神经皮肤综合征 ppt课件
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常见皮肤科诊治 ppt课件
ppt课件 36
痤疮的治疗
• 5.抗雄激素治疗 ：如口服达因-35、妈富隆（复方 醋酸环丙孕酮片），适用于女性中、重度痤疮患 者，伴有雄激素水平过高表现（如多毛、皮脂溢 出等）或多囊卵巢综合征。迟发型痤疮及月经期 前痤疮显著加重的女性患者也可考虑应用口服避 孕药 • 6.口服糖皮质激素 主要用于暴发性或聚合性痤疮， 遵循短期、小剂量、与其他方法联合应用的原则
22
特殊的带状疱疹
• ⑴眼带状疱疹：侵犯三叉神经眼支，疼痛剧烈， 角膜形成溃疡性角膜炎 • ⑵耳带状疱疹：面神经及听神经受损，外耳道或 鼓膜疱疹。膝状神经节受累同时侵犯面神经的运 动和感觉神经纤维时，可出现面瘫、耳痛及外耳 道疱疹三联征，称为Ramsay-Hunt综合征 • ⑶带状疱疹后遗神经痛神：经痛可持续超过1个月 以上 • ⑷其他不典型带状疱疹：顿挫型（不出现皮损仅 有神经痛）、不全型（仅出现红斑、丘疹而不发 生水疱）、大疱型、出血性、坏疽型和泛发型带 状疱疹等 23 ppt课件
40
ppt课件
8
迟发型变态反应——湿疹
• 病因复杂： 1.遗传因素：过敏体质 2.环境因素：居住环境、工作环境等 3.感染因素：细菌感染、病毒感染等 4.药物因素： 5.其他因素（神经精神因素 ；日光、紫外线、寒冷、 潮湿、干燥、摩擦等气候等物理因素；慢性病、内 分泌失调等 ）
ppt课件
9
湿疹的临床特点
多形性 对称性 迁延性 痒
ppt课件
10
湿疹的临床表现
• 1.急性湿疹 ：红斑、丘疹、丘疱疹、水疱、 糜烂、渗出、结痂、脱屑等各种皮疹可互 见。特点是：在同一病变处，于同一时期 内，可出现上述3～4种以上损害 • 2.亚急性湿疹 ：急性湿疹炎症反应缓解、 红肿、渗出明显减轻。整个病变以丘疹为 主，间有轻度糜烂，少量渗液、且伴有少 许结痂或鳞屑
痤疮的治疗
• 5.抗雄激素治疗 ：如口服达因-35、妈富隆（复方 醋酸环丙孕酮片），适用于女性中、重度痤疮患 者，伴有雄激素水平过高表现（如多毛、皮脂溢 出等）或多囊卵巢综合征。迟发型痤疮及月经期 前痤疮显著加重的女性患者也可考虑应用口服避 孕药 • 6.口服糖皮质激素 主要用于暴发性或聚合性痤疮， 遵循短期、小剂量、与其他方法联合应用的原则
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特殊的带状疱疹
• ⑴眼带状疱疹：侵犯三叉神经眼支，疼痛剧烈， 角膜形成溃疡性角膜炎 • ⑵耳带状疱疹：面神经及听神经受损，外耳道或 鼓膜疱疹。膝状神经节受累同时侵犯面神经的运 动和感觉神经纤维时，可出现面瘫、耳痛及外耳 道疱疹三联征，称为Ramsay-Hunt综合征 • ⑶带状疱疹后遗神经痛神：经痛可持续超过1个月 以上 • ⑷其他不典型带状疱疹：顿挫型（不出现皮损仅 有神经痛）、不全型（仅出现红斑、丘疹而不发 生水疱）、大疱型、出血性、坏疽型和泛发型带 状疱疹等 23 ppt课件
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ppt课件
8
迟发型变态反应——湿疹
• 病因复杂： 1.遗传因素：过敏体质 2.环境因素：居住环境、工作环境等 3.感染因素：细菌感染、病毒感染等 4.药物因素： 5.其他因素（神经精神因素 ；日光、紫外线、寒冷、 潮湿、干燥、摩擦等气候等物理因素；慢性病、内 分泌失调等 ）
ppt课件
9
湿疹的临床特点
多形性 对称性 迁延性 痒
ppt课件
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湿疹的临床表现
• 1.急性湿疹 ：红斑、丘疹、丘疱疹、水疱、 糜烂、渗出、结痂、脱屑等各种皮疹可互 见。特点是：在同一病变处，于同一时期 内，可出现上述3～4种以上损害 • 2.亚急性湿疹 ：急性湿疹炎症反应缓解、 红肿、渗出明显减轻。整个病变以丘疹为 主，间有轻度糜烂，少量渗液、且伴有少 许结痂或鳞屑
皮肤黏膜淋巴结综合征讲课PPT课件
推拿治疗：通 过推拿手法， 舒缓肌肉紧张 和疼痛，促进
血液循环。
食疗：根据病 情，采用具有 清热解毒、养 阴润燥等作用 的食材进行食
疗。
护理和康复
皮肤黏膜淋巴结综合 征的护理要点包括保 持皮肤清洁、避免感 染、定期复查等。
康复治疗对于皮肤黏 膜淋巴结综合征患者 至关重要，包括物理 治疗、药物治疗和心 理治疗等方面。
皮肤黏膜淋巴结综合征的预 防措施
皮肤黏膜淋巴结综合征的传 播途径和风险因素
皮肤黏膜淋巴结综合征的预 防和治疗的重要性
PART FIVE
皮肤黏膜淋巴结 综合征的案例分 析
典型案例介绍
患者基本信息： 年龄、性别、发 病时间等
临床表现：发热、 皮疹、淋巴结肿 大等症状
诊断过程：实验 室检查、影像学 检查等
减轻社会负担：早 期诊断和治疗皮肤 黏膜淋巴结综合征， 可以避免病情恶化， 减少医疗资源的消 耗，减轻社会负担。
促进医学研究： 皮肤黏膜淋巴结 综合征的深入研 究，有助于推动 医学科技进步， 为其他疾病的治 疗提供借鉴。
提高公众健康意识： 皮肤黏膜淋巴结综 合征的宣传和教育， 有助于提高公众对 自身健康的关注和 认识，减少类似疾 病的发生。
PART SIX
皮肤黏膜淋巴结 综合征的展望
未来研究方向
新药研发：针对皮肤黏膜淋巴结综 合征的发病机制，研发更有效的药 物。
免疫疗法：通过调节患者的免疫系 统，增强机体免疫力，预防疾病复 发。
基因治疗：利用基因技术治疗皮肤 黏膜淋巴结综合征，从根本上解决 问题。
临床研究：加强临床研究，深入了 解皮肤黏膜淋巴结综合征的发病机 制，为治疗提供更多依据。
患者应遵循医生的 建议，按时服药， 并保持良好的生活 习惯，以促进康复 。
原发性皮肤结核综合征健康教育PPT课件
与结核患 者过于密切接触，保持良好的卫生习惯 ，如勤洗手。 提高免疫力：保持良好的营养，适量运 动，按时接种结核疫苗。
治疗方法
治疗方法
服用抗结核药物：常见的抗结 核药物包括异烟肼、利福平等 ，需要按照医生的指导进行规 范使用。
局部处理：对于皮肤病变，可 以通过局部清洁、消毒和涂抹 药膏等方法进行处理。
注意事项
注意事项
尽早就医：如果发现皮肤出现异常情况 ，尤其是有病变的红斑、溃疡等症状， 应及时就医。 定期复诊：治疗期间需按医生要求进行 定期的复诊，以便及时评估疗效并调整 治疗方案。
谢谢您的观赏聆听
原发性皮肤结核综合征健康 教育PPT课件
目录 简介 预防措施 治疗方法 注意事项
简介
简介
什么是原发性皮肤结核综合征：原 发性皮肤结核综合征是一种由结核 杆菌引起的皮肤病，常见于儿童和 免疫系统较弱的人。
症状和体征：原发性皮肤结核综合 征的症状包括红色斑块、溃疡、皮 肤增厚，并可能伴有局部淋巴结肿 大。
治疗方法
治疗方法
服用抗结核药物：常见的抗结 核药物包括异烟肼、利福平等 ，需要按照医生的指导进行规 范使用。
局部处理：对于皮肤病变，可 以通过局部清洁、消毒和涂抹 药膏等方法进行处理。
注意事项
注意事项
尽早就医：如果发现皮肤出现异常情况 ，尤其是有病变的红斑、溃疡等症状， 应及时就医。 定期复诊：治疗期间需按医生要求进行 定期的复诊，以便及时评估疗效并调整 治疗方案。
谢谢您的观赏聆听
原发性皮肤结核综合征健康 教育PPT课件
目录 简介 预防措施 治疗方法 注意事项
简介
简介
什么是原发性皮肤结核综合征：原 发性皮肤结核综合征是一种由结核 杆菌引起的皮肤病，常见于儿童和 免疫系统较弱的人。
症状和体征：原发性皮肤结核综合 征的症状包括红色斑块、溃疡、皮 肤增厚，并可能伴有局部淋巴结肿 大。
特鲁索综合征PPT课件
评估病情严重程度和预后指标
病情严重程度评估
结合临床症状、体征及实验室检查结 果，对病情进行综合评估，分为轻、 中、重三度。
预后指标
包括生存率、生活质量、并发症发生 率等，用于预测患者的预后情况。
04
治疗策略及方案选择
保守治疗措施介绍
休息与活动限制
避免剧烈运动，减轻关节 负担，降低疼痛发作频率 和强度。
辅助器具
使用拐杖、助行器等辅助 器具，减轻关节负担，提 高行走能力。
物理疗法
如热敷、冷敷、电疗等， 可缓解疼痛，改善关节功 能。
药物治疗方案制定和调整
01
02
03
非甾体抗炎药
如布洛芬、双氯芬酸钠等 ，可缓解疼痛和炎症。
糖皮质激素
如泼尼松、地塞米松等， 具有强大的抗炎作用，可 迅速缓解症状。
免疫抑制剂
通过心理咨询、冥想等技巧，帮助患 者减轻焦虑和压力，提高情绪稳定性 。
增强自信和积极心态
促进社交互动
组织患者参加集体活动，增进彼此了 解和交流，减轻孤独感。
鼓励患者积极参与康复活动，提高自 信心和积极面对疾病的勇气。
家庭护理和社会支持网络构建
家庭关爱与支持
家庭成员应给予患者足够的关爱 和支持，理解患者的需求和情绪 变化，共同应对疾病带来的挑战
自身免疫反应
特鲁索综合征患者可能出现针对自身组织的免疫 反应，造成组织损伤。
组织损伤及修复过程
组织炎症
免疫学异常引发组织炎症，表现 为红肿、疼痛等症状。
组织修复障碍
由于免疫应答失衡和炎症反应， 组织修复过程受到干扰，导致损 伤持续存在。
03
检查方法与评价指标
实验室检查项目选择
01 血液学检查
《神经性皮炎基层诊疗指南(2023年)》解读PPT课件
诊疗规范化程度提高
通过指南的推广和实施，神经性皮炎的诊疗流程更加 规范，医生对疾病的认知和治疗水平得到提升。
患者满意度提升
规范化的诊疗流程提高了治疗效果，患者满意度随之 提升。
医疗资源优化配置
指南的实施促进了医疗资源的合理配置，使得更多患 者能够得到及时有效的治疗。
未来发展趋势预测和挑战分析
发展趋势
通过定期随访，对患者的病情改 善情况、药物使用效果等进行全 面评价，及时调整治疗方案。
病情监测与记录
教会患者和家属如何监测病情变 化，并鼓励他们记录症状、用药 情况等信息，以便医生更好地了 解病情和调整治疗方案。
05
并发症预防与处理
常见并发症类型及危险因素分析
皮肤感染
神经性皮炎患者皮肤屏障功能受损， 容易并发细菌、真菌等感染。危险因 素包括不注意皮肤清洁、搔抓皮肤等 。
穿着舒适衣物
03
选择棉质、宽松、透气的衣物，避免穿着紧身 、化纤等刺激性强的衣物。
定期随访和评估
04
医生建议神经性皮炎患者定期随访，评估病情 和治疗效果，及时调整治疗方案。
并发症处理流程和注意事项
皮肤感染处理
如并发细菌感染，可使用抗生素软膏或口服抗生素进行治疗；如并发真菌感染，则需使用抗真菌药物进行治疗。同时 ，保持患处清洁干燥，避免搔抓。
鉴别诊断及相关疾病
慢性湿疹
与神经性皮炎相似，但慢性湿疹 常有急性或亚急性湿疹病史，皮
损呈多形性，边界不清。
银屑病
银屑病皮损以红斑、鳞屑为主， 可伴有不同程度的瘙痒，但无苔
藓样变。
扁平苔藓
扁平苔藓皮损为紫红色或暗红色 扁平丘疹，表面有蜡样光泽，可
伴有瘙痒。
皮肤淀粉样变
通过指南的推广和实施，神经性皮炎的诊疗流程更加 规范，医生对疾病的认知和治疗水平得到提升。
患者满意度提升
规范化的诊疗流程提高了治疗效果，患者满意度随之 提升。
医疗资源优化配置
指南的实施促进了医疗资源的合理配置，使得更多患 者能够得到及时有效的治疗。
未来发展趋势预测和挑战分析
发展趋势
通过定期随访，对患者的病情改 善情况、药物使用效果等进行全 面评价，及时调整治疗方案。
病情监测与记录
教会患者和家属如何监测病情变 化，并鼓励他们记录症状、用药 情况等信息，以便医生更好地了 解病情和调整治疗方案。
05
并发症预防与处理
常见并发症类型及危险因素分析
皮肤感染
神经性皮炎患者皮肤屏障功能受损， 容易并发细菌、真菌等感染。危险因 素包括不注意皮肤清洁、搔抓皮肤等 。
穿着舒适衣物
03
选择棉质、宽松、透气的衣物，避免穿着紧身 、化纤等刺激性强的衣物。
定期随访和评估
04
医生建议神经性皮炎患者定期随访，评估病情 和治疗效果，及时调整治疗方案。
并发症处理流程和注意事项
皮肤感染处理
如并发细菌感染，可使用抗生素软膏或口服抗生素进行治疗；如并发真菌感染，则需使用抗真菌药物进行治疗。同时 ，保持患处清洁干燥，避免搔抓。
鉴别诊断及相关疾病
慢性湿疹
与神经性皮炎相似，但慢性湿疹 常有急性或亚急性湿疹病史，皮
损呈多形性，边界不清。
银屑病
银屑病皮损以红斑、鳞屑为主， 可伴有不同程度的瘙痒，但无苔
藓样变。
扁平苔藓
扁平苔藓皮损为紫红色或暗红色 扁平丘疹，表面有蜡样光泽，可
伴有瘙痒。
皮肤淀粉样变
葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征ppt课件
在红斑基础上在几小时或几天内发生松弛性水疱 或大疱，水疱在额部、颈部、耳后、躯干较多见， 尼氏征阳性。
常因大片表皮易剥脱露出红色糜烂面，颇似烫伤样， 继之结痂；手足皮肤可呈手套、袜套样剥脱。
可有不同程度的睑结膜充血及脓性泌物，起病1～2 d后出现典型口周放射性皲裂。
伴有发热、腹泻等全身症状
并发症
支气管肺炎 败血症 脓肿 坏疽 噬血细胞综合症
实验室检查
感染指标：血常规、CRP、ESR 疱液及血液细菌培养及鉴定 肝功能、肾功能、心肌酶 特殊检查(即ET的检测)和血清IGA
病原学检查
应从咽部、鼻腔或结膜原发灶的脓性分泌物取材， 进一步作细菌培养，可鉴定菌种(金萄菌噬菌体分 组)及药敏试验。
合并败血症、肺炎、蜂窝织炎 自限性，7～14痊愈
新生儿：骑士病（Ritter disease,全身性剥脱）
婴幼儿：全身皮肤厚白色或棕色絮状脱皮，特别 是在面部和颈部，皮肤皱褶处
年长儿：疼痛性猩红热样皮疹及局部脓疱疹；
临床分型
周身型（泛发型）：周身型鲜红斑始于面部，迅速 蔓延至躯干和四肢，皮肤触痛；在此基础上颈部、腋 部及腹股沟等皮肤皱褶部位发生松弛性大疱，尼氏征 阳性，表皮大片剥脱后留下如烫伤样裸露面，口周放 射状皲裂。可有发热、烦燥、厌食等全身症状，严重 者可并发败血症、肺炎等导致死亡。
红皮病
又称剥脱性皮炎, 常继发于银屑病、药物过敏、恶性肿瘤、湿疹皮
炎等皮肤病。 全身皮肤弥漫性潮红、浸润、肿胀、大量脱屑; 伴寒战、发热, 水、电解质紊乱, 低蛋白血症、
内分泌紊乱, 淋巴结肿大, 肝、脾肿大, 甲损害 变形等
一般治疗和护理
保持皮肤清洁，注意隔离消毒，注意保暖； 急性期可采用Ⅱ度烫伤的处理和护理原则，予以 暴露疗法，保持室内合适的温、湿度； 护理和陪住人员严格执行消毒隔离制度； 尽量减少搬动患儿的次数患者用过的衣物迸行及
常因大片表皮易剥脱露出红色糜烂面，颇似烫伤样， 继之结痂；手足皮肤可呈手套、袜套样剥脱。
可有不同程度的睑结膜充血及脓性泌物，起病1～2 d后出现典型口周放射性皲裂。
伴有发热、腹泻等全身症状
并发症
支气管肺炎 败血症 脓肿 坏疽 噬血细胞综合症
实验室检查
感染指标：血常规、CRP、ESR 疱液及血液细菌培养及鉴定 肝功能、肾功能、心肌酶 特殊检查(即ET的检测)和血清IGA
病原学检查
应从咽部、鼻腔或结膜原发灶的脓性分泌物取材， 进一步作细菌培养，可鉴定菌种(金萄菌噬菌体分 组)及药敏试验。
合并败血症、肺炎、蜂窝织炎 自限性，7～14痊愈
新生儿：骑士病（Ritter disease,全身性剥脱）
婴幼儿：全身皮肤厚白色或棕色絮状脱皮，特别 是在面部和颈部，皮肤皱褶处
年长儿：疼痛性猩红热样皮疹及局部脓疱疹；
临床分型
周身型（泛发型）：周身型鲜红斑始于面部，迅速 蔓延至躯干和四肢，皮肤触痛；在此基础上颈部、腋 部及腹股沟等皮肤皱褶部位发生松弛性大疱，尼氏征 阳性，表皮大片剥脱后留下如烫伤样裸露面，口周放 射状皲裂。可有发热、烦燥、厌食等全身症状，严重 者可并发败血症、肺炎等导致死亡。
红皮病
又称剥脱性皮炎, 常继发于银屑病、药物过敏、恶性肿瘤、湿疹皮
炎等皮肤病。 全身皮肤弥漫性潮红、浸润、肿胀、大量脱屑; 伴寒战、发热, 水、电解质紊乱, 低蛋白血症、
内分泌紊乱, 淋巴结肿大, 肝、脾肿大, 甲损害 变形等
一般治疗和护理
保持皮肤清洁，注意隔离消毒，注意保暖； 急性期可采用Ⅱ度烫伤的处理和护理原则，予以 暴露疗法，保持室内合适的温、湿度； 护理和陪住人员严格执行消毒隔离制度； 尽量减少搬动患儿的次数患者用过的衣物迸行及
原发性皮肤结核综合征疾病PPT演示课件
诊断技术研究
随着医学技术的不断进步，原发性皮肤结核综合征的诊断 技术也在不断提高，如PCR技术、免疫学方法等，使得诊 断更加准确、快速。
未来研究方向和挑战
发病机制研究
尽管对于原发性皮肤结核综合征的发病机制有了一定的了解，但仍需要进一步深入研究， 以揭示其详细的发病过程。
新药研发
目前，对于原发性皮肤结核综合征的治疗主要采用抗结核药物，但存在疗程长、副作用大 等问题。因此，研发新的抗结核药物是未来的重要研究方向。
深部真菌感染
深部真菌感染如孢子丝菌病等，也可表现为皮肤结节和溃疡。与原发性 皮肤结核综合征的区别在于真菌感染的病程较长，且常有其他部位的感 染表现。
实验室检查和影像学检查ຫໍສະໝຸດ 实验室检查包括血常规、血沉、结核菌素试验等。原发性皮肤结核综合征患者的血常规可能 出现轻度异常，如白细胞计数升高；血沉加快提示体内有活动性结核病灶；结核 菌素试验阳性则表明患者曾感染过结核分枝杆菌。
03 原发性皮肤结核综合征的 临床表现
症状和体征
01
02
03
红斑丘疹
原发性皮肤结核综合征患 者通常会在皮肤上出现红 斑丘疹，这些丘疹可能会 逐渐扩大并融合。
溃疡和结痂
随着病情的发展，红斑丘 疹可能会破溃形成溃疡， 溃疡表面覆盖着黄色的结 痂。
疼痛和瘙痒
患者可能会感到溃疡部位 疼痛和瘙痒，这些症状可 能会影响患者的日常生活 。
发病率和死亡率
全球发病率
死亡率
原发性皮肤结核综合征在全球范围内 的发病率相对较低，但仍然是结核病 的一种重要表现形式。
虽然原发性皮肤结核综合征的死亡率 相对较低，但如果不及时治疗，可能 导致严重的并发症，甚至危及生命。
地区差异
发病率在不同地区之间存在显著差异 ，通常与当地的结核病流行情况、社 会经济状况、医疗卫生条件等因素有 关。
随着医学技术的不断进步，原发性皮肤结核综合征的诊断 技术也在不断提高，如PCR技术、免疫学方法等，使得诊 断更加准确、快速。
未来研究方向和挑战
发病机制研究
尽管对于原发性皮肤结核综合征的发病机制有了一定的了解，但仍需要进一步深入研究， 以揭示其详细的发病过程。
新药研发
目前，对于原发性皮肤结核综合征的治疗主要采用抗结核药物，但存在疗程长、副作用大 等问题。因此，研发新的抗结核药物是未来的重要研究方向。
深部真菌感染
深部真菌感染如孢子丝菌病等，也可表现为皮肤结节和溃疡。与原发性 皮肤结核综合征的区别在于真菌感染的病程较长，且常有其他部位的感 染表现。
实验室检查和影像学检查ຫໍສະໝຸດ 实验室检查包括血常规、血沉、结核菌素试验等。原发性皮肤结核综合征患者的血常规可能 出现轻度异常，如白细胞计数升高；血沉加快提示体内有活动性结核病灶；结核 菌素试验阳性则表明患者曾感染过结核分枝杆菌。
03 原发性皮肤结核综合征的 临床表现
症状和体征
01
02
03
红斑丘疹
原发性皮肤结核综合征患 者通常会在皮肤上出现红 斑丘疹，这些丘疹可能会 逐渐扩大并融合。
溃疡和结痂
随着病情的发展，红斑丘 疹可能会破溃形成溃疡， 溃疡表面覆盖着黄色的结 痂。
疼痛和瘙痒
患者可能会感到溃疡部位 疼痛和瘙痒，这些症状可 能会影响患者的日常生活 。
发病率和死亡率
全球发病率
死亡率
原发性皮肤结核综合征在全球范围内 的发病率相对较低，但仍然是结核病 的一种重要表现形式。
虽然原发性皮肤结核综合征的死亡率 相对较低，但如果不及时治疗，可能 导致严重的并发症，甚至危及生命。
地区差异
发病率在不同地区之间存在显著差异 ，通常与当地的结核病流行情况、社 会经济状况、医疗卫生条件等因素有 关。
心-面皮肤综合征资料
心-面-皮肤综合征 Cardiofaciocutane
ous Syndrome
刘红宇
首报
❖ Reynolds和他的同事在1986年报道了8例患 者，至今为止有50多例病例报道。
❖ 发病率：1 in 810,000 ❖ 多系统疾病
Am J Med Genet A. Prevalence and clinical features of Costello syndrome and cardio-faciocutaneous syndrome in Japan: findings from a nationwide epidemiological survey. 2012 May;158A(5):1083-94
C G [2]
3 P34R M
Байду номын сангаас
101
C
G [3]
相关基因突变2
❖ 基因名称：BRAF 染色体位置：7q34
突变 突变位 突变类 编码区位 野生 突变 参考文
ID
点
型
置
型型
献
1 G12S M
34
G
A
[1]
2 Q22E M
64
C
G
[2]
3 P34R M
101
C
G [3]
1 T244P M
730
A
C
[4]
❖ 参考资料
[1]. Nava_JMG_2007 [2]. Zenker_JMG_2007 [3]. Schubbert_NAT GENET_2006 [4]. Gripp_AJMGA_2007 [5]. Niihori_NAT GENET_2006 [6]. Schulz_CLIN GENET_2008 [7]. Cave_HUM GENET_2008 [8]. Rodriguez-Viciana_SCIENCE_2006 [9]. Narumi_AJMGA_2007 [10]. Rauen_AJMGA_2006
ous Syndrome
刘红宇
首报
❖ Reynolds和他的同事在1986年报道了8例患 者，至今为止有50多例病例报道。
❖ 发病率：1 in 810,000 ❖ 多系统疾病
Am J Med Genet A. Prevalence and clinical features of Costello syndrome and cardio-faciocutaneous syndrome in Japan: findings from a nationwide epidemiological survey. 2012 May;158A(5):1083-94
C G [2]
3 P34R M
Байду номын сангаас
101
C
G [3]
相关基因突变2
❖ 基因名称：BRAF 染色体位置：7q34
突变 突变位 突变类 编码区位 野生 突变 参考文
ID
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置
型型
献
1 G12S M
34
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2 Q22E M
64
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3 P34R M
101
C
G [3]
1 T244P M
730
A
C
[4]
❖ 参考资料
[1]. Nava_JMG_2007 [2]. Zenker_JMG_2007 [3]. Schubbert_NAT GENET_2006 [4]. Gripp_AJMGA_2007 [5]. Niihori_NAT GENET_2006 [6]. Schulz_CLIN GENET_2008 [7]. Cave_HUM GENET_2008 [8]. Rodriguez-Viciana_SCIENCE_2006 [9]. Narumi_AJMGA_2007 [10]. Rauen_AJMGA_2006