《人类遗传病》课件 (共40张PPT)
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5.3人类遗传病(共22张PPT)
..
第五章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
注 定 是 悲 剧
阅读教材P90完成问题探讨：
一、人类遗传病
1、概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病
单基
多
单基因遗传病
因遗
基传病ຫໍສະໝຸດ 因2、类型 多基因遗传病
染色体异常
遗 传
染色体异常遗传病
病
发病率
一、单基因遗传病
1、概念 由一对等位基因控制的遗传病
XBXb XbY 建议生女孩
五、遗传病预防措施
（二）产前诊断
羊水检查：看是否出现染色体变异 B超检查 ：看胎儿是否出现畸形
若一对夫妇都是白化病 致病基因的携带者，他 们想要生一个健康的孩 子。假如你是一名医生， 你会给他们什么建议？
孕妇血细胞检查：看是否会发生溶血反应
基因诊断：看是否存在致病基因
羊水 子宫
2、类型
常染色体
显性遗传病: 多指、并指、软骨发育不全 隐性遗传病: 镰刀型细胞贫血症、白化病、
先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病 伴X染色体
隐性遗传病: 色盲症、血友病、
Y染色体上： 人类外耳道多毛症等
一、单基因遗传病
多指
并指
多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长 臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。
①单基因病中的显性遗传病 ②单基因病中的隐性遗传病
③常染色体遗传病 ④性染色体遗传病
A．②①③④
B．②①④③
C．③①④②
D．③②①④
思考与讨论： 调查人群中的遗传病
如何调查“遗传发病率”与“遗传方式”？
提示：调查对象为“人群中抽样调查” 或“患者家族中调查”
第五章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
注 定 是 悲 剧
阅读教材P90完成问题探讨：
一、人类遗传病
1、概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病
单基
多
单基因遗传病
因遗
基传病ຫໍສະໝຸດ 因2、类型 多基因遗传病
染色体异常
遗 传
染色体异常遗传病
病
发病率
一、单基因遗传病
1、概念 由一对等位基因控制的遗传病
XBXb XbY 建议生女孩
五、遗传病预防措施
（二）产前诊断
羊水检查：看是否出现染色体变异 B超检查 ：看胎儿是否出现畸形
若一对夫妇都是白化病 致病基因的携带者，他 们想要生一个健康的孩 子。假如你是一名医生， 你会给他们什么建议？
孕妇血细胞检查：看是否会发生溶血反应
基因诊断：看是否存在致病基因
羊水 子宫
2、类型
常染色体
显性遗传病: 多指、并指、软骨发育不全 隐性遗传病: 镰刀型细胞贫血症、白化病、
先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病 伴X染色体
隐性遗传病: 色盲症、血友病、
Y染色体上： 人类外耳道多毛症等
一、单基因遗传病
多指
并指
多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长 臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。
①单基因病中的显性遗传病 ②单基因病中的隐性遗传病
③常染色体遗传病 ④性染色体遗传病
A．②①③④
B．②①④③
C．③①④②
D．③②①④
思考与讨论： 调查人群中的遗传病
如何调查“遗传发病率”与“遗传方式”？
提示：调查对象为“人群中抽样调查” 或“患者家族中调查”
人类遗传病课件(共23张PPT)
时间 胎儿出生前
产前诊断 手段
①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测
目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
遗传病的检测和预防
1. 孕妇血细胞检查：又称血清生化筛查。通过检测孕早期或中期孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白 A( PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)或者游离阝hCG、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(E3)等多个指标， 再结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等、主要对唐氏综合征和18三体综合征等进行筛查，检出率在 60%左右。
调查人群中的遗传病
调查的目的：遗传方式
发病率
调查的范围：患病家族 广大人群随机抽样
调查的性状：性状明显且发病率较高的单基因遗传病
调查的结果：发病率过高或过低，如何解释？
调查人群中的遗传病
案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发 育异常,使胎儿患上先天性心脏病。
案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。
探究 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么? 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致
(2)案例二中夜盲症是遗传病吗?为什么? 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致
(3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 细病的概念: 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。
5.3人类遗传病
新课导入
“肥胖”会遗传吗？ 科学家发现，在人和小鼠的体内存在 肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质 被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无 法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发 现小鼠食量减少，体重下降。
人类所有的疾病都是基因病？
调查人群中的遗传病
新教材《人类遗传病》PPT公开课课件人教版
考虑年龄、性
遗传病 广大人群、随机
别等因素，群
发病率
抽样
体足够大
患病人数占所调 查的总人数的百 分比
遗传方 式
患者家系
正常情况与患 病情况
分析基因的显隐 性及所在的染色 体类型
[注意问题]
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因 遗传病为研究对象。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机 抽样调查，并保证调查的群体要足够大。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系 中调查，并汇出遗传图谱
新教材《人类遗传病》PPT公开课课件 人教版 1
①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月 内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA， 家族中多个成员患夜盲症；
③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个 体生长发育到一定年龄才表现出来，例如进行性肌营 养不良，一般4-6岁才发病。因此后天性疾病不一定 不是遗传病。
新教材《人类遗传病》PPT公开课课件 人教版 1
C 3、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A.唐氏综合征患者可通过染色体分析进行产前诊断 B.多基因遗传病在群体中发病率高。 C.要研究某遗传病的遗传方式，可在学校内随机抽样调查 D.遗传咨询、产前诊断和选择性流产可以减少遗传病的发 生
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探究、调查人群中的遗传病
[实验原理] (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病 情况。 (3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种 遗传病的被调查人数)×100%。
“发病率”调查与“遗传方式”调查的区别
人类遗传病ppt课件
特点： ①男女患病概率相等；②连续遗传 实例： 苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型贫血症、白化病
①男女患病概率相等；
特点：
②隐性纯合发病，隔代遗传
显性
种类 伴伴 XX 染染色色体体
实例： 抗维生素D佝偻病 特点： ①患者女性多于男性；②连续遗传；
③男患者的母亲和女儿一定患病
实例： 红绿色盲、血友病 隐性 特点： ①患者男性多于女性；②有交叉遗传现象；
பைடு நூலகம்
（1）染色体异常遗传病：
概念：由于 染色体异常
而引起的遗传病。
染色体异常遗传病
实例：
5 号染色体短臂缺失： 猫叫综合征 21 号染色体多一条染色体：21-三体综合征（先天性愚型）
试分析导致这 种结果的原因
分析21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅰ 减Ⅱ
减Ⅰ 减Ⅱ
减数分裂发生异常
易错
警示 关于遗传病
苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸
黑色素
苯丙氨酸
缺乏 苯丙氨酸羟化酶
苯丙酮酸
积累
损伤神经系统和严 重的智力发育障碍
（1）多基因遗传病：
概念：受 多对
等位基因控制的遗传病。
① 在群体中的发病率较高
；
多基因遗传病 特点： ② 易受环境因素的影响
；
③具有家族聚集现象。
实例： 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、 精神分裂症、唇裂、无脑儿等
人 类遗传病
遗传病 的类型
人类遗传病的概念：
人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 人类常见遗传病的类型主要分为：
01 单基因遗传病 02 多基因遗传病 03 染色体异常遗传病
（1）单基因遗传病：
单基因 遗传病
①男女患病概率相等；
特点：
②隐性纯合发病，隔代遗传
显性
种类 伴伴 XX 染染色色体体
实例： 抗维生素D佝偻病 特点： ①患者女性多于男性；②连续遗传；
③男患者的母亲和女儿一定患病
实例： 红绿色盲、血友病 隐性 特点： ①患者男性多于女性；②有交叉遗传现象；
பைடு நூலகம்
（1）染色体异常遗传病：
概念：由于 染色体异常
而引起的遗传病。
染色体异常遗传病
实例：
5 号染色体短臂缺失： 猫叫综合征 21 号染色体多一条染色体：21-三体综合征（先天性愚型）
试分析导致这 种结果的原因
分析21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅰ 减Ⅱ
减Ⅰ 减Ⅱ
减数分裂发生异常
易错
警示 关于遗传病
苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸
黑色素
苯丙氨酸
缺乏 苯丙氨酸羟化酶
苯丙酮酸
积累
损伤神经系统和严 重的智力发育障碍
（1）多基因遗传病：
概念：受 多对
等位基因控制的遗传病。
① 在群体中的发病率较高
；
多基因遗传病 特点： ② 易受环境因素的影响
；
③具有家族聚集现象。
实例： 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、 精神分裂症、唇裂、无脑儿等
人 类遗传病
遗传病 的类型
人类遗传病的概念：
人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 人类常见遗传病的类型主要分为：
01 单基因遗传病 02 多基因遗传病 03 染色体异常遗传病
（1）单基因遗传病：
单基因 遗传病
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肤松弛为蹼颈，虽外观为
往往造成较严重女的性后，果但性腺发育不良，
无生育能力。
主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为 特伸性殊出腺的 口主位发面外低要育容症下不,状,良眼生:（间病长女儿发距性哭育宽）声迟,外很缓像,眼严猫上重叫斜智,两障,口眼常距半离较张远,舌,耳常
探究活动二
? 21三体综合征的形成原因是什么是遗传
三、遗传病的危害及预防
遗传病的危害：
1、危害人类健康，降低人口素质 2、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济
负担和精神负担
3、某些精神病患者给社会治安带来危害 ……
三、遗传病的危害及预防
遗传病的监测和预防——优生
1、
达尔文和表姐爱玛生育6子4女，但他 们的子女，没有一位是正常的。
科学家的悲剧
调查人群中的遗传病（发病率）
1、最好调查群体中发病率较高的单基因遗 传病
2、调查人群、群体足够大，随机调查 3.发病率计算公式：
调查遗传病（遗传方式）
选择几个患者家系
研究遗传方式及遗传特点
三、遗传病的危害及预防
我国遗传病的现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
探究活动三
? 遗传咨询案例是
幼年性黑蒙性白痴是一种遗传病，患者在6 岁以后智力发育减退，视力受损导致失明，肌肉 萎缩，最后常死于20岁前。这种患者可出现在父 母均正常的家庭中，男女发病机会均等。
现有一对25岁的表兄妹，表现正常，准备结 婚，虽然双方父母正常，但双方的同胞中均有人 死于此病，所以前来咨询。
分析遗传病的遗传方式
推算后代发病概率 C
提出防治对策和建议(如终 止妊娠，进行产前诊断等)
3、
——提倡“适龄生育”
母亲生育年龄 <29岁
30～34岁 35～39岁 40～44岁
>45岁
21三体综合征发病率 1/1500 1/800 1/270 1/100 1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35岁为 佳
探究活动一
自学课本90-91页内容，思考并讨论下列问题：
1、独立思考：下表中这些常见疾病，分别属于遗传病的 哪一类？
抗维生素D佝偻病 猫叫综合征
红绿色盲
并指
白化病
原发性高血压
青少年型糖尿病 先天性聋哑 21三体综合征
哮喘 多指 冠心病
镰刀型细胞贫血症
软骨发育不全
苯丙酮尿症
单基因遗传病 多基因遗传病 染色体（异常遗传）病
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女 自 己
叔伯姑的 孙子女
子女
叔伯姑的 曾孙子女
旁系血亲
孙子女 直系血亲
兄弟姐妹
舅姨的子女
兄弟姐妹 的子女
舅姨的孙子女
兄弟姐妹 的孙子女
旁系血亲
舅姨的 曾孙子女
旁系血亲
2、
——遗传咨询（主要手段）
对咨询对象进行身体检查， 了解家庭病史，对是否患某 种遗传病作出诊断
环境因素引起家 族聚集现象
判断题： 2、先天性疾病
×都是遗传病
判断题： 3、家族性疾病
都×是遗传病
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
先天性疾病 家族性疾病
遗传病
特 出生时已经表现 一个家族中多个 能够在亲子代个
点 出来的疾病
成员都表现为同 体之间遗传的疾
一种病
病
病 可能是由遗传物 可能是由遗传物 遗传物质发生 因 质改变引起的， 质改变引起的， 改变引起的
达尔文
表姐艾玛
女 女儿 女 儿 儿 女 儿 儿 儿 儿 儿子 儿 子 子 儿 子 子 子
夭 折
夭夭 折折
终 身
终 身
终 身
病魔缠身，智力低下
不不不
育育育
科学推算，每个人都带有5－6个不同 的隐性致病基因。在随机结婚的情况下， 双双带有相同的致病基因的机会很少。
在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖 先那里获得同一种致病基因的机会就会大 大增加，双方很可能都是同一种致病基因 的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的 机会也就大大增加。
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
显性
常染色体
隐性
性染色体
X染色体 Y染色体
显性 隐性
常染色体显性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等
常染色体隐性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等
苯丙酮尿症
X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病 遗传特点: 1.通常在家族中表现为代代相传 2.女性患者多于男性患者 3.男病母女病
4、
——产前诊断（重要措施）
方法：（1）羊水检查 （2）B超检查 （3）孕妇血细胞检查 （4）基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。
优生的四个措施
和谁生？
禁止近亲结婚
能不能生？ 什么时候生？
进行遗传咨询 (主要手段）
提倡适龄生育
生之前要做什么？
进行产前诊断 （重要措施）
特点：1.多对基因和环境共同作用
2.表现出家族聚集现象
3.群体中发病率较高
染色体病： 由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异
常遗传病，简称染色体病。
病例：21三体综合征、病猫因叫：综患者合缺征少、了一性条腺X染发
育不良等
色体
XX
X0
主要外部特征：身体比较
特点：遗传物质发生较矮大小的，改肘常变外，翻，颈部皮
? 遗传咨询案例是
1、他们想知道，双方都是携带者的可能性有多
大？为什么？ 4/9
2、基于上述答案，请告诉他们，生出有关患儿
的概率是多大？ 1/9
3、通过淋巴细胞空泡形成增多可以检出携带者 ，如果此实验结果表明他们均为携带者，那么他
们婚后生出有关患儿的可能性有多大？ 1/4
4、你对他们有何忠告？ 不应结婚
抗维生素D佝偻病 红绿色盲 并指 白化病 多指 先天性聋哑
镰刀型细胞贫血症
软骨发育不全 苯丙酮尿症
哮喘 原发性高血压 青少年型糖尿病
冠心病
猫叫综合征 21三体综合征
探究活动一
自学课本90-91页内容，思考并讨论下列问题：
2、分组讨论：其中单基因遗传病根据致病基因的位置和 显隐性关系又可以分为哪五类？分别有哪些病例？这五类 单基因遗传病分别有什么遗传特点？
也可能与遗传物 也可能与遗传物
质的改变无关 质的改变无关
关 系
不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是 先天性疾病，有
的具有家族性
一、遗传病的概念
人类遗传病通常是指由于遗 传物质改变而引起的人类疾病。
二、遗传病的类型
100多种
多基因遗传病 染色体病
100多种
单 基 因 6500多种 遗 传 病
盲人歌手杨光：8个
月时得了视网膜母细胞瘤， 视力彻底丧失。
他在襁褓中嗷嗷待哺 的时候就走进了黑暗的世 界里，他的脑海里根本就 没有关于这个世界的任何 影像记忆，但他却用动听 的嗓音唱出了对挫折的领 悟，对生命的热诚……
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病 发生的最简单有效的方法。
1、
——禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系 血亲禁止结婚。
所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三 代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙 子女) 所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母 同源而生的，除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、 堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。
尝试绘出减数分裂图解说明原因（只研究
21号染色体）
上台使用染色体教具模拟并说明原因（只
研究21号染色体）
? 21三体综合征的形成原因是什么是遗
减Ⅰ
减Ⅰ
减Ⅱ
减Ⅱ
? 21三体综合征的形成原
拓展
? X0,XXX,XXY,XYY的形成原因分别是什么是
尝试分别说明以上几种染色体病是由父方 /母方，减数第一次/第二次分裂异常造成的？
X染色体隐性遗传病
红绿色盲症、血友病、进行性肌营养不良
遗传特点:
1.通常在家族中表现为交叉隔代相传
红 绿
2.男性患者多于女性患者
色 盲
3.女病父子病
Y染色体遗传病
遗传特点: 全男性遗传 父传子，子传孙
多基因遗传病： 受两对或两对以上等位基因控制的
遗传病
病例：唇裂、腭裂、无脑儿、原发性高血 压、青少年型糖尿病，精神病、冠心病、 哮喘病、强直性脊椎炎。
周杰伦坦承，自己罹患有“遗传性强直性脊椎
炎”。
? 这是遗传病吗
夜盲症俗称“雀蒙眼”，在夜间或光线昏暗的环境
下视物不清，行动困难。由于饮食中缺少维生素A，家中 多个成员都可以患夜盲症。
遗传病
区分： 先天性疾病
家族性疾病
思考
先天发病
后天发病
判断题： 1、遗传病
都×是先天性疾病
先天性遗传病
母体环境因素引 起胎儿疾病 家族性遗传病
往往造成较严重女的性后，果但性腺发育不良，
无生育能力。
主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为 特伸性殊出腺的 口主位发面外低要育容症下不,状,良眼生:（间病长女儿发距性哭育宽）声迟,外很缓像,眼严猫上重叫斜智,两障,口眼常距半离较张远,舌,耳常
探究活动二
? 21三体综合征的形成原因是什么是遗传
三、遗传病的危害及预防
遗传病的危害：
1、危害人类健康，降低人口素质 2、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济
负担和精神负担
3、某些精神病患者给社会治安带来危害 ……
三、遗传病的危害及预防
遗传病的监测和预防——优生
1、
达尔文和表姐爱玛生育6子4女，但他 们的子女，没有一位是正常的。
科学家的悲剧
调查人群中的遗传病（发病率）
1、最好调查群体中发病率较高的单基因遗 传病
2、调查人群、群体足够大，随机调查 3.发病率计算公式：
调查遗传病（遗传方式）
选择几个患者家系
研究遗传方式及遗传特点
三、遗传病的危害及预防
我国遗传病的现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
探究活动三
? 遗传咨询案例是
幼年性黑蒙性白痴是一种遗传病，患者在6 岁以后智力发育减退，视力受损导致失明，肌肉 萎缩，最后常死于20岁前。这种患者可出现在父 母均正常的家庭中，男女发病机会均等。
现有一对25岁的表兄妹，表现正常，准备结 婚，虽然双方父母正常，但双方的同胞中均有人 死于此病，所以前来咨询。
分析遗传病的遗传方式
推算后代发病概率 C
提出防治对策和建议(如终 止妊娠，进行产前诊断等)
3、
——提倡“适龄生育”
母亲生育年龄 <29岁
30～34岁 35～39岁 40～44岁
>45岁
21三体综合征发病率 1/1500 1/800 1/270 1/100 1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35岁为 佳
探究活动一
自学课本90-91页内容，思考并讨论下列问题：
1、独立思考：下表中这些常见疾病，分别属于遗传病的 哪一类？
抗维生素D佝偻病 猫叫综合征
红绿色盲
并指
白化病
原发性高血压
青少年型糖尿病 先天性聋哑 21三体综合征
哮喘 多指 冠心病
镰刀型细胞贫血症
软骨发育不全
苯丙酮尿症
单基因遗传病 多基因遗传病 染色体（异常遗传）病
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女 自 己
叔伯姑的 孙子女
子女
叔伯姑的 曾孙子女
旁系血亲
孙子女 直系血亲
兄弟姐妹
舅姨的子女
兄弟姐妹 的子女
舅姨的孙子女
兄弟姐妹 的孙子女
旁系血亲
舅姨的 曾孙子女
旁系血亲
2、
——遗传咨询（主要手段）
对咨询对象进行身体检查， 了解家庭病史，对是否患某 种遗传病作出诊断
环境因素引起家 族聚集现象
判断题： 2、先天性疾病
×都是遗传病
判断题： 3、家族性疾病
都×是遗传病
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
先天性疾病 家族性疾病
遗传病
特 出生时已经表现 一个家族中多个 能够在亲子代个
点 出来的疾病
成员都表现为同 体之间遗传的疾
一种病
病
病 可能是由遗传物 可能是由遗传物 遗传物质发生 因 质改变引起的， 质改变引起的， 改变引起的
达尔文
表姐艾玛
女 女儿 女 儿 儿 女 儿 儿 儿 儿 儿子 儿 子 子 儿 子 子 子
夭 折
夭夭 折折
终 身
终 身
终 身
病魔缠身，智力低下
不不不
育育育
科学推算，每个人都带有5－6个不同 的隐性致病基因。在随机结婚的情况下， 双双带有相同的致病基因的机会很少。
在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖 先那里获得同一种致病基因的机会就会大 大增加，双方很可能都是同一种致病基因 的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的 机会也就大大增加。
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
显性
常染色体
隐性
性染色体
X染色体 Y染色体
显性 隐性
常染色体显性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等
常染色体隐性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等
苯丙酮尿症
X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病 遗传特点: 1.通常在家族中表现为代代相传 2.女性患者多于男性患者 3.男病母女病
4、
——产前诊断（重要措施）
方法：（1）羊水检查 （2）B超检查 （3）孕妇血细胞检查 （4）基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。
优生的四个措施
和谁生？
禁止近亲结婚
能不能生？ 什么时候生？
进行遗传咨询 (主要手段）
提倡适龄生育
生之前要做什么？
进行产前诊断 （重要措施）
特点：1.多对基因和环境共同作用
2.表现出家族聚集现象
3.群体中发病率较高
染色体病： 由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异
常遗传病，简称染色体病。
病例：21三体综合征、病猫因叫：综患者合缺征少、了一性条腺X染发
育不良等
色体
XX
X0
主要外部特征：身体比较
特点：遗传物质发生较矮大小的，改肘常变外，翻，颈部皮
? 遗传咨询案例是
1、他们想知道，双方都是携带者的可能性有多
大？为什么？ 4/9
2、基于上述答案，请告诉他们，生出有关患儿
的概率是多大？ 1/9
3、通过淋巴细胞空泡形成增多可以检出携带者 ，如果此实验结果表明他们均为携带者，那么他
们婚后生出有关患儿的可能性有多大？ 1/4
4、你对他们有何忠告？ 不应结婚
抗维生素D佝偻病 红绿色盲 并指 白化病 多指 先天性聋哑
镰刀型细胞贫血症
软骨发育不全 苯丙酮尿症
哮喘 原发性高血压 青少年型糖尿病
冠心病
猫叫综合征 21三体综合征
探究活动一
自学课本90-91页内容，思考并讨论下列问题：
2、分组讨论：其中单基因遗传病根据致病基因的位置和 显隐性关系又可以分为哪五类？分别有哪些病例？这五类 单基因遗传病分别有什么遗传特点？
也可能与遗传物 也可能与遗传物
质的改变无关 质的改变无关
关 系
不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是 先天性疾病，有
的具有家族性
一、遗传病的概念
人类遗传病通常是指由于遗 传物质改变而引起的人类疾病。
二、遗传病的类型
100多种
多基因遗传病 染色体病
100多种
单 基 因 6500多种 遗 传 病
盲人歌手杨光：8个
月时得了视网膜母细胞瘤， 视力彻底丧失。
他在襁褓中嗷嗷待哺 的时候就走进了黑暗的世 界里，他的脑海里根本就 没有关于这个世界的任何 影像记忆，但他却用动听 的嗓音唱出了对挫折的领 悟，对生命的热诚……
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病 发生的最简单有效的方法。
1、
——禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系 血亲禁止结婚。
所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三 代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙 子女) 所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母 同源而生的，除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、 堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。
尝试绘出减数分裂图解说明原因（只研究
21号染色体）
上台使用染色体教具模拟并说明原因（只
研究21号染色体）
? 21三体综合征的形成原因是什么是遗
减Ⅰ
减Ⅰ
减Ⅱ
减Ⅱ
? 21三体综合征的形成原
拓展
? X0,XXX,XXY,XYY的形成原因分别是什么是
尝试分别说明以上几种染色体病是由父方 /母方，减数第一次/第二次分裂异常造成的？
X染色体隐性遗传病
红绿色盲症、血友病、进行性肌营养不良
遗传特点:
1.通常在家族中表现为交叉隔代相传
红 绿
2.男性患者多于女性患者
色 盲
3.女病父子病
Y染色体遗传病
遗传特点: 全男性遗传 父传子，子传孙
多基因遗传病： 受两对或两对以上等位基因控制的
遗传病
病例：唇裂、腭裂、无脑儿、原发性高血 压、青少年型糖尿病，精神病、冠心病、 哮喘病、强直性脊椎炎。
周杰伦坦承，自己罹患有“遗传性强直性脊椎
炎”。
? 这是遗传病吗
夜盲症俗称“雀蒙眼”，在夜间或光线昏暗的环境
下视物不清，行动困难。由于饮食中缺少维生素A，家中 多个成员都可以患夜盲症。
遗传病
区分： 先天性疾病
家族性疾病
思考
先天发病
后天发病
判断题： 1、遗传病
都×是先天性疾病
先天性遗传病
母体环境因素引 起胎儿疾病 家族性遗传病