第16章群体遗传学ppt课件
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医学遗传学-群体遗传学PPT课件共74页PPT
25、学习是劳动，是充满思想的劳动。——乌申斯基
谢谢！Biblioteka 21、要知道对好事的称颂过于夸大，也会招来人们的反感轻蔑和嫉妒。——培根 22、业精于勤，荒于嬉；行成于思，毁于随。——韩愈
23、一切节省，归根到底都归结为时间的节省。——马克思 24、意志命运往往背道而驰，决心到最后会全部推倒。——莎士比亚
1、不要轻言放弃，否则对不起自己。
2、要冒一次险!整个生命就是一场冒险。走得最远的人，常是愿意 去做，并愿意去冒险的人。“稳妥”之船，从未能从岸边走远。-戴尔．卡耐基。
梦 境
3、人生就像一杯没有加糖的咖啡，喝起来是苦涩的，回味起来却有 久久不会退去的余香。
医学遗传学-群体遗传学PPT课件 4、守业的最好办法就是不断的发展。 5、当爱不能完美，我宁愿选择无悔，不管来生多么美丽，我不愿失 去今生对你的记忆，我不求天长地久的美景，我只要生生世世的轮 回里有你。
谢谢！Biblioteka 21、要知道对好事的称颂过于夸大，也会招来人们的反感轻蔑和嫉妒。——培根 22、业精于勤，荒于嬉；行成于思，毁于随。——韩愈
23、一切节省，归根到底都归结为时间的节省。——马克思 24、意志命运往往背道而驰，决心到最后会全部推倒。——莎士比亚
1、不要轻言放弃，否则对不起自己。
2、要冒一次险!整个生命就是一场冒险。走得最远的人，常是愿意 去做，并愿意去冒险的人。“稳妥”之船，从未能从岸边走远。-戴尔．卡耐基。
梦 境
3、人生就像一杯没有加糖的咖啡，喝起来是苦涩的，回味起来却有 久久不会退去的余香。
医学遗传学-群体遗传学PPT课件 4、守业的最好办法就是不断的发展。 5、当爱不能完美，我宁愿选择无悔，不管来生多么美丽，我不愿失 去今生对你的记忆，我不求天长地久的美景，我只要生生世世的轮 回里有你。
遗传学课件16第十六章群体遗传与进化
植物
动物 （22亿年前）
一、 生物进化学说
1．拉马克的获得性状遗传学说
拉马克(J. B. Lamarck，1744－1829) 于1802年 写了一本《动物学哲学》，提出“用进废退” 学说和“获得性状遗传”假说。
用进废退：动、植物的生存环境的改变是引起个 体发生变异的根本原因，环境的改变使生物能 产生适应环境的变异；适应环境的变异器官和 性状因继续使用或持续存在而愈加发达和功能 增强，相反不用的器官或与环境不利的性状逐 渐退化或消失。
第二节 影响遗传平衡的因素
一、基因突变 • 提供选择的原始材料； • 影响基因频率。
二、选择
1、隐性致死基因 设正常绿色基因为W，白化苗基因为w 设W=w=0.5 Ww→1WW:2Ww:1ww死 则经过一代繁殖，子代群体中1/4ww死亡，
这时 W=2/3, w=1/3
下一代为：
21 2
21
1
( W: w)=( )2WW:2( )( )Ww : ( )2ww
哈迪-魏伯格(Hardy-Weinberg) 定律的要点
1) 在随机交配的大群体中,如果没有其它因 素的干扰,则各代基因频率保持不变;
2) 在任何一个大群体中，无论基因频率和 基因型频率如何，只要随机交配一代， 即可达到平衡；
3）在一个平衡群体内，基因频率和基因型 频率的关系是：D=p2，H=2pq, R=q2
3．现代 “综合进化”理论
魏斯曼（A. Weismann）种质延续论
孟德尔（G. J. Mendel）遗传因子说
狄·弗里斯（H. de Vires,）的突变论
约翰生（W. L. Johannson）纯系学说
杜布赞斯基（T. Dobzhansky）于1937年发表的 《遗传学与物种起源》。1970年杜布赞斯基出 版了《进化过程的遗传学》，以大量的实验资 料论证了突变、基因重组、选择和隔离四个因 素在生物进化中的作用，并从群体水平和分子 水平上阐述了突变等因素在物种形成和生物进 化中的遗传机理。
普通遗传学第十六章 群体遗传和进化-文档资料
哈迪一魏伯格定律的扩展
如果存在复等位基因，如 3 个等位基因 A、 a、a’，设其频率分别为 p，q，r，且 p＋q 十 r＝1。在一个大的随机交配群体中，3 个 基因的频率与 6 种基因型的频率如果有下 列关系，则认为平衡已经建立：
如人类血型
血型
A B AB O
基因型
IA IA , IA IO IB IB , IB IO IA IB IOIO
◆基因库: 一个群体内全部个体共有的全部 基因称为基因库。
基因型频率与基因频率
◆ 基因型频率(genotype frequency）：一个群 体内某种特定基因型所占的比例。 ◆ 基因频率(gene frequency)：一个群体内某 特定基因座(locus)上某种等位基因占该座位等 位基因总数的比例， ◆基因型频率与基因频率都是用来描述群体遗 传结构(性质)的重要参数。从群体水平看：生 物群体进化就表现为基因频率的变化，也就是 群体配子类型和比例变化(对一个基因座位而 言)，所以基因频率是群体性质的决定因素。
第三节 生命的起源与生物进化论
◆达尔文同意获得性状遗传观点，认为： ★不定微小变异广泛存在，并且都是可遗传的； ★变异导致生物个体间(特别是同种个体间)表 型和适应性差异； ★选择(人工与自然选择)保留符合人类要求、 适应环境的类型(适者生存)； ★长期选择和变异积累导致物种演化、新物种 产生(因而生物进化与物种形成是渐变式的)。
u
二、选择
1、淘汰显性性状能够迅速改变基因频率 2 、淘汰隐性性状，改变等位基因频率的速度就 慢了
三、遗传漂变
在一个小群体中，由于个体间不能充分随机交配， 因而基因不能达到完全自由分离和组合，使等位 基因频率产生偏差，即导致抽样误差，叫做随机 遗传漂变，或叫遗传漂变。 一个群体愈小，遗传漂变作用愈大；当群体很大 时, 个体间容易达到充分随机交配,遗传漂变的作 用就消失了。
动物群体遗传学甚而课件
利用这个性质可知，只要 H＞1/2，就绝对不是平衡群体。
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性质2：杂合子频率是两个纯合子频 率乘积平方根的二倍。
H＝2（DR）0.5
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四、基因频率的计算
如前所述，计算基因频率的基本 原理是依据表现型频率估计各基因型 频率，然后依基因型频率计算基因频 率，由于基因作用的方式不同，因此 就必须按不同类型来计算。
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2. 等显性及有显隐性等级的复等位 基因
人的ABO血型是受三个复等位 基因IA、IB、i控制的，IA和IB为等 显性，在杂合状态下均可以得到表 现，i对IA和IB均为隐性。设A、B、 O血型的比率分别为[IA，IB，i ]＝
[p，q，r]，那么随机交配下一代的
基因型及频率如下。 动物群体遗传学甚而课件
2）家兔毛色决定于三个复等位基因：C （灰色）、ch （八黑）和c （白化） 。
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5.基因频率与基因型频率的关系 1）基因位于常染色体上
设有一对基因A、a，其基因频率 分别为p、q,可组成3种基因型AA、Aa、
aa，基因型频率分别为D、H、R，个
体总数为N，AA个体为n1 ，Aa个体数 为n2，aa个体数为n3。
则 D＋H＋R＝1。
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2. 基因频率（gene frequency）
基因频率是指就特定基因位点 而言，群体中某一基因占其全部等 位基因的比率。
基因频率 = 某基因个数/群体中 同一位点基因总数.
等位基因：占据同源染色体相同位 点，以不同方式影响性状表现的两 个基因。
动物群体遗传学甚而课件
在群体遗传学中，所指的群体一 般指孟德尔群体。所谓孟德尔群体， 是指具有共同的基因库，并由有性过 程（雌雄交配）实现繁殖的群体。这 里所说的基因库是指一个群体中全部 个体所共有的全部基因。
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性质2：杂合子频率是两个纯合子频 率乘积平方根的二倍。
H＝2（DR）0.5
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四、基因频率的计算
如前所述，计算基因频率的基本 原理是依据表现型频率估计各基因型 频率，然后依基因型频率计算基因频 率，由于基因作用的方式不同，因此 就必须按不同类型来计算。
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2. 等显性及有显隐性等级的复等位 基因
人的ABO血型是受三个复等位 基因IA、IB、i控制的，IA和IB为等 显性，在杂合状态下均可以得到表 现，i对IA和IB均为隐性。设A、B、 O血型的比率分别为[IA，IB，i ]＝
[p，q，r]，那么随机交配下一代的
基因型及频率如下。 动物群体遗传学甚而课件
2）家兔毛色决定于三个复等位基因：C （灰色）、ch （八黑）和c （白化） 。
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5.基因频率与基因型频率的关系 1）基因位于常染色体上
设有一对基因A、a，其基因频率 分别为p、q,可组成3种基因型AA、Aa、
aa，基因型频率分别为D、H、R，个
体总数为N，AA个体为n1 ，Aa个体数 为n2，aa个体数为n3。
则 D＋H＋R＝1。
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2. 基因频率（gene frequency）
基因频率是指就特定基因位点 而言，群体中某一基因占其全部等 位基因的比率。
基因频率 = 某基因个数/群体中 同一位点基因总数.
等位基因：占据同源染色体相同位 点，以不同方式影响性状表现的两 个基因。
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在群体遗传学中，所指的群体一 般指孟德尔群体。所谓孟德尔群体， 是指具有共同的基因库，并由有性过 程（雌雄交配）实现繁殖的群体。这 里所说的基因库是指一个群体中全部 个体所共有的全部基因。
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引言
群体或种群（population）是指生活在某一
地区的、能正常杂交繁衍后代的个体群。这样
的群体也叫孟德尔式群体（Mendelian
population）。
基因变异是人类进化的基础,构成了群体中的 个体多样性
不同人种
我国不同民族人群
群体遗传学（Population Genetics） 是研究群体的遗传结构，即基因频率和基 因型频率，应用数学手段研究群体中遗传结构 的变化规律及影响因素的学科。
可以看出在这一群体中第一代和第二代的 基因型频率是一致的。实际上无论经过多少代， 基因型频率将保持不变，每种基因型的个体数 量随着群体大小而增减，但是相对频率不变， 这就是Hardy-Weinberg平衡的推理。
二、Hardy-Weinberg平衡律的应用
1、Hardy-Weinberg平衡判定
例1：某一基因座的一对等位基因A和a，有三种基因型 AA，Aa／aA和aa，在随机1000人的群体中，观察 的基因型分布如下：AA为600人、Aa／aA为340人、 aa为60人。该群体是否实现了遗传平衡？ 先求算基因频率： A =p=AA+1/2Aa=600/1000+1/2x340/1000 =0.77 a=q=aa+1/2Aa=60/1000+1/2x340/1000 =0.23 （将A=p=0.77,a=q=0.23代 入下表）
不同基因型频率的预期值和观察值
预期值（e) 基因型
观察值(o)
AA
Aa/aA aaΒιβλιοθήκη 592.9(p2×1000)
354.2(2pq×1000) 52.9(q2×1000)
600
340 60
群体遗传学-PPT课件
群体遗传结构：群体中各种等位
基因的频率以及由不同的交配体制所
产生的各种基因型在数量上的分布。
例：有一群体：AA 30个，Aa 60个， aa 10个 则基因型频率：AA P＝30/100＝0.3 Aa aa 基因频率： A H ＝60/100＝0.6 Q＝10/100＝0.1 p＝(302+60)/1002 ＝0.6
当q或s很小时qsq1q50精选ppt当纯合隐性个体致死或不能生育51精选ppt不同q值s值时的选择效率s05s01s001099075383820750518176050253131002501014717100100019018592492400010001900180590239023100010000190001800590023900230选择的效果与被选择基因的初始频率及选择系数有关52精选ppt对显性表型不利的选择aaaaaa合计a频率初始频率适合度1s1s1s2pq1s1s2pq1ssp1sp2p1sp2p1sp2p1sp2p相对频率53精选pptpsp1sp2p1sp2p54精选ppt当s或p很小时说明当选择系数很小或a基因频率很低时a基因频率的改变是很小的选择的作用不大
存活力（viability） 适合度 生殖成功（reproductive success） 将具有最高生殖效能的基因型的适应 值定为1，其它基因型在0~1之间。
选择系数（selective coefficient，s)： 在选择的作用下降低的适合度。即s=1-w。 致死或不育的基因型，s=1，w=0。
(2) 对隐性纯合体不利的选择
AA Aa aa 合计 a频率
初始频率
适合度
p2
1
2pq
1 2pq 2pq
q2
第16章群体遗传学课件ppt课件
1、完全淘汰显性基因的选择效应
❖ 淘汰显性性状改变基因频率的速度很快。
❖ 水稻高杆基因Sd1,半矮杆基因sd1，Sd1 ＞sd1。 ❖ 某一群体中p(Sd1)=q(sd1) =0.5，若只选留半矮杆
个体，淘汰高杆个体，下一代将全部为矮杆：
❖ q(sd1) =1; p(Sd1)=0。
2021/4/16
4、如果一个群体的基因频率和基因型频率在世代间 保持不变，这个群体就被称为平衡群体。
2021/4/16
第2节 改变基因频率的因素 一、突变对基因频率的影响 二、选择对基因频率的影响 三、遗传漂变和奠基者效应
2021/4/16
Hardy－Weinberg定律只是一种理想状态 ❖影响基因频率变化的因素，如突变、选择
不同的等位基因所占的比例。
2021/4/16
基因型频率的计算 • N11、N12和N22分
别代表三种基因型 个体的数量
• N11＋N12＋N22＝ N；
• D、H和R分别代表 三种基因型的频率
2021/4/16
D N11 N
H N12 N
R N 22 N
基因型频率计算公式
基因型 计数
总体 基因型频率
、迁移和遗传漂移等，时时刻刻存在着。
❖在自然界中，尤其人类社会中，不可能有 无限大的随机婚配群体。
❖这些因素正是生物进化的促进因素。其中 突变和选择的作用更大。
2021/4/16
一、突变对基因频率的影响
❖基因突变是新基因的唯一来源，是自然 选择的原始材料；对基因频率的影响也 是巨大的。
❖研究突变对遗传结构的影响时，仍然假 定是一个无限大的随机交配群体，除了 突变以外没有其它因素的作用。
2021/4/16
群体遗传ppt演示文稿
第二节 影响遗传平衡的因素
一、非随机婚配
随机婚配指无须考虑配偶的基因型选择配偶；而非随机婚配可以通过
两种方式增加纯合子的频率。
选型婚配（assortative mating），即选择具有某些特征（如身高、智力、
种族）的配偶；如果这种选择发生在常染色体隐性遗传性聋哑病患者中， 就将增加纯合患者的相对频率。
子代的基因型频率只由 上一代的基因频率决定
在以后所有世代中，如果没有突变、迁移和选择等因素干扰，群体中的基因频率、
基因型频率代代不变。且基因型频率与基因频率间关系为：D = p 2，H = 2 p q ，R = q 2， p 2 + 2 p q + q 2 = 1 。
第十二页，共62页。
例，某一群体中，A1、A2是常染色体上的一对等位基因，起始的基因型 频率为：
因为多基因病的患病风险与亲属级别成正比。
亲缘系数（coefficient of relationship，r）是指两个人从共同祖先获得 某基因座的同一等位基因的概率。
不同亲属级别的亲缘系数
亲属 双亲－子女 同胞(兄弟姐妹)
叔(姑、舅、姨)-侄(甥) 祖－孙
观察值(O)
600 320 80
(O-E)2/E
0.869 5.502 8.711
χ 2=15.0816，查表得 p＜0.05 因此对于该基因座随着BB纯合子的减少，Bb杂合子增加，该群体偏离
了Hardy-Weinberg平衡 。
第十九页，共62页。
（二）等位基因频率和杂合子频率计算 1、常染色体隐性基因频率的计算
（3）在发病率较低的XD病中男性患者与女性患者的比例为：
p/(p2+2pq)=1/(p+2q)，由于p很小，q接近于1，所以1/(p+2q)=1/2，
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样本 频率估计标准差
S11
1 Dˆ (1 Dˆ ) n
Hˆ n12 n
S12
1 Hˆ (1 Hˆ ) n
Rˆ n22 n
S22
1 Rˆ(1 Rˆ) n
1
基因频率计算公式
p 2N11 N12 2N
p D 1 H 2
q N12 2N 22 2N
q 1H R 2
二倍体生物中，每个个体的每一个基因座位上有 2个等位基因，N个个体，共有2N个等位基因。
❖ 在一个完全随机交配的大群体中，如果 没有突变、选择、基因迁移等因素的干 扰，基因频率和基因型频率在世代之间 保持不变。
❖ 也称为遗传平衡定律（law of genetic equilibrium）。
所谓随机交配，实质上是不同基因型的配 子之间的随机结合
♀ ♂
pA
qa
pA p 2 AA pqAa
基因型频率 0.03 0.296 0.674 1
基因频率
（gene frequency；allele frequency）
• 在一个群体中，在所研究的基因座位上 不同的等位基因所占的比例。
基因型频率的计算
• N11、N12和N22分 别代表三种基因型 个体的数量
• N11＋N12＋N22＝ N；
第16章 群体遗传学
Population Genetics
群体（population）
❖ 又称为孟德尔群体（Mendelian population）
❖ 指一定地域内一群可以相互交配的所有 生物个体。
遗传结构 生物群体中的等位基因频率以及由不同 的交配体制所决定的基因型频率
群体遗传学（Population Genetics）
基因频率计算公式
基
总体
样本
因
等位基因频率
型
计数
等位基因频率 计数
估计
等位基因频率估计标准差
p 2N11 N12
pˆ 2n11 n12
A1
N1
2N D 1 H
n1
2n Dˆ 1 Hˆ
S1
1 ( pˆ Dˆ 2 pˆ 2 N
q 2N 22 N12
2N R 1H
H1
0.5
q1 ( A2
)
1 2
H1
R1
0.5
在随机交配情况下，第二代的基因型频率和基因频率为：
D2 ( A1 A1 ) p12 0.25 H 2 ( A1 A2 ) 2 p1q1 0.5 R2 ( A2 A2 ) q12 0.25
p2 ( A1 )
D2
1 2
H2
0.5
q2 ( A2 )
p0 (A1)
D0
1 2
H0
0.5
q0 (A2 )
1 2
H0
R0
0.5
这是一个不平衡群体。
随机交配一代的基因型频率和基因频率为：
D1 ( A1 A1 ) p02 0.25 H1 ( A1 A2 ) 2 p0q0 0.5 R1 ( A2 A2 ) q02 0.25
p1 ( A1 )
D1
1 2
n2
2
2n
1
qˆ 2n22 n12 2n
Rˆ 1 Hˆ 2
1
S2
1 (qˆ Rˆ 2qˆ 2 ) 2n
二、Hardy－Weinberg定律
• 在一个平衡的
随机交配的大
群体内，A和a
的频率为p和q，
则三种基因型
的频率为：
D p2
H 2 pq
R q2
Hardy－Weinberg定律
平衡群体
• 在没有突变、选择、迁移的情况下，随 机交配群体的基因型频率与等位基因频 率在世代间保持不变，这样的群体称为 平衡群体。
平衡群体的鉴定
AA Aa aa 是否平衡？
1. 0.5
/
0.5
-
2. 0.4
0.2 0.4
-
3. 0.25 0.5 0.25 +
Hardy－Weinberg定律的要点如下：
第1节 群体的遗传平衡
一、基因频率和基因型频率 二、Hardy－Weinberg定律
一、基因频率和基因型频率
基因型频率（genotype frequency）：
群体中不同基因型个体所占的比例。
某人群中MN血型的基因型频率
血型 M MN N
总计
基因型 LMLM LMLN LNLN
人数 22 216 492 730
• D、H和R分别代表 三种基因型的频率
D N11 N
H N12 N
R N 22 N
基因型频率计算公式
基因型 计数
总体 基因型频率
计数
A1 A1
N 11
D N11 N
n11
A1 A2
N 12
H N12
n12
N
A2 A2
N 22
R N 22
n 22
N
合计
N
1
n
基因型 频率估计
Dˆ n11 n
1 2
H2
R2
0.5
在随机交配情况下，第三代的基因型频率和基因频率为
D3 p22 0.52 0.25 H 3 2 p2q2 2 0.5 0.5 0.5 R3 q22 0.52 0.25
p3
D3
1 2
H3
0.5
q3
1 2
H3
R3
0.5
▪比较各代基因频率和基因型频率，基因频率在三代之间 没有变化。
应用数学和统计学方法研究生物群体中 的基因频率和基因型频率以及影响这些 频率的遗传学因素，从而了解生物群体 遗传结构的变化规律。
遗传与进化
➢遗传学研究生物遗传和变异的规律和机理； ➢进化论研究生物物种的起源和演变过程； ➢遗传结构的逐代变化是生物进化的基础； ➢群体遗传学直接为进化论提供遗传学基础。
▪基因型频率是有变化的，第2代的基因型频率不等于第1 代的基因型频率，但是，第3代的基因型频率与第2代的 基因型频率是相等的。
▪表明，该群体已经平衡。
平衡群体的标志：
❖ 平衡群体的标志不是基因频率在上下代之 间保持不变，而是基因型频率在上下代之 间保持不变。
❖ ❖ 基因频率不变，基因型频率也可能会变化 ❖ 基因型频率不变，基因频率一定不变
qa pqAa q 2 aa
• 不管群体中原始基因型频率如何，是不 是处于平衡状态，只要经过一代的随机 交配，群体就能达到平衡。
例，某一群体中，起始的基因型频率为：
D0 ( A1 A1 ) 0.4 H 0 ( A1 A2 ) 0.2 R0 ( A2 A2 ) 0.4
则初始基因频率（初始群体产生的配子频率）为：
1、在一个随机交配的大群体中，如果没有 其它因素的干扰，各世代之间基因频率 和基因型频率保持不变。
2、在一个大群体内，不论起始基因频率和 基因型频率如何，只要经过一代的随机 交配，群体就能达到平衡。
Hardy－Weinberg定律的要点
3、基因型频率是随着基因频率的变化而变化的， 基因频率变化了，基因型频率一定会随之变化； 基因频率不变，基因型频率也可能变化； 基因型频率若保持不变，基因频率一定不会变化。 所以，群体平衡的标志是基因型频率保持不变。