性早熟的诊断和治疗

性早熟的诊断与治疗
林福星主治医师如是说：性早熟症指青春期发育过早发生。在低于正常青春期启动平均年龄2个标准
差时出现任何第二性征发育，称为性早熟。一般男孩在9岁前、女孩在8岁前出现青春期发育，才定为性
早熟。可分为真性(又称中枢性、完全性)和假性(又称周围性、不完全性)两类。真性性早熟是由下丘脑-垂
体-性腺轴功能不适当地过早启动，使青春期发育提前出现，其表现与正常的发育期相同，第二性征与遗传
性别一致，能产生精子或卵子，有生育能力。假性性早熟是由性腺轴以外的因素引起性激素增多所致，表
现为只有第二性征发育，而无生殖细胞同步成熟，故无生育能力。临床上，真性性早熟多于假性性早熟。

病理病因：
1.真性性早熟 真性性早熟(又称GnRH依赖性性早熟)的常见病因有中枢神经系统肿瘤(如视交叉胶
质瘤、下丘脑星形细胞瘤、畸胎瘤等)、中枢神经系统非肿瘤性病变(如灰结节、Williams综合征、脑炎、脑
脓肿、结核性肉芽肿、创伤、脑水肿、蛛网膜囊肿和头颅放疗后等)、先天性肾上腺皮质增生症治疗后等。

(1)特发性性早熟：又称体质性性早熟。
(2)继发性性早熟：继发于中枢神经系统疾病。位于下丘脑部位的肿瘤，如间脑错构瘤、神经胶质瘤、
颅咽管瘤等。

2.假性性早熟 假性性早熟(又称非GnRH依赖性性早熟)的常见原因有分泌促性腺激素的肿瘤(如分
泌人绒毛膜促性腺激素的绒毛膜上皮癌或畸胎瘤、分泌LH样物质的肝肿瘤)、先天性肾上腺皮质增生
(CYP21、CYPllβ1缺陷症等)、肾上腺雄性化肿瘤、Leydig细胞瘤、卵泡囊肿和卵巢肿瘤(颗粒细胞瘤、泡
膜细胞瘤等)、McCune-Albright综合征、甲状腺功能减退症、外源性雄激素或雌激素过多等。

恶性肿瘤产生的促性腺激素而造成性早熟的情况有两种：①绒毛膜上皮癌或畸胎瘤(卵巢、睾丸、纵
隔处)产生绒毛膜促性腺激素，其作用类似促黄体生成素(LH)。②肝癌产生类似LH物质，在类LH物质的
作用下，睾丸间质细胞被兴奋，产生过多的睾酮。

上述恶性肿瘤只能产生一种促性腺激素，不能造成真正的性早熟症，因而是假性性早熟：①性腺肿
瘤(如卵巢颗粒-泡膜细胞瘤、黄体颗粒细胞囊肿、McCune-A。

发病机制：
1.真性性早熟 真性性早熟是青春期的真正提前，下丘脑-垂体-性腺轴功能提早激活。过早地LH对
GnRH的反应及其脉冲分泌的形式已达到青春期水平。

(1)特发性性早熟：病因为神经内分泌功能紊乱，过早地启动GnRH脉冲分泌。指对本征患儿全面检
查未能发现任何导致青春发育提前的器质性病变。本病包括散发性(占大多数)和家族性。家族性早熟多累
及男孩，由累及本病的父亲遗传给儿子，可能是只限于男性染色体隐性遗传病。研究发现，是LH-R基因
激活突变引起家族性男性性早熟。发育在胚胎期的LH-R突变开始表达后，患儿在出生时可见大阴茎，3～
4岁时就出现明显的性早熟，其发病机制是突变的LH-R过早地激活G蛋白，被刺激的Leydig细胞合成分
泌大量的雄激素。有LH-R基因突变的女性不表达，可将致病基因传递给男性子代。
(2)继发性性早熟：继发于中枢神经系统疾病。位于下丘脑部位的肿瘤，如间脑错构瘤、神经胶质瘤、
颅咽管瘤等。这些肿瘤破坏了抑制GnRH分泌的神经通道，使GnRH分泌增加，也有些肿瘤本身可以有释
放GnRH分泌的细胞。患这些肿瘤的患儿以性早熟为首发症状，以后会伴有因肿瘤压迫所致的症状，如头
痛、癫痫或视野改变。另外，脑炎、结核、头部损伤或先天畸形(如脑发育不全、小头畸形、脑积水)均可
破坏下丘脑与脑垂体通道或下丘脑失去更高中枢控制而活性增加，诱发性早熟。

2.假性性早熟 假性性早熟是非神经内分泌引起的性早熟。本征为非促性腺激素依赖性性早熟，而是
血中非中枢依赖性激素增多的结果。性激素的来源可能性：①医源性或人为地误用过多的性激素；②促使
性征提前发育的雌(雄)激素并非由于下丘脑-垂体-性腺轴的刺激，而是睾丸(卵巢)受到非垂体来源的促性腺
激素刺激而产生。

实验室检查：
1.血浆LH和FSH的测定 血浆LH和FSH的测定有助于鉴别真性或假性性早熟。真性性早熟者FSH、
LH脉冲分泌峰多以LH为主。FSH、LH减少多提示雄性激素肿瘤。

2.雌(雄)激素水平测定 真性性早熟分泌雌(雄)激素肿瘤及外源性假性性早熟雌激素水平明显升高，单
纯乳房提前发育者雌激素水平不高或稍高。
3.GnRH刺激试验 中枢性性早熟对GnRH反应敏感，周围性性早熟无反应或不敏感。
4.尿17-酮测定 肾上腺癌者17-酮升高，不被地塞米松所抑制。
5.甲状腺素功能测定 判定性早熟与甲状腺功能的关系。
其他辅助检查：
头颅X线摄片或CT和MRI检查，子宫、卵巢及睾丸B超或X线骨龄检查等。
治疗：
首先是生活的方面的注意事项：
家长要注意：

1.孩子的饮食贵在均衡，并不是鸡鸭鱼肉吃得越多越有营养，这些动物性食物吃多了，会给孩子的身
体造成极大的负担，后患无穷;

2.不要购买外形和颜色很奇异的水果、蔬菜，在反季节时更要注意;
3.通常情况下不适宜给孩子吃补品、保健品，如果有必要吃，也应在营养师和医生的指导下慎用;
4.做父母的应把学习营养知识、掌握科学的育儿方法、建立家庭饮食文化作为人生的重要课题，不断
学习，不断交流，不断提高。

婴幼儿不适宜吃什么?
反季节的水果
冬季的草莓、西瓜、葡萄、西红柿等，春末提前上市的梨、苹果、桃和橙等，几乎都是在“促熟剂”
的帮助下才反季或提早成熟，因此也应避免给孩子食用。

油炸类食品
高的热量会在儿童体内转变为多余的脂肪，引发内分泌紊乱，导致性早熟;而且食用油经反复加热使
用后，高温使其氧化变性，也是引发“性早熟”的原因之一。

口服营养液
一些口服液中含有激素，孩子服用后在五六岁时长得比同龄的孩子高大壮实。而等孩子进入正常发
育阶段时，反而不长了。因此，不能盲目在市面上给孩子购买口服补液。

补药
现在市面上的牛初乳品牌繁多，纷纷标榜能够提高婴幼儿免疫力，很多心疼孩子的妈妈买给孩子服
用。其实，牛初乳即是刚生完牛宝宝的牛妈妈头一周的乳汁，里面的促性腺素含量极高，对于婴幼儿可能
没问题，但是对于接近青春期的孩子而言，其身体较为敏感，长期大量服用容易提早进入青春期。

不当煲汤方式
如果煲汤时连动物的内脏一起煲的话，其中的甲状腺、性腺等含有激素的物质，会析出通过进餐摄
入人体，因此，给孩子喝的汤要少放动物内脏。

其次是对于假性性早熟我们一随访观察为主，而对于真性性早熟的治疗，目前以药物治疗为主，包
括对中成药芝柏地黄丸等口服、亮本瑞林、曲普瑞林的皮下注射，在治疗期间要注意对身高、甲状腺功能、
骨龄等的监测！