中国汉族人群TIRAP基因编码区多态性与结核病易感性的相关性研究

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中国北方汉族人群TRIB1基因rs2235_省略_0多态性与2型糖尿病合并冠心病

2．方法：（ 1）标本采集：所有研究对象均禁食 12 ～ 14h，于次日清晨经肘静脉采血。留 EDTA － K3 抗凝血 3ml，其中 1ml 用于糖化血红蛋白（ hemoglobin A1c，HbA1c）测定，另 2ml 分离白细胞层提取基因组 DNA，－ 20℃ 保存用于基因型分析；另
Key words TRIB1； Polymorphisms； Diabetes mellitus； Coronary heart disease； PCR － RFLP
基金项目：人力资源和社会保障部 2008 年度留学人员科技活动项目择优资助经费（启动类项目）及卫生部中日友好医院科研基金资助项目（ 20080616）
对象与方法
1．研究对象：（ 1） 2 型糖尿病组（ DM 组）：选取 2006 年 11 月～ 2007 年 11 月在中国医学科学院北京协和医院内分泌科诊断为 2 型糖尿病的患者 97 例，其中男性 57 例，女性 40 例，平均年龄 57． 33 ± 12． 18 岁。诊断标准符合 WHO 1998 年公布的诊断标准，无冠心病病史、心电图无 ST 段改变［7］。（ 2） 2 型糖尿病合并冠心病组（ DM + CHD 组）：选取同期在笔者医院心内科因冠心病住院的糖尿病患者 75 例，其中男性 50 例，女性 25 例，平均年龄 68． 95 ± 8． 68 岁。冠心病的诊断标准符合冠状动脉造影检查冠脉狭窄≥50% ，糖尿病诊断标准同上。（ 3）对照组：选取同期笔者医院体检中心经相关检查除外糖尿病、冠心病及其他代谢性相关疾病的表观健康人 147 例，其中男性 65 例，女性 82 例，平均年龄 39． 34 ± 11． 72 岁。上述所有研究对象均为无血缘关系的中国北方汉族人，除外肝脏疾病、糖尿病肾衰竭、肾病综合征、甲状腺疾病和肾上腺疾病等影响血脂代谢和糖代谢的疾病。身高、体重、血压由专门人员测量并计算体重指数（ BMI）［体重 / 身高2 （ kg / m2 ）］，病史等临床资料从患者病历中获得。

白细胞介素6启动子区基因多态性与肺结核易感性的相关性

白细胞介素6启动子区基因多态性与肺结核易感性的相关性尚耀民;胡旭;周晓蕾;宋文斌;邢宝春【期刊名称】《医学理论与实践》【年(卷),期】2022(35)10【摘要】目的:探讨白细胞介素6(IL-6)启动子区-174及-572基因多态性与肺结核(PTB)易感性的相关性。

方法:选取2019年6月—2021年3月我院收治的115例肺结核患者(观察组),并随机选取同期在我院体检的健康人群101例(对照组)。

收集两组一般资料并采用PCR-RFLP检测两组受试者IL-6-174G/C及-572C/G位点的基因多态性,比较分析两组各位点基因型及等位基因分布频率差异。

结果:两组受试者IL-6-174G/C位点GG基因型频率及G等位基因频率比较无显著差异(P<0.05),但观察组IL-6-572C/G位点CC基因型频率及C等位基因频率明显高于对照组(P>0.05);Logistic回归分析显示IL-6-572C/G位点CC基因型是肺结核患者易感性的独立危险因素。

结论:IL-6基因启动子区-572C/G位点多态性可能与肺结核易感性相关,CC基因型人群发病风险相对更高。

【总页数】3页(P1628-1630)【作者】尚耀民;胡旭;周晓蕾;宋文斌;邢宝春【作者单位】河南省胸科医院结核内科;河南省胸科医院呼吸与危重症科;光山县人民医院呼吸与危重症科【正文语种】中文【中图分类】R521【相关文献】1.IL-17启动子区基因多态性与宫颈鳞状细胞癌易感性的相关性研究2.IL-17A基因启动子区多态性与川崎病易感性的相关性研究3.白细胞介素10基因启动子区-592C＞A位点多态性与宫颈癌易感性的Meta分析4.miR-17-92启动子区基因多态性与子宫内膜癌易感性及预后的相关性因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

IL-4R、IL-13、ADAM33基因多态性与中国皖南地区汉族人群支气管哮喘的相关性研究

ｔｅｎｌｌｅｕｎｙｏＩ－Ｒｇｎｃｆｓ８１７．－３ｇｎｓｙｓａｄａｌｅｆｑｅｃｆＬ４ｅｅｉｌｉ１０２５Ｉ１ｅｅｒｐｅｓｒｎｏｏｒＬｌａｄＡ３ｇｎ，２０９ｏｓｍａｃｒｏｌｆａａｏ — ｎＤＭ３ｅｅ￣８０１ｆｍａｔｔｐｅｏｎｎｔｎ２ｒｈｉ￣ＨｉａｔｎＷａａ．ｈｎ．ｌｙｉｉｎｎＣｉａＭ嘲ｌｄ：ｏｄｔｍｎｈｅｏｙｅｆＬ４ｅｅｉｏｉｆｓ８１７。Ｌ１ｅｅｍ２５１ｎＤＭ３ｇｎ２８０１ｅｅｌｓＴｅｅｉｅｔｅｇｎｔｐｓｏＩ－Ｒｇｎｎｌ１０２５Ｉ－３ｇｎ０ｒｃｏｒ０４ｄＡＡ３ｅｅｒ２０９ｒａｓｗ
金纪伟姜玉新刘文艳
Ｒ９３２
李朝品（皖南医学院病原生物学教研室，芜湖２１０）４０２
文献标识码Ａ文章编号１０８ｘ（０１０－１５００４４２ｌ）２３－０６
中国图书分类号［摘
要］目的：探讨Ｉ４Ｌ受体基因Ａｇ５Ｇｎｒ８１７）Ｉ－广ｒ１ｌ（ｓ０２５、１因Ａｇ３Ｇｎ￣５１、ＤＭ３基因Ｔ（２８０１位５１Ｌ３基ｒｌ０ｌ（２４）ＡＡ３０Ｉｒ２０９）ｓ
ｌ４、－、ＤＭ３ｂＲ１１ＡＡ３基因多态性与中国皖南地区汉族人群支气管哇的担关丝塑 —墨－Ｌ３
ｄｉ１．％９ｊｉｎ１０－８Ｘ．１．２０９ｏ：３／．ｓ．００４２１０．００ｓ４０

中国北方汉族人群基质金属蛋白酶-1基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系

中国北方汉族人群基质金属蛋白酶-1基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系孙培宗;陈洁;陈瑞英;靳建军;李燕杰【期刊名称】《中国呼吸与危重监护杂志》【年(卷),期】2005(4)5【摘要】目的探讨中国北方汉族人群基质金属蛋白酶1(MMP1)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系。

方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性法(PCRRELP)检测MMP1基因型在59例中国北方汉族人COPD患者和109例健康人中频率的分布,用回顾性病例对照实验设计分析人群对COPD易感性的相对危险度及相应可信区间。

结果COPD患者MMP1基因的突变型(2G/2G)、杂合型(2G/1G)、野生型(1G/1G)频率分布分别为54.2%(32/59)、37.3%(22/59)和8.5%(5/59),健康人为71.5%(78/109)、20.2%(22/109)和8.3%(9/109)。

以野生型(1G/1G)与杂合型(2G/1G)为参考组,MMP1基因突变型(2G/2G))与参考组相比,OR=0.467,95%CI=0.237～0.924,差异有统计学意义(P<0.05)。

结论MMP1基因突变型(2G/2G)降低中国北方汉族人群对COPD的遗传易感性。

【总页数】3页(P342-344)【关键词】中国;北方地区;汉族;基质金属蛋白酶-1;基因多态性;慢性阻塞性肺疾病;易感性【作者】孙培宗;陈洁;陈瑞英;靳建军;李燕杰【作者单位】郑州大学第一附属医院呼吸科;郑州大学医学院癌症研究室【正文语种】中文【中图分类】R563【相关文献】1.中国北方汉族人基质金属蛋白酶1、9、12基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的研究 [J], 张荣葆;何权瀛;杨瑞红;卢冰冰;刘玉京2.中国北方汉族人基质金属蛋白酶12基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系 [J], 张荣葆;何权瀛;张志欣;单小燕;李伟;杨瑞红;刘玉京;李雪亮3.中国北方汉族人微粒体环氧化物水解酶基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系 [J], 张荣葆;张爱珍;何权瀛;卢冰冰4.中国北方汉族人群谷胱甘肽转硫酶M1基因多态性与COPD易感性的关系 [J], 陈洁;李英;李燕杰;孙培宗5.中国汉族人群基质金属蛋白酶9基因-1562C>T多态性与冠心病易感性的Meta 分析 [J], 张步春;周志文;徐亚伟因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

结核感染T细胞TBIGRA检测及意义

80.3%（118/147)
γ-干扰素释放试验诊断结核分枝杆菌感染的临床意义
88.64%（39/45）
结核分枝杆菌相关γ-干扰素体外释放试验在结核病诊断中的应用价值
90.7%（243/268）
两种结核分枝杆菌相关γ-干扰素定量检测试剂盒检测结核分枝杆菌感染结果比较研究
90.9%（290/319）
体外释放酶联免疫法检测结核杆菌γ-干扰素的实验研究
•Tuberculosis结核TB •Interferon（干扰素） •Gamma（ γ） •Release（释放） •Assay（测定）
•原理: 感染者体内被结核菌（TB）抗原致敏的效应T细胞; 在体外受到相同抗原的刺激（在APC辅助下）后，会分泌大量IFN γ细胞因子; 通过IFN- γ的检测，判断结核感染情况。
IGRAs
APC
IFNg release assay
细胞因子
ELISA
细胞因子
ELISPOT
活化/细胞因子
流式细胞术
体外刺激： RD1抗原T cell
IFNg
TNFa
CK
活化标志物
细胞因子
两种TBIGRA比较
高孟秋,刘菲,纪滨英等两种γ干扰素释放分析在结核病临床诊断中的比较研究.中华结核和呼吸杂志;2012，3510：762-765
原因
• HIV 感染和艾滋病破坏了机体的免疫
系统;加剧了结核的发病，
1/3HIV
病人死于结核
• 多菌耐药的结核菌感染率增加
• 贫困移民等
• 细菌学涂片率低，2/3TB病人菌阴性
结核发病机理
结核分枝杆菌MTB
活动性结核：发病状态潜伏性结核感染LTBI：是宿主感染结核杆菌后尚未

中国汉族人群AIS基因多态性研究进展

中国汉族人群AIS基因多态性研究进展张杨洋;王文军【期刊名称】《海南医学》【年(卷),期】2017(28)21【摘要】The studies have confirmed that adolescent idiopathic scoliosis (AIS) is closely related to genetic fac-tors. The correlation between gene polymorphisms and AIS are the focus of medical molecular genetics research in re-cent years. Selecting the AIS-related candidate gene single nucleotide polymorphism (SNP) sites in the previous study and the closely related SNP sites in the genome-wide association study (GWAS), genotyping, and assessing the correla-tion between the susceptibility and progression of AIS and gene polymorphisms are the general idea of the study. Prefer-entially choosing sites that are validated in similar genetic backgrounds are more likely to be validated in the AIS of Chi-nese Han population, and the results can provide the basis for in-depth functional research and genetic counseling.%研究已经证实青少年特发性脊柱侧凸(AIS)与遗传因素密切相关,而基因多态性与AIS相关性的研究是近年来医学分子遗传学研究的重点,选择既往研究中与AIS相关的候选基因单核苷酸多态性位点及全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)公布的密切相关的单核苷酸多态性位点进行基因分型,评估AIS的发生发展与候选基因的联系是基因多态性研究的常规思路.优先选择在遗传背景相似的对象中得以验证的位点更易在中国汉族AIS人群中得以验证,进而为深入的功能学研究及遗传咨询奠定基础.【总页数】4页(P3517-3520)【作者】张杨洋;王文军【作者单位】南华大学附属第一医院脊柱外科,湖南衡阳 421001;南华大学附属第一医院脊柱外科,湖南衡阳 421001【正文语种】中文【中图分类】R394【相关文献】1.北京汉族人群载脂蛋白AI基因多态性与血脂水平关系的研究 [J], 王绿娅2.中国汉族人群AIS遗传病因学研究进展 [J], 张杨洋;王文军3.AKT1基因多态性与中国汉族人群双相情感障碍遗传易感性的关系探讨 [J], 闻庆云;周香云;吴远雄4.GLP1R基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病风险及血糖、血脂、胰岛功能的关系 [J], 郑文文;郑超;周心禾5.中国汉族人群食管癌遗传易感基因多态性的研究进展 [J], 莫赛军;柯少瑞;张佳彤;杨胜利因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

中国汉族人群MTHFR基因多态性与脑卒中易感性关系的Meta分析

ｏＴＨＦＲｅｅｐｌｍｏｐｈｉｍｄｒｓａｔｒｔｏｋｓｐｒｏｍｅｎＭｇｎｏｙｒｓａｎｉｋｆｃｏｓｏｆｓｒｅｗａｅｆｒｄ．ＲｅｕｌＡｏａｆ１ａｒｓｔｓｔｔｌｏｐｐｅｓ７ｗｅｅｓｌｃｅｂｓｄｏｎｔｒｔｒａ．Ｍｅａ—ｎａｙｉｅｕｔｈｗｅｔａｔｅｐｌｄｒｅｅｔｄａｅｈｅｃｉｅｉｔａｌｓｓｒｓｌｓｓｏｄｈｔｈｏｏｅＯＲａｕｅｆｓｒｅｖｌｓｏｔｏｋｗｉｈＴＴｄＣＴｅｏｔｐｅｗｅｅ２．ｎｄ１．ｔａｎｇｎｙｒ２６ａ５６，ｒｓｅｔｖｌＳｒｔｆｅｙｔｅｃｔｇｙｏｔｏｋｅｐｃｉｅｙ．ｔａｉｉｄｂｈａｅｏｒｆｓｒｅ，ｔｈｅｐｏｌｄｏｅＯＲａｕｅｓｈｅｉｔｏｋｎｈｍｏｒｇｃｔｏｉｈｖｌｓｏｆｉｃｍｃｓｒｅａｄｅｒｈａｉｓｒｋｅｗｔＴＴａｎｄＣＴｅｏｔｐｗｅｅ２．ｇｎｙｅｒ５４，１．６８，２．ｎ４４，ｒｓｅｔｖｅｙ．ＯＲａｕｅｆｓｒｋｅａｄｉｃｍｉｔｏｎｄｈｅｏｒａｉｔｏｏ２６ａｄ１．ｅｐｃｉｌｖｌｓｏｔｏｎｓｈｅｃｓｒｋｅａｍｒｈｇｃｓｒｋｅｆｒ
【ｂｔｃ】ＯｂｅｔｅＴｖｌｔｅｒｌｉｓｉｂｔｅＨＲｇｎｏｙｒｈｓａｄｓｓｅ— ＡｓｒｔａｊｃｉｏｅａａｅｔｅｔｎｈｐｅｎＭＴＦｅｅｐｌｍｏｐｉｎｕｃｐｖｕｈａｏｗｅｍ

TAP＼FOXJ1基因多态性与自身免疫性疾病相关性的研究进展

TAP＼FOXJ1基因多态性与自身免疫性疾病相关性的研究进展自身免疫性疾病（AD）是指机体对自身抗原发生免疫反应导致自身组织损害所引起的疾病。

AD发病机制尚未明确，近年来国内外学者越来越多地将目光投在遗传背景上，欲从分子水平上探讨其病因，特别是TAP、FOXJ1基因多态性与自身免疫性疾病的研究备受关注。

[Abstract] Autoimmune diseases（AD）is the body′s own antigens to the immune response leading to its tissue damage caused by the disease.Its pathogenesis is not yet entirely clear.In recent years,more and more research had been done at the gene level in the domestic and overseas,to explore its pathogenesis from molecular level.Especially the research about TAP,FOXJ1 gene polymorphism and autoimmune disease has been concerned.[Key words] Autoimmune disease;TAP;FOXJ1;Gene;Polymorphism自身免疫性疾病（autoimmune diseases，AD）是一组病因不明的慢性炎症性疾病，基本特征是自身反应T、B细胞过度活化，自身抗体大量产生，致多系统、多器官广泛损害。

其发病机制暂不明确，目前认为是遗传、免疫、复杂环境等因素相互作用的结果。

抗原处理相关转运体蛋白（transporter associated with antigen processing，TAP）属于ABC转运体家族的B族，内源性抗原的处理和转运均由ABCs执行，若转运体的基因发生突变和缺失，将导致内源性抗原的加工处理、转运呈递等功能障碍。

中国四川汉族人群Y染色体单核苷酸多态性分析

中国四川汉族人群Y染色体单核苷酸多态性分析宋晓红;张海军;云力兵;高爽;王玉;吴谨;彦静;李英碧;侯一平【期刊名称】《中华医学遗传学杂志》【年(卷),期】2008(025)003【摘要】Objective To evaluate the forensic utility of Y-single nucleotide polymorphisms(SNPs) markers.Methods Allele-specffic PCR,restriction enzyme digestion or direct PCR were performed to examine 10 different SNP loci on Y chromosome,namely M9,M15,M45,M89,M95,M122, M134,M145,M173 and P25 in 161 Chinese Han males.Results A total of 8 of the 10 SNIPs are reported to be polymorphic in Chincse.The gene diversity for the loci showing polymorphism ranged from 0.988/0.012-0.752/0.248,with a power of discrimination 0.094-0.373.Loci M122 and M134 were the most polymorphic markers in Chinese Hans.Nine different haplogroups with frequencies from 1.2%tO 51.6% were observed and 3 of the haplogroups-K * (x 02a,03,P),03 *(x 03e) and 03e were found in 75.2%of ChineseHans.Conclusion A comprehensive gene diversity data of Y chromosome and haplogroups were obtained in Sichuan Han population.which will be served as the base for using these Y-SNP markers in forensic medicine and individual identification in Sichuan Hans.%目的评估Y染色体单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)遗传标记的法医学应用价值.方法用等位基因特异性PCR,限制性酶切和直接扩增法检测了161名中国四川汉族人Y染色体上10个SNPs位点M9,M15,M45,M89,M95,M122,M134,M145,M173和P25的多态性.结果有8个位点发现遗传多态性,多态性频率0.988/0.012～0.752/0.248.个人识别能力0.094～0.373,累积个人识别能力为0.8308,M122和M134在中国四川汉族人群中的多态性最高.按照国际Y染色体学会的命名原则,10个位点命名了9种单倍组型,单倍组型频率1.2%～52.2%,其中75.2%的中国四川汉族人主要是K*(XO2a,O3,P),O3*(XO3e)和O3e 3种单倍组型.结论该研究获得了中国四川汉族人群Y染色体的10个SNPs位点的多态性频率分布及其构建的9种单倍组型,为Y-SNPs做为法医遗传学个人识别和亲子鉴定的遗传标记奠定了基础.【总页数】4页(P352-355)【作者】宋晓红;张海军;云力兵;高爽;王玉;吴谨;彦静;李英碧;侯一平【作者单位】610041,成都,四川大学华西基础医学与法医学院;四川省公安厅刑事技术鉴定中心;610041,成都,四川大学华西基础医学与法医学院;610041,成都,四川大学华西基础医学与法医学院;成都体育学院运动医学院;610041,成都,四川大学华西基础医学与法医学院;610041,成都,四川大学华西基础医学与法医学院;610041,成都,四川大学华西基础医学与法医学院;610041,成都,四川大学华西基础医学与法医学院【正文语种】中文【中图分类】R3【相关文献】1.IFNA8基因单核苷酸多态性与我国汉族人群结核分枝杆菌易感性的关联分析2.吉林汉族人群ERAP1基因3'UTR单核苷酸多态性与原发性高血压的关联性分析3.中国湖南汉族人群胰岛素样生长因子-1 rs972936位点单核苷酸多态性与阿尔茨海默病的相关性分析4.节律基因Clif单核苷酸多态性与汉族人群急性心肌梗死的关联分析5.广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性关系分析因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

天津地区汉族人群IL-13基因rs20541位点多态性研究

【Ｒｅｓｕｌｔｓ】（１）ＴｈｅｇｅｎｏｔｙｐｅｆｒｅｑｕｅｎｃｉｅｓｏｆＧ／Ｇ，Ｇ／ＡｎｄａＡ，Ａｗｅｒｅ４８．９％，４１．１％ａｎｄ１０．０％ｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ．ｈｅＴａｌｌｅｌｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙｏｆＧ
第２２卷第６期
２０１３年６月
武警后勤学院学报（医学版）
ＪｏｕｎａｒｌｏｆＬｏｇｉｓｔｉｃｓＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙｏｆＣＡＰＦ（ＭｅｄｉｃａｌＳｃｉｅｎｃｅｓ）
（１．协和干细胞基因工程有限公司，天津３００３８４；２．天津滨海协和基因科技有限公司，天津３００３８４）
摘要：【目的】研究细胞因子ＩＬ＿１３￣２０５４１Ａ＞Ｇ位点在天津地区汉族人群中的多态性分布特征。【方法】采用测序法及单碱基
在显著统计学差异；等位基因分布频率与中国北京汉族及日本人群无统计学差异，与尼日利亚及欧洲国家人群分布存在统计学差异。（４）位点基因型及等位基因分布频率与报道的黑龙江、内蒙古及长春地区人群分布比较，存在显著统计学差异。【结论】
ＩＬ一１３ｍ２０５４１位点多态性分布在不同人种间存在差异，在我国不同地区间存在差异。关键词：白细胞介素一ｌ３；基因多态性；基因型频率；等位基因频率；天津

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共筛选到４个ＴＲＰ基因编码区多态性位点。Ｇ９Ａ位点在结核病人中的突变频率高于健康人，该位点等位基因频率在两组人ＩＡ３４ＴＲＰ因编码区多态性可能是中国汉族人群结核病发生发展的危险因素。ＩＡ基
群中差异具有统计学意义（，．）。Ｇ１４位点跟结核病病情有关，复治病人与健康人该位点等位基因差异具有统计学意义（，００）同时＞ＯＯ５６Ａ，＜．５，
基金项目：国家科技重大专项（０８ｘ１０３０）２０ｚ００．７０
作者单位：１００３００长春，吉林农业大学生命科学学院（李松、丁志鑫、张林波）
１１４京，首都医科大学附属北京胸科医院细菌免疫学研究室（松、丁志鑫、车南颖、张旭霞、程军、李传友），检验科０９北１李（时广利、张洁、王雪玉）
【ｓｒｃ】０ｂｉｔｖＴｅｅｔｐｃｆｏｙｒｈｓｎＴＲＡｂｔａｔ］ｊｃｉｅｏｄｔｅｉｃｐｌｍｏｐｉｉＩＡＰｏｉｇｒｇｏｏｉｅｅＨａｏｕａｉｎａｄｔｅｉｅｈｒｔｅｒｅｃｓｉｍｓｃｄｎｅｉｎｆｒｎｓｎＰｐｌｔｎｖｒｙｗｈｔｅｙａｅＣｈｏｏｆｈ
１受体结构域衔接蛋白（ｏｌｎｅｌｕｉｅｅｔｒＴｌｉｔｒｋｎ１ｃｐｏ — ｅｒ
ｄｍａｎｃｎａｎｎｄｐｏｒｔｉ，ＩＡＰｏｉｏｔｉｉｇａａｔｒｏｅｎＴＲ）募集到ｐＴＲ胞内区结构域。ＴＲＬｓＩＡＰ也被称作衔接蛋白Ｍａｌ（Ｄ８ｄｐｏ —ｋ）Ｌ２和ＴＲＭｙ８ａａｔｒｉｅ。ＴＲｌＬ４激活后，ＴＲＩＡＰ引发信号级联放大，最终激活了核转录因子
ｓｕｕｐｉｖｕｇｃｖｔｅａｏｒ１４ｆｅｕｎｅ．ｎｃｕｉｎｌｍｏｐｉｍｓｏＩｐｔｍｏｓｔｅｌｎａｉｓｈｄｌｗｅ６ＡｒｑｅｃｓＣｏｌｓｏＰｏｙｒｈｓｆＴＲＡＰｏｉｇｒｇｏｅｒｓａｔｓｆｒＴＢｏｃｒｅｃｎｉｉｉｃｄｎｅｉｎａｉｋｆｃｏｒｃｕｒｎｅａｄｒｏ
肺部形成空洞病人与菌阳病人突变率均比健康人要低。结论
【键词】结核病；ＴＷｎ介素１关ｏ受体结构域衔接蛋白；易感性；单核苷酸多态性
ＲｅｅｒｈｏｅＡｓｏｉｔｎｏＩｓａｃｎｔｓｃａｏｆＲＡＰｄｎ＃ｏｏｙｒｈｓｗｉｈｉＴＣｏｉｇＲｅｎＰｌｍｏｐｉｍｔｈ
结核病与胸部肿瘤２１第２期０１年
ＴｂｒｈｒｕｒＪｎ０１ｕｅ＆ＴｏＴｍｏ，ｕｅ２１，Ｎｏ２．
１０３
中国汉族人群ＴＲＩＡＰ基因编码区多态性与结核病易感性的相关性研究
李松丁志鑫车南颖张旭霞程君张林波时广利张杰王雪玉李传友
一
ＳＰ基因分型为上海捷瑞生物工程有限公司。Ｎ
２方法。 ‘ ・ ’
ＫＢ（ｃｅｒＦｃｏ — ａｐＮＦＮｕｌａａｔｒｋｐａＢ． —ＫＢ），ＮＦＫＢ —
２１基因组ＤＡ提取收集实验对象血清学检测．Ｎ后剩余血块或血常规检测后剩余全血。血块基因组提取过程参考车南颖等人报道的方法。全血基因】组提取按全血基因组ＤＮＡ提取试剂盒操作。２２ＴＩＡＰ基因编码区突变位点筛选ＴＲ基．ＲＩＡＰ因编码区为第四和第五外显子，从纳入对象中随机选取２０例结核病患者ＤＮＡ样品。用高保真Ｐｕｆ酶将ＴＲＩＡＰ基因编码区分为两个片段进行ＰＲ扩Ｃ增。ＴＲＩＡＰ基因第四外显子共有６７个碱基，用正
前两位作者对本文有同等贡献，均为第一作者。
通讯作者：李传友，Ｅｍａｌｌｈａｙｕ６８ｏｍａｌｏ．ｉｉｕｎｏ６８＠ｈｔｉｃｍ：ｃ．
１４・０
结核病与胸部肿瘤２１年第２０１期
Ｔｂｒｈｒｕｒｕｅ２１，．ｕｅ＆ＴｏＴｍｏ，Ｊｎ０１Ｎｏ２
ＬｉＣｈａｙｕｕｎｏＣｏｌｇｅｏｆｃｅｅ，ｉｉｒｃｌｕａｌｅｆＬｉｅＳｉｎｃｓＪｌｎＡｇｉｕｔｒｌＵｎｉｅｓｔＣｈｎｇｈｎ１００ＰＣｈｉｖｒｉｙ，ａｃｕ００，Ｒｎａ３ＣｏｒｅｐｄｎｕｈｒＬｉＣｈａｏ，ｍａｌｌｃｕｎｏ６ｒｓｏｎｉｇａｔｏ：ｕｎｙｕ．Ｅ・ｉ：ｉｈａｙｕ６８８＠ｈｏｍａｌｏｔｉ．ｍｃ
结核病（ｕｅｃｌｓ，ＴＴｂｒｕｏｉｓＢ）主要是由结核分枝杆菌（ｃｂｃｅｉｍｂｒｕｏｉ，Ｂ）引起的ＭｙｏａｔｕｔｅｃｌｓｓＭＴｒｕ传染性疾病。全球１３潜伏感染者中只有１％才会／０发展成活动性肺结核，其中很重要的一个原因是宿
上的脂蛋白和糖脂，触发了一系列信号级联放大反应，激活固有免疫应答。ＴＲ与相应配体结合将髓Ｌｓ
样分化因子初次应答蛋白８ｍｙｌｉｉｅｅｔｔｎ８（ｅｏｄｄｆｒｎａｏｆｉｉ
ｐｉｒｓｏｓｒｔｉ８，Ｄ８）和Ｔｌ白介素ｒｙｒｐｎｅｐｏｅｎ８Ｍｙ８ｍａｅｏｌ／
【摘要】目的关性。结果
筛选中国汉族人群ＴＲＰ基因编码区多态性位点，并分析其与结核病易感性的相关性。方法ＩＡ
在小样本中测序筛选
ＴＲＩＡＰ基因编码区多态性位点，再用连接酶特异检测技术在大样本中进行ＳＰ分型，并通过统计学方法分析基因多态性与结核病易感性的相Ｎ
ｄｖｌｐｎｔｎＣｈｎｓｎＰｐｌｔｎ．ｅｅｏｍｅｉｅｅＨａｏｕａｉｉｏ
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１２主要试剂及服务．
全血基因组ＤＮＡ快速提取
试剂盒购买于ｆ
酶和ＰＲ产物凝胶回收试剂盒购买于上海捷瑞生物Ｃ工程有限公司；引物合成为北京擎科生物技术有限公司；测序公司为北京金唯智生物科技有限公司；