人类遗传病公开课PPT课件
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人类遗传病ppt课件
争议： 由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇
四、基因治疗
1.概念：指用__正__常___基因_取__代___或__修__补__患者细胞中有__缺__陷___的 基因，从而达到治疗疾病的目的；
2.实例:
病因：
ADA基因缺 陷
ADA缺乏
免疫力低下
基因治疗：
病人
取出
白细胞
导入ADA基因
能合成ADA 的白细胞
输回
免疫缺陷的症状得到改善
病人
人类常 见遗传 病类型
调查 人群中的
遗传病
遗传病 的检测 和预防
类型
单基因 遗传病
多基因 遗传病
染色体 异常遗 传病
显性 隐性
实例 并指、多指、软骨发育不全
白化病、苯丙酮尿症 原发性高血压、冠心病、哮喘
21三体综合征
对象
计算 公式
遗传 咨询
产前 诊断
发病率
较高的
羊 B 孕基
身体检查，了解 病史，做出诊断
分析遗传病 的传递方式
推算后代发 病风险率
提出防治对策和 建议
2、产前诊断 方法：羊水检查——检测染色体是否异常
Ｂ超检查——检测外观、性别等 孕妇血细胞检查——检测血液中的物质 基因诊断——检测遗传信息（基因）是否异常
目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
基因诊断只能用于检查基因异常引起的遗传病，而不能用 于检查染色体异常遗传病。
思考2：多基因遗传病能否作为调查对象？
不能；多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。 思考3：我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为 0.67%。如果调查结果与上述数据不符，请分析原因。
四、基因治疗
1.概念：指用__正__常___基因_取__代___或__修__补__患者细胞中有__缺__陷___的 基因，从而达到治疗疾病的目的；
2.实例:
病因：
ADA基因缺 陷
ADA缺乏
免疫力低下
基因治疗：
病人
取出
白细胞
导入ADA基因
能合成ADA 的白细胞
输回
免疫缺陷的症状得到改善
病人
人类常 见遗传 病类型
调查 人群中的
遗传病
遗传病 的检测 和预防
类型
单基因 遗传病
多基因 遗传病
染色体 异常遗 传病
显性 隐性
实例 并指、多指、软骨发育不全
白化病、苯丙酮尿症 原发性高血压、冠心病、哮喘
21三体综合征
对象
计算 公式
遗传 咨询
产前 诊断
发病率
较高的
羊 B 孕基
身体检查，了解 病史，做出诊断
分析遗传病 的传递方式
推算后代发 病风险率
提出防治对策和 建议
2、产前诊断 方法：羊水检查——检测染色体是否异常
Ｂ超检查——检测外观、性别等 孕妇血细胞检查——检测血液中的物质 基因诊断——检测遗传信息（基因）是否异常
目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
基因诊断只能用于检查基因异常引起的遗传病，而不能用 于检查染色体异常遗传病。
思考2：多基因遗传病能否作为调查对象？
不能；多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。 思考3：我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为 0.67%。如果调查结果与上述数据不符，请分析原因。
人类遗传病教学课件ppt
先天性发育异常
包括身体结构、器官或组织的异常发育， 如先天性心脏病、先天性畸形等。
智力发育障碍
包括智力低下、认知障碍等，可能伴有运 动、语言等发育迟缓。
免疫系统异常
包括免疫缺陷病、自身免疫性疾病等。
遗传性代谢病
由于体内代谢过程异常导致的疾病，如苯 丙酮尿症、肝豆状核变性等。
遗传诊断的方法
临床评估
通过详细询问病史、体格检查等了解患者的症状 及家族史。
案例三：肌肉萎缩症的产前诊断与筛查策略
总结词
肌肉萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，产前诊断和筛 查策略对于预防疾病的发生和减轻疾病的症状具有重要 意义。
详细描述
肌肉萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，患者通常会出 现肌肉无力和萎缩等症状。产前诊断和筛查策略对于预 防疾病的发生和减轻疾病的症状具有重要意义。通过产 前诊断技术，可以在胎儿出生前确定其是否患有肌肉萎 缩症。此外，针对不同的病因，还可以考虑使用分子靶 向治疗或干细胞治疗等新型治疗方法。
04
人类遗传病的预防与控制
产前诊断与筛查
产前诊断
通过获取胎儿样本，对胎儿进行遗传学检测，以识别是否存在遗传缺陷或疾病。
产前筛查
通过孕妇血清或羊水等样本，检测胎儿是否存在某些遗传缺陷或疾病，适用于大 规模筛查。
遗传病的群体预防策略
遗传咨询
为有遗传病史的家庭提供咨询，帮助他们了解遗传风险并制定应 对策略。
基因组学的研究与应用
01
基因组学是研究生物体内所有基因及其功能的科学，包括基因组测序、基因功 能分析、基因编辑等技术。
02
基因组学在医学领域的应用包括诊断、治疗和预防遗传病，以及个性化医疗等 。
03
基因编辑技术的发展为治疗遗传病提供了新的手段，如CRISPR-Cas9技术可以 精确地编辑人类基因组，治疗一些遗传病。
人类遗传病ppt课件
第3节 人类遗传病
问题探讨
解密肥胖问题（视频）
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关 的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还 发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖 小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
1: 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 2: 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你 能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
检测父母携带致病基因情况，预测后代患病概 率
思 考 ·讨 论 — — 基 因 检 测 的 利 与 弊
1.人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当 人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更 多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其它益处。
2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。 当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看得到这份报告。除医 生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
（1）由多种原因造成的，有的肥胖可能 是由遗传物质决定的，有的可能是后天营 养过剩造成的。
（2）【提示】这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来 的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是 遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠 杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
二、 遗传病的检测和预防
2.产前诊断 ④基因检测
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了 解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、 毛发或人体组织等
精确诊断病因 帮助医生对症下药，帮助个 体规避和延缓疾病的发生。
结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险， 从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯， 规避或者延缓疾病的发生。
问题探讨
解密肥胖问题（视频）
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关 的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还 发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖 小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
1: 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 2: 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你 能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
检测父母携带致病基因情况，预测后代患病概 率
思 考 ·讨 论 — — 基 因 检 测 的 利 与 弊
1.人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当 人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更 多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其它益处。
2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。 当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看得到这份报告。除医 生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
（1）由多种原因造成的，有的肥胖可能 是由遗传物质决定的，有的可能是后天营 养过剩造成的。
（2）【提示】这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来 的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是 遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠 杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
二、 遗传病的检测和预防
2.产前诊断 ④基因检测
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了 解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、 毛发或人体组织等
精确诊断病因 帮助医生对症下药，帮助个 体规避和延缓疾病的发生。
结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险， 从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯， 规避或者延缓疾病的发生。
人类遗传病课件教学课件ppt
基因检测技术
介绍基因检测技术的发展历程 、现状以及未来的趋势。
遗传病诊断
详细描述通过基因检测技术如何 对遗传病进行诊断，包括单基因 遗传病、多基因遗传病以及染色 体异常等。
临床应用
阐述基因检测技术在临床上的应用 ，包括疾病预防、个体化治疗以及 预后判断等。
ห้องสมุดไป่ตู้
遗传病的治疗方法
传统治疗方法
介绍传统遗传病的治疗方法，如药物治疗、手术 治疗等。
02
阐述基于基因的药物治疗的原理、现状和发展趋势，并介绍一
些成功的基于基因的药物治疗的案例。
前沿技术
03
介绍前沿基因治疗和药物研发技术，如细胞基因治疗、基因修
饰技术以及人工智能在药物研发中的应用等。
04
人类遗传病预防措施
婚前检查与遗传咨询
婚前检查
通过婚前检查可以发现潜在的遗传疾病风险，如地中海贫血、先天性心脏病等。
基因组编辑技术的应用
基因组编辑技术可应用于多种生物医学领域，如罕见疾病研究、癌症研究、动物模型创建 等。
精准医疗与遗传病防治
01
精准医疗的概念
精准医疗是一种基于个体基因组、表型和环境因素等信息，为患者提
供个性化的预防和治疗方案的新型医疗模式。
02
遗传病精准防治
通过基因检测等手段，对遗传病进行精准的诊断、预防和治疗，降低
对社会经济发展的影响
遗传病患者的医疗费用和康复费用可能较高，影响社会经济的发 展。
对社会公平和正义的影响
遗传病可能导致社会不公平和正义缺失，如某些职业或生活机会 可能因为遗传病而受到限制。
公平与伦理的问题
遗传歧视的存在
由于遗传病可能给个人和家庭带来不良影响，一些人可能受到遗传歧视。
介绍基因检测技术的发展历程 、现状以及未来的趋势。
遗传病诊断
详细描述通过基因检测技术如何 对遗传病进行诊断，包括单基因 遗传病、多基因遗传病以及染色 体异常等。
临床应用
阐述基因检测技术在临床上的应用 ，包括疾病预防、个体化治疗以及 预后判断等。
ห้องสมุดไป่ตู้
遗传病的治疗方法
传统治疗方法
介绍传统遗传病的治疗方法，如药物治疗、手术 治疗等。
02
阐述基于基因的药物治疗的原理、现状和发展趋势，并介绍一
些成功的基于基因的药物治疗的案例。
前沿技术
03
介绍前沿基因治疗和药物研发技术，如细胞基因治疗、基因修
饰技术以及人工智能在药物研发中的应用等。
04
人类遗传病预防措施
婚前检查与遗传咨询
婚前检查
通过婚前检查可以发现潜在的遗传疾病风险，如地中海贫血、先天性心脏病等。
基因组编辑技术的应用
基因组编辑技术可应用于多种生物医学领域，如罕见疾病研究、癌症研究、动物模型创建 等。
精准医疗与遗传病防治
01
精准医疗的概念
精准医疗是一种基于个体基因组、表型和环境因素等信息，为患者提
供个性化的预防和治疗方案的新型医疗模式。
02
遗传病精准防治
通过基因检测等手段，对遗传病进行精准的诊断、预防和治疗，降低
对社会经济发展的影响
遗传病患者的医疗费用和康复费用可能较高，影响社会经济的发 展。
对社会公平和正义的影响
遗传病可能导致社会不公平和正义缺失，如某些职业或生活机会 可能因为遗传病而受到限制。
公平与伦理的问题
遗传歧视的存在
由于遗传病可能给个人和家庭带来不良影响，一些人可能受到遗传歧视。
《人类遗传病》课件 (共40张PPT)
肤松弛为蹼颈，虽外观为
往往造成较严重女的性后，果但性腺发育不良，
无生育能力。
主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为 特伸性殊出腺的 口主位发面外低要育容症下不,状,良眼生:（间病长女儿发距性哭育宽）声迟,外很缓像,眼严猫上重叫斜智,两障,口眼常距半离较张远,舌,耳常
探究活动二
? 21三体综合征的形成原因是什么是遗传
三、遗传病的危害及预防
遗传病的危害：
1、危害人类健康，降低人口素质 2、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济
负担和精神负担
3、某些精神病患者给社会治安带来危害 ……
三、遗传病的危害及预防
遗传病的监测和预防——优生
1、
达尔文和表姐爱玛生育6子4女，但他 们的子女，没有一位是正常的。
科学家的悲剧
调查人群中的遗传病（发病率）
1、最好调查群体中发病率较高的单基因遗 传病
2、调查人群、群体足够大，随机调查 3.发病率计算公式：
调查遗传病（遗传方式）
选择几个患者家系
研究遗传方式及遗传特点
三、遗传病的危害及预防
我国遗传病的现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
探究活动三
? 遗传咨询案例是
幼年性黑蒙性白痴是一种遗传病，患者在6 岁以后智力发育减退，视力受损导致失明，肌肉 萎缩，最后常死于20岁前。这种患者可出现在父 母均正常的家庭中，男女发病机会均等。
现有一对25岁的表兄妹，表现正常，准备结 婚，虽然双方父母正常，但双方的同胞中均有人 死于此病，所以前来咨询。
往往造成较严重女的性后，果但性腺发育不良，
无生育能力。
主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为 特伸性殊出腺的 口主位发面外低要育容症下不,状,良眼生:（间病长女儿发距性哭育宽）声迟,外很缓像,眼严猫上重叫斜智,两障,口眼常距半离较张远,舌,耳常
探究活动二
? 21三体综合征的形成原因是什么是遗传
三、遗传病的危害及预防
遗传病的危害：
1、危害人类健康，降低人口素质 2、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济
负担和精神负担
3、某些精神病患者给社会治安带来危害 ……
三、遗传病的危害及预防
遗传病的监测和预防——优生
1、
达尔文和表姐爱玛生育6子4女，但他 们的子女，没有一位是正常的。
科学家的悲剧
调查人群中的遗传病（发病率）
1、最好调查群体中发病率较高的单基因遗 传病
2、调查人群、群体足够大，随机调查 3.发病率计算公式：
调查遗传病（遗传方式）
选择几个患者家系
研究遗传方式及遗传特点
三、遗传病的危害及预防
我国遗传病的现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
探究活动三
? 遗传咨询案例是
幼年性黑蒙性白痴是一种遗传病，患者在6 岁以后智力发育减退，视力受损导致失明，肌肉 萎缩，最后常死于20岁前。这种患者可出现在父 母均正常的家庭中，男女发病机会均等。
现有一对25岁的表兄妹，表现正常，准备结 婚，虽然双方父母正常，但双方的同胞中均有人 死于此病，所以前来咨询。
人教版教学人类遗传病教学 PPT课件
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
9 现状
二、遗传病对人类的危害
我国遗传的发病现状：
1.我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2.新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3.在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4.我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5.每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
人类基因组计划就是分析测定 人类基因组的核苷酸序列。
人类基因组计划的主要
内容包括绘制人类基因组的四
张图，即遗传图、物理图、序
列图和转录图。
科学工作者正在解读DNA密码
DNA测序仪显示的碱基排列顺 序
37
单基因 伴X隐性遗传病
进行性肌营养不良
38
无脑儿
39
事例二
摩尔根
和表妹玛丽生 育三个子女，两个 女儿莫名其妙的痴 呆，儿子智障。
7√. 哮喘病
8. 21三体综合征
9. 糖尿病
10√. 唇裂
11. 抗维生素D佝偻病
）
26
五、调查人群中的遗传病
1.选哪种类型的遗传病？
发病率较高的单基因遗传病
2.如果想调查发病率，如何操作？
在人群中普查
3.如果想调查遗传方式，如果操作？
对患病家系进行调查、分析
4.怎样才能提高调查结果的准确性？
24
判断：
人类遗传病可分为常染色体病和性染色体病 人类遗传病可分为显性遗传病和隐性遗传病 一个原发性高血压患者娶了一个健康的妻子，则生
人类遗传病 (第1课时 公开课)PPT幻灯片
考考你：
3.（双选)图为某遗传病的遗传系谱图。由图可
推测该病可能是（ BC ）
A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病 C.X染色体显性遗传病 D.X染色体隐性遗传病 4.（双选)某家系有一种由X染色体上显性基因导
致的遗传病，根据所学遗传学知识，推测该家系
的遗传系谱图可能是( BC )
问题2.如何调查人群中的遗传病？
症状：患者智力低下， 身体发育缓慢，常表 现出特殊的面容。
考考你：
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常染色体显性
（2）21三体综合征
B.常染色体隐性
（3）抗维生素D佝偻病 C.X染色体显性
（4）软骨发育不全
D.X染色体隐性
（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
常常染染色色体体上上：
白白化化病病、、苯苯 丙酮丙尿酮尿症症
染色体结构 异常：猫叫 综合症
XX染染色色上上:: 抗抗维维生生素素 DD佝佝偻偻病病
X染色体上：血 友病、红绿色盲、 进行性肌营养不良
染色体数目 异常：21三 体综合症
性腺发育不良、 先天性睾丸发 育不完全
1.方法：调查、统计、分析 2.调查内容：
(1)调查遗传病的发病率 ——到人群中调查 在广大人群中随机取样，调查的人群
数量要足够大。调查完之后进行分析。
发病率 某种遗传病的患病人数
某种遗传病的被调查人数
100%
（2）调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析
3.调查的实验流程
4.调查时应该注意的问题
调查
小结
人类 遗传病
单基因 遗传病
人类遗传病ppt课件
特点： ①男女患病概率相等；②连续遗传 实例： 苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型贫血症、白化病
①男女患病概率相等；
特点：
②隐性纯合发病，隔代遗传
显性
种类 伴伴 XX 染染色色体体
实例： 抗维生素D佝偻病 特点： ①患者女性多于男性；②连续遗传；
③男患者的母亲和女儿一定患病
实例： 红绿色盲、血友病 隐性 特点： ①患者男性多于女性；②有交叉遗传现象；
பைடு நூலகம்
（1）染色体异常遗传病：
概念：由于 染色体异常
而引起的遗传病。
染色体异常遗传病
实例：
5 号染色体短臂缺失： 猫叫综合征 21 号染色体多一条染色体：21-三体综合征（先天性愚型）
试分析导致这 种结果的原因
分析21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅰ 减Ⅱ
减Ⅰ 减Ⅱ
减数分裂发生异常
易错
警示 关于遗传病
苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸
黑色素
苯丙氨酸
缺乏 苯丙氨酸羟化酶
苯丙酮酸
积累
损伤神经系统和严 重的智力发育障碍
（1）多基因遗传病：
概念：受 多对
等位基因控制的遗传病。
① 在群体中的发病率较高
；
多基因遗传病 特点： ② 易受环境因素的影响
；
③具有家族聚集现象。
实例： 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、 精神分裂症、唇裂、无脑儿等
人 类遗传病
遗传病 的类型
人类遗传病的概念：
人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 人类常见遗传病的类型主要分为：
01 单基因遗传病 02 多基因遗传病 03 染色体异常遗传病
（1）单基因遗传病：
单基因 遗传病
①男女患病概率相等；
特点：
②隐性纯合发病，隔代遗传
显性
种类 伴伴 XX 染染色色体体
实例： 抗维生素D佝偻病 特点： ①患者女性多于男性；②连续遗传；
③男患者的母亲和女儿一定患病
实例： 红绿色盲、血友病 隐性 特点： ①患者男性多于女性；②有交叉遗传现象；
பைடு நூலகம்
（1）染色体异常遗传病：
概念：由于 染色体异常
而引起的遗传病。
染色体异常遗传病
实例：
5 号染色体短臂缺失： 猫叫综合征 21 号染色体多一条染色体：21-三体综合征（先天性愚型）
试分析导致这 种结果的原因
分析21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅰ 减Ⅱ
减Ⅰ 减Ⅱ
减数分裂发生异常
易错
警示 关于遗传病
苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸
黑色素
苯丙氨酸
缺乏 苯丙氨酸羟化酶
苯丙酮酸
积累
损伤神经系统和严 重的智力发育障碍
（1）多基因遗传病：
概念：受 多对
等位基因控制的遗传病。
① 在群体中的发病率较高
；
多基因遗传病 特点： ② 易受环境因素的影响
；
③具有家族聚集现象。
实例： 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、 精神分裂症、唇裂、无脑儿等
人 类遗传病
遗传病 的类型
人类遗传病的概念：
人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 人类常见遗传病的类型主要分为：
01 单基因遗传病 02 多基因遗传病 03 染色体异常遗传病
（1）单基因遗传病：
单基因 遗传病
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。
人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3万个基
因。
“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种
C 遗传病的类型是（ ）
A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病
B 唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）
A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
A
B．先天性愚型
C．青少年型糖尿病
D．猫叫综合症
9
2020年9月28日
在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对
高度近视的家系进行调查，调查结果如下表，请
据表分析高度近视的遗传方式是
C
A.常显
10
B.X显
C. 常隐
2020年9月28日
D.X隐
遗传病对人类的危害
危害人类健康，降 低人口素质；
给患者本人、家庭和 社会带来严重的经济 负担和精神负担；
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩
C
D 只生女孩
产前诊断（重要措施）
方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。
2020年9月28日
15
禁止近亲结婚
科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性 致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同 的致病基因的机会很少
某些精神病患者给社 会治安带来危害。
优生的措施
进行遗传咨询 (主要手段）
进行产前诊断
禁止近亲结婚 提倡适龄生育
优生
遗传咨询（主要手段）
遗传咨询的内容和步骤为--①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ④提出建议
13
2020年9月28日
有疑问向你咨询
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗 传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚， 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询， 你认为最有道理的是
旁系血亲
舅姨的 曾孙子女
旁系血亲
17
生物进化论的创始人，英国 （Charles Darwin）科学家查理.达尔文（Charles
Darwin），与他舅父的女儿埃玛 （ALMA）结婚，婚后，他们共生 育6子4女。但有3个早死，另3个 一直患病，智能低下,终生未婚。
18
2020年9月28日
曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学
A.常显 B.常隐 C.X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体异常 G.性染色体异常
7
2020年9月28日
在人类常见遗传病中既不属于单基因遗
A 传病,也不属于多基因遗传病的是
A．21三体综合症
B．原发性高血压
C．软骨发育不良
D．苯丙酮尿症
8
2020年9月28日
受一对基因控制的遗传病是
A．抗VD 佝偻病
人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲 是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传
C 病最可能是（ ） A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生
C 先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取 得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名 其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一 的男孩也有明显的智
提倡“适龄生育”
母亲生育年龄 <29岁
30～34岁 35～39岁 40～44岁
>45岁
21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
C．近亲结婚违反社会的伦理道德
D．人类遗传病都是由隐性基因控制的
常染色体数量变异
常染由色于体常结染构色变体异变异而引起的 常染色体 遗传病。如21三体综合征、
猫叫综合症
性染色体
由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良
6
2020年9月28日
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
2020年9月28日
20
人类基因组计划(HGP)
目的：测定人类基因组的全部DNA序列,解读其
中包含的遗传信息.
测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 1999年9月 中国负责全部序列的１％的测序任
务。
2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成
第3节 人类遗传病
一、常见遗传病的类型：
遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病
单基因遗传病
多
基
染色体异常 遗传病
因 遗 传
病
2020年9月28日
3
（一）单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗
传病。
显性
常显：多指、并指、软骨发育不全 X显： 抗维生素D佝偻病
Y染色体： 男性外耳道多毛症
常隐：白尿化症病、、囊先性天纤性维聋 病哑 、、 镰苯 刀丙 型酮 细
隐性
胞贫血症
X隐：
色盲症、血友病、进行性肌营 养不良
4
2020年9月28日
（二）多基因遗传病
概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性
聚集现象，且比较容易受环境影响。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
唇裂
无脑儿
原发性高血压
青少年型糖尿病。
5
2020年9月28日
（三）、染色体异常遗传病
概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控
制），则其最可能的遗传方式是（ ）
B
A．X染色体上显性遗传 B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传
我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据
是(
)
A．近亲结婚必然使后代患遗传病
B、近亲结婚使后代患遗传病的机会增加
但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里
得到同种致病基因的可能性就大大增加。
16
2020年9月28日
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
叔伯姑的子女
叔伯姑的 孙子女
叔伯姑的 曾孙子女 2旁020系年血9月亲28日
父、母
舅、姨
自己
子女
孙子女 直系血亲
兄弟姐妹
舅姨的子女
兄弟姐妹 的子女
舅姨的孙子女
兄弟姐妹 的孙子女
人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3万个基
因。
“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种
C 遗传病的类型是（ ）
A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病
B 唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）
A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
A
B．先天性愚型
C．青少年型糖尿病
D．猫叫综合症
9
2020年9月28日
在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对
高度近视的家系进行调查，调查结果如下表，请
据表分析高度近视的遗传方式是
C
A.常显
10
B.X显
C. 常隐
2020年9月28日
D.X隐
遗传病对人类的危害
危害人类健康，降 低人口素质；
给患者本人、家庭和 社会带来严重的经济 负担和精神负担；
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩
C
D 只生女孩
产前诊断（重要措施）
方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。
2020年9月28日
15
禁止近亲结婚
科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性 致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同 的致病基因的机会很少
某些精神病患者给社 会治安带来危害。
优生的措施
进行遗传咨询 (主要手段）
进行产前诊断
禁止近亲结婚 提倡适龄生育
优生
遗传咨询（主要手段）
遗传咨询的内容和步骤为--①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ④提出建议
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2020年9月28日
有疑问向你咨询
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗 传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚， 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询， 你认为最有道理的是
旁系血亲
舅姨的 曾孙子女
旁系血亲
17
生物进化论的创始人，英国 （Charles Darwin）科学家查理.达尔文（Charles
Darwin），与他舅父的女儿埃玛 （ALMA）结婚，婚后，他们共生 育6子4女。但有3个早死，另3个 一直患病，智能低下,终生未婚。
18
2020年9月28日
曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学
A.常显 B.常隐 C.X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体异常 G.性染色体异常
7
2020年9月28日
在人类常见遗传病中既不属于单基因遗
A 传病,也不属于多基因遗传病的是
A．21三体综合症
B．原发性高血压
C．软骨发育不良
D．苯丙酮尿症
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2020年9月28日
受一对基因控制的遗传病是
A．抗VD 佝偻病
人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲 是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传
C 病最可能是（ ） A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生
C 先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取 得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名 其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一 的男孩也有明显的智
提倡“适龄生育”
母亲生育年龄 <29岁
30～34岁 35～39岁 40～44岁
>45岁
21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
C．近亲结婚违反社会的伦理道德
D．人类遗传病都是由隐性基因控制的
常染色体数量变异
常染由色于体常结染构色变体异变异而引起的 常染色体 遗传病。如21三体综合征、
猫叫综合症
性染色体
由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良
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2020年9月28日
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
2020年9月28日
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人类基因组计划(HGP)
目的：测定人类基因组的全部DNA序列,解读其
中包含的遗传信息.
测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 1999年9月 中国负责全部序列的１％的测序任
务。
2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成
第3节 人类遗传病
一、常见遗传病的类型：
遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病
单基因遗传病
多
基
染色体异常 遗传病
因 遗 传
病
2020年9月28日
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（一）单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗
传病。
显性
常显：多指、并指、软骨发育不全 X显： 抗维生素D佝偻病
Y染色体： 男性外耳道多毛症
常隐：白尿化症病、、囊先性天纤性维聋 病哑 、、 镰苯 刀丙 型酮 细
隐性
胞贫血症
X隐：
色盲症、血友病、进行性肌营 养不良
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2020年9月28日
（二）多基因遗传病
概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性
聚集现象，且比较容易受环境影响。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
唇裂
无脑儿
原发性高血压
青少年型糖尿病。
5
2020年9月28日
（三）、染色体异常遗传病
概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控
制），则其最可能的遗传方式是（ ）
B
A．X染色体上显性遗传 B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传
我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据
是(
)
A．近亲结婚必然使后代患遗传病
B、近亲结婚使后代患遗传病的机会增加
但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里
得到同种致病基因的可能性就大大增加。
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2020年9月28日
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
叔伯姑的子女
叔伯姑的 孙子女
叔伯姑的 曾孙子女 2旁020系年血9月亲28日
父、母
舅、姨
自己
子女
孙子女 直系血亲
兄弟姐妹
舅姨的子女
兄弟姐妹 的子女
舅姨的孙子女
兄弟姐妹 的孙子女