医学遗传学名词解释+大题

医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科

遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病

关联association：两个遗传性状在群体中实际同时出现的频率高于随机同时出现的频率的现象

细胞遗传学cytogenetics :从染色体的结构和行为方面研究染色体的遗传机制及其规律,研究人类染色体的结构、畸变类型、畸变发生频率及与疾病的关系。

分子遗传学 molecular genetics:用现代分子生物学技术,从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病患者遗传物质分子水平的改变,为遗传病的基因诊断、基因治疗提供策略和手段。

生化遗传学 biochemica1 genetics: 应用生物化学的方法, 研究遗传物质的理化性质及其对蛋白质的生物合成和机体代谢的调控, 基因突变机制和基因突变效应。

群体遗传学population genetics: 研究生物群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科，应用数学和统计学方法'研究群体中基因频率和基因型频率以及两者之间的关系, 研究突变、选择迁移、随机遗传漂变对群体遗传结构的影响, 研究群体的遗传组成及其变化规律、对遗传病的预防、监测和治疗具有积极意义。

免疫遗传学 immunogenetics: 研究免疫反应的遗传基础与遗传调控' 从分子水平阐明人类免疫现象的遗传和变异规律以及与遗传有关的免疫性疾病的遗传背景,为临床实践中的输血、器官移植等提供理论基础。

肿瘤遗传学cancer genetics:研究肿瘤的发生、发展的遗传因素;肿瘤细胞形成、发展和转移的遗传规律。

药物遗传学 pharmacyogenetics : 研究药物反应个体差异的遗传学基础, 在理论上阐明药物反应遗传易感性的物质基础,在实践上为指导医生遵循用药的个体化原则提供理论依据。临床遗传学clinical genetics:是运用医学遗传学理论知识,通过家系调査和各项临床检査来诊断、治疗和预防遗传病。

体细胞遗传病 somatic cel1 genetic disorder: 是指由于体细胞中遗传物质改变所导致

的疾病。

遗传heredity:指生物亲代与子代相似的现象,即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物

个体各种特性不变。

先天性疾病 congenita1 disease:先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。

家族性疾病 familial disease:指表现出家族聚集现象的疾病, 即一个家族中有两个以上的成员患病。

发病的一致性disease concordance: 是指双生子中一个患某种疾病, 另一个也发生同样的疾病。

疾病组分分析component analysis:对比较复杂的疾病,可只对某一发病环节(组分)进行单独的遗传学研究, 如果证明该组分受遗传控制, 则可认为这种疾病也受遗传因素控制。

染色质chromatin：和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式

常染色质 euchromatin：常染色质呈较松散状态，它们均匀地分布在整个细胞核内，染色较浅，具有转录活性。

异染色质heterochromatin：指在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，切染色较深，多分布于核膜表面，DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性的染色质，分为结构异染色质和功能异染色质

有丝分裂（mitosis）：又称为间接分裂，特点是有纺锤体染色体出现，子染色体被平均分配到子细胞，这种分裂方式普遍见于高等动植物(动物和高等植物)。是真核细胞分裂产生体细胞的过程。

细胞周期 cell cycle：即细胞增殖周期，从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程称为细胞周期，可分为间期和分裂期两个阶段。

交换crossing over：是指减数分类前期I粗线期中非姐妹染色单体之间发生了相对应片段的交换，是遗传物质交换或重组的基础。

姊妹染色单体（sister chromatid）：在配对(联会)的一对同源染色体中，由一个着丝粒相连的两条染色单体

性染色体(sex-chromosome)：与性别决定有直接关系的染色体叫做性染色体。

同源染色体homologous chromosome：是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方

染色体组（genome）：一个正常生殖细胞中所含的全部染色体称为染色组

着丝粒（centromere）：两单体之间有着丝粒相连接，它是纺锤丝附着之处，与细胞分裂中染色体运动有关。

联会(synapsis)：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。

核型karyotype：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型

核型分析karyotype analysis：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析

随体 satellite：人类近端着丝粒染色体的短臂末端可见球状结构，称为随体

高分辨显带染色体 high resolution banding chromosome：通过技术的改进从早中期、前中期、晚前期细胞得到更长、带纹更多的染色体。一套单倍体染色体即可显示550~850条或更多的带纹，这种染色体称为高分辨显带染色体。

染色体多态性chromosomal polymorphisms：人类染色体的恒定微小变异，这类变异称为染色体多态性。染色体多态主要表现为同源染色体的形态或着色方面的不同。

基因gene：编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的遗传信息的基本单位，是染色体或基因组的一段DNA序列

基因组genome：单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子

结构基因 structural：只能决定蛋白质或酶分子结构的基因

调控基因regulator and control gene：指可调节控制结构基因表达的基因

多基因家族 multigene family：只有一个祖先基因经过重复和突变所形成的一组基因，其中至少有一个功能基因。

超基因家族 supergene family：在一个基因簇内含有几百个功能相关的基因，这些基因簇又称为超基因。