高胆固醇血症
血清胆固醇高的治疗方案
一、引言血清胆固醇是人体血液中的一种脂质物质，其水平与心血管疾病的发生密切相关。
血清胆固醇高是动脉粥样硬化、冠心病、心肌梗死等心血管疾病的重要危险因素。
因此，对于血清胆固醇高的患者，采取合理的治疗方案至关重要。
本文将针对血清胆固醇高的治疗方案进行详细阐述。
二、药物治疗1. 调血脂药物（1）他汀类药物：他汀类药物是目前治疗高胆固醇血症的首选药物，具有降血脂、稳定斑块、抗炎、抗血栓等作用。
常用的他汀类药物有：阿托伐他汀、瑞舒伐他汀、辛伐他汀等。
（2）胆酸结合剂：胆酸结合剂可以抑制肠道对胆固醇的吸收，降低血液中的胆固醇水平。
常用的胆酸结合剂有：考来烯胺、考来维拉等。
（3）胆固醇吸收抑制剂：胆固醇吸收抑制剂可以减少肠道对胆固醇的吸收，降低血液中的胆固醇水平。
常用的胆固醇吸收抑制剂有：依泽替米、依泽替米联合辛伐他汀等。
（4）烟酸类药物：烟酸类药物可以降低甘油三酯和低密度脂蛋白胆固醇，提高高密度脂蛋白胆固醇。
常用的烟酸类药物有：阿奇波瑞、烟酸肌醇等。
2. 其他药物（1）抗氧化剂：抗氧化剂可以清除自由基，减轻脂质过氧化，保护血管内皮。
常用的抗氧化剂有：维生素E、维生素C、β-胡萝卜素等。
（2）中药：中药在降低血脂方面具有一定的疗效，如：丹参、葛根、荷叶等。
三、非药物治疗1. 生活方式干预（1）饮食控制：低脂肪、低胆固醇、低糖、高纤维的饮食，减少饱和脂肪酸和反式脂肪酸的摄入。
（2）增加运动：每周至少进行150分钟的中等强度运动，如：快走、慢跑、游泳等。
（3）戒烟限酒：戒烟限酒可以降低心血管疾病的风险。
（4）控制体重：肥胖是高胆固醇血症的一个重要危险因素，通过控制体重可以降低血清胆固醇水平。
2. 心理治疗高胆固醇血症患者常常存在心理压力，如：焦虑、抑郁等。
心理治疗可以帮助患者调整心态，减轻心理压力，提高生活质量。
四、治疗方案的选择1. 单一药物治疗：对于轻度高胆固醇血症患者，可选用单一药物治疗，如：他汀类药物、胆酸结合剂等。
家族性高胆固醇血症ppt课件
临床特点
特征性黄色瘤：3０～ ６０岁出现； 明显心血管事件： ６０ 岁（ 男）， ７０岁 （ 女）
特征性黄色瘤： 儿童期 出现； 严重心血管事件： 十几 岁。
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2 摘自:中国医院药学杂志２０１４年３月第３４卷第５期
家族性高胆固醇血症临床表现
LDL-C升高 黄色瘤
角膜弓
冠心病
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LDL-C升高
杂合子FH 患者的 LDL 水平可高达350mg/dL（9.1mmol/L），比正常 水平高出 3 倍。
临床诊断标准： 成人血清TC>7.76mmol/l，或LDL-C>4.91mmol/l；16岁以下
儿童TC>6.72mmol/l，患者或其亲属患者黄色瘤； 若患者TC>15.52mmol/l并伴有黄色瘤，则可诊断为纯合子FH
，未达到纯合子标准的则为杂合子FH。 基因检测是诊断FH的金标准。
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家族性高胆固醇血症的治疗
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谢谢聆听！
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家族性高胆固醇血症的治疗
FＨ患者，要做到早期诊断、及早治疗
➢ 健康的生活方式：健康饮食、控制血压、控制体重、锻炼、戒烟等。 ➢ 药物降脂：首选他汀类
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家族性高胆固醇血症的治疗
➢ 其他药物--ApoB反义核苷酸、PCSK9抑制剂、甲状腺激素类似物、CETP抑
制剂
➢ 血液净化疗法：费时、价格昂贵 ➢ 肝脏移植 ➢ 基因治疗
根据美国国家脂质协会治疗推荐： FH 成年患者，应使 LDL-C 至少降低 50%。 具有较高危心血管疾病的 FH 患者：LDL-C降低到<100 g/L(2.58mmol/l) （临床上已明确的心血管或动脉粥样硬化性疾病、糖尿病、早期心血管病阳性家 族史、吸烟、脂蛋白 Lp(a)≥50g/L ）
胆固醇代谢和家族性高胆固醇血症的遗传机制和药物治疗
胆固醇代谢和家族性高胆固醇血症的遗传机制和药物治疗胆固醇是一种脂类化合物，它对于人体的生长和发育有着至关重要的作用。
但是，过高的血胆固醇水平会增加心血管疾病的发生风险，成为一个严重的健康问题。
胆固醇的代谢和调控是非常复杂的，它与环境、遗传因素、生活方式等多种因素都有关。
本文旨在介绍胆固醇代谢和家族性高胆固醇血症的遗传机制以及目前的药物治疗。
一、胆固醇代谢的基本原理人体内的胆固醇大部分是由肝脏合成的，同时也通过饮食、吸收、转运等途径进入体内。
其中，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）是两种关键的载脂蛋白。
LDL-C是“坏胆固醇”，在血管壁内沉积，并逐渐形成动脉粥样硬化，导致心脑血管疾病的发生。
HDL-C是“好胆固醇”，它能够从LDL-C或其他组织中收集过剩的胆固醇，并将其运送到肝脏进行代谢和排泄。
胆固醇代谢受到多种因素的调控，其中包括遗传和环境因素。
在人体内，HMG-CoA还原酶是胆固醇合成的关键酶，而LDL受体则是胆固醇转运的关键受体。
当细胞需要更多的胆固醇时，或是血浆中LDL-C浓度过高时，细胞表面的LDL受体会识别并结合LDL-C，然后通过内吞作用将其吞噬到细胞内，从而降低血浆中LDL-C浓度。
二、家族性高胆固醇血症的遗传机制家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见的单基因遗传性疾病，通常由于LDL受体的缺失或异常导致血浆中LDL-C水平升高。
FH的临床表现通常包括早期的动脉粥样硬化、心脏病、脑血管意外等，患者的发病风险明显增加。
FH的遗传方式主要有两种，一种是常染色体显性遗传，另一种是常染色体隐性遗传。
在常染色体显性遗传的情况下，每个子代都有50%的几率继承FH基因，从而导致LDL受体的功能异常。
而在常染色体隐性遗传的情况下，父母亲中的一个携带有FH基因，每个子代都有25%的几率患病。
三、药物治疗目前，针对FH的治疗主要包括药物治疗和生活方式干预。
药物治疗的主要目的是减轻动脉粥样硬化和心血管疾病的发生风险，同时也可以降低血浆中的LDL-C水平，减轻症状和延缓疾病的进展。
家族性高胆固醇血症PPT课件
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2 临床表现
part 2
胆固醇在角膜浸润则形成角膜弓。但角膜弓不是 FH 的特有表现， 也可见于其它类型的高脂血症。
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2 临床表现
part 3
血浆 LDL-C 水平增高促使胆固醇在身体其它组织沉着。沉积 在肌腱者称肌腱黄色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多见，为 FH 的特 有表现；在肘部和膝下也易形成；眼睑处可形成扁平状黄色瘤。
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2 临床表现
LDL-C升高 角膜弓 黄色瘤
part 1
part2
part 3
冠心病
part 4
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2 临床表现
part 1
多数人群中纯合子频率约为 1/100 万，杂合子频率一般不低于 1/500。杂合子的 LDL 水平可高达350mg/dL（9.1mmol/L）， 比正常水平高出 3 倍。纯合子 FH 患者的 LDL 水平可高达 400～1000mg/dL（10.4-26mmol/L）
二、2016年英国指南也推荐使用基因诊断或临床诊断标准
1、基因诊断标准与EAS HoFH管理指南标准基本一致，
2、临床诊断标准中将儿童和成人分开：
儿童LDL—C>11 mmoL／L，并且10岁之前出现皮肤肌腱黄色瘤；
成人LDL—C>13 mmol／L并且有明显的皮肤肌腱黄色瘤；
3、或者LDL—C水平达到临床诊断标准同时父母均确诊为HeFH。
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•基因诊断并不是确诊HoFH的唯一依据，甚至在 缺乏基因突变检测的情况下，根据临床诊断标准确 诊HoFH同样可行。
家族性高胆固醇血症，细说这种绝对吃心的遗传病
家族性高胆固醇血症，细说这种绝对吃心的遗传病家族性高胆固醇血症（FH）作为一种常染色体（共）显性遗传病，其主要特征表现为血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平明显升高，多部位皮肤黄色瘤形成，以及早发动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）。
该病其实并不罕见，但患病率却一直被低估；虽然降脂治疗在不断发展，但该病的治疗率却非常不乐观。
FH患者终生受累于高水平LDL-C的困扰。
早筛查、早治疗可以降低FH患者早发ASCVD 的风险，改善存活率。
本期将从临床表现、筛查诊断以及治疗等各个方面带你认识这种绝对'吃'心的遗传代谢性疾病：FH。
一.概况FH是由于低密度脂蛋白在肝脏代谢有关的基因发生致病性突变所致，可以分为杂合子（HeFH）、纯合子（HoFH）、复合杂合子和双重杂合子这四种类型，以杂合子型最为常见。
杂合子型FH在总人群中的患病率约为1/137，患者的动脉粥样硬化进程加速5倍，较非FH患者的冠心病发病风险增加15倍；在早发心肌梗死患者中FH的患病率高达7.1%。
纯合子型FH则是一种严重的罕见病，患病率在1/100万到3/100万，患者的动脉粥样硬化进展更早更快，可在儿童及青年期发生心绞痛或心肌梗死，并于20~30岁之前死亡。
FH发病的主要机制在于基因突变导致低密度脂蛋白受体（LDLR）表达缺失或功能异常，使血清LDL无法在肝脏得到有效清除，进而导致血清总胆固醇和LDL-C浓度升高，并在组织内过度蓄积，最终出现动脉粥样硬化等临床症状。
目前已检测到的致病基因包括编码LDLR、载脂蛋白B（Apo B）、前蛋白转换酶枯草溶菌素9（PCSK9）、LDL 受体衔接蛋白1（LDLRAP1）等多个基因。
其中以LDLR基因突变最为常见，该基因突变直接导致LDLR表达缺失及功能障碍。
Apo B是LDLR的主要配体，该基因突变将阻碍LDLR与血清LDL正常结合。
PCSK9基因突变会导致LDLR被过度降解以及肝细胞内胆固醇的加速合成。
高胆固醇血症
高胆固醇血症（胆固醇过高、血胆固醇过多）定义病因风险因素症状诊断治疗改变生活方式降低胆固醇药物预防以下全文如果您血液中的胆固醇水平过高，即患有高胆固醇血症。
胆固醇分为三类：•低密度脂蛋白(LDL) —也叫坏胆固醇。
它会导致胆固醇和其他脂肪在血管中堆积。
LDL 偏高会引发动脉和心脏疾病。
•高密度脂蛋白(HDL) —也叫好胆固醇。
它会消除血管中的胆固醇和其他脂肪。
HDL 较高有助于防止心脏疾病。
•甘油三酯—体内常见的脂肪形式。
糖尿病或某些遗传病患者的这一脂肪水平通常偏高。
•微粒—与体内特定类型的胆固醇相关的蛋白质。
这可提前警示您有患上血管疾病的风险。
病因高胆固醇血症的原因包括：•遗传•高脂饮食•超重•久坐的生活方式•酒精摄入过多•肝脏或肾脏疾病•神经性厌食症•甲状腺功能减退性疾病风险因素以下因素会增大您罹患高胆固醇血症的机会：•年龄：胆固醇水平常随年龄升高•性别：•男性•绝经后女性•家庭成员患有高胆固醇血症•高脂饮食•肥胖，超重•久坐的生活方式症状此病症本身极少有任何症状。
但如果不治疗，通常会导致动脉粥样硬化。
这是十分危险的动脉硬化。
它最终可能会阻断动脉中的血流。
严重时还会导致：•心绞痛•心脏病发作•中风•其他严重并发症如果您患有遗传性高胆固醇血症，胆固醇会沉着在：•肌腱•眼睛下方•角膜周围动脉粥样硬化© Nucleus Medical Media, Inc.诊断医生将询问您的症状和病史。
并将进行体检。
以下检查可检测您血液中的胆固醇水平：血液检查可测量：•总胆固醇•HDL 胆固醇•LDL 胆固醇•甘油三酯治疗治疗可能包括：改变生活方式•摄入低脂、低胆固醇饮食.摄入高纤维食物。
素食饮食有助于降低LDL 胆固醇。
可就最适合您的饮食计划向医生咨询。
•在医生的指导下开始安全的锻炼计划。
•如果您吸烟，请戒除。
•如果您超重，请减肥。
•禁食经过加工和精炼的糖和淀粉（烤面包、烤土豆、白米饭和单糖）•饮酒应适度。
胆固醇三个加号说明什么？
胆固醇三个加号说明什么？胆固醇三个加号是一种常见的医学标记，用于表示血液中的胆固醇水平。
它通常用于评估患者的心血管健康状况。
在这篇文章中，我们将探讨胆固醇三个加号所代表的含义以及其对健康的影响。
胆固醇的含义胆固醇是一种脂质，是人体细胞中重要的结构组成部分。
它在体内的主要来源有两部分，一是由肝脏合成，二是通过食物摄入。
胆固醇在体内有重要的生理功能，例如维持细胞膜的稳定性，合成一些重要的激素等。
然而，当胆固醇水平过高时，会增加心血管疾病的风险，如高血压、动脉硬化和冠心病等。
因此，了解胆固醇水平对于预防和管理心血管疾病非常重要。
胆固醇三个加号的含义胆固醇三个加号通常表示高胆固醇水平，也称为高胆固醇血症。
它是指总胆固醇水平超过正常范围，可能导致心血管疾病的风险增加。
正常的胆固醇水平应该是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）低于2.6mmol/L，高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）大于1.0mmol/L，总胆固醇（TC）低于5.2mmol/L。
高胆固醇血症的危害高胆固醇血症是心血管疾病的主要危险因素之一。
当胆固醇水平过高时，它会开始积累在动脉壁上，形成斑块。
随着斑块不断增加，动脉壁逐渐变窄，血流受阻，最终导致心脏病发作或中风等严重后果。
因此，控制胆固醇水平对于预防心血管疾病至关重要。
合理的生活方式和饮食惯，例如均衡饮食、适当的运动以及避免吸烟和饮酒，可以帮助降低胆固醇水平。
如何管理高胆固醇血症对于高胆固醇血症的管理，医生通常会采取综合性的治疗策略。
除了生活方式的改变外，可能还需要药物治疗来降低胆固醇水平。
常见的药物治疗包括他汀类药物（如辛伐他汀）和胆酸螯合剂（如柠檬酸钙）。
这些药物可以帮助降低胆固醇的产生或促进胆固醇的排出，从而降低总胆固醇水平。
在开始任何治疗之前，建议与医生进行详细的讨论和评估，以确定最合适的管理方案。
总结胆固醇三个加号表示高胆固醇血症，是心血管疾病的风险因素之一。
控制胆固醇水平对于预防心血管疾病至关重要。
家族性高胆固醇血症科普
家族性高胆固醇血症赵旺一．什么是家族性高胆固醇血症人体内的脂类物质主要分为两大类..一类是脂肪;是人体内含量最多的脂类；另一类叫类脂;其中一种叫胆固醇..胆固醇又分为HDL胆固醇和低密度脂蛋白lowdensitylipoprotein;LDL胆固醇..前者对心血管有保护作用;通常称为“好胆固醇”；后者偏高;冠心病的危险性就会增加;通常称之为“坏胆固醇”..胆固醇的作用有：1.形成胆酸、2.构成细胞膜、3.合成激素..家族性高胆固醇血症FamilialHypercholesterolemia;以下简称FH是一种常染色体显性遗传性疾病..其临床表现为高胆固醇血症;特征性黄色瘤;如肌腱黄色瘤、皮肤黄色瘤；角膜弓；早发冠心病和阳性家族史等..上世纪30年代后期;挪威医生最早描述了FH的临床表现..1974年;国外研究人员发现了细胞膜表面的LDL受体;并证实FH的发病机制是细胞膜表面的LDL受体基因突变;导致的LDL受体功能缺陷或异常;LDL代谢异常、生成增加和分解减慢;使得患者体内胆固醇和LDL堆积;水平升高..而胆固醇和LDL水平升高则会导致动脉粥样硬化;心肌缺血;心肌重构;直至出现心力衰竭、心肌梗死或心源性猝死..根据患者LDL受体的数目;FH分为两种类型：纯合子型和杂合子型..纯合子型FH患者症状明显;而且极其罕见;发病率为百万分之一..这类患者由于从父母各遗传获得一个异常的LDL受体基因;所以患者几乎没有正常的LDL受体;血清总水平很高;一般在18.l～31.1mmol／L之间..杂合子型FH患者症状则较轻;在人群中并不少见;发病率为1/500..这类患者LDL受体数目仅为正常数目的一半左右;故其水平较正常人明显升高;大部分患者水平为6.8～15.8mmol／L..患者常常过早发生冠心病;但症状较轻..FH主要为常染色体显性遗传;其次为多基因遗传..父母任何一方均可遗传给男女后代;杂合子的父母至少一个是该病患者;而纯合子的双亲必定都是患者..二．如何治疗家族性高胆固醇血症目前;FH的治疗策略是;早期加强对FH患者的控制;改善饮食;改变生活方式和药物治疗..使患者胆固醇和LDL水平得到有效降低;减缓或部分消除血管病变的发展;降低发生心血管疾病的危险;改善患者预后和生活治疗..但是;药物治疗主要对杂合子FH有效；纯合子FH药物治疗效果较差..FH往往在儿童时发病;容易给患者造成很大的心理负担;体现在以下几个方面：⑴被贴上了疾病的标签心理压抑；⑵学习;生活和工作没有保障；⑶直系亲属的道德责难；⑷对后代的担忧..所以对FH患者及其家族成员进行必要的心理辅导也有很重要的作用..任何药物治疗FH;都必须以改善生活方式和控制饮食为基础;包括加强锻炼;保持合理的体重指数;戒烟限酒;低盐低脂饮食;减少饱和脂肪酸和胆固醇的摄入..FH 控制饮食的目的在于在保证人体正常代谢需要的营养的前提下;尽量降低胆固醇和LDL水平;减轻患者症状..控制饮食的最低目标是血胆固醇;LDL水平低于治疗前水平;理想目标是患者LDL<2.86mmol/L110mg/dl;胆固醇<4.42mmol/L170mg/dl..低胆固醇食物;有鳗鱼、娼鱼、鲤鱼、猪瘦肉、牛瘦肉、羊瘦肉、鸭肉等；中度胆固醇食物;有草鱼、鲫鱼、鲢鱼、黄鳝、河鳗、甲鱼、蟹肉、猪排、鸡肉等；高胆固醇食物;有猪肾、猪肝、猪肚、蚌肉、蛀肉、蛋黄、蟹黄等..高胆固醇血症的患者应尽量少吃或不吃高胆固醇的食物..治疗FH的首选药物是他汀类Statin降脂药..他汀对FH治疗作用包括降低胆固醇和LDL水平;改善血管内皮功能;治疗血管炎症等..他汀类降脂药有很好的安全性和耐受性;对青少年生长发育无明显影响;可用于所有8至18岁青少年的FH治疗..但是;由于纯合子及部分杂合子FH病人胆固醇及LDL非常高;单用任何一种降脂药不能达到理想的降脂目标..临床上常采用其他药物与他汀联合使用;以更好地控制胆固醇和LDL水平..这些药物主要包括下面这些：烟酸能够增加胆汁中胆固醇的排泄;促进LDL的分解..贝特或称苯氧芳酸类能抑制细胞内胆固醇合成;增强LDL受体活性..普罗布考Probncol又名丙丁酚;其调节血脂机制至今未明..它是一种强烈的抗氧化剂;有助于抑制动脉粥样硬化;改善FH患者症状和预后..依折麦布ezetimibe是一种新的调血脂药物;强效抑制小肠吸收胆固醇;减少肝脏合成胆固醇..依折麦布不影响其他营养物质的吸收;不增加胆汁酸的分泌;而且胃肠道不良反应少..有研究证实;依折麦布与他汀联合使用治疗纯合子FH;可额外降低21%的LDL..这种联合治疗方案是目前降低LDL水平效果最强的药物组合..对于杂合子FH;可以通过药物来刺激LDL受体的表达;使LD-C水平下降..但对于纯合子FH及严重杂合子FH患者;仅用药物治疗难以达到治疗的目的..对于药物治疗效果不佳患者;可使用LDL净化疗法..此治疗方法采用免疫吸附或肝素沉淀等方法清除血液中的胆固醇和LDL;一次治疗可使LDL下降65%～70%;有效的延缓动脉粥样硬化的形成和发展..已有患者接受此种治疗超过十年的报道;这些患者童年时期血浆胆固醇水平高达25mmol/L985mg/dl;但30年后仍无冠心病的表现..FH是一种遗传性疾病;因而基因治疗应该是最为直接和有效的治疗方法..近年来随着分子克隆、人类基因组计划的完成和基因转运技术的发展;遗传性疾病的基因治疗有了长足的进展;有望从根本上解决患者遗传缺陷..但是;总体来看;基因治疗要应用到临床仍需要很长时间..三、病例介绍曾某;女;17岁;因发现皮肤黄色瘤10余年;活动后胸痛1年入院..患者于10年前无明显诱因臀部出现黄色散在肿块;大小不一;具体数目不详;未予重视..患者肿块进行性发展;由臀部发展至双肘关节;指间关节;膝关节;踝关节;无压痛;红肿;破溃;流脓..患者于1年前无明显诱因出现剧烈活动后胸痛;活动较常人减少;无晕厥;心悸等不适;休息5至6分钟后自行缓解;未予以重视..2007年1月18日患者于某大医院体检;发现血胆固醇19.1mmol/L;LDL15.56mmol/L..诊断为“家族性高胆固醇血症”;予以阿托伐他汀20mg/d等药物治疗;定期医院复检..现加服普罗布考0.5;每日二次;依折麦布10mg/d等药物治疗;为求进一步诊治入院..患者母亲胆固醇7.99mmol/L20..父亲胆固醇8.60mmol/L..两个弟弟中;一弟弟胆固醇3.9mmol/L;另一弟弟于2005年10月因发现黄色瘤近10年;于当地医院检查发现胆固醇20.1mmol/L;2006年12月于溜冰时猝死14岁..尸检证明死因为急性心肌梗死..其余家族成员体键;无特殊传染病及遗传病史..阳性体征：患者双肘关节;膝关节屈伸面;两侧臀部;双指间关节;双踝关节可见散在分布;突出皮肤表面黄色肿块;大小如黄豆大小;质中;无压痛;无出血点及皮疹;其余检查均正常..患者血脂检查13.49mmol/L;LDL10.85mmol/L;TG1.06mmol/L;HDL-C0.59mmol/L入院诊断：1、家族性高胆固醇血症；2、胸痛查因：冠心病治疗方案：1、低脂饮食、加强运动、控制体重..2、联合降脂治疗：联合使用多种调脂药物：阿托伐他汀20mg;每天一次；依折麦布10mg..每天一次；普罗布考0.5;每日二次；定期复查血脂、肝功能、肌酸激酶..3、其他治疗:阿司匹林0.1;每天一次..加用β受体阻滞剂..四、病例点评该患者符合典型的FH诊断：1典型临床表现:高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发冠心病；2阳性家族史；3血脂表现为LDL和胆固醇升高..这类患者的主要危险为动脉粥样硬化相关性疾病如冠心病等;可在年轻时死于急性心肌梗死或心脏性猝死..治疗上主要以降低胆固醇和LDL为主;并强调早发现、早诊治..该患者10年前曾发现“黄色瘤”;但因其未予重视;延误了早期诊治的时机;已发生冠心病..若无禁忌证;他汀类药物被推荐为治疗FH的首选降脂药..该药主要降低LDL;并能有效降低胆固醇..从现有研究和用药经验来看;在治疗FH时;他汀开始用药时必须用足剂量;以使LDL和胆固醇降低至目标值..对成人患者而言;若无冠心病危险因素;建议将LDL和胆固醇控制在合适水平;即LDL≤3.4mmol/L130mg/dL和胆固醇≤5.2mmol/L200mg/dL..一旦患者出现了冠心病或冠心病等危症;则需进行强化降脂治疗;要求将LDL控制在2.6mmol/L100mg/dL以下..该患者因出现了疑似冠心病的症状剧烈运动后胸痛;故应强化降脂治疗..家族性高胆固醇血症纯合子患者单纯他汀治疗效果多不佳;需要联合治疗;如烟酸;普罗布考和依折麦布等;可加大临床疗效..若药物降脂疗效不佳;可考虑行LDL净化疗法治疗..基因治疗是这类患者的“福音”;可望更有效治疗甚至治愈该病;但目前仍处于探索阶段..。