第六章 遗传与人类健康

近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较
20岁前子代 对 项目 双亲平均年龄 子 代 数 数 死亡数 婚配方式 患遗传病 子代数
近亲婚配
33
48.7（岁）
44.7（岁）
101
117
14
2
10
1
非近亲婚配 52
第三节 基因治疗和人类基因组计划
当旅行者来到一个新城市，往 往会根据地图寻找要去的地方， 设计最佳的出行路线。人类基 因组计划（简称ＨＧＰ）就好 比绘制人类遗传信息的地图。 根据这个地图，人类可以清晰 地认识到人类基因的组成、结 构、功能及其相互之间的关系。 我们知道，人类的许多疾病与 基因有关。人类基因组计划的 实施，对于人类疾病的诊治和 预防具有重要意义。
什么是遗传病?
凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改 变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为 遗传性疾病，简称遗传病。
常见的遗传病可分为哪些类型呢? 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常 遗传病三大类
１、单基因遗传病
单基因遗传病是由染色体上单个 基因的异常所引起的疾病。这类疾病 种类极多，目前世界上已经发现的这 类遗传病大约有3 0 0 0多种。
中国蚕豆病的发现：杜顺德，儿科学专家，华西医科大学儿科创始人。是 中国蚕豆病的最先发现者和命名人。 １９５１年４月～５月间，四川医学院儿科收治了８例病儿，其共同临床 特点是突然尿呈酱油色，贫血及脾大。 杜顺德联想到１９４４年他见过的２例和１９４７年见过的１例。他诊断 为急性溶血性贫血，但病因是什么不得而知。于是他查阅了大量文献资 料，终于在（《不列颠百科全书》）中，查到地中海地区有一种类似的 急性溶血性贫血是由于食用马豆引起的。 马豆就是中国的蚕豆。接着杜顺德对８名病儿的家属补问了病史，得知８ 名病儿病前２～３天都吃过未煮熟的蚕豆，其中一例吃母乳的婴儿曾吃 过保姆嚼烂的蚕豆。这样杜顺德在中国最先将吃蚕豆引起的急性溶血性 贫血命名为蚕豆病（俗称胡豆病）。 蚕豆病的易发人群： 这种病多见于儿童，男性患者约占90%以上。大 多食蚕豆后1至2天发病，早期症状有厌食、疲劳、低热、恶心、不定性 的腹痛，接着因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸，出现酱油色尿和贫血 症状。 蚕豆病的预防： 只要不连续或一次进食大量的蚕豆就可以避免得蚕豆病 。但是有遗传性血红细胞缺陷症者，患有痔疮出血、消化不良、慢性结 肠炎、尿毒症等病人要注意，不宜进食蚕豆。
讨论：
1、人的胖瘦是由基因决定的吗？
2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你 能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
第六章 遗传与人类健康
第一节 人类遗传病的主要类型
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人 类的传染病、营养性疾病已逐渐得到控制。 而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势， 遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因 素！
各种 遗传病在人体不同发育阶段的பைடு நூலகம்病风险
讨论： 1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。
不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中 因受某种刺激而引发精神分裂表现。
2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。
不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在 妊娠期间感染风疹病毒或误服某些致畸药物 所致。
小结:
XYY 智力低下 ，有很严重的暴力 倾向 ，无生殖功能 。
常见染色体病 21三体综合征
症状：患者智力低下， 身体发育缓慢，常表现 出特殊的面容：眼间距 宽，外眼角上斜，口常 半张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。在人 群中的发病率为1/600到 1/800。
病因： 多了一条21号染色体
“猫叫综合征”是人的 5号染色体部分缺失引起的 遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等, 并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。
遗传咨询的内容和步骤
１、医生对咨询者进行身体检 查，了解家庭病史，对是否患 有某种遗传病作出诊断。 ２、分析遗传病的传递方式。 ３、推算出后代的再发风险率。 向咨询者提出防治对策和建议， 如终止妊娠、进行产前诊断等。
优生
概念：就是让每一个家庭 生育出健康的孩子。 婚前检查
措 施
提倡适龄生育 进行遗传咨询 产前诊断（羊膜穿刺和绒毛细胞检查） 选择性流产 妊娠早期避免致畸剂 禁止近亲结婚
人类遗传病 的概念: 通常是指由于生殖细胞遗传物质 的改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 我国遗传病现状：发病率为 越来越高 危害：给本人、家庭、社会带 来严重的经济、精神负担 显性遗传病 隐性遗传病
人 类 遗 传 病
人类遗传病 的类型：
人类遗传病 的危害：
第二节 遗传咨询与优生
遗传病对人类的危害
资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的
危害———
患者、后代、家庭、社会……
遗传咨询
是一项社会性的医学遗传学服务工作， 又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病 患者或遗传性异常性状表现者及其家属做 出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的 可能性，并详细解答有关病因、遗传方式 、表现程度、诊治方法、预后情况及再发 风险等问题。
２、多基因遗传病
多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多 种环境因素的遗传病。病因和遗传方式都 比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。
如：先心、唇裂(兔唇)、原发性高血压、 冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿 病等。
多基因遗传病
唇裂
精神分裂症
精神分裂症(schizophrenia)是以基本个性改变，思维、情感、 行为的分裂，精神活动与环境的不协调为主要特征的一类最 常见的精神病。 • 遗传因素：属于多基因遗传的复杂性疾病，其遗传度为60% ～80%。患病率随血缘关系的密切程度而增加；患病者病情 越重，亲属患病概率越高。 • 症状： 联想障碍 精神分裂特征初期表现，思维松弛（思维 散漫）、破裂性思维、逻辑倒错性思维、思维中断、思维涌 现（强制性思维）或思维内容贫乏及病理性象征性思维。 情感障碍 情感淡漠、迟钝、情感不协调（不恰当）及 情感倒错或自笑（痴笑）。 意志活动减退 少动、孤僻、被动、退缩；社会适应能 力差与社会功能下降；行为离奇，内向性；意向倒错等。 其他常见症状 妄想是精神分裂特征的明显表现，特点 多为不系统、泛化、荒谬离奇；原发性妄想（妄想知觉）； 幻觉，以言语性幻听多见，评论性、命令性幻听，其他精神 自动症等一级症状及紧张症等。
一、复习提问：
1、可遗传变异的三个来源是什么？
基因突变、基因重组、染色体变异
2、什么叫基因突变？
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺 失，而引起的基因结构的改变，叫做基因 突变。
问题：
人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都 是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数 疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基 因有关。
3、染色体异常（数目、结构）遗传病
由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病叫染色 体异常疾病。目前已发现的人类染色体异常遗传病已有 １００多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。
21三体综合征 特纳氏综合征XO（性腺发育不良）
（数目）
葛莱弗德氏综合征（XXY 睾丸退化 症，睾丸不发育,无生精细胞）
孕妇为何要做绒毛细胞检查呢?
绒毛细胞并非胎儿细胞，而是属于胎盘的结构。但是胎 盘和胎儿都是由受精卵发育而来，因此基因型一致。可以 用绒毛细胞来检测胎儿遗传病 由于绒毛细胞的染色体与胚胎是一致的，所以取绒毛细 胞诊断有无遗传性疾病和性别的准确率很高。临床通常在 怀孕后的40－70天，是做这项检查的最佳时期，它可以诊 断出各种染色体病和先天性代谢病，同时可使胎儿诊断从 孕中期（16－24周）的羊膜腔穿刺提前到孕早期。 一旦发现胚胎有病则可以及时做人工流产，既避免了患 有缺陷胎儿的出生，也免去了孕中期引产的痛苦，而且对 于胎儿和孕妇也没有什么不良影响，孩子即使出生后，也 不会引起生长发育的异常。
基因治疗
基因治疗：为细胞 补上丢失的基因或 改变病变的基因， 以达到治疗遗传性 疾病的目的
生活在人工严格无菌环境下的严 重联合免疫缺陷症（SCID）病人
人类基因组计划（HGP）
人类基因组计划正式启动于1990 年，目的是测定人类基因组的全 部ＤＮＡ序列，解读其中包含的 遗传信息。美国、英国、德国、 日本、法国和中国参加了这项工 作。中国是参与这一计划的惟一 发展中国家，承担了其中1％的测 序任务。 2001年2月，人类基因组工作草图 公开发表。截止2003年，人类基 因组的测序任务已圆满完成。测 序结果表明，人类基因组由大约 31.6亿个碱基对组成，已发现的 基因约为2.0－2.5个。
怀孕早期致畸的5大重要因素: 妊娠呕吐要及时处理并忌偏食 早孕期呕吐是正常反应，挑 食、厌食也是常见现象。但是呕 吐严重影响孕妇营养吸收，则可 能会影响胎儿发育，因此必须及 时治疗。 不滥用药 对先兆流产的正确处理 避免接触对胎儿有毒、有害的物 质 孕妇在工作中或生活中都应 注意尽量避免接触有毒、有害物 质。例如放射线、农药、铅、汞、 镉等物质。职业接触的物质性质 不明时，可向医生咨询，以便能 控制接触时间、剂量等条件，做 好防范工作，可不至贻害胎儿。 要注意避免精神刺激，如不看恐 怖电影等。
孕妇防辐射裙
大量的现代医学研究结果表明，一些外界因素可导致胚胎发育异常，造成胎儿畸形。 一、常见可能导致胎儿畸形的外界因素： 1、感染：特别是怀孕前3个月内，应注意孕妇身体健康，避免病毒、细菌、寄生虫 等感染。 2、药物：常见的有性激素、避孕药、肾上腺皮质激素、链霉素、庆大霉素、四环 素等。孕妇患病后应在医生指导下用药。 3、放射线：孕期前3个月，应尽量避免做各种X线检查，特别是照射腹部的检查。 4、环境污染：如饮水、空气、食物等受到有毒化学物质如铅、汞、农药的污染， 可通过呼吸道、消化道及皮肤接触侵入孕妇体内造成胎儿畸形。 5、烟、酒、无论是吸烟、饮酒还是被动吸烟时，对胎儿发育均有影响。 6、营养不当：某些营养素缺乏或过量均可影响胎儿发育。 7、精神刺激：可能造成胎儿面部等器官畸形。 二、常见易致畸的病毒感染及其对胎儿的影响： 1、风疹：是一种儿童常见的急性呼吸道传染病，表现是身上发红色皮疹。如果孕 妇感染风疹病毒，最易引起胎儿畸形，如先天性白内障、耳聋、小头畸形、心脏畸形 等，称为先天性风疹综合征。 2、流行性感冒：可引起胎儿唇裂、无脑、脊柱裂等神经系统异常。患普通感冒则 对胎儿影响不大。 3、水痘：水痘可引起胎儿肌肉萎缩、四肢发育不全、白内障、视网膜炎、脉络膜 炎、视神经萎缩、小儿头部畸形等。 4、巨细胞病毒及乙肝病毒，可引起胎儿小头畸形、视网膜炎、智力发育迟缓、脑 积水、色盲、肝脾肿大、耳聋等。可感染胎儿造成流产、早产等。单纯病毒可引起晶 状体混浊、心脏异常、短指等。