胎儿唇腭裂畸形超声诊断共24页文档
胎儿常见畸形超声诊断及处理ppt课件
康复治疗需要耐心和积极配合， 虽然不能完全治愈畸形，但可以
显著提高宝宝的生活质量。
05
胎儿畸形预防和管理
预防措施
01
02
03
பைடு நூலகம்
04
孕前保健
加强孕前保健，提高孕妇的身 体健康状况，预防和减少胎儿
畸形的发生。
遗传咨询
对有遗传疾病史的家庭进行遗 传咨询，指导其进行生育决策
，避免遗传疾病的发生。
降低出生缺陷率
通过早期发现和干预，可以降低出生缺陷的发生率，减轻家庭和社 会负担，提高人口素质。
促进优生优育
通过胎儿畸形超声诊断及处理，可以为孕妇提供个性化的孕期保健 和生育建议，促进优生优育。
未来研究方向
1 2 3
超声技术的改进和创新
随着科技的发展，未来可以通过改进和创新超声 技术，提高胎儿畸形超声诊断的准确性和可靠性。
对于一些轻度的畸形，如甲状 腺功能减退、苯丙酮尿症等， 药物治疗是主要的治疗方法。
药物治疗需要在医生的指导下 进行，需要定期进行检查和调 整药物剂量。
药物治疗虽然可以缓解症状， 但不能根治畸形，因此需要长 期治疗。
康复治疗
对于一些运动系统发育不良、智 力发育迟缓等，康复治疗是主要
的治疗方法。
康复治疗需要在专业的康复机构 进行，包括物理治疗、语言治疗、
监测与随访
对胎儿畸形进行治疗后，进行 定期监测和随访，观察治疗效 果和胎儿生长发育情况。
心理支持
对孕妇和家庭提供心理支持， 帮助其面对胎儿畸形的压力和
焦虑，促进母婴身心健康。
06
结论
胎儿畸形超声诊断及处理的意义
提高胎儿畸形检出率
通过超声检查，可以及时发现胎儿的畸形，为孕妇和家庭提供早 期干预和治疗的机会，从而提高胎儿的生存率和生存质量。
胎儿唇腭裂超声诊断分析
胎儿唇腭裂超声诊断分析唇腭裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形，平均每生600-1000个婴儿中就有1个患唇腭裂。
唇腭裂不仅严重影响面部美观，还因口、鼻腔相通，直接影响发育，经常招致上呼吸道感染，并发中耳炎。
小孩因吮奶困难导致明显营养不良，在儿童和家长的心理上造成严重的创伤，随着优生优育观念的提高，对胎儿唇腭裂的诊断尤为迫切。
在诊断胎儿唇腭裂方面，超声有着无可替代的作用。
文献[1]报道超声诊断唇裂的准确率97%，诊断唇腭裂准确率89%，但超声在诊断唇腭裂过程中也有其局限性，通过对超声诊断胎儿唇腭裂病例进行分析、总结，找出解决超声诊断的难题，进一步提高超声的产前诊断水平。
1 资料与方法1.1临床资料收集我院2011年1月至2012年12月在我院常规产前检查的3000例孕产妇中，检查出胎儿唇腭裂18例，检出率94.4%，其中单唇裂10例，唇腭裂7例，漏诊1例，孕周19～41周，平均孕周（28±2）周，年龄19-38岁，平均年龄27岁。
1.2仪器和方法仪器：西门子acuson-x300彩色超声诊断仪，按超声产前诊断规范要求对胎儿行超声扫查，并进行评价。
颜面部重点利用横切面、纵状面、冠状面三平面方法获得一系列胎儿唇腭部的切面，在此基础上探头可适当倾斜、加压，获得更清晰的声像图，同时区别伪像。
2 结果18例唇腭裂胎儿，超声诊断后均引产、分娩后证实，外院分娩或引产经追踪证实，其中单唇裂10例，唇腭裂7例，漏诊1例，诊断符率94.4%。
正常胎儿鼻唇结构声像图：在胎儿鼻唇冠状切面上，整个鼻子大致呈“三角形”。
当闭嘴时，“三角形”下方可见一较长较宽新月形强回声，即为胎儿上唇；中晚期孕胎儿可在其中央部见一小凹陷为“人中”；在上唇的下方可见一较平直高回声带为胎儿下唇。
上下唇均轮廓清晰，且连续性好；两唇中间呈一线状回声。
当张嘴时，显示类圆形回声结构。
单纯唇裂10例，二维超声显示胎儿一侧或两侧上唇连续性中断，中断处为无回声，矢状面正常曲线形态失常，在裂口处上唇回声失落，三度唇裂的患儿患侧鼻翼塌陷、变形，两侧鼻孔不对称。
胎儿唇腭裂的超声诊断体会
对所 有 中晚期 妊 娠 就诊 孕 妇 进 行 常 规 筛 查 ， 筛 共 查 １８ ８６例 。使 用 仪 器 Ｇ Ｏ Ｕ Ｏ ７０ Ｒ Ｖ，Ｃ容 Ｅ Ｖ Ｌ Ｓ Ｎ ３Ｐ Ｏ ４ 积探 头 。首先用 ４ Ｃ探 头 常规 显 示 胎 儿 鼻唇 部 冠 状 切 面 ， 过上 唇及上 牙槽 骨 的横切 面 、 中及 正 中 旁 自一 通 正 侧唇 角至另 一侧 唇 角 的 连续 矢 状 探 查 切 面 ， 察 胎 儿 观
鼻的形状 、 两侧鼻孔 、 上下唇关系、 上牙槽骨的连续性 ，
并尽 可 能捕捉 胎儿 张 口动 作 ， 察 胎 儿 上唇 的运 动状 观
程度不同， 中断处宽度大小不一 ， 中断部位呈无回声暗 带， 可伸达胎儿鼻孔部位。严重者胎儿鼻结构下移 ， 鼻 孔变形 、 塌陷 ， 两侧鼻孔不对称时 ， 提示为临床 Ⅲ度唇
发现 较 多异形 淋 巴细胞 而与异 常组 织细 胞鉴 别 时可 同 时进 行外 周血 细胞 形 态 学 检 查 ， 毒感 染 相 关 性 骨 髓 病
胎 儿 唇 腭 裂 的超 声 诊 断体 会
刘敏 ， 文辉 张
（ ． 昌县 人 民 医 院 ， 南 许 昌 ４ １０ ；． 昌市 中心 医院 彩 超 室 ） １许 河 ６０ ０ ２ 许
态 。二维 检查 完成 后 ， 换用 容 积 探 头 取 胎儿 面部 正 中
［ 参考文献］ ［ ］张楠 ， １ 郭树 彬． 噬血 细胞 综合 征 ［ ］ 中 国急救 与 灾害 医学 杂 志 ， Ｊ．
细胞形态学或活体组织病理检查（ 传染性单核细胞增
多症 很少 出现 三系 减少 ） 确诊 必 须 在 骨髓 中找 到 一 定 数量 的异 常吞 噬 性组 织 细 胞 及 多核 巨细 胞 ， 骨 髓 中 如
二维超声诊断胎儿唇腭裂畸形
二维超声诊断胎儿唇腭裂畸形作者：李素梅来源：《健康必读·下旬刊》2012年第10期【中图分类号】R445.1 【文献标识码】A 【文章编号】1672-3783（2012）10-0286-02唇腭裂畸形影响患儿美观、吸允、吞咽及语言发育等功能，对患儿及父母造成严重心理创伤。
随着超声医学技术不断发展，超声在诊断胎儿畸形检查中显示出独特的优越性。
产前诊断胎儿唇腭裂畸形并判断其严重程度非常重要，现将我院近3年来采用二维超声诊断胎儿唇腭裂畸形情况报告如下。
资料与方法一、临床资料2009年3月至2012年3月我院25663例孕妇进行超声检查，孕妇年龄18～43岁，平均24岁；孕18～42周，平均29周。
产前诊断为唇腭裂畸形67例，经引产或分娩后进行随访确诊。
二、仪器与方法使用西门子Ommna、飞利浦HDII二维超声显像仪，经腹探头频率2.5～5MHz，产科检查模式，孕妇平卧位，首先对胎儿头、颈、胸、腹、脊柱、四肢各部位多切面仔细检查，观察胎盘，脐带，羊水等情况。
探查胎儿面部图像时，重点观察唇部、牙槽突、上腭等，若胎儿面部有遮挡或位置不好，采取侧卧位检查，必要时瞩其活动20分钟左右再次检查。
结果超声检查诊断胎儿唇裂67例（含腭裂），其中单纯唇裂51例，唇裂并腭裂16例，漏诊2例，全部经引产或分娩后证实。
其声像图特征有：上唇皮肤连续性中断，中断处为无回声，为单纯唇裂（图1）。
除上述唇裂征象外，牙槽突回声中断，经下颌三角切面探查显示上腭裂开，此为唇腭裂（图2）。
讨论唇腭裂是最常见颜面部畸形，发病率约为1.8‰1。
胎儿正常唇部声像图：冠状切面胎儿闭嘴时显示上下唇呈“桔瓣”状，张口时呈“O”状。
唇缘连续完整，与唇弓的正中可见略凹陷的人中切迹及两侧高起的唇峰。
胎儿唇腭裂既可表现为单纯唇裂或腭裂，也可同时出现唇腭裂。
超声诊断唇裂较腭裂容易，对胎儿腭裂的超声诊断，由于受硬腭和软腭所处位置及周边组织的影响，声像图直接显示腭裂的难度远较唇裂大。
胎儿唇腭裂产前超声检查专家共识
胎儿唇腭裂产前超声检查专家共识一、概述唇腭裂(cleft lip and palate)属于口腔颌面裂畸形，指不同程度的裂隙位于唇部和(或)腭部，包括单纯唇裂、单纯腭裂和唇腭裂。
唇腭裂的患病率约为1.4‰[1]。
随着相关修复整形技术的进步，大部分单纯唇腭裂经治疗后预后良好，但大约30%的唇腭裂属于综合征型并伴有其他异常[2]，预后不良。
本共识结合国内外研究现状，希望达到以下目的：①规范超声检查胎儿唇腭裂的流程；②明确产前超声在唇腭裂诊断方面的局限性。
二、产前超声如何判断唇腭裂类型1. 单侧及双侧唇腭裂：唇裂及腭裂均可分为单、双侧。
由于产前超声判断左右侧有一定困难，有关唇腭裂产前诊断的文献报道均未区分唇腭裂的侧别，仅明确单或双侧[3]。
本共识推荐对产前判断唇腭裂的侧别不作常规要求。
2. 唇腭裂累及部位：产前超声检查可发现的唇腭裂包括唇裂、唇裂伴腭裂。
腭裂分为原发腭裂(包括牙槽突裂)和继发腭裂，牙槽突裂超声可能观察到，但其他类型腭裂超声发现十分困难。
产前超声发现的唇腭裂和出生后临床诊断的唇腭裂类型常不一致[3-5]。
三、检查时机本共识推荐妊娠20~24周为唇腭裂超声检查的最佳时期。
早孕期因胎儿颜面部结构很小，超声检查唇腭裂十分困难，不推荐早孕期常规超声检查胎儿唇腭裂。
晚孕期因胎儿颜面部易受遮挡，超声发现唇腭裂受限。
四、中孕期唇腭裂的产前超声检查根据国际及国内指南推荐[6-7]，在妊娠20~24周超声检查时，应通过观察鼻唇冠状面判断上唇是否有唇裂。
此切面应显示双侧鼻孔及上唇回声。
正常上唇的声像图表现为上唇连续，无回声中断(图1)。
当上唇连续性中断，排除其他原因造成的假象时，考虑唇裂(图2,3)。
图1 胎儿正常鼻唇冠状面图2 鼻唇冠状面上显示单侧唇裂(箭头所示)图3 鼻唇冠状面上显示双侧唇裂(箭头所示)胎儿唇裂伴或不伴腭裂在不同医疗机构的检出率差异很大。
文献报道单纯唇裂的检出率为9% ~100%[8]。
胎儿唇腭裂伴面横裂畸形产前超声表现一例
病例报告胎儿唇腭裂伴面横裂畸形产前超声表现一例万娜 刘林 李杰珍 崔艳萍 DOI ：3j 663 作者单位：55 广东省清远市妇幼保健院功能科（万娜、李杰珍、崔艳萍）；广东省清远市人民医院影像科（刘林）孕妇，28岁，孕29周，孕2产0，既往身体健康，孕期无服用药物及不良接触病史，无遗传性疾病及慢性病史。
产前常规超声检查示：胎儿双顶径73mm ，股骨52mm ，羊水最深78mm ，羊水指数168mm ，胎盘位于宫底前壁，厚度27mm ，成熟度0度。
胎儿颅内结构、脊柱、颈、胸、腹部、四肢未见异常。
胎儿颜面部超声声像图示：双侧上唇及上颌骨均显示连续性中断，并于双侧口角处向两侧裂开，约30mm ，下颌短小，呈明显后缩状态，下颌骨未显示，双侧耳廓可显示，位置稍偏低，颜面部三维表面成像示双侧唇腭裂伴面裂畸形（图1）。
超声提示：（1）宫内单活胎，孕29+3周。
（2）胎儿唇腭裂伴面横裂畸形，下颌骨发育不良或缺如。
引产胎儿颜面部检查示，双侧完全唇裂伴双侧完全腭裂，双侧口角向外耳裂开至面颊部，耳稍低位，下颌内缩，触之较软，未触及明显骨质结构（图2，3）。
讨论 唇腭裂是胎儿头面部最常见的先天性畸形[1]其中面裂畸形很少见，双侧面横裂畸形尤为罕见[2]。
面横裂畸形是由于胚胎发育时上颌突与下颌突未能完全融合所致，裂隙可自口角至耳屏前[3]。
本例胎儿双侧完全性唇裂（双侧唇红至鼻底完全裂开）、双侧Ⅲ度腭裂（软腭、硬腭全部裂开且达牙槽突）合并双侧面横裂，非常少见。
颅面裂畸形分类方法较多，较常用的分类法为Tessier 分类法[4]，本例双侧面横裂畸形在Tessier （1973）分类中均属7号颅面裂，即口裂变大，受累面部从口角至颊部裂开，重症者整个面部裂开一直到耳前[2]，又称口角裂、大口畸形、巨口畸形。
代礼等[5]报道国内围产儿中面横裂畸形的发生率为0.21/10000。
胎儿面部畸形的超声检查手法很重要。
李胜利[1]提出，在进行胎儿常规颜面部检查时唇腭裂及单纯唇裂合并完全腭裂均有较高的检出率，单纯不完全腭裂产前很难检出。
产前超声诊断孕12周胎儿双侧唇腭裂1例
产前超声诊断孕12周胎儿双侧唇腭裂1例病例患者女，25岁，G2P1，因行孕12周超声检查就诊。
查体：无特殊。
既往体健，孕期无服药史，无明显有害物质接触史，夫妻双方无家族性遗传病史。
超声描述：子宫前位，宫壁回声均匀，宫腔内可见初具人形的胎儿回声，头臀长55mm （图1），胎儿颈项透明层厚度（NT）为3.3mm（图2）；胎儿面部正中矢状切面可见上颌骨前突，上腭腭线中段连续中断，横切面可见双侧上唇连线中断，左、右侧上牙槽骨可见连线性中断约1.1mm，1.3mm（图3-图5）；胎儿脐孔处腹壁连线中断约2mm，向外膨出约5.6×4.7mm的包块回声，内可见肠管回声，周围见腹膜包绕（图6）。
超声提示：宫内妊娠，单活胎，超声估计孕周约12周+1天；胎儿双侧唇腭裂，脐膨出，建议进一步产前诊断咨询；胎儿颈项透明层（NT）增厚。
引产后结果证实患儿双侧唇腭裂，脐膨出不明显（图7、图8）。
2讨论唇裂及唇腭裂（Cleft lip with or without cleft palate）为胎儿最常见的颜面部畸形，其发病率为0.15%-0.20%[1，2]。
胎儿唇裂及唇腭裂主要是由于胚胎时期上颌突与鼻突融合障碍及外侧腭突、正中突融合障碍所致[3]。
大约有80%的唇裂合并有腭裂，且与基因和染色体异常高度相关[4]。
胎儿唇腭裂可以单独发生，也可以与其他结构畸形合并发生，亦可能是其他综合征的一个表现，伴发多系统结构畸形时，染色体异常的风险明显增高。
超声因其无创、安全和重复性好等优点被广大孕妇所接受，近年超声对胎儿唇裂及唇腭裂的检出率也不断在提高，因此超声是胎儿唇裂及唇腭裂检出的重要手段。
胎儿唇裂及唇腭裂在二维超声上的典型表现：（1）唇裂：单纯唇裂表现为上唇连续性中断，于人中切迹的一侧或两侧出现无回声裂隙，冠状切面及横切面是诊断唇裂的重要切面，其可显示裂口的部位、程度及胎鼻的形态。
（2）腭裂：原发腭裂表现为上颌骨牙槽突自然弧度消失，圆弧形强回声中断，断端呈错位征象，裂口处低回声乳牙可排列不整齐甚至缺失，轻者可仅表现为牙槽突有凹陷切迹；完全腭裂为原发腭与继发腭均裂开，上牙槽突横切面透过牙槽突裂口显示腭的回声连续性中断，表现为条状无回声；经裂口处矢状切面显示上颌骨牙槽突强回声及与其相连的硬腭弧形强回声及其远端的软腭中等软组织回声的缺失。
胎儿唇裂与唇腭裂产前超声临床诊断
胎儿唇裂与唇腭裂产前超声临床诊断摘要：目的探究我国产前超声手段在诊断胎儿唇裂与唇腭裂中的价值。
方法在我院经产后或引产已经确诊为胎儿唇腭裂与唇裂的100例孕妇回顾性分析，检测过程中的各项临床资料，所有孕妇在孕期的不同阶段均接受产前二维四维超声检查。
统计分析不同孕周和不同方法，对产前胎儿唇腭裂与唇裂的具体减除情况和诊断效能。
结果经产后或引产确诊为唇腭裂的孕妇为60例，唇裂为40例。
四维超声总检出率高于二维超声技术，孕中期检出率高于孕早期。
四维超声诊断的准确性、敏感度以及特异度均比二维超声方式更高。
结论超声方法对于胎儿唇裂和唇腭裂的检测与筛查获得良好的效果，尤其是在孕中期最佳，联合使用四维与二维超声技术可以进一步提高诊断的准确性，利益与提高，我国新生儿的质量值得在实际临床诊断过程中推广与应用。
关键词：超声检测；面部畸形；临床诊断前言：在临床妇产科诊断过程中导致新生儿质量降低的重要原因是胎儿出现唇腭裂和唇裂现象，这两种情况是常见的先天性颜面部畸形疾病，除了会影响新生儿的外貌之外，还会严重影响将来新生儿的语言功能、吞咽功能、吮吸功能以及正常的面部发育。
唇腭裂和唇裂胎儿出生以后将会在后期生长发育过程中受到严重的影响导致所在家庭或社会面临较大的经济负担。
因此可以通过对孕妇产前进行超声检查的方式筛查是否出现唇腭裂与唇裂现象，从而提高新生儿的出生质量。
本文选取三年内在我院检查的100例确诊为胎儿唇腭裂与唇裂的孕妇分析产前超声技术，在胎儿唇裂于唇腭裂临床诊断过程中的使用效果与价值，现报告如下。
1资料与方法1.1一般资料选取2019年1月至2020年12月，在我院经过产后或引产，已经确诊为胎儿唇腭裂与唇裂的100例孕妇回顾性分析了诊断过程中的具体临床资料，孕妇的年龄范围在20~40岁，平均年龄为30岁，孕周为14~40周，平均25周。
经产妇42例初产妇58例。
所有入选的孕妇均自愿接受产前畸形超声检查，且为单胎妊娠在检查过程中均建立健康档案，且具有清楚的意识和一定认知水平。