第3节遗传病的类型PPT课件
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人教版教学课件高考生物一轮复习课件必修2五章3节人类遗传病
3、染色体异常遗传病：染色体数目、结构异
常引起的遗传病（不遵循孟德尔遗传规律）
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造 成流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型） 和Turner综合征（性腺发育不良）等。
• 1.(原创题)右图为同学们比较熟悉的一位音乐指 挥——周舟。他虽然身有残缺，但凭着他特有的 音乐天赋和后天的努力，竟成了一位交响乐的指 挥。他的成功为广大残疾人及青少年树立了奋斗 的榜样。大家由他神情呆滞和眼裂较宽的面部特 征可知其残疾的根本原因是( C ) • A．某些基因发生了突变 • B．某种细菌的感染 • C．21号染色体多了一条 • D．21号染色体的中段发生了位置颠倒
人类基因组计划
测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3 万个基因。
12．我国遗传学家率先绘制了世界上第一张水稻基 因遗传图，为水稻基因组计划作出了重要贡献。水 稻体细胞中有24条染色体，那么水稻基因组计划要 研究的染色体数为( D ) A．48个 B．24个 C．13个 D．12个 蓝本第3题：某人群中某常染色体显性遗传病的发
A．生来就有的先天性疾病
B．具有家族性的疾病 C．终生性的疾病 D．遗传物质改变引起的疾病
先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
出生前已形成 在后天发育 含义 的畸形或疾病 过程中形成 的疾病
由遗传物质改变引起的人类 疾病为遗传病 病因 由环境因素引起的人类疾病 为非遗传病
指一个家族中多 个成员都表现出 来的同一种病
从共同祖先继承 相同致病基因为 遗传病 由环境因素引起 为非遗传病
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病； 联系 ②后天性疾病不一定不是遗传病
2020-2021学年高中生物必修二人教版课件：5.3 人类遗传病
【母题追问】 (1)上题C项若该患白化病和血友病的孩子父母均正常,其父母再生一个两病兼 患孩子的概率是多少? 提示:母亲的基因型可表示为AaXBXb,父亲的基因型可表示为AaXBY。这对夫妻 再生一个两病兼患孩子的概率是1/4×1/4=1/16。 (2)上题D项染色体异常遗传病如何遗传给后代? 提示:通过减数分裂,形成染色体异常的配子,然后遗传给后代。
【解题思维】(1)理顺逻辑关系: ①C项涉及两种遗传病。这两种病的关系是独立遗传,可先分析白化病,再分析 血友病。 ②准确把握两个关系:两种疾病和孩子染色体的关系,血友病和孩子性别的关系。 (2)弄清因果关系:显性遗传病不一定发病率高。
【审答误区】本题常见误区有以下两个: (1)误认为发病率高低与基因的显隐性有关系,与基因频率有关系。 (2)白化病与血友病都为隐性遗传病,不要误认为孩子有病,父母就有病。
2.情境探究:若有一种单基因隐性遗传病的致病基因位于X、Y染色体的同源 区段,请写出患者的基因型(有关基因用A、a表示)。(科学思维) 提示:男患者XaYa、女患者XaXa。
【典例示范】 下列关于人类遗传病及其实例的分析中,不正确的是 ( )
A.多指比白化病发病率高的原因是前者是显性遗传病 B.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率较高 C.一个白化病且血友病的孩子,其父亲可能表现正常 D.染色体异常遗传病,归根到底是由于基因的数量、排列顺序改变造成的
遗传特点
多基 因遗 传病
①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高
实例
冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起 自然流产
21三体综合征、猫叫综合征
特别提醒: ①不携带致病基因,可能患遗传病,如染色体异常遗传病。 ②携带致病基因,不一定患遗传病,如隐性致病基因携带者。
人类遗传病
B.只由环境因素引起的一种常见病
C.单基因和环境共同导致的遗传病
D.多基因和环境共同导致的遗传病
D
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10
蚕豆病是一种由体内缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶(一种参与 葡萄糖氧化分解的酶)导致的，病人食用蚕豆后会出现溶 血性贫血症，病人中以儿童居多，成人也有发生，但很少 见，男性患者多于女性患者，比例约为7∶1。可以得出的 结论是 A.蚕豆病的遗传方式最可能属于伴X染色体隐性遗传 B.人类蚕豆病产生的根本原因是基因重组和基因突变
3
人类常见遗传病的种类及特点
代代相传,含致病基因即 患病
隔代遗传,隐性纯合发病 代代相传,男患者母亲和 女儿一定患病
隔代遗传,女患者父亲和 儿子一定患病
父传子,子传孙
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相等
相等 女患者多于 男患者 男患者多于 女患者 患者只有男性
4
①家族聚集现象 ②易受环境影响 ③群体发病率高
往往造成严重后果, 甚至胚胎期引起流产
相等
相等
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5
【变式备选】下列属于遗传病的是 A.孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均患夜盲症 C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁 左右也开始秃发 D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型 肝炎
C
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8
(高考改编题)下列关于人类遗传病的叙述，错误 的是
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带 遗传病基因的个体不会患遗传病 ⑤先天性的疾 病未必是遗传病
高中生物人教版2019必修2课件第5章3节人类遗传病
3.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由 亲本产生的异常配子参与受精作用后导致的。下图是异常卵 细胞形成的2个过程,图中染色体代表21号染色体。请据图回 答下列问题。
a
b
(1)这2个过程中,产生异常卵细胞的原因分别是什么? 提示:a过程中异常卵细胞产生的原因是减数分裂Ⅰ后期2条 21号染色体没有分离;b过程中异常卵细胞产生的原因是减数 分裂Ⅱ后期21号染色体中的姐妹染色单体分开后形成的2条 子染色体没有分离。
解析:白化病和青少年型糖尿病分别属于单基因遗传病和多 基因遗传病,都是由基因突变引起的,不能通过检测染色体是 否异常进行判断。猫叫综合征属于染色体异常遗传病。这3 种病都属于遗传病,但是患者的父母和后代不一定都患病。
2.(不定项选择题)抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传 病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性 遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗 传病遗传特征的叙述,正确的是( )
提示:在患有该遗传病的家族中进行调查。根据调查结果, 绘制遗传系谱图,分析遗传病的遗传方式。
(3)采用调查的方法了解青少年型糖尿病的发病率和遗传方 式是否可行?请说明理由。
提示:否。青少年型糖尿病是多基因遗传病,影响因素多,不 便于分析。
2.有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗 传病患者,另一人表现正常。妻子怀孕后,想知道胎儿是否携 带该遗传病的致病基因。
育不全
①男女患病概率相等
苯丙酮尿症、白化病、
②隐性纯合发病,隔代遗传
镰状细胞贫血
①患者中女性多于男性
②连续遗传
抗维生素 D 佝偻病
③男性患者的母亲和女儿一定患病
①患者中男性多于女性
人教版新课标高中生物必修2精美课件 第5章第3节 人类遗传病
生儿期。
抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基
因控制的一种显性遗传病
。患者对磷、钙吸收不良
而导致骨发育障碍。
白化病
苯丙酮尿症
低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，
皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。 （详述 ）
21三体综合征
属于常染色体异常 ，是由于第21号染色体
比正常人多了一条。患
言与人类更近，但狗相对老鼠与人类
的基因更相似。
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗传病(显性致
病基因A引起的)。这种病的患者表现出
异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大 腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹
部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。
据研究，软骨发育不全是由致病基因A导 致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而 引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患 者的病情严重，大多数死于胎儿期或新 软骨发育不全
单基因 遗传病
显性: 多指、并指、 软骨发育不全 常染色体 遗传病 隐性: 白化病、先天性聋哑、苯 丙酮尿症、镰刀型细胞贫 血症 显性： 抗维生素D佝偻病 伴X染色体 遗传病 色盲、血友病、 隐性： 进行性肌营养不良
二、遗传病的监测和预防
遗传咨询和产前诊断 手段：
优生的概念
• 运用遗传学原理改善人类的
通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和 先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要 手段之一 。
提倡“适龄生育” 最适于生育的年龄 女：24－29岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。
统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先 天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高 出50％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇 女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34 岁的妇女所生子女的发病率高10倍。
儿科学遗传性疾病ppt课件
• 遗传代谢病临床表现有急性危象期、缓解期和缓慢进展期， • 急性症状和检验异常包括急性代谢性脑病、高氨血症、代谢性酸中毒、低血糖
等，全身各器官均可受累，以神经系统以及消化系统的表现较为突出 • 有些有容貌异常,毛发、皮肤色素改变
50
四、遗传代谢病的诊断
生化检测
需根据疾病进行特异性底物、产物或者中 间代谢物进行检测，串联质谱技术对氨基 酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化障碍 疾病的诊断有重要价值
多基因遗传病概念
• 多基因遗传病是通过两对以上致病基因的累积效应及环境因素共同作用所致 的遗传病
• 其遗传效应亦受不良环境因素的影响 • 与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素
与环境因素共同起作用
12
线粒体基因遗传病的概念
• 人类细胞中有一部分DNA存在于细胞浆 内，称为线粒体DNA，按母系遗传
6
常染色体显性遗传家系特点：
父母一方有病，子女有50％风险率； 父母双方有病，子女有75％风险率； 男女发病机会均等
7
常染色体隐性遗传家系特点：
父母各自带1个致病隐性基因 患者为纯合子 同胞中25%发病，25%正常，50%为携
带者 近亲婚配发病率增高
8
X连锁隐性遗传家系特点：
男性患者与正常女性婚配，男性都正 常，女性都是携带者
5
单基因遗传病的遗传方式
常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance） 常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance） X连锁隐性遗传（X-linked recessive inheritance） X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance ） Y连锁遗传（Y-linked inheritance ）
等，全身各器官均可受累，以神经系统以及消化系统的表现较为突出 • 有些有容貌异常,毛发、皮肤色素改变
50
四、遗传代谢病的诊断
生化检测
需根据疾病进行特异性底物、产物或者中 间代谢物进行检测，串联质谱技术对氨基 酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化障碍 疾病的诊断有重要价值
多基因遗传病概念
• 多基因遗传病是通过两对以上致病基因的累积效应及环境因素共同作用所致 的遗传病
• 其遗传效应亦受不良环境因素的影响 • 与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素
与环境因素共同起作用
12
线粒体基因遗传病的概念
• 人类细胞中有一部分DNA存在于细胞浆 内，称为线粒体DNA，按母系遗传
6
常染色体显性遗传家系特点：
父母一方有病，子女有50％风险率； 父母双方有病，子女有75％风险率； 男女发病机会均等
7
常染色体隐性遗传家系特点：
父母各自带1个致病隐性基因 患者为纯合子 同胞中25%发病，25%正常，50%为携
带者 近亲婚配发病率增高
8
X连锁隐性遗传家系特点：
男性患者与正常女性婚配，男性都正 常，女性都是携带者
5
单基因遗传病的遗传方式
常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance） 常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance） X连锁隐性遗传（X-linked recessive inheritance） X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance ） Y连锁遗传（Y-linked inheritance ）
第五章 第3节 人类遗传病
第 三 节 人 类 遗 传 病
一、遗传病的概念
概念
指由于配子或受精卵中 指由于配子或受精卵中遗传物质 配子或受精卵 改变而引起的人类疾病 而引起的人类疾病。 改变而引起的人类疾病。
一、遗传病的概念
我国遗传病的发病状况： 我国遗传病的发病状况：
1.新生儿中，1.3%有先天性缺陷，其中70%~80%是由 遗传因素引起的。 2.15岁以下死亡的儿童，40%由于遗传病或者其他先 天性疾病所致。 3、自然流产中，50%是由于染色体异常引起的。 4、21三体综合症总数不少于100万人，且每年出生的 患儿高达2万。
优生措施
基因诊断
概念: 指用放射性同位素(如 概念 指用放射性同位素 如32P)、 、
荧光分子等标记的DNA分子做探针 利用 分子做探针, 荧光分子等标记的 分子做探针 DNA分子杂交原理 鉴定被检测样本上的 分子杂交原理, 分子杂交原理 遗传信息, 从而达到检测疾病的目的。 遗传信息 从而达到检测疾病的目的。
摩尔根与表妹玛丽结婚后, 摩尔根与表妹玛丽结婚后 科研工作取得了杰出的成 一书中说: 就。《摩尔根传》一书中说 “摩尔根在事业上的成功 与 摩尔根在事业上的成功, 摩尔根在事业上的成功 玛丽的帮助是分不开的。”但 他们的两个女儿都是“莫名 他们的两个女儿都是 莫名 其妙的痴呆”, 其妙的痴呆 而过早地离开 了人间。 了人间。唯一的男孩也有明 显的智力残疾。 显的智力残疾。 摩尔根后来说:“没有血缘亲属关系的民族之 摩尔根后来说 没有血缘亲属关系的民族之 间的婚姻, 间的婚姻 才能制造出体质上和智力上都更为强 健的人种。 他为此大声疾呼 为创造更聪明、 他为此大声疾呼:“为创造更聪明 健的人种。”他为此大声疾呼 为创造更聪明、 更强健的人种, 无论如何也不要近亲结婚。” 更强健的人种 无论如何也不要近亲结婚。
一、遗传病的概念
概念
指由于配子或受精卵中 指由于配子或受精卵中遗传物质 配子或受精卵 改变而引起的人类疾病 而引起的人类疾病。 改变而引起的人类疾病。
一、遗传病的概念
我国遗传病的发病状况： 我国遗传病的发病状况：
1.新生儿中，1.3%有先天性缺陷，其中70%~80%是由 遗传因素引起的。 2.15岁以下死亡的儿童，40%由于遗传病或者其他先 天性疾病所致。 3、自然流产中，50%是由于染色体异常引起的。 4、21三体综合症总数不少于100万人，且每年出生的 患儿高达2万。
优生措施
基因诊断
概念: 指用放射性同位素(如 概念 指用放射性同位素 如32P)、 、
荧光分子等标记的DNA分子做探针 利用 分子做探针, 荧光分子等标记的 分子做探针 DNA分子杂交原理 鉴定被检测样本上的 分子杂交原理, 分子杂交原理 遗传信息, 从而达到检测疾病的目的。 遗传信息 从而达到检测疾病的目的。
摩尔根与表妹玛丽结婚后, 摩尔根与表妹玛丽结婚后 科研工作取得了杰出的成 一书中说: 就。《摩尔根传》一书中说 “摩尔根在事业上的成功 与 摩尔根在事业上的成功, 摩尔根在事业上的成功 玛丽的帮助是分不开的。”但 他们的两个女儿都是“莫名 他们的两个女儿都是 莫名 其妙的痴呆”, 其妙的痴呆 而过早地离开 了人间。 了人间。唯一的男孩也有明 显的智力残疾。 显的智力残疾。 摩尔根后来说:“没有血缘亲属关系的民族之 摩尔根后来说 没有血缘亲属关系的民族之 间的婚姻, 间的婚姻 才能制造出体质上和智力上都更为强 健的人种。 他为此大声疾呼 为创造更聪明、 他为此大声疾呼:“为创造更聪明 健的人种。”他为此大声疾呼 为创造更聪明、 更强健的人种, 无论如何也不要近亲结婚。” 更强健的人种 无论如何也不要近亲结婚。
第3节 人类遗传病
进行性肌营养不良
进行性肌营养不良（X、隐）
唇裂
唇裂
常染色体异常
21三体综合症患者及其基因
性腺发育不良是 女性中最常见的一种 性染色体病，患者缺 少了一条X染色体。 身体较矮小（120140cm），肘常外翻， 颈部皮肤松弛为蹼颈。 外观表现为女性，但 是性腺发育不良，乳 房不发育，没有生育 能力，多伴有先天性 心脏病。
二、遗传病的监测和预防
禁止近亲结婚
措 施
进行遗传咨询(主要手段) 提倡“适龄生 育” 产前诊断
祖父母
叔、伯、姑外祖父母Fra bibliotek父、母 舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 (外)孙子女
旁系血亲 直系血亲
兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
旁系血亲
过早生育对母子健康也不利,原因是一般女 子自生发育要到24-25岁才能完成。 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多， 生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁 以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机 率比25-34岁女子所生子女高出10倍。
三 人类基因组计划与人体健康
1.人类基因组计划（HGP）的目的：
旁系血亲
1、禁止近亲结婚
30岁时与表姐埃玛结婚，
科学 家的 悲剧
生了10个孩子，其中3个 早年夭折，视为掌上明珠 的大女儿安妮也只活到十 岁。其余孩子活下来了， 但都患有程度不同的精神 病，以致三女儿一辈子未 出嫁，二女儿埃蒂、大儿 子威廉和四儿子伦拜德终 生不育，五儿子霍勒斯依 赖母亲的照顾过着半病人 的生活。
一
禁止近亲结婚
人教版高中生物必修二优秀课件：第二章第3节《伴性遗传》(共26张PPT)
正常女性与色盲男性的婚配图解
亲代 配子 子代
XBXB
XB
XBXb
女性携带者
1
：
× XbY 归纳:
Xb
Y
XBY
男性正常
男性的色
盲基因只能 传给女儿， 不能传给儿 子。
1
女性携带者与正常男性婚配图解
亲代
XBXb
×
配子 XB
Xb
子代 XBXB
XBXb
XBY
XB Y
XBY XbY
归纳： 男孩的 色盲基 因只能 来自于 母亲．
抗维生素Ｄ佝偻病
受X染患色者体由上于的对显磷性、基钙因吸（收D不）良的而控 制导。致骨发育障碍。患者常常表现为X 女型性（患或者0型：）X腿DX、D，骨骼XD发X育d 畸形（如 男鸡性胸患）者、：生X长D缓Y 慢等症状。
抗维生素D佝偻病的遗传分析
1）归女纳性遗患传者特多点于男性患者；
2）
具有世代连续性（代代有患者）；
• 8、教育技巧的全部诀窍就在于抓住儿童的这种上进心，这种道德上的自勉。要是儿童自己不求上进，不知自勉，任何教育者就 都不能在他的身上培养出好的品质。可是只有在集体和教师首先看到儿童优点的那些地方，儿童才会产生上进心。下午4时50分 50秒下午4时50分16:50:5021.11.16
阅读资料分析和教材完成下面问题
3）父患女必患、子患母必患；
4）
患者的双亲中必有一个是患者
伴 Y遗传病： 外耳道多毛症
患者全部是男性；致病基因“ 父传子、 子传孙、传男不传女，” 。
小结：
１.伴X隐性遗传病的特点： （1）男性患者多于女性 （2）通常为隔代遗传(或叫交叉遗传) （3）母患子必患、女患父必患
新人教版必修2高中生物第5章第3节人类遗传病课件
第3节
人类遗传病
自主学习 新知突破
1．识记人类遗传病的类型及特点。 2．掌握人类遗传病的调查方法、监测、预防。 3．了解人体基因组计划和人体健康。
人类常见遗传病的类型 遗传物质 1.人类遗传病：指由于 __________改变而引
起的人类疾病。 2．人类常见遗传病的类型 [连线]
合作探究 课堂互动
人类遗传病的特点及遗传方式
下图为某种单基因常染色体隐性遗传 判断 病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者， 其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传 病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体 婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48， 那么，得出此概率值需要的限定条件是( )
4．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前 诊断等手段。 5．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而 调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进 行。 6．人类基因组计划的目的是测定人类基因组 的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 人类基因组计划要测定人体内24条染色体上 DNA的全部序列。
若Ⅱ－1和Ⅲ－1纯合，则Ⅲ－2基因型为Aa 的概率为1/2，Ⅳ－1基因型为Aa的概率为1/4， 而Ⅲ－3基因型为Aa的概率为2/3，若Ⅲ－4为 纯合子，则Ⅳ－2基因型为Aa的概率为 2/3×1/2＝1/3，故第Ⅳ代的两个个体婚配， 子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48；若Ⅲ －2和Ⅲ－3是杂合子，则无论Ⅲ－1和Ⅲ－4 同时是AA或同时是Aa或一个是AA另一个是 Aa，后代患病概率都不可能是1/48；第Ⅳ代 的两个个体婚配，子代患病的概率与Ⅱ－5无 关，若第Ⅳ代的两个个体都是杂合子，则子
2．人类基因组计划与人体健康 (1)人类基因组：指人体DNA携带的全部遗传 遗传信息 信息。 人类基因组的全部DNA序列 (2)人类基因组计划：指绘制人类__________ 图，目的是测定 __________________________，解读其中包 含的遗传信息。 (3)结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对 组成，已发现的基因约3.0～3.5万个。
人类遗传病
自主学习 新知突破
1．识记人类遗传病的类型及特点。 2．掌握人类遗传病的调查方法、监测、预防。 3．了解人体基因组计划和人体健康。
人类常见遗传病的类型 遗传物质 1.人类遗传病：指由于 __________改变而引
起的人类疾病。 2．人类常见遗传病的类型 [连线]
合作探究 课堂互动
人类遗传病的特点及遗传方式
下图为某种单基因常染色体隐性遗传 判断 病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者， 其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传 病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体 婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48， 那么，得出此概率值需要的限定条件是( )
4．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前 诊断等手段。 5．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而 调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进 行。 6．人类基因组计划的目的是测定人类基因组 的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 人类基因组计划要测定人体内24条染色体上 DNA的全部序列。
若Ⅱ－1和Ⅲ－1纯合，则Ⅲ－2基因型为Aa 的概率为1/2，Ⅳ－1基因型为Aa的概率为1/4， 而Ⅲ－3基因型为Aa的概率为2/3，若Ⅲ－4为 纯合子，则Ⅳ－2基因型为Aa的概率为 2/3×1/2＝1/3，故第Ⅳ代的两个个体婚配， 子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48；若Ⅲ －2和Ⅲ－3是杂合子，则无论Ⅲ－1和Ⅲ－4 同时是AA或同时是Aa或一个是AA另一个是 Aa，后代患病概率都不可能是1/48；第Ⅳ代 的两个个体婚配，子代患病的概率与Ⅱ－5无 关，若第Ⅳ代的两个个体都是杂合子，则子
2．人类基因组计划与人体健康 (1)人类基因组：指人体DNA携带的全部遗传 遗传信息 信息。 人类基因组的全部DNA序列 (2)人类基因组计划：指绘制人类__________ 图，目的是测定 __________________________，解读其中包 含的遗传信息。 (3)结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对 组成，已发现的基因约3.0～3.5万个。
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- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为
染色体异常遗传病。
常染色体 由于常染色体变异而引起的
分
遗传病。如21三体综合征
类
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗
传病。如性腺发育不良
.
8
.
9
.
10
.
11
小结
遗传病类 型
定义
分类
实
例
单基因遗 传病
受一对等位 基因控制的 遗传病
显性遗 传病
隐性遗 传病
.
1
.
2
人类遗传 物质相对
稳定
研究
改变 导致
人类遗 传病
控制措施
监预测防？和
类型
①单？基
因
②多？基 因
③染？色
体遗传
人类 关注 基？因组
保证
人类 健康计划.3一、人类常见遗传病的类型
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
.
4
（一） 单基因遗传病
1 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现
C 1、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传 病最可能是（ ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
2、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产
生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③ C．①和④
CB．②和③
D．②和④
.
23
(2014·新课标卷Ⅰ)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的 系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常 个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的 两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么， 得出此概率值需要的限定条件是( )
正式启动时间:1990年。.
18
5．意义：
通过人类基因组计划，人类可以清晰地认 识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互 关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意 义。
.
19
1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型?
.
20
[命题探究]
人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注 。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生 进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。
6500多种.
2 分类
常染色体 遗传病：
显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病：白尿化症、、先囊天性性纤聋维哑病、、苯镰丙刀酮型
细胞贫血症
伴性遗传病
伴X显性： 抗维生素D佝偻病 伴X隐性： 色盲症、血友病、进行
性肌营养不良
伴Y染色体. ：男性外耳道多毛症 5
无中生有为隐性 口诀: 有中生无为显性
(1)调查最好选择________(填“单基因遗传病”或“多 基因遗传病”)。 (2)如果要做遗传方式的调查，应该选择__患的__有多_该个_家遗_族传_作病(系为) 调 查查对 对象象。。如果调查遗传病的发病率，应___个_随较_机_大_选群_择作体一为调
.
21
(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设 计一个表格，记录调查结果。
.
15
3．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的 检测手段，如___羊__水__检__查_____、B超检查、孕妇血细 胞检查以及___基__因__诊__断_____等手段，确定胎儿是否患 有某种遗传病或先天性疾病。
4.意义：在一定程度上有效地预防遗传病的
产生和发展
5、优生措施： 禁止近亲结婚，提倡适龄生育
先天性疾病 家族性疾病
遗传病
关
系
不一定是遗传 病
不一定是遗传 大多数遗传病
病
是先天性疾病
例
遗传病：先天性愚 型，多指，白化病， 苯丙酮尿症
遗传病：显性 遗传病
子 非遗传病：母亲妊
娠3个月感染风疹病 毒可使胎儿换先天
性心脏病或先天性 白内障
非遗传病：由 于饮食中缺乏 维生素A，一家 族中多个成员
患夜盲症
多指、并指、软骨发育 不全、抗VD佝偻病
苯丙酮尿症、白化病
多基因遗 受两对以上
传病
等位基因控
制的遗传病
染色体异 由染色体异常
常遗传病 引起的遗传病
.
无脑儿等
21三体综合征、猫叫
综合征
12
问题探究1:不携带致病基因的个体一定 不患遗传病吗?含有致病基因的个体一
定患病吗试分析原因
.
13
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
.
16
.
17
人类基因组计划与人类健康 1.人类基因组: 人体DNA所携带的全部遗传信息。
2.人类基因组计划: 指绘制人类遗传信息图，目
的是测定人类基因组的全部 DNA序列，解读其中包含的 遗传信息
3.参加入类基因组计划的国家:
美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国 承担1%的测序任务
4.有关人类基因组计划启动的时间
A．Ⅰ2和Ⅰ4必须是纯合子
B．Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子
C．Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2和Ⅲ3必须是杂合子
D．Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1和Ⅳ2必须是杂合子
.
24
5．(2014·广东卷，28)下图是某家系甲、乙、丙三种 单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b 和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ7不携带乙病的 致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况 下，请回答下列问题：
隐性遗传看女病 父子无病非伴性
显性遗传看男病 母女无病非伴性
.
6
（二） 多基因遗传病
概念：由多对等位基因控制。常表现出家 族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。目 前已发现的多基因遗传病有100多种，如
无脑儿
原发性高血压
青少年型糖尿病。
.
7
（三） 染色体异常遗传病
.
14
二、遗传病的监测和预防
1 ． 目 前 主 要 是 通 过 ___遗__传__咨__询_____ 和
___产__前__诊_断___等手段对遗传病进行监测和预防。
2．遗传咨询的内容和步骤： (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病 史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的____传__递__方__式____。 (3)推算出后代的再发风险率。 (4) 向 咨 询 对 象 提 出 防 治 对 策 和 建 议 ， 如 ____终__止__妊__娠____、进行产前诊断等。
表现
性别
色盲
男生/人
女生/人
正常
携带者
(4)假如调查结果显示：被调查人数共3 500人，其中 男生1 900人，女生1 600人，男生红绿色盲60人，女 生10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为
1.57%。请你对此结果进行评价________。
该基因频率不准确，因为.数据中缺少携带者的具体人数22
染色体异常遗传病。
常染色体 由于常染色体变异而引起的
分
遗传病。如21三体综合征
类
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗
传病。如性腺发育不良
.
8
.
9
.
10
.
11
小结
遗传病类 型
定义
分类
实
例
单基因遗 传病
受一对等位 基因控制的 遗传病
显性遗 传病
隐性遗 传病
.
1
.
2
人类遗传 物质相对
稳定
研究
改变 导致
人类遗 传病
控制措施
监预测防？和
类型
①单？基
因
②多？基 因
③染？色
体遗传
人类 关注 基？因组
保证
人类 健康计划.3一、人类常见遗传病的类型
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
.
4
（一） 单基因遗传病
1 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现
C 1、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传 病最可能是（ ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
2、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产
生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③ C．①和④
CB．②和③
D．②和④
.
23
(2014·新课标卷Ⅰ)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的 系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常 个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的 两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么， 得出此概率值需要的限定条件是( )
正式启动时间:1990年。.
18
5．意义：
通过人类基因组计划，人类可以清晰地认 识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互 关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意 义。
.
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1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型?
.
20
[命题探究]
人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注 。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生 进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。
6500多种.
2 分类
常染色体 遗传病：
显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病：白尿化症、、先囊天性性纤聋维哑病、、苯镰丙刀酮型
细胞贫血症
伴性遗传病
伴X显性： 抗维生素D佝偻病 伴X隐性： 色盲症、血友病、进行
性肌营养不良
伴Y染色体. ：男性外耳道多毛症 5
无中生有为隐性 口诀: 有中生无为显性
(1)调查最好选择________(填“单基因遗传病”或“多 基因遗传病”)。 (2)如果要做遗传方式的调查，应该选择__患的__有多_该个_家遗_族传_作病(系为) 调 查查对 对象象。。如果调查遗传病的发病率，应___个_随较_机_大_选群_择作体一为调
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(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设 计一个表格，记录调查结果。
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3．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的 检测手段，如___羊__水__检__查_____、B超检查、孕妇血细 胞检查以及___基__因__诊__断_____等手段，确定胎儿是否患 有某种遗传病或先天性疾病。
4.意义：在一定程度上有效地预防遗传病的
产生和发展
5、优生措施： 禁止近亲结婚，提倡适龄生育
先天性疾病 家族性疾病
遗传病
关
系
不一定是遗传 病
不一定是遗传 大多数遗传病
病
是先天性疾病
例
遗传病：先天性愚 型，多指，白化病， 苯丙酮尿症
遗传病：显性 遗传病
子 非遗传病：母亲妊
娠3个月感染风疹病 毒可使胎儿换先天
性心脏病或先天性 白内障
非遗传病：由 于饮食中缺乏 维生素A，一家 族中多个成员
患夜盲症
多指、并指、软骨发育 不全、抗VD佝偻病
苯丙酮尿症、白化病
多基因遗 受两对以上
传病
等位基因控
制的遗传病
染色体异 由染色体异常
常遗传病 引起的遗传病
.
无脑儿等
21三体综合征、猫叫
综合征
12
问题探究1:不携带致病基因的个体一定 不患遗传病吗?含有致病基因的个体一
定患病吗试分析原因
.
13
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
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人类基因组计划与人类健康 1.人类基因组: 人体DNA所携带的全部遗传信息。
2.人类基因组计划: 指绘制人类遗传信息图，目
的是测定人类基因组的全部 DNA序列，解读其中包含的 遗传信息
3.参加入类基因组计划的国家:
美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国 承担1%的测序任务
4.有关人类基因组计划启动的时间
A．Ⅰ2和Ⅰ4必须是纯合子
B．Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子
C．Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2和Ⅲ3必须是杂合子
D．Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1和Ⅳ2必须是杂合子
.
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5．(2014·广东卷，28)下图是某家系甲、乙、丙三种 单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b 和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ7不携带乙病的 致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况 下，请回答下列问题：
隐性遗传看女病 父子无病非伴性
显性遗传看男病 母女无病非伴性
.
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（二） 多基因遗传病
概念：由多对等位基因控制。常表现出家 族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。目 前已发现的多基因遗传病有100多种，如
无脑儿
原发性高血压
青少年型糖尿病。
.
7
（三） 染色体异常遗传病
.
14
二、遗传病的监测和预防
1 ． 目 前 主 要 是 通 过 ___遗__传__咨__询_____ 和
___产__前__诊_断___等手段对遗传病进行监测和预防。
2．遗传咨询的内容和步骤： (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病 史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的____传__递__方__式____。 (3)推算出后代的再发风险率。 (4) 向 咨 询 对 象 提 出 防 治 对 策 和 建 议 ， 如 ____终__止__妊__娠____、进行产前诊断等。
表现
性别
色盲
男生/人
女生/人
正常
携带者
(4)假如调查结果显示：被调查人数共3 500人，其中 男生1 900人，女生1 600人，男生红绿色盲60人，女 生10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为
1.57%。请你对此结果进行评价________。
该基因频率不准确，因为.数据中缺少携带者的具体人数22