人类遗传病
人类遗传病的主要类型

人类遗传病的主要类型人类遗传病是由基因突变所引起的疾病。
虽然大多数人类疾病是由多种相关遗传和环境因素引起的,但遗传因素通常是疾病的重要组成部分。
遗传病是由于单个或多个基因缺陷所引起的疾病。
这些缺陷可以是遗传的或是新的发生的。
人类遗传病可以分为单基因遗传病和复杂遗传病两大类。
单基因遗传病,又称遗传性单基因病,是由单个基因突变所引起的疾病,如囊性纤维化、地中海贫血等。
而复杂遗传病则是由多个基因、环境和生活方式等因素共同作用所引起的疾病,如糖尿病、肥胖症、高血压等。
单基因遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病是由常染色体上的显性突变所引起的疾病,患者仅需遗传一个突变基因即可发病。
如多囊肾病、 Huntington病等。
在这种遗传模式中,如果父母中的一方患有这种疾病,子女患病的风险为50%,男女患病率相同。
常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病是由常染色体上的隐性基因所引起的一类疾病,患者必须遗传两个突变基因才能发病。
如地中海贫血、 Phenylketonuria等。
在这种遗传模式下,如果两个携带隐性基因的父母生育,子女患病的风险为25%。
X连锁遗传病X连锁遗传病是由X染色体上的突变基因引起的疾病,只有女性携带两个突变基因才会发病,而男性只需要携带一个突变基因即可发病。
如血友病、 Duchenne肌萎缩症等。
在这种遗传模式下,如果一个患病的母亲和一个正常的父亲生育,儿子患病的风险为50%,女儿携带突变基因的风险为50%。
线粒体遗传病线粒体基因是女性独有的基因,所以这种遗传病一般是母系遗传。
线粒体遗传病是由线粒体遗传物质的基因突变所引起的疾病,如肌肉萎缩、视神经病变等。
因为线粒体存在于细胞的胞质中,并不参与细胞核物质的交换,所以在线粒体突变觅基因传递过程中,避开了经典的孟德尔遗传定律的限制。
复杂遗传病多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因突变和环境因素共同作用所引起的疾病。
例如,乳腺癌和结直肠癌可能与多个基因作用和环境因素有关。
生物必修二人类遗传病知识点

生物必修二人类遗传病知识点人类遗传病是由基因异常所引起的一类疾病,通常是由兼性基因所控制。
这些基因可能遗传自父母亲,或者是由于DNA 突变所引起。
生物必修二中的人类遗传病知识点主要涉及以下内容:遗传疾病的原因、遗传疾病的类型、遗传疾病的治疗方法等。
一、遗传疾病的原因遗传疾病的发生主要有以下两种原因:1.单基因遗传单基因是由基因决定的,遗传疾病是由单基因遗传控制的。
常见的单基因遗传疾病有天生免疫缺陷病、围产儿毒症、血友病等。
2.多基因遗传多基因遗传疾病更加复杂,不是由一个单独的基因而是由多个基因控制。
常见的多基因遗传疾病有癌症、高血压、糖尿病等。
二、遗传疾病的类型1.自体隐性遗传自体隐性遗传病是由一个正常基因以及一个异常基因的控制引起的遗传疾病。
父母均为此病携带者时,每个孩子有25%的机会得到这种疾病,50%的机会是携带者,25%没有病。
常见的自体隐性遗传疾病有先天性耳聋、囊性纤维化等。
2.自体显性遗传自体显性遗传病是由两个异常基因所引起的遗传疾病。
当一个父亲和母亲都有病时,孩子有50%的机会继承这种遗传病。
常见的自体显性遗传疾病有多指畸形、腹裂等。
3.X连锁遗传X连锁遗传是由异常的X染色体引起的遗传疾病。
此种疾病常常只在被一条X染色体覆盖的女性中发生,而男性则由于只有一条X染色体而更容易受到影响。
常见的X连锁遗传疾病有肌萎缩侧索硬化等。
三、遗传疾病的治疗方法1.基因治疗基因治疗是近年来发展的一项新技术,它的目的在于治疗由基因所引发的疾病,具有很大的潜力。
这种治疗方法可分为两种类型:基因替代治疗和基因编辑治疗,前者是将健康的基因转移到患者的身体中,后者是修复或删除存在缺陷的基因。
2.细胞治疗细胞治疗是指将患者的细胞收集起来,经过一系列处理,然后将其注射回到患者的体内。
这种治疗方法已经成功治愈了一些血液系统的遗传疾病,如肝硬化、骨髓炎等。
3.药物治疗药物治疗是最为常见的遗传疾病治疗方法之一。
该方法主要使用药物来抑制或减缓疾病的进展。
高中人教版2019生物必修第二册课件人类遗传病

解析:孕妇缺碘,导致胎儿缺乏甲状腺激素,影响胎儿正常发育,进而引起婴 儿患呆小症;食物中缺少维生素A,导致人体内代谢紊乱而患夜盲症,并非是父 亲传给儿子,它们都是由环境因素引起的疾病,与遗传物质没有关系;秃发是由 于遗传因素,再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的,属于遗传病; 甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的,属于传染病,与遗 传无关。
4.下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律( )
A.单基因遗传病 B.多基因遗传病
C.传染病
D.染色体异常遗传病
答案:A
解析:孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递 规律,单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病;而多基因遗传病是由多 对等位基因控制的遗传病,各对基因单独作用微小,不符合孟德尔遗传定律;传 染病是由病原体引起的疾病,与遗传无关;染色体异常遗传病是染色体结构或数 目的改变引起的遗传病,也不符合孟德尔遗传定律。
5.调查人群中的遗传病 (1)调查时,最好选取群体中发病率较高的__单_基__因___遗传病,如红绿
色盲、白化病等。 (某2)种遗遗传传病病发的病发率病的率计=算某公种式遗某传种_遗病___传_的__病_被__的__调患查者人数 数×100%
二、遗传病的检测和预防 1.遗传咨询的内容和步骤
家族病史
5.(等级考选做)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不 正确的是( )
选项 A B C D
遗传病 抗维生素D
佝偻病 红绿色盲
白化病
并指
遗传方式 伴X染色体 显性遗传 伴X染色体 隐性遗传 常染色体隐
性遗传 常染色体显
性遗传
夫妻基因型 XaXa×XAY XbXb×XBY
人类遗传病

B.只由环境因素引起的一种常见病
C.单基因和环境共同导致的遗传病
D.多基因和环境共同导致的遗传病
D
精选2021版课件
10
蚕豆病是一种由体内缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶(一种参与 葡萄糖氧化分解的酶)导致的,病人食用蚕豆后会出现溶 血性贫血症,病人中以儿童居多,成人也有发生,但很少 见,男性患者多于女性患者,比例约为7∶1。可以得出的 结论是 A.蚕豆病的遗传方式最可能属于伴X染色体隐性遗传 B.人类蚕豆病产生的根本原因是基因重组和基因突变
3
人类常见遗传病的种类及特点
代代相传,含致病基因即 患病
隔代遗传,隐性纯合发病 代代相传,男患者母亲和 女儿一定患病
隔代遗传,女患者父亲和 儿子一定患病
父传子,子传孙
精选2021版课件
相等
相等 女患者多于 男患者 男患者多于 女患者 患者只有男性
4
①家族聚集现象 ②易受环境影响 ③群体发病率高
往往造成严重后果, 甚至胚胎期引起流产
相等
相等
精选2021版课件
5
【变式备选】下列属于遗传病的是 A.孕妇缺碘,导致生出的婴儿患先天性呆小症 B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均患夜盲症 C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁 左右也开始秃发 D.一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型 肝炎
C
精选2021版课件
精选2021版课件
8
(高考改编题)下列关于人类遗传病的叙述,错误 的是
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带 遗传病基因的个体不会患遗传病 ⑤先天性的疾 病未必是遗传病
高中生物人教版2019必修2课件第5章3节人类遗传病

3.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由 亲本产生的异常配子参与受精作用后导致的。下图是异常卵 细胞形成的2个过程,图中染色体代表21号染色体。请据图回 答下列问题。
a
b
(1)这2个过程中,产生异常卵细胞的原因分别是什么? 提示:a过程中异常卵细胞产生的原因是减数分裂Ⅰ后期2条 21号染色体没有分离;b过程中异常卵细胞产生的原因是减数 分裂Ⅱ后期21号染色体中的姐妹染色单体分开后形成的2条 子染色体没有分离。
解析:白化病和青少年型糖尿病分别属于单基因遗传病和多 基因遗传病,都是由基因突变引起的,不能通过检测染色体是 否异常进行判断。猫叫综合征属于染色体异常遗传病。这3 种病都属于遗传病,但是患者的父母和后代不一定都患病。
2.(不定项选择题)抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传 病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性 遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗 传病遗传特征的叙述,正确的是( )
提示:在患有该遗传病的家族中进行调查。根据调查结果, 绘制遗传系谱图,分析遗传病的遗传方式。
(3)采用调查的方法了解青少年型糖尿病的发病率和遗传方 式是否可行?请说明理由。
提示:否。青少年型糖尿病是多基因遗传病,影响因素多,不 便于分析。
2.有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗 传病患者,另一人表现正常。妻子怀孕后,想知道胎儿是否携 带该遗传病的致病基因。
育不全
①男女患病概率相等
苯丙酮尿症、白化病、
②隐性纯合发病,隔代遗传
镰状细胞贫血
①患者中女性多于男性
②连续遗传
抗维生素 D 佝偻病
③男性患者的母亲和女儿一定患病
①患者中男性多于女性
人类常见遗传病

01
遗传咨询:通过了解家族遗传病史,评估患 病风险,提供生育建议
03
基因检测:通过检测个体的基因序列,预测 患病风险,提供个性化预防建议
05
定期筛查:针对特定遗传病,定期进行筛查, 及早发现并干预
02
产前诊断:通过羊水穿刺、脐血取样等方式, 检测胎儿是否携带致病基因
04
生活方式调整:保持健康的生活方式,如均 衡饮食、适量运动、避免有害物质暴露等
常见遗传病介绍
定义:唐氏综合征 是一种常见的染色 体异常综合征
病因:由于多了一 条21号染色体而导 致的
症状:包括智力低 下、特殊面容、生 长发育迟缓等
诊断:通过染色体 检查可以确诊
定义:一种X染色 体连锁的隐性遗 传病
症状:出血倾向、 关节腔出血、肌 肉出血等
诊断方法:实验 室检查、凝血因 子活性测定等
治疗:替代疗法、 基因治疗等
定义:一种常染色 体隐性遗传病,由 于缺乏苯丙氨酸羟 化酶导致血液和组 织中苯丙氨酸浓度 升高
症状:智力发育落 后、皮肤白皙、尿 液和汗液有鼠尿臭 味
诊断:通过血液检 测苯丙氨酸浓度
治疗:采用低苯丙 氨酸饮食,尽早给 予特殊奶粉或氨基 酸治疗
镰状细胞性贫血 苯丙酮尿症 唐氏综合征 亨廷顿氏病
《人类常见遗传病》 PPT课件
汇报人:PPT
目录
课件介绍
遗传病概述
常见遗传病介绍
遗传病诊断与治 疗
课件介绍
遗传病对人类的影响
遗传病的分类和特点
遗传病的遗传方式和遗传规律
遗传病的预防和治疗措施
介绍人类遗传病的 概念、类型和特点
阐述本课件的内容 和结构
帮助学生了解人类 识
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人类遗传病-(1)

人类遗传病-(1)人类遗传病是指由基因突变引起的疾病。
遗传病通常是由于缺乏或异常的某个基因所引起的。
在人类遗传病的发生中,遗传因素起着至关重要的作用。
下面,我们来探讨一下人类遗传病的相关内容。
一、遗传病的分类人类遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
1. 单基因遗传病:是由一个基因的突变所引起的疾病,这种疾病可以被遗传到下一代。
如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。
2. 多基因遗传病:由多个基因的变异共同作用的遗传疾病。
如癌症、糖尿病等。
二、遗传病的传递方式人类遗传病的传递方式主要有以下三种。
1. 显性遗传方式:是指当有一个突变基因与一个正常基因配对时,具有突变基因的个体呈现出的表型。
如亚当斯-奥尔布赖特综合症、妊娠期糖尿病。
2. 隐性遗传方式:是指两个同为突变基因时,个体才能表现为突变表型。
如囊性纤维化。
3. 母系遗传方式:是指疾病主要由母亲传递给子女。
如丙型肝炎。
三、遗传病的预防与治疗1. 婚前遗传咨询:通过专业医生的指导,结合家族史等因素,进行婚前遗传咨询,提供专业的遗传咨询服务。
2. 产前筛查:通过对胎儿进行DNA检测、B超检查等方式,早期发现患有遗传病的胎儿,及时进行治疗或中断妊娠。
3. 基因治疗:是指通过前沿技术纠正与治疗基因异常的方法。
目前基因治疗技术尚处于研究阶段,但在未来一定会有更广泛的应用。
四、总结人类遗传病对我们的生命、健康造成巨大的威胁。
因此,我们应该不断地提高自身的基因意识,了解遗传病的种类、传递方式以及防治方法,避免遗传病的发生。
同时,要加强科学研究,推动基因治疗技术的发展,为人类遗传病的治疗找到更好的解决办法。
(完整版)《人类遗传病》教案

《人类遗传病》教学设计一、设计理念新课程倡导探究性学习和注重与现实生活联系的教学理念。
本节课有选择地设计问题情境,引导学生在活跃的气氛中参与讨论,自主构建知识。
在整个认知过程中,教师主要扮演引导的角色,采用赏识性评价法,激励他们在讨论探究中有更深入了的思考,在精彩展示中有更精彩的表现。
促进同学间的交流、合作、互助,力求在和谐、宽松、民主的课堂环境中实现学生知识和能力协同发展的新课堂。
二、教学分析(一)教材分析本节课是人教版高中生物第5章第3节的内容。
学生在学习遗传和变异的基础知识后,向学生介绍关于遗传病的知识,既是对以前所学知识的总结归纳,又是对基因突变和染色体变异的进一步补充,也是对遗传基本规律以及遗传方式判断的巩固复习。
本节核心是“人类遗传病的类型”、“遗传病的检测和预防”二块内容,主要讲述人类遗传病及其监测与预防的常识性知识,与生活联系紧密,学生进行学习兴趣浓,教师在教学过程中要有意设计具有启发性的问题,启发学生自学探究,帮助学生建构整个知识系统的框架。
(二)学生分析学生在初中的学习也对一些常见遗传病,对遗传病的监测和预防有一定了解,同时通过前面的学习,学生已经掌握了遗传基本规律、基因和染色体的关系、基因突变和染色体变异会导致生物性状改变及其危害。
同时,高一学生具备了收集资料并对资料进行整理的能力所以课前教师可以布置学生选择一种遗传病进行调查,在这个过程中培养学生搜集和处理信息及获取新知识的能力。
三、教学目标1、举例说出人类遗传病的主要类型2、进行人类遗传病的调查3、探讨人类遗传病的监测和预防4、关注人类基因组计划及其意义四、教学重点与难点1、教学重点:人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防2、教学难点:(1)如何开展及组织好人类遗传病的调查(2)人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系五、教学策略本节课主要采取抛锚式的教学模式,通过创设问题情境,使得学生在一个系统的、真实的问题背景中产生学习需要,通过自主构建知识体系,在合作和探究中获得情感的体验和能力的提升。
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人类遗传病与优生复习讲义1.通过显微镜对胎儿或新生儿的体细胞进行组织切片观察,难以发现的遗传病是()A.红绿色盲携带者B.猫叫综合征C.唐氏综合征D.镰刀型细胞贫血症2.下列疾病患病情况无性别差异且不由患病基因引起的遗传病是A.红绿色盲B.猫叫综合征C.特纳氏综合征D.葛莱弗德氏综合征3.染色体异常遗传病是由于染色体数目、形态或结构异常引起的疾病。
下列染色体异常遗传病中,机理与其他三种不同的是A.唐氏综合征B.特纳氏综合征C.葛莱弗德氏综合征D.猫叫综合征4.以下属于多基因遗传病的是A.遗传性神经性耳聋B.糖元沉积病C. 高胆固醇血症D.冠心病5.下列关于葛莱弗德氏综合征的叙述,正确的是A.葛莱弗德氏综合征不能用染色体组型诊断B.葛莱弗德氏综合征患者的体细胞中有该病的致病基因C.葛莱弗德氏综合征在成年期发病率会上升D.葛莱弗德氏综合征患者表现为男性睾丸发育不全6.抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病,下列关于该病的叙述正确的是A.人群中女性患者明显多于男性患者B.具有交叉遗传和隔代遗传的特点C.在一个患者家族中,每一代都有人患病D.男性患者的精子中,至少带1个致病基因7.下列关于特纳氏综合征患者的描述正确的是A.该病属于单基因遗传病B.该病在新出生婴儿和儿童中发病率最高C.该病患者产生的配子中都有性染色体D.该病患者可能是由亲本在减数第一次分裂出现异常导致的8.人类的蚕豆病是由葡萄糖6-磷酸脱氢酶基因发生突变引起的疾病,在男性和女性中的发病情况不同,说明该病是A.常染色体单基因遗传病B.性染色体单基因遗传病C.多基因遗传病D.染色体异常遗传病9.先天愚型患者表现为伸舌样痴呆、口齿不清、眼距宽等症状,下列有关该遗传病的叙述正确的是A.先天愚型又称特纳氏综合征 B.患者细胞多了一条性染色体C.患者细胞第五号染色体片段缺失 D.在男性和女性中的发病率基本相同10.下列关于人类遗传病与优生的叙述,正确的是A.男性群体中苯丙酮尿症的发病率高于女性B.可借助染色体组诊断胎儿是否将患猫叫综合征C.精神分裂症患者病因只跟基因有关D.女性生育年龄越低,胎儿先天畸形率越低11.如图为人类遗传病人染色体组型图,图中箭头所指的染色体异常,据图判断该遗传病的病因最可能是A.基因重组B.染色体结构变异中的缺失C.染色体结构变异中的易位D.染色体数目变异12.如图是对某孕妇进行羊膜腔穿刺检查后得到的胎儿细胞染色体组成图形,下列叙述错误的是A.该图表示染色体核型B.该胎儿为特纳氏综合征患者C.该遗传病一般都是先天的D.该胎儿发育为男性,且智力低下13.下列有关遗传病的叙述正确的是A.遗传病是由基因结构发生改变引起B.染色体组型分析可用于各种遗传病的诊断C.性染色体所携带的基因引起的疾病属于性染色体异常遗传病D.单基因隐性遗传病患者的父母不一定都携带致病基因14.下列与遗传病有关的叙述,正确的是A.遗传病患者生育的后代个体一定带有致病基因B.通过染色体组型分析可确定胎儿是否患有先天愚型、红绿色盲等C.各种遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而增加D.在患者后代中多基因遗传病的发病率远低于单基因遗传病15.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是A.目前至少已发现了3000多种单基因遗传病,大多属于常见病B.多基因遗传病在患者后代中的发病率远远低于1/2或1/4的频率水平C.猫叫综合征起因于第五号染色体缺失,属于非整倍体变异D.近亲结婚会导致伴性遗传病的发生率大大提高16.关于人类遗传病的叙述,正确的是A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.遗传病在青春期的患病率最高C.具有家族性特点的疾病都是遗传病D.特纳氏综合征属于染色体异常遗传病17.下列关于多基因遗传病的叙述,错误的是A.发病原因和遗传方式复杂B.涉及多个基因并与环境因素密切相关C.易与后天获得性疾病区分D.患者后代中的发病率远低于1/2或1/4 18.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是A.目前至少已发现了3000多种单基因遗传病,大多属于常见病B.多基因遗传病在患者后代中的发病率远远低于1/2或1/4的频率水平C.猫叫综合征起因于第五号染色体缺失,属于非整倍体变异D.近亲结婚会导致伴性遗传病的发生率大大提高19.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是A.人类因遗传物质改变而引起的疾病不一定都是遗传病B.单基因遗传病成人比青春期发病率高C.妊娠早期避免致畸剂,可以显著降低遗传病的发病率D.成人很少新发染色体病,但随年龄增长多基因遗传病的发病率显著增加20.右图为某个家族的遗传系谱图,已知受一对等位基因Bb控制,有关说法正确的是A.近亲结婚会使该病发病率显著提升B.在人群中B基因的基因频率高于b基因C.利用绒毛细胞检查可以对该病进行诊断D.B基因对于人类个体未必是有害的21.某医院对一家族部分成员进行染色体检查,染色体异常情况及表型情况如图所示。
进一步研究发现,“爷爷”、“奶奶”和“爸爸”的基因总数并没有改变,而“小宝”的基因总数多了一部分;“爷爷”和“奶奶”之间的异常染色体不存在同源染色体。
下列相关叙述正确的是A.“爷爷”的两条异常染色体是一对同源染色体B.“小宝”的一条异常染色体应缺失了部分片段C.“妈妈”的一个初级卵母细胞经减数分裂可产生2种卵细胞D.“爸爸”的精原细胞经减数分裂产生正常精子的概率为1/1622.下列关于人类遗传病及优生的叙述,正确的是A.患苯丙酮尿症的男子与正常妇女生育的后代适宜选择男孩B.遗传咨询的第一步是分析确定发病率C.遗传病都是天生的,后天性疾病不可能是遗传病D.不携带致病基因的个体也可能是遗传病患者23.下列关于遗传咨询和优生的叙述,错误的是A.选择性流产属于优生的措施 B.病情诊断是遗传咨询的第一步C.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型D.羊膜腔穿刺不能用于确诊胎儿是否患神经管缺陷24.国家开放二胎政策后,计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的的孩子,下列关于人类遗传病的叙述错误的是A.家系调査是遗传咨询的重要步骤B.适龄生育能降低后代中先天愚型病的发病率C.人类遗传病的预防和监测的主要手段是遗传咨询和产前诊断D.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,可判断其不患遗传病25.下列属于遗传咨询基本程序的是A.婚前检査B.适龄生育C.系谱分析D.血型测定26.下列不属于优生措施的是A.近亲结婚B.适龄生育C.婚前检查D.选择性流产27.羊膜腔穿刺是一种比较常用的产前诊断方法,下列相关叙述错误的是A.羊膜腔穿刺技术需要有离心操作B.羊膜腔穿刺需要获得少量绒毛支进行细胞学检查C.羊膜腔穿刺能用于确诊胎儿是否患有某些遗传性代谢疾病D.通过羊膜腔穿刺技术可以对细胞进行生化和重组DNA研究28.下列不能用羊膜腔穿刺确诊的是A.染色体异常B.神经管缺陷C.某些遗传性代谢疾病D.红绿色盲29.禁止近亲婚配的医学依据是近亲结婚的后代A.必患遗传病B.必患伴性遗传病C.畸形率和死亡率高D.患显性遗传病的机会增多30.下列关于优生措施的叙述,错误的是A.家系调查是遗传咨询的重要步骤B.羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一C.通过检查发现胎儿有缺陷,可认定该胎儿有遗传病D.早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率31.下列有关优生措施的叙述错误的是A.羊膜腔穿刺可用于确诊胎儿是否患 21-三体综合征B.即使通过产前诊断发现胎儿确有缺陷,也不可以终止妊娠C.禁止近亲结婚可以减少畸形胎的产生D.进行遗传咨询可以推算后代发病的风险32.下列关于遗传病和优生措施的叙述,正确的是A.染色体组型分析可以用于各种遗传病的诊断B.遗传性代谢疾病都可用羊膜腔穿刺进行诊断C.估算某种遗传病的发病风险前,要确定其遗传方式D.性染色体所携带的基因引起的疾病属于性染色体异常遗传病33.以下关于人类遗传病及优生,叙述错误的是A.人体体细胞发生可遗传变异,往往并不导致遗传病的发生B.青少年型糖尿病、高血压病和家族性心肌病属于多基因遗传病C.适龄生育可大大降低先天畸形的风险D.禁止近亲结婚可有效降低畸形率的发生34.下列关于遗传病和优生措施的叙述,正确的是A.估算某遗传病的发病风险前,要先确定其遗传方式B.若胎儿有生理缺陷说明其患有遗传病C.遗传性代谢疾病常用绒毛细胞检查进行诊断D.受精至着床前后17天是畸形胎形成的主要时期35.下列关于人类遗传病及优生的叙述,正确的是A.特纳氏综合征可以通过分析染色体组型进行诊断B.多基因遗传病在中老年人群中发病率较低C.禁止近亲婚配可以减少各种遗传病的发病风险D.遗传咨询第一步是分析确定遗传病的传递方式36.下列有关遗传与人类健康的叙述,正确的是A.遗传病患者的细胞中一定含有致病基因B.蚕豆病与苯丙酮尿症的致病基因都是有害的基因C.在人群中的发病率,多基因遗传病高于单基因遗传病D.选择放松将造成有害基因的基因频率随世代相传而增大37.下列关于人类遗传病和优生的叙述,正确的是A.近亲结婚使得遗传病的发生率增加B.苯丙酮尿症患者生育后代可通过性别选择进行优生C.个体的发育和性状表现偏离正常都是有害基因造成的D.“选择放松”使有害基因被保留,会对人类的健康产生威胁38.下列情况中需对胎儿进行基因检测的是A.丈夫正常,妻子患血友病,胎儿为女性B.丈夫正常,妻子患血友病,胎儿为女性或男性C.丈夫正常,妻子患血友病,胎儿为男性D.妻子正常,丈夫患血友病,胎儿为女性或男性39.下列有关优生措施的叙述,错误的是A.适龄生育可降低染色体遗传病的发病率B.禁止近亲结婚主要为了防止隐性基因控制的遗传病C.产前诊断较为常用的方法为羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查D.遗传咨询可为传染病患者及家属做出诊断40.唐氏综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示,预防该遗传病的主要措施是A.基因诊断和B超检查B.适龄生育和禁止近亲C.适龄生育和产前诊断D.产前诊断和B超检查。