医学遗传学复习题PPT课件
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遗传学复习题一、名词解释遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。
核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。
染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G 带、Q 带、C 带和N 带。
基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。
断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp 左右，是与RNA 聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。
系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。
复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。
共显性：如果双亲的性状同时在F1 个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。
交叉遗传：男想X 染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。
染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。
嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。
易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。
遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。
二、问题1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。
①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington 舞蹈病患者往往具有阳性家族史。
③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。
《医学遗传学》PPT课件,五单基因遗传病之AR、XD、XR
•
第五节 X连锁隐性遗传病的遗传
• 1 、概念： • 指位于X染色体上的隐性致 病基因所引起的疾病，称为X连 锁隐性遗传病（XR）
• 2、例子： 甲型血友病 红绿色盲
• 3、系谱特点：
• （1）人群中男性病人远多于女性病人， 系谱中往往只有男性病人； • （2）双亲没有病时，子代中女儿不会 发病，儿子则可能发病，若儿子发病，其 致病基因是由母亲（母亲为携带者）传来 的； • （3）病人的同胞兄弟、外祖父、舅父、 姨表兄弟、外甥、外孙等可能也患此病， 其他亲属则不可能患本病。
3、近亲婚配的危害 • 近亲婚配的危害主要是子女中患病风 险比非近亲婚配高。 • 因为父母和子女之间以及同胞之间， 任何一个基因相同的可能性是1 / 2，为一 级亲属 ，亲缘系数为0.5；一个人和 他的 叔、伯、姑、舅、姨、祖父母和外祖父母 之间，基因相同的可能性是1/4，为二级亲 属，亲缘系数为0.25 ；表兄妹或堂兄妹之 间基因 相同的 可能性是 1 / 8 ，为三级亲 属，亲缘系数为0.125。
血友病A又称抗血友病球蛋白（AHG）缺乏症或 凝血因子Ⅷ缺乏症，为X连锁隐性遗传，AHG基因定 位于Xq28。 血友病 A 的主要临床表现为反复自发性或轻微损 伤后出血不止和出血压迫引起的并发症 。出血部位广 泛，体表体内均可出血 ，常反复发生，深部肌肉出血 形成血肿 ，多次关节腔出血后导致关节变形，颅内出 血可致死 。根据凝血因子Ⅷ的促凝活性和症状的严重 程度，血友病A可分为3种：①重型，患者出生后即发 病 ，有自发性肌肉 、关节出血 ，发作频繁 ；② 中间 型，发病年龄较早，出血倾向明显 ；③轻型，发病年 龄较晚，无自发性出血 ，关节、肌肉出血发作较少。 此病患者以男性为主。
XA: 显性正常基因
遗传ppt课件
保护策略：自然保护区建 设、濒危物种保护等
可持续利用策略：生态农 业、生物技术等
THANKS
感谢观看
影像学检查
利用X射线、CT、MRI等 影像学技术，观察患者的 身体结构和器官功能，辅 助诊断遗传病。
04
生物技术在遗传学领域应用
DNA指纹技术在身份识别中应用
DNA指纹技术原理
利用DNA序列多态性进行 个体识别。
DNA指纹技术优点
准确性高、独特性强、稳 定性好。
DNA指纹技术应用
法医学个体识别、亲子鉴 定、遗传病基因诊断等。
02 理道德问题等
未来发展方向：精准医疗
04
、基因治疗等
优生学与人类未来发展前景探讨
01
02
03
04
优生学的历史与现状
遗传咨询与遗传筛查的意义和 作用
人类未来发展前景：个性化医 疗、基因改良等
挑战与问题：技术可行性、社 会接受度等
生物多样性保护及可持续利用策略
生物多样性的概念及其重 要性
遗传资源保护与可持续利 用的关系
组织工程技术
利用细胞培养和组织构建 技术，生产人体组织和器 官。
生物信息学在遗传学研究中作用
基因组学研究
利用生物信息学方法对基 因组数据进行处理和分析 。
遗传病基因诊断
通过生物信息学技术，对 遗传病相关基因进行突变 筛查和诊断。
药物研发
利用生物信息学方法分析 药物与靶标相互作用，指 导药物设计和优化。
较轻。
常染色体隐性遗传病
致病基因位于常染色体上，且为隐性 基因，如白化病、苯丙酮尿症等。患 者家族中往往只有个别成员患病，且 男女患病机会均等。
X连锁隐性遗传病
《医学遗传学》课件
2023
《医学遗传学》课件
目 录
• 医学遗传学概述 • 医学遗传学基础知识 • 医学遗传学研究方法 • 医学遗传学在医学中的应用 • 医学遗传学发展前景与挑战 • 医学遗传学相关案例分析
01
医学遗传学概述
定义与特点
定义
医学遗传学是医学与遗传学相互渗透、交叉的前沿学科，主 要研究人类遗传性疾病的发生、发展与防治的规律。
基因的概念和特征 染色体的形态、数目和结构
人类基因组的组织结构 染色体的遗传特征
遗传信息的传递
DNA的复制过程 转录和翻译的过程
DNA的修复和突变 RNA的剪接和修饰
基因表达与调控
基因表达的调节方式 表观遗传学与基因表达调控
基因沉默和激活对疾病的影响 转录因子和信号转导途径
人类基因组计划
人类基因组计划的背景和目标 人类基因组计划的主要成果和影响
01
隐私保护
遗传信息是非常敏感的个人信息，需要保护患者的隐私和信息安全。
02
公正性和平等
遗传资源的不公医学伦理
在医学遗传学应用中，医生需遵循医学伦理，尊重患者的权利和利益
，合理使用遗传资源。
05
医学遗传学发展前景与挑战
精准医疗与个体化治疗
精准医疗
以个体基因组信息为基础，结合临床表现和其他指标，为每 个患者量身定制最佳治疗方案。
个体化治疗
根据患者的基因型、表型和其他特征，为其提供个性化的诊 断和治疗方案。
基因编辑与人类基因治疗
基因编辑
利用CRISPR等技术对人类基因进行精确编辑，以治疗遗传性疾病和癌症等。
人类基因治疗
通过将健康的基因导入患者细胞，或使用基因工程细胞进行免疫治疗，以纠 正基因缺陷和疾病。
《医学遗传学》课件
目 录
• 医学遗传学概述 • 医学遗传学基础知识 • 医学遗传学研究方法 • 医学遗传学在医学中的应用 • 医学遗传学发展前景与挑战 • 医学遗传学相关案例分析
01
医学遗传学概述
定义与特点
定义
医学遗传学是医学与遗传学相互渗透、交叉的前沿学科，主 要研究人类遗传性疾病的发生、发展与防治的规律。
基因的概念和特征 染色体的形态、数目和结构
人类基因组的组织结构 染色体的遗传特征
遗传信息的传递
DNA的复制过程 转录和翻译的过程
DNA的修复和突变 RNA的剪接和修饰
基因表达与调控
基因表达的调节方式 表观遗传学与基因表达调控
基因沉默和激活对疾病的影响 转录因子和信号转导途径
人类基因组计划
人类基因组计划的背景和目标 人类基因组计划的主要成果和影响
01
隐私保护
遗传信息是非常敏感的个人信息，需要保护患者的隐私和信息安全。
02
公正性和平等
遗传资源的不公医学伦理
在医学遗传学应用中，医生需遵循医学伦理，尊重患者的权利和利益
，合理使用遗传资源。
05
医学遗传学发展前景与挑战
精准医疗与个体化治疗
精准医疗
以个体基因组信息为基础，结合临床表现和其他指标，为每 个患者量身定制最佳治疗方案。
个体化治疗
根据患者的基因型、表型和其他特征，为其提供个性化的诊 断和治疗方案。
基因编辑与人类基因治疗
基因编辑
利用CRISPR等技术对人类基因进行精确编辑，以治疗遗传性疾病和癌症等。
人类基因治疗
通过将健康的基因导入患者细胞，或使用基因工程细胞进行免疫治疗，以纠 正基因缺陷和疾病。
医学遗传学-PPT课件 (2)精品文档
1 KNOWLEDGE All health professionals should understand:
1.7 the various factors that influence the client’s ability to use genetic information and services, for example, ethnicity, culture, related health beliefs, ability to pay, and health literacy.
Progress of Strategy, Technique and Methodology in Medical Genetics
CONTENTS
Landmarks in genetics and genomics Educating health-care professionals about
3 ATTITUDES All health professionals should:
3.1 appreciate the sensitivity of genetic information and the need for privacy and confidentiality. 3.2 seek coordination and collaboration with an interdisciplinary team of health professionals.
1 KNOWLEDGE All health professionals should understand:
1.1 basic human genetics terminology.
1.2 the basic patterns of biological inheritance and variation, both within families and within populations.
医学遗传学-PPT课件 (2) 151页PPT文档
1.10 the ethical, legal and social issues related to genetic testing and recording of genetic information (e.g., privacy, the potential for genetic discrimination in health insurance and employment).
1. 5 the interaction of genetic, environmental, and behavioral factors in predisposition to disease, onset of disease, response to treatment, and maintenance of health. 1.6 the difference between clinical diagnosis of disease and identification of genetic predisposition to disease (genetic variation is not strictly correlated with disease manifestation).
1.11 one’s professional role in the referral to or provision of genetics services, and in follow-up for those services.
2 SKILLS All health professionals should be able to:
providers
A sampling of resources for genetics education
1. 5 the interaction of genetic, environmental, and behavioral factors in predisposition to disease, onset of disease, response to treatment, and maintenance of health. 1.6 the difference between clinical diagnosis of disease and identification of genetic predisposition to disease (genetic variation is not strictly correlated with disease manifestation).
1.11 one’s professional role in the referral to or provision of genetics services, and in follow-up for those services.
2 SKILLS All health professionals should be able to:
providers
A sampling of resources for genetics education