自身炎症性疾病PPT医学课件
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自身炎症综合征PPT
以往的CAPS治疗策略
疗效欠佳
大剂量激素 CsA MMF 沙利度胺
证实无效
抗组胺药 NSAIDs 秋水仙碱 氨苯砜 AZA CTX IVIG
IL-1阻滞剂治疗CAPS
炎性 刺激
炎症小体
含有隐热蛋 白的炎症小 体活化
产生IL-1β
•炎症 •免疫细胞活化 •组织损伤
蛋白酶体功能障碍综合征
中条－西村综合征（NNS）
伴脂肪萎缩的日本自身炎症综合征（JASL）
关节挛缩－肌肉萎缩－贫血－脂膜炎性脂肪萎缩综合征（JMP）
伴发热和脂肪萎缩慢性非典型嗜中性粒细胞皮病（CANDLE）
自身炎症综合征：疾病谱
1. 家族性地中海热（Familial Mediterranean fever，FMF） 2. 隐热蛋白相关周期综合征（Cryopyrin-associated periodic syndromes，
痛风
Muckle-Wells综合征（MWS）
全身型幼年特发性关节炎（sJIA）
新生儿起病多系统炎症性疾病/慢性婴儿神经皮肤关节
综合征（NOMID/CINCA）
甲羟戊酸激酶缺乏症/高IgD综合征（MKD/HIDS）
肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征（TRAPS）
化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮（PAPA综合征）
Cryopyrin相关周期综合征：发病机制
炎症小体
炎性 刺激 TNF
（TRAPS）
含有cryopyrin的 炎症小体活化 （CAPS）
pyrin （FMF）
产生IL-1β
半胱天东酶1 活化（IL-1β 转化酶）
•炎症 •免疫细胞活化 •凋亡和组织损伤
皋兰AS医学PPT课件
【诊断】
1984年修订的纽约标准： 临床标准： ①腰痛、晨僵3个月以上，活动改善，休息无改善； ②腰椎额状面和矢状面活动受限； ③胸廓活动度低于相应年龄、性别正常人。 放射学标准： 双侧≥Ⅱ级或单侧Ⅲ－Ⅳ级骶髂关节炎 诊断要求： ①肯定AS：符合放射学标准和1项（及以上） 临床标准者。 ②可能AS：符合3项临床标准或符合放射学 标准而不伴任何临床标准者。
约90％患者HLA-B27阳性。
活动期可有血沉、C反应蛋白、免疫球蛋白
（尤其是IgA）升高。
RHF阴性，但阳性不能排除AS。 15%患者轻度正色素性贫血。 碱性磷酸酶水平升高
【辅助检查】
二 、影像学检查
骨盆X线片：AS最早的变化发生在骶髂关节。该
处的X线片显示软骨下骨缘模糊，骨质糜烂，关节 间隙模糊，骨密度增高及关节融合。
伸直，另一腿屈曲置呈“4”字状，检查者一手压
直腿侧髂嵴，另一手握屈腿膝上搬、下压。如骶髂
部出现疼痛，提示屈腿侧存在骶髂关节病变。
【体征】
Schober试验：患者直立，在背部正中线髂嵴水
平作一标记，向上10cm标记。令患者双腿保持直
立弯腰，测量两个标记间距离，增加少于4cm者
为阳性，本试验检查腰椎活动度。
带钙化以及骨桥形成。
晚期广泛而严重的骨化
性骨桥表现呈“竹节样脊柱”
【辅助检查】
二 、影像学检查 骶髂关节CT：骶骨 端软骨下骨硬化、
单或双侧关节间隙
<2mm、软骨下骨侵
蚀以及关节部分或完全强直。适于早期诊断。
经CT引导介入检查：骶髂关节穿刺活检术
【辅助检查】
【辅助检查】
二 、影像学检查
【治疗原则】
2011年EULAR对AS的治疗和管理建议： AS是一种多种临床表现并具有潜在严重后果的疾病， 需要在风湿科医生协调下作多学科联合治疗； AS的主要治疗目标是通过控制症状和炎症来最大程 度地提高生活质量，避免远期关节畸形； AS理想的治疗方案应由风湿科医师与患者沟通后共 同制定； 同时兼顾药物和非药物治疗。
自身免疫性垂体炎汇报ppt课件
存。
临床表现与分型
临床表现
头痛、视力障碍、垂体功能减退导致的激素水平异常（如生长激素缺乏、甲状腺功能减 退等）。
分型
根据病程和临床表现，可分为急性、亚急性和慢性三种类型。其中，急性型起病急骤， 症状严重；亚急性型症状相对较轻，病程较长；慢性型则表现为持续的垂体功能减退。
02
诊断与鉴别诊断
诊断标准及流程
自身免疫性垂体炎的发病机制尚未完全明确，涉及遗传、环境、免疫等多个方面，给疾 病的治疗和预防带来困难。
诊断困难
由于缺乏特异的临床表现和生物标志物，自身免疫性垂体炎的诊断较为困难，容易出现 误诊和漏诊。
治疗手段有限
目前针对自身免疫性垂体炎的治疗手段相对有限，主要包括激素替代治疗和免疫抑制治 疗，但长期疗效和安全性有待进一步提高。
垂体是内分泌系统的重要组成部分，负责分泌多种激素，如生长激素、促甲状腺 激素、促肾上腺皮质激素等。自身免疫性垂体炎会导致垂体功能受损，进而影响 这些激素的正常分泌。
流行病学特点
自身免疫性垂体炎相对罕见， 但近年来发病率有所上升。
该病可发生于任何年龄，但 以育龄期女性最为常见。
自身免疫性垂体炎可与其他自 身免疫性疾病（如自身免疫性 甲状腺炎、1型糖尿病等）共
临床表现
患者通常会出现头痛、视力下 降、垂体功能减退等症状。
实验室检查
检测血清中的垂体抗体，如抗 垂体细胞抗体、抗生长激素抗 体等。
影像学检查
MRI检查是诊断自身免疫性垂 体炎的首选方法，可以显示垂 体的形态、大小及信号异常。
诊断流程
结合患者的临床表现、实验室 检查和影像学检查结果，进行 综合分析和判断，最终确定诊
积极治疗原发病
控制自身免疫性疾病，减少垂体炎的发生。
临床表现与分型
临床表现
头痛、视力障碍、垂体功能减退导致的激素水平异常（如生长激素缺乏、甲状腺功能减 退等）。
分型
根据病程和临床表现，可分为急性、亚急性和慢性三种类型。其中，急性型起病急骤， 症状严重；亚急性型症状相对较轻，病程较长；慢性型则表现为持续的垂体功能减退。
02
诊断与鉴别诊断
诊断标准及流程
自身免疫性垂体炎的发病机制尚未完全明确，涉及遗传、环境、免疫等多个方面，给疾 病的治疗和预防带来困难。
诊断困难
由于缺乏特异的临床表现和生物标志物，自身免疫性垂体炎的诊断较为困难，容易出现 误诊和漏诊。
治疗手段有限
目前针对自身免疫性垂体炎的治疗手段相对有限，主要包括激素替代治疗和免疫抑制治 疗，但长期疗效和安全性有待进一步提高。
垂体是内分泌系统的重要组成部分，负责分泌多种激素，如生长激素、促甲状腺 激素、促肾上腺皮质激素等。自身免疫性垂体炎会导致垂体功能受损，进而影响 这些激素的正常分泌。
流行病学特点
自身免疫性垂体炎相对罕见， 但近年来发病率有所上升。
该病可发生于任何年龄，但 以育龄期女性最为常见。
自身免疫性垂体炎可与其他自 身免疫性疾病（如自身免疫性 甲状腺炎、1型糖尿病等）共
临床表现
患者通常会出现头痛、视力下 降、垂体功能减退等症状。
实验室检查
检测血清中的垂体抗体，如抗 垂体细胞抗体、抗生长激素抗 体等。
影像学检查
MRI检查是诊断自身免疫性垂 体炎的首选方法，可以显示垂 体的形态、大小及信号异常。
诊断流程
结合患者的临床表现、实验室 检查和影像学检查结果，进行 综合分析和判断，最终确定诊
积极治疗原发病
控制自身免疫性疾病，减少垂体炎的发生。
自身免疫性胰腺炎概述ppt(共34张PPT)
特发性导管中心性胰腺炎具备以下2条
具备以下2条
⑴ 导管壁粒细胞浸润伴或不伴腺泡粒细 ⑴ 粒细胞及淋巴浆细胞浸润 胞浸润
Rt（Response to steroid）对类固 醇激素反应性
⑵ 少 量 或 无 IgG4 阳 性 细 胞 浸 润 （ 0- ⑵ 少量或无IgG4阳性细胞浸润（0-10/HPF） 10/HPF）
胰腺外表现
➢这种与IgG4及多个胰腺外器官受累相关联的系统性疾病，已被称为 IgG4相关性疾病
➢I型AIP已被公认为IgG4相关性疾病在胰腺的表现
➢II型AIP不累及胰腺以外器官
影像学
➢CT、超声和磁共振成像显示胰腺弥漫性肿大--“腊肠样”表现
➢一旦炎症和纤维化累及了胰腺周围脂肪组织，胰腺周围会出 现胶囊样边缘
➢自身免疫性胰腺炎其他治疗药物
➢胆管狭窄的内镜治疗 ➢手术治疗
急性期的类固醇激素治疗
➢目前通常的方案是强的松30-40mg/天，持续4周，然后每周减量 5mg，总共治疗12周 ➢类固醇激素30-40mg/天持续使用1月已经成为自身免疫性胰腺炎
诱导缓解治疗的标准方案
➢每个医疗中心有着各自的类固醇激素减量方案，但是每周5mg的减 量方案已经被普遍应用
类固醇激素维持治疗
➢长期小剂量强的松维持治疗（天）被推荐为防止自身免疫性胰腺炎 复发的疗法 ➢然而，对于低剂量类固醇激素的维持治疗的价值，却很少有证据支 持
➢近70%的患者通过皮质类固醇激素治疗后并不会复发 ，因而，对于
大部分患者，低剂量维持治疗并非必要
其他免疫抑制药物治疗
➢有报道采用非甾体类免疫调节药物维持治疗以防止类固醇激素停药后
⑴ 导管壁粒细胞浸润伴或不伴腺泡粒细胞浸润
淋巴浆细胞硬化性胰腺炎表现具备以下任何2条
炎症性肠病(ibd)ppt演示课件
生风险。
饮食调整
避免刺激性食物和饮品，减少肠道 负担；增加膳食纤维摄入，促进肠 道蠕动和排便。
定期检查和随访
定期进行肠镜、CT等影像学检查以 及血液学检查，及时发现并处理并 发症的迹象。
处理方法和效果评估
药物治疗
针对不同类型的并发症，选用相 应的药物进行治疗，如抗生素、 免疫抑制剂等，以控制炎症和缓
炎症性肠病(ibd)ppt演 示课件
目录
• 炎症性肠病概述 • 炎症性肠病治疗方法 • 并发症预防与处理 • 患者心理支持与生活质量改善 • 饮食调整在IBD管理中作用 • 总结回顾与展望未来发展趋势
01
炎症性肠病概述
定义与分类
定义
炎症性肠病(IBD)是一组慢性、复 发性的肠道炎症性疾病，主要包 括溃疡性结肠炎(UC)和克罗恩病 (CD)。
充足维生素和矿物质
保证充足的维生素和矿物质摄 入，如维生素D、钙、铁等。
注意事项和误区提示
避免极端饮食
不要完全避免某种食物或营养素，以免导致 营养不均衡。
注意食物过敏和不耐受
留意可能对某些食物过敏或不耐受的情况， 及时调整饮食。
个性化饮食计划
根据患者病情和营养需求制定个性化饮食计 划，避免一刀切。
手术治疗与介入治疗
手术治疗
适用于药物治疗无效、出现严重并发症或疑似癌变的患者，手术方式包括切除 病变肠段、肠造口术等。
介入治疗
如内镜下球囊扩张术、内镜下注射药物等，适用于部分特定病变的患者，具有 创伤小、恢复快的优点。
03
并发症预防与处理
常见并发症类型及危害
肠梗阻
癌变
由于肠道炎症导致肠壁增厚、肠腔狭 窄，引起肠梗阻，表现为腹痛、腹胀 、呕吐等症状，严重时可危及生命。
饮食调整
避免刺激性食物和饮品，减少肠道 负担；增加膳食纤维摄入，促进肠 道蠕动和排便。
定期检查和随访
定期进行肠镜、CT等影像学检查以 及血液学检查，及时发现并处理并 发症的迹象。
处理方法和效果评估
药物治疗
针对不同类型的并发症，选用相 应的药物进行治疗，如抗生素、 免疫抑制剂等，以控制炎症和缓
炎症性肠病(ibd)ppt演 示课件
目录
• 炎症性肠病概述 • 炎症性肠病治疗方法 • 并发症预防与处理 • 患者心理支持与生活质量改善 • 饮食调整在IBD管理中作用 • 总结回顾与展望未来发展趋势
01
炎症性肠病概述
定义与分类
定义
炎症性肠病(IBD)是一组慢性、复 发性的肠道炎症性疾病，主要包 括溃疡性结肠炎(UC)和克罗恩病 (CD)。
充足维生素和矿物质
保证充足的维生素和矿物质摄 入，如维生素D、钙、铁等。
注意事项和误区提示
避免极端饮食
不要完全避免某种食物或营养素，以免导致 营养不均衡。
注意食物过敏和不耐受
留意可能对某些食物过敏或不耐受的情况， 及时调整饮食。
个性化饮食计划
根据患者病情和营养需求制定个性化饮食计 划，避免一刀切。
手术治疗与介入治疗
手术治疗
适用于药物治疗无效、出现严重并发症或疑似癌变的患者，手术方式包括切除 病变肠段、肠造口术等。
介入治疗
如内镜下球囊扩张术、内镜下注射药物等，适用于部分特定病变的患者，具有 创伤小、恢复快的优点。
03
并发症预防与处理
常见并发症类型及危害
肠梗阻
癌变
由于肠道炎症导致肠壁增厚、肠腔狭 窄，引起肠梗阻，表现为腹痛、腹胀 、呕吐等症状，严重时可危及生命。
自身免疫性胰腺炎诊断与临床ppt课件
（胰腺）慢性硬化性胰腺炎
gG4 水平增高是目前认为AIP 唯一的血清学标志物。
AIP 患者血清IgG4 水平明显高于正常人，
而胰腺癌及慢性胰腺炎患者IgG4 水平与正常人相近。
01
02
03
实验室检查
注意：胰腺外表现
1、肾脏：肾脏间质性炎症，类似肾炎肾炎的影像学表现。少数病例可局灶性、团块状，其表现多与“快进快出”的肾癌表现不同，但易误诊为不典型肾癌；肾盂炎表现主要是肾盂和上端输尿管 壁增厚，可并肾积水。 2、双肺：表现为间质性肺炎，可有胸腔积液。 3、腹膜后纤维化：变现为围绕大血管的较厚的环形软组织密度影，增强后有强化，并呈延时强化，与粥样硬化的血管壁不同，无钙化和粥样硬化斑块。 4、可累及血管：中小血管壁增厚，可不规则。 5、硬化性胆管炎：表现为胆管壁增厚、强化，管腔不规则扩张或狭窄。MRCP 可见多发肝内、外胆管狭窄、扩张。 6、肠炎：可合并溃疡性结肠炎或克罗恩病。 7、涎腺、泪腺及甲状腺受累
特点：强调胰腺实质影像学检查(CT/MRI)在AlP诊断中的首要地位。
实验室检查指标仅有IgG4一项。
评价诊断性激素治疗效果的指标主要依靠影像学，实验室检查指标不再作为监测指标。
我国自身免疫性胰腺炎共识意见(草案+2012,上海)
2010年 AlP诊断标准国际共识
01.
局限性AIP易误诊胰头肿瘤，造成不必要手术
02.
临床诊断依赖影像
03.
影像表现典型
04.
疗效评价依靠影像
05.
临床认识不足，易误诊
AIP诊断与临床
胰腺肿胀+“雪花状”不均匀渐进性延迟强化+包壳
01
01
02
03
医学课件自身免疫性炎症综合症
PSTPIP1
AD
Early childhood
Common
Skin, joints
Goldbach-Monsky, Clin Exp Immunol, 2011, 167:391-404
NLRP3 and IL-1
Pro-IL-1b Inactive
IL-1b active
Schroder and Tschopp, Cell, 2010, 140:821-823
Skin, eyes, joints, systemic
24-48h
Skin, eyes, joints, inner ears, meninges (mild), systemic
Continuous with flares
Continuous with flares Continous with flares 1-3 days
Specific organ inflammation Skin, eyes, joints
3-7 days
Weeks-months
Skin, eyes, joints, inner ears, meningges, bony epiphyseal hyperplasia, systemic
skin, bones, lungs, vasculitis
Skin, eyes, joints, Systemic
Gene
Protein
NOD2
nod2
SH3BP2 SH3BP2
Inherit. pattern AD
AD
Disease onset
Early childhood
Childhood, spontaneous ression by 3rd decade
成人自身免疫性脑炎的诊断与治疗PPT课件
。
效果评价
免疫吸附技术在治疗成人自身免疫性脑炎方面取得了显著成效。多项研究表明，该技术 能够有效改善患者临床症状和神经功能，降低复发率，提高生活质量。同时，免疫吸附
技术的安全性也得到了广泛认可。
其他非药物辅助治疗方法
高压氧治疗
通过增加血氧含量和血氧张力，改善脑组织缺氧状态，促进脑细 胞恢复和功能重建。
程，避免过量使用导致不良反应。
密切观察病情变化
03
在使用糖皮质激素类药物期间，需密切观察患者的病情变化，
及时调整治疗方案。
免疫抑制剂类药物选择及剂量调整方法
1 2 3
常用免疫抑制剂类药物
常用的免疫抑制剂类药物包括环磷酰胺、硫唑嘌 呤等，可根据患者具体情况选择使用。
剂量调整方法
免疫抑制剂类药物的剂量需根据患者病情、体重 和药物不良反应等因素进行调整，以达到最佳治 疗效果。
联合用药注意事项
在使用免疫抑制剂类药物时，需注意与其他药物 的相互作用和不良反应，避免药物间的相互影响 。
新型生物制剂在AE治疗中应用前景
新型生物制剂种类
随着生物技术的不断发展，越来 越多的新型生物制剂被应用于自 身免疫性脑炎的治疗中，如单克
隆抗体、融合蛋白等。
治疗效果及安全性
新型生物制剂在自身免疫性脑炎的 治疗中显示出较好的疗效和安全性 ，但仍需进一步的临床研究证实。
PET-CT
PET-CT是一种功能性的影像学检查技术，可以显示脑部的代谢和血流情况。在自身免疫性脑炎中， PET-CT可以显示脑部炎症反应的活跃程度和范围，有助于判断病情和预后。
鉴别诊断要点
01
与其他类型脑炎鉴别
自身免疫性脑炎需要与其他类型的脑炎进行鉴别，如病毒性脑炎、细菌
效果评价
免疫吸附技术在治疗成人自身免疫性脑炎方面取得了显著成效。多项研究表明，该技术 能够有效改善患者临床症状和神经功能，降低复发率，提高生活质量。同时，免疫吸附
技术的安全性也得到了广泛认可。
其他非药物辅助治疗方法
高压氧治疗
通过增加血氧含量和血氧张力，改善脑组织缺氧状态，促进脑细 胞恢复和功能重建。
程，避免过量使用导致不良反应。
密切观察病情变化
03
在使用糖皮质激素类药物期间，需密切观察患者的病情变化，
及时调整治疗方案。
免疫抑制剂类药物选择及剂量调整方法
1 2 3
常用免疫抑制剂类药物
常用的免疫抑制剂类药物包括环磷酰胺、硫唑嘌 呤等，可根据患者具体情况选择使用。
剂量调整方法
免疫抑制剂类药物的剂量需根据患者病情、体重 和药物不良反应等因素进行调整，以达到最佳治 疗效果。
联合用药注意事项
在使用免疫抑制剂类药物时，需注意与其他药物 的相互作用和不良反应，避免药物间的相互影响 。
新型生物制剂在AE治疗中应用前景
新型生物制剂种类
随着生物技术的不断发展，越来 越多的新型生物制剂被应用于自 身免疫性脑炎的治疗中，如单克
隆抗体、融合蛋白等。
治疗效果及安全性
新型生物制剂在自身免疫性脑炎的 治疗中显示出较好的疗效和安全性 ，但仍需进一步的临床研究证实。
PET-CT
PET-CT是一种功能性的影像学检查技术，可以显示脑部的代谢和血流情况。在自身免疫性脑炎中， PET-CT可以显示脑部炎症反应的活跃程度和范围，有助于判断病情和预后。
鉴别诊断要点
01
与其他类型脑炎鉴别
自身免疫性脑炎需要与其他类型的脑炎进行鉴别，如病毒性脑炎、细菌
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多基因遗传
Still病 JIA全身型 痛风 Behcet’s病 Crohn’s病
8
分类
炎症信号通路：
炎症复合体病、受体拮抗剂缺陷、蛋白酶体功能障碍综合征
炎症复合体病
受体拮抗剂缺陷 蛋白酶体功能障碍综合征
内源性：CAPS (FCAS/MWS/CINCA) 外源性： FMF、HIDS、PAPA 获得性：痛风、II型糖尿病和Schnitzler 综合征 IL-1受体拮抗剂缺陷 (DIRA) IL-36受体拮抗剂缺陷 (DTTRA, 脓疱型银屑病)
7
分类
遗传方式：单基因和多基因遗传
单基因遗传
遗传性周期热综合征 FMF、HIDS、TRAPS CAPS(FCAS/MWS/CINCA) PAPA(化脓性无菌性关节炎/脓皮病性痤疮) CRMO(慢性复发性多灶性骨髓炎Syn)
儿童肉芽肿性关节炎(PGA，如Blau 综合征) 受体拮抗剂缺陷(DIRA) JMP/NNS/JASL/CANDLE
JMP/NNS/JASL/CANDLE
9
周期热综合征
(periodic fever syndrome, PFS)
无热间歇期固定的PFS
PFAPA综合征(Marshall综合征) — 传统型
(periodic fever-aphthous stomatitis-pharyngitis-cervical adenitis)
自身炎症性疾病
1
原发性免疫缺陷病
PID
由于先天因素(多为遗传因素ห้องสมุดไป่ตู้引起免疫器官、免 疫活性细胞和免疫活性分子等构成成分发生缺陷， 致使免疫反应缺如或降低，导致机体抗感染免疫
功能低下的一组临床综合征
2
PID分类
联合免疫缺陷病 (combined T-cell and B-cell immunodeficiencies) 以抗体为主的缺陷病 (predominantly antibody deficiencies) 其他明确定义的免疫缺陷综合征 (other well defined immunodeficiency syndromes) 免疫调节失衡性疾病 (diseases of immune dysregulation) 吞噬细胞数量和/或功能缺陷病 (congenital defects of phagocyte number, function, or both) 固有免疫缺陷病 (defects in innate immunity) 自身炎症性疾病 (autoinflammatory disorders, AIDs) 补体缺陷病 (complement deficiencies)
12
周期性中性粒细胞减少症
因嗜中性弹性蛋白酶(ELA-2)基因(19p13.3) 突变所致 多为散发，25%为常染色体显性遗传 每隔21天出现粒细胞减少症(< 0.5x109/L)， 同时伴4~5天发热 多在1岁以内或幼儿期发病 可有口腔咽部炎症、皮肤感染、颈淋巴结 肿大
13
家族性地中海热
常染色体隐性遗传 MEF基因突变，编码Pyrin (16p13.3) 10岁前发病，主要特征为发作性发热、腹痛、关节炎和 皮疹 可发生脾大、淀粉样变性 (肾脏多见) 秋水仙碱治疗有效
3
AIDs病种
家族性地中海热 TNF-受体相关周期热综合征 高IgD综合征 Muckle-Wells综合征 家族性寒冷诱发性自身炎症反应综合征 新生儿起病的多系统性疾病/慢性婴儿神经皮肤关节综合征 化脓性无菌性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮综合征 Blau综合征 慢性反复多灶性骨髓炎和先天性红细胞性贫血
常染色体显性遗传 CLAS1基因突变，编码NALP3(1q44)
16
CAPS
发病年龄早 (2h~10yr，平均47天，95%在6个月内) 共同特点：反复发作的发热、关节痛和荨麻疹，其 中荨麻疹(100%)最常见，其他症状有结膜炎、头痛 、多汗等 MWS病人中60%存在进行性感觉神经性耳聋，25% 可发生淀粉样变导致CRF — 麻疹-耳聋-淀粉样变综 合征 CINCA常于生后即发病，神经系统受累可出现无菌 性脑膜炎、大脑萎缩、抽搐、智力发育迟缓等，可 见肝、脾、淋巴结肿大
是一组遗传性复发性非侵袭性炎症性疾病 以反复发热、急性关节炎和急性期蛋白的增加为特征， 常伴有皮肤损害、肌痛和骨骼/感觉神经的异常 炎症反应指标明显异常：
中性粒细胞增多、血沉增快、C反应蛋白增高
1999年由Dan Kastner首先提出
基于2个发热综合征致病基因的发现(FMF、TRAPS)
由于基因诊断技术的进步，过去十年中多种自身炎症性 疾病被认识和发现(全身性、器官特异性)
11
PFAPA
特征为周期性发热、口疮性口腔炎、咽炎、颈部 淋巴结炎(首次发作多在5岁以内) 可有中性粒细胞升高、血沉增快 诊断标准：
① 5岁以前开始的周期性发热 ② 没有上呼吸道感染而出现以下至少一种体征
口腔溃疡、颈淋巴结炎、咽炎
③ 除外周期性中性粒细胞减少 ④ 发作间歇期完全无症状 ⑤ 生长发育正常
周期性中性粒细胞减少症 (CN)
无热间歇期不固定的PFS
高IgD综合征(HIDS) TNF受体I相关性PFS (TRAPS) Muckle-Wells综合征(MWS)
缺乏无热间歇期的PFS — 新生儿期多系统炎性疾病
10
周期热综合征
(periodic fever syndrome, PFS)
复发性和周期性发热 发热持续时间大多相同，从2~8天到2~4周 多系统炎症(滑膜、浆膜和/或眼、皮肤等炎症) 自限性 急性期蛋白升高，但查不到感染的病原 无症状间歇期可以完全正常
14
TRAPS
常染色体显性遗传 TNFRSF1A基因突变，编码TNF受体(55000Mr) (12p13.3) 20岁前发病，主要特征为反复发热、肌痛、腹痛、结膜 炎 可有高免疫球蛋白血症 (IgA明显升高，IgD轻度升高) 依那西普有效
15
CAPS
Muckle-Wells综合征 家族性寒冷诱发性自身炎症反应综合征 新生儿起病的多系统性疾病/慢性婴儿神经皮肤关节综合征
4
免疫性疾病
自身免疫 (autoimmune)
机体(B/T细胞)对自身抗原产生的异常免疫反应 适应性免疫(adaptive immunity)异常
自身炎症 (autoinflammation)
免疫反应介导的针对自身组织的炎症反应 固有免疫异常 多为单基因遗传性疾病
5
6
自身炎症性疾病
(autoinflammatory diseases, AIDs)