新生儿糖代谢紊乱 PPT课件
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糖代谢紊乱的生物化学检验ppt课件
第二节 高血糖症与糖尿病
高血糖症（hyperglycemia）是糖代谢紊乱 导致血糖浓度高于参考上限的一种异常现象，主 要表现为空腹血糖损伤、糖耐量减退或糖尿病。 其中，空腹血糖损伤和糖耐量减退是正常糖代谢 与糖尿病之间的中间状态，皆系发展为糖尿病及 心血管病变的危险因子和标志，而糖尿病是一组 严重的代谢性疾病。 在糖尿病中，绝大部分为2型糖尿病，约占 90~95%，1型糖尿病约为5%~10%，其他型糖尿 病仅占较小比例。
（3）释放： 基础胰岛素的分泌速率大约为 1U/h，每日分泌总量约为40U。葡萄糖、 氨基酸、胰腺、胃肠激素和β-肾上腺素能 激动剂等药物都可刺激胰岛素分泌。相反， 高血糖，生长抑素和β-肾上腺素能阻断剂 等药物抑制胰岛素的释放。
（4）降解： 胰岛素主要为肝脏摄取并降解， 少量由肾小球滤过，并在近曲小管重吸收 和降解。胰岛素在体循环中的生物半寿期 为4~5min。 （5）作用机制：主要通过胰岛素和胰岛素受 体的结合，触发细胞内特异性的信号转导， 从而产生相应的生物学效应。
妊娠期糖尿病 妊娠期糖尿病(GDM)是指在妊娠期间 任何程度的糖耐量减退或糖尿病发作，但糖 尿病伴妊娠者不属此组。 在分娩6周后，均应按复查的血糖水平 和糖尿病诊断标准重新确定为：①糖尿病； ②空腹血糖损伤（IFG）；③糖耐量减退 （IGT）；④正常血糖。其中多数GDM妇女 在分娩后血糖可恢复正常。
2型糖尿病特点： ①典型病例常见于肥胖的中老年人，偶见于 幼儿； ②起病较慢； ③血浆中胰岛素含量绝对值一般并不降低， 但在糖剌激后呈延迟释放； ④ICA等自身抗体呈阴性； ⑤单用口服降糖药一般可以控制血糖； ⑥发生酮症酸中毒的比例不如1型糖尿病； ⑦有遗传倾向，但与HLA基因型无关。
其他特殊类型的糖尿病 这类糖尿病往往继发于某种特定疾病， 以前又称继发性糖尿病。引发这类糖尿病 的因素众多，但患者较少。
【医学课件】糖代谢紊乱
15
定义：糖尿病是一组由于胰岛素分泌不足或(和) 胰岛素作用低下而引起的代谢性疾病。 发病机制1、胰腺β细胞的自身免疫性损伤2、机体对胰岛素的作用产生抵抗 典型症状："三多一少":多尿、多饮、多食、体重减轻。
16
糖尿病的分类分型国际糖尿病学会推荐依据糖尿病病因分 成四类☆ 1型糖尿病★ 2型糖尿病★ 特殊类型糖尿病★ 妊娠期糖尿病 (GDM)
2、 葡萄糖氧化酶法(GOD)原理：葡萄糖+O,+H₂O G OD 葡萄糖酸内酯+H,O₂2H,O,+4- 氨基安替比林+酚POD, 红色醌类化合物生成物颜色深浅在一范围内与葡萄糖浓度成正比。评价：操作简单，特异性较高，是血糖测定的首选方注 ,但溶血、VC、 胆红素可引起测定结果负偏差。
+ 十人糖 原 合 成
β-细胞胰 岛 素
肾上腺素十
胰肝
肾 上 腺 髓 质
糖 原 分 解
下 丘 脑
注 ：
13
升高血糖浓度的激素胰高血糖素肾上腺素生长激素皮质醇
14
糖 尿 病一、定义二、 分类分型三、 几种糖尿病的主要特点四、糖尿病的主要代谢紊乱五、 糖尿病的诊断六、 糖尿病及其并发症的实验室检测指标 及方法学评价**
1型糖尿病(免疫介导糖尿病、特发性糖尿病)1、 免疫介导糖尿病发病机制：胰腺β细胞的破坏引起胰岛素绝对不足，且具 有酮症酸中毒倾向。与遗传因素和环境因素有关。大多数患者体内存在自身抗体：胰岛细胞胞浆抗体 (ICA) 胰岛素自身抗体 (IAA)谷氨酸脱羧酶自身抗体酪氨酸磷酸化酶自身抗体IA-2和IA-2 β
32
适应证操作方法葡萄糖耐量曲线临床意义
33
糖耐量试验口服或注射一定量葡萄糖后，每间隔一定时间测定血糖水平，称为糖耐量试验。 (GTT)口服葡萄糖耐量试验(OGTT)静脉葡萄糖耐量试验(IGTT)
定义：糖尿病是一组由于胰岛素分泌不足或(和) 胰岛素作用低下而引起的代谢性疾病。 发病机制1、胰腺β细胞的自身免疫性损伤2、机体对胰岛素的作用产生抵抗 典型症状："三多一少":多尿、多饮、多食、体重减轻。
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糖尿病的分类分型国际糖尿病学会推荐依据糖尿病病因分 成四类☆ 1型糖尿病★ 2型糖尿病★ 特殊类型糖尿病★ 妊娠期糖尿病 (GDM)
2、 葡萄糖氧化酶法(GOD)原理：葡萄糖+O,+H₂O G OD 葡萄糖酸内酯+H,O₂2H,O,+4- 氨基安替比林+酚POD, 红色醌类化合物生成物颜色深浅在一范围内与葡萄糖浓度成正比。评价：操作简单，特异性较高，是血糖测定的首选方注 ,但溶血、VC、 胆红素可引起测定结果负偏差。
+ 十人糖 原 合 成
β-细胞胰 岛 素
肾上腺素十
胰肝
肾 上 腺 髓 质
糖 原 分 解
下 丘 脑
注 ：
13
升高血糖浓度的激素胰高血糖素肾上腺素生长激素皮质醇
14
糖 尿 病一、定义二、 分类分型三、 几种糖尿病的主要特点四、糖尿病的主要代谢紊乱五、 糖尿病的诊断六、 糖尿病及其并发症的实验室检测指标 及方法学评价**
1型糖尿病(免疫介导糖尿病、特发性糖尿病)1、 免疫介导糖尿病发病机制：胰腺β细胞的破坏引起胰岛素绝对不足，且具 有酮症酸中毒倾向。与遗传因素和环境因素有关。大多数患者体内存在自身抗体：胰岛细胞胞浆抗体 (ICA) 胰岛素自身抗体 (IAA)谷氨酸脱羧酶自身抗体酪氨酸磷酸化酶自身抗体IA-2和IA-2 β
32
适应证操作方法葡萄糖耐量曲线临床意义
33
糖耐量试验口服或注射一定量葡萄糖后，每间隔一定时间测定血糖水平，称为糖耐量试验。 (GTT)口服葡萄糖耐量试验(OGTT)静脉葡萄糖耐量试验(IGTT)
糖代谢紊乱PPT讲稿
低糖血症（hypoglycemia） <2.8mmol/L(50mg/dl)
1.肝的调节作用： 肝是调节血糖浓度的主要器官
高血糖：血糖葡糖激酶G-6-P肝糖原 低血糖：肝糖原G-6G--6P-P酶 Glu
肝还是糖异生的主要器官
2.神经系统的调节： 主要是下丘脑和植物神经系统起作用 （1）调节血糖升高 下丘脑 腹内侧核内脏神经肾上腺髓质肾上腺素
糖尿病的发病机制:
①胰腺β细胞的自身免疫性损伤 ②机体对胰岛素的作用产生抵抗，引起胰
腺功能受损
二、糖尿病的分类分型及特点
根据病因分为四大类型： 1型糖尿病 2型糖尿病 其他特殊类型的糖尿病 妊娠期糖尿病
1、1型糖尿病（type 1 diabetes ） 胰岛细胞特异性自然免疫性疾病 由胰岛细胞在遗传易感背景下，受环
胰岛-细胞胰高血糖素 肝G-6-P酶
肝糖原分解 血糖
糖异生（2）调节血糖降低 丘脑外侧核迷走神经胰岛-细胞 胰岛素 肝糖原合成酶
肝糖原合成
糖氧化和转化
血糖
糖异生
3.激素的调节： 大部分激素是升血糖激素 胰岛素是唯一降血糖激素
（一）降低血糖的激素
1.胰岛素（insulin） ※ 来源：胰岛-细胞分泌的蛋白质激素
糖代谢紊乱课件
第三章 糖 代 谢 紊 乱
糖的生理作用 1.氧化供能,是人体的主要能量来源 2.构成机体结构物质的重要组成成分
第一节 血糖及血糖浓度的调节
血糖: 指血液中的葡萄糖 正常人空腹血糖浓度:3.89～6.11mmol/L
2003年美国糖尿病协会推荐的参考范围上限为 5.6mmol/L (100mg/dl)
尿病发作，不论是否使用胰岛素治疗或饮食治 疗，也不论分娩后这一情况是否持续。 分娩6周后，均应按复查的血糖水平和糖尿病的 诊断标准重新确定为：
1.肝的调节作用： 肝是调节血糖浓度的主要器官
高血糖：血糖葡糖激酶G-6-P肝糖原 低血糖：肝糖原G-6G--6P-P酶 Glu
肝还是糖异生的主要器官
2.神经系统的调节： 主要是下丘脑和植物神经系统起作用 （1）调节血糖升高 下丘脑 腹内侧核内脏神经肾上腺髓质肾上腺素
糖尿病的发病机制:
①胰腺β细胞的自身免疫性损伤 ②机体对胰岛素的作用产生抵抗，引起胰
腺功能受损
二、糖尿病的分类分型及特点
根据病因分为四大类型： 1型糖尿病 2型糖尿病 其他特殊类型的糖尿病 妊娠期糖尿病
1、1型糖尿病（type 1 diabetes ） 胰岛细胞特异性自然免疫性疾病 由胰岛细胞在遗传易感背景下，受环
胰岛-细胞胰高血糖素 肝G-6-P酶
肝糖原分解 血糖
糖异生（2）调节血糖降低 丘脑外侧核迷走神经胰岛-细胞 胰岛素 肝糖原合成酶
肝糖原合成
糖氧化和转化
血糖
糖异生
3.激素的调节： 大部分激素是升血糖激素 胰岛素是唯一降血糖激素
（一）降低血糖的激素
1.胰岛素（insulin） ※ 来源：胰岛-细胞分泌的蛋白质激素
糖代谢紊乱课件
第三章 糖 代 谢 紊 乱
糖的生理作用 1.氧化供能,是人体的主要能量来源 2.构成机体结构物质的重要组成成分
第一节 血糖及血糖浓度的调节
血糖: 指血液中的葡萄糖 正常人空腹血糖浓度:3.89～6.11mmol/L
2003年美国糖尿病协会推荐的参考范围上限为 5.6mmol/L (100mg/dl)
尿病发作，不论是否使用胰岛素治疗或饮食治 疗，也不论分娩后这一情况是否持续。 分娩6周后，均应按复查的血糖水平和糖尿病的 诊断标准重新确定为：
糖代谢紊乱_ppt课件
自由基生成 增多
血管内皮细胞损伤，细胞间 基质增殖 眼、心、肾、神经并发症
三、高血糖症
• 高血糖对机体的影响
2、多系统损害
长期高血糖
蛋白质发生非酶促糖基化反应，形成大分子糖化产物
血管基底膜增厚
晶体混浊变性
神经病变
此反应多发生在半衰期较长的蛋白质，如胶原蛋白、晶体蛋白、 髓鞘蛋白和弹性硬蛋白
三、高血糖症
重症患者的血糖控制
NICE-SUGAR Study
6104名患者纳入研究 主要观察指标： 90天病死率 27.5% vs 24.9% P=0.02
N Engl J Med. 2009 Mar 26;360(13):1283-97
重症患者的血糖控制
大多数危重症患者的血糖控制目标： 140-180mg/dL(7.8-10.0mmol/L)
二、正常糖代谢概况
• 主要的糖代谢途径
1、糖酵解
2、糖的有氧氧化 3、磷酸戊糖途径 4、糖原的合成与分解 5、糖异生
正常糖代谢概况
血糖的来源和去路
食物糖
消化，吸收 氧化 分解
CO2+H2O
肝糖原
分解
血 糖
糖原合成
肝（肌）糖原
磷酸戊糖途径等
其他糖
非糖物质
糖异生
脂类、氨基酸 合成代谢
脂肪、氨基酸 正常血糖浓度：3.89—6.11mmol/L
儿茶酚胺分泌增加胰高血糖素分泌增加 β肾上腺素心率增快、血压升高
中枢神经系统
大脑皮质受抑制
低血糖对大脑的影响
脑组织存储的葡萄糖仅 能维持中枢神经系统 正常活动5-10min 长时间严重低血糖
葡萄糖是大脑的 主要能量来源
脑组织损害
糖代谢紊乱PPT课件
调节血糖浓度的激素有两类： 降低血糖的激素：胰岛素（insulin） 升高血糖的激素：胰高血糖素、肾上腺素、糖 皮质激素、甲状腺素、生长素等
8
降低血糖的激素
1、胰岛素（INSULIN）
对糖代谢影响
促进肌肉、脂肪组织细胞膜对糖摄取， 膜通透性↑
肝葡萄糖激酶活性↑，糖氧化分解↑
肝糖原合成↑
13
（4）作用机制
14
2、胰岛素样生长因子（IGF）
多肽，结构上与胰岛素相似。 具有类似于胰岛素的代谢作用和促生长
工作用，主要IGFI和IGFII。 IGFI又称为生长调节素C，是细胞生长
和分化的主要调节因素之一，但IGFII 的生理作用尚不清楚。
15
升高血糖的激素
1、胰高血糖素（glucagon)
胰高血糖素由a细胞分泌的一种29aa氨基酸残基 的多肽。其作用通过与特异性受体结合，增加细 胞内cAMP和Ca2+浓度。
对糖代谢影响 促进肝糖原分解成血糖；促进糖异生
释放因素 低血糖、低氨基酸、促胰酶素
16
升高血糖的激素
2、肾上腺素
对糖代谢影响
促进肝糖原分解成血糖；促进肌糖原酵解； 促进糖异生
糖转化成脂肪、蛋白质↑
抑制糖异生（--）
对脂肪、蛋白质代谢影响
促进脂肪、蛋白质合成
9
胰岛素的作用机制
受体 胰岛素+C肽←前胰岛素←胰岛细胞
cAMP ATP
（β细胞）
膜通透性↑→G转运↑
氧化产能↑
糖原合成↑ —→降低血糖
酶活性↑ 脂肪合成↑
肝细胞
蛋白质合成↑
10
（1）化学：
11
（2）合成：
12
（3）释放
8
降低血糖的激素
1、胰岛素（INSULIN）
对糖代谢影响
促进肌肉、脂肪组织细胞膜对糖摄取， 膜通透性↑
肝葡萄糖激酶活性↑，糖氧化分解↑
肝糖原合成↑
13
（4）作用机制
14
2、胰岛素样生长因子（IGF）
多肽，结构上与胰岛素相似。 具有类似于胰岛素的代谢作用和促生长
工作用，主要IGFI和IGFII。 IGFI又称为生长调节素C，是细胞生长
和分化的主要调节因素之一，但IGFII 的生理作用尚不清楚。
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升高血糖的激素
1、胰高血糖素（glucagon)
胰高血糖素由a细胞分泌的一种29aa氨基酸残基 的多肽。其作用通过与特异性受体结合，增加细 胞内cAMP和Ca2+浓度。
对糖代谢影响 促进肝糖原分解成血糖；促进糖异生
释放因素 低血糖、低氨基酸、促胰酶素
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升高血糖的激素
2、肾上腺素
对糖代谢影响
促进肝糖原分解成血糖；促进肌糖原酵解； 促进糖异生
糖转化成脂肪、蛋白质↑
抑制糖异生（--）
对脂肪、蛋白质代谢影响
促进脂肪、蛋白质合成
9
胰岛素的作用机制
受体 胰岛素+C肽←前胰岛素←胰岛细胞
cAMP ATP
（β细胞）
膜通透性↑→G转运↑
氧化产能↑
糖原合成↑ —→降低血糖
酶活性↑ 脂肪合成↑
肝细胞
蛋白质合成↑
10
（1）化学：
11
（2）合成：
12
（3）释放
新生儿糖代谢紊乱ppt课件
空腹状态血糖的激素调节
激素
糖原分解 糖异生 脂肪脂解 酮体生成
胰岛素
抑制
抑制 抑制
抑制
胰高血糖素 刺激
糖皮质激素
刺激
生长激素
刺激
肾上腺素
刺激
刺激 刺激
刺激
3
4
胎儿的糖平衡
胎儿血糖来自母体供应 血糖通过胎盘传递 胎儿血糖是母体水平的 70%-80% 没有明显的糖原合成与分解 糖的利用率 4-6mg/kg/min
语言，运动障碍等）--多数4-5岁恢复正常 神经发育预后良好，没有糖尿病的发生
Eur J Endocrinol. 2007;157(4):491-7
46
新生儿高血糖
47
定义
无统一标准
新生儿肾糖阈值低，血糖 >6.7mmol/L(120mg/dl)常出现糖尿
全血血糖>7mmol/L(125mg/dl)或血浆血糖 >8mmol/L(145mg/dl)作为诊断标准
低血糖时空腹胰岛素>10U/L 血糖0.6-0.8mmol/l, I>5U/L I(U/L)/ Glu（mg/dl) >0.3 注入胰高血糖素1mg(iv,im),0.5h,I > 80U/L
3.低血糖时无酮症 4.静脉葡萄糖需要≥10-15mg/（kg.min) 5.影像学检查无异常发现
24
诊疗计划-目标
19
实验室检查
关健标本：（BG<2.8mmol/L)
血标本：糖、胰岛素、GH、可的松、游离脂肪酸、 T3\T4\TSH、胰高血糖素、乳酸、氨基酸、 血气、肉碱（总\游离）等
尿标本：酮体、有机酸
胰高血糖素试验：
教学课件：第三章-糖代谢紊乱
糖代谢紊乱的病因和发病机制
总结词
糖代谢紊乱的病因和发病机制较为复杂，涉及遗传、环境、 生活习惯等多种因素。
详细描述
糖尿病主要与遗传和环境因素相关，如家族史、不良饮食习 惯、缺乏运动等。低血糖症则可能与长期饥饿、过度运动、 疾病或药物影响等因素有关。此外，年龄、性别、种族等因 素也可能影响糖代谢的正常调节。
02 糖代谢紊乱的症状和体征
症状
口渴、多饮、多尿
体重下降
由于血糖升高，导致渗透性利尿，出现多 尿症状，同时因高渗利尿导致口渴。
由于胰岛素分泌不足或胰岛素抵抗，机体 无法有效利用葡萄糖，转而分解脂肪和蛋 白质以供能，导致体重下降。
乏力、头晕
食欲不振
由于能量供应不足，可出现乏力、头晕等 症状。
高血糖可引起胃肠道反应，导致食欲不振 。
避免长期精神压力
长期精神压力可能导致糖代谢 紊乱，应学会调节情绪，减轻
压力。
日常管理
合理安排饮食
控制总热量摄入，保持营养均衡，避免高糖、 高脂肪食物。
保持良好的作息习惯
保证充足的睡眠，避免熬夜和过度劳累。
适量运动
坚持适量运动，如散步、慢跑、游泳等，有 助于提高糖代谢水平。
避免不良生活习惯
如戒烟限酒，避免长期久坐等。
体征
皮肤瘙痒
长期高血糖可引起皮肤 干燥、瘙痒等症状。
视力模糊
高血糖可引起晶状体肿 胀，导致视力模糊。
肢端麻木
长期高血糖可引起周围 神经病变，导致肢端麻
木。
水肿
高血糖可引起肾小球滤 过率下降，导致水钠潴
留，引起水肿。
并发症
01
02
03
04
心血管疾病
长期糖代谢紊乱可导致动脉粥 样硬化，增加心血管疾病的风
第章糖代谢紊乱【共77张PPT】
多种自身抗体。 环境因素：病毒感染、化学物质对胰岛细胞的破坏。
25
2型糖尿病
遗传因素：明显的遗传倾向和家族聚集性。 环境因素：包括年龄、营养因素、肥胖、体力活动缺
乏、不良生活习惯、精神压力等。 胰岛素抵抗和β细胞分泌缺陷是2型糖 尿病发病机制的2个主要环节。
26
胰岛素抵抗（insulin resistance，IR ） 指单位浓度的胰岛素细胞效应减弱，即机体对正 常浓度胰岛素的生物反应性降低的现象。
16
（二）神经系统调节
神经系统主要通过下丘脑－垂体－靶腺轴和自主神经系统调控激素分泌。
图11-2 血糖调节的主要机制
17
二、糖尿病与分型 （一）高血糖症 （二）糖尿病 （三）各种类型糖尿病的主要特点
18
（一）高血糖症
❖ 高血糖症（hyperglycemia）定义：血糖浓度高于空腹 水平上限时称为高血糖症。
CDS：中华医学会糖尿病学分会(Chinese Diabetes Society)
34
五、糖尿病的常见并发症
❖ 糖尿病急性并发症 ✓糖尿病酮症酸中毒昏迷 ✓糖尿病高渗性非酮症昏迷 ✓糖尿病乳酸酸中毒昏迷
❖ 糖尿病慢性并发症
35
糖尿病急性并发症
（一）糖尿病酮症酸中毒
❖ 诱因多为感染、治疗不当、各种应激如创伤、手术等和各 种拮抗胰岛素的激素分泌增加。
糖尿病的病因及发病机制
糖尿病的发病机制有两种： 机体对胰岛素的作用产生抵抗； 胰腺β细胞的自身免疫性损伤，以及胰腺功能损伤。 多种因素共同作用共同参与，引起胰岛素分泌的绝对
和/或相对不足，导致糖尿病的发生。
24
1型糖尿病
遗传因素：多基因遗传病，与HLA有很强关联性。 自身免疫：T细胞介导的自身免疫性疾病，体内存在
25
2型糖尿病
遗传因素：明显的遗传倾向和家族聚集性。 环境因素：包括年龄、营养因素、肥胖、体力活动缺
乏、不良生活习惯、精神压力等。 胰岛素抵抗和β细胞分泌缺陷是2型糖 尿病发病机制的2个主要环节。
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胰岛素抵抗（insulin resistance，IR ） 指单位浓度的胰岛素细胞效应减弱，即机体对正 常浓度胰岛素的生物反应性降低的现象。
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（二）神经系统调节
神经系统主要通过下丘脑－垂体－靶腺轴和自主神经系统调控激素分泌。
图11-2 血糖调节的主要机制
17
二、糖尿病与分型 （一）高血糖症 （二）糖尿病 （三）各种类型糖尿病的主要特点
18
（一）高血糖症
❖ 高血糖症（hyperglycemia）定义：血糖浓度高于空腹 水平上限时称为高血糖症。
CDS：中华医学会糖尿病学分会(Chinese Diabetes Society)
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五、糖尿病的常见并发症
❖ 糖尿病急性并发症 ✓糖尿病酮症酸中毒昏迷 ✓糖尿病高渗性非酮症昏迷 ✓糖尿病乳酸酸中毒昏迷
❖ 糖尿病慢性并发症
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糖尿病急性并发症
（一）糖尿病酮症酸中毒
❖ 诱因多为感染、治疗不当、各种应激如创伤、手术等和各 种拮抗胰岛素的激素分泌增加。
糖尿病的病因及发病机制
糖尿病的发病机制有两种： 机体对胰岛素的作用产生抵抗； 胰腺β细胞的自身免疫性损伤，以及胰腺功能损伤。 多种因素共同作用共同参与，引起胰岛素分泌的绝对
和/或相对不足，导致糖尿病的发生。
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1型糖尿病
遗传因素：多基因遗传病，与HLA有很强关联性。 自身免疫：T细胞介导的自身免疫性疾病，体内存在
糖代谢异常导致的疾病及临床诊断PPT课件
体征变现：体重不增，营养不良、消瘦、贫血、腹 部膨隆等。
② 原发性（成人型）乳糖酶缺乏
是指婴儿哺乳期不出现症状，一般从断乳后3~5岁开 始，随年龄增长，乳糖酶逐渐减少，活性逐渐降低，成年 后更加明显，本型最为常见。
临床表现以肠道症状为主，表现为肠不适症状，如腹 胀、肠鸣、气多、腹痛、腹泻等。
③ 继发性乳糖酶缺乏
白内障
1-磷酸半乳糖↑
肝细胞、肾小管、脑组织损伤
UDP-半乳糖焦磷酸化酶(成人后表达)
UDP-半乳糖 ① 多数患儿出生时正常；
② 出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现 恶心、呕吐、腹泻、拒乳、体重不增加等症状；
③ 数周后出现白内障、肝脾肿大、黄疸、腹水、低血糖(1磷酸半乳糖过多可抑制糖原分解和糖异生，出现低血糖)、 蛋白尿、生长停滞等；
本型症状较轻，新生儿不表现症状，后因白内障就医 而被确诊，一般不出现肝脏、肾脏损害，以及神经系统异 常。
半乳糖醇进入晶状体，造成晶状体肿胀、浑浊，早 期就发展形成白内障。
（2）1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶缺乏（经典常见）
血液半乳糖、1-磷酸半乳糖均升高，发病率1/(1.1~1.5万)
半乳糖↑ 还原 半乳糖醇
生物化学
人体生物化学与疾病
生物化学与分子生物学教研室
第二节 糖代谢异常导致的疾病及临床诊断
一、遗传性糖代谢疾病
一、 遗传性糖代谢疾病
1. 乳糖酶缺乏与乳糖不耐受 2. 半乳糖血症 3.遗传性果糖不耐受症 4. 丙酮酸激酶缺乏症 5. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 6. 糖原贮积病 7. 黏多糖贮积症
预后 患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确
治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免， 日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大 多正常，但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异 常等问题(半乳糖是婴儿大脑迅速发育所必需的)。女性患儿 在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。
② 原发性（成人型）乳糖酶缺乏
是指婴儿哺乳期不出现症状，一般从断乳后3~5岁开 始，随年龄增长，乳糖酶逐渐减少，活性逐渐降低，成年 后更加明显，本型最为常见。
临床表现以肠道症状为主，表现为肠不适症状，如腹 胀、肠鸣、气多、腹痛、腹泻等。
③ 继发性乳糖酶缺乏
白内障
1-磷酸半乳糖↑
肝细胞、肾小管、脑组织损伤
UDP-半乳糖焦磷酸化酶(成人后表达)
UDP-半乳糖 ① 多数患儿出生时正常；
② 出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现 恶心、呕吐、腹泻、拒乳、体重不增加等症状；
③ 数周后出现白内障、肝脾肿大、黄疸、腹水、低血糖(1磷酸半乳糖过多可抑制糖原分解和糖异生，出现低血糖)、 蛋白尿、生长停滞等；
本型症状较轻，新生儿不表现症状，后因白内障就医 而被确诊，一般不出现肝脏、肾脏损害，以及神经系统异 常。
半乳糖醇进入晶状体，造成晶状体肿胀、浑浊，早 期就发展形成白内障。
（2）1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶缺乏（经典常见）
血液半乳糖、1-磷酸半乳糖均升高，发病率1/(1.1~1.5万)
半乳糖↑ 还原 半乳糖醇
生物化学
人体生物化学与疾病
生物化学与分子生物学教研室
第二节 糖代谢异常导致的疾病及临床诊断
一、遗传性糖代谢疾病
一、 遗传性糖代谢疾病
1. 乳糖酶缺乏与乳糖不耐受 2. 半乳糖血症 3.遗传性果糖不耐受症 4. 丙酮酸激酶缺乏症 5. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 6. 糖原贮积病 7. 黏多糖贮积症
预后 患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确
治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免， 日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大 多正常，但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异 常等问题(半乳糖是婴儿大脑迅速发育所必需的)。女性患儿 在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。