基于高通量测序的无创产前诊断研究报告(精品ppt版)
产前筛查PPT精选课件
母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线
120
100
唐氏综合征
80
60
40
20
0
00.1
500.5
正常
110.00
150 2.0
200
MSuE3(MoM)
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（3）、hCG水平升高原因 HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。 在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周， 即唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的 血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症 儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能 仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平 升高
括冰箱编号、保存架编号、盒子编号与盒中的位子保 存，应避免反复冻融
29
3、实验室检测（略）
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4、筛查报告
唐氏综合征母血中 AFP、-hCG、uE3的变化原理
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（1）、AFP下降原因 AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成 分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转 运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇 血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增 高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP 合成减少，所以母血中含量相应减少。
6
唐氏综合征染色体核型
7
临床表现
21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容， 且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低 下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患 儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下， 易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如 存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状 。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。
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（3）孕妇基本信息
年龄 出生日期（年/月/日） 种族 不同种族（少数民族）有差异，如:黑人妇女的
无创DNA疾病演示课件
人类起源与迁徙研究
1 2
人类起源研究
通过分析古代人类遗骸中的无创DNA，可以追溯 人类的起源和早期迁徙路线，揭示人类演化的历 史。
人类迁徙研究
无创DNA技术可用于研究人类在不同地理区域的 迁徙和扩散过程，揭示人类文明的传播和交流。
3
人类遗传多样性研究
通过分析不同地区和族群的无创DNA数据，可以 研究人类遗传多样性的分布和演变，为人类学和 社会学研究提供重要依据。
04
无创DNA在医学领域应用
遗传性疾病筛查与诊断
染色体异常筛查
遗传性疾病风险评估
通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA ，评估胎儿染色体异常风险，如唐氏 综合征等。
结合家族史和基因变异信息，评估个 体患某种遗传性疾病的风险。
单基因遗传病诊断
针对特定基因变异导致的遗传性疾病 ，如苯丙酮尿症、地中海贫血等，进 行无创DNA检测以实现早期诊断。
原理
孕妇外周血中存在一定量的胎儿游离DNA，这些DNA片段主要来自胎盘滋养层 细胞。通过高通量测序技术对这些DNA片段进行测序和分析，可以间接获取胎儿 的遗传信息，从而判断胎儿是否存在染色体异常或遗传性疾病。
02
无创DNA技术发展历程
早期研究阶段
1997年，Lo等首次报道在孕妇外周血 中存在胎儿游离DNA。
相较于传统的产前诊断方法，如羊水穿刺 、脐血取样等，无创DNA检测具有无创 、安全、准确率高等优势。
在试管婴儿等辅助生殖技术中，无创 DNA检测可用于胚胎植入前的遗传学筛 查，提高成功率。
无创DNA定义及原理
定义
无创DNA检测，又称无创产前基因检测，是一种利用孕妇外周血中的胎儿游离 DNA（cell-free DNA, cfDNA）进行遗传学分析的方法。
无创DNA培训演示ppt课件
下游产业链：患者教育与市场拓展
患者教育
通过宣传和教育活动，提高患者对无创DNA检测的认知度和接受度，促进检测市场的拓展和普及。
市场拓展
通过市场调研和分析，了解患者需求和市场需求，制定针对性的营销策略和推广计划，拓展无创DNA 检测的市场份额和影响力。同时，与医疗机构、科研机构等合作，共同推动无创DNA检测技术的发展 和应用。
技术挑战
1 2 3
样本质量
无创DNA检测通常使用血液、唾液等样本，这些 样本中DNA含量较低，且存在大量非DNA成分 ，对后续分析造成干扰。
数据分析难度
由于人类基因组庞大且复杂，对无创DNA检测数 据的分析需要强大的计算能力和专业的生物信息 学知识。
伦理和隐私问题
无创DNA检测涉及人类遗传信息，因此必须考虑 伦理和隐私问题，如数据保护、知情同意等。
未来发展趋势预测及建议
要点一
技术创新将持续推动 领域发展
随着基因编辑、单细胞测序等技术的 不断发展，无创DNA检测技术将实现 更高精度、更快速度的检测，同时降 低检测成本。
要点二
多组学数据整合分析 将成为研究热点
未来，无创DNA检测技术将与其他组 学数据（如蛋白质组学、代谢组学等 ）进行整合分析，更全面地揭示疾病 的发生发展机制。
无创DNA
汇报人：XXX 2024-01-17
目录
• 引言 • 无创DNA检测原理 • 无创DNA检测应用 • 无创DNA检测市场现状及前景 • 无创DNA检测技术挑战与解决方案 • 无创DNA检测产业链协同发展机遇 • 总结与展望
01
引言
产前筛查ppt课件
1.1 什么是产前筛查：
即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群 体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高 危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特 异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查 (Maternal SerumScreening MSS)。通过该项检测可以 筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由 于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛 查，简称唐氏筛查。
低
低
妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）：
是由四个相同的亚单位组成的四聚体，来源于胎盘滋养层 细胞 。在早孕期时孕妇血中即可测得，血浆浓度随妊娠的 进行而上升，足月时达高峰，产后2-3天在母血浓度即将至 最低。具有免疫抑制、保护胎儿免遭排斥的作用。当自然 流产、异位妊娠、胎儿生长迟缓(IUGR)、胎死宫内时，母 血PAPP-A呈低值，与胎盘功能不足使其合成减少有关。在 早孕期期间(8-14周)低水平PAPP-A是筛查唐氏综合征的较 好指标，单独检测阳性检出率可达66%，假阳性率为5%，现 已被用作为孕早期筛查血清标记物首选。双胎妊娠母血 PAPP-A明显升高，有助于早期诊断。
唐氏症儿筛查流程图
将孕妇的 基本资料 填写在申 请单上
待续
妊娠15-20周时抽血5mL
测定AFP，HCG，uE3
电脑算出唐氏症的 合并危险度
OSB（开放性脊 柱裂）危险度
>1:1152
怀疑NTD做胎儿 超声波检查
唐氏症危险度>1/270
唐氏症危险度<1/270
以超声波确认孕周
符合
不符合
发阴性报告并追踪妊娠 结果及由新生儿科医师 来确认婴儿是否正常
1.3 产前筛查的意义
无创dna产前检测报告
无创DNA产前检测报告1. 引言随着科学技术的不断发展，无创DNA产前检测逐渐成为一种常见的产前检测方法。
通过分析孕妇的血液样本，无创DNA产前检测可以提供有关胎儿遗传信息的重要数据，如遗传疾病风险评估、染色体异常检测等。
本文将详细介绍无创DNA产前检测的步骤和思路。
2. 准备工作在进行无创DNA产前检测之前，需要准备以下工作： - 孕妇的血液样本 - 相关的实验设备和试剂 - DNA测序仪3. 血液样本采集首先，需要采集孕妇的血液样本。
通常情况下，可以通过静脉采血的方式获取足够的血液样本。
采集的血液样本需要尽快送到实验室进行后续的处理。
4. 血浆分离将采集到的血液样本放置于离心机中进行离心分离，将血浆与红细胞等其他成分分离开来。
血浆中含有孕妇和胎儿的细胞自由DNA（cfDNA）。
5. DNA提取从血浆中提取出cfDNA，以便后续的DNA测序分析。
DNA提取需要使用特定的试剂盒和提取仪器，按照说明书进行操作。
6. DNA文库构建提取到的cfDNA需要进行文库构建，以便进行下一步的DNA测序。
文库构建包括DNA片段化、连接适配体等步骤。
这些步骤需要使用特定的试剂盒和仪器进行操作。
7. DNA测序将构建好的DNA文库送入DNA测序仪进行测序。
测序过程中，DNA测序仪会将DNA片段逐个测序，并产生海量的测序数据。
8. 数据分析通过DNA测序仪产生的测序数据，进行数据分析。
数据分析的目标是从测序数据中识别出胎儿的遗传信息，如遗传疾病风险评估、染色体异常检测等。
数据分析需要使用特定的算法和软件进行，以提取有用的信息。
9. 结果解读根据数据分析的结果，对无创DNA产前检测结果进行解读。
解读结果应由专业的医学人员进行，以确保结果的准确性和可靠性。
结果解读应结合孕妇的临床情况和胎儿的遗传背景进行综合评估。
10. 结论无创DNA产前检测是一种可靠的产前检测方法，可以提供关于胎儿遗传信息的重要数据。
通过严谨的步骤和思路，可以确保检测结果的准确性和可靠性。
(2023)产前筛查报告单解课件(一)
(2023)产前筛查报告单解课件(一)什么是产前筛查？产前筛查是用来预测胎儿有无染色体异常或遗传疾病的检查方法。
通常在孕早期进行。
为什么要进行产前筛查？产前筛查可以让家长们提前了解到胎儿的健康状况，采取相应的措施来保护胎儿的健康。
同时，也可以为家长们提供心理上的准备和支持。
产前筛查有哪些方法？目前主要有两种方法：唐氏综合征筛查和非侵入性产前基因检测。
唐氏综合征筛查主要是通过检测孕妇血清中的三种物质：游离β-人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）、游离雌三醇（AFP）和泊卡因结合素A2（PAPP-A2）的含量，来预测胎儿是否有唐氏综合征等染色体异常。
非侵入性产前基因检测利用孕妇血液中的胎儿游离DNA进行检测，可以检测到更多的染色体异常，精度更高，但成本也相对较高。
产前筛查报告单怎么看？在产前筛查过程中，医生会给产妇发放产前筛查报告单。
该报告单通常包括以下几个方面的指标：•NT值：即颈部透明层厚度，是唐氏综合征筛查的关键指标。
•雌三醇（AFP）：较高的雌三醇水平可能意味着胎儿存在染色体异常。
•fβ-hCG：较低的fβ-hCG水平可能意味着存在染色体异常。
•PAPP-A：较低的PAPP-A值可能意味着存在染色体异常。
•孕龄（GA）：根据末次月经日期计算得出的预产期。
如何解读产前筛查报告？产前筛查报告单中的指标并不是绝对的诊断结果，具体的解释需要结合产妇的年龄、疾病史、家族病史等因素进行综合分析。
如果报告单中出现异常指标，建议尽快进行进一步的检查以确认是否存在胎儿异常。
现代产前筛查技术的发展趋势随着医疗技术的不断发展，产前筛查技术也在不断进步。
尤其是近年来，无创产前基因检测技术的发展十分迅速，其检测能力和精度得到了大幅提升，也更加方便、快捷。
结语产前筛查是保护胎儿健康的重要手段，家庭医生可以为家长们提供更多的相关知识和建议，帮助他们了解产前筛查的相关内容，从而为胎儿的健康保驾护航。
注意事项产前筛查是一项非常重要的检查，进行前需要注意以下事项：•提前咨询医生，听从医生的建议。
《无创dna》ppt课件共22页
2. 针对21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华氏综合征)、13三体(Patau综合 征)，检出率>99.65%，特异性>99.98%。
3. 由于其无创安全、特异性高逐步成为孕妇的首选检测方法。 4. 人类基因组计划完成以来的里程碑技术，全球>400万孕妇接受检测。
国内外专家共识
中国
美国（ACMG） 美国（ACOG）
（试行）》
管理总局、卫计委
病原微生物实验室生物安全管 国务院 理条例
2019
Chinese Domestic Law & Regulations on Bioethics
2019/10/13
2019/10/13
2019/10/13
Thanks
谢谢！
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2019/10/13
四、华大基因公司情况
2019年8月华大基因自主研发的无创产前基因检测技术（NIFTY®)获得欧洲 专利局授予发明专利，在英国、比利时、西班牙等15个成员国生效。是中国大 陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利 同时申请的产前相关的专利72件，遍布亚美欧三大洲等十几个国家。
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流产征象等） 9. 孕周超出目前产前筛查范围的孕妇
——“全国产前诊断专家组组长边旭明教授2019年9月12日出生缺陷大会主题报告”
高通量测序服务简介(2)(精品PPT)
第一页，共三十二页。
高通量测序简介(jiǎn jiè)
பைடு நூலகம் 高通量测序技术〔第二代或下一代测序技术，next generation sequencing)
是对传统测序一次革命性的改变，一次对几十万到几百 万条DNA分子进行序列测定，因此在研究中又被称为深度 测序(deep sequencing) 。
第四页，共三十二页。
高通量测序数据分析效劳(xiào láo)适用范围
已进行高通量测序实验的机构，后续需要对所获 得的数据展开各种不同应用的研究。如基因组数 据挖掘、表达组的cSNP寻找、基因组的拼接与补 洞、miRNA的不同样本的表达差异分析等等。
一般的二代测序效劳公司没有相应深度分析的能 力，而实验室很难独立展开深度分析的工作，可 以采用合作科研或纯效劳委托(wěituō)形式。
Jonathan Rothberg博士创造 基于焦磷酸测序法的超高通量基因组测序系统， “一
个片段 = 一个磁珠 = 一条(yī tiáo)读长〔One fragment = One bead = One read〕 革命性的理念-边合成边测序
2006年被罗氏收购，2007年推出Genome Sequencer FL断，DNA 末端修复，连接接头
DNA片段在Cluster Station上成簇扩增：准
备Flowcell和试剂，安装到Cluster Station；将样品DNA连接到Flowcell；完全自动化 完成Cluster制备
DNA簇在Genome Analyzer上边合成边测 序：Flowcell和试剂，安置到Genome Analyzer；全自动化
定量分析等研究。用于作用靶基因的预测和鉴定、样品间
高通量测序技术在无创产前检测中的应用
高通量测序技术在无创产前检测中的应用摘要：随着以高通量、自动化为显著特征的二代测序技术的发展，基于该技术的无创产前检测(NIPT)在临床上迅速得以应用。
国际上发表了一系列与NIPT相关的指导意见，我国卫计委也于今年发布了技术规范。
文章将对NIPT技术规范进行解读，并对高通量测序技术在NIPT应用中的优势、局限性和临床应用要点进行评价。
染色体非整倍体是胎儿出生缺陷最常见病因之一，其中以21-三体综合征、18-三体综合征最为常见，占所有足月妊娠的0.2%~0.3%。
对先天性遗传病进行产前筛查和产前诊断是优生优育的重要保证。
自1970年以来，针对上述胎儿染色体疾病的产前筛查和产前诊断已逐渐应用到临床上，并在降低出生缺陷方面得到了良好的效果。
从取材方法进行分类，产前检查分为有创性和无创性两种。
有创性产前诊断是目前诊断胎儿染色体疾病的的金标准，主要是指通过绒毛活检术、羊水穿刺术和脐静脉穿刺术采集胎儿细胞或组织，进行细胞核型分析获取胎儿染色体信息，有创检测的准确率为98%~99%，但伴有0.5%~1.0%的流产风险，同时也会伴有羊水渗漏、宫内感染等风险。
因此，有创产前诊断目前仅应用于筛查高风险、高龄妊娠或家庭中生育过遗传病患儿等情况。
传统的无创性产前检查主要有超声检查和孕妇血清学检测等方法，使用这些方法进行检测可避免对胎儿和孕妇造成的危害，但是其灵敏度及特异性有限。
近20年来，基于超声检查和孕妇各种蛋白或激素的血清学筛查相结合的产前筛查发展迅速。
产前母体血清学筛查的目标疾病是21、18-三体综合征和神经管缺陷，当假阳性率控制在5%时，在早孕期、中孕期、早中孕期的检出率分别为82%~87%、81%、94%~96%[1]，这些方法的假阳性率较高，为后续有创性产前诊断带来较大的临床压力与实验室压力。
常规产前筛查和有创性产前诊断方法的局限性促使研究者积极开发一种针对胎儿染色体非整倍体及其他染色体异常的、无创伤性的高精度检测方法。
NIPT综述ppt课件
成本高、aCGH不能 检测UPD，平衡易位 SNP可以
成本高、后期分1析0 难 度高
亚染色体异常（三）
亚染色体异常的产前筛查与诊断方式
针对特定目标的检测方式：FISH、BoBs 全染色体组筛查方式：：CMA + FISH；NIPT-plus + FISH NIPT-plus+FISH优缺点： 非侵入 分辨率高 数据处理难度大
全基因组构建（二）
FNRBC富集分选及鉴定
NRBC富集分选方法①②
密度梯度离心：25倍 显微镜操作 抗原/抗体：流式、磁珠 亲和素：SBA 电荷流分离法：产量高、纯度低 定向诱导培养法 端粒长度
FNRBC鉴定方法②：
多个X-STR位点联合AMXY基因扩增 显微镜观察：染色、形态
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全基因组构建（三）
单细胞全基因组的构建
单细胞基因组扩增③
模板依赖性多重置换扩增技术（tdMDA） 多次退火循环扩增技术（MALBAC） 乳液全基因组扩增技术（eWGA） 转座子插入线性扩增（LIANTI）