EGFR血液检测专家共识 ppt课件

欧洲临床肿瘤协会 （ESMO）指南
晚期非鳞癌的NSCLC患者应进行EGFR突变检测；除了 从不吸烟或者很少吸烟的鳞癌患者（每年<15包）外， 已确诊鳞癌患者不推荐进行EGFR检测
所有肺腺癌患者（或者混合腺癌成分的肺癌），不考
美国临床肿瘤学会
（ASCO）
虑性别，种族和吸烟情源自文库的特征，都应进行EGFR检
宋勇（南京军区总医院呼吸内科） 王洁（中国医学科学院肿瘤医院肿瘤内科） 王哲海（山东肿瘤医院肿瘤内科） 吴一龙（广东省人民医院、广东省医学科学院、 广东省肺癌研究肿瘤内科） 应建明（中国医学科学院肿瘤医院病理科） 张力（中山大学附属肿瘤医院肿瘤内科） 张绪超（广东省人民医院、广东省医学科学院、 广东省肺癌研究肿瘤内科） 周彩存（同济大学附属上海市肺科医院肿瘤内科） 周晓军（南京军区总医院病理科） 周晓燕（复旦大学附属肿瘤医院病理科）
RR 71.2% vs 47.3% 84.6% vs 37.5% 62.1% vs 32.2% 73.7% vs 30.7%
83% vs 36% 58% vs 15% 61% vs 22% 67% vs 23%
中位PFS 9.8 vs 6.4 月 8.4 vs 6.7 月 9.6 vs 6.6月 10.8 vs 5.4 月 13.1 vs 4.6 月 9.7 vs 5.2 月 11.1 vs 6.9 月 11.0 vs5.6 月
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共识主要内容
1.EGFR基因突变和EGFR靶向治疗 2.EGFR组织检测的指南推荐 3.EGFR的组织检测现状 4.EGFR血液检测
标本采集及处理 外周血游离DNA提取 血液EGFR检测方法 报告及周期 5.血液EGFR基因突变检测发展与展 望
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肺癌的流行病学
肺癌是世界范围内发病率（180万，13%）和死亡率（160万，19.4%）均最高的恶性肿瘤 2012年中国新发肺癌患者约65.3万，死亡患者约59.7万，发病率和死亡率均居所有恶性肿 瘤首位
40%）为EGFR最主要突变，且均为EGFR TKI的敏感性
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Nature Review 2007, 7:169
EGFR基因突变和EGFR靶向治疗
对于EGFR基因突变阳性患者
研究 IPASS First-SIGNAL WJTOG 3405 NEJGSG002 OPTIMAL EURTAC LUX-LUNG 3 LUX-LUNG 6
测
所有肺腺癌患者（或者混合腺癌成分的肺癌），不
中国非小细胞肺癌
考虑性别，种族和吸烟情况的特征，都应进行EGFR
EGFR突变检测专家共识 检测
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EGFR组织检测现状—标本类型
适合标本
新鲜标本或甲醛固定石蜡 包埋
临床取材方法：
纤维支气管镜下活检 经皮肺穿刺活检 胸水 手术 胸腔镜 淋巴结穿刺活检 支气管内超声引导细针穿 刺活检（EBUS FNA）
亚洲
欧洲
北美
肿瘤组织学(如鳞癌)
组织不足 体力状态不佳 获取结果时间过长 不希望延缓治疗 患者急切希望开始 治疗而非等待结果
患者吸烟 患者年龄
需要占用我工作 时间和精力取得报告
患者自付费用过高
结果对治疗决策 不会产生影响
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9 J. Spicer, et al. .2015 European Lung Cancer Conference (ELCC): LBA
EGFR血液检测—cfDNA(cell-free DN
血浆游离DNA
（plasma cfDNA）
是外周血中一种
细胞外呈游离状
态的小片段核酸 WWWWWWWWWWWWWWWWWWWWWWW
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•来源：肿瘤组 WWWWWWMWWWWWWWWWWWWWWWW
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来自国际癌症研究机构(IARC)2012年全球肿瘤流行病学统计数据 （GLOBOCAN）
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CA Cancer J Clin. 2015 Mar;65(2):87-108
EGFR基因突变和EGFR靶向治疗
肺腺癌驱动基因突变 图谱
NSCLC中药物疗效相关的EGFR突变
亚洲人群
19外显子缺失（约占45%）和21外显子L858R突变（约占
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EGFR组织检测现状—影响因素
亚洲
欧洲
检测且治疗前可获得结果(%)
北美
2015年ELCC公布的一项全球10个国家562位肿 瘤
专家参与的调查研究
19%的晚期NSCLC患者未进行EGFR检测
即使进行检测仍有26%的欧洲患者在结果、出来
前就开始接受治疗
未检测 (%)
检测且治疗前不可获得结果 (%)
审批编号：429663.022 有效期 2017/3/10
非小细胞肺癌血液EGFR基因突变 检测中国专家共识
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中国非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测专家组人员
程颖 (吉林省肿瘤医院肿瘤内科) 韩宝惠（上海交通大学附属胸科医院肺内科） 黄诚（福建省肿瘤医院胸部肿瘤科） 梁智勇（北京协和医院病理科） 林冬梅（北京大学肿瘤医院病理科） 刘卫平（四川大学华西医院病理科） 刘艳辉（广东省人民医院病理科） 陆舜（上海交通大学附属胸科医院肿瘤内科） 卢铀（四川大学华西医院胸部肿瘤科） 邵建永（中山大学附属肿瘤医院分子诊断科）
缓解率
约70%
TKI
约30%
化疗
无进展生存
10-11个月
5-6个月
TKI
化疗
八项随机研究奠定了TKI在EGFR基因突变阳性患者中一线治疗的地位
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EGFR组织检测的指南推荐
美国国立综合癌症网 络 （NCCN）指南
腺癌、大细胞癌、NOS (not otherwise specified，即组 织学类型无法确定) 等NSCLC应进行EGFR突变检测；非 吸烟、小活检标本或混合型组织学类型的鳞癌患者也 可考虑进行EGFR突变检测；可采用多种方法进行检测
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织，炎症组织和
正常组织。其中
cfDNA特点：
• 总量少 • ctDNA丰度低（野生
型DNA混杂）
• 片断小（~170bp）
来自于肿瘤细胞 的部分称为循环 肿瘤DNA（ctDNA）
•释放方式：细
胞凋亡，细胞坏
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死和胞泌作用
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Crowley et al., Nat Rev Clin Oncol