癫痫及其研究进展
癫痫致病性基因突变对治疗选择影响的研究进展2024(全文)
癫痫致病性基因突变对治疗选择影响的研究进展2024（全文）摘要在过去十余年的研究中，对人类癫痫致病基因以及癫痫临床表现的分子机制的研究都取得了重大进展。
近年来，越来越多的研究表明，致病基因与临床表现的作用机制显著相关。
在不同类型基因突变的患者的抗癫痫治疗中，致病基因的早期识别对于抗癫痫药物的选择有指导意义。
该文系统总结了常见的癫痫致病基因，包括离子通道、细胞代谢和信号通路相关基因等，以及近年来与致病基因相对应的治疗靶点的研究进展。
随着研究的深入，特定基因缺陷及其作用机制为研究新型治疗方法提供了依据。
自1995年发现癫痫相关基因CHRNA4突变起，对癫痫相关基因的研究逐渐深入。
最初，突变的识别主要应用于儿童癫痫的诊断、预后和咨询，然而后续研究结果表明，特定基因突变的识别可以指导癫痫患儿的抗癫痫药物(antiepileptic drugs，AEDs)选择。
儿童癫痫突变基因的功能研究因此有了治疗意义，这是选择或研发针对特定分子缺陷治疗的关键步骤。
本文综述了常见癫痫致病性基因突变的类型，以及特定基因突变对应最适合药物的研究进展。
1 钠离子通道基因突变相关癫痫电压门控钠离子通道参与动作电位的产生和传播，拮抗钠离子通道是目前许多AEDs的主要作用机制。
常见突变的钠离子通道基因包括SCN1A、SCN1B、SCN2A、SCN3A、SCN8A和SCN9A等，这些基因的突变是一部分婴儿和儿童期患耐药遗传性癫痫的共同原因，其中最常见的三个突变基因为SCN1A、SCN2A及SCN8A。
1.1 SCN1A突变相关癫痫SCN1A是与癫痫密切相关的基因之一，而SCN1A相关癫痫的发作表现出显著的表型异质性。
典型疾病包括Dravet综合征和遗传性癫痫伴热性惊厥附加症，其症状表现为从发热性惊厥发作到严重的癫痫性脑病的显著异质性。
即使在具有相同致病基因突变的家族成员之间，临床表型也可能存在差异。
Dravet综合征主要致病基因突变为SCN1A杂合突变，这将导致钠离子通道功能缺失。
2024机器学习在癫痫方面的应用进展(全文)
2024机器学习在癫痫方面的应用进展（全文）摘要癫痫是由脑部神经元高度同步化异常放电引起的发作性、短暂性、刻板性的脑功能失调，发作时机难以预测，目前主要治疗方式为抗癫痫药物与手术治疗。
其诊断和治疗需要大量的辅助手段与临床经验。
在癫痫的发作预测、药物治疗预后、手术治疗评估等多个临床方面，机器学习可以通过对数据的深层次挖掘、纳入多个临床和影像因素、建立对应的学习模型，提高癫痫的诊断效率与准确性，实现抗癫痫药物的个体化应用，改善癫痫患者的术前评估与预后情况。
目前在诊治癫痫过程中，对于评估癫痫发作区定位、症状诊断、药物应用等方面，神经影像学以及脑电图是重要的辅助手段，但分析仍需要付出极多的时间与努力，且由于脑电图和神经影像学的分析多依赖于医师本身的视觉和主观判断，存在较多的人为误差。
机器学习的机制［1 ］是通过学习大量数据发现规律并建立相应模型，对模型进行不断的验证和改进，根据概率的分布确定最支持的结果，从而完成对新的数据的识别与预测。
机器学习［2 ］可分为监督学习、无监督学习、强化学习，包括多元Logistic回归、支持向量机、随机森林、人工神经网络等几十种算法，吸收了传统统计学中的算法作为临床算法，但具有传统统计学不能达到的提取和分析大量数据集的能力。
目前机器学习的一般过程包括：收集数据（收集模型相关的数据并进行标准化、去重复、错误修正）、数据处理（对数据的统计学等特征进行分析、确定自变量与因变量，并将数据分为训练集和验证集）、特征处理（将收集的数据转换为机器学习可用的数字特征，通过一些函数将数字特征转换为更加适合机器学习模型的特征数据）、建立模型（选择合适的机器学习算法建立模型，并应用训练集数据进行训练和调优）及模型验证（将验证集数据输入模型中进行验证）。
深度学习是机器学习的最新分支，主要通过建立人工神经网络进行学习，分为输入层、隐藏层和输出层，可以将患者数据作为原始数据进行处理，并自行识别数据特征进行分类，节省了传统的机器学习方法中人工提取特征的过程，避免了筛选特征过程中数据的丢失。
儿童癫痫的研究进展
儿童癫痫的研究进展儿童癫痫是一种常见的神经系统疾病，其特征是反复发作的脑部异常放电，导致患儿出现意识丧失，抽搐以及其他脑功能异常表现。
目前，关于儿童癫痫的研究一直在不断进行，包括其发病机制、诊断、治疗等方面的研究。
本文将介绍儿童癫痫研究的进展情况。
一、发病机制的研究儿童癫痫的发病机制非常复杂，目前尚未完全清晰。
不过，研究人员已经对其发病机制有了一定的认识。
研究发现，癫痫的发生与大脑神经元的失去稳定状态和过度兴奋有关。
此外，许多遗传因素也与儿童癫痫的发病有关。
如国外学者近期的一项研究显示有些孩子会出现突变基因，从而影响神经元的传递，进而引发癫痫。
二、诊断的研究儿童癫痫的诊断一直是临床医生和医疗工作者关注的重点。
现在，通过神经成像技术（如脑电图、核磁共振等）以及一些生物标志物的检测，可以对儿童癫痫进行更加准确的诊断。
此外，还可以通过对孩子的不同症状进行评估，制定科学合理的治疗方案，有助于提高儿童癫痫的治疗效果。
三、治疗的研究儿童癫痫的治疗是一个复杂的过程，目前包括一些药物治疗、手术治疗以及其他治疗方式。
随着研究的不断深入，针对儿童癫痫的治疗方案也在不断更新。
研究发现，药物治疗是最常见的治疗方法，但是药物治疗存在一定的不足。
在一些情况下，儿童癫痫患者可能需要手术治疗。
手术治疗主要包括大脑切除术、神经调节器、植入癫痫电极等。
此外，还有一些新型的治疗方法，如外科手术、干细胞治疗和脑深部电刺激等。
这些方法都有望成为有效的儿童癫痫治疗手段。
总之，儿童癫痫的研究包括其发病机制、诊断、治疗等方面的研究。
通过对儿童癫痫的全面了解，我们可以加深对儿童癫痫的认识，并进一步完善儿童癫痫的治疗方案，为儿童的身心健康做出更大的贡献。
同时，还需要我们关注和加强儿童癫痫的防治工作，推动儿童癫痫的早期诊断、早期干预，让更多的孩子远离这种疾病的困扰。
癫痫治疗和护理的研究进展
癫痫治疗和护理的研究进展1. 引言1.1 疾病背景癫痫是一种常见的慢性神经系统疾病，其主要特征是反复发作的癫痫发作。
癫痫发作是由大脑神经元异常放电所致，导致短暂的大脑功能失调。
这种疾病可能在任何年龄发病，但在儿童和老年人中更为常见。
癫痫的发病原因多种多样，可能与遗传、脑部损伤、感染、代谢性疾病等因素有关。
癫痫是一种严重的疾病，对患者的生活质量和心理健康造成严重影响。
癫痫发作不仅会导致意识丧失和肢体抽搐，还可能引发其他并发症，如认知功能障碍、行为问题等。
及时有效的治疗和护理对于控制癫痫发作、减轻患者痛苦、改善生活质量至关重要。
随着医学技术的不断进步和研究的不断深入，癫痫的治疗和护理也取得了显著进展。
针对不同类型和程度的癫痫患者，医生可以选择合适的治疗方案，包括药物治疗、手术治疗、非药物治疗等。
这些治疗方法的不断完善和创新，为癫痫患者带来了新的希望和可能性。
【字数：238】1.2 治疗和护理的重要性癫痫是一种常见的神经系统疾病，患者在发作时会出现突然的、短暂的大脑电活动异常，表现为肢体抽搐、意识丧失等症状。
治疗和护理在癫痫患者的管理中起着至关重要的作用。
正确的治疗方案可以有效控制癫痫的发作，减少患者的痛苦和危险。
药物治疗是目前最常用的治疗方式，及时规范地使用抗癫痫药物可以有效控制癫痫的发作，提高患者的生活质量。
良好的护理可以帮助患者更好地管理疾病，减轻症状并预防并发症的发生。
通过定期复诊、遵循医嘱、保持规律的作息和饮食习惯等方式，可以有效减少癫痫的发作次数和程度。
治疗和护理也可以减少患者对家庭和社会的负担，提高患者的生活质量，促进其康复和社会融入。
对于癫痫患者来说，正确的治疗和护理是至关重要的。
1.3 研究目的研究目的是为了深入探讨癫痫治疗和护理的最新进展，借助科学的方法研究各种治疗手段的有效性和安全性，为癫痫患者提供更好的治疗方案和护理方法。
通过对药物治疗、手术治疗、非药物治疗等方面的研究，我们可以更全面地了解癫痫的治疗机制，提高治疗效果，减少药物副作用和手术风险。
2024难治性癫痫相关皮质发育畸形的病理研究及分类进展(全文)
2024难治性癫病相关皮质发育畸形的病理研究及分类进展（全文）摘要随着基因检测技术、神经影像学及神经电生理技术的迅猛发展，我们对皮质发育畸形的认识不断深入和更新，尤其是哺乳动物雷帕霉素靶蛋臼(m TOR)信号通路相关的基因突变在局灶性皮质发育不良(FCD)中被陆续发现。
同时，2011年国际抗癫病联盟(ILAE)发布的有关FCD的分类共识在诊断实践中遇到了问题和挑战。
因此，2022年ILAE根据分子遗传学10年来的进展，提出了FCD分类的更新版，主要在分类体系中增加了“白质病变”，还建议综合病理组织学、影像学及分子检测结果，进行多层次整合诊断，来实现可靠的、临床相关的和治疗性靶向的组织诊断。
正文癫病是—种常见而严重的神经系统疾病，多发生于儿童和青少年，目前已居神经科疾病的第2位。
随着外科手术切除治疗难治性癫病的进展，难治性癫病相关的病因病理类型也逐渐被明确，涉及脑皮质发育畸形(malformation of cortical development, MCD入瘢痕、肿瘤及炎症性病变等神经病理的多个方面。
其中，MCD在癫病病因分类中占有重要的位置，尤其是在儿童和青少年的病例中占比更高。
我们前期对难治性癫病手术切除标本队列进行的回顾性研究结果显示居第1位的是MCD（约占57.2%1 2017年德国的Blumcke等对25年间欧洲12个国家36个癫病中心9523例手术切除标本进行了回顾性研究，结果显示在15岁以下的儿童和青少年中，其病因病理学前3位分别为MCD（约占39.3%� 肿瘤（约占27.2%）及海马硬化（约占15.0%1—、MCD分类的进展及遇到的问题和挑战MCD是—组局灶性或弥漫性皮质结构异常的病变的总称。
包括局灶性皮层发育不良(focal cortical dysplasia, FCD入结节性硬化(tuberous sclerosis)及半侧巨脑回(hemimegalencephaly)等。
抗癫痫药物研究现状与新进展
抗癫痫药物研究现状与新进展一、综述癫痫是一种常见的神经系统疾病，给患者及其家庭带来了很大的困扰。
抗癫痫药物的研究和发展对于改善患者的生活质量具有重要意义。
近年来随着科学技术的不断进步，抗癫痫药物的研究取得了显著的进展。
本文将对当前抗癫痫药物研究的现状和新进展进行简要概述，以期为相关领域的研究者提供参考。
在抗癫痫药物的研究中，首先需要关注的是药物的选择。
目前临床上使用的抗癫痫药物主要分为传统抗癫痫药物(如苯妥英钠、卡马西平、丙戊酸钠等)和新型抗癫痫药物(如拉莫三嗪、帕金森、托吡酯等)。
这些药物在治疗癫痫方面各有优缺点，因此需要根据患者的具体情况选择合适的药物。
此外抗癫痫药物的副作用也是影响其应用的一个重要因素，传统的抗癫痫药物由于其生物利用度低、副作用大等特点，使得许多患者难以耐受。
因此新型抗癫痫药物的研发成为了研究的重点，新型抗癫痫药物通常具有更高的生物利用度、更少的副作用以及更好的疗效，这使得它们在临床中的应用越来越广泛。
除了关注药物的选择和副作用外，抗癫痫药物的研究还需要关注其作用机制。
目前研究表明，抗癫痫药物的作用机制主要包括调节神经递质水平、增强神经元膜稳定性、改变离子通道活性等方面。
通过深入研究这些作用机制，可以为抗癫痫药物的研发提供更多的思路和方向。
抗癫痫药物的研究现状与新进展是一个涉及多个领域的问题，需要综合运用生物学、药学、医学等多方面的知识。
在未来的研究中，我们期待抗癫痫药物能够更好地满足患者的需求，为他们带来更高质量的生活。
1. 癫痫是一种常见的神经系统疾病，严重影响患者的生活质量癫痫是一种常见的神经系统疾病，严重影响患者的生活质量。
想象一下你正在享受着一个美好的时刻，突然间你的脑海中闪现出一些奇怪的画面，然后你开始失去对周围环境的控制，手脚不听使唤地抽搐，甚至口吐白沫。
这种状况不仅让你痛苦不堪，还会让你的家人和朋友担忧不已。
因此研究抗癫痫药物，帮助这些患者摆脱病痛，重返正常生活，是我们科学家们不懈努力的方向。
2024癫痫发作预测的研究进展
2024癫病发作预测的研究进展摘要癫病发作的不可预测性严重影响癫病患者的安全、就业能力和生活质量。
一个可靠的癫病发作预测系统能够在发作前至少几分钟提供警告，以便患者能及时采取适当行动。
近年来，脑电图、心电图、周期节律分析、影像学、可穿戴设备等技术的应用为基千多指标精准预测癫病发作提供了新的见解。
为了更好地将癫病预测从研究挑战发展为临床现实，文中就最新的癫病发作预测的研究进展进行综述，并对该领域的未来发展方向提出建议。
癫病是全世界最常见的慢性神经系统疾病之一，影响全球约6900万患者[ 1 ]。
癫病发作存在突发性和不可预测性，容易导致患者溺水、烫伤、骨折、猝死等致残致死性情况。
癫病患者发生意外事故猝死的风险是普通人群猝死的27倍，在神经系统疾病中仅次于脑卒中[ 2 I 3 ]。
为了降低癫病突发带来的严重疾病负担，尤其是伴随着近年来机器学习(machine learning入可穿戴设备(wear.able devices, WD)和可植入设备等领域的发展，对癫病发作机制研究的日益深入以及新型生物标志物的发现，基千各类指标的癫病发作预测研究成为了热点和重点。
我们以"seizure prediction""seizure forecasting""seizure anticipation”作为英文关键词检索PubMed、Embase及Web of Science数据库，尽可能选择5年内发表的相关文献，主要针对癫病患者的脑电图(electroencep h alogram入心电图(electrocard i ogram入周期节律、影像、血液等多维度特征对该领域的研究进展进行综述，旨在对该领域的未来发展方向从临床角度提出建议。
一、基千电生理信号的癫病发作预测研究1脑电图：脑电图是癫病发作预测研究中的最常用、最高效的工具之一。
有研究者发现其可以预测未来几天内的癫病发作，是近年来该领域最重大的突破之一[ 4 / 5 ]。
当前癫痫治疗研究文献分析
当前癫痫治疗研究文献分析癫痫是一种常见的神经系统疾病，其主要症状包括意识丧失、肌阵挛、抽搐、意识模糊和言语障碍等。
尽管目前的治疗方法可以控制部分病例，但是其疗效和治疗进程仍存在许多挑战。
因此，对于癫痫的治疗研究一直是医学界的重点研究领域。
本文就对当前癫痫治疗研究文献进行分析，以期了解当前癫痫治疗的进展和未来趋势。
一、药物治疗研究药物治疗是目前广泛使用的癫痫治疗方法之一。
一些药物能够控制癫痫发作和减轻病症状。
当前的研究致力于发现新的治疗药物和进一步了解现有药物的安全性和疗效。
1、现有药物的疗效研究纳莫二甲双胍在癫痫治疗中的疗效得到了越来越多的关注。
一项评估纳莫二甲双胍治疗部分失代偿的成人癫痫的分析研究表明，纳莫二甲双胍治疗组的有效率达到了55%，而对照组的有效率仅为34%。
该研究还表明，在纳莫二甲双胍治疗后，患者的癫痫发作次数和癫痫持续时间都有所减少。
此外，还有研究证明了拉莫三嗪对于部分失代偿性癫痫的治疗疗效。
研究结果表明，拉莫三嗪在治疗癫痫方面的援助作用最高，特别是在控制患者频繁发作的情况下。
2、新药物治疗的研究新药物治疗研究是一种前沿性研究领域，目前正在进行的研究主要集中在以下几个方面：1）对新药物的安全性、药代动力学、毒性和药效等方面进行研究。
2）通过探索新药物的作用机制，进一步掌握癫痫的发病机制，为更好地治疗癫痫提供基础。
二、手术治疗研究对于部分患者，药物治疗并不能够完全控制病情。
在这种情况下，手术治疗可以成为一种有效的治疗方法。
对于癫痫的手术治疗研究主要以下两个方面：1、手术对象的选择：根据不同的发病机制，选择不同的手术方式和手术对象。
如对于癫痫病灶位于颞叶的患者，可以进行颞叶切除手术。
2、探究手术治疗对于患者的术后预后影响，如控制症状的效果、并发症等问题进行研究。
三、其他治疗研究除了药物治疗和手术治疗之外，还有许多其他的治疗方式，如神经反馈疗法、传统中医治疗等。
这些治疗方式的疗效和安全性也在进行深入的探究和研究。
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癫痫发作的国际分类（四）—临床表现
（一）失神发作（Absence seizures 典型失神发作（Typical absence seizures ）
31
儿童发病，突然意识中断，停止正在进行的活动， 双眼瞪视不动，呼之不应，可伴有简单的自动症动
作。
2
持续3-15秒后很快恢复如常，不知道发病时情况，
病因（ Etiology ）
根据致痫原因，习惯将癫痫分为四类
隐源性
原发性或 特发性
继发性或 症状性
状态关联性
病因（ Etiology ）
原发性癫痫
是指病因尚未清楚，目前脑内未能发现 有器质性病变者，或者病因已经清楚， 是为遗传所致。患者无智能及其他神经 系统功能异常，预后良好。
是由各种引起脑损伤的原因所致。包括 继发性癫痫 产伤、脑外伤、脑炎、颅内肿瘤、脑血
35
也可见于老鼠药中毒、慢病毒感染、阮蛋白 病
Generalized polyspike-wave complexes in a patient with juvenile myoclonic epilepsy
SCN2A1 SCN1B
伴热性惊厥的全面性癫痫发作（GEFS+2） 伴热性惊厥的全面性癫痫发作（GEFS+3）
2q24 5q31
SCN1A GABRG2
少年型肌阵挛癫痫(JME)
2q22-23
CACNB4
少年型肌阵挛癫痫（JME1）
6p12-p11
EFHC1
家族型热性惊厥（FEB4）
5q14
MASS1
病因（ Etiology ）
脑外伤
症状性癫痫 的病因
脑血管病 脑水肿
中枢神经系统感染
遗传代谢性疾病 ……
发病机制（pathogenesy）
各种病因
基因表达异常
神经递质或调质异常
神经元间的扩布
神经元异常放电
离子通道结构 和功能异常
离子异常跨膜运动
癫痫发作
发病机制（pathogenesy）
癫痫发作是神经元异常集合体过度超同步化电活动的结果
▪ 癫痫综合征
根据病因、发病机制、临床表现、疾病演变过程、 治疗效果等综合分类
癫痫发作（ seizures）分类
部分性发作
痫
性
全身性发作
发
作
不能分类的发作
部分性发作分类
单纯部分 性发作
复杂部分 性发作
部分性继发 全身性发作
运动性发作 感觉性发作 自主神经性发作 精神症状性发作
单纯部分性后出现 意识障碍
管病、脑缺氧等。
病因（ Etiology ）
隐源性癫痫
临床表现提示症状性癫痫，但未找到明 确的病因
这类发作与某些特殊状态有关，一旦去 状态关联 除相关状态即不再发作，故一般不诊断 性癫痫发作 为癫痫。
原发性癫痫 常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫 （ADNFLE1） 常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫 （ADNFLE3） 良性家族性新生儿惊厥Ⅰ型（BFNC1）
癫
通用于余韵
痫
中南大学湘雅医院神经内科 龙小艳
通用于余韵
拿破仑（ Napoleon ） 亚历山大（ Alexander） 梵高（ Van Gogh ）
Bill Gates Has A Seizure!
定义（ Definition ）
是一组由大脑神经 元异常放电所致短暂中 枢神经系统功能失调为 特征的慢性脑部疾病。 具有突然发生、持续短 暂、反复发作的特点。
▪ 语言自动症：重复语言 ▪ 成人“失神”几乎无一例外是复杂部分性发作
癫痫发作的国际分类（三）
▪ 部分性发作(3)
C.部分性发作继发全身强直－阵挛发作
▪ 单纯部分性继发全身性 ▪ 复杂部分性继发全身性 ▪ 单纯部分性继发复杂部分性再继发全身性
癫痫发作的国际分类（四）
▪ Ⅱ 全身性癫痫发作（双侧起源）
▪ 失神发作 absence seizures ▪ 肌阵挛发作 Myoclonic seizures ▪ 阵挛发作 clonic seizures ▪ 强直发作 Tonic seizures ▪ 强直－阵挛发作 tonic-clonic seizures ▪ 失张力发作 atonic seizures
癫痫临床表现与分类
痫性发作 vs. 癫痫
▪ 癫痫性发作是一种症状，癫痫是一种疾病
▪ 痫性发作引起的慢性脑功能紊乱=癫痫
▪ 一个患者可以有一种或多种痫性发作，但不一
定诊断为癫痫 ▪ 脑膜炎, 药物中毒, 代谢性疾病，......
癫痫分类
▪ 癫痫发作类型
两个依据： 1 临床表现 2 脑电图特征
两个标准： 1 发作起源于一侧或双侧脑部 2 发作时有无意识丧失
开始即有意识障碍
单纯部分性继发全身 性
复杂部分性继发全身 性
单纯部分性继发复杂 部分性再继发全身性
全身性发作分类失神发作源自强直发作肌阵挛发作
全身性发作
强直－阵挛发作
失张力发作
阵挛发作
▪ 全面性癫痫发作和部分性癫痫发作模式图
Partial Onset Seizure – Left Temporal Generalized Onset Seizure
基因定位 20q13
1q21
20q13.3
致病基因 CHRNA4
CHRNB2
KCNQ2
良性家族性新生儿惊厥Ⅱ型（BFNC2）
8q24
KCNQ3
伴热性惊厥的全面性癫痫发作（GEFS+）/良性家 2q23－2q24.3 族性新生儿婴儿惊厥（BFNIS）
伴热性惊厥的全面性癫痫发作（GEFS+1）
19q13
每日可发作数次甚至上百次。
3
发作EEG呈双侧对称3周/秒棘--慢波，背景活动正
常。疗效好。
癫痫发作的国际分类（四）—临床表现
（二）肌阵挛发作（Myoclonic seizures）
31 表现为面部或肢体肌肉的突然跳动 2 可单次出现，也可成串发生，常在刚醒来或
刚入睡时发生。
3 往往提示大脑皮层有弥漫性受损 4 多种遗传性疾病可出现该发作形式
癫痫发作的国际分类（一）
▪ 部分性发作(1)
A. 单纯部分性发作（不伴意识障碍） ▪ 运动性发作 ▪ 感觉性发作 ▪ 自主神经性发作 ▪ 精神症状性发作
Simple partial seizures
Simple partial seizures
癫痫发作的国际分类（二）
▪ Ⅰ.部分性发作(2)
B.复杂部分性发作（伴意识障碍）
▪ 单纯部分性发作后出现意识障碍 ▪ 开始即有意识障碍
(a).仅有意识障碍 (b).伴自动症
自动症（automatisms）
▪ 饮食自动症：吮吸、咀嚼、舔唇、伸舌 ▪ 游动性自动症：无意识行走，甚至坐车或驾驶车辆 ▪ 姿势自动症：病人瞪视不动，然后机械重复原动作，
可表现为、搓手、抚面、解扣、摸索动作