超声测量胎儿鼻前软组织厚度和鼻骨长度对唐氏综合征筛查的价值
超声测量胎儿鼻骨长度的临床价值
126 影像研究与医学应用 2019年12月 第3卷第24期充冲击基底动脉血管壁形成涡流，易对血管内膜损伤形成斑块、血栓，引发供血区梗死。
有2例见基底动脉硬化少许狭窄。
（5）基底动脉变异：2例患者发现基底动脉开窗畸形，开窗畸形因血流互相冲击易形成涡流，远端血流量不足，易形成血栓，造成脑栓塞；另外开窗畸形血管较薄易形成动脉瘤，甚至破裂出血，该2例患者，未见梗死及出血，但及时提示临床。
（6）23例患者伴颈动脉及分支血管、大脑后动脉不同程度硬化改变，合计73条血管，因这些血管非后循环血管，故未纳入统计分析。
本组资料不足之处：①纳入统计分析病源量偏少；②因机器设备限制64排C T探测器宽度4c m，无法对整个小脑甚至全脑覆盖进行C T P灌注扫描，无法对超早期梗死实现多模态诊断；③未对椎动脉狭窄、变细量化分析，未对CT平扫结合CTA诊断脑梗死与单纯CT平扫、磁共振诊断进行对比分析，有待今后工作进一步改进。
在本资中通过CTA检查，18例有椎动脉损害，占总病例41.9%，椎动脉变细小、迂曲小血管（10条）也可造成后循环供血不足、甚至脑梗死，也是危险因素[4]；锁骨下动脉硬化、狭窄也不少见占总例数的37.5%，2例伴盗血综合征，引起后循环供血不足。
5例脑梗死患者占（5/24）20.8%，4例均与椎动脉V4、V5段硬化狭窄有关，1例与椎动脉及基底动脉扭曲有关（见表2）。
总之，在基层医院CT能够普及的情况下，CT平扫结合CTA对后循环缺血的原因可以做出初步分析，甚至明确责任血管，有利于临床决定是否溶栓或取栓，具有重要临床价值。
【参考文献】[1]刘强,高学军,屈永才.后循环缺血患者的血管形态和代偿侧支循环的DSA研究[J].中国实用神经疾病杂志,2015,(15):77-78.[2]钟才,韦英海,吴振宏,等.64-多层螺旋CT造影诊断大脑后循环动脉狭窄的临床价值[J].广西医学,2016,38(5):648-650.[3]朱惠萍,李常红,张燕辉,等.后循环缺血患者血管评估价值的研究[J].北京医学,2014,(5):354-357.[4]刘兰,刘筠,许亮.后循环缺血眩晕患者椎-基底动脉形态学改变,中国脑血管病杂志[J],2016,13(2):62-66.胚胎发育发育至第4周（相当于于月经龄约6周）时，原始口腔周围形成5个突起：上方正中的突起为额鼻突，两侧的2个突起为2个上颌突，下方的突起为2个下颌突。
唐氏综合征产前筛查研究
唐氏综合征产前筛查研究唐氏综合征（21-三体综合征）是最常见的染色体畸形病变，临床主要以生长发育缓慢、智能低下、眼裂小、眼睛上斜、伸舌头、口鼻流涎多等症状表现为主。
由于唐氏综合征会引发先天性的智力以及行为障碍，不仅会给患儿的日后生活带来严重影响，同时还会给患儿的家庭带来沉重负担，所以当前应该加强唐氏综合征的产前筛查，从而有效降低唐氏综合征胎儿的出生率，全面提升我国的人口素质。
本文首先阐述唐氏综合征的产前筛查必要性，然后分析唐氏综合征产前筛查现代技术手段，仅供有关人士参考。
一、唐氏综合征产前筛查必要性唐氏综合征是遗传类疾病，目前尚无特效性的疾病治疗方法，后期仅能对患儿进行长期、耐心的工作指导与训练，所以仅能通过产前筛查，针对怀有唐氏综合征孕妇建议终止妊娠处理，通过筛查来避免唐氏综合征的出现。
唐氏综合征的发病具有较强的随机性，所以无法有效预防，所以开展产前筛查至关重要，在产钳筛查的阶段，最可靠的方式是采集患者的羊绒毛以及脐带血，分析患者的染色体核型，这种传统的方式是诊断唐氏综合征的金标准，但是其属于侵入性操作，在羊膜腔穿刺的过程中可能会导致流产、感染的情况出现，导致孕产妇出现抵触的情绪，不适合大范围推广这一有创操作，所以当前为了扩大唐氏综合征产前筛查的覆盖率，需要推广应用非侵入性、适合孕妇接受的无创操作。
二、分析唐氏综合征产前筛查现代技术手段最早进行唐氏综合征产钳筛查的过程中，发现相较于正常孕妇而言，孕妇妊娠唐氏综合征的情况下，游离雌三醇、甲胎蛋白等血清标志物存在明显的差异，基于这种差异可以预测胎儿是否伴发唐氏综合征，为了有效提高筛查效率，可以联合多种血清标志物。
在开展唐氏综合征的产前筛查时，主要是对孕妇外周血的血清标志物进行测量，之后结合孕妇、体质量、孕周等多种因素，将孕妇分为高低风险，针对高风险的孕妇在后续应该开展羊毛以及绒毛细胞的检查，做更加精准的产前筛查诊断，由于产前筛查风险是统计相关人群推算而出，整体主观性较强，所以容易出现假阳性的情况。
中晚孕期超声显示鼻骨异常伴舌外伸检出唐氏综合征
中晚孕期超声显示鼻骨异常伴舌外伸检出唐氏综合征张晓航;李锐;冉素真【摘要】目的探讨中晚孕期超声显示胎儿颜面部鼻骨异常伴伸舌辅助诊断唐氏综合征(DS)的价值.方法纳入资料完整的经胎儿系统超声筛查及羊水或脐带血染色体检查的中晚孕期孕妇5657名.观察并分析正中矢状切面胎儿鼻骨发育情况及舌尖位置,比较鼻骨异常、伸舌及鼻骨异常伴伸舌检出DS的效能.结果经染色体检查确诊49胎DS,其中鼻骨异常伴伸舌33胎、单纯鼻骨异常10胎、单纯伸舌2胎,无阳性表现4胎.根据鼻骨异常伴伸舌诊断DS的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为67.35％(33/49)、99.91％(5603/5608)、86.84％(33/38)和99.72％(5603/5619),其中阳性预测值较鼻骨异常、伸舌及鼻骨异常或伸舌明显增高(P＜0.0001).结论中晚孕期颜面部正中矢状切面观察胎儿鼻骨异常和伸舌的表现,可提高DS的产前检出率.%Objective To investigate the value of nasal bone abnormalities accompanied by protruding tongue on ultrasound screening in detecting Down syndrome during the second and third trimesters of gestation.Methods Data from 5657 pregnant women who had both ultrasound examination and cordocentesis or amniocentesis for antenatal karyotyping were enrolled.Nasal bone abnormalities and position of tongue tip of the fetus were observed and recorded.The diagnostic ability cacy of nasal bone abnormalities,protruding tongue and nasal bone abnormalities accompanied by protruding tongue for Down syndrome was calculated.Results Forty-nine fetuses of Down syndrome were diagnosed by antenatal karyotyping.Among them,33 with nasal bone abnormalities accompanied by protruding tongue,2 with protruding tongue alone,10with nasal bone abnormalities alone and 4 with no abnormality.The diagnostic sensitivity,specificity,positive and negative predictive values of nasal bone abnormalities accompanied by protruding tongue was 67.35 ％(33/49),99.91％ (5603/5608),86.84％ (33/38) and 99.72％ (5603/5619),the positive predictive value was much higher than that of protruding tongue alone and nasal bone abnormalities alone in detecting Down syndrome (all P＜0.0001).Conclusion Observation of nasal bone abnormalities accompanied by protruding tongue on facial median sagittal plane ultrasonography may improve prenatal detection rate of Down syndrome during the second and third trimesters of gestation.【期刊名称】《中国介入影像与治疗学》【年(卷),期】2014(011)011【总页数】4页(P735-738)【关键词】超声检查,产前;胎儿;唐氏综合征【作者】张晓航;李锐;冉素真【作者单位】重庆市妇幼保健院超声科,重庆400013;第三军医大学西南医院超声科,重庆400038;重庆市妇幼保健院超声科,重庆400013【正文语种】中文【中图分类】R714.53;R445.1唐氏综合征（Down syndrome，DS）即21三体综合征，是新生儿最常见的染色体病之一，发病率约为新生儿的1／1000～1／50，占先天智力障碍的50%，表现为中至重度智力障碍，生活不能自理；具有特殊呆傻面容：鼻梁低平，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，内眦赘皮明显，嘴小唇厚，口常半张开，舌大外伸，故又称伸舌样痴呆。
中孕期产前超声筛查胎儿鼻骨的临床价值
中孕期产前超声筛查胎儿鼻骨的临床价值黄淑娴;佘玲娜;王华先;刘利娜【摘要】目的:中孕期产前超声筛查胎儿鼻骨的临床价值.方法:选取某科室2017年1月～12月共9562例(包括双胎400例)来某院常规及系统超声检查的中孕期孕妇作为研究对象,观察胎儿鼻骨的发育情况,同时对胎儿鼻骨进行测量,记录鼻骨异常胎儿的其他发育畸形情况,并行染色体核型分析,中孕期胎儿鼻骨异常结果及引产或产后随访结果进行对照分析.结果:共检出胎儿鼻骨异常72例,其中包括鼻骨缺失53例,构成比为73.6％;鼻骨短小19例,构成比为26.4％.鼻骨缺失的构成比明显高于鼻骨短小的构成比,差异有统计学意义(P<0.05);27例鼻骨异常胎儿合并多发畸形并引产;24例接受胎儿羊水穿刺检查,11例染色体核型分析结果显示异常,其中包括21-三体9例,构成比为81.8％;18-三体1例,构成比为9.1％.13-三体1例,构成比为9.1％.21-三体异常的构成比明显高于18-三体及13-三体的异常构成比,差异有统计学意义(P<0.05);12例羊水穿刺染色体核型分析结果正常,1例显示微缺失、微重复.结论:中孕期正常胎儿鼻骨显示率100％,中孕期筛查胎儿鼻骨,可预测胎儿鼻骨发育情况,有助于提升染色体异常的检出率.【期刊名称】《数理医药学杂志》【年(卷),期】2019(032)005【总页数】3页(P641-643)【关键词】超声;中孕期;胎儿;鼻骨【作者】黄淑娴;佘玲娜;王华先;刘利娜【作者单位】梅州市人民医院梅州514000;梅州市人民医院梅州514000;梅州市人民医院梅州514000;梅州市人民医院梅州514000【正文语种】中文【中图分类】R445.1在胎儿的发育缺陷中，染色体异常的构成比逐渐升高[1]。
产前超声检查是诊断胎儿染色体异常的重要手段，有助于胎儿染色体异常相关软指标变化的观察，如鼻骨发育[2]。
已有的诸多研究报道指出，胎儿鼻骨异常是超声判断染色体异常的重要指标之一，是预测胎儿非整倍体特别是21-三体胎儿的重要参考信息[3]。
孕早期产前筛查和超声与血清学联合筛查对早期诊断唐氏综合征的意义
性的第 ２ 对染色体 的三体现 象 ， 致包括学 习障碍 、 １ 会导 智能 障
碍和残疾等高度 畸形。早期 诊断 ， 早期 干预十分 重要。胎儿各 系统的组织形态学改变都 可由超声检 出， 超声在优 生学方面起 着重要的筛查作用。 １ 资料与方法
标记物； 妊娠 １ —１ “周超声扫描 ， １ ３ 测量胎儿 Ｎ Ｔ检查是筛查 Ｄ ｓ
出生缺陷是影 响我 国优生优育和 出生 人口健康素质 的一个 严重问题 。孕早期做产前筛查和超声检查可以发现一部分胎儿 异常 ， 在早期进行相关 的检查若确定 异常 ， 仅需流产就可终止妊 娠， 避免孕产妇在孕 中晚期引产造 成更多 的痛 苦。产前 筛查 主 要包括唐 氏综合 征、 神经 管畸形 等。唐 氏综合征 （ １三体综合 ２－ 征） Ｄ ） （ Ｓ 又名“ 先天愚型” 包含一系列的遗传病 ， 中最具代表 ， 其 有重要意义。早孕期 Ｄ 胎 儿的超声标记 物主要有颈项 透明层 ｓ （ Ｔ 厚度 、 Ｎ） 鼻骨 （ Ｂ 缺失或发育不 良、 Ｎ） 脐动脉搏动指数 （ Ａ Ｉ Ｕ Ｐ） 等。ｂ ｉ Ｔ指胎儿颈椎 部位皮肤与颈椎 软组织 间的最大透 明层厚 度， 正常胎儿 的 Ｎ Ｔ厚度随着孕周 的增加而增加 （ 每周约 １％） ７ ， 所以在整个孕期 只用 固定 单一的 Ｎ Ｔ截断值 是不合适 的。联合
参考文献
１ 黄选兆 ， 汪吉宝主编． 实用耳鼻咽喉科学 ． １ 北京 ： 民卫生 出版 第 版． 人
４ 王昱， 占小俊． 低温等离子射频频 消融和微波治疗慢性肥厚性鼻炎疗 效分析． 中国全科医学 ，０ ０ １ ：７４２ ３ ． ２ １ ，３２３ －７５ ５ 许辉杰， ． 陈宏 射频等离子刀在上呼吸道阻塞性疾病 中的应用 ． 国外医 学耳鼻咽喉科学分册。 ０ ， ： １ ７ ． ２ ０２ ２ － ２ ０ ４ ７２ （ 收稿 日期 ： ｌ ｏ ０ ） ２ ｌ— ８— ２ ０
胎儿13周鼻骨标准
胎儿13周鼻骨标准
在孕期13周，胎儿鼻骨的正常长度范围通常在2.0mm至3.5mm之间。
超过或
者低于这一范围的鼻骨长度，都可能意味着胎儿存在一定的风险。
一般来说，鼻骨长度的异常会引起医生的警惕，进而进行进一步的检查和评估。
此外，鼻骨的发育情况还与唐氏综合征的风险密切相关。
研究表明，胎儿鼻骨
发育不良与唐氏综合征之间存在一定的相关性。
因此，通过超声波检查鼻骨长度，可以帮助医生初步筛查出唐氏综合征的风险，为孕妇提供更准确的产前诊断。
除了唐氏综合征，胎儿鼻骨的发育情况还可能与其他染色体异常、先天性心脏
病等相关。
因此，对于孕妇来说，及时进行超声波检查，了解胎儿鼻骨的发育情况，对于孕期保健和产前筛查都具有重要意义。
总之，胎儿13周鼻骨标准的了解和评估对于产前筛查和孕期保健都具有重要
意义。
通过超声波检查鼻骨长度，可以帮助医生及时发现胎儿的发育异常，为孕妇提供更准确的产前诊断和个性化的产前指导。
希望本文的介绍能够对广大孕妇有所帮助，让她们在孕期更加放心和安心。
胎儿常见超声软指标知多少？
胎儿常见超声软指标知多少？胎儿软指标又称微小异常。
是超声检查发现的非特异性的结构异常，但不是胎儿解剖结构畸形，这些微小异常又称潜在的染色体异常标记，也可能只是正常结构的变异。
随着彩超诊断仪分辨率明显提高和彩超诊断医师筛查的细致化，这些细节的发现明显增多了。
1.颈部皮肤皱褶厚度（NF）：在孕14~24周测量，正常NF＜6mm；14~18孕周时≥5mm、19~24孕周时≥6mm为异常。
10%的NF增厚与胎儿单倍体异常和唐氏综合征有关系。
2.颈项透明层（NT）：测量时间11孕周-14周3天（或13周6天）。
正常＜2.5mm(或＜3.0mm)。
高龄孕妇（年龄＞35岁），唐氏高危者，孕11-12周，NT≥2.5mm，考虑增宽。
NT＞3.0mm，10%的胎儿有畸形，胎儿染色体异常风险增加；先心病危险度为NT正常儿的6倍。
NT≥4.0mm:即使染色体正常的胎儿其妊娠结果亦较差。
NT ＞6.0mm，90%的胎儿有畸形。
NT可筛出超过75%有21三体和其他严重染色体异常的胎儿。
3.鼻骨（NL）：无法观察到鼻骨或鼻骨显示不清或测值小：鼻发育不全。
如果彩超报告中出现“鼻骨此次未显示”，是因11-14孕周鼻骨检测成功率为95%，不一定代表鼻骨缺失，可2周后复查。
唐氏综合征胎儿鼻骨缺失发生率为65-70%， 18-三体鼻骨缺失或发育不良发生率为62.5%，13-三体鼻骨缺失或发育不良发生率为80%，在正常胎儿中有1.4%会出现鼻骨缺失。
直接评估鼻骨是否缺失比测量鼻骨长度更有价值。
胎儿鼻翼增宽或缩小也可见于多种染色体异常。
如前脑无裂畸形、并眼畸形胎儿眼球过度融合，可表现为单鼻孔、象形鼻及鼻位置异常。
4.侧脑室增宽：胎儿侧脑室直径正常值为5.0~8.0mm。
单侧或双侧侧脑室宽度≥10mm为侧脑室增宽。
发生率在1.5‰-22‰，多非脑室系统梗阻所致，应进一步详细检查颅内外病变，如胼胝体缺失、心脏畸形等。
注意约5％-10％的孤立性轻度脑室扩张的胎儿为染色体异常，其中21三体儿多见。
中孕期鼻骨测量筛查21-三体综合征的价值
中孕期鼻骨测量筛查21-三体综合征的价值发表时间：2013-10-24T09:57:58.280Z 来源：《医药前沿》2013年第28期供稿作者：马燕陈志华谢娜李春英丁峰张月[导读] 随着遗传超声学的研究深入，超声作为胎儿染色体畸形尤其是染色体三体畸形的筛查工具。
马燕陈志华谢娜李春英丁峰张月(江苏省昆山市妇幼保健所 215301) 【摘要】目的探讨中孕期鼻骨测量筛查21-三体综合征的价值。
方法对孕中期的孕妇进行母体血清标志物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β—HCG)水平的测定，计算出风险值，对接近高风险（1/276-1/800）的孕妇进行胎儿鼻骨测量，筛查21三体综合征的高危孕妇。
结果血清筛查接近高风险的1854名孕妇中，鼻骨缺失或发育不良者8例，均进行羊水穿刺，确诊21-三体5例。
结论胎儿鼻骨缺失或发育不良与21三体综合征有着密切关系，中孕期鼻骨测量可以提高21三体综合征的检出率，能有效降低21三体综合征患儿的出生。
【关键词】中孕期鼻骨血清 21三体综合征【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2013）28-0237-02 21-三体综合征(又称唐氏综合征)，是人类最常见的染色体疾病，其主要特征为严重的先天性智力障碍，具有特殊面容常伴有多种先天性畸形，新生儿死亡率较高。
因此，开展2l-三体综合征的筛查和产前诊断是降低出生缺陷的重要干预措施。
1 资料与方法1.1 一般资料：2012年6月至2013年6月在昆山市妇幼保健所门诊进行产前筛查，血清标志物检测为接近高风险的1854名单胎孕妇，年龄18—34岁，平均年龄26±0.6岁；孕15—20周，平均孕周18±0.4周，有鼻骨缺失或发育不良者均要求行羊水穿刺染色体核型分析。
1.2 筛查方法：在孕妇知情同意的前提下，于孕15—20周抽取静脉血，行血清标志物AFP、β—HCG水平的测定。
利用配套风险分析软件进行21-三体-风险评估，高风险（≥1/275）者直接建议羊水穿刺染色体核型分析，接近高风险（1/276-1/800）孕妇则行胎儿鼻骨测量，鼻骨缺失或发育不良者建议羊水穿刺染色体核型分析。
胎儿超声检查辅助遗传病产前诊断的价值如何
家庭原因、社会原因，或者病情恶化等，会给整个家庭带来
好的诊断效果，可以较好地对胎儿骨骼畸形进行检查。 神经
巨大的负担，对小孩子来说，无止境的治疗和疾病带来的痛
系统畸形主要包括无脑、开放性神经管缺陷、前脑无裂畸形
苦将会伴随着人生。 产前超声诊断能够帮助我们检查出身
等，在超声影像学中主要表现为胎儿头部形状不规则，无完
但是，对于不明显改变或者随着孕周增加出现的畸形，则常
种类和数量的不同，染色体异常的概率也会不同。 后期时，
在孕晚期才能检出。
侧脑室水平切面测量胎儿的三角内经，大于或等于 １０ｍｍ，则
先天性心脏病的发生率在胎儿中比率较高，约占 ０．５％ ～
１．９％ ，该疾病大多单独存在，部分也会合并其他身体结构异
常，胎儿心脏异常运用超声心电图检查有非常高检出率，对
胎儿软骨发育不全多普勒超声表现为长骨较短、头围与
异常的出现。
腹围间的比值异常增大等。 唇腭裂是胎儿常见的面部畸形，
随着医疗科技的不断发展，超声仪器的分辨率在不断
研究发现，有 ４０％ 左右的唇腭裂胎儿常常伴有染色体异常，
地上升，医生具有了更高水平的诊断依据，三维的彩超技术
超声表现为上唇连续性中断或者牙槽错位等。 胎儿手指及
胎儿超声检查辅助遗传病
产前诊断的价值如何
黄志龙
产前诊断主要实在孕妇怀孕后，通过超声及其他检查技
厚、鼻骨缺失和三尖瓣反流等，在孕早期，超声检查显示胎儿
发现胎儿异常，及时采取措施，减少异常胎儿的出生率，优生
发病率会增大，严重的胎儿畸形在早期的超声检查中都是比
晚期胎儿超声显示结构异常，容易发生新生儿死亡事
较容易检查出来的，发现异常可以增加超声随访的次数，或
胎儿鼻骨超声检测的临床意义
胎儿鼻骨超声检测的临床意义 解左平;金社红;李红梅;沈晓燕;韩新洪;袁华;华琪琪;谢维维;周佳梅 【期刊名称】《浙江医学》 【年(卷),期】2009(31)7 【摘 要】@@ 安全剂量的超声检查对胎儿无损伤,重复性好,诊断准确,安全性高,是诊断与筛查胎儿畸形的首要诊断手段.随着遗传超声研究的不断深入,超声作为筛查胎儿染色体畸形,尤其是唐氏综合征已越来越受到重视.本研究通过超声检测胎儿不同孕周鼻骨长度,探讨胎儿鼻骨发育不良与染色体异常的关系,旨在评价超声检测胎儿鼻骨异常对筛查染色体畸形的临床意义.
【总页数】2页(P991-992) 【作 者】解左平;金社红;李红梅;沈晓燕;韩新洪;袁华;华琪琪;谢维维;周佳梅 【作者单位】312000,绍兴市妇幼保健院超声科;312000,绍兴市妇幼保健院超声科;312000,绍兴市妇幼保健院妇产科;312000,绍兴市妇幼保健院超声科;312000,绍兴市妇幼保健院超声科;312000,绍兴市妇幼保健院超声科;312000,绍兴市妇幼保健院超声科;312000,绍兴市妇幼保健院超声科;312000,绍兴市妇幼保健院超声科
【正文语种】中 文 【中图分类】R71 【相关文献】 1.早孕期超声检测胎儿颈项透明层及鼻骨的临床意义 [J], 林晓娟;孙庆梅;赵媛;吴菊;宋筱玉;唐中锋;代维斯;葛婷婷 2.孕11周～14周胎儿颈部透明层厚度及鼻骨应用三维超声检测分析 [J], 黄蓉;罗欢;霍咪;张惠芳;叶蓝蓝 3.胎儿鼻骨超声检测在胎儿染色体异常诊断中的临床价值 [J], 陈文艳;郑爱娟;胡梅青 4.超声检测胎儿鼻骨发育状况对产前筛查唐氏综合征的临床应用价值探讨 [J], 聂文婧 5.胎儿鼻骨超声检测在产前筛查中的应用价值分析 [J], 林拓;苏龙彪;董军健
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龙源期刊网 http://www.qikan.com.cn 超声测量胎儿鼻前软组织厚度和鼻骨长度对唐氏综合征筛查的价值 作者：吴惠双 罗丽芳 严志毅 邓劲瑶 来源：《中国当代医药》2016年第16期
[摘要]目的 探讨分析超声测量胎儿鼻前软组织厚度和鼻骨长度筛查唐氏综合征（DS）的价值。方法 选取2010年10月～2015年10月我院收治的中孕期41例存活的DS胎儿作为试验组，同期选取41例存活的正常胎儿作为对照组，采用超声测量两组胎儿的鼻前软组织厚度和鼻骨长度并进行对比分析。结果 试验组胎儿鼻前软组织厚度明显厚于对照组，差异有统计学意义（P
[关键词]唐氏综合征；超声；胎儿；鼻前软组织厚度；鼻骨长度 [中图分类号]R445.1 [文献标识码]A [文章编号]1674-4721（2016）06（a）-0116-03 [Abstract]Objective To discuss and analysis the value of ultrasonic measurement of fetal anterior nasal soft tissue thickness and nasal bone length in Down′s syndrome screening.Methods 41 survived fetuses with Down′s syndrome treated in our hospital from October 2010 to October 2015 were selected as experiment group，and another 41 healthy fetuses were selected as control group.The anterior nasal soft tissue thickness and nasal bone length were measured by ultrasound and the results were analyzed.Results The anterior nasal soft tissue thickness in the experiment group was significantly thicker than that in the control group （P
[Key words]Down′s syndrome；Ultrasound；Fetus；Thicknesses of anterior nasal soft tissue；Length of nasal bone
胎儿畸形是指胎儿在母体中的胚胎发育阶段，因某些原因导致其自身组织结构或器官等发育异常，进而造成先天性身体缺陷或先天性畸形。唐氏综合征（Down′s syndrome，DS）是妇产科常见的胎儿畸形类型之一，是一种因先天性染色体异常而导致的先天性疾病。近年来，如何在减少侵入性检查的情况下提高DS的筛查率，是现阶段妇产科的工作热点。有研究[1]称，胎儿鼻骨发育不良与染色体异常有关。鉴于此，本研究采用超声测量筛查DS胎儿鼻前软组织厚度和鼻骨长度，为其临床应用的可行性提供参考依据。
1资料与方法 1.1一般资料 龙源期刊网 http://www.qikan.com.cn 选取我院2010年10月～2015年10月收治的41例存活DS胎儿作为试验组，同期选取41例存活的正常胎儿作为对照组。试验组中，孕妇年龄20～42岁，平均（28.56±6.31）岁；孕期16～24周，平均（20.14±1.54）周。对照组中，孕妇年龄20～45岁，平均（29.01±6.17）岁；孕期16～24周，平均（20.60±1.48）周。两组一般资料比较，差异无统计学意义（P>0.05），具有可比性。
1.2纳入及排除标准 1.2.1纳入标准 ①均为单胞头胎，且胎儿存活；②试验组胎儿经绒毛、羊水、脐血染色体检查[2]，确诊为DS；③对照组胎儿产前检查无明显异常，产后经临床确诊为正常胎儿；④两组孕妇身体情况均无严重的内外科疾病；⑤研究经医院伦理委员会批准通过；⑥在告知孕妇及家属情况下，自愿签署知情同意书。
1.2.2排除标准 ①孕妇合并其他严重疾病者；②多胞胎，或胎儿合并有其他先天性疾病者；③孕周异常、早产、难产者；④参与了其他项目研究者；⑤不同意参与本次研究者。
1.3测量方法 使用彩色多普勒超声测量仪，探头频率为5 MHz进行检查。两组胎儿产前超声检查内容包括：系统超声检查（生长径线测量、胎儿脏器结构检查），超声软指标检查（颈项皱褶增厚、脉络丛囊肿、轻度侧脑室增宽、心内强回声灶、强回声肠管、轻度肾盂扩张及小指中节指骨发育不良），鼻前软组织厚度，鼻骨长度。其鼻前软组织厚度与鼻骨长度测量方法为：取胎儿头颅正中矢状切面、偏斜角度±30°，显示额骨、鼻骨、鼻尖、嘴唇、上颌骨及下颚，再将影像放大，只显示胎儿头颈部，使游标尺的轻微移动仅有0.1 mm的改变，游标尺放在鼻骨两端，测量鼻骨带状强回声表面全长。均测量3次，取平均值。所有的测量均由两名经验丰富的医师共同完成。
1.4观察标准 1.4.1鼻前软组织厚度 额骨最低点前缘与鼻梁皮肤前缘之间的距离，其中额骨最低点为额骨和鼻骨之间的连接点[3]。
1.4.2鼻骨长度 胎儿的鼻骨长度随孕周增加而增加，与孕周呈直线正相关，且鼻骨长度在不同种族间存在差异，如华人的鼻骨长度与西方人有差别、土耳其人与非土耳其人有差别。据资料[4]显示，我国正常胎儿孕16～24周鼻骨长度超声测量值参考范围（4.40±0.79）～（7.80±1.20）mm。
1.5统计学方法 龙源期刊网 http://www.qikan.com.cn 采用SPSS 19.0统计软件对数据进行分析。计量资料用均数±标准差（x±s）表示，采用t检验，计数资料用百分率（%）表示，采用χ2检验，以P
2结果 2.1两组胎儿鼻前软组织厚度的比较 试验组胎儿鼻前软组织厚度明显厚于对照组，差异有统计学意义（P 2.2两组胎儿鼻骨长度的比较 对照组胎儿鼻骨长度均正常发育，而试验组胎儿鼻骨长度明显短于对照组，差异有统计学意义（P
3讨论 我国《卫生部门与计划生育部门联合开展唐氏综合征产前筛查和诊断工作研究》[5]报告显示：我国胎儿出生缺陷发生率为5.6%，每年约新增900 000畸形胎儿。染色体异常是引起胎儿出生缺陷的常见原因之一[6]。DS是一种先天性染色体异常，它是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致，即所谓的“21染色体三体”，俗称“21-三体综合征”[7]。DS患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等，有近半患儿伴有先天性心脏病，且患急性白血病的几率是正常患儿的20倍[8]，其寿命往往较短。因此，加强DS胎儿的产前筛查，可降低其出生缺陷的发生率，具有十分重要的社会意义。
基于大量资料[9-12]显示，胎儿鼻骨发育不良与染色体畸形有关，故有学者认为，胎儿鼻骨发育情况可为胎儿临床在DS的早期筛查提供新的思路和途径。如Moreno-Cid等[13]通过系统回顾和荟萃分析，提出了“鼻骨检测可预测患有唐氏综合征胎儿”的观点。同时，国内陈琮瑛等[14]也明确指出胎儿鼻骨超声检查对DS产前筛查有着重要的价值。多中心研究[15-17]证实：胎儿鼻前软组织厚度筛查DS的阳性似然比31.75（95%可信区间：13.90～72.52），阴性似然比0.73（95%可信区间：0.66～0.80）。因此，胎儿鼻前软组织厚度是筛查DS的有效超声标志物之一。据此，为进一步提高DS胎儿的产前筛查率，本研究对DS胎儿鼻前软组织厚度和鼻骨长度进行超声测量，并与正常胎儿进行对比分析，结果显示试验组DS胎儿鼻前软组织厚度明显比对照组正常胎儿厚，且随着孕周时间的推移而不断增厚，尤其是孕中期胎儿鼻前软组织明显增厚对DS早期筛查有着重要价值。此外，从胎儿鼻骨长度发育情况来看，试验组DS胎儿鼻骨长度发育异常，明显短于对照组，且随着孕周的增加而明显，尤其是孕中期胎儿鼻骨缺失、鼻骨短小对DS早期筛查有着重要的价值。因此，在产前进行DS筛查时，应注意结合胎儿鼻前软组织厚度和鼻骨长度的发育情况进行综合评估，科学地对胎儿进行DS的早期筛查。但值得注意的是，超声测量仅可作为一种早期筛查方法，为DS胎儿的早期筛查提供一定的参考依据，其临床确诊尚需染色体检查[18-20]。 龙源期刊网 http://www.qikan.com.cn 综上所述，对孕中期胎儿鼻前软组织厚度和鼻骨长度进行超声测量，对DS产前筛查率的提高有着十分重要的临床参考价值。
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