HLA-DRB1基因多态性与糖尿病并发肺结核易感性的研究
・
临床研究 ・
HL A. DRB 1 基 因多态性与糖尿病并发肺结核易感性 的研 究
王育华 ,王玉浔 ,安雅 臣 ,纪春梅 ,刘国荣 ,赵晓晶 ,高素玲 ,张江 ,王艳 ,冯福 民
I 摘要l 目的 探讨H L A — D R B 1 基因多态性与我国北方汉族糖尿病并发肺结核易感性的关系。方法 采用 1 : 1 配对的病例对
t y p e p o l y mo r p h i s ms ( D R1 5 , D R1 6 , DR1 , DR1 1 ) . I n f o r ma t i o n o n e n v i r o n me n t a l — r e l a t e d r i s k f a c t o r s a n d p a t h o l o g i c a l c h a n g e s o f t u b e r c u l o —
b e i Un பைடு நூலகம் t e d Un i v e r s i t y , T a n g s h a n 0 6 3 0 0 0 , He b e i , Ch i n a
A b s t r a c t : Ob j e c t i v e T o i n v e s t i g a t e t h e a s s o c i a t i o n b e t we e n t h e HL A・ - D R B 1 g e n e p o l y mo r p h i s ms a n d s u s c e p t i b i l i t y o f p u l mo n a r y t u - -
t e s Me l l i t u s : 1 2 4 Ca s e - c o n t r o l S t u d y W A NG Y u — h u a , W A NG Y u - x u n , A N Y a — c h e n , e t a 1 . De p a r t m e n t o f N e u r o l o g y , A f il f i a t e d Ho s p i t a l He —
照研 究设计 ,以我 国北方汉 族 1 2 4 例糖尿 病并 发肺结核患者为研究对象 ,以与病例 同民族 、同性 别 、年龄相差不超过 3 岁 ,相同居 住地( 城市或农村 ) ,且经统一结核菌 素试 验( P P D ) 确认 为有结核分支杆菌感染 的 2 型糖 尿病 患者为对照组 ;采用 聚合 酶链 反应. 特异 性序列 引物( P C R — S S P ) 的方法 检测 H L A— D R B1 基 因DR1 5 、DR1 6 、D R1 、DR1 1 位点多态性 ,对与肺结核相关 的危险 因素进行 问卷 调查 ,应用 S P S S 软件进 行单 因素和多因素条件 L o g i s t i c 回归分析。结果 在病例组 中,携带 D R1 5 基因突变型患肺结核的风险增高 f OR=2 . 4 6 l , 9 5 %C I :1 . 3 6 3  ̄ 4 . 4 4 4 , P - = 0 . 0 0 2 ) ;D R1 5 位点 突变与 D RI 6位 点 突 变 同 时 存 在 时 风 险 更 大 ( O R = 4 . 9 0 4 , 9 5 %C I :1 . 5 5 4 ~ 1 5 . 4 7 6 ) 。对 1 7 个环境危 险因素进行单 因素分 析 ,在多因素分析 中调整卡痕 、体质量指数 、家族史 3 个 因素后 ,DR1 5 突变基因型仍 与糖尿病 并发肺结核 显著相关 ( OR = 2 . 9 9 6 , 9 5 %C I : 1 . 5 l ~ 5 . 9 4 5 ) 。结论
中 国康复理 论与 实践 2 0 1 3 年6 月第 l 9 卷第 6 期C h i n J R e h a b i l T h e o r y P r a c t , J u n . 2 0 1 3 , V o 1 . 1 9 , N o . 6
—
5 6l 一
D OI : 1 0 . 3 9 6 9 / j . i s s n . 1 0 0 6 - 9 7 7 1 . 2 0 1 3 . 0 6 . 0 1 7
基因型。
HL A. D R1 5 基 因突变 型可能为 2 型糖尿病 并发肺结核 的易感
I 关键词l 结核 ;肺 ;糖尿病 ;HL A基因 ;基 因多态性 ;病例对照研究
Re l a t i o n s h i p b e t we e n HL A- DRB1 Ge n e P o l y mo r p h i s ms a n d S u s c e p t i b i l i t y o f Pu l mo n a r y Tu b e r c u l o s i s i n P a t i e n t s wi t h Ty p e 2 Di a b e -
黑龙江地区蒙古族人群HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因多态性研究
黑龙江地区蒙古族人群HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因多态性研究侯玲;李鑫;丁镌;刘颖;王鑫【期刊名称】《航空航天医学杂志》【年(卷),期】2016(000)005【摘要】目的研究中国造血干细胞捐献者资料库黑龙江分库蒙古族捐献者HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因频率分布特征。
方法采用PCR-测序分型技术(SBT)对67名随机、无血缘关系、健康的中华骨髓库黑龙江分库蒙古族造血干细胞捐献者进行HLA-A、B、DRB1高分辨基因分型,利用计数法和最大似然性原理方法分别计算HLA-A、B、DRB1等位基因频率。
结果得到黑龙江地区蒙古族HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因频率及分布情况,共观察到80个HLA等位基因,其中A、B、DRB1基因座分别有15、20和14个等位基因有95%的把握认为基因型频率是可靠的(频率〉0.022),频率〉0.1的等位基因分别为A*24∶02、A*02∶01、A*11∶01、DR*07∶01、DR*09∶01。
结论获得黑龙江地区蒙古族人群HLA-A,B,DRB1高分辨等位基因频率数据,其具有独特的基因频率分布特征,但与其他地区蒙古族最为相近。
【总页数】3页(P560-562)【作者】侯玲;李鑫;丁镌;刘颖;王鑫【作者单位】哈尔滨市血液中心,黑龙江哈尔滨150056【正文语种】中文【中图分类】R457.11【相关文献】1.黑龙江地区人群 HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因及单体型多态性研究 [J], 李鑫;丁镌;王鑫;侯玲;刘颖;刘杰2.广州地区献血人群HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因及单体型多态性的研究[J], 丁浩强;叶欣;梁华钦;陈扬凯3.重庆汉族人群HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因多态性研究 [J], 王芳;黄红莉;宋正利;廖群;黄霞;张涛;朱素敏;廖红梅;李小红;程磊;谭茜茜4.黑龙江地区蒙古族人群 HLA -A、B、DRB1高分辨等位基因多态性研究 [J], 侯玲;李鑫;丁镌;刘颖;王鑫5.中华(内蒙古)骨髓库蒙古族人群HLA-A、B、DRB1等位基因多态性分析 [J], 赵丽红;单晓燕;王玲;郭春霞;李文荣;宋青因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。
hla复合体的遗传特征
hla复合体的遗传特征HLA(人类白细胞抗原)复合体是一组高度多态的基因和蛋白质,对于人类免疫系统的正常功能至关重要。
它们在免疫识别和免疫应答的过程中发挥着重要的角色。
HLA复合体的遗传特征包括其基因的多态性、等位基因频率差异以及等位基因对疾病易感性的影响。
首先,HLA复合体基因的多态性是其遗传特征的重要组成部分。
HLA基因是高度多态的,意味着存在多个不同的等位基因。
目前已经发现了数百种不同的HLA等位基因,包括A、B、C、DRB1、DRB3/4/5、DQA1、DQB1等等。
这种多态性源于基因的变异,如单核苷酸多态性(SNP),插入或缺失等。
每个人一般都有两个基因,一个来自父亲,一个来自母亲,这也意味着一个人可以携带多个HLA基因(如A1/A2、B1/B2)。
其次,HLA基因的等位基因频率在不同的人群中有显著差异,这也是HLA复合体的遗传特征之一。
由于历史、地理和环境等原因,不同人群在HLA基因的等位基因频率上存在差异。
这一差异导致了人群之间免疫应答能力的差异,进而影响个体对特定病原体的易感性。
例如,某些HLA等位基因与乙肝病毒感染的易感性相关,而其他等位基因则与免疫细胞介导的自身免疫病有关。
最后,HLA复合体的遗传特征还包括等位基因对疾病易感性的影响。
一些特定的HLA等位基因与特定疾病的发生风险增加或减少相关。
例如,HLA-B27等位基因与强直性脊柱炎的发病风险高度相关。
其他疾病如糖尿病、类风湿关节炎、银屑病等也与特定的HLA等位基因相关联。
通过研究HLA的等位基因组成和相关疾病之间的关系,我们可以更好地了解疾病的发病机制以及开发个体化的治疗方法。
此外,HLA复合体的遗传特征还涉及与移植排斥反应相关的HLA匹配。
在器官移植等临床过程中,HLA匹配是一个重要的考虑因素。
基因型的HLA匹配度越高,移植成功的概率越高。
因此,了解HLA复合体的遗传特征有助于更好地进行器官移植配型和预测患者的移植排斥反应风险。
HLA基因多态性与结核病遗传易感性关系的研究进展
【5】5
Gergert V,Valiev bution of HLA
RS,Chukanova VP,et
patients with
a1.distri-
antigens
tuberculosis
and healthy individuals in the Tatar Probl tuberkBolezn
HLA—111基因与结核病 HLA一Ⅲ类基因的易感性研究报道相对较少,
Selva捌等圆在印度进行的一项研究,结果认为 TNF—Or,与TNF—B基因均与肺结核无明显相关性,
万方数据
3
但与其他基因连分析则有一定的意义,其中 TNF—Ot238/A在对照组与HLA—A1、B17、DR7有较 强的关联,形成抗性基因连锁,在病例组则与B17相 关联,形成易感基因连锁。HLA—B17-TNF一仅一381A、
B
HLA一Ⅱ基因与结核病 HLA一Ⅱ基因呈高度多态性,国内外有大量肺结
核与Ⅱ类基因相关性的报道。郭淑琴等It]发现 HLA—DR8基因与中国北方汉族人群中结核病的易
部人群结核病人及正常人做HLA—DRB和DQ基因 检测,发现DRBI*16、DRBl"14、DQBI*05和DQAI* 0303基因与对照组相比频率较高,提示其可能是波 兰人结核病易感基因。同年Rajeswari DNtl71等研究 HLA—DR2对穿孔素阳性细胞的影响中发现 HLA—DR2阳性的结核病患者较多,DR2阴性的患 者总的穿孔素阳性细胞比率下降,并且HLA—DR2 阳性受试者中,其亚型为DRBI*1501,DRBl*1502 的患者中CD8+和穿孑L素阳性细胞的比率不同,这 就提示我们HLA—DR2在结核病中可能与穿孔素阳 性细胞毒性淋巴细胞和自然杀伤细胞的下调有关, 从而间接说明HLA—DR2与结核病易感性相关。 2007年叶世辉【-8】等采用病例对照的研究方法,用 PCR—SS0分型技术对80名肺结核患者和105名健 康对照者的HLA—DRBl基因分型,结果发现肺结核 病组中的HLA—DRBI*14频率明显高于对照组, HLA—DRBI*14基因可能与肺结核的易感性相 关。同年石广利㈣等发现HLA—DRBI*15等位基因 与肺结核相关。2008年R0:ias AM阻等以墨西哥东北 部肺结核病人进行病例对照研究,发现HLA—DRll (5)、一DRl6(2)和一DQ7(3)等位基因及DRll(5) 一DQ7(3)、DRl4(6)一DQS(1)、DRl6(2)一DQ7(3)单 倍型在病例组中频率较高;HLA—DRl7(3)、DQ8(3) 等位基因及DRl7(3)一DQ2、DR4一DQ8(3)单倍型在 对照组中频率较高。在我国湘西土家族人群中,肺 结核的易感基因为HLA—DRBI*09,在新疆汉族人 群中,结核病的易感基因为HLA—DRBI*12,其拮抗 基因均为HLA—DRBI*I l,而在新疆维吾尔族人群 中HLA—DRBI*I 1等位基因是结核病的易感基因, 在新疆哈萨克族人群中,HLA—DRBl*04可能是结 核病的易感基因口1剖。虽然不同人种群体问的研究 结果不尽一致,但HLA—DR2和DRBI*15与初发结 核病的相关性得到共识125-拥。
hla-drb1基因
hla-drb1基因
HLA-DRB1基因是人類免疫系統中的一個基因,它位於主要
組織相容性複合體(MHC)的第二類區域中。
這個基因編碼
著組織相容性抗原(HLA-DR)的β鏈,該蛋白質是一種
MHC類II類分子的重要組成部分。
HLA-DRB1基因是高度多態性的,具有多種不同的等位基因。
這種多態性導致不同個體的HLA-DR蛋白質在結構和功能上
有所差異,進而影響免疫系統的特異性。
HLA-DRB1基因的多態性與許多免疫系統相關疾病的發展風
險密切相關。
例如,某些特定HLA-DRB1等位基因與類風濕
性關節炎、慢性肝炎C、多發性硬化症等自體免疫性疾病有關。
因此,了解個體的HLA-DRB1基因型可以在臨床診斷、疾病
風險評估和治療個體化等方面具有重要價值。
HLA-DRB1基
因的測序和分型技術也被廣泛應用於醫學研究和臨床實踐中。
hla-drb1基因的信号通路
hla-drb1基因的信号通路
HLA-DRB1基因编码MHC-II类分子的β链,这些分子在免疫系统中起着关键作用。
MHC-II分子在抗原提呈过程中发挥作用,通过将外源抗原与T细胞受体相结合来激活CD4+T细胞。
这一过程对于免疫系统的正常功能至关重要。
在信号通路中,HLA-DRB1基因编码的MHC-II类分子的β链在抗原提呈过程中发挥关键作用。
当抗原被摄入并加工后,MHC-II分子将抗原片段与其结合,并将其展示在细胞表面。
CD4+T细胞受体识别这些抗原片段,并与MHC-II分子结合,从而激活T细胞并引发免疫应答。
此外,HLA-DRB1基因编码的MHC-II类分子的β链也参与了免疫调节过程。
在自身免疫性疾病中,HLA-DRB1基因的特定等位基因与患病风险相关。
这表明MHC-II分子在调节免疫应答中发挥着重要作用。
总的来说,HLA-DRB1基因编码的MHC-II类分子的β链通过抗原提呈和T细胞激活等信号通路参与了免疫应答过程,同时也与自
身免疫性疾病的发病机制相关联。
这些信号通路的正常功能对于维持免疫系统的平衡和正常功能至关重要。
遵义地区汉族HLA-DRB1、DQB1等位基因多态性的研究
R sa c ngn t oy r hs f A- RB n QB eHa so u y eerh o eei p l c mop i o ms HL D 1a dD 1i t n f n i nh Z
L O J n胧 n, U U u - S N n , HU NG X eG i F NG J- , Z A i in - l g, A u - u , E i 2 g, H NG Y— o g,Y O X nS eg, O V g X A i- hn S NG 1  ̄n -
w t w ds iu n e u n is C mp _e t ot e d S u e Ha e pe i w ud S e ta Ha e pe i u y r r l ey i l t b t g f q e ce . o oid w h N r r a o t m n p o l . o l e m h t n p o l z i emo c s l h o i r i r , i hn n h t n n a e o
osPl e s ca atnsqec ei f e (C —S )w r ue p A—R 1adD B ee o 0urae el y t :o m r e hi r c o— une pc cp m  ̄ P R SP e s t t em D B n Q 1 ns 2 ne t hah i y a ne i e s f i i e d oy g 0 f l d t I nid i a uy a aR sl :3- AD B n L - Q 1 ll e b ie to s uo vlna bet.h ll - id l iZ ir . eu s1 I —R 1 d7H A D B l e w r ot nda l r o tnl e i ls j sT e l e I n v u sn n e a t I L a aes e a w e l i e l u c ae D B * 9 D B * 8adD B * 5w r soe i ir un euni ; eae R 1 0adD B *0 e cre u d R 1 0 . R 1 0 n Q 1 0 e hw dh hds btgf qec sT ll D B *1 Q 1 4wr sa l f n e 【 g t i r i eh le n e cy o
人类白细胞抗原DRB等位基因多态性与克罗恩病遗传易感性的研究
人类白细胞抗原DRB等位基因多态性与克罗恩病遗传易感性的研究王丽英;王江滨;周长玉;于建勋【期刊名称】《中国生物制品学杂志》【年(卷),期】2004(17)4【摘要】目的研究人类白细胞抗原 (HLA) DRB等位基因多态性与汉族人克罗恩病 (CD)的遗传易感性的关系。
方法应用基因芯片技术分析了 2 0例汉族CD患者和 2 0例健康对照者HLA DRB的基因分型 ,采用Fisher’s精确概率法比较两组各位点等位基因频率分布的差异。
结果CD患者DRB1 0 4和DRB1 0 7等位基因表达频率明显增高 ,OR分别为 12 6 6 7和 18 379,P <0 0 5 ;DRB1 12等位基因表达频率明显下降 ,OR为 0 14 4 4 ,P <0 0 5。
其它等位基因在两组之间差异无显著意义。
病变累及回肠者DRB1 0 7等位基因表达频率较病变累及其它部位者显著增加 (P <0 0 5 )。
结论DRB1 0 4和或DRB1 0 7等位基因可能是我国汉族人群CD的易感基因 ,DRB1 12则为抵抗基因。
HLA【总页数】3页(P204-206)【关键词】人类白细胞抗原;等位基因;多态性;遗传易感性;克罗恩病【作者】王丽英;王江滨;周长玉;于建勋【作者单位】吉林大学中日联谊医院;吉林大学第二医院【正文语种】中文【中图分类】R394【相关文献】1.人类白细胞抗原DRB1等位基因与乙肝后肝硬化遗传易感性的研究 [J], 程元桥;林菊生;黄丽红;田德英;熊平2.人类白细胞抗原-DRB基因多态性与儿童哮喘易感性的相关性研究 [J], 谢庆玲;甄宏;秦岭3.人类白细胞抗原DRB1等位基因多态性与子宫颈癌易感性的相关性研究 [J], 黄金双;林蓓;齐跃;周丹;张淑兰4.人类白细胞抗原DRB1及DPB1等位基因多态性与南方部分地区汉族人多发性硬化的相关性研究 [J], 吴晓牧;张昆南;王朝东;熊英琼;柳喆;屈新辉;谢旭芳5.人类白细胞抗原DRB基因多态性与支气管哮喘易感性的相关性研究 [J], 高金明;林耀广;邱长春因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。
HLA基因多态性与白血病相关性的研究进展
HLA基因多态性与白血病相关性的研究进展
侯慧;刘建平
【期刊名称】《疾病监测与控制》
【年(卷),期】2010()3
【摘要】HLA分子在肿瘤的发生、发展中起着重要作用,因此可能是导致白血病的重要遗传因素之一。
有关HLA等位基因与白血病相关性的研究国内外已有报道:但由于地域、人种、样本大小及研究方法的不同,各家报道结果不相同。
开展对白血病患者HLA基因位点的多态性研究,对白血病的发病机制、早期诊断、预后及造血干细胞移植都具有重要的意义。
【总页数】2页(P134-135)
【关键词】白血病;多态性;HLA基因
【作者】侯慧;刘建平
【作者单位】内蒙古医院小儿血液科
【正文语种】中文
【中图分类】R733.7;Q78
【相关文献】
1.HLA-DRB1基因多态性与慢性髓性白血病的相关性研究 [J], 霍明瑞;刘海燕;于燕;郗斌;黄晓军;李丹
2.HLA-DRB1基因多态性与急性髓性白血病的相关性研究 [J], 霍明瑞;郗斌;于燕;刘海燕;黄晓军;李丹
3.南方汉族KIR-HLA系统基因多态性与慢性髓系白血病的相关性 [J], 邓志辉;甄建新;王大明;何柳媚;邹红岩
4.河北汉族HLA-A、B、DRB1基因多态性与慢性粒细胞白血病相关性研究 [J], 刘艳平;何路军;魏影菲;王振雷;乔淑凯;徐世荣
5.慢性粒细胞性白血病与HLA等位基因多态性的相关性 [J], 聂向民;王玫;宋永红;吕红娟
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HLA—DRB1等位基因多态性与食管癌遗传易感性研究
HLA—DRB1等位基因多态性与食管癌遗传易感性研究林军;熊平;等
【期刊名称】《胃肠病学》
【年(卷),期】2002(7)B11
【总页数】1页(P31)
【作者】林军;熊平;等
【作者单位】武汉大学中南医院消化内科430071;华中科技大学同济医学院免疫学教研室
【正文语种】中文
【中图分类】R735.1
【相关文献】
1.HLA-DRB1等位基因多态性与食管癌遗传易感性研究 [J], 林军;孙洁;周燕;黄星;熊平;汪亚平;邓长生
2.云南地区人群HLA-A、B、DRB1等位基因遗传多态性的分析 [J], 朱祥明;李开红;姚杰;杨通汉;姚富柱;赵杨;苏品璨;汤戎;罗臻;郭萍;涂源泉
3.HLA-A、HLA-DRB1等位基因多态性与中国南方活动性肺结核患者遗传易感性的相关性 [J], 廖春信;杨嘉慧;王金丽;杜夏琳;王芮宁;张诗梦;何文婷;温茜;马骊
4.湖北汉族人胃腺癌HLA—DRB1等位基因遗传易感性 [J], 林军;邓长生;等
5.乙型肝炎e抗原阳性慢性乙型肝炎的遗传易感性与HLA—DRB1等位基因相关性研究 [J], 段东杰;祐红瑞;范会兴;江河清
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糖尿病视网膜病变与HLA—A、B和DRB1基因相关性的研究
D R患者 HL — B基 因频率分布与正常对照人群无显著差异 , H A D B A A、 但 L — R 1基因与 D R具有相关性 。 【 关键词】 糖尿病视网膜 病变 ; 候选基 因; 人类 白细胞抗原 ; 险系数 危
A t d n t ec r eain o ib t eio ah t su yo h o r lt fda e cr tn p t y wih HLA- o i A. B n a d DRB1a- l
杨 宝成 王 大 明 高素 青 邓 志辉 中 图分 类 号 R 8 .,3 317 32 571 4 . , 9 Q -R 文献标识码 A 文 章 编 号 17 — 192 0 )3 0 4 — 3 6 4 1 2(0 80 — 2 2 0
【 摘要】目的 研究 H A A、 L — B和 D B R 1基因与糖尿病视 网膜病变 的相关性 。 方法 收集 4 8名 临床
诊 断 为糖 尿 病 视 网 膜 病 变 ( R 患 者 的 血 样 , 用 rS L D) 采 S O H A流 式 磁 珠 分 型 方 法 进 行 HL — B和 D B A A、 R 1 基 因定 型 , 计 D 统 R患 者 H A A、 L — B和 D B R 1三 个基 因座 的基 因频 率 ; 引 用 以往 本 实 验 室 调 查 的汉 族 健 并 康 对 照 人 群 的 H A基 因频 率 数 据 , 用 w0l法 计 算 相 对危 险 度 值 。 结 果 4 L 采 0f 8例 D 患者 中 , L — B R H A A、 基 因频 率 的 分 布 与 正 常 对 照 组 无显 著差 异 ,而 D 患 者 H A R L 一Ⅱ类 D B R 1基 因 , R I0 D B * 1基 因 频 率 显 著 高 于正 常 对 照组 , D B * 2基 因 频 率 显 著 低 于 正 常 对 照 人 群 , 算 R 而 R I1 计 R值 分 别 为 53 . 2和 03 。 结 论 .4
