第六章 遗传与人类健康
会考复习备考资料·生物
高二生物会考复习提纲必修1 分子与细胞第一章细胞的分子组成3、（了解）水在细胞中的作用4、（理解）细胞内无机盐的存在形式与生理作用5、（理解）糖类的种类、作用和分类的依据6、（了解）脂质的种类与作用7、（理解）蛋白质的功能8、（理解）氨基酸的结构和种类、氨基酸形成多肽既多肽形成蛋白质的过程9、（理解）蛋白质分子结构多样性与功能复杂性的关系10、（了解）核酸的结构和功能11、（理解）检测生物组织中油脂、糖类和蛋白质：实验原理、目的要求、材料用具、方法步骤、实验现象和结果、讨论第二章细胞的结构1、（了解）细胞学说的基本观点2、（了解）细胞的大小、数目和种类3、（理解）观察多种多样的细胞：目的要求、材料用具、方法步骤、实验现象和结果、讨论细胞体积越大，相对表面积越小，细胞的物质运输的效率就越低，所以细胞不能无限长大4、（了解）质膜的选择透性：是细胞膜的功能特性；细胞膜的功能特性：具有一定的流动性5、（理解）质膜的“流动镶嵌模型”（理解）质膜组成成分的生理作用6、（了解）植物细胞壁的组成成分和生理作用7、（理解）验证活细胞吸收物质的选择性：目的要求、材料用具、方法步骤、实验现象和结果、讨论8、（了解）内质网、核糖体、高尔基体、线粒体、质体、液泡和中心体的形态、结构和功能（6）中心体：无膜结构，由垂直的两个中心粒构成，存在于动物和低等植物中，与动物细胞有丝分裂有关。
（7）液泡：单膜囊泡，成熟的植物有大液泡。
功能：贮藏（营养、色素等）、保持细胞形态，调节渗透吸水。
9、（了解）细胞溶胶的功能11、（理解）细胞核的结构和功能下图，1-细胞膜，2-细胞壁，3-细胞溶胶，4-叶绿体，5-高尔基体，6-核仁，7-染色质，8-核被膜，9-核基质，10-核孔，11-线粒体，12-内质网，13-核糖体，14-液泡，15-中心体12、（理解）动植物细胞结构的异同点13、（理解）真核细胞和原核细胞结构的异同点第三章细胞的代谢2、（了解）细胞内的吸能反应和放能反应3、（了解）A TP的化学组成、特点和分子简式4、（了解）渗透作用5、（理解）红细胞吸水与失水的原因6、（理解）植物细胞发生质壁分离与质壁分离复原的原因7、（理解）渗透、被动转运、主动转运8、（了解）细胞的“胞吞”、“胞吐”的过程9、（理解）10、（了解）酶的发现过程12、（理解）酶在细胞代谢中的作用、本质13、（理解）酶的专一性和高效性14、(应用)影响酶作用的因素15、（理解）“探究酶的专一性”目的要求、材料用具、方法步骤、实验现象和结果、讨论16、（理解）“探究PH对过氧化氢酶的影响”目的要求、材料用具、方法步骤、实验现象和结果、讨论17、（理解）需氧呼吸和厌氧呼吸的概念18、（理解）需氧呼吸过程（三个阶段的物质变化与能量变化、场所）19、（理解）厌氧呼吸反应式、过程20、（理解）细胞呼吸在实践中的应用22、（理解）光合作用的概念、反应式、阶段、场所、产物23、（了解）色素的种类、颜色和叶绿素的吸收光谱图24、（理解）光反应的过程和光系统的作用25、（理解）碳反应的过程26、（理解）“光合色素的提取和分离”：目的要求、材料用具、方法步骤、实验现象和结果、讨论27、（应用）“探究环境因素对光合作用的影响”：目的要求、材料用具、方法步骤、实验现象和结果、讨论第四章细胞的增殖和分化1、（了解）细胞周期2、（理解）动、植物细胞有丝分裂的过程、各时期分裂图3、（理解）动、植物细胞有丝分裂异同及意义4、（理解）“观察细胞的有丝分裂：目的要求、材料用具、方法步骤、实验现象和结果、讨论5、（理解）“制作并观察植物细胞有丝分裂的临时装片”：目的要求、材料用具、方法步骤、实验现象和结果、讨论(见课本)6、（理解）细胞分化的概念和生物学意义7、（了解）癌细胞的主要特征8、（理解）细胞发生癌变的原因11、（了解）细胞衰老的特征12、（了解）细胞的衰老和凋亡与人体健康的关系13、（了解）细胞衰老和细胞凋亡是细胞生命活动的正常现象必修2遗传和进化第一章孟德尔定律1、（理解）孟德尔选用豌豆做遗传试验材料的原因2、（理解）性状、相对性状、显性性状、隐性性状和性状分离的概念3、（理解）一对相对性状的杂交试验12注意：杂交和自交可以判断一对相对性状中的显隐性关系，测交可以验证显性个体是纯合子还是杂合子。
遗传对健康的影响[遗传与人类健康]
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遗传对健康的影响[遗传与人类健康]第六章遗传与人类健康第二节遗传咨询与优生一、教学目标【知识目标】1.知道遗传咨询的概念及其基本程序。
2.开展优生工作应采取的主要措施和近亲结婚的危害。
3.了解目前比较常用的产前诊断方法。
【能力目标】1.通过了解遗传咨询的基本程序，培养学生分析、判断的思维能力。
2.通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故而知新，注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。
3.通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。
【情感态度与价值观】1.通过对遗传病的咨询和检测，对学生进行人口素质教育、优生教育。
2.通过对遗传病发病风险的介绍，让学生意识到遗传咨询的重要性。
3.通过讨论，培养学生关注社会生活的主人翁意识及理论联系实际的作风。
二、教材分析【教材的地位作用】本节内容主要讲述遗传咨询及其基本程序，及优生的措施和近亲结婚的危害。
优生学是20世纪80年代以后，才在我国逐渐发展起来的一门科学。
随着我国人民生活水平的提高和医疗卫生事业的发展，减少遗传病和其他先天性疾病，提倡优生，已经成为提高我国人口素质的重要课题，鉴于此，本章将遗传咨询和优生学的内容单独安排了一节。
关于遗传咨询，让人们可以了解到阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷的胎儿出生，增强人们对遗传咨询的意识，了解遗传咨询的具体程序。
关于优生的措施，则简单列举了我国目前采取的七点主要措施，其中重点讲述了两种比较常用的产前诊断方法（羊膜穿刺技术和绒毛细胞检查）以及禁止近亲结婚的内容。
学习这部分内容，对于提高学生的优生意识，理解和宣传我国的婚姻法及人口政策，具有十分重要的意义。
本节内容与第四章第一节中有关染色体畸变的知识，以及本章中第四节有关环境因素致畸、致突变的知识和遗传病对人类未来健康的影响都有着紧密的联系。
【教学重难点】重点：遗传咨询的概念及基本程序；开展优生工作应采取的措施。
难点：近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
【建议课时】1课时三、学情分析学生在学习本节内容之前已经知道了人类遗传病的主要类型和发病风险，对学习这部分内容已有一定的基础。
第六章多基因遗传病
第六章多基因遗传病重点内容提示：一、微效基因与多基因遗传人类的一些遗传性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是受多对基因的影响，每对基因彼此之间没有显隐性的区别，呈共显性，每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。
许多微效基因的共同作用产生加性效应，表现出来的性状即多基因性状。
此外这些性状还收环境因素的影响，这种遗传方式称为多基因遗传。
微效基因的效应往往是累加的。
人类的血压、身高、肤色等性状属于多基因遗传性状。
二、质量性状与数量性状1．质量性状：单基因遗传的性状或疾病，是由一对等位基因所控制的，相对性状之间的差异显著，在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2-3群，且个体间差异显著，这类变异在一个群体中的分布是不连续的，这种性状称为质量性状。
2．数量性状：一些遗传性状或遗传病由多对基因控制，其变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有量的不同，没有质的差异，这种变异在群体中呈正态分布，这种形状称为数量性状。
三、多基因遗传的特点1．两个极端变异的个体婚配，子1代都是中间类型，但由于环境因素的影响，也存在一定的变异范围。
2．两个中间类型的子1代个体婚配后，子2代大部分也是中间类型，但变异范围广泛，有时会出现一些极端变异的个体，除环境因素外，还有基因的分离和自由组合的作用。
3．在一个随机婚配的群体中，变异范围广泛，但是大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少，这些变异的产生中多基因的遗传基础和环境因素共同起作用。
四、阈值学说1．易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有加性效应的致病基因是个体患病的遗传基础。
这种由遗传基础决定一个个体患某种多基因遗传病的风险，称为易感性。
2．易患性：易患性是人类患多基因遗传病的风险大小，即是否容易患某一种多基因遗传病。
易患性受遗传基础和环境因素两方面的影响。
易患性低，患病的可能性小；易患性高，患病的可能性大。
3．阈值：群体中大多数个体的易患性都接近平均值，患病风险很大和患病风险很小的个体数量都很少。
遗传与人类健康会考习题选
第六章、遗传与人类健康会考习题选一、选择题（每题只有一个正确选项）1．遗传性佝偻病男子与正常女性结婚，所生女孩全部患病，所生男孩则全部正常。
由此判断此种遗传病属于A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病C．X染色体显性遗传病 D．X染色体隐性遗传病2.在下列遗传系谱中，一定是常染色体上隐性基因决定的遗传病的遗传系谱是（图中阴影者表示患者）3．有关母亲生育年龄与所生子女先天愚型（唐氏综合征）患病率的关系，下列描述正确的是A．小于20岁的母亲所生子女患病率高B．25-34岁的母亲所生子女患病率高C．大于40岁的母亲所生子女患病率高D．母亲年龄与所生子女患病风险无关4.我国婚姻法明确规定：“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚”。
在下列血亲关系中属于直系血亲的是A．兄弟之间 B．舅舅与外甥 C．叔叔与侄子 D．外祖父与外孙女5. “人类基因组计划”测定了人体细胞内的24条染色体，这24条染色体是A．全部的常染色体 B．随机抽取的24条染色体C．24对同源染色体的各一条 D．22对常染色体的各一条和X、Y染色体6. “人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定A．DNA的碱基对排列顺序 B．mRNA的碱基排列顺序C．蛋白质的氨基酸排列顺序D．DNA的基因排列顺序二、简答题1．下图是人类性染色体的示意图，其中I表示X染色体和Y染色体的同源区段，研究发现大约有54对等位基因位于该区段；II-1、II-2表示X染色体和Y染色体的非同源区段。
请回答下列问题：（1）人的性别决定方式属于_______型。
（2）控制红绿色盲的基因位于X染色体，调查发现男性发病率约7%，而女性的发病率仅有0.5%，其原因之一是男性的Y染色体上缺少与X染色体上致病基因相对应的_________，控制该病的基因很可能位于图中的______________（I、II-1、II-2）区段。
2．下面是某个耳聋遗传的家族系谱图。
致病基因位于常染色体上，用d表示。
《遗传与进化》第六章遗传与人类健康
目标
主要目标是完成对人类基因组的所有碱基序列的测定，阐
明人体中全部基因的位置、结构、功能、表达、调控方式
及致病突变的全部信息
绘制四张图谱
人类单倍体基因组
含30亿碱基对（bp）的DNA序列，包括约2.5万个基因， 分布于22条常染色体和X、Y性染色体
多基因病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升
遗传咨询
对象 遗传病患者、遗传性异常性状表现者、家属
内容 ①作出诊断；
②估计再度发生的可能性；
③解答有关病因、遗传方式、表现程度、 诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
基本程序
病情诊断
系谱分析
染色体/生化测定
提出防治措施
遗传方式分析/发病率测算
优生
措施
1990年，美国国会批准美国的“人类基因组计划”于10月1日 正式启动。总体规划是：在15年内至少投入30亿美元，进行 对人类全基因组的分析
1999年7月，中科院遗传所人类基因组中心在国际人类基因 组HGSI注册，承担了1%即3号染色体上3000万个碱基的测序 任务，至此共有美、英、德、日、法、中六国加入SGHI
②易受环境因素的影响
染色体异常遗传病
概念：
由于染色体的数目、形态或结构异常引起的遗传病。
类型：
常染色体病 先天愚型（21三体综合征）
猫叫综合征
性染色体病 特纳氏综合征（卵巢发育不全症）
特点：
葛莱弗德氏综合征（47，XXY） XXX综合征
在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，是性 发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因。
1. 请结合现代进化理论知识，说明什么是“选择放松”？ 2. 为什么有人认为“选择放松”会导致人类有害基因留 存的现象增多？
2019-2020学年高中生物浙科版(浙江专版)必修二学案：第六章 遗传与人类健康 Word版含答案
第三节遗传与人类健康1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
患有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。
3．遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者本人或其家属)就某种遗传病在家庭中的发生情况及再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的决策。
可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。
4．近亲结婚可导致隐性致病基因纯合化，使得不良的隐性基因所控制的性状得以表现，使隐性遗传病的发病率增加。
5．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
对应学生用书P80人类常见遗传病的类型1．人类遗传病的概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变，使发育的个体患病的一类疾病都称为遗传病。
2．遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析项目遗传病先天性疾病家族性疾病特点能够在亲子代个体之间遗传的疾病出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病病因由遗传物质发生改变引起可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关关系大多数遗传病是先天性疾病不一定是遗传病不一定是遗传病举例红绿色盲、血友病等①遗传病：先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症②非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕①遗传病：显性遗传病②非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症3．人类遗传病的类型[连线][巧学妙记]人类常见遗传病类型的记忆口诀4.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险胎儿期：染色体异常病发病率高；婴儿、儿童期：易发生单基因、多基因遗传病；青春期：各种遗传病患病率都很低；成年期：新发染色体病少、单基因病发病率较青春期高、多基因病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。
八年级生物上册 第6单元 第20章 第6节 遗传病和人类健康学案(含解析) 北师大版(1)
第6节 遗传病和人类健康1．遗传病（1）含义遗传病是指遗传物质发生改变引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。
常见的遗传病有白化病、苯丙酮尿症（先天智力低下）等。
（2）遗传病的特点遗传病就在我们身边。
由于遗传病是遗传物质的改变引起的疾病，所以染色体和基因的异常都可能导致遗传病的发生。
每个人都是遗传病基因的携带者，这些致病基因虽然在携带者身上没有表达，但能够通过配子传递给后代。
因此，遗传病具有较高的发病率，目前已发现的有8 000多种。
遗传病大多具有先天性、终生性和遗传学的特点。
（3）遗传病的危害遗传病发病率较高，患者大多是先天的、终生的。
因此，严重危害人类健康，降低人口素质。
【例1】 下列关于遗传病说法中正确的是（ ）①由遗传物质引起 ②变异一定会导致遗传病的出现 ③近亲结婚会增加发病率 ④遗传病都是由隐性基因控制 ⑤色盲属于遗传病A ．①②③④B ．②④⑤C ．①③⑤D ．①③④⑤ 解析： A × 遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的疾病，如染色体和基因发生改变，都会引起遗传病；变异不一定能够导致遗传病；亲缘关系越近的人，遗传基因越相似，隐性致病基因相遇的概率越大，婚后所生子女患遗传病的机会也越大；有的遗传病是由隐性基因控制的，如白化病；但有的遗传病是由显性基因控制的，如人类的多指症；色盲是由遗传物质发生改变而引起的疾病，属于遗传病B ×C √D × 答案：C2.近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率（1）近亲和近亲结婚近亲是指两个人在几代之内曾有共同祖先，包括直系血亲和三代以内的旁系血亲。
近亲结婚是指三代之内有共同祖先的男女婚配。
（2）禁止近亲结婚的原因我国《婚姻法》规定，禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”或“患有医学上认为不应当结婚的疾病”的男女结婚。
在一个家族中携带某种隐性致病基因（如白化病基因）的机会比其他家族携带该种基因的机会要高，当近亲结婚后，两个隐性致病基因相遇的机会大大增加，患病的机会要高出许多。
高中生物 第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型 第二节 遗传咨询与优生学案 浙科版必
第二节遗传咨询与优生1.辨别人类遗传病的类型，说出遗传病对人类的危害。
2.简述各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。
3．尝试常见遗传病的家系分析。
4.简述遗传咨询的基本程序。
5.列举优生的主要措施，认同近亲结婚的危害和《婚姻法》中禁止近亲结婚的规定对提高人口素质的深远意义，树立人口优生观。
[学生用书P79]一、遗传病的概念及类型1．概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。
2．类型遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(1)单基因遗传病：是指由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。
(2)多基因遗传病：是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。
(3)染色体异常遗传病：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。
二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险1．染色体异常的胎儿50%以上不会出生。
2．最容易表现单基因病和多基因病的是新生婴儿和儿童。
3．各种遗传病在青春期的患病率很低。
4．成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高。
5．多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
三、遗传咨询1．概念遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。
遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
2．遗传咨询的基本程序病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。
四、优生优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。
这是一个民族可以强大的基础。
1．为达到优生目的应采取的措施婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。
2．产前诊断通常采用的操作方法羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。
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遗传咨询
假设林黛玉的 父亲是红绿色 盲患者,宝黛担 心将来自己的 小孩会遗传这 种病，你有什 么建议呢?
身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型
推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
4、产前诊断：优生的重要措施之一 是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面 进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机 进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。
资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的
从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危 害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。
所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？
3.如何对遗传病进行监测和预防？
问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？
诊断对象：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；妊娠合并1型糖尿病、 高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、危害环境；父母近亲。
（1）无创性产前诊断
（2）有创性产前诊断
羊 膜 腔 穿 刺
绒 毛 细 胞 检 查
5.禁止近亲结婚-预防遗传病最有效的方法
●每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.
●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同
2.多基因遗传病（100多种） 受多对基因控制的人类遗传病
病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年 型糖尿病、唇裂、早衰等Biblioteka 唇裂特征：①家庭聚集现象；
早衰 ②易受环境影响；
③群体中发病率高
3.染色体异常遗传病（100多种）
指染色体的数目异常和形态结构畸变，可以发于每 一条染色体上 。
病症：21三体综合征、猫叫综合征等
3、遗传咨询：预防遗传病发生最主要的手段
利用人类遗传病学、基因诊断技术和数据，对不孕不育、单 基因病、多基因病患者服务。以及产前诊断，结婚，妊娠， 生产和婴儿保健的指导，近亲婚姻的危险性，放射性对遗传 的影响，亲子鉴定等。
询问者常提的问题： （1）双亲中一方或家属有遗传病或先天畸形，所生育的孩子患病的概率 有多少？ （2）已生育过一个遗传病患儿，如再生育，是否会患同种病，其概率是 多少？ （3）双亲正常，为何生出有遗传病的患儿？如何治疗和预后？ （4）孕期妇女接触过射线或某些化学物质，会影响胎儿的健康发育吗？ （5）有遗传病的人能否结婚，其生育的子女是否一定有病？ （6）可否近亲结婚？ （7）某些畸形可否遗传？ （8）遗传病的预防和治疗方法等
“天才”音乐指挥家 舟舟
21三体综合征(又叫先天愚型)
XYY（超雄）综合征：患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见睾 丸发育不全和生育力下降等，但大多数男性可以生育。 XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易 产生攻击行为。是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染 色体不分离的结果。男婴中的发生率为1：900。
（1）挂号。 （2）去婚检科分诊室等候。 （3）提取尿样 （4）抽血，化验血液。 （5）胸透。 （6）返回婚检科体检， 体检包括：身高、体重、视力、生殖器检查。 （7）当日或次日下午听婚前保健课。
2、适龄生育：从医学角度来看，最佳生育年龄男性是25～29岁，女性 是24～
28岁，一般不要超过30岁，尤其不要超过35岁。
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女
旁系血亲
孙子女
直系血亲
兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
旁系血亲
旁系血亲
A.三类遗传病在青春期发病风险都很低 B.多基因遗传病在胎儿期发病风险最高 C.染色体异常遗传病在童年时发病风险最高 D.单基因遗传病在成年群体中发病风险最高
问题3.如何对遗传病进行监测和预防？
优生
1.婚前检查
2.提倡“适龄生育”
措施
3.遗传咨询(主要手段)
4.产前诊断
5.禁止近亲结婚
优生
1、婚前检查：指结婚前对男女双方进行常规体格检查和生殖 器检查，以便发现疾病，保证婚后的婚姻幸福。婚前检查的内 容包括询问病史和体格检查两大部分。婚前检查内容包括：婚 前医学检查、婚前卫生指导、婚前卫生咨询 。
X染色体 性染色体
隐性
Y染色体 外耳道多毛症
案例:西红柿女孩（苯丙酮尿症）
酶 苯丙氨酸 酪氨酸(正常)
积累 损伤 正常酶无法合成 苯丙酮酸 神经 系统 另一种酶
红绿色盲：患者不能区分红色和绿色，看成两色调——长波（红、 橙、黄、绿）部分为黄色，短波（青、蓝、紫）部分为蓝色。人 和绝大多数哺乳动物有三种视锥细胞，分别有红敏色素、蓝敏色 素和绿敏色素如缺少感红光（或绿光）的视锥细胞，则不能分辨 红（或绿）色。
连连看
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.多基因遗传病 （5）青少年型糖尿病 E.常染色体异常病
各类遗传病在不同发育阶段的发病风险
下图表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。 据图分析下列叙述正确的是
年龄过小同样也不适合。20岁以下的产妇，生出先天性畸形儿和低体重儿的发生率 较高。 一 般人工流产儿染色体异常率为5.1%。年龄35～39岁者为8%，40岁以上者为16， 9%。先天愚形儿的发生率年龄在25～29岁者为1/1500，35～39岁者为1/250，45 岁以上者达1/60。如父亲年龄过大，超过39岁者，精子中染色体发生异常的机会及 基因发生突变的机会增加，子代出现先天愚形及突变性状的风险也相应增高。
女 儿
儿 子
儿 子
儿 子
儿 子
夭 折
病魔缠身，智力低下
科学家的悲剧
祖父母
叔、伯、姑 父母
外祖父母
舅姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女
孙子女
兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
祖父母
叔、伯、姑
外祖父母
父、母 舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
遗传与人类健康
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人 类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传 性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋 势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个 重要因素！
资料：
资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其 中 70~80%是由于遗传因素所致
资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
抗维生素D佝偻病：由于位于X染色体上的PHEX基因突变导致肾小 管对磷的转运机制有障碍，导致尿液排磷酸盐增多，肠道吸收钙、 磷不良，血磷降低而影响骨质钙化。患者身体矮小，有时伴有佝 偻病等各种表现。患者用常规剂量的维生素D治疗不能奏效，故 有抗维生素D佝偻病之称。
（5）单基因Y染色体遗传病 致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分。患者后代中男 性全为患者，患者全为男性，女性全正常。 致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续 性，也称限雄遗传。外耳道多毛症、鸭蹼病、箭猪病 等
生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（Charles arwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛 （ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女， 没有一位在科学上有成就。
达尔文
表姐艾玛
女 儿 夭 折
女 儿 夭 折
女 儿 终 身 不 育
儿 子 终 身 不 育
儿 子 终 身 不 育
遗传病：指由于遗传物质发生改变而 引起的人类疾病
感冒发热：是由病原体引起的传染病
1.单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病
并且每年在以10-50种的速度递增
显性 常染色体
隐性
6600多种
多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性
抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病
的致病基因的机会就大大增加。往往比非 近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百 倍。
案例：甜蜜的婚姻苦涩的果
美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与 表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。”但是他们的 两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。 他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。