾病有哪些
免疫系统是身体的一种重要防御机制，它能够保护我们免受外
界的入侵。
然而，有时候免疫系统可能会失调，导致免疫系统相关
的疾病的发生。
以下是一些免疫系统常见疾病的简要介绍：
1.自身免疫性疾病：这类疾病是由免疫系统错误地攻击和破坏
身体自身正常组织产生的。
常见的自身免疫性疾病包括类风湿性关
节炎、系统性红斑狼疮、多发性硬化症等。
2.过敏性疾病：过敏性疾病是指免疫系统对于本应无害的物质
产生异常反应，导致过敏症状的出现。
例如花粉过敏、食物过敏等。
3.免疫缺陷病：免疫缺陷病是指免疫系统功能异常或不全，导
致机体难以抵抗感染的疾病。
免疫缺陷病可以是先天性的，也可以
是后天获得性的。
例如艾滋病、先天性免疫缺陷综合症（CVID）等。
4.炎症性疾病：某些疾病会引发慢性炎症反应，免疫系统对这些病理状态做出反应，导致疾病的发展。
例如炎症性肠病、骨关节炎等。
这只是免疫系统常见疾病的简要介绍，不同的疾病有不同的症状和治疗方法。
如果你怀疑自己患有免疫系统相关的疾病，建议咨询专业医生进行确诊和治疗。
免疫缺陷病
基本特征
（1） 免疫原性（immunogenicity）：
能刺激机体产生特异性免疫应答的能力。
----刺激B细胞产生抗体
----T细胞分化为效应性T细胞
（2）抗原性（antigenicity免疫反应性）：
能与抗体或效应性T细胞发生特异性结
合的能力。
抗体（Antibody，Ab） 指机体受抗原刺激后，产生的能与抗原发生 特异性结合，具有免疫活性的球蛋白。 免疫球蛋白（Immunoglobulin，Ig） 指具有抗体活性或化学结构与抗体相似的球蛋白。 Ig存在形式： 分泌型（SIg）：血清抗体 膜型（mIg）：B细胞膜上的抗原受体（BCR）
IgA和IgG缺陷
又称为普通变化型免疫缺陷病（CVID）
表现 ：2％ IgA 缺陷者伴有IgG2、IgG4缺陷
性联高IgM综合征（HIM）
机制：
X染色体上CD40L基因突变，T、B细胞协同 受阻，导致Ig类别转换障碍，不能产生IgA、
IgG、IgE。
表现
血象：IgM正常或增高，IgA 、IgG水平低或缺
医学免疫学简介
Introduction of Medical Immunology
免疫（immunity）的概念：
免疫是机体识别“自己”和“非己”的 一种生理功能，通过排除非己抗原性异物，以 维持机体的生理平衡和稳定。
即：免疫是机体识别和区分“自己”和“非己” （self-nonself）的功能。
罗马帝国天花大规模流行
非洲和欧洲天花流行 明清天花流行，人痘接种 明朝隆庆年间正式记载人痘接种（1567年）
其他疾病：免疫缺陷病01
细胞 缺陷
10%
20%
50%
细胞－抗体 联合缺 陷
• 流行 病学 发病 率1/10000, 婴儿与 儿童期 男性5倍于 女性
儿 科 医 院 临 床 免 疫 王 晓 川
分类 （旧）
• • • • • 抗体 （B细 胞）缺 陷 T细胞 缺陷 联合 免疫缺 陷 吞噬 细胞缺 陷
儿 科 医 院 临 床 免 疫 王 晓 川
免疫缺陷病
儿 科 医 院 临 床 免 疫 王 晓
病原微生物
பைடு நூலகம்
儿 科 医 院 临 床 免 疫 王 晓 川
感染免疫
免疫缺陷病 自身免疫性疾病 变态反应性疾病
免疫
肿瘤免疫
环境物质
免疫低 下 Immunocompromised
• 各种 体容 组临 • 先天 • 获得 • 生理
原因引 起的免 疫应答 异常， 导致机 易发生 感染等 免疫相 关性疾 病的一 王 晓 床疾病 川 性-免疫 缺陷病 、解剖 与屏障 缺陷 性-感染 、肿瘤 、药物 、其他 性-儿童 、老年
(4)第 3、 4咽 囊 综 合 征 (DiGeorge anomaly) (5)伴有白化病的免疫缺陷 (a) Chediak Higashi 综合征 (b) Griscelli综合征 (6)x-连锁淋巴增殖综合征 (7)家族嗜血细胞性淋巴组织病 (8)X-连 锁免 疫调 节异 常 、多 种内 分泌 病、肠病综合征 (9)自身免疫性多种内分泌病和外胚层发 育不良 (10) X-连锁免疫缺陷和外胚层发育不良
儿 科 医 院 临 床 免 疫
各种免 疫球蛋 白的特 征
IgG 血清浓度(mg/dl) 百分比 生物半衰期(天) 分布(%血管内) 总量(mg/kg) 合成(mg/kg/天) 胎盘转运 1200 70-80 21 45 1150 35 IgM IgA 120 5-10 5 80 49 7 200 10-15 7 45 230 25 IgD IgE 3 <1 2.8 75 1.5 0.4 0.01 <0.01 2.3 50 0.04 0.02
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
*
儿科学
12
PID的共同临床表现
1、反复和慢性感染：年龄、部位、病原体和过程。 2、肿瘤、自身免疫性疾病：淋巴瘤、容血性贫
血、ITP、SLE等发生率高。
3、其他临床表现：湿疹、血小板减少、特殊面容、
先心低钙惊厥等。
*
儿科学
13
PID诊断
1、 病史
感染史：有否，频度，病原体。 预防接种史。 其它异常史。
3.8*1012/L,HGB:98g/L,PLT:245*109/L.
*
儿科学
18
1.该患儿患有哪几种疾病? 2.下一步该做哪些检查?
*
儿科学
19
四、继发性免疫缺陷病(SID)
后天环境因素致免疫功能缺陷，系一过性功能障 碍。一旦去除不利因素即可恢复。发生率>PID。 病因 感染: 营养紊乱:Vit.A减少→NK活性↓。 其它:免疫抑制剂的使用、遗传性疾病、肿瘤。
*
儿科学
16
3、免疫重建
骨骼移植：同种异体同型合子BMT，同种异体 同型半合子BMT，无关供体骨骼移植
脐血干细胞移植: 胸腺组织、胎肝移植: 少用
4、基因治疗
*
儿科学
17
郁子豪,男,30天.因发热2天入院.患儿生后先后于 三家医院因发热而住院治疗,每次均以治疗好转后 再反复而转院.入院体:T:38.5,P:160,R:50, W:3.2KG(出生W:3.35KG),神清,营养差,发育差, 头颅无畸形,前囟平软,约1.0*1.0,颈软,两肺呼吸音 粗糙,少许痰鸣音.HR:160次/分,律齐,心音响,胸骨 左缘2-4肋间可闻及Ⅱ/6级SD,柔和无传导,无震颤. 腹软,肝肋下1.5CM,质软,脾未触及,肛门外生殖器 无畸形,四肢肌张力高,拥抱,握持反射未引出.辅查: 头颅CT:HIE,颅内出血.胸片:无异常.血 RT:WBC:31.4*109/L,N:67.4%,L:32.6%,RBC:
*
儿科学
8
1、 联合免疫缺陷病
严重联合免疫缺陷病 (SCID)
T细胞缺陷，B细胞正常 (T-B+ SCID) T和B细胞均缺陷 (T-B- SCID)
高IgM综合征(HM) 嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺陷
*
儿科学
9
2、 抗体缺陷为主的免疫缺陷病
X连锁无丙种球蛋白血症(XLA) 选择性IgG亚类缺陷 常见变异免疫缺陷病 Ig重链缺失 IgA缺陷 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症
3、T细胞缺陷为主的免疫缺陷病
*
儿科学
10
4、吞噬细胞数量、功能缺陷
严重先天性中性粒细胞减少症 周期性中性粒细胞减少 白细胞粘附分子缺陷 (LAD) 中性粒细胞酶缺陷 干扰素-γ受体缺陷 慢性肉芽肿病 (CGD) Chediak-Higashi综合征 (CHS)
*
儿科学
11
5、 补体缺陷
补体成份的缺陷 补体调节蛋白的缺陷
*
儿科学
5
二、免疫缺陷病的分类
1.原发性免疫缺陷病 (primary immunodeciency,PID)
遗传因素、基因突变或缺失所致。
2.继发性免疫缺陷病 (secondary immunodeciency,SID) 生后环境因素所致。 3.获得性免疫缺陷综合征 (acquire immunodeciency syndrome,AIDS) 人类免疫缺陷病毒感染所致。
第九章 免疫性疾病
返回目录
免疫缺陷病 (immunodeficiency,ID)
*
儿科学
返回目录4
一、免疫缺陷病（ID）
是指免疫器官（骨髓、胸腺、淋巴结）、 免疫活性细胞（LC、 MΦ、PMN）和免疫 分子（IL、C、Iｇ和ＢＣＲ、ＴＣＲ）发生 缺陷而引起机体抗感染免疫功能低下的一 组临床综合征。分PID、SID和AIDS。
④ 补体检测：CH50活性，C3、C4水平 ⑤ 基因分析
*
儿科学
15
PID治疗
原则：保护性隔离，抗感染，替代疗法or免疫重建
1、一般治疗：
隔离病人， 抗感染， 慎用或禁用输血 细胞免疫缺陷者禁用活疫苗，禁止脾切除
2、替代治疗：
丙种球蛋白，高效价免疫血清球蛋白，血浆 其它替代治疗：新鲜白细胞，细胞因子，酶代替
2、体格检查：
营养、发育、肝脾淋巴结、皮肤、先天畸形、面容
3、实验室检查
X线 免疫功能检查
*
儿科学
14
① B细胞功能检查
血清Ig测定 抗A和抗B同族凝集素 ASO测定，嗜异凝集素测定 分泌型IgA水平
② T细胞功能检查
外周血淋巴细胞计数及形态 迟发皮肤过敏试验
③ 吞噬细胞功能检查
外周血中性粒细胞计数 硝基四唑氮兰(NBT)还原试验 白细胞化学发光试验、白细胞趋化试验
*
儿科学
6
三、原发性免疫缺陷病
1952年Bruton首次发现：X连锁无丙种球 蛋白血症（XLA）。
全球报导的PID已万例，总发病率尚无确切 资料。
据推测每年2500万新生儿中可能出现新病 例2500例，累计存活者3~6万例。
*
儿科学
7
PID分类
1. 联合缺陷 2. 抗体缺陷 3. T细胞缺陷 4. 吞噬细胞缺陷 5. 补体缺陷
*
ห้องสมุดไป่ตู้
儿科学
20
SID临床表现和治疗
临床表现： SID与PID大致相同
治疗： 根据原发病，对症治疗、替代治疗
*
儿科学
21
*
儿科学
22