(1)单基因遗传病
医学遗传学单基因病
医学遗传学单基因病
23/78
延迟显性
带有致病基因杂合子(Aa)个体在出生时未表现 出疾病状态，待到出生后一定年纪阶段才发病。
Ⅰ
45
100
1
2
80
Ⅱ 1
Ⅲ 1
32 23 21 2
40 4
42 3
60
40
5
20
0 0 10 20 30 40 50 60 70 80
Huntington舞蹈症系谱(MIM 143100)
34/78
近亲结婚
假如一个AR病携带者频率为0.01 假如一个AR病携带者频率为0.001
随机婚配 近亲婚配（三级亲属）
医学遗传学单基因病
35/78
近亲结婚
亲缘系数(coefficient of relationship)：指两个 有共同祖先个体在某一基因座上含有 相同等位基因概率。
结论：❖ 近亲婚配比随机婚配所生后代患AR 风险高。
共显性遗传
是指不一样等位基因之间没有显性和隐性 关系，在杂合子中这些等位基因所决定性状 都能充分完全表现出来。
ABO血型系统 (MIM 110300) MN血型系统 (MIM 111300)
医学遗传学单基因病
22/78
常染色体显性遗传病类型
❖ 完全显性遗传(complete dominance) ❖ 不完全显性遗传(incomplete dominance) ❖ 不规则显性遗传(irregular dominance) ❖ 共显性遗传(codominance) ❖ 延迟显性遗传(delayed dominance)
医学遗传学单基因病
32/78
近亲结婚
Ⅰ
1
2
Ⅱa
单基因遗传病和多基因遗传病
四、X连锁显性遗传病(XD)
显性致病基因（B）位于X染色体。
正常： 患者：
XbXb XbY XBXb XBXB XBY
XD例:抗维生素D佝偻病(Rickets)
症状：患儿于1岁左右发病，出现“O”形腿； 进行性骨骼发育畸形、多发性骨折、骨痛。
病理：患儿肾小管、肠道对磷、钙吸收不良而影响骨质 钙化，形成佝偻病。
3、子代发病风险：
亲代(Aa)(患者)
亲 代
Aa
a Aa aa
正 a Aa aa 常
(aa)( )
子代表型 正常(aa) 患者(Aa)
概率
1/2
1/2
百分比 50% 50%
其它常见AD遗传病
疾病中文名称 疾病英文名称
短指（趾）症
Brachydactyly
家族性高胆固醇血症 Family hypercholesterolemia
cc
BB bb
CC
1 基本概念
表型和基因型：可观察到的性状称为表型， 控制这个性状的基因（如Aa）称为基因型。
等位基因：同源染色体中相同位置上（基因 座位）的两个基因。
显性基因：能在杂合体（Aa）
中表现出性状的基因A。
A
隐性基因：在杂合体（Aa） B
中不表现出性状的基因a。
a等
b
位 基
因
亨廷顿氏舞蹈病
病因：
定位于式多达100多种，其中大部分为错 义突变，也包括移码突变、缺失突变等。
2、系谱特点
Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
• 系谱无连续传递，常散发 散发
• 疾病的发生与性别无关 平均
• 患者双亲是携带者
《单基因遗传病》PPT课件
▪ 动态突变 （CAG三核苷酸重复） AGT CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG … DNA Met Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln AAs
正常人:n=9~34
多态
受累个体:n.>36 copies
随着世代传递长度增加,发病年龄提前,病情加重.
9.隐性基因（recessive gene）：在杂合子状态下不表现 特征的基因，用小写字母表示，如：a 。
精选ppt
12
人类的单基因遗传性 状
图1耳垂的位置 1、有耳垂 2、无耳垂
图2 卷 舌 1、有卷舌 2、无卷舌
图3前额中央发际有一三角形突出 称美人尖
1、有美人尖 2、无美人尖
图4 拇指竖起时弯曲情形 1、挺直 2、向指背面弯曲
❖单基因遗传病(monogenic disease)：疾病的发生受 一对等位基因控制，传递方式遵循孟德尔分离律。
❖多基因遗传病(polygenic disease)：疾病的发生受一 对以上等位基因控制，同时还受环境因素影响。
精选ppt
4
常染色体
精选ppt
5
X性染色体
所谓显、隐性是针对女性来说的,男性只有一条X染色体,
精选ppt
11
6.纯合子（homozygote）：基因座上有两个相同的等位 基因，如AA或aa，就这个基因座而言，这种个体或细胞 称为纯合子。
7.杂合子（heterozygote）：基因座上有两个不相同的等 位基因，如Aa，该个体或细胞称为杂合子。
8.显性基因（dominant gene）:在杂合子状态下表现出特 征的基因，用大写字母表示，如：A。
2.显性性状（dominant character）：在杂合子状态下表 现出来的性状。
人类遗传病-(1)
人类遗传病-(1)人类遗传病是指由基因突变引起的疾病。
遗传病通常是由于缺乏或异常的某个基因所引起的。
在人类遗传病的发生中，遗传因素起着至关重要的作用。
下面，我们来探讨一下人类遗传病的相关内容。
一、遗传病的分类人类遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
1. 单基因遗传病：是由一个基因的突变所引起的疾病，这种疾病可以被遗传到下一代。
如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。
2. 多基因遗传病：由多个基因的变异共同作用的遗传疾病。
如癌症、糖尿病等。
二、遗传病的传递方式人类遗传病的传递方式主要有以下三种。
1. 显性遗传方式：是指当有一个突变基因与一个正常基因配对时，具有突变基因的个体呈现出的表型。
如亚当斯-奥尔布赖特综合症、妊娠期糖尿病。
2. 隐性遗传方式：是指两个同为突变基因时，个体才能表现为突变表型。
如囊性纤维化。
3. 母系遗传方式：是指疾病主要由母亲传递给子女。
如丙型肝炎。
三、遗传病的预防与治疗1. 婚前遗传咨询：通过专业医生的指导，结合家族史等因素，进行婚前遗传咨询，提供专业的遗传咨询服务。
2. 产前筛查：通过对胎儿进行DNA检测、B超检查等方式，早期发现患有遗传病的胎儿，及时进行治疗或中断妊娠。
3. 基因治疗：是指通过前沿技术纠正与治疗基因异常的方法。
目前基因治疗技术尚处于研究阶段，但在未来一定会有更广泛的应用。
四、总结人类遗传病对我们的生命、健康造成巨大的威胁。
因此，我们应该不断地提高自身的基因意识，了解遗传病的种类、传递方式以及防治方法，避免遗传病的发生。
同时，要加强科学研究，推动基因治疗技术的发展，为人类遗传病的治疗找到更好的解决办法。
高中生物常见遗传病
高中生物常见遗传病汇总
1、单基因遗传病：
常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。
伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
伴Y遗传：外耳廓多毛症。
2、多基因遗传病：唇裂、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病、神经管裂
3、染色体异常遗传病：
（1）常染色体病
数目改变： 21三体综合征（先天愚型）
结构改变：猫叫综合征果蝇棒状复眼
（2）性染色体病：性腺发育不全综合征（XO）
1。
高二生物人类遗传病与优生(1)(PPT)5-1
指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
1、单基因遗传病：
(1)概念：
由一对等位基因控制的遗传病。
(2)已发现种类：
目前世界上已发现的这类遗传病有6600种， 且每年以10~50种的速度递增。
终止。 【半推半就】ī又要推开又要靠近，形容心里愿意，表面却装出不愿意而推辞的样子。 【半托】动日托。 【半文盲】名识字不多的成年人。 【半夏】 名多年生草本植物，叶子有长柄，花黄绿色。块茎圆球形，白色，可入。 【半信半疑】有些相信，又有些怀疑。 【半休】动指职工因病在一定时期内每日半 天工作，半天；自动化公司 自动化工程公司 / 工业自动化公司 自动化控制系统 工业自动化 ； 休息：～一周。 【半夜】名① 一夜的一半：前～｜后～｜上～｜下～。②时间词。夜里十二点钟前后，也泛指深夜：深更～｜哥儿俩谈到～。 【半夜三更】深夜：～的，别再大声说话了。 【半音】ī名把八度音划分为十二个音，两个相邻的音之间的音程叫半音。 【半元音】ī名擦音中气流较弱，摩擦较小，介于元音跟辅音之间的音，如普通话ī? （因为）中的“”和“”。 【半圆】名①圆的直径的两个端点把圆周分成两条弧，每一条弧叫做半圆。②半圆（弧）和直径所围成的平面。 【半月刊】名每 半月出版一期的刊物。 【半殖民地】名指形式上独立，但在政治、经济、文化各方面受帝国主义控制和压迫的国家。 【半制品】名半成品。 【半中腰】 〈口〉名中间；半截：他的话说到～就停住了。 【半子】〈书〉名指女婿。 【半自动】形属性词。部分不靠人工而由机器装置操作的：～洗衣机。 【扮】 动①化装成（某种人物）：女～男装｜《逼上梁山》里他～林冲。②面部表情装成（某种样子）：～鬼脸。 【扮鬼脸】指脸上装出怪样子。 【扮酷】∥动装 扮出时髦的样子。 【扮饰】动①装饰；打扮：～得很得体。②扮演；饰演：这两个角色由同一人～。 【扮戏】∥动①戏曲演员化装。②旧称演戏。 【扮相】 名①演员化装成戏中人物后的形象：他的～和唱功都很好。②泛指打扮成的模样：我这副～能见客人吗？ 【扮演】动化装成某种人物出场表演：他在《空城 计》里～诸葛亮◇科学技术人员在经济建设中～了重要角色。 【扮装】∥动（演员）化装：～吧，下一场就该你上场了。 【伴】①（～儿）名同伴：搭个～ 儿｜结～同行｜让我来跟你做个～儿吧。②动陪伴；陪同：～唱｜～送｜词典～我一生。③（）名姓。 【伴唱】动从旁歌唱，配合表演。 【伴当】名旧时指 跟随着做伴的仆人或伙伴。 【伴读】动陪读。 【伴发】动伴随着相关事物一同发生；并发：～症状。 【伴郎】名举行婚礼时陪伴新郎的男子。 【伴侣】ǚ 名同在一起生活、工作或旅行的人，多指夫妻或夫妻中的一方：终身～（指夫妻）｜长途跋涉中，有他做～，就不寂寞了｜她找到了生活中的理想～。 【伴 娘】名举行婚礼时陪伴新娘的女子。 【伴生】
单基因遗传病的名词解释-疾病特征-疾病分类
单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类本文是关于单基因遗传病的名词解释|疾病特征|疾病分类，仅供参考，希望对您有所帮助，感谢阅读。
单基因遗传病的名词解释单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。
较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
单基因遗传病的疾病特征据有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。
常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。
这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。
多指、并指等。
其遗传系谱特点是;遗传与性别无关，男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。
若双亲无病，子女一般不发病;患者常为杂合型，苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%;常见连续几代的遗传。
显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。
常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。
常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。
即隐性遗传病患者，大多是由两个携带者所生的后代。
已确定这类疾病约1200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。
杂合型隐性致病基因携带者，本身不表达相应的性状，但可将致病基因传给后代。
常染色体隐性遗传病的谱系特点：男女发病机会均等，发病与性别无关;双亲为无病携带者，子女发病概率为25%;常是越代遗传;近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。
如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500;表兄妹婚配则为1:1700。
全身性白化病在人群中发病率为1:40000;表兄妹婚配则为1:3600。
性连锁遗传病多为隐性致病基因，位于X染色体上，男女发病率有显著差异如红绿色盲、血友病。
已确定这类疾病近200种。
医学遗传学 第五章 单基因遗传病 知识点
第五章单基因遗传病单基因遗传病：受一对等位基因（主基因）影响而发生的疾病称为单基因遗传病，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律，所以也称孟德尔遗传病。
单基因遗传病的方式：1）常染色体遗传：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
2）x连锁遗传：x连锁显性遗传和x连锁隐性遗传。
3）y连锁遗传。
先证者：指一个家族中最早被发现或被确诊患有某遗传病的患者。
常染色体显性遗传病（AD）：如果一种疾病的致病基因位于1到22号染色体上，且致病基因为显性，这种疾病就称为常染色体显性遗传疾病。
常染色体显性遗传病的发病特点：杂合子发病。
常染色体显性遗传病系谱特征：患者双亲中常常有一方为患者。
系谱中连续几代都可以看到患者。
双亲无病史子女一般不会患病，除非发生新的基因突变。
患者的同胞后代患有同种疾病的概率，为二分之一。
男女患病的机会均等。
常染色体显性遗传的类型：1.完全显性遗传：纯合子和杂合子患者在表型上无差别，例如并指1型。
2.不完全显性遗传：杂合子的表型介于显性纯合子和正常隐性纯合子之间，也称半显性，例如软骨发育不全，家族性高胆固醇血症。
3.共显性遗传：一对等位基因彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两者的作用都完全表现出来。
例如MN血型，ABO血型（复等位基因）。
4.不规则显性遗传：在某些常染色体显性遗传中，杂合子由于某些因素的影响，其显性基因的作用没能表达出来，或者表达的程度有差异，使显性性状的传递不规则，这种现象称为不规则显性遗传。
例如多指外显率：是指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中，显示预期表型的百分率。
包括完全外显，不完全外显和未外显个体。
例如多指。
表现度：是指致病基因的表达程度。
表现度不一致：是指同一基因型的不同个体不同程度地表现出相应的表型。
其原因可能是由于遗传背景或（和）外界环境因素的影响。
例如Marfan综合症。
外显率不完全和表现度不一致都属于不规则显性遗传。
5.延迟显性遗传：杂合子在生命早期，致病基因并不表达，达到一定年龄以后，其作用才表达出来。
单基因遗传的概念和特点(一)
单基因遗传的概念和特点(一)
单基因遗传的概念和特点
单基因遗传是指某个特定特征的遗传是由一个基因决定的遗传方式。
下面是单基因遗传的一些特点：
1.易于理解：单基因遗传是遗传学的基础知识，它的遗
传规律相对简单，易于被大众理解和接受。
2.离散性：在单基因遗传中，特定特征的遗传是离散的，
即只有几种可能的表现形式。
比如人类的血型，只有A型、B型、AB型和O型四种。
3.易于预测：基于单基因遗传，我们可以通过对父母基
因型的分析来预测后代可能的表现形式。
这对于家族中一些特定
疾病的遗传风险评估具有重要意义。
4.容易识别遗传病：很多遗传病都是由单基因的突变导
致的。
通过对患者基因的检测，可以识别出这些疾病的遗传原因，为进一步的治疗提供指导。
5.重要性：单基因遗传涉及到人类各个方面的特征，包
括外貌、性格、疾病易感性等。
对于了解人类遗传学、疾病诊断
和个体化治疗等方面都具有重要意义。
总结一下，单基因遗传是遗传学中的一个基本概念，具有易理解、离散性、易预测、易识别遗传病和重要性等特点。
通过对单基因遗传
的研究，我们可以更好地了解人类遗传学和疾病的遗传机制，为治疗
和预防提供基础。
单基因遗传病01
因型通常为β+（高F）／β+（高F）或β+／
δβ+。病人的症状介于重型和轻型之间，故称为 中间型。
轻型β地中海贫血：
发生于β0或β+地中海贫血基因的杂合子，无
任何临床症状。
二、血浆蛋白病(plasma protein disease)
血浆蛋白病是血浆蛋白遗传性缺陷所引起的一
组疾病。在血浆蛋白病中以血友病较常见。血
医学遗传学
单基因遗传病
Single Gene Disorder （1）
如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基 因遗传病。根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不 同，通常把这类疾病分为：
分子病（molecular disease) 先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism)
临床表型
重型：出生后即发病，“自发性”肌肉、关节出 血
中间型：发病年龄较早，出血倾向较明显
轻型：发病年龄较晚，无自主性出血，关节、肌
肉出血较少
携 带 血 友 病 致 病 基 因 的
女 王
A Victoria
血友病A患者皮下出血
基因诊断
DNA印记杂交技术 PCR-RFLP技术 变性梯度凝胶电泳（DGGE）法 RNA酶裂解法 PCR-SSCP（单链构象多态性）法
3个α缺失→β4
H包涵体→溶血→贫血
血红蛋白H病患者血象
标准型（轻型）α地中海贫血（α0/αA或 α+/α+） 静止型α地中海贫血（α+/αA）
α地中海贫血患者输血治疗
β珠蛋白生成障碍性（ βThalassemia ）
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
数目 改变
21三体综合征（先 天愚型）
智力低下，身体发育缓慢；面容特殊，眼间距宽，口 常开，舌伸出
第21号染色体比正常人多出一条
结构 改变
猫叫综合症
患者儿童哭声轻音调高很像猫叫，患者两眼距离较远， 患者第5号染色体部分缺失 耳位低下，生长发育迟缓，智力严重低下。
性染色体病
性腺发育不良症
身材矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈；外观为 女性，但性腺发育不良无生殖能力
3、意义： （1）有利于遗传病的诊断、治疗。 （2）进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化，个体发育的机制以及生物 的进化. （3）推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益。 4、人类基因组计划极其影响 （1）正面效应 ①推动人类的健康和医学事业。疾病的诊断 治疗和预防，将建立在对基因组整体遗传 信息的结构功能了解的基础之上，同时生物技术和制药产业也将得到极大地推动 ②从根本上揭示了与生命科学相关的一些重大的基础科学问题，象进化、发育、脑功能 等等 ③推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益 （2）负面效应 ①基于基因缺陷ห้องสมุดไป่ตู้造成的“遗传歧视”。劳动单位（雇主）或保险公司因某些基因缺陷 而拒绝雇佣此缺陷基因携带者或拒绝为之提供保险的问题。 ②种族歧视（人种、肤色等） ③为争夺基因而发起的战争。
第五单元 人类遗传病
考情预测
考点指要 专家导航 能力层次
1、人类遗传病的类型
2、人类遗传病的监测和预防 3、人类基因组计划及其意义
了解人类遗传病的类型 及其检测和预防，知道 人类基因组计划。
识记
识记 识记
考点1 人类遗传病的类型 【考点诠解】 1、概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2、类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 （1）单基因遗传病（有6500多种） ①概念：受一对等位基因控制的遗传病 显性致病基因引起的：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等 ②类型： 隐性致病基因引起的：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿 症、色盲、血友病等。 （2）多基因遗传病 ①概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 ②病例：一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青 少年型糖尿病、唇裂(俗称兔唇)和无脑儿等 ③特点：表现家族聚集倾向 ，比较容易受环境条件影响，在群体中发病率较高。 ④遗传理论： （3）染色体异常遗传病（有100多种） ①概念：由染色体异常引起的遗传病 ②病例：21三体综合征（先天愚型）、猫叫综合征
苯丙酮尿症 先天性聋哑 并指
缺少正常基因P，导致体细胞中缺少一种酶
单基 因遗 传病
X染 色体 遗传
显性
抗维生素D佝偻病 原发性高血压、冠 心病、哮喘病、青 少年型糖尿病、唇 裂和无脑儿
致病基因引起患者对钙磷吸收不良，导致骨发育障碍
多基因遗传病
略
多对基因与环境因素影响
染色 体异 常遗 传病
常染 色体 病
考点2 人类遗传病的监测和预防 【考点诠解】 1、遗传病对人类健康的危害 ①害人类健康，降低人口素质 ②给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 ③某些精神病患者给社会治安带来危害 2、遗传病的检测和预防 （1）婚前检测和预防——遗传咨询 ①对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病 ②分析遗传病的传递方式，判断类型 ③推算出后代的再发风险率 ④提出防治对策、方法和建议（如是否适于生育、选择性生育）等 （2）产前诊断：是妊娠早期就可以有严重遗传病和严重畸形的胎儿查出来避免其出生。 ①羊水检查 ②B超检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断
3、遗传病的类型及病例
类型 病例 白化病 隐性 常染 色体 遗传 显性 软骨发育不全 红绿色盲 隐性 血友病 进行性肌营养不良 肌肉萎缩、无力且行走困难，患者后期腓肠肌组织被 结缔组织替代而呈假性肥大, 一般于4-5岁发病，20岁 前死亡。 X型（或O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长 缓慢 主要症状 患者毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光 智力低下、60%患儿有脑电图异常, 头发色黄，尿中含过多苯丙酮酸而有 “发霉”臭味或 鼠尿味 患者耳蜗发育不全，双侧耳聋，不会说话 患者在中指与第四指间以皮膜相连、有的甚至指骨也 彼此相连 上臂和大腿短小畸形，腹部隆起 患者对红色和绿色的辨别能力不正常 致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成出现障碍 患者的X染色体上区别红、绿色的基因由致病基因控制 患者的遗传性凝血因子缺陷引起的出血性疾病 致病基因引起患者肌肉发育不良，导致肌肉功能障碍 病因 由于基因不正常而缺少酪氨酸酶，不能合成色素
体内缺少一条X染色体，为XO型
【精题选粹】21三体综合症患者，进行染色体检查时发现患者比正常人 A．多了一条21号常染色体 B．少了一条21号常染色体基因 C．少了21个基因 D．多了两个21号常染色体基因 【一举多得】21三体综合症又叫先天愚型，患者智力低下，身体发育缓慢，眼间距离 较宽，常伸舌，叫做伸舌样痴呆。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多 了一条21号染色体。 答案：A
3、禁止近亲结婚的理论依据是：在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一 种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。禁止近 亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 【精题选粹】确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有 A．B超检查 B．羊水检查 C．孕妇血细胞检查 D．绒毛细胞检查 【一举多得】随着医学科学的发展，各种先进的检测胎儿发育状况的手段不断出现。题 中有关检测措施可通过对胎儿外形的观察、分析细胞中有关DNA、染色体的状况，从而 判断是否有某种遗传病和先天性疾病。 答案：ABCD 考点3 人类基因组计划及其意义 【考点诠解】 1、人类基因组：人体DNA分子所携带的全部遗传信息 2、人类基因组计划（Human Genome Project,简称HGP） （1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 （2）进程表： ①1990年人类基因组计划正式启动，美国、英国、德国、日本、法国和中国参加了这项 工作。中国是参与这一计划的惟一发展中国家，承担了其中1%的测序任务。我国承担 的工作区域，位于人类3号染色体短臂上。由于该区域约占人类整个基因组的1 %，因此 简称“1 % 项目”。 ②2001年2月，人类基因组工作草图公开发表。 ③2003年人类基因组的测序任务已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿 个碱基对组成，已发现的基因约为3.0万～3.5万个