阐述真核生物基因组结构特点
在高等真核生物
⑥ 真核生物的RNA在细胞核中合成，只有经转运穿过 核膜，到达细胞质后，才能被翻译成蛋白质，原核 生物中不存在这样严格的空间间隔。
⑦ 许多真核生物的基因只有经过复杂的成熟和剪接过 程，才能顺利地翻译成蛋白质。
• 在Ig重链基因重排后，轻链的可变区基因片段随之发生 重排，V与J基因片段并列在一起。
• κ轻链基因先发生重排，如果κ基因重排无效，随即发生 λ基因的重排。
重排机制
• 参与V/（D）/J基因重组过程的酶称为V/（D）/J 重组酶。
• 重组酶作用的特点是： （1）淋巴细胞特异性，这可能解释了Ig基因的重排
二、基因扩增
基因扩增是指某些基因的拷贝数专一性增大的现象，它使 得细胞在短期内产生大量的基因产物以满足生长发育的需 要，是基因活性调控的一种方式。
如非洲爪蟾的卵母细胞中原有rRNA基因（rDNA）约500 个拷贝。卵裂期和胚胎期，需要大量的rRNA，基因会大 量复制rDNA，使拷贝数达到200万，扩增约4000倍。
内含子(intron)、外显子(exon) • 非编码区较多 多于编码序列(9:1) • 含有大量重复序列
原核生物基因组结构特点:
● 基因组很小，大多只有一条染色体 ● 结构简炼 ● 存在转录单元多顺反子 ● 有重叠基因
二、真核细胞与原核细胞在基因转录、翻译及 DNA的空间结构方面存在以下几个方面的差异
非洲爪蟾体细胞中rDNA的基因扩增是因发育需要而出现 的基因扩增现象。
发育或系统发生中的倍性增加在植物中普遍存在
基因组拷贝数增加，即多倍性，在植物中是非常普遍的现象。 基因组拷贝数增加使可供遗传重组的物质增多，这可能构成了 加速基因进化、基因组重组和最终物种形成的一种方式。
真核生物基因组
第二讲真核生物基因组真核生物的基因组比较庞大，并且不同生物种间差异很大，例如人的单倍体基因组由3.16×109 bp组成。
在人细胞的整个基因组中实际上只有很少一部份（约占2%~3％）的DNA序列用以编码蛋白质。
第一节真核生物基因组特点真核生物体细胞内的基因组分细胞核基因组与细胞质基因组，细胞核基因组是双份的（二倍体，diploid），即有两份同源的基因组；细胞质基因组可有许多拷贝。
真核细胞基因转录产物为单顺反子，一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链。
细胞核基因组存在重复序列，重复次数可达百万次以上，大多为非编码序列；因此，基因组中不编码的区域多于编码区域。
大部分基因含有内含子，因此，基因是不连续的。
真核生物基因组远远大于原核生物的基因组，具有许多复制起点，但每个复制子的长度较小。
一、细胞核基因组与细胞质基因组（一）细胞核基因组细胞核基因组的DNA与蛋白质结合形成染色体（chromosome）。
除配子细胞外，体细胞有两个同源染色体，因此基因组有两份同源的基因组。
染色体储存于细胞核内，是基因组遗传信息的载体。
（二）线粒体基因组线粒体基因组DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）为双链环状超螺旋分子，类似于质粒DNA，分子量小，大多在1~200×106之间，如人类mtDNA仅由16569bp组成。
mtDNA的复制属于半保留复制，可以是θ型复制，或滚环复制，或D环复制，由线粒体DNA聚合酶催化完成。
线粒体基因组主要编码与生物氧化有关的一些蛋白质和酶，如：呼吸链中的细胞色素氧化酶有七个亚基，其中三个亚基由mtDNA编码，其余四个亚基由细胞核DNA编码；细胞色素还原酶有七个亚基，基中的一个亚基由mtDNA编码；ATP酶含有十个亚基，其中四个亚基由mtDNA编码。
线粒体基因组可能还包括一些抗药性基因。
此外，线粒体基因组有自己的rRNA，tRNA，核糖体等系统，因此线粒体本身的一些蛋白质基因也可以在线粒体内独立地进行表达。
真核生物的基因表达调控
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• 锌指结构域The zinc finger domain
锌指结构有2种形式： C2H2 zinc finger和C4 zinc finger •C2H2 zinc finger：由12个氨基酸组成的环，通过2个半胱氨 酸（C，Cys）和2个组氨酸（H，His）残基固定，这4个残基 与Zn2+在空间上形成一个四面体结构。 一般情况下需要3个 或更多的C2H2型锌指才能与DNA结合，如在TFIIA有9个重复， 转录因子SP1有3个重复。 •C4 zinc finger： Zn2+与4个半胱氨酸（C，Cys）结合，存 在于类固醇激素受体转录因子中。
限定于结构域之内。
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反式作用因子的结构与功能
（1）概念：为DNA结合蛋白，核内蛋白，可使邻近基因开 放（正调控）或关闭（负调控）。
（2）通用或基本转录因子—RNA聚合酶结合启动子所必需 的一组蛋白因子。如：TFⅡA、 TFⅡB、 TFⅡD、 TFⅡE 等。 （3）特异转录因子( special transcription factors)—个别 基因转录所必需的转录因子.如：OCT-2：在淋巴细胞中特 异性表达，识别Ig基因的启动子和增强子。
(2) 动态模型（dynamic model）：认为转录因子与组 蛋白处于动态竞争之中，基因转录前染色质必须经 历结构上的改变，即染色质重塑。在染色质重塑过 程中，某些转录因子可以在结合DNA的同时使核小 体解体。
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组蛋白的乙酰化-去乙酰化 蛋白的乙酰化和去乙酰化是蛋白活性调节的一种 重要的形式，通过乙酰化或去乙酰化，改变了染色质 结构或是转录因子的活性，可以调节基因转录的活性。 组蛋白的乙酰化和去乙酰化能打开或关闭某些基因， 增强或抑制某些基因的表达。 组蛋白的8个亚基上有32个潜在的乙酰化位点。组 蛋白的乙酰化过程由组蛋白乙酰转移酶催化完成。
真核生物基因特征
真核生物基因特征真核生物是指细胞核内含有线性DNA染色体的生物，包括动物、植物、真菌和原生生物等。
真核生物与原核生物相比，具有许多独特的特征，其中最显著的是真核生物拥有细胞核和复杂的细胞器系统。
在细胞核内，真核生物的遗传信息被编码在基因中，这些基因决定了生物体的形态、结构和功能。
本文将介绍真核生物基因的特征，包括基因的组成、表达和调控等方面。
一、基因的组成真核生物基因由DNA分子组成，一般分为三个部分：启动子、外显子和内含子。
启动子是基因的调控区域，位于基因的上游，包含转录因子结合位点和启动子元件。
转录因子结合位点是指能够与转录因子结合的DNA序列，转录因子是一种能够结合到DNA上并调控基因表达的蛋白质。
启动子元件是指一些特殊的DNA序列，能够吸引转录因子，促进基因的转录。
外显子是基因的编码区域，包含编码蛋白质所需的信息。
内含子是基因的非编码区域，不参与蛋白质合成，但在基因调控中起着重要的作用。
在真核生物中，基因的组成比较复杂，同一基因可以产生不同的表型。
这是因为在真核生物中，基因可以进行剪接（splicing），即从同一基因中剪切出不同的外显子，从而产生不同的蛋白质。
剪接是由剪接体（spliceosome）完成的，剪接体是一种由RNA和蛋白质组成的复合物，能够识别内含子和外显子的边界，然后将内含子剪切掉，将外显子连接起来。
二、基因的表达基因的表达是指基因信息被转录成RNA，然后转化为蛋白质的过程。
在真核生物中，基因的表达需要经过三个步骤：转录、RNA加工和翻译。
转录是指DNA模板上的基因序列被RNA聚合酶（RNA polymerase）复制成RNA的过程。
RNA加工是指在RNA转录出来后，需要进行一系列的修饰，包括剪接、5'端帽和3'端尾巴的添加等。
翻译是指RNA被翻译成蛋白质的过程，这个过程发生在核糖体（ribosome）中，需要依赖tRNA（transfer RNA）和mRNA（messenger RNA）。
真核生物基因组的主要特点
真核生物基因组的主要特点
嘿，朋友们！今天咱来聊聊真核生物基因组那些超有意思的主要特点呀！
你知道吗，真核生物基因组那可真是个庞大而神秘的世界啊！就好比是
一个巨大的宝藏库。
比如说，人类的基因组，那包含的信息量简直惊人！它就像一本超级厚的百科全书，记载着我们身体的各种奥秘和密码。
真核生物基因组的第一个特点就是它很大呀！大到什么程度呢？就好像
是一望无际的宇宙，充满了无数的奥秘等待我们去探索。
想想看，那么多的基因都在里面呢，这得多复杂呀！“哎呀，这得有多少神奇的东西藏在里面呀！”
还有啊，它还有着复杂的结构呢！不是简单的一堆基因随便堆在一起。
这就好像是一座精心设计的大厦，不同的区域有着不同的功能。
“哇塞，这得是多么巧妙的安排呀！”
而且呢，真核生物基因组还有高度的重复性。
这就好像是一首曲子里不
断出现的旋律，看似重复却有着独特的意义。
“这重复性里肯定藏着什么重要的秘密吧！”
再说说它的可变性，这可太有意思啦！就像天气一样，有时阳光明媚，有时又会来点小变化。
比如在遗传过程中会发生一些突变，带来新的可能性。
“嘿，这可变性不就像是生活中的小惊喜或者小意外嘛！”
在探索真核生物基因组的道路上，科学家们就像勇敢的探险家，不断地去挖掘这些神秘之处。
而我们，也能从他们的发现中更好地了解生命的奥秘。
总之，真核生物基因组真的是非常神奇、非常复杂、非常有魅力的呀！我们应该对它充满好奇和敬畏，期待着更多关于它的惊人发现。
分子生物学：真核基因表达调控
真核基因表达的多级调控
在真核生物中基因表达的调节其特是
（1）多层次; （2）无操纵子和弱化子; （3）个体发育复杂; （4）受环境影响较小;
研究基因调控3个问题：
① 什么是诱发基因转录的信号？
基因扩增是指某些基因的拷贝数专一性大量增加的现象，它 使细胞在短期内产生大量的基因产物以满足生长发育的需要，是 基因活性调控的一种方式。
实例： 非洲爪蟾的卵母细胞中原有rRNA基因（rDNA）约500个拷
贝，在减数分裂I的粗线期，这个基因开始迅速复制，到双线 期它的拷贝数约为200万个，扩增近4000倍，可用于合成1012个 核糖体，以满足卵裂期和胚胎期合成大量蛋白质的需要。
二、基因扩增、基因重排和基因丢失
三、DNA甲基化与基因活性的调控
一、 染色质结构对转录的影响
按功能状态的不同可将染色质分为： （1）活性染色质（有转录活性） （2）非活性染色质（没有转录活性）
染色质的核小体发生构象改变，松散的染色质结构，便 于转录调控因子和顺式用元件结合和RNA聚合酶在转录模板上 滑动。
真核基因调控中虽然也发现有负性调控元件，但其存在并不 普遍；
顺式作用元件： 由若干可以区分的DNA序列组成，并与特定的功能
基因相连，组成基因转录的调控区，通过与相应的反 式作用因子结合，实现对基因转录的调控。
反式作用因子： 能直接地或间接地识别或结合在各类顺式作用元
件核心序列上，参与调控靶基因转录效率的蛋白因子， 也被称为转录因子（TF）。
哺乳类基因组中约存在4万个CpG 岛，它们大多位于结构基 因启动子的核心序列和转录起始点，其中有60%～ 90% 的 CpG 被甲基化， CpG 岛在基因表达调控中起重要作用。
真核生物基因表达调控
含有大量重复序列
二、真核生物基因表达调控的特点 1、多层次 2、个体发育复杂 3、正性调节占主导 4、转录与翻译间隔进行
真核生物基因表达调控的种类：
根据其性质可分为两大类： 一是瞬时调控或称为可逆性调控，它相当于原核细胞 对环境条件变化所做出的反应。瞬时调控包括某种底 物或激素水平升降时，及细胞周期不同阶段中酶活性 和浓度的调节。 二是发育调控或称不可逆调控，是真核基因调控的精 髓部分，它决定了真核细胞生长、分化、发育的全部 进程。 根据基因调控在同一事件中发生的先后次序又可分为： DNA水平调控－－转录水平调控－－转录后水平调 控－－翻译水平调控－－蛋白质加工水平的调控
三． 活泼转录区染色质的结构变化：
1. 染色质的两种状态：
① 非活性状态【inactive (silent) state 】:如异染色质 ② 活化状态【active state 】：
活泼转录区对核酸酶的敏感性提高 正在转录的DNA甲基化程度降低； 活泼转录的染色质常常缺乏组蛋白H1，其他核心组蛋白 则被乙酰化或与泛素相结合而修饰 非常活泼的转录区，如许多真核生物的rRNA基因处，没 有核小体结构
cAMP的作用机理
PKA的激活 R 调节亚基 C 催化亚基
目录
蛋白激酶A
（cAMP-dependent protein kinase，PKA）
cAMP
R R
Ｃ Ｃ
R： 调节亚基 C： 催化亚基
PKA的作用
1） 对物质代谢的调节作用 通过对效应蛋白的磷酸化作用，实现其调 节功能。
肾上腺素 ＋受体
二 、转录因子：
（一）、转录因子的类型： 1. 转录基础因子：basal factor
北京化工大学分子生物学期末考试总结
IF-2：是特异和fMet-tRNAfMet结合并把它带到核糖体上；
IF-3：辅助30S亚基与mRNA上起始位点特异性结合
三、肽链延伸过程可以分几步？
1、AA-tRNA与核糖体A位点结合(需要消耗GTP，并需EF-Tu、EF-Ts两种延伸因子)
2、肽键形成：是由转肽酶/肽基转移酶催化(此时A位点的AA-tRNA转移到P位点)
3、移位：核糖体向mRNA3’端方向移动一个密码子，需要消耗GTP，并需EF-G延伸因子
四、原核生物延伸因子EF-Ts、EF-Tu、EF-G的功能是什么，真核生物的延伸因子的功能和作用？
3、RNA链的延伸：
σ亚基脱落，RNA–pol聚合酶核心酶变构，与模板结合松弛，沿着DNA模板前移；
在核心酶作用下，NTP不断聚合，RNA链不断延长
4、转录终止：
当RNA链延伸到转录终止位点时，RNA聚合酶不再形成新的磷酸二酯键，RNA-DNA杂合物分离，转录泡瓦解，DNA恢复双链状态，而RNA聚合酶和RNA链都被从模板上释放出来，这就是转录的终止。
链霉素,新霉素,卡那霉素干扰AA-tRNA与核糖体结合而引起读码错误
氯霉素阻止mRNA与核糖体结合
嘌呤霉素结合在核糖体的A位，抑制AA-tRNA的进入
白喉毒素抑制EF-Tu的功能
七、蛋白质运机制
1、翻译-运转同步机制
信号肽假说，信号肽常指新合成多肽链中用于指导蛋白质跨膜转移的N-末端氨基酸序列（有时不一定在N端）。
信号序列特点：（
（1）一般带有10-15个疏水氨基酸；
（2）在靠近该序列N-端常常有1个或数个带正电荷的氨基酸；
基因概念,真核生物结构基因特点及结构
基因的概念，真核生物结构基因的特点 及结构
基因的分类二
1、结构基因（structural gene） 指能决定蛋白质分子结构的基因。
2、调控基因（regulatory gene） 指可调节控制结构基因表达的基因。
基因的概念，真核生物结构基因的特点 及结构
DNA分子结构
基因的概念，真核生物结构基因的特点 及结构
DNA分子结构
熟悉
基因的概念，真核生物结构基因的特点 及结构
基因的概念，真核生物结构基因的特点 及结构
Linus Carl Pauling
theoretical physical chemist
two unshared Nobel Prizes
一个完整的双链DNA分子，与复制前的双链DNA分子保持完全 一样的结构。
半保留性：两条模板链分别成为子代DNA分子双链中的一条链，
即在每个子代DNA分子的双链中，总是保留着一条亲链。
反向平行性：DNA分子的两条双链之间是反向平行的，一条是
5′→3′，另一条必然是3′→5′。新复制出来的DNA分子的子链与 亲链也是反向平行的。
基因的概念，真核生物结构基因的特点 及结构
了解
人 类 基 因 组 的 组 织 结 构
基因的概念，真核生物结构基因的特点 及结构
掌握
基因功能的实现，依赖DNA复制，转录 和翻译，可概括为遗传信息传递的“中心法则”。
DNA 复制
转录 反转录
RNA 复制
翻译 蛋白质
中心法则
基因的概念，真核生物结构基因的特点 及结构
基因的概念，真核生物结构基因的特点 及结构
真核生物的基因结构
真核生物的基因结构
真核生物的基因结构包括编码区和非编码区。
编码区其实是断裂基因结构，也就是不连续基因。
具有蛋白编码功能的不连续DNA 序列称为外显子，
外显子之间的非编码序列为内含子。
每个外显子和内含子接头区都有一段高度保守的一致序列，即内含子5’末端大多数是GT 开始，3’末端大多是AG 结束，称为GT-AG 法则，是普遍存在于真核基因中RNA 剪接的识别信号。
第一个外显子首端和最后一个外显子末端，分别为翻译蛋白的起始密码子和终止密码子。
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首位和末位外显子两侧的区域为非编码区，也可以叫做侧翼序列，侧翼序列中包含一些调控元件，比如启动子、终止子，还可能有增强子。
上游侧翼序列包含启动子区域，启动子区域包含：
列为TATAATAAT，是RNA聚合酶的重要的接触点，它能够使酶准确地识别转录
止密码子之间区域，不编码蛋白质。
miRNA 经常结合于3‘UTR，从而引起mRNA。
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真核生物是一类拥有真正的细胞核的生物。
它们的基因组结构与原核生物不同，具有以下几个特点：
1.基因组大小不一：真核生物的基因组大小不一，从数百万到数十亿个碱基对不等。
这是
因为真核生物的基因组中不仅包含编码蛋白质的基因，还包含其他功能基因，如调控基因、功能未知基因等。
2.基因组有组织结构：真核生物的基因组呈现出组织结构，分布在染色体上。
染色体是由
DNA 和蛋白质构成的，在细胞核内进行染色体分离和细胞分裂过程中发挥重要作用。
3.基因组中含有多种基因：真核生物的基因组中含有多种基因，包括编码蛋白质的基因、
调控基因、功能未知基因等。
这些基因在基因组中的分布不均匀，有的集中在染色体的某些区域，有的分布在整个基因组的各个部分。
4.基因组中含有冗余信息：真核生物的基因组中含有大量冗余信息，即同一基因的多个副
本。
这是因为真核生物的基因组经常经历染色体重组，使得同一基因的多个副本分布在染色体的不同位置，从而增加了基因组的冗余度。
冗余信息在基因组的稳定性中起着重要作用，可以在基因组遭受损伤时提供替代品。
5.基因组中含有跨基因区：真核生物的基因组中含有跨基因区，即与编码蛋白质无关的
DNA 序列。
这些序列可能具有调控基因表达的功能，也可能是遗传信息的载体。
跨基因区在基因组的结构和功能中发挥着重要作用。
总的来说，真核生物的基因组结构具有复杂性和多样性，与原核生物相比具有较大的差异。
这些差异决定了真核生物的生物学特征，如多倍体、染色体分离、细胞分裂、发育等。
研究真核生物的基因组结构，不仅有助于我们了解真核生物的生物学特征，还能为我们提供重要的基础知识，帮助我们解决生物学问题。