第六章 遗传与人类健康ppt课件
讨论：
1、人的胖瘦是由基因决定的吗？
2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你 能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
第六章 遗传与人类健康
第一节 人类遗传病的主要类型
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人 类的传染病、营养性疾病已逐渐得到控制。 而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势， 遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因 素！
基因治疗：为细胞 补上丢失的基因或 改变病变的基因， 以达到治疗遗传性 疾病的目的
基因治疗
生活在人工严格无菌环境下的严 重联合免疫缺陷症（SCID）病人
人类基因组计划（HGP）
人类基因组计划正式启动于1990 年，目的是测定人类基因组的全 部ＤＮＡ序列，解读其中包含的 遗传信息。美国、英国、德国、 日本、法国和中国参加了这项工 作。中国是参与这一计划的惟一 发展中国家，承担了其中1％的测 序任务。
如：先心、唇裂(兔唇)、原发性高血压、 冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿 病等。
多基因遗传病
唇裂
精神分裂症
精神分裂症(schizophrenia)是以基本个性改变，思维、情感、 行为的分裂，精神活动与环境的不协调为主要特征的一类最 常见的精神病。
• 遗传因素：属于多基因遗传的复杂性疾病，其遗传度为60% ～80%。患病率随血缘关系的密切程度而增加；患病者病情 越重，亲属患病概率越高。
3、染色体异常（数目、结构）遗传病
由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病叫染色 体异常疾病。目前已发现的人类染色体异常遗传病已有 １００多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。
21三体综合征
特纳氏综合征XO（性腺发育不良） （数目） 葛莱弗德氏综合征（XXY 睾丸退化
症，睾丸不发育,无生精细胞）
小结:
人类遗传病 通常是指由于生殖细胞遗传物质
的概念:
的改变而引起的人类疾病。
人 人类遗传病 单基因遗传病
类 的类型： 遗
多基因遗传病
显性遗传病 隐性遗传病
传 病
染色体异常遗传病
人类遗传病 的危害：
我国遗传病现状：发病率为 越来越高
危害：给本人、家庭、社会带 来严重的经济、精神负担
第二节 遗传咨询与优生
一、复习提问：
1、可遗传变异的三个来源是什么？
基因突变、基因重组、染色体变异
2、什么叫基因突变？
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺 失，而引起的基因结构的改变，叫做基因 突变。
问题：
人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都 是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数 疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基 因有关。
等感染。 2、药物：常见的有性激素、避孕药、肾上腺皮质激素、链霉素、庆大霉素、四环
素等。孕妇患病后应在医生指导下用药。 3、放射线：孕期前3个月，应尽量避免做各种X线检查，特别是照射腹部的检查。 4、环境污染：如饮水、空气、食物等受到有毒化学物质如铅、汞、农药的污染，
可通过呼吸道、消化道及皮肤接触侵入孕妇体内造成胎儿畸形。 5、烟、酒、无论是吸烟、饮酒还是被动吸烟时，对胎儿发育均有影响。 6、营养不当：某些营养素缺乏或过量均可影响胎儿发育。 7、精神刺激：可能造成胎儿面部等器官畸形。 二、常见易致畸的病毒感染及其对胎儿的影响： 1、风疹：是一种儿童常见的急性呼吸道传染病，表现是身上发红色皮疹。如果孕
马豆就是中国的蚕豆。接着杜顺德对８名病儿的家属补问了病史，得知８ 名病儿病前２～３天都吃过未煮熟的蚕豆，其中一例吃母乳的婴儿曾吃 过保姆嚼烂的蚕豆。这样杜顺德在中国最先将吃蚕豆引起的急性溶血性 贫血命名为蚕豆病（俗称胡豆病）。
蚕豆病的易发人群： 这种病多见于儿童，男性患者约占90%以上。大 多食蚕豆后1至2天发病，早期症状有厌食、疲劳、低热、恶心、不定性 的腹痛，接着因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸，出现酱油色尿和贫血 症状。
妇感染风疹病毒，最易引起胎儿畸形，如先天性白内障、耳聋、小头畸形、心脏畸形 等，称为先天性风疹综合征。
2、流行性感冒：可引起胎儿唇裂、无脑、脊柱裂等神经系统异常。患普通感冒则 对胎儿影响不大。
3、水痘：水痘可引起胎儿肌肉萎缩、四肢发育不全、白内障、视网膜炎、脉络膜 炎、视神经萎缩、小儿头部畸形等。
4、巨细胞病毒及乙肝病毒，可引起胎儿小头畸形、视网膜炎、智力发育迟缓、脑 积水、色盲、肝脾肿大、耳聋等。可感染胎儿造成流产、早产等。单纯病毒可引起晶 状体混浊、心脏异常、短指等。
什么是遗传病?
凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改 变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为 遗传性疾病，简称遗传病。
常见的遗传病可分为哪些类型呢?
单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常 遗传病三大类
１、单基因遗传病
单基因遗传病是由染色体上单个 基因的异常所引起的疾病。这类疾病 种类极多，目前世界上已经发现的这 类遗传病大约有3 0 0 0多种。
蚕豆病(伴X染色体隐性遗传病）
蚕豆病：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶有遗传缺陷者在食用青 鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生急性溶血性贫血症。
临床表现 ：早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏 、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色 ，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。与溶血 性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿 大，肝功能异常，约50%患者脾大。严重病例可见昏迷、 惊厥和急性肾衰竭，若急救不及时常于1～2日内死亡 。
蚕豆病的预防： 只要不连续或一次进食大量的蚕豆就可以避免得蚕豆病 。但是有遗传性血红细胞缺陷症者，患有痔疮出血、消化不良、慢性结 肠炎、尿毒症等病人要注意，不宜进食蚕豆。
２、多基因遗传病
多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多 种环境因素的遗传病。病因和遗传方式都 比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。
急救处理 ：
1.人工催吐。 2. 予1：5000高锰酸钾溶液洗胃。 3. 25%硫酸镁口服导泻。 4. 予大剂量糖皮质激素。 5. 必要时换血或输入鲜血。 6. 碱化尿液，适当予静脉补液和使用利尿剂，积极防治溶血性
尿毒症综合征。
中国蚕豆病的发现：杜顺德，儿科学专家，华西医科大学儿科创始人。是 中国蚕豆病的最先发现者和命名人。
避免接触对胎儿有毒、有害的物 质
孕妇在工作中或生活中都应 注意尽量避免接触有毒、有害物 质。例如放射线、农药、铅、汞、 镉等物质。职业接触的物质性质 不明时，可向医生咨询，以便能 控制接触时间、剂量等条件，做 好防范工作，可不至贻害胎儿。
要注意避免精神刺激，如不看恐 怖电影等。
大量的现代医学研究结果表明，一些外界因素可导致胚胎发育异常，造成胎儿畸形。 一、常见可能导致胎儿畸形的外界因素： 1、感染：特别是怀孕前3个月内，应注意孕妇身体健康，避免病毒、细菌、寄生虫
一旦发现胚胎有病则可以及时做人工流产，既避免了患 有缺陷胎儿的出生，也免去了孕中期引产的痛苦，而且对 于胎儿和孕妇也没有什么不良影响，孩子即使出生后，也 不会引起生长发育的异常。
孕妇防辐射裙
怀孕早期致畸的5大重要因素: 妊娠呕吐要及时处理并忌偏食
早孕期呕吐是正常反应，挑 食、厌食也是常见现象。但是呕 吐严重影响孕妇营养吸收，则可 能会影响胎儿发育，因此必须及 时治疗。 不滥用药 对先兆流产的正确处理
选择性流产
妊娠早期避免致畸剂
禁止近亲结婚
孕妇为何要做绒毛细胞检查呢?
绒毛细胞并非胎儿细胞，而是属于胎盘的结构。但是胎 盘和胎儿都是由受精卵发育而来，因此基因型一致。可以 用绒毛细胞来检测胎儿遗传病
由于绒毛细胞的染色体与胚胎是一致的，所以取绒毛细 胞诊断有无遗传性疾病和性别的准确率很高。临床通常在 怀孕后的40－70天，是做这项检查的最佳时期，它可以诊 断出各种染色体病和先天性代谢病，同时可使胎儿诊断从 孕中期（16－24周）的羊膜腔穿刺提前到孕早期。
XYY 智力低下 ，有很严重的暴力 倾向 ，无生殖功能 。
常见染色体病 21三体综合征
症状：患者智力低下， 身体发育缓慢，常表现 出特殊的面容：眼间距 宽，外眼角上斜，口常 半张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。在人 群中的发病率为1/600到 1/800。
病因：
多了一条21号染色体
“猫叫综合征”是人的 5号染色体部分缺失引起的
Hale Waihona Puke 冠状动脉性心脏病• 冠状动脉性心脏病：是一种最常见的心脏病，是指 因冠状动脉狭窄、供血不足而引起的心肌机能障碍 和(或)器质性病变，故又称缺血性心肌病。冠状动 脉粥样硬化占冠状动脉性心脏病的绝大多数(95%99%)。
•冠心病症状表现：胸腔中 央发生一种压榨性的疼痛， 并可迁延至颈、颔、手臂、 后背及胃部。冠状动脉性心 脏病发作的其他可能症状有 眩晕、气促、出汗、寒颤、 恶心及昏厥。严重患者可能 因为心力衰竭而死亡。
１９５１年４月～５月间，四川医学院儿科收治了８例病儿，其共同临床 特点是突然尿呈酱油色，贫血及脾大。
杜顺德联想到１９４４年他见过的２例和１９４７年见过的１例。他诊断 为急性溶血性贫血，但病因是什么不得而知。于是他查阅了大量文献资 料，终于在（《不列颠百科全书》）中，查到地中海地区有一种类似的 急性溶血性贫血是由于食用马豆引起的。
近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较
项目 婚配方式
对 数
双亲平均年龄
子代数
20岁前子代 死亡数
患遗传病 子代数
近亲婚配 33 48.7（岁） 101
14
10
非近亲婚配 52 44.7（岁） 117
2
1
第三节 基因治疗和人类基因组计划
当旅行者来到一个新城市，往 往会根据地图寻找要去的地方， 设计最佳的出行路线。人类基 因组计划（简称ＨＧＰ）就好 比绘制人类遗传信息的地图。 根据这个地图，人类可以清晰 地认识到人类基因的组成、结 构、功能及其相互之间的关系。 我们知道，人类的许多疾病与 基因有关。人类基因组计划的 实施，对于人类疾病的诊治和 预防具有重要意义。
1、人的胖瘦是由基因决定的吗？
2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你 能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
第六章 遗传与人类健康
第一节 人类遗传病的主要类型
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人 类的传染病、营养性疾病已逐渐得到控制。 而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势， 遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因 素！
基因治疗：为细胞 补上丢失的基因或 改变病变的基因， 以达到治疗遗传性 疾病的目的
基因治疗
生活在人工严格无菌环境下的严 重联合免疫缺陷症（SCID）病人
人类基因组计划（HGP）
人类基因组计划正式启动于1990 年，目的是测定人类基因组的全 部ＤＮＡ序列，解读其中包含的 遗传信息。美国、英国、德国、 日本、法国和中国参加了这项工 作。中国是参与这一计划的惟一 发展中国家，承担了其中1％的测 序任务。
如：先心、唇裂(兔唇)、原发性高血压、 冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿 病等。
多基因遗传病
唇裂
精神分裂症
精神分裂症(schizophrenia)是以基本个性改变，思维、情感、 行为的分裂，精神活动与环境的不协调为主要特征的一类最 常见的精神病。
• 遗传因素：属于多基因遗传的复杂性疾病，其遗传度为60% ～80%。患病率随血缘关系的密切程度而增加；患病者病情 越重，亲属患病概率越高。
3、染色体异常（数目、结构）遗传病
由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病叫染色 体异常疾病。目前已发现的人类染色体异常遗传病已有 １００多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。
21三体综合征
特纳氏综合征XO（性腺发育不良） （数目） 葛莱弗德氏综合征（XXY 睾丸退化
症，睾丸不发育,无生精细胞）
小结:
人类遗传病 通常是指由于生殖细胞遗传物质
的概念:
的改变而引起的人类疾病。
人 人类遗传病 单基因遗传病
类 的类型： 遗
多基因遗传病
显性遗传病 隐性遗传病
传 病
染色体异常遗传病
人类遗传病 的危害：
我国遗传病现状：发病率为 越来越高
危害：给本人、家庭、社会带 来严重的经济、精神负担
第二节 遗传咨询与优生
一、复习提问：
1、可遗传变异的三个来源是什么？
基因突变、基因重组、染色体变异
2、什么叫基因突变？
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺 失，而引起的基因结构的改变，叫做基因 突变。
问题：
人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都 是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数 疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基 因有关。
等感染。 2、药物：常见的有性激素、避孕药、肾上腺皮质激素、链霉素、庆大霉素、四环
素等。孕妇患病后应在医生指导下用药。 3、放射线：孕期前3个月，应尽量避免做各种X线检查，特别是照射腹部的检查。 4、环境污染：如饮水、空气、食物等受到有毒化学物质如铅、汞、农药的污染，
可通过呼吸道、消化道及皮肤接触侵入孕妇体内造成胎儿畸形。 5、烟、酒、无论是吸烟、饮酒还是被动吸烟时，对胎儿发育均有影响。 6、营养不当：某些营养素缺乏或过量均可影响胎儿发育。 7、精神刺激：可能造成胎儿面部等器官畸形。 二、常见易致畸的病毒感染及其对胎儿的影响： 1、风疹：是一种儿童常见的急性呼吸道传染病，表现是身上发红色皮疹。如果孕
马豆就是中国的蚕豆。接着杜顺德对８名病儿的家属补问了病史，得知８ 名病儿病前２～３天都吃过未煮熟的蚕豆，其中一例吃母乳的婴儿曾吃 过保姆嚼烂的蚕豆。这样杜顺德在中国最先将吃蚕豆引起的急性溶血性 贫血命名为蚕豆病（俗称胡豆病）。
蚕豆病的易发人群： 这种病多见于儿童，男性患者约占90%以上。大 多食蚕豆后1至2天发病，早期症状有厌食、疲劳、低热、恶心、不定性 的腹痛，接着因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸，出现酱油色尿和贫血 症状。
妇感染风疹病毒，最易引起胎儿畸形，如先天性白内障、耳聋、小头畸形、心脏畸形 等，称为先天性风疹综合征。
2、流行性感冒：可引起胎儿唇裂、无脑、脊柱裂等神经系统异常。患普通感冒则 对胎儿影响不大。
3、水痘：水痘可引起胎儿肌肉萎缩、四肢发育不全、白内障、视网膜炎、脉络膜 炎、视神经萎缩、小儿头部畸形等。
4、巨细胞病毒及乙肝病毒，可引起胎儿小头畸形、视网膜炎、智力发育迟缓、脑 积水、色盲、肝脾肿大、耳聋等。可感染胎儿造成流产、早产等。单纯病毒可引起晶 状体混浊、心脏异常、短指等。
什么是遗传病?
凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改 变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为 遗传性疾病，简称遗传病。
常见的遗传病可分为哪些类型呢?
单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常 遗传病三大类
１、单基因遗传病
单基因遗传病是由染色体上单个 基因的异常所引起的疾病。这类疾病 种类极多，目前世界上已经发现的这 类遗传病大约有3 0 0 0多种。
蚕豆病(伴X染色体隐性遗传病）
蚕豆病：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶有遗传缺陷者在食用青 鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生急性溶血性贫血症。
临床表现 ：早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏 、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色 ，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。与溶血 性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿 大，肝功能异常，约50%患者脾大。严重病例可见昏迷、 惊厥和急性肾衰竭，若急救不及时常于1～2日内死亡 。
蚕豆病的预防： 只要不连续或一次进食大量的蚕豆就可以避免得蚕豆病 。但是有遗传性血红细胞缺陷症者，患有痔疮出血、消化不良、慢性结 肠炎、尿毒症等病人要注意，不宜进食蚕豆。
２、多基因遗传病
多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多 种环境因素的遗传病。病因和遗传方式都 比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。
急救处理 ：
1.人工催吐。 2. 予1：5000高锰酸钾溶液洗胃。 3. 25%硫酸镁口服导泻。 4. 予大剂量糖皮质激素。 5. 必要时换血或输入鲜血。 6. 碱化尿液，适当予静脉补液和使用利尿剂，积极防治溶血性
尿毒症综合征。
中国蚕豆病的发现：杜顺德，儿科学专家，华西医科大学儿科创始人。是 中国蚕豆病的最先发现者和命名人。
避免接触对胎儿有毒、有害的物 质
孕妇在工作中或生活中都应 注意尽量避免接触有毒、有害物 质。例如放射线、农药、铅、汞、 镉等物质。职业接触的物质性质 不明时，可向医生咨询，以便能 控制接触时间、剂量等条件，做 好防范工作，可不至贻害胎儿。
要注意避免精神刺激，如不看恐 怖电影等。
大量的现代医学研究结果表明，一些外界因素可导致胚胎发育异常，造成胎儿畸形。 一、常见可能导致胎儿畸形的外界因素： 1、感染：特别是怀孕前3个月内，应注意孕妇身体健康，避免病毒、细菌、寄生虫
一旦发现胚胎有病则可以及时做人工流产，既避免了患 有缺陷胎儿的出生，也免去了孕中期引产的痛苦，而且对 于胎儿和孕妇也没有什么不良影响，孩子即使出生后，也 不会引起生长发育的异常。
孕妇防辐射裙
怀孕早期致畸的5大重要因素: 妊娠呕吐要及时处理并忌偏食
早孕期呕吐是正常反应，挑 食、厌食也是常见现象。但是呕 吐严重影响孕妇营养吸收，则可 能会影响胎儿发育，因此必须及 时治疗。 不滥用药 对先兆流产的正确处理
选择性流产
妊娠早期避免致畸剂
禁止近亲结婚
孕妇为何要做绒毛细胞检查呢?
绒毛细胞并非胎儿细胞，而是属于胎盘的结构。但是胎 盘和胎儿都是由受精卵发育而来，因此基因型一致。可以 用绒毛细胞来检测胎儿遗传病
由于绒毛细胞的染色体与胚胎是一致的，所以取绒毛细 胞诊断有无遗传性疾病和性别的准确率很高。临床通常在 怀孕后的40－70天，是做这项检查的最佳时期，它可以诊 断出各种染色体病和先天性代谢病，同时可使胎儿诊断从 孕中期（16－24周）的羊膜腔穿刺提前到孕早期。
XYY 智力低下 ，有很严重的暴力 倾向 ，无生殖功能 。
常见染色体病 21三体综合征
症状：患者智力低下， 身体发育缓慢，常表现 出特殊的面容：眼间距 宽，外眼角上斜，口常 半张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。在人 群中的发病率为1/600到 1/800。
病因：
多了一条21号染色体
“猫叫综合征”是人的 5号染色体部分缺失引起的
Hale Waihona Puke 冠状动脉性心脏病• 冠状动脉性心脏病：是一种最常见的心脏病，是指 因冠状动脉狭窄、供血不足而引起的心肌机能障碍 和(或)器质性病变，故又称缺血性心肌病。冠状动 脉粥样硬化占冠状动脉性心脏病的绝大多数(95%99%)。
•冠心病症状表现：胸腔中 央发生一种压榨性的疼痛， 并可迁延至颈、颔、手臂、 后背及胃部。冠状动脉性心 脏病发作的其他可能症状有 眩晕、气促、出汗、寒颤、 恶心及昏厥。严重患者可能 因为心力衰竭而死亡。
１９５１年４月～５月间，四川医学院儿科收治了８例病儿，其共同临床 特点是突然尿呈酱油色，贫血及脾大。
杜顺德联想到１９４４年他见过的２例和１９４７年见过的１例。他诊断 为急性溶血性贫血，但病因是什么不得而知。于是他查阅了大量文献资 料，终于在（《不列颠百科全书》）中，查到地中海地区有一种类似的 急性溶血性贫血是由于食用马豆引起的。
近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较
项目 婚配方式
对 数
双亲平均年龄
子代数
20岁前子代 死亡数
患遗传病 子代数
近亲婚配 33 48.7（岁） 101
14
10
非近亲婚配 52 44.7（岁） 117
2
1
第三节 基因治疗和人类基因组计划
当旅行者来到一个新城市，往 往会根据地图寻找要去的地方， 设计最佳的出行路线。人类基 因组计划（简称ＨＧＰ）就好 比绘制人类遗传信息的地图。 根据这个地图，人类可以清晰 地认识到人类基因的组成、结 构、功能及其相互之间的关系。 我们知道，人类的许多疾病与 基因有关。人类基因组计划的 实施，对于人类疾病的诊治和 预防具有重要意义。
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浙科版高中生物必修二《第六章 遗传与人类健康》课件(共19张PPT)
浙江省温州中学 优生让每一个家庭生育出健康的孩子。 优生措施 遗传咨询、婚前检查、 适龄生育、产前诊断、 禁止近亲结婚、选择性 流产、妊娠早期避免致 畸剂等。
浙江省温州中学
优生的措施
婚前检查、适龄生育、禁止近亲结婚、 遗传咨询、产前诊断、选择性流产
1.预防遗传病发生的最简单有效的方法是什么？ 禁止近亲结婚 2.禁止近亲结婚主要是控制哪种遗传病的发病率？ 隐性遗传病 3.为了预防21三体综合征患儿的出生，主要采取哪 些优生措施？ 产前诊断、适龄生育、选择性流产
统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天 性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50 ％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女 所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的 妇女所生子女的发病率高10倍。
浙江省温州中学
祖父母 叔 伯 姑 叔伯姑的子女
浙科版《必修2 遗传与进化》
第六章 遗传与人类健康
主讲：柯建星
各种疾病肆虐着人类的健康！
白化病 ，地方性甲状腺肿大 ，红绿色盲，并 指，唇裂，21三体综合征，艾滋病，药物引起 的胎儿畸形，皮肤癌…
阅读P117~P120，判断上述疾病中，哪些是人类 遗传病，为什么？
遗传病：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发
软骨发育不全
浙江省温州中学
先天性疾病：一般指婴儿出生时就已经表现出来的疾
病。
家族性疾病：一个家族中多个成员都表现出来的同一
种病。
遗传性疾病：是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发
生改变而引起的疾病。
先天性 疾病 家族性 疾病
浙江省温州中学
遗传病
遗传咨询
浙江省温州中学
《遗传病和人类健康》PPT课件
多指（趾）是一种常染色体显 性遗传病
轴前型多指—多 一拇指
正常人的手
轴后型多指—多 一小指
为什么要禁止近亲结婚？
近亲是指两个人在三代之内曾有共同祖先。
近亲结婚的危害：近亲结婚的夫妇双方 从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性 大。
人种学家摩尔根与表妹恋爱、 结婚，结果养育的三个孩子， 两个女儿因“莫明其妙的遗传 病症”夭折，惟一幸存的男孩 竟是半痴呆儿。 爱情之花为什么却结出痛苦之 果？
先天愚型
先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的 常染色体三体综合征。先天愚型患者的外周血淋 巴细胞染色体检测中发现，21号染色体要比正常 人多一条。患者最大的特点就是智能落后，而且 随着年龄的增大越来越明显。常会伴发先天性畸 形，如先天性心脏病或消化道畸形，同时还会伴 有如甲状腺功能低下等。
苯丙酮尿症
2.下列都是遗传病的一组是（C ）
A.先天性聋哑、手足口病、佝偻病 B.流感、甲肝、细菌性痢疾 C.血友病、色盲病、先天性智力障碍 D.坏血病、脚气病、贫血病
课堂检测
3.下列病例中，属于传染病的是（C ） A.白化病 B.色盲病 C.艾滋病 D.血友病 4.下列疾病属于传染病的是（B ）；属于遗传病的 是（ D） A.胃病 B.蛔虫病 C.糖尿病 D.色盲 5.下列哪一种疾病不属于遗传病（A ） A.感冒 B.白化病 C.血友病 D.色盲 6.李力的下列各亲戚中，哪一位不是他的近亲（D ） A.他舅舅的女儿 B.他姨妈的女儿 C.他姑妈的女儿 D.他嫂嫂的妹妹
为什么近亲不能婚配
据估计，在10万个基因上，总归会有五六个隐藏的 遗传病基因。只要不是近亲婚姻，男女双方的致病 基因就难以相遇。而在近亲之中，这种更多的机会 使它们“对面相逢”。例如有一种遗传疾病，称为 “半乳糖血症”，非近亲配偶的子女，发生的机会 是1/90000，即9万对夫妇中才可能出现一位病人。 然而在表兄妹结婚的人群中，子女发病的危险就有 1/4800，为前者的18倍。
浙科版必修二 第6章 遗传与人类健康 课件(35张)
一、人类遗传病的类型及发病风险
知识梳理
1.遗传病：凡是由于 生殖细胞 或 受精卵 里的 遗传物质 发生了改变，从 而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为 遗传性疾病 ，简称遗传病。 先天性疾病并不都是遗传病，家族性疾病也 不一定 都是遗传病。 染色体异常 2.人类遗传病的种类： 单基因遗传病 、 多基因遗传病 和____________ 遗传病 三大类。
答案
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二、遗传咨询、优生、遗传病与人类未来
知识梳理
1.遗传咨询 (1)概念：又称遗传学指导，它可以为 遗传病 患者或遗传性异常性状表 现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状 再度发生的可能性，并详 细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及 再发 风险 等问题。 (2)基本程序 病情诊断→ 系谱分析 →提出防治措施。 遗传方式分析 发病率测算 / →染色体/生化测定→
3.单基因遗传病是由染色体上 单个基因 的异常所引起的疾病。特点：种
类 极多 ，但每一种病的发病率都很 低 。性染色体单基因遗传病可分为 X连锁遗传病 和 Y连锁遗传病 。
答案
4.多基因遗传病是指涉及 许多个基因 和许多种 环境因素 的遗传病。特点：
不易与 后天获得性疾病 相区分；多基因遗传病的发病率大多超过1/1 000 。
第六章 遗传与人类健康
课堂导入 生物进化论的创始人，英国科学家查理· 达尔文，与其舅
父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病导
致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。
为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课
我们就来学习关于遗传和人类健康的相关问题。
内容索引
一、人类遗传病的类型及发病风险 二、遗传咨询、优生、遗传病与人类未来 当堂检测
遗传与人类健康专题ppt课件
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8、有关人类遗传病的叙述正确的是 ①都是由于遗传物质改变引起的 ②都是由一对等位基因控制的 ③都是先天性疾病 ④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 ⑤线粒体基因异常不会导致遗传病． ⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病 A。只有一项 B．有两项 . C.有三项 . D．三项以上
遗传与人类健康
1
一、遗传病、先天性疾病、家族性疾病
1、遗传病： 概念：是指由生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变而引起的疾 病， 遗传病的特点 （1）必须是遗传物质的改变，即基因突变或染色体畸变 （2）遗传性：患者的致病基因会传给后代 （3）终生性：终生难以治愈 （4）具有家族性：如血友病和色盲病 （5）具先天性：生来就有
X 显性遗传病
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（二）多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
易环境因素影响
特点：
在群体中发病率高 家族聚集现象
实例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、糖尿病
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4.多基因遗传病的特点是 ①由多对基因控制 ③易受环境因素的影响 A．①③④ C．③④
（ ） ②常表现出家族聚集现象 ④发病率极低 B．①②③ D．①②③④
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2、再确定致病基因的位置（常染色体、性染色体）
隐性遗传看女病，父子都病是伴性。如：XbY 隐性遗传看女病,女病父正——常隐； XbXb XbY
显性遗传看男病，母女都病是伴性。如：XDX 显性遗传看男病，父病女正——常显
XDY
XDX
8
13、下图所示为四个遗传系谱图，下列有关叙述中正确的是（ ）
A．四图都可能表示白化病遗传的家系 B．家系乙中患病男孩的父亲一定是该基因的携带者 C．肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁 D．家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是1／4
六遗传与人类健康精品PPT课件
陷的基因仍然存在，但疾病却得到治疗
写在最后
成功的基础在于好的学习习惯
The foundation of success lies in goo努力时，失败也是伟大的， 所以不要放弃，坚持就是正确的。
When You Do Your Best, Failure Is Great, So Don'T Give Up, Stick To The End 演讲人：XXXXXX 时 间：XX年XX月XX日
•
迄今为止，人类绝大部分疾病的治疗都依
靠药物或者外科手术，但这些治疗手段都无法
彻底治愈遗传性疾病。治疗遗传性疾病的最好
方法是设法修复或纠正有缺陷的基因，或用正
常的基因替代有缺陷的基因，但目前还做不到。
•
如果我们能将正常的基因导入并整合到病
人的体细胞核DNA分子上，使它正常表达，这
样就能使细胞恢复正常功能。此时，虽然有缺
酶无法合成
积累
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品， 苯丙酮尿症 近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
关于坏血病的新视点
3.某常染色体隐性遗传病在人群中的发 病率为1%，色盲在男性中的发病率为 7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子 为该常染色体遗传病致病基因和色盲
致病基因携带者。那么他们所生小孩
同时患上述两种遗传病的概率是( A)
A． 1/88 B． 1/22 D． 3/800
C． 7/2200
基因治疗和人类基因组计划
旁系血亲 直系血亲
第6节遗传病和人类健康PPT课件
第6节 遗传病和人类健康
1.大家知道，人类根据肤色特征可分为：白色人种、黄 色人种和黑色人种。请问为什么不同人种的肤色会不同 呢？
因为不同人种的肤色基因组成是不同的，也就是说， 基因型不同的个体，表现型也不同。
2．什么叫做可遗传的变异？请举一例说明。
凡性状的的变异能在后代重复出现的叫做可遗传变异， 可遗传的变异是由于遗传物质，也就是基因组成的改变 产生的。 例：遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因 可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现 出一定的发病比例。如色盲、血友病等。
遗传病就在我们身边
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改 善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病 的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为 威胁人类健康的一个重要因素！
唇裂
唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验 研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响 而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基因 遗传性疾病。
先天性愚型
性腺发育不良
统计表明，自然人群中约有25%～30%的人受某种遗传 病所累，美国约有10%的人已经表现出某种遗传病症。我 国人口中患21—三体综合征的人就在100万以上。
遗传病，危害人类健康，降低人口素质；给患者本 人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精 神病患者给社会治安带来危害。
2、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？
不得在氏族内部近亲通婚。
探究主题四 近亲结婚危害大
1.近亲是指两个人在几代之内曾有共同祖先。 2.近亲结婚是指三代之内有共同祖先的男女婚配。 3.新婚姻法规定禁止“直系血亲和三代以内的旁系血 亲”或患有医学上认为不应当结婚的疾病”的男女结婚。 4.近亲结婚的危害：近亲结婚的夫妇双方携带的隐性 致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的 发病率。
1.大家知道，人类根据肤色特征可分为：白色人种、黄 色人种和黑色人种。请问为什么不同人种的肤色会不同 呢？
因为不同人种的肤色基因组成是不同的，也就是说， 基因型不同的个体，表现型也不同。
2．什么叫做可遗传的变异？请举一例说明。
凡性状的的变异能在后代重复出现的叫做可遗传变异， 可遗传的变异是由于遗传物质，也就是基因组成的改变 产生的。 例：遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因 可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现 出一定的发病比例。如色盲、血友病等。
遗传病就在我们身边
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改 善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病 的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为 威胁人类健康的一个重要因素！
唇裂
唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验 研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响 而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基因 遗传性疾病。
先天性愚型
性腺发育不良
统计表明，自然人群中约有25%～30%的人受某种遗传 病所累，美国约有10%的人已经表现出某种遗传病症。我 国人口中患21—三体综合征的人就在100万以上。
遗传病，危害人类健康，降低人口素质；给患者本 人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精 神病患者给社会治安带来危害。
2、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？
不得在氏族内部近亲通婚。
探究主题四 近亲结婚危害大
1.近亲是指两个人在几代之内曾有共同祖先。 2.近亲结婚是指三代之内有共同祖先的男女婚配。 3.新婚姻法规定禁止“直系血亲和三代以内的旁系血 亲”或患有医学上认为不应当结婚的疾病”的男女结婚。 4.近亲结婚的危害：近亲结婚的夫妇双方携带的隐性 致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的 发病率。
高三生物：第6章《遗传与人类健康》(1)课件浙科版必修2
抗Vit D佝偻病：肾小管对磷酸盐再吸收障碍导 致血磷降低，影响骨骼钙化，表现为下肢弯曲成O 型腿、牙齿发育不良等与Vit D缺乏相似的症状，但 Vit D治疗无效。
X-连锁隐性遗传病（XR）：XR遗传病的主要遗传 特征有：
与性别有关，由于男性是半合子，因此男性的发病 率远高于女性。
呈交叉遗传及隔代遗传（或斜行遗传）的特征。
疾病：遗传结构的改变或环境因素的改变从而打 破新陈代谢方式与周围环境的平衡。
1.2 先天性疾病 先天性疾病是指婴儿出生时就表现出临床症状
的疾病。有相当多的遗传病是先天性疾病，但并不 是所有的先天性疾病都是遗传病。如先天梅毒、先 天AIDS、怀孕时受某些微生物感染或药物影响等。 相反，有些遗传性疾病并不表现先天性，必须到一 定年龄以后才发病，如：Huntington舞蹈病（发病 年龄在15~60岁）。
看似机灵，实则智力低下
5p-患者及部分核型
（3）Klinefelter综合征：核型47，XXY。外 表男性，但睾丸发育不全或隐睾，乳房发 育，体毛及胡须稀少。性情体态趋于女性， 体质较弱，不育。
Klinefelter综合征患者
（4）Turner综合征：核型45，XO。外表女 性，身材矮小、手臂提携外翻、原发性闭 经，卵巢萎缩，乳房不发育、性器官发育 不良，不育。
（4）常见的AR遗传病有：白化症、镰刀型细胞贫 血症、苯丙酮尿症、半乳糖血症等生化遗传病大 多属于这种类型。
血红蛋白病除了象镰刀型细胞贫血症（ β链第 六位氨基酸由Glu突变为Val）这种结构变异型以外， 还有另外一类是肽链相对不足。根据不足肽链的不 同，分为α地中海贫血和β地中海贫血两种。
严重的地中海贫血，大部分的红细胞在被释放
红绿色盲
Y-连锁遗传病：目前知道的Y-连锁遗传病只 有10余种。Y-连锁遗传病的遗传特征是限 雄遗传(holandric inheritance)，即只在男性 中传递，有父亲传递给儿子。
X-连锁隐性遗传病（XR）：XR遗传病的主要遗传 特征有：
与性别有关，由于男性是半合子，因此男性的发病 率远高于女性。
呈交叉遗传及隔代遗传（或斜行遗传）的特征。
疾病：遗传结构的改变或环境因素的改变从而打 破新陈代谢方式与周围环境的平衡。
1.2 先天性疾病 先天性疾病是指婴儿出生时就表现出临床症状
的疾病。有相当多的遗传病是先天性疾病，但并不 是所有的先天性疾病都是遗传病。如先天梅毒、先 天AIDS、怀孕时受某些微生物感染或药物影响等。 相反，有些遗传性疾病并不表现先天性，必须到一 定年龄以后才发病，如：Huntington舞蹈病（发病 年龄在15~60岁）。
看似机灵，实则智力低下
5p-患者及部分核型
（3）Klinefelter综合征：核型47，XXY。外 表男性，但睾丸发育不全或隐睾，乳房发 育，体毛及胡须稀少。性情体态趋于女性， 体质较弱，不育。
Klinefelter综合征患者
（4）Turner综合征：核型45，XO。外表女 性，身材矮小、手臂提携外翻、原发性闭 经，卵巢萎缩，乳房不发育、性器官发育 不良，不育。
（4）常见的AR遗传病有：白化症、镰刀型细胞贫 血症、苯丙酮尿症、半乳糖血症等生化遗传病大 多属于这种类型。
血红蛋白病除了象镰刀型细胞贫血症（ β链第 六位氨基酸由Glu突变为Val）这种结构变异型以外， 还有另外一类是肽链相对不足。根据不足肽链的不 同，分为α地中海贫血和β地中海贫血两种。
严重的地中海贫血，大部分的红细胞在被释放
红绿色盲
Y-连锁遗传病：目前知道的Y-连锁遗传病只 有10余种。Y-连锁遗传病的遗传特征是限 雄遗传(holandric inheritance)，即只在男性 中传递，有父亲传递给儿子。
第六章 遗传与人类健
苯丙酮尿症
•在家族隔代或隔几代发病（大多数）
常染色体显性遗传病
多指
并指
软骨发育不全
高胆固 醇血症
苯丙酮尿症
正常基因P 苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸
图片介绍：神经系统受损害，智力 低下。头发色黄，皮肤色浅和虹膜 淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味 或鼠尿味。
X连锁遗传病
•在人群及家族后代中，男女发病概率不相等
对象 内容
遗传病患者、 遗传性异常性状表现者、 家属
①作出诊断； ②估计再度发生的可能性；
③解答有关病因、遗传方式、表现程度、 诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
基本程序
病情诊断 系谱分析
染色体/生化测定
提出防治措施
遗传方式分析/发病率测算
优生
措施
禁止近亲结婚 遗传咨询 婚前检查 适龄生育
受 累 个 体 数 量
染色体
多基因遗传 单基因遗传
特点：
出生 青春期
成年
胎儿期： 染色体病发病率高（易自发流产） 婴儿、儿童期： 易发生单基因、多基因遗传病 青春期： 各种遗传病患病率都很低 成年期： 新发染色体病少、单基因病发病率较青春期高 多基因病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升
遗传咨询
X连锁显性遗传病
抗维生素D佝偻病
•女性患者多于男性 •在家族中连续发病
X连锁隐性遗传病
红绿色盲 蚕豆病 •男性患者多于女性 •在家族中隔代发病 甲型血友病 乙型血友病
抗维生素D佝偻病
多基因遗传病
指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病 概念：
例如：
唇裂 腭裂 先天性心脏病
青少年型糖尿病 高血压 无脑儿 精神分裂症 冠心病