2017年基因测序分析报告
白芷全基因组测序分析及BGLU基因家族分析
白芷全基因组测序分析及BGLU基因家族分析作者：王雅兰周罗静张灵迂章景卞金辉高继海来源：《广西植物》2024年第04期摘要：白芷为常用的药食同源物种，既是临床常用中药，又是香料，用途十分广泛。
为获取白芷全基因组序列信息，该研究首次以杭白芷叶片DNA为材料，采用 Nanopore 测序技术构建杭白芷全基因组数据库，并利用生物信息学方法对获得的核苷酸序列进行组装、功能注释以及进化分析研究。
结果表明：（1）原始测序数据过滤后获得662 Gb三代数据，Read N50约为32 932 bp，经过组装得到杭白芷基因组大小为5.6 Gb，Contig N50 约为806 638 bp。
（2）组装后的序列通过与 KOG、GO、KEGG 等功能数据库比对，得到了功能注释的基因占66.47%，KOG功能注释结果表明杭白芷的蛋白功能主要集中在一般功能预测、翻译后修饰、蛋白质转换、伴侣以及信号转导机制；GO功能分类表明杭白芷的基因集中在生物学过程及细胞组分；KEGG通路注释表明参与代谢途径的基因占主要地位。
（3）杭白芷中鉴定到45个BGLU家族基因。
该研究首次利用第三代测序技术对杭白芷全基因组进行解析，为杭白芷的系统生物学研究和BGLU在杭白芷生长发育中的后续功能研究提供了重要的理论参考。
关键词：杭白芷，基因组，第三代测序技术， BGLU基因家族，药用植物中图分类号： Q943.2文献标识码： A文章编号： 1000-3142（2024）04-0777-16Complete genome sequencing and BGLU genefamily analysis of Angelica dahuricaWANG Yalan， ZHOU Luojing， ZHANG Lingyu， ZHANG Jing，BIAN Jinhui， GAO Jihai（ Key Laboratory of Distinctive Chinese Medicine Resources in Southwest China， Chengdu Universityof Traditional Chinese Medicine， Chengdu 611137， China ）Abstract： Angelica dahurica is a common species of medicine and food homology， which is not only a common clinical traditional Chinese medicine， but also a spice， with a wide range of uses. In order to obtain the whole genome sequence information of A. dahurica， we used A. dahurica var. formosana leaf DNA as material， and the Nanopore sequencing technology was used to establish its nucleotide sequences database， then genome assembly， function annotation and evolution analysis were carried out by bioinformatic methods. The results were as follows：（1） A total of 662 Gb of the third-generation data were obtained after fittering the original sequencing data， with the Read N50 about 32 932 bp. The assembled A. dahurica genome size was 5.6 Gb，Contig N50 was about 806 638 bp. （2） The genes were with gene annotations accounted for66.47% after being compared with functional databases such as NR， KOG and KEGG. The result of KOG gene annotation was that the protein function of A. dahurica concentrated in the general functional prediction， posttranslational modification， protein turnover， chaperones and signal transduction mechanisms. GO functional classification indicated that the genes of A. dahurica concentrated on cell biological processes and components. KEGG analysis found that the A. dahurica genes mostly involved in metabolic pathways. （3） And 45 genes of BGLU family were identified in A. dahurica. In this study， the whole genome of A. dahurica is resolved by the third-generation sequencing technology for the first time， which provides important theoretical references for the systematic biological study and the further study of the function of BGLU in the growth and development of A. dahurica.Key words：Angelica dahurica var. formosana， genome， the third-generation sequencing technology，BGLU gene family， medicinal plant白芷為伞形科（Apiaceae）植物白芷（Angelica dahurica）或杭白芷（A. dahurica var. formosana）的干燥根，主产于四川、杭州等地，多为栽培品。
山羊CLAⅠα链基因的克隆及生物信息学分析
山羊CLAⅠα链基因的克隆及生物信息学分析邓阳;吴国华;颜新敏;赵志荀;李杨;李健;窦永喜;张志东;张强【期刊名称】《中国畜牧兽医》【年(卷),期】2017(044)007【摘要】为探究山羊CLAⅠα链基因的多态性,本试验根据GenBank中山羊CLAⅠα链基因序列设计引物,采用RT-PCR技术从10个品系山羊白细胞中克隆山羊CLAⅠα链基因,测序后进行生物信息学分析.结果表明,CLAⅠα链基因长度为1 074 bp,编码357个氨基酸.经核苷酸序列分析发现,10个品系山羊CLAⅠα链基因同源性集中在82.8%~99.5%之间.将10个品系山羊CLAⅠα链基因核苷酸推导的氨基酸序列进行比对,发现突变集中在α1区域(22-110位氨基酸)与α2区域(111-203位氨基酸).遗传进化分析表明,GenBank中山羊CLAⅠα链基因与红寺湖绒山羊、河西绒山羊、陕北绒山羊、阿尔巴斯绒山羊的CLAⅠα基因遗传关系较近,与其他6个品系山羊,即简阳大耳山羊、金堂黑山羊、西农萨能奶山羊、美姑山羊、大足黑山羊、努比亚山羊的CLAⅠα基因遗传关系较远.本试验结果为进一步研究CLAⅠα链基因的多态性奠定了理论基础.%In order to explore the polymorphism of goat CLAⅠα chain gene, the primers were designed according to goat CLAⅠα chain gene in GenBank.Goat CLAⅠα chain gene was amplified from white blood cells of ten varieties of goats by RT-PCR,then the sequences were analyzed by bioinformatics.The results showed that the length of CLAⅠα chain gene was 1 074 bp, which encoded 357 amino acids.The nucleotide sequence analysis indicated that the homology of CLAⅠα chain genes of ten va rieties of goats was 82.8%to 99.5%.The deduced amino acid sequence analysis revealed that the mutations were concentrated in α1 region (22-110 amino acids) and α2 region (111-203 amino acids).Genetic evolution analysis showed that the goat CLAⅠα chain gene in GenBank was close to the CLAⅠα chain gene of HSH-goat, HX-goat,SB-goat and AEBS-goat on genetic relationship, but with far relation to other 6 breeds, including JYDE-goat, JTH-goat, XNSN-goat, MG-goat, DZH-goat and NBY-goat.This study laid a theoretical foundation for the further study on polymorphism of CLAⅠα chain gene.【总页数】6页(P2065-2070)【作者】邓阳;吴国华;颜新敏;赵志荀;李杨;李健;窦永喜;张志东;张强【作者单位】中国农业科学院兰州兽医研究所,家畜疫病病原生物学国家重点实验室,农业部畜禽病毒学重点实验室, 兰州 73004;中国农业科学院兰州兽医研究所,家畜疫病病原生物学国家重点实验室,农业部畜禽病毒学重点实验室, 兰州 73004;中国农业科学院兰州兽医研究所,家畜疫病病原生物学国家重点实验室,农业部畜禽病毒学重点实验室, 兰州 73004;中国农业科学院兰州兽医研究所,家畜疫病病原生物学国家重点实验室,农业部畜禽病毒学重点实验室, 兰州 73004;中国农业科学院兰州兽医研究所,家畜疫病病原生物学国家重点实验室,农业部畜禽病毒学重点实验室, 兰州 73004;中国农业科学院兰州兽医研究所,家畜疫病病原生物学国家重点实验室,农业部畜禽病毒学重点实验室, 兰州 73004;中国农业科学院兰州兽医研究所,家畜疫病病原生物学国家重点实验室,农业部畜禽病毒学重点实验室, 兰州 73004;中国农业科学院兰州兽医研究所,家畜疫病病原生物学国家重点实验室,农业部畜禽病毒学重点实验室, 兰州 73004;中国农业科学院兰州兽医研究所,家畜疫病病原生物学国家重点实验室,农业部畜禽病毒学重点实验室, 兰州 73004【正文语种】中文【中图分类】S852.65【相关文献】1.藏山羊FGF21基因克隆及生物信息学分析 [J], 沈阅;林亚秋;梅寒;李想;张小玉2.山羊痘病毒A11 R基因的克隆及生物信息学分析 [J], 吴健;李影;吴国华;朱海霞;赵志荀;颜新敏;赵银龙;吴娜;李健;张志东;张强3.山羊DLK1基因分子克隆、生物信息学分析及表达研究 [J], 廖红海;林亚秋;邬杨楠;朱武政;李倩;王永;陈娟4.山羊地方性鼻内肿瘤病毒Shaanxi株前病毒全基因组克隆及生物信息学分析 [J], 何亚鹏;付明哲;许信刚;庞文静;王景;周曼;张琪5.奶山羊LF基因CDS区克隆、生物信息学分析及其乳中含量测定 [J], 王建珏;史怀平;马功珍;黄江涛;吕明;张志飞因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
转基因研究报告
转基因研究报告1. 引言转基因技术是一种现代生物技术的重要分支，它可以通过人为介入改变生物体的遗传特征。
转基因研究在农业、医学和环境等领域具有重大的潜力和应用前景。
本报告旨在介绍转基因研究的定义、研究方法和应用，并对其带来的争议进行探讨。
2. 转基因技术的定义转基因技术又称基因工程技术，是通过改变生物体的遗传物质，将外源基因导入目标生物体中，从而使其具备新的特征或功能。
这种方法可以突破物种间传统繁殖的限制，为改良和创造新品种提供了一种高效、精确的手段。
3. 转基因研究的方法转基因研究主要涉及以下几个步骤：3.1 基因定位与克隆转基因研究首先需要确定所需基因的序列，并利用克隆技术将其从源生物体中提取。
常用的基因定位与克隆方法包括PCR、DNA测序和限制性酶切等。
3.2 基因组编辑与改造将目标基因导入适合的载体，然后通过转染、电穿孔等方法将载体导入目标生物体的细胞中。
利用基因编辑技术，可以删除、插入或修改目标基因，实现所需特征的改造。
3.3 基因表达与分析通过转录和翻译过程，将导入的外源基因在目标生物体中进行表达，从而获得所需产物。
基因表达水平的分析可以通过PCR、Northern blotting、Western blotting等方法来实现。
4. 转基因研究的应用转基因技术在农业、医学和环境等领域拥有广泛的应用。
4.1 农业应用转基因作物在抗虫、抗病、耐逆等方面表现出了明显优势。
例如，转基因水稻可以抵抗虫害和病害，提高产量和品质。
转基因玉米可抗除草剂，减少农药使用量。
这些转基因作物为农业生产提供了新的选择，有助于解决粮食安全和环境保护等问题。
4.2 医学应用转基因技术在医学领域有着广泛的应用前景。
通过基因治疗技术，可以修复或替换人体遗传疾病相关基因的缺陷。
转基因动物模型可以用于研究人类疾病的发病机制和药物研发。
此外，转基因技术还可以用于生产重要的医药蛋白，如胰岛素和重组血因子等。
4.3 环境应用转基因技术可以用于改善环境的污染问题。
关于遗传基因检测中基因变异临床意义分级的建议
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建议与共识
关于遗传基因检测中基因变异临床意义分级的建议
天津市医学会医学遗传学分会，天津市医学会遗传咨询分会
摘要：目前基因检测报告主要对基因变异的致病性及临床含义进行描述，实验室人员撰写报告时往往把焦点放 在变异本身的性质，而临床医生的关注点主要在案例的临床情况。这种关注点的差异时常造成临床医生对检测报 告的误解。本建议提出基因变异的临床分级方案，即在基因检测报告中不仅应对基因变异的致病性进行分类，还应 增加临床意义的分级。推荐将基因变异的临床指导意义分为 5 个级别：具有明确的临床指导意义、具有潜在的临床 指导意义、临床指导意义不明确、具有意外发现的临床指导意义和没有明显的临床指导意义。本方案强调了临床表 型的准确性、全面性，以及实验室-临床沟通的重要性，并且提倡表型描述的标准化，这将有助于临床医生与实验室 人员之间的相互理解，有利于基因检测报告的解读和遗传咨询。
基金项目：国家重点研发计划项目（2017YFC1001900，2020YFC2008100）；国家自然科学基金资助项目（81771589）；京津冀专项项目 （19JCZDJC65400）；天津市卫生行业重点攻关项目（16KG166）；天津市重大疾病防治科技重大专项（18ZXDBSY00170，18ZXDBSY00230）；天津 市卫生健康科技项目（ZC20120，KJ20166）
在完成了基因检测之后，还可以根据基因检测 报告所提示的疑似诊断再次进行表型采集，以便发 现较为次要的表型，进一步确认或者排除诊断。尤 其是针对携带可疑基因变异的家庭成员，也应尽量 采集其表型，帮助对基因型-表型之间的相关性进行 评估及确认。 1.2 辅助进行表型描述以及查询的数据库和网站 1.2.1 人 类 表 型 标 准 用 语 联 盟（Human Phenotype Ontology，HPO）和 中 文 人 类 表 型 标 准 用 语 联 盟 （CHPO）表型标准化数据库 随着对人类疾病研究 的逐渐深入，科研工作者们越来越意识到临床表型 数据的重要性，对基因型与表型数据进行联合分析 成为众多疾病研究的一个方向。HPO 旨在提供人类 疾病中用于描述表型异常的标准词汇，目前包含约 11 000 个名词和超过 115 000 条关于遗传性疾病的 注 释 ，还 提 供 了 一 套 针 对 约 4 000 种 疾 病 的 注 释
一例猪蓝耳病的实验室诊断
一例猪蓝耳病的实验室诊断佚名【摘要】运用实验室分子诊断技术对湖南岳阳某猪场一例疑似猪繁殖与呼吸综合征病毒(PRRSV)感染病例进行确诊,测定并分析其基因序列,为猪蓝耳病的防控提供依据.采集病猪淋巴组织提取RNA,采用逆转录—聚合酶链式反应(RT-PCR)检测病毒核酸,构建重组栽体,经序列测定,利用DNAStar等生物信息学软件进行序列分析.结果显示,RT-PCR产物大小为657 bp,同源性比较结果显示,此毒株ORF5基因核苷酸序列与与经典美洲型毒株VR-2332的同源性为83.4％,与我国经典毒株CH-1a株的同源性为85.4％,与高致病性代表株HUN4和JXA1的同源性分别为84.5％和84.3％,与欧洲经典型毒株LV的同源性为62.8％,与GDZS2016和GD/YJ/2014的同源性分别为95.0％和95.9％.遗传进化分析表明,此毒株属美洲型毒株;美洲型毒株下分两个亚群,以近年来新流行的GDZS2016和GD/YJ/2014毒株为代表的Ⅰ亚群和以HuN4、JXA1和VR-2332等为代表的Ⅱ亚群,此毒株与GDZS2016和GD/YJ/2014等同属Ⅰ亚群.结果表明,此次病例是由美洲型PRRSV毒株感染引起,将此毒株命名为HuNYY201805.【期刊名称】《湖南畜牧兽医》【年(卷),期】2018(000)006【总页数】5页(P17-21)【关键词】PRRSV;ORF5;RT-PCR【正文语种】中文【中图分类】S858.28;S855.3猪蓝耳病又称猪繁殖与呼吸系统综合症（Porcine reproductive and pespiratory syndrome,PRRS）是由猪蓝耳病病毒（Porcine reproductive and pespiratory syndrome virus,PRRSV）引起以繁殖障碍和呼吸道为主要症状的高度接触性动物传染病[1]。
该病导致猪发热、呼吸不畅、早产、发情推迟、死胎或弱胎增多等现象，同时该病还会导致猪免疫力下降，易继发多种疾病，发病不分年龄段和品种，但尤以怀孕的母猪和仔猪最易感[2]。
ATP7B基因复合杂合突变合并妊娠期急性脂肪肝1例报告
#/01ＡＴＰ７Ｂ基因复合杂合突变合并妊娠期急性脂肪肝１例报告杨 丹ａ，张翠薇ｂ，邓明明ａ西南医科大学附属医院ａ．消化内科，ｂ．病理科，四川泸州６４６０００关键词：肝豆状核变性；妊娠并发症；脂肪肝；突变基金项目：西南医科大学校级课题（２０１７－ＺＲＱＮ－１４２）ＡｃｏｍｐｏｕｎｄｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｕｓｍｕｔａｔｉｏｎｉｎｔｈｅＡＴＰ７Ｂｇｅｎｅｗｉｔｈａｃｕｔｅｆａｔｔｙｌｉｖｅｒｏｆｐｒｅｇｎａｎｃｙ：ＡｃａｓｅｒｅｐｏｒｔＹＡＮＧＤａｎａ，ＺＨＡＮＧＣｕｉｗｅｉｂ，ＤＥＮＧＭｉｎｇｍｉｎｇａ．（ａ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＧａｓｔｒｏｅｎｔｅｒｏｌｏｇｙ，ｂ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＰａｔｈｏｌｏｇｙ，ＴｈｅＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＳｏｕｔｈｗｅｓｔＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｌｕｚｈｏｕ，Ｓｉｃｈｕａｎ６４６０００，Ｃｈｉｎａ）Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：ＨｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒＤｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ；ＰｒｅｇｎａｎｃｙＣｏｍｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ；ＦａｔｔｙＬｉｖｅｒ；ＭｕｔａｔｉｏｎＲｅｓｅａｒｃｈｆｕｎｄｉｎｇ：ＴｈｅＣｏｌｌｅｇｅＳｕｂｊｅｃｔｏｆＳｏｕｔｈｗｅｓｔＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ（２０１７－ＺＲＱＮ－１４２）ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１－５２５６．２０２２．０１．０２７收稿日期：２０２１－０４－２８；修回日期：２０２１－０６－０８通信作者：杨丹，３６９９２６６１０＠ｑｑ．ｃｏｍ１ 病例资料女性患者，２８岁，因“停经３９＋６周，浮肿１个月余，血压升高２ｄ”于２０２０年９月２０日入院。
患者孕３９＋６周，正规产检。
患者６年前及５年前分别顺产一女，新生儿体健，１年前人流一次，均无大出血史，体健。
否认近亲婚配史及家族史。
入院查体：血压１４２／９１ｍｍＨｇ，ＢＭＩ４４．３ｋｇ／ｍ２，贫血貌，心肺未见异常，腹膨隆，腹壁浮肿，胎心率１４０次／ｍｉｎ，双下肢对称凹陷性水肿。
分子生物学技术及其临床应用 201707
核糖核酸（RNA）
Ø RNA翻译：游离在细胞质中的各种氨基 酸，以mRNA为模版合成具有一定氨基 酸顺序的蛋白质，这一过程叫翻译。
ü 氨基酸与tRNA结合生成氨酰-tRNA ü 多肽链的起始 ü 多肽链的延长 ü 多肽链的终止与释放
（四）基因
Ø 定义：基因（遗传因子，Gene）是具有遗传效 应的DNA片段（部分病毒如烟草花叶病毒、 HIV的遗传物质是RNA）。
苷酸组成核酸。
Ø 种类：根据糖的不同——核糖核苷酸及脱氧核苷酸两类
根据碱基不同——腺嘌呤核苷酸（腺苷酸，AMP） 鸟嘌呤核苷酸（鸟苷酸，GMP） 胞嘧啶核苷酸（胞苷酸， CMP） 尿嘧啶核苷酸（尿苷酸，UMP） 胸腺嘧啶核苷酸（胸苷酸，TMP） 次黄嘌呤核苷酸（肌苷酸，IMP）
核苷酸
Ø 分布：核苷酸是核酸的基本结构单位，人体内的核苷酸主要
• 反式作用因子：能识别和结合特定的顺式作用元件，并影响基因转录 的一类RNA
二、DNA测序技术
Ø 定义：DNA测序（DNA sequencing）是指分析特定DNA片段的
碱基序列，也就是腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C） 与鸟嘌呤的（G）排列方式。
Ø 目的：确定重组DNA的方向与结构，对突变进行定位和鉴定比
可清除由GC丰富区域所引起的条带压缩现象。
测序技术
Ø 鸟枪法
ü “鸟枪法”是一种由生物基因组提取目的基因的方法。 • 利用物理方法(如剪切力、超声波等)或酶化学方法(如限制性内切
核酸酶)将生物细胞染色体DNA切割成为基因水平的许多片段， • 将这些片段与适当的载体结合，将重组DNA转入受体菌扩增，
位为四种核苷酸——腺嘌呤（AMP） 、 鸟嘌呤（GMP） 、胞嘧啶（CMP ）和 尿嘧啶（UMP） 。
肿瘤基因测序技术的研究现状及应用前景
肿瘤基因测序技术的研究现状及应用前景肿瘤是临床最常见的疾病之一，而基因改变又是导致肿瘤发生和发展的主要因素之一。
肿瘤基因测序技术的出现，使得我们可以更加深入地了解肿瘤的成因和机制，为肿瘤的个体化诊疗提供了新思路和技术保障。
本文将就肿瘤基因测序技术的研究现状和应用前景进行探讨。
一、肿瘤基因测序技术的研究现状1. 基本原理肿瘤基因测序技术是一种高通量的基因测序技术，可以快速得到肿瘤中所有基因的突变情况。
该技术首先将肿瘤组织和正常组织中的DNA抽取出来，再通过PCR扩增和文库构建等步骤，得到一系列DNA片段，进行测序后，利用生物信息学分析软件将片段组装成完整的基因序列，并对不同组织中的基因进行比对，找出存在于肿瘤组织中的突变点。
2. 技术难点由于细胞在DNA复制过程中问题的突变率极低，因此要在几千万个碱基上找到一两个突变点非常困难。
而且，由于肿瘤组织比正常组织中存在大量的异质性，标本的质量是影响肿瘤基因测序准确性的另一个重要因素。
因此，如何准确快速地进行肿瘤基因测序仍然是该领域研究的难点和热点。
3. 研究进展随着技术的逐渐成熟，肿瘤基因测序技术在研究方面取得了很多进展。
例如，2017年，国际课题组依托高通量测序技术，对肺癌、肝癌和胃癌等三种恶性肿瘤进行测序，并研究其突变及突变谱。
结果显示，肺癌、肝癌和胃癌的突变谱存在明显差异，未来针对不同癌种开展研究和治疗都需要结合具体病情。
二、肿瘤基因测序技术的应用前景1. 个体化治疗肿瘤基因测序技术被广泛应用到基因检测、评估某些癌症的风险和诊断以及个体化治疗。
早期的粗糙的治疗方法可能会对不同患者的治疗反应造成不同的影响，但是通过肿瘤基因测序，我们可以获得个体化的治疗方案，使得治疗效果更加准确和显著。
2. 预测疗效和副作用肿瘤基因测序技术可以帮助我们预测某种治疗的效果以及可能会出现的副作用，从而为临床治疗提供决策支持。
例如，2016年，美国食品和药物管理局批准了能够检测 PD-L1 的肿瘤基因检测系统，该系统可以帮助医生预测抗 PD-1/PD-L1 免疫治疗的疗效和副作用。
SCN1A_基因突变致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症家系1例报告并文献复习
后 1 个月出现痫性发作次数增多,半月内发作 4 次,
调整奥卡西平片口服剂量为早晚各 300 mg,痫性发
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精准医学杂志 2023 年 6 月第 38 卷第 3 期 JPr
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sMed,June2023,Vo
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38,No.
3
· 216 ·
1
[文献标志码] A
GENETICEPILEPSY WITHFEBRILESEIZURESPLUSCAUSEDBYSCN1A GENE MUTATION:AFAMILYREPORTANDLIT-
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伴失神、失 张 力 及 肌 阵 挛 发 作 等,甚 至 少 数 表 现 为
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DS)。 据 文 献 报 道,
GEFS+ 相 关 致
、
病基因包 括 SCN1A 、
SCN2A SCN1B 、
GABRG2、
GABRD 等,其中研究 最 多 的 基 因 为 SCN1A ,但 仅
次痫 性 发 作,发 作 前 呕 吐,发 作 时 意 识 丧 失、抽 搐。
2015 年患儿共痫性发作 5 次,其 中 2 次 发 作 同 时 伴
有发热。患儿 4 岁 6 个 月 时 开 始 进 行 治 疗,口 服 奥
卡西平片 (每 晚 150 mg),
1周以后调整为早晚各
150 mg,
2 周 后 加 量 为 早 150 mg,晚 300 mg;服 药
新生儿耳聋基因检测室间质量评价总结
实验室编码 104017-3 115154 322021-1 101555
119031
101586 301179
方法代码 9610 9601 9601 9601
9610
9606 9606
样本编号 1712 1712 1712 1712 1713 1712 1713
1714/1715
1714/1715
实验室数
156 156 156 156 156 157 157 157 157 157
正确实验室
155 126 151 150 152 149 155 155 154 133
正确结果实验室 比例%
99.36 95.51 98.08 97.44 97.44 96.18
100 98.73 98.73 98.09 5
• 管理相关信息
• （报告题目/检测实验室地址电话/送检医师姓名地址电话/检测者和审核 者签字/报告日期/报告页数（当前页/总页数））
30
遗传检测报告需包含的基本信息
• 临床信息 • 检测结果 • 结果解释 • 免责声明等
31
Claustres M, et al. Eur J Hum Genet. 2014;22(2):160-70.
8
错误实验室情况
实验室编码 301046
方法代码 9601
128086
9610
样本编号
1712 1714 1724 1715 1721 1723 1725
预期结果
c.35delG het m. 1494C>T het
复合杂合子 m. 1555A>G het IVS7-2A>G het m.1555A>G het c.35delG het
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2017年基因测序分析报告
WORD可编辑
文本目录
一、基因测序临床项目：重点覆盖生育和肿瘤 (4)
二、无创产前检测：基因测序临床转化最成熟的项目 (4)
（一）准确安全周期短，无创产检是方向 (4)
（事）叐益事孩红利市场空间大，龙头企业先収优势强 (6)
三、胚胎植入前遗传学检测：继NIPT 之后，基因测序临床应用的下一个爆发点 (12)
（一）试管婴儿染色体异常高収，基因测序劣力优质胚胎筛选 (12)
（事）胚胎植入前检测借力试管婴儿谋収展 (15)
四、肿瘤基因检测：预防→诊断→治疗→监测，基因测序全方位覆盖 (18)
（一）当前以筛查诊断为主，未来有望实现完全闭环 (18)
1、肿瘤易感基因筛查 (19)
2、肿瘤早期诊断 (20)
3、肿瘤伴随诊断和用药指导 (22)
4、肿瘤愈后监控 (24)
（事）增长潜力巢大，千亿市场可期 (24)
五、相关标的：贝瑞基因关注现在，华大基因布局未来 (26)
（一）贝瑞基因：与注基因测序癿临床转化 (26)
（事）华大基因：布局全面，国内测序龙头；厚积薄収，业务转型顺利 (27)
（三）其它相关上市公叵 (28)
六、风险提示 (29)
图表目录
图1：基因测序在临床检测中癿应用 (4)
图2：无创产前检测収展历程 (5)
图3：无创产前检测原理 (5)
图4：无创产前检测操作流程 (5)
图5：无创产前检测产品在全球各个国宧癿分布（戔至2014 年底） (6)
图6：国内无创产前检测监管模式 (8)
图7：2010-2020 年我国出生人数预计发化 (9)
图8：唐氏综合征収病率随孕妇年龄增长显著升高 (9)
图9：2011-2015 年我国高龄产妇（≥35岁）产儿比例 (9)
图10：政府定价对无创产前检测市场价格癿影响 (10)
图11：2015-2020 年我国无创产前检测预计市场觃模 (10)
图12：2015 年我国无创产前检测市场格局（按检测例数计算） (11)
图13：2016Q1 我国无创产前检测市场格局（按检测例数计算） (11)
图14：国内主要无创产前检测产品检测样本量（戔至2016.3） (11)
图15：胚胎植入前筛查对人巟叐精生育癿影响 (13)
图16：胚胎植入前遗传学检测収展历程 (13)
图17：胚胎植入前遗传学检测癿操作流程 (14)
图18：胚胎植入前遗传学检测技术特点 (15)
图19：全球试管婴儿累计数量 (16)
图20：丌孕丌育比例随女性年龄增长迅速升高 (16)
图21：2011-2015 年我国30 岁以上产妇产儿比例 (16)
图22：2013-2020 年我国预计体外叐精治疗周期数 (17)
图23：2016-2020 年我国NGS-胚胎植入前遗传学检测预计市场觃模 (18)
图24：肿瘤基因测序癿应用领域 (19)
图25：肿瘤中突发频率最高癿20 个基因 (20)
图26：肿瘤细胞通过循环系统迚行迁秱 (21)
图27：坏死戒凋亡癿肿瘤细胞DNA 和外泌体迚入血液 (21)
图28：EGFR 基因突发影响培美曲塞治疗晚期肺癌癿疗敁 (22)
图29：非小细胞肺癌分子分型癿个体化治疗策略 (23)
图30：PD1 单抗治疗肿瘤原理 (24)
图31：2008-2035 年全球癌症新增和死亡人数 (25)
图32：2018 年全球基因测序在部分常见癌症领域癿预测渗透率 (25)
图33：2000-2011 年我国癌症収生率和死亡率（22 个样本点数据） (25)
图34：2012-2035 年我国癌症新增和死亡人数 (25)
表1：无创产前检测不传统产前检测方法对比 (5)
表2：国外无创产前检测产品参数对比 (7)
表3：国内无创产前检测行业相关政策 (7)
表4：2020 年我国无创产前检测预计市场觃模 (10)
表5：国内无创产前检测产品参数对比 (12)
表6：胚胎植入前遗传学检测材料癿对比 (14)
表7：国内胚胎植入前遗传学检测行业相关政策 (15)
表8：丌孕丌育主要治疗方法对比 (17)
表9：2020 年我国NGS-胚胎植入前遗传学检测预计市场觃模 (18)
表10：三种液态活检方法癿对比 (21)
表11：靶向突发基因癿非小细胞肺癌重点药物研収迚展（戔至2016 年9 月） (23)
表12：国内肿瘤基因检测行业相关政策 (26)
表13：贝瑞基因检测服务产品 (27)
表14：华大基因检测服务重点产品 (28)
表15：A 股部分测序相关公叵（2017 年8 月28 日） (28)
一、基因测序临床项目：重点覆盖生育和肿瘤
基因测序目前已经覆盖了临床检测癿各个领域，其中应用最多癿是生育健康和肿瘤诊断治疗两大板块。
一些特定癿遗传疾病往往在出生一定时间后才会表现出明显症状，新生儿早期甚至胎儿出生前癿基因筛查能够帮劣在医学上迚行早期干预，达到早収现、早治疗癿目癿。
因此，近年来生育健康市场需求强烈，是目前基因测序技术临床应用相对成熟癿领域，主要包括无创产前检测（NIPT）、胚胎植入前检测（PGD/PGS）、婚孕前的遗传病检测以及新生儿遗传病检测4 个方面。
在肿瘤方面，2015 年“精准医疗”概念癿提出迚一步加速了基因测序在肿瘤诊断和治疗领域癿収展，包括肿瘤易感基因筛查、肿瘤早期诊断、肿瘤伴随诊断和用药指导以及肿瘤愈后监测等。
此外，基因测序也开始在病原体检测等其它临床应用领域収挥作用。
图1：基因测序在临床检测中癿应用
事、无创产前检测：基因测序临床转化最成熟癿项目
（一）准确安全周期短，无创产检是方向
无创产前检测（NIPT）是一项利用孕妇外周血中游离胎儿DNA，结合高通量测序技术和生物信息学方法，准确判断胎儿是否患有包括唐氏综合征在内癿多种染色体相关疾病癿检测技术，是高通量基因测序技术目前应用最成熟癿临床项目。
1997 年，科学宧利用聚合酶链式反应（PCR）収现了孕妇外周血中癿胎儿游离DNA，为无创产前检测技术癿収展奠定了理论基础。
此后，伴随第事代测序技术癿兴起，无创产前检测技术癿収展迚入高速道，幵二2011 年开始正式应用二临床。