超声检查胎儿心脏异常与染色体异常的相关性研究
孕妇静脉导管血流频谱参数与inhibinA、Netrin-１水平相关性及诊断胎儿染色体异常
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１ 水平对诊断胎儿染色体异常有一定临床价值.
关键词 胎儿染色体异常;静脉导管血流频谱;抑制素 A;神经轴突导向因子 １;诊断价值
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超声心动图筛查高危胎儿心脏的临床应用
超声心动图筛查高危胎儿心脏的临床应用摘要目的：观察超声心动图筛查高危胎儿心脏的临床应用效果。
方法：应用超声心动图对58例高危胎儿心脏进行筛查。
结果：58例高危胎儿心脏病例中，发现阳性病例37例。
结论：应用超声心动图筛查高危胎儿心脏是有价值、有必要的一种诊断方法。
关键词超声心动图高危胎儿心脏临床应用基于对优生优育的需求，各项产前检查已广泛应用于临床，针对存在各类高风险的孕妇对其进行专业的超声心动图检查，可早期发现一些心脏畸形的存在，显著地改善其家庭生活质量，减轻社会经济负担有十分重要的意义。
资料与方法2011～2012年收治有高危因素的胎儿心脏患者58例，孕妇平均年龄18～32岁，孕周24～28周。
其中母亲高危因素有：孕早期接触过有毒、有害的药物、气体、辐射线，感染过水痘、风疹、流行性感冒；患系统性红斑狼疮、糖尿病，本人或配偶有先天性心脏疾病病史等。
胎儿高危因素：常规产检发现单脐动脉、染色体异常且高度怀疑21-三体综合征、nt异常等。
仪器与方法：仪器使用多普勒超声，探头频率3～7mhz。
在检查中遵守alara原则，常规扫查胎儿四腔心：观察左右心室位置、大小，卵圆孔，心室连接，十字交叉，二、三尖瓣活动，瓣口血流速度，心胸比例，肺静脉与左房的连接；左右流出道：心室与大血管连接，主动脉与肺动脉关系；三血管切面：上腔、主动脉、肺动脉起始、走行、比例、位置关系；利用彩色多普勒及m型超声，运用三节段分析法判断心脏畸形是否存在。
结果本组58例高危胎儿超声心动图筛查中，发现阳性病例37例，其中心室内强回声光斑14例，室间隔缺损7例，房性早搏4例，完全性心内膜垫缺损3例，三尖瓣瓣膜闭锁2例，单心室2例，永存左上腔2例、右室双出口1例，三尖瓣大量反流1例，心包少量积液1例。
未发现阳性体征21例。
讨论由于高龄、遗传、环境污染及不良用药等因素影响，高危孕妇逐渐增多，潜在的胎儿心脏畸形发病风险随着上升，针对优生优育的需求，产前诊断技术和经验不断提高，使得高危胎儿心脏的筛查显得日趋重要，通过超声心动图筛查可早期发现并诊断心脏畸形的存在，对妊娠过程进行决策，对某些疾病及时进行宫内干预或母体纠正治疗，对娩出婴儿进行风险评估、即刻恰当地进行治疗，显著改善其家庭的生活质量，减轻社会经济负担。
DNA无创产前检测及彩色多普勒超声检查在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值
作者简介:成艳,女,主管技师,主要从事医学检验方面的研究㊂ ә 通信作者,E -m a i l :506789263@q q.c o m ㊂㊃论 著㊃D O I :10.3969/j.i s s n .1672-9455.2024.02.017D N A 无创产前检测及彩色多普勒超声检查在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值成 艳,马 雯,权秋宁,于 青,杜小云ә宝鸡市妇幼保健院遗传室,陕西宝鸡721000摘 要:目的 探讨D N A 无创产前检测(N I P T )及彩色多普勒超声(简称彩超)检查在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值㊂方法 选取2020年1月至2022年12月于该院接受产前检查的5862例高危孕妇作为研究对象,均接受N I P T ㊁彩超检查,以羊水穿刺结果或分娩结局作为诊断胎儿染色体异常的金标准,比较N I P T ㊁彩超检查及二者联合检查对高危孕妇胎儿染色体异常的诊断效能㊂结果 5862例高危孕妇中共检出167例胎儿染色体异常,检出率为2.85%㊂167例胎儿染色体异常中胎儿染色体数目异常161例,构成比为96.41%;胎儿染色体结构异常6例,构成比为3.59%㊂彩超检查共诊断出119例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,彩超检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.713,特异度为0.884,准确率为87.96%,K a p p a =0.215,P <0.05㊂N I P T 共诊断出133例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,N I P T 诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.796,特异度为0.945,准确率为94.05%,K a p pa =0.408,P <0.05㊂彩超检查联合N I P T 共诊断出158例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,二者联合检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.946,特异度为0.986,准确率为98.50%,K a p p a =0.775,P <0.05㊂结论 N I P T 与彩超检查用于筛查高危孕妇胎儿染色体异常均具有一定价值,二者联合检查可获得更高的灵敏度㊁特异度和准确率,能有效降低漏诊及误诊风险㊂关键词:D N A 无创产前检测; 彩色多普勒超声检查; 高危孕妇; 胎儿染色体异常; 应用价值中图法分类号:R 714.55文献标志码:A文章编号:1672-9455(2024)02-0217-04A p p l i c a t i o n v a l u e o f D N A n o n -i n v a s i v e p r e n a t a l t e s t i n g a n d c o l o r D o p p l e r u l t r a s o u n d i n s c r e e n i n go f f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s i n h i g h -r i s k p r e gn a n t w o m e n C H E N G Y a n ,MA W e n ,Q U A N Q i u n i n g ,Y U Q i n g ,D U X i a o yu n әD e p a r t m e n t o f G e n e t i c s ,B a o j i M a t e r n a l a n d C h i l d H e a l t h H o s p i t a l ,B a o ji ,S h a a n x i 721000,C h i n a A b s t r a c t :O b je c t i v e T o e x p l o r e t h e a p p l i c a t i o n v a l u e of D N A n o n -i n v a s i v e p r e n a t a l t e s t i ng (N I P T )a n d c o l o r D o p p l e r u l t r a s o u n d (C D U S )i n s c r e e n i n g o f f e t a l ch r o m o s o m a l a b n o r m a li t i e s i n h i g h -r i s k p r e gn a n t w o m e n .M e t h o d s A t o t a l o f 5862h i g h -r i s k p r e g n a n t w o m e n w h o r e c e i v e d p r e n a t a l e x a m i n a t i o n i n t h i s h o s pi -t a l f r o m J a n u a r y 2020t o D e c e m b e r 2022w e r e s e l e c t e d a s t h e r e s e a r c h o b je c t s .A l l of t h e m r e c e i v e d N I P T a n d C D U S e x a m i n a t i o n ,a n d t h e r e s u l t s o f a m n i o t i c f l u i d p u n c t u r e o r d e l i v e r y o u t c o m e w e r e u s e d a s t h e "go l d s t a n d a r d "f o r t h e d i a g n o s i s o f f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s .T h e d i a g n o s t i c e f f i c a c y of N I P T ,C D U S a n d t h e i r c o m b i n a t i o n f o r f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s i n h igh -ri s k p r e g n a n t w o m e n w e r e c o m pa r e d .R e s u l t s A m o n g 5862h i g h -r i s k p r e gn a n t w o m e n ,167c a s e s o f f e t a l c h r o m o s o m e a b n o r m a l i t i e s w e r e d e t e c t e d ,a n d t h e d e t e c t i o n r a t e w a s 2.85%.A m o n g 167c a s e s o f f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s ,t h e r e w e r e 161c a s e s o f a b -n o r m a l f e t a l c h r o m o s o m e n u m b e r ,a n d t h e c o n s t i t u e n t r a t i o w a s 96.41%.T h e r e w e r e 6c a s e s o f f e t a l c h r o m o -s o m a l s t r u c t u r a l a b n o r m a l i t i e s ,w i t h a c o n s t i t u e n t r a t i o o f 3.59%.A t o t a l o f 119c a s e s o f m a t e r n a l f e t a l c h r o -m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s w e r e d i a g n o s e d b y C D U S .B y c o n s i s t e n c y a n a l y s i s ,t h e s e n s i t i v i t y o f C D U S i n t h e d i a g-n o s i s o f f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s w a s 0.713,t h e s p e c i f i c i t y w a s 0.884,t h e a c c u r a c yr a t e w a s 87.96%,K a p p a =0.215,P <0.05.A t o t a l o f 133c a s e s o f f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s w e r e d i a g n o s e d b y N I P T.B yc o n s i s t e n c y a n a l y s i s ,t h e s e n s i t i v i t y o f N I P T i n t h ed i a gn o s i s o f f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s w a s 0.796,t h e s p e c i f i c i t y w a s 0.945,t h e a c c u r a c y r a t e w a s 94.05%,K a p pa =0.408,P <0.05.A t o t a l o f 158c a s e s o f f e t a l c h r o m o s o m a l ab n o r m a l i t i e s w e r e d i a g n o s e d b y C D U Sc o m b i n ed w i t h N I P T.B y c o n s i s te n c y a n a l ys i s ,t h e s e n s i -t i v i t y ,s p e c i f i c i t y a n d a c c u r a c y o f t h e c o m b i n a t i o n o f t h e t w o i n t h e d i a g n o s i s o f f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i -t i e s w e r e 0.946,0.986,98.50%,a n d K a p pa =0.775,P <0.05.C o n c l u s i o n B o t h N I P T a n d C D U S h a v e c e r -t a i n v a l u e i n d e t e c t i n g f e t a l c h r o m o s o m a l ab n o r m a l i t i e s i n h i g h -r i s k p r e gn a n t w o m e n .T h e c o m b i n a t i o n o f N I P T a n d C D U S c a n o b t a i n h i g h e r s e n s i t i v i t y ,s p e c i f i c i t y a n d a c c u r a c y ,a n d e f f e c t i v e l y re d u c e t h e r i s k of ㊃712㊃检验医学与临床2024年1月第21卷第2期 L a b M e d C l i n ,J a n u a r y 2024,V o l .21,N o .2m i s s e d d i a g n o s i s a n d m i s d i a g n o s i s.K e y w o r d s:D N A n o n-i n v a s i v e p r e n a t a l t e s t i n g;c o l o r D o p p l e r u l t r a s o u n d e x a m i n a t i o n;h i g h-r i s k p r e g-n a n t w o m e n;f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s;a p p l i c a t i o n v a l u e胎儿出生缺陷㊁畸形多与染色体异常有关,目前对染色体异常尚无有效的治疗手段,产前筛查是诊断识别胎儿染色体异常的有效方式[1]㊂羊水细胞染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体异常的金标准,但羊水穿刺是有创操作,会导致0.2%~2.0%的孕妇流产㊁早产[2-3]㊂而传统血清学筛查存在假阳性㊁假阴性检出情况,在诊断产前胎儿染色体异常方面存在漏诊㊁误诊风险[4]㊂随着超声检查技术与无创诊断技术的发展,超声检查可检出胎儿微小的结构异常,是目前临床常用的无创产前筛查方式,而D N A无创产前检测(N I P T)是一项检测胎儿非整倍染色体疾病的无创技术,在临床上已得到广泛应用,但针对无创产前检测阳性诊断情况能否完全取代介入性产前检测还需进一步研究[5]㊂基于此,本研究探讨N I P T及彩色多普勒超声(简称彩超)检查在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值,现报道如下㊂1资料与方法1.1一般资料选取2020年1月至2022年12月于本院接受产前检查的5862例高危孕妇作为研究对象,高危孕妇主要包括高龄(35岁以上)㊁血清学筛查高风险㊁不良孕产史㊁超声检查提示胎儿结构异常㊁N I P T高风险㊁父母一方染色体异常等㊂年龄20~45岁,平均(32.41ʃ4.78)岁;孕周12~27周,平均(19.14ʃ2.37)周㊂纳入标准:(1)均接受N I P T㊁彩超检查;(2)均为单胎妊娠㊂排除标准:(1)孕妇1年内接受过异体输血者;(2)自身染色体异常者;(3)既往接受过移植术㊁干细胞治疗者;(4)孕4周内接受过免疫治疗者;(5)伴有妊娠期高血压㊁糖尿病者;(6)羊膜腔穿刺术禁忌证者;(7)合并恶性肿瘤者㊂所有研究对象均知情同意并签署知情同意书㊂本研究经本院医学伦理委员会审核通过(2024-003)㊂1.2方法彩超检查:采用彩色多普勒超声诊断仪,频率1.6~4.5MH z,设11~13+4周胎儿相关超声检查,产妇排光膀胱,取仰卧位,根据国际产妇超声协会制定的相关指南[6]严格操作,采集图像㊁分析,由2名资深产前筛查医生进行图像质量控制,若因腹壁较厚等造成腹部图像质量欠佳,则行阴道超声检查,频率5~9MH z㊂测量包括胎盘厚度㊁胎心率㊁胎儿头臂长等相关指标,并对胎儿心脏㊁颅脑㊁四肢㊁腹腔等相关部位进行观察㊂彩超检查判断胎儿染色体异常标准,包括彩超检查显示胎儿结构异常㊁软指标异常及其他与染色体异常相关的指标㊂N I P T:产妇完成彩超检查后,均采集外周静脉血5m L,置于4ħ条件下以3000r/m i n离心10m i n,分离血浆提取游离D N A,保存于-20ħ冰箱待检㊂设计引物序列D Y S I4F:5'-G G G C C A A T G T T G T A T C C T T C T C-3';设计引物序列D Y S I4R:5'-G C C C A T C G G T C A C T T A C A C T T C-3';探针序列:5β-(F AM)T C T A G T G G A G A G G T-G C T C(T AM R A)-3'㊂P C R扩增提取D N A溶液,获得对应标本的D N A文库,采用高通量检测技术测序,进行生物学信息分析㊂计算测试标本序列与人类基因参考序列比例之差,除以待测染色体的方差,得到Z值,当Z值>3时为异常㊂染色体异常诊断标准:彩超检查引导定位下无菌操作,羊膜腔穿刺抽取2~5 m L羊水丢弃,再抽取20m L羊水,立即送检进行羊水细胞培养,在细胞分裂中期,制片㊁染色处理,进行计数㊁核型分析㊂将接受羊水穿刺染色体检查孕妇的染色体核型分析结果作为异常诊断金标准,将不接受羊水穿刺染色体检查的孕妇,以分娩结局(新生儿娩出后儿科医生检查结果)作为异常诊断的金标准㊂儿科检查:儿科医生根据新生儿临床症状和体征做初步筛查,结合染色体检查加以诊断㊂1.3统计学处理采用S P S S22.0统计软件对数据进行分析处理㊂符合正态分布的计量资料以xʃs表示;计数资料以例数或百分率表示,组间比较采用χ2检验;一致性采用K a p p a检验㊂以P<0.05为差异有统计学意义㊂2结果2.1胎儿染色体异常检出情况5862例高危孕妇中共检出167例胎儿染色体异常,检出率为2.85%㊂167例胎儿染色体异常中羊水穿刺检出143例,分娩后染色体异常检出24例㊂167例胎儿染色体异常中胎儿染色体数目异常161例,构成比为96.41%,其中13-三体15例(9.32%),18-三体29例(18.01%),21-三体88例(54.66%),性染色体数异常29例(18.01%);胎儿染色体结构异常6例,构成比为3.59%,其中缺失2例(33.33%),重复1例(16.67%),其他3例(50.00%)㊂2.2彩超检查诊断胎儿染色体异常的效能167例胎儿染色体异常中彩超检查共诊断出119例孕妇胎儿染色体异常,构成比为71.26%㊂经一致性分析,彩超检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.713,特异度为0.884,准确率为87.96%,K a p p a=0.215,P< 0.05㊂见表1㊂2.3 N I P T诊断胎儿染色体异常的效能167例胎儿染色体异常中N I P T共诊断出133例孕妇胎儿染色体异常,构成比为79.64%㊂经一致性分析,N I P T 诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.796,特异度为0.945,准确率为94.05%,K a p p a=0.408,P<0.05㊂见表2㊂㊃812㊃检验医学与临床2024年1月第21卷第2期 L a b M e d C l i n,J a n u a r y2024,V o l.21,N o.2表1 彩超检查诊断胎儿染色体异常的效能(n )彩超检查金标准阳性阴性合计阳性119658777阴性4850375085合计16756955862表2 N I P T 诊断胎儿染色体异常的效能(n )N I P T 金标准阳性阴性合计阳性133315448阴性3453805414合计167569558622.4 彩超检查联合N I P T 诊断胎儿染色体异常的效能 167例胎儿染色体异常中彩超检查联合N I P T 共诊断出158例孕妇胎儿染色体异常,构成比为94.61%㊂经一致性分析,彩超检查联合N I P T 诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.946,特异度为0.986,准确率为98.50%,K a p p a=0.775,P <0.05㊂见表3㊂表3 彩超检查联合N I P T 诊断胎儿染色体异常的效能(n )彩超检查联合N I P T 金标准阳性阴性合计阳性15879237阴性956165625合计167569558623 讨 论胎儿染色体异常是新生儿缺陷性疾病的常见原因,早发现和早诊断有利于临床医生建立最佳决策[7]㊂随着超声检查技术的发展,孕早期超声检查可对胎儿细致情况进行筛查,不仅可筛查出绝大多数畸形,还可指导孕妇进一步筛查染色体是否异常,是目前临床常用的产前无创影像学检查技术[8]㊂N I P T 是一项新兴的无创检测技术,对胎儿本身没有伤害,孕早㊁中㊁晚期均可在孕妇外周血中发现胎儿有核红细胞,适用范围较广,是当今临床研究热点[7]㊂因此,本研究分析彩超检查联合N I P T 在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值㊂本研究结果显示,5862例高危孕妇中共检出167例胎儿染色体异常,检出率为2.85%,与文献[9]报道结果相似㊂167例胎儿染色体异常中检出胎儿染色体数目异常161例,构成比为96.41%,说明染色体数目异常是胎儿高发染色体疾病㊂本研究中,产前彩超检查胎儿染色体异常构成比为71.26%,经一致性分析,彩超检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.713,特异度为0.884,准确率为87.96%㊂胎儿染色体异常可引起胎儿器官㊁肢体畸形,产前超声检查是发现胎儿畸形的主要手段之一[10-11]㊂另有研究表明,多项超声检查软指标异常可作为判断胎儿染色体异常的重要参考指标,其中颈后半透明组织厚度(N T )增厚㊁鼻骨缺失与染色体异常,尤其是21-三体综合征关系密切[12-13]㊂有研究发现,利用N T 增厚筛查21-三体综合征灵敏度为80.0%,假阳性率为5.0%,利用静脉导管a 波异常联合N T 增厚筛查染色体非整倍异常的灵敏度为93.5%[14]㊂提示孕早期超声筛查不仅对严重结构异常有较好的临床价值,对怀疑是胎儿染色体异常也能及早发现,并且能及时建议孕妇进行进一步检查确诊㊂本研究结果显示,N I P T 共诊断出133例孕妇胎儿染色体异常,构成比为79.64%㊂经一致性分析,N I P T 诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.796,特异度为0.945,准确率为94.05%㊂N I P T 是通过提取孕妇外周静脉血,利用高通量基因检测技术等对胎儿非整倍染色体疾病进行判断,准确率高达99.99%,相对于传统血清筛查,有更高的准确率及极低的假阳性率,被广泛应用于临床中[15]㊂另外,尽管N I P T 的灵敏度高于传统血清学筛查,但由于是非直接获取胎儿遗传物质,仍存在假阳性㊁假阴性的风险,因而N I P T结果提示高风险,仍需通过进一步产前检查确诊㊂产前常见遗传病为21-三体㊁13-三体㊁18-三体等综合征,有研究显示,在高危孕妇羊水细胞中染色体异常检出率为2.80%~5.80%[3,16]㊂本研究发现,产前彩超检查诊断胎儿染色体异常效能低于N I P T ,而二者联合检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.946,特异度为0.986,准确率为98.50%,二者联合检查与介入性产前检测有较高的一致性(K a p p a =0.775),提示临床可通过无创联合检测替代有创检测,从而在保障检测准确性的前提下提高产前检测的安全性,对高危孕妇胎儿染色体异常筛查具有较高的临床应用价值,与盛娟[17]的研究结果相符㊂产前超声检查虽然能够显示胎儿严重的结构异常,但其自身也存在局限性,尤其是对21-三体综合征胎儿,超声检查缺乏特异性表现,对其结构异常未必可见,因此,对于染色体异常的筛查还需N I P T 辅助[18]㊂而N I P T 对染色体异常筛查虽有一定优势,可避免产前有创检查引起的宫内感染㊁流产等不良事件,但也存在局限性,对多胎妊娠㊁孕妇自身染色体异常者不适用,并且外周血胎儿游离D N A 的因素均可影响结果[19]㊂因此,N I P T 虽可筛查一部分染色体异常,但对超声检查异常,尤其是超声检查软指标异常者,应进行羊水穿刺确诊,对肥胖㊁高龄㊁人工受孕㊁双胎㊁伴有恶性肿瘤的孕妇,即使超声检查与N I P T 未见异常,也建议孕中期进行羊水细胞染色体核型分析[20]㊂综上所述,彩超检查与N I P T 在诊断高危孕妇胎儿染色体异常方面均有一定的应用价值,但也均具有㊃912㊃检验医学与临床2024年1月第21卷第2期 L a b M e d C l i n ,J a n u a r y 2024,V o l .21,N o .2一定的局限性,二者联合检查可获得更高的灵敏度㊁特异度,能有效降低漏诊㊁误诊风险,提高临床诊断的准确率,值得临床推广使用㊂参考文献[1]吕虹,吴玥丽,刘灵,等.扩展性无创产前检测在胎儿染色体异常筛查中的应用[J].郑州大学学报(医学版),2022, 57(6):840-844.[2]李超波,王珺,张靖,等.329例唐筛高风险孕妇羊水穿刺结果及妊娠结局[J].中国优生与遗传杂志,2020,27(8): 962-964.[3]周月云,张庆娥,董晶晶,等.880例不同产前诊断指征孕妇羊水穿刺胎儿染色体核型的对比分析[J].中国现代医学杂志,2020,30(10):33-37.[4]梁荣丽.超声检查联合孕期血清学筛查对胎儿染色体异常诊断价值及其临床意义分析[J].中国妇幼保健,2020, 35(4):692-694.[5]黄雅兰.产前超声和无创产前基因检测在胎儿染色体异常筛查中的应用价值[J].中国优生与遗传杂志,2020,28(12):1485-1488.[6]I n t e r n a t i o n a l S o c i e t y o f U l t r a s o u n d i n O b s t e t r i c s a n d G y-n e c o l o g y,B I L A R D O C M,C HA O U I R,e t a l.I S U O G P r a c t i c e G u i d e l i n e s(u p d a t e d):p e r f o r m a n c e o f11-14-w e e k u l t r a s o u n d s c a n[J].U l t r a s o u n d O b s t e t G y n e c o l, 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l i t ie s w i t h c h r o m o s o m e a b n o r-m a l i t i e s i n e a r l y p r e g n a n c y[J].A n n T r a n s l M e d,2021,9(24):1790.[14]M I N N E L L A G P,C R U P A N O F M,S Y N G E L A K I A,e ta l.D i a g n o s i s o f m a j o r h e a r t d e f e c t sb y r o u t i n e f i r s t-t r i-m e s t e r u l t r a s o u n d e x a m i n a t i o n:a s s o c i a t i o n w i t h i n c r e a s e d n u c h a l t r a n s l u c e n c y,t r i c u s p i d r e g u r g i t a t i o n a n d a b n o r m a l f l o w i n d u c t u s v e n o s u s[J].U l t r a s o u n d O b s t e t G y n e c o l, 2020,55(5):637-644.[15]C H R I S T I A E N S L,C H I T T Y L S,L A N G L O I S S.C u r r e n tc o n t r o v e r s i e s i n p r e n a t a ld i a g n o s i s:e x p a n d e d N I P T t h a t i n-c l ude s c o n d i t i o n s o t h e r t h a n t r i s o m i e s13,18,a n d21s h o u l db e o f f e r e d[J].P r e n a t D i a g 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不同类型先天性心脏病胎儿染色体异常特征分析
体异 常率呈 正相关 （ ｒ ： ０ ． ４ ５ ２ ， ９ ５ ％Ｃ ／ 为０ ． ２ １ ４— ０ ． ７ ８ ２ ） 。结论 染 色体异 常在不 同类 型先天性 心脏病 中具 有不 同特征 。复杂型 Ｃ Ｈ Ｄ以及合并心外 畸形 的 Ｃ ＨＤ胎儿发生染色体异 常的概率高 。
摘要 ： 目的 探 讨不同类型先天性心脏病 （ Ｃ ＨＤ） 胎儿 的染 色体异常情况及其特征 。方 法 选取 孕 中期经 产检
确诊胎儿 Ｃ ＨＤ并行胎儿染色体检 查的孕妇 １ ６ ９例 。按心 内畸形 的复杂 程度及 对血 流动力 学 的影 响 ， 分 为简单 型
Ｃ Ｈ Ｄ ４ ４例 、 复杂型 Ｃ Ｈ Ｄ １ ２ ５例。按是否合并心外畸形 ， 分为无心外 畸形 １ ０ ６例 、 合并心外畸形 ６ ３例 。按是否 为圆 锥 动脉 干（ Ｃ Ｔ Ｄ） 畸形 ， 分为 Ｃ Ｔ Ｄ ４ ５例 、 非Ｃ Ｔ Ｄ １ ２ ４例 。孕 １ ８—２ ４周行羊膜腔穿 刺抽 取羊水 ２ ０ ｍＬ ， 妊娠２ ４周后行 脐 血管穿刺取脐血 １ ． ５～ ２ ． ０ ｍ Ｌ， 使用染色体全 自动分析仪检测染色体核 型。结果 １ ６ ９例 Ｃ Ｈ Ｄ胎儿 中染 色体异 常５ ３例 ， 染色体 异常率为 ３ １ ． ３ ６ ％（ ５ ３ ／ １ ６ ９ ） 。常染 色体 异 常 ４ ５例 、 性染 色 体异 常 ８例 。４ ５例 常 染色 体异 常 的
测， 探 讨不 同类 型 Ｃ ＨＤ胎 儿 的染 色体 异常情 况 。
１ 资料 与方 法
心系统畸形 ２ １ 例， 包括主动脉缩窄 １ ０ 例、 主动脉 弓 离断 ３ 例、 左心发育不 良６例 、 主动脉狭窄伴关闭不
关于孕期胎儿心脏超声检查，你想知道的
关于孕期胎儿心脏超声检查，你想知道的作者：张小丽来源：《科学导报》2023年第79期孕期胎儿心脏超声检查是一项重要的产前检查方法，用于评估胎儿心脏的结构和功能。
随着科技的发展，这项检查已经成为产前保健的标准程序之一。
通过胎儿心脏超声检查，可以排查明显的先天性心脏畸形，为宝宝的健康保驾护航。
孕期胎儿心脏超声检查是通过超声波技术来评估胎儿心脏的结构和功能。
1.超声波发射：医生会将一只涂有凝胶的超声探头放置在孕妇的腹部。
探头内部含有发射超声波的晶体，它会振动产生高频声波。
2.超声波传播及反射：在子宫中，超声波会与胎儿体内的不同组织和器官相互作用。
例如，当超声波遇到胎儿心脏的各部分结构时，如心脏壁、心腔、瓣膜等，会发生反射并返回探头。
3.图像生成：探头中的晶体接收反射回来的超聲波，并将其转化为电信号。
这些电信号经过处理和计算后，会生成胎儿心脏的图像，显示出心脏的结构和功能。
1.先天性心脏结构畸形：这是指胎儿在发育过程中心脏发生的结构异常。
例如完全性心内膜垫缺损，大动脉转位等。
2.心脏节律异常：检测是否存在心律不齐、心动过速或过慢等异常情况。
3.心脏瓣膜疾病：超声检查可以评估胎儿心脏瓣膜的开合情况，以及是否存在瓣膜狭窄或反流等问题。
4.心脏肌肉疾病：例如心肌肥厚、心肌无力等情况。
需要注意的是，以上列举的仅是一些常见的胎儿心脏疾病或异常情况，并不代表所有可能的情况。
具体的诊断还需要医生根据超声检查结果综合判断。
1.早期超声检查（11～14周）：早期超声检查通常在孕期的11～14周进行，也被称为唐氏综合征筛查。
虽然主要目的是筛查染色体异常，这个阶段的超声检查可以初步评估胎儿心脏的结构如心脏的大小、位置。
2.中期超声检查（18～22周）：这个阶段是最佳的胎儿心脏超声检查时机。
在孕期的18～22周，胎儿的心脏已经发育得相对完整，可以更清晰地观察和评估并对心脏的多种疾病做出诊断，如大室间隔缺损，心内膜垫缺损，大动脉转位等。
胎儿血管环的超声诊断特点与检查技巧
胎儿血管环的超声诊断特点与检查技巧胎儿血管环的超声诊断特点与检查技巧本文关键词：超声，胎儿，血管，诊断，检查胎儿血管环的超声诊断特点与检查技巧本文简介：摘要：先天性血管环是一种罕见的弓动脉发育不良畸形，其胚胎学发育机制复杂，表现形式多样，部分血管环畸形可合并染色体异常，产前超声治疗困难。
超声核查心动图作为临床常用的胎儿心脏检查方法，在先天性之中心脏病的筛查和诊断中发挥重要作用。
本文就胎儿血管环的二维及三维超声诊断三维特征、检查技巧，以及该病作出的鉴别诊断等进行综述。
胎儿血管环的超声诊断特点与检查技巧本文内容：摘要：先天性血管环是一种罕见的弓动脉畸形，其胚胎学发育机制复杂，表现形式多样，个别血管环畸形可合并染色体异常，产前超声诊断困难。
超声心动图作为临床常用的胎儿心脏检查方法，在展现出先天性心脏病的筛查和诊断中发挥重要作用。
本文就胎儿脊髓血管环内的二维及三维超声诊断特点、检查技巧，以及该病的鉴别诊断等进行综述。
关键词：超声心动描记术; 弓动脉畸形; 血管环; 胎儿;Abstract：Congenital vascular ring is a rare malformation of aortic arch anomalies. The embryonic development of vascular rings is complex with diverseforms.In addition, vascular rings may associate with chromosome abnormalities. It is challenging for obstetric sonographers to make a correct diagnosis. As ly used incardiac examination, fetal echocardiography plays a key rolein the screening and diagnosis of congenital heartdisease.This paper summaries the prenatal diagnostic features and scanning skills of vascular ring by two and three-dimensional echocardiography, and the differential diagnosis and prognosis of this rare abnormality are also commented.Keyword：Echocardiography; Aortic arch anomaly; Vascular ring; Fetus;先天性血管环是弓动脉的畸型，临床罕见，占胎儿先天性心脏病的0.8%～1.3%[1]。
胎儿心脏产前筛查指南及胎儿超声心动图规范化操作
胎儿心脏产前筛查指南及胎儿超声心动图规范化操作Company number【1089WT-1898YT-1W8CB-9UUT-92108】胎儿心脏产前筛查指南及胎儿超声心动图规范化操作首都医科大学附属安贞医院作者：张烨何怡华何怡华主任医师供职机构：首都医科大学附属安贞医院先天性心脏病是人类最常见的先天性疾病，发病率位出生缺陷之首。
胎儿心脏筛查及胎儿超声心动图诊断是孕期检查的重要组成部分，是心脏畸形产前检查最有效的手段，可对绝大多数胎儿先天性心血管结构畸形、心律失常和心功能异常等作出可靠的产前诊断与评估，为孕妇及家属提供恰当的产前咨询，包括自然转归、产后生存率、可选治疗方案与预后、治疗所需费用以及再次妊娠的风险等相关信息，帮助孕妇及家属根据自身情况选择继续妊娠密切随访直至出生或终止妊娠。
本文参考我国2011年胎儿心脏超声检查规范化专家共识、2004年美国心脏病协会（ASE）胎儿超声心动图指南以及2013国际妇产科超声协会（ISOUG）胎儿心脏筛查切面指南，对在中孕期胎儿心脏超声筛查及诊断的方法、意义以及存在的问题加以总结。
1ISUOG超声筛查检查胎儿心脏实践指南更新1.1简介本文对先前发表的ISUOG中孕期胎儿心脏筛查指南进行了修订和更新，提出心脏常规筛查切面由原来的四腔心切面的基础上增加了流出道切面。
先心病是婴儿死亡的主要原因,估计发病率约为4-13人每1000名活产儿。
产前检出先心病可能改善患儿预后，但产前检出率差别很大，影响检出率的原因包括检查者的经验，孕妇肥胖，换能器频率，腹部的疤痕，妊娠年龄，羊水体积和胎儿位置等。
胎儿心脏筛查最好在中孕期，更容易检出的心脏异常。
本指南可用于评价低风险胎儿，并作为常规的产前检查。
怀疑的心脏异常的胎儿需要胎儿超声心动图来进行更为全面的评估。
2一般情况2．1检查时机胎儿心脏筛查最好的检查时间是在孕18到22周，虽然在18周之前的中孕期也可以筛查出大部分的心脏畸形，但是更多研究支持18周后进行筛查能够发现并检出更多的畸形。
系统超声在产前诊断单脐动脉类型及伴发胎儿畸形的临床研究
系统超声在产前诊断单脐动脉类型及伴发胎儿畸形的临床研究【摘要】目的探讨系统超声在产前诊断单脐动脉类型及伴发胎儿畸形的临床意义。
方法选取2010年8月至2012年8月我院80例出现单脐动脉的胎儿为研究对象，分析单脐动脉伴发胎儿畸形的胎儿结局。
结果 80例胎儿中，59例单纯性单脐动脉，21例合并胎儿畸形，其中，4例神经系统畸形，10例心血管系统畸形，6例泌尿系统畸形，1例染色体异常。
80例胎儿中，20例早产，22例引产，35例足月分娩，7例宫内发育迟缓。
结论系统超声产前诊断单脐动脉类型有助于临床及早诊断单脐动脉伴发胎儿畸形，帮助临床确定积极正确的分娩方案。
【关键词】彩色多普勒超声；单脐动脉；畸形单脐动脉较为常见，单纯性的单脐动脉临床多引发胎儿早产、宫内发育迟缓等，然而，临床经验指出，单脐动脉多伴发胎儿畸形，从而对胎儿生长发育造成极为不利的影响。
目前，临床多采用系统超声诊断检查脐带，以此来评估胎儿生长发育情况。
本文将我院2010年8月至2012年8月收治的80例出现单脐动脉的胎儿作为研究对象，研究单脐动脉类型与胎儿畸形的联系，从而最大限度地提高新生儿出生质量。
1 资料与方法1.1 一般资料选取2010年8月至2012年8月我院80例出现单脐动脉的胎儿为研究对象，孕妇年龄22-38岁，平均年龄32.4岁；孕周19-38周，平均孕周27周；其中，59例单纯性单脐动脉，21例合并胎儿畸形。
1.2 方法超声诊断方法如下：利用彩色多普勒超声诊断仪观察胎儿结构、胎儿宫内血供、羊水、胎盘等情况，脐带观察范围包括羊水中脐带游离段横切面、膀胱两侧尿囊动脉及脐带的附着点[1]。
超声诊断发现胎儿单脐动脉时，应观察有无异常情况发现。
根据单脐动脉血流频谱观察s/d值，s/d值超出正常孕周单脐动脉正常范围则视为异常情况[2]。
密切追踪80例单脐动脉胎儿预后情况，并定期进行复查、存档。
分析80例单脐动脉胎儿转归情况，密切监测单纯性单脐动脉胎儿的脐血流频谱值，观察胎儿是否存在缺氧及生长发育迟缓。
矩阵四维超声产前诊断胎儿心内大血管发育异常的临床价值
矩阵四维超声产前诊断胎儿心内大血管发育异常的临床价值胎儿心内大血管发育异常的产前超声诊断，对于高危胎儿的正确处理具有十分重要的临床意义，随着高档彩超仪器出现及产前诊断技术的不断提高，越来越多的胎儿心内大血管发育异常被早期检查出来。
本研究主要探讨矩阵四维超声(X6-1探头)产前诊断胎儿心内大血管发育异常的临床价值。
资料与方法一般资料：2010年9月～2012年1月在我院就诊的623例心脏病高危胎儿，进行矩阵四维超声检查。
孕18～32周，平均26.1±5.1周；孕妇年龄20～43岁，平均29.2±6.1岁。
大多数胎儿具有下列超声检查指征之1项或多项：①高龄(＞35岁)。
②本院与外院二维超声可疑胎儿心脏病。
③有先天性心脏病家族史。
④妊娠早期宫内感染。
⑤妊娠早期接触放射线或服用致畸药物。
⑥先兆流产。
⑦反复流产、死胎。
⑧羊水过多、过少。
⑨妊娠合并糖尿病、高血压、风湿性病变。
⑩胎儿心律失常。
超声检查发现胎儿有其他先天性畸形。
非免疫性胎儿水肿。
胎儿生长迟缓。
染色体异常。
单脐动脉。
妊娠期的11～14周发现胎儿颈部透明层(NT)增厚。
其他合并先心病的畸形、综合征病史。
方法：使用飞利浦G4xMATRLXiU22四维彩色多普勒超声仪和X6-1矩阵探头,先用产科检查程序进行胎儿常规检查，包括双顶径、头围、腹围、股骨、肱骨、双眼距的测量，了解胎儿生长发育情况，估测孕周和体重，再进行胎儿心脏大血管检查，启动4D系统软件程序，第一步：A平面显示LVOT，B平面显示RVOT，操作如下：选中A平面，显示为标准四腔心，光标在十字交叉点，旋转Z轴，使心尖指向11点，将光标移至室间隔中下部再到A V点，旋转Y轴，A 平面显示LVOT，B平面显示RVOT；第二步：显示AA和DA，操作如下：在A平面上，将十字中点移至AO点，旋转X轴，使C平面显示AO长轴；旋转Y 轴，使C平面上的AO长轴成为垂直显示，选B平面，将十字中点移至AO膈肌水平，旋转X轴，在B平面上显示AA和DA，然后加用彩色多普勒观察，测量二、三尖瓣、主动脉、肺动脉等血流情况及血流速度，注意有无异常血流情况。
探讨胎儿超声异常孕妇无创DNA产前检测结果
探讨胎儿超声异常孕妇无创DNA产前检测结果作者：王海玲来源：《中外女性健康研究》2020年第03期【摘要】;目的：研究分析胎儿超声异常对于胎儿染色体异常的筛查应用价值，并分析无创DNA产前检测技术在产前胎儿缺陷筛查中的临床应用策略。
方法：选取2018年1月至2018年12月在本院进行产前检查的孕妇2182例。
先行对胎儿超声检查，对于超声检查中提示胎儿异常的孕妇进行无创DNA检查，根据两种检查结果分析产前胎儿超声检查对于胎儿染色体异常的筛查效果以及无创DNA产前检查的应用策略。
结果：超声检查胎儿异常24例，无创DNA检查结果显示高风险3例，胎儿羊水细胞染色体核型分析核型异常2例。
结论：胎儿产前超声检查可作为产前胎儿异常的重要筛查手段，无创DNA产前检测可作为准确性较高的补救性筛查方式，从而可提高筛查结果的准确率。
【关键词】;超声;无创DNA;孕妇;胎儿;染色体异常染色体异常遗传病在所有流产、死胎、早夭胎儿及新生儿中占50%左右[1]。
同时染色体异常也是引起畸形发育、男女不孕不育、先天性心脏病、先天性智力低下等众多先天性疾病的主要原因。
当下对于胎儿染色体异常最有效的诊断方式是染色体核型分析。
但该诊断方式检查实际操作方式较为复杂，检查费用高，暂不能作为临床筛查方式[2]。
而超声检查，无创伤、对孕妇及胎儿都不会产生不良影响，可进行多次重复检查。
本研究主要探讨分析产前超声检查对于胎儿染色体异常的筛查效果以及孕妇无创DNA检查的应用策略。
1 临床资料及方法1.1 临床资料选取2018年1月至2018年12月在本院进行产前检查的孕妇2182例。
所有孕妇均对本研究知情同意，本研究已获得本院伦理委员会批准。
孕妇年龄为20～45岁，平均（27.43±4.68）岁;孕周为11～30周，平均孕周（21.13±5.53）周。
1.2 方法先对所有患者进行产前胎儿检查，检查时间段为11～13周、22～28周和28～30周。
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论 著影像研究与医学应用 2019年1月 第3卷第1期近年来胎儿先天心脏异常的现象频发，且有逐年上升之势。
根据相关数据显示，我国每1000名新生儿中就会有6名先天性心脏病患儿。
依据我国人口出生率与先天性心脏病发病率去估算，国内每年将有15万新生儿是心脏异常的先天性心脏病患儿。
由此可见，先天性心脏病是新生儿的致命杀手。
引发胎儿心脏异常的主因之一即是染色体异常，染色体错位引发心血管异常占比较大。
因此胎儿心脏异常与染色体的关系引起了广泛的关注及临床研究,产前超声检查干预措施可以更及时的获知胎儿心脏异常问题,本文案例便是使用超声检查胎儿心脏异常的发病率，同时探究分析其与染色体异常的相关性,报告如下。
1 资料方法超声检查胎儿心脏异常与染色体异常的相关性研究王晓玉1， 提伟伟2，王建伟1，韩 颖（通讯作者）1（1枣庄市妇幼保健院 山东 枣庄 277100）（2枣庄市中医医院 山东 枣庄 277100）【摘要】目的：分析探究产前超声检查胎儿心脏异常与染色体异常之间的关系。
方法：以2010年2月—2017年2月在我院进行产前超声检查的3400例胎儿心脏检查诊断结果与染色体核型分析报告，探究胎儿心脏异常结果与染色体核型分析结果之间的关联性。
结果：接受产前超声检查的3400例孕妇中,超声结果显示有204名(6%)孕妇的胎儿出现心脏异常现象,其余3196名(94.13%)孕妇未见胎儿有心脏异常问题。
分析染色体核型结果示128名(3.76%)孕妇胎儿的染色体核型异常。
心脏异常者发生染色体异常的概率(19.61%；40/204)显然高于无染色体异常的概率(2.75%,88/3196),它们之间的相对危险值是7.091,差异具有统计学意义(P＜0.01)。
128名异常染色体核型中最常见的就是18-三体(43名；1.26%)与21-三体(38名；1.11%)。
结论：胎儿心脏异常患儿发生染色体异常概率相对较高,产前超声检查如若胎儿出现心脏异常现象时建议及时实行进一步染色体筛查。
【关键词】超声检查；胎儿心脏异常；染色体异常；相关性研究【中图分类号】R714.5 【文献标识码】A 【文章编号】2096-3807（2019）01-0024-02 Study on the correlation between fetal heart abnormality and chromosome abnormalityWang Xiaoyu1, Ti Weiwei2, Wang Jianwei1 Han Ying(Corresponding author) 1.1 Zaozhuang maternal and child health care center, Zaozhuang, Shandong 277100, China;2 Zaozhuang TCM hospital, Zaozhuang, Shandong 277100, China【Abstract】 Objective To analyze the relationship between fetal heart abnormality and chromosomal abnormality in prenatal ultrasonography. Methods From February 2010 to February 2017 in our hospital for prenatal ultrasound examination of 3400 cases of fetal heart examination diagnosis and chromosome karyotype analysis, to explore the abnormal fetal heart correlation between the results and chromosome karyotype analysis. Results 3400 cases of pregnant women for prenatal ultrasound examination of the ultrasound results show that there are 204 pregnant women (6%) of fetal cardiac anomalies, the rest of the 3196 pregnant women (94.13%) did not find out the abnormal fetal heart problems. Chromosomal karyotype abnormalities were found in 128 pregnant women (3.76%). The incidence of chromosomal abnormalities in children with cardiac abnormalities was 19.61%. 40/204) was significantly higher than the probability of no chromosomal abnormalities (2.75%,88/3196), and the relative risk between them was 7.091, with statistically significant differences (P＜0.01). The most common result of 128 abnormal chromosome karyotypes was 18-trisomy (43). 1.26%) and 21-trisomy (38);1.11%). Conclusion The incidence of chromosomal abnormality is relatively high in children with fetal heart abnormality. It is recommended to carry out further chromosome screening in time if fetal heart abnormality occurs during prenatal ultrasound examination.【Key words】Ultrasonic examination; Fetal cardiac abnormalities; Chromosomal abnormalities; Correlation study[2]王峰.TRAb检测在Graves’甲亢131I治疗中的应用价值[J].医药卫生:引文版,2016(10):00025-00025.[3]高柳艳,汤建林,唐秀萍.回顾性分析原发性甲状腺功能亢进合并甲状腺癌的临床特征[J].医药前沿,2016,6(9):105-106.[4]王大斌,江雪,陈燕玲,等.初诊Graves病患者甲亢性肝损害相关因素研究[J].标记免疫分析与临床,2017,24(5):538-541.[5]刁丽娜.用放射性碘治疗甲亢合并肝功能损害的效果探讨[J].当代医药论丛,2017,15(19):141-142.[6]刘桂红.甲状腺激素及TSH水平在妊娠甲亢和Graves病鉴别诊断中的意义[J].基层医学论坛,2017,21(5):593-594. [7]孔媛,鲁超,徐爽,等.超声在桥本氏甲状腺炎与甲状腺功能亢进症鉴别诊断中的应用[J].中国医疗器械信息,2016,22(23):47-49.[8]赵海燕.刍议甲亢性肝病患者血清检验指标改变中的临床价值[J].系统医学,2017,2(11):8-12.24论 著影像研究与医学应用 2019年1月 第3卷第1期1.1临床资料我院自2010年2月—2017年2月共有3400名胎儿进行了染色体核型分析，并对每位胎儿创建个人资料库，记录了产前检查的超声结果，3400名孕妇的年龄在21至47岁，平均年龄在（31.8±6.2）岁，部分孕妇年龄偏高，生化检测21三体综合征高风险、超声软指标异常或可能出现其他疾病等高风险因素。
1.2 临床方法（1）产前采用我院新引进的彩色多普勒超声诊断仪进行超声检查，并根据筛查指南，四腔心、左右心室流出道切面等多个主要切面进行测量。
（2）患者签署同意书后，在超声引导下，用穿刺针采集脐静脉血10到20毫升，送检进行染色体核型分析，并采用染色体G显带法。
1.3 观察指标：对心脏异常者与无心脏异常者的染色体出现异常的发生几率进行计算，并得出相应的高危风险程度。
1.4 统计学方法将记录数据纳入SPSS19.0软件中做详细数据分析，如果结果显示(P＜0.05)则表示差异具有统计学意义。
2 结果2.1 孕妇产前超声检查3400名孕妇接受了产前超声检查，有204（6%）名胎儿出现心脏异常病症，94（2.76%）名胎儿心室点状强回声，71（2.09%）名胎儿呈现室间隔缺损，39（1.15%）名胎儿出现其他异常病症，剩余3196（94.13%）名胎儿未出现心脏异常病症。
2.2 抽取的脐血得出的染色体核型结果分析3400名孕妇中有128(3.76%)名胎儿染色体核型呈现异常，43(1.26%)名胎儿呈现18三体综合征，38(1.11%)名胎儿呈现21三体综合征，46(1.39%)名胎儿呈其他异常。
2.3 染色体出现的异常与心脏异常的关联性根据我院选取的3400名孕妇得出的结果，19.61%(40/204)的心脏异常胎儿其染色体呈现异常，2.75%(88/3196)无心脏异常者染色体会出现异常，高危风险程度为7.091，根据统计学显示差异有意义（P＜0.01）。
3 讨论胎儿先天性心脏病又可称为胎儿先心病。
根据相关调查报道所知，先天性心脏病患儿约占国内新生儿总数的8‰～12‰，数据表明我国每年即有12万到20万左右的新生儿患有先天性心脏病，部分为复杂性先天性心脏病，以我国当前的医疗设施及治疗手段仍然未能获得理想的治疗成效，部分新生儿出生后因先天性心脏病而发生早期死亡的超过20%，成为新生患儿及患病儿童的早早死亡的主因之一。
国内每年都会有15万左右的新生儿是心脏异常的先天性心脏病患儿。
由此可见，先天性心脏病是新生儿的致命杀手。
根据当前医疗发展进程去看，引发先天性心脏病的高危因素包括母体方面、胎儿因素、及其它因素，另有遗传和环境因素二者的共同作用。
其遗传因素又分为染色体核型异常与基因突变等,其他因素主要有病毒感染、外部环境污染以及放射性因素等。
通过大量临床研究数据获知，染色体异常导致先天性心脏病的发生率较高,假如产前超声检查过程中，胎儿心脏出现异常或畸形,则发生染色体异常的概率也随之增高，如本文所探究的心脏异常患儿发生染色体异常的概率(19.61%；40/204)就远远高于没有发生染色体异常的概率(2.75%,88/3196),它们之间的相对危险值已达7.091。