《人类遗传病》公开课课件
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人类遗传病公开课课件
⑶从优生学考虑，这对夫妇最好生男孩还是女孩？
练习：
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 B.常隐 C. X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体病
（2）21三体综合征
（3）抗维生素D佝偻病
（4）软骨发育不全
（5）红绿色盲
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良
一、判断题 1 .先天性疾病都是遗传病。（ ）
2 .人类的遗传病与环境的污染没有 关系。 （ ） 3 .单基因病是由一个致病基因引起 遗传病。 （ ）
二、选择题 1、 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症 依次属于： a .单基因病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体病 d .性染色体病 A .bac B .dab C .cab D .cba
2、一对表型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者 ，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ A、12.5% B、25 % C、75% ） ）
D、50%
3、下列属于遗传病的是（
A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病
能诊断的疾病：
染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病
宝 宝 们
三 人类基因组计划与人体健康
人类基因组计划
简 称： HGP (Human Genome Project ) 启动时间： 1990年 完成时间： 2003年 目 的: 测定人类基因组(22条常+X+Y)的全部 DNA序列，解读其中包含的遗传信息 参 加 国： 美国，英国，德国，日本，法国， 中国（1％） 结 果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成, 已发现的基因约为2.0-2.5万个
人类遗传病课件(优质课)
05
人类基因组计划与未来医学发 展
人类基因组计划的目标与意义
解析人类基因组的结 构和功能
为人类疾病的预防和 治疗提供基础数据和 资源
揭示人类生命活动的 规律和机制
基因治疗的发展与应用前景
01
02
03
04
基因治疗的基本原理和分类
基因治疗的研究进展和成果
基因治疗在临床上的应用及效 果
基因治疗面临的挑战和前景
分类
单基因遗传病、多基因遗传病、 染色体异常遗传病。
遗传方式与特点
单基因遗传病
常染色体显性/隐性遗传、X连锁显性/隐性遗传、 Y连锁遗传等。
多基因遗传病
易感基因多、易受环境因素影响、多基因遗传病 的特点等。
染色体异常遗传病
数量异常、结构异常等。
发病率与危害
发病率
不同类型遗传病的发病率不同，与环境因素、遗传方式等有 关。
遗传教育与预防措施
教育
遗传教育是通过提供关于遗传学和人类遗传疾病的信息，帮助公众理解和预防遗 传疾病。教育内容包括特定疾病的遗传学基础、发病率、症状和治疗方法等。
预防措施
预防措施包括产前筛查和诊断、遗传咨询、婚姻和生育指导等。通过这些措施， 可以及早发现和管理遗传疾病，降低发病率和减轻疾病严重程度。
的发病率约为1/1000，目前尚无治愈方法 ，但早期干预和训练可以帮助患者提高生活
质量。
血友病
要点一
总结词
血友病是一种凝血障碍性疾病，患者常常出现关节、肌肉 和内脏出血等症状。
要点二
详细描述
血友病是一种遗传性疾病，由于基因缺陷导致患者体内缺 乏凝血因子，从而在轻微的创伤或出血后出现关节、肌肉 和内脏出血等症状。关节出血是最常见的症状之一，可能 导致关节畸形和功能障碍。血友病有轻重之分，重型患者 在出生后不久就会出现症状，而轻型患者可能在成年后才 出现症状。对于血友病患者，及时的诊断和治疗非常重要 。
人类遗传病课件教学课件
人类遗传病课件教学课件pptxx年xx月xx日•人类遗传病概述•人类遗传病的症状与表现•人类遗传病的诊断与治疗•人类遗传病的预防与控制目•人类遗传病的研究进展与趋势•相关资源推荐录01人类遗传病概述定义人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。
分类单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
定义与分类由一对等位基因控制，常表现为显性或隐性遗传。
遗传方式与特点单基因遗传病由多对等位基因控制，易受到环境因素的影响。
多基因遗传病由于染色体数目或结构异常引起的疾病。
染色体异常遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病精神分裂症、糖尿病、高血压等。
唐氏综合征、克氏综合征等。
03常见类型与症状02 01囊性纤维化、血友病、红绿色盲等。
02人类遗传病的症状与表现3. 语言和交流障碍：神经系统遗传病还可能导致语言和交流障碍，如自闭症、语言发育迟缓等。
2. 运动障碍：神经系统遗传病也可能导致运动障碍，如肌无力、肌肉萎缩、帕金森病等。
1. 智力障碍：神经系统遗传病可能导致智力发育迟缓或智力障碍，例如唐氏综合症、威廉姆斯综合症等。
总结词：神经系统遗传病通常表现为智力障碍、运动障碍、语言和交流障碍等。
详细描述总结词：免疫系统遗传病通常表现为免疫功能低下、易感染等。
2. 易感染：免疫系统遗传病患者可能对某些疫苗接种反应不佳，容易感染传染病。
详细描述 1. 免疫功能低下：免疫系统遗传病可能导致免疫功能低下，使得患者容易感染病毒、细菌和其他微生物等。
总结词：心血管系统遗传病通常表现为高血压、冠心病、心律失常等。
详细描述 1. 高血压：心血管系统遗传病可能导致高血压，增加心脏病和其他疾病的风险。
2. 冠心病：心血管系统遗传病可能导致冠心病，即心脏动脉硬化和供血不足。
3. 心律失常：心血管系统遗传病可能导致心律失常，即心脏节律异常，影响血液循环。
心血管系统遗传病呼吸系统遗传病3. 肺气肿：呼吸系统遗传病可能导致肺气肿，这是一种慢性肺部疾病，导致肺部组织弹性降低，影响呼吸功能。
人类遗传病正式公开课(ppt)
常染色体： 多指、并指、软骨发
育不全
显性致病基因 伴X染色体：抗维生素D佝偻病
伴Y染色体：男性外耳道多毛症
隐性致病基因
常染色体：白酮化尿、症先、天囊性性聋纤哑维、病苯、丙镰
刀型细胞贫血症
伴X染色体：色性盲肌症营、养血 不友 良病、进行
（二）多基因遗传病
概念：由多对等位基因控制。各对基因间没 有显隐性关系，单独作用小，但各对基因的 作用有累积效应。常表现出家族性聚集现象， 且比较容易受环境影响。
意义：
1.人类可以清晰地认识到人类的基 因的组成、结构、功能及相互关系。
2.人类基因组计划的实施，对于人类疾 病的诊断和预防具有重要作用
结果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成， 已发现的基因约为2.0—2.5万个
考一考 练一练
1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
C
D 只生女孩
3 产前诊断
又叫做出生前诊断，这是指在胎儿 出生之前，医生用专门的检测手段， 如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检 查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手 段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是 否患有某种遗传病或先天性疾病。
产前诊断
羊水检查示意图
人类基因组计划与人体健康
内容： 绘制人类遗传信息的地图。
摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的 人种， 无论如何也不要近亲结婚。”
1 禁止近亲结婚
禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结 婚”。
（1）所谓直系血亲就是指从自己算起， 向上和向下推数三代，如父母、祖父母、 外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)
（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与 祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲 属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、 表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。
人类遗传病公开课课件
抗VD佝偻病 （X显）
抗维生素D佝偻病 是由位于X染色体上的 显性致病基因控制的 一种遗传性疾病，患 者由于对磷、钙吸收 不良而导致骨发育障 碍。患者常常表现为X 型（或0型）腿、骨骼 发育畸形（如鸡胸）、 生长缓慢等症状。
外耳道多毛症 （Y）
[练习1] 说出下列家族遗传系谱图的遗传方式：
A：常隐
伴X染色体显性遗传病 常染色体显性遗传病 伴X染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病
显性遗传病 隐性遗传病
人 类 遗 传 病
Y染色体遗传病 细 多基因遗传病 胞 核 常染色体异常遗传病 遗 传 染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 病
24条染色体（22对常染色体＋XY）上全部的 DNA所携带的遗传信息。
3、2003年4月14日，美，英， 日，德，法，中六
国科学家完成了人类基因组的测序任务，完成 图显示人类基因组只含有2～2.5万个基因，大 约有31.6亿个碱基组成。
易错警示
对染色体组和基因组的概念混淆不清
典例 人体细胞中共有 46 条 染色体，玉米体细胞中共有 20 条染色体，要测定人类基因组 和玉米基因组的核苷酸序列， 分别需要测定的染色体数为 ( )
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 其正确的顺序是 ( )
C
A．①③②④ C．①③④②
B．③①④② D．①④③②
优 生
优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。
禁止近亲结婚 进行遗传咨询 措施 提倡“适龄生育” 产前诊断
A．46,20 C．22(常)＋X＋Y,10 B．23,10 D．22(常)＋X＋Y,11
纠错笔记
人类遗传病ppt课件
特点：往往造成较严重的后果，往往在胚胎时期 就引起自然流产
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
人类遗传病课件教学课件ppt
人类遗传病课件教学课件ppt
xx年xx月xx日
目录
• 人类遗传病概述 • 人类遗传病的病因 • 人类遗传病的危害 • 人类遗传病的预防和治疗 • 人类遗传病的流行病学研究 • 未来展望
01
人类遗传病概述
定义与分类
定义
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
分类
单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
产前诊断和宫内治疗
产前诊断
通过羊水穿刺、脐血取样和基因检测等方法，对胎儿进行遗 传疾病诊断，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
宫内治疗
对于某些遗传疾病，如先天性心脏病、神经管畸形等，可以 在宫内进行干预治疗，以减轻症状或改善预后。
基因治疗与基因组编辑
基因治疗
利用基因转移技术将正常基因导入病变细胞，以取代或补偿缺陷基因，从而 达到治疗遗传疾病的目的。
对社会的影响与负担
社会公共卫生负担增加
遗传病患者的医疗费用和护理成本给社会公共卫生带来巨大 的负担。
医疗资源的浪费
遗传病患者往往需要反复就医、长期治疗，造成医疗资源的 浪费。
遗传病与人类演化
遗传病在人类演化中的重要作用
遗传病在人类演化中扮演着重要角色，是自然选择的一种方式，有助于人类 不断进化和优化。
1
表观遗传学是指基因表达的改变，不涉及DNA 序列的改变。
2
表观遗传学包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非 编码RNA等。
3
表观遗传学在人类遗传病的发生中发挥重要作 用，如基因沉默、基因表达水平异常等。
环境因素与遗传病的易感性
环境因素可以影响遗传病的易感性，如先天性 心脏病、神经管畸形等。
环境因素包括营养因素（如叶酸缺乏、缺乏钙 等）、感染因素（如风疹病毒、巨细胞病毒等 ）、化学因素（如甲醛、苯等）等。
xx年xx月xx日
目录
• 人类遗传病概述 • 人类遗传病的病因 • 人类遗传病的危害 • 人类遗传病的预防和治疗 • 人类遗传病的流行病学研究 • 未来展望
01
人类遗传病概述
定义与分类
定义
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
分类
单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
产前诊断和宫内治疗
产前诊断
通过羊水穿刺、脐血取样和基因检测等方法，对胎儿进行遗 传疾病诊断，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
宫内治疗
对于某些遗传疾病，如先天性心脏病、神经管畸形等，可以 在宫内进行干预治疗，以减轻症状或改善预后。
基因治疗与基因组编辑
基因治疗
利用基因转移技术将正常基因导入病变细胞，以取代或补偿缺陷基因，从而 达到治疗遗传疾病的目的。
对社会的影响与负担
社会公共卫生负担增加
遗传病患者的医疗费用和护理成本给社会公共卫生带来巨大 的负担。
医疗资源的浪费
遗传病患者往往需要反复就医、长期治疗，造成医疗资源的 浪费。
遗传病与人类演化
遗传病在人类演化中的重要作用
遗传病在人类演化中扮演着重要角色，是自然选择的一种方式，有助于人类 不断进化和优化。
1
表观遗传学是指基因表达的改变，不涉及DNA 序列的改变。
2
表观遗传学包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非 编码RNA等。
3
表观遗传学在人类遗传病的发生中发挥重要作 用，如基因沉默、基因表达水平异常等。
环境因素与遗传病的易感性
环境因素可以影响遗传病的易感性，如先天性 心脏病、神经管畸形等。
环境因素包括营养因素（如叶酸缺乏、缺乏钙 等）、感染因素（如风疹病毒、巨细胞病毒等 ）、化学因素（如甲醛、苯等）等。
人类遗传病ppt教学课件ppt
人类遗传病ppt教学课件
xx年xx月xx日
目 录
• 人类遗传病概述 • 人类遗传病的病理机制 • 人类遗传病的诊断与治疗 • 人类基因组计划与遗传病研究 • 人类遗传病的社会影响与政策建议 • 人类遗传病研究的前沿技术与未来展望
01
人类遗传病概述
定义与分类
定义
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。
量子计算利用量子叠加和量子纠缠等量子力学特性进行计算，具有突破传统计算的能力。
量子计算在遗传病研究中的现状
目前量子计算主要应用于基因组学、遗传学、进化等领域，有助于揭示基因表达和调控的 机制。
量子计算在遗传病研究中的前景
随着量子计算技术的不断发展，其在遗传病研究中的应用将进一步拓展和深化，有望解决 传统计算无法处理的复杂遗传学问题。
避免近亲结婚
近亲结婚可增加后代遗传缺陷的风险，因此应尽量避免近亲结婚 。
04
人类基因组计划与遗传病研究
人类基因组计划的成果
人类基因组序列图
人类基因组计划完成了对人类基因组的测序工作，并建立了人类基因组序列图， 揭示了人类基因组的全部DNA序列。
人类基因组的多样性
人类基因组计划发现了人类基因组的多样性和多态性，包括单核苷酸多态性（ SNP）、插入/缺失、倒位和重排等。
基于基因组数据的遗传病研究
遗传病的基因组关联研究（GWAS）
通过GWAS，可以发现与遗传病相关的基因组区域和变异，并揭示遗传病发生的分子机制。
基因组编辑技术
基于基因组数据的遗传病研究，发展了基因组编辑技术，包括CRISPR-Cas9等，可以对人类基因进行精确的编 辑和修饰。
基因治疗与遗传病
基因治疗的基本原理
遗传筛查和诊断
xx年xx月xx日
目 录
• 人类遗传病概述 • 人类遗传病的病理机制 • 人类遗传病的诊断与治疗 • 人类基因组计划与遗传病研究 • 人类遗传病的社会影响与政策建议 • 人类遗传病研究的前沿技术与未来展望
01
人类遗传病概述
定义与分类
定义
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。
量子计算利用量子叠加和量子纠缠等量子力学特性进行计算，具有突破传统计算的能力。
量子计算在遗传病研究中的现状
目前量子计算主要应用于基因组学、遗传学、进化等领域，有助于揭示基因表达和调控的 机制。
量子计算在遗传病研究中的前景
随着量子计算技术的不断发展，其在遗传病研究中的应用将进一步拓展和深化，有望解决 传统计算无法处理的复杂遗传学问题。
避免近亲结婚
近亲结婚可增加后代遗传缺陷的风险，因此应尽量避免近亲结婚 。
04
人类基因组计划与遗传病研究
人类基因组计划的成果
人类基因组序列图
人类基因组计划完成了对人类基因组的测序工作，并建立了人类基因组序列图， 揭示了人类基因组的全部DNA序列。
人类基因组的多样性
人类基因组计划发现了人类基因组的多样性和多态性，包括单核苷酸多态性（ SNP）、插入/缺失、倒位和重排等。
基于基因组数据的遗传病研究
遗传病的基因组关联研究（GWAS）
通过GWAS，可以发现与遗传病相关的基因组区域和变异，并揭示遗传病发生的分子机制。
基因组编辑技术
基于基因组数据的遗传病研究，发展了基因组编辑技术，包括CRISPR-Cas9等，可以对人类基因进行精确的编 辑和修饰。
基因治疗与遗传病
基因治疗的基本原理
遗传筛查和诊断
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羊水检查:由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以 在妇女妊娠进行到15～20周时提取胎儿细胞，通过培养，镜 检分裂中期的染色体，来判断胎儿的一些情况。
羊水检查通常可以筛查胎儿的哪类遗传病？
如果筛查出胎儿染色体组成如下图，你作为医生会给出什 么样的建议呢？
人类遗传病 的常见类型
遗传病的监 测与预防
事例一：达尔文和表妹爱玛
生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。
事例二：摩尔根和表妹玛丽
生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。
二.遗传病的监测和预防
请同学们认真阅读课本P92相关内容，回答下面问题？ 1.遗传病监测和预防的手段有哪些? 2.产前诊断是在什么时候？通常有哪些手段呢？目的是什么？
小结
课堂 随练
1、一个家族仅一代人出现过的疾病不是遗传病（× ） 2、单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。（× ） 3、人类遗传病都是有致病基因的（× ）
课后作业
调查
调查人群中的遗传病
请同学结合课本P91相关内容
制定调查计划 阐明注意事项
注意事项
（一）如何调查遗传病的遗传方式
1.选择发病率较高的单基因遗传病 2.要在多个患者家系中调查遗传方式
白化病 常染色体隐性遗传 多指 常染色体显性遗传
多指的遗传方式是什么？ 受几对等位基因控制呢？
受一对等位基因控制
受一对等位基因控制
唇裂
21三体综合征
性腺发育不良
请阅读课本P90-P91相关内容，思考并回答老师提出的问题?
1中问.什找题么出探是不讨人属：类于遗遗传传病病？的请疾在病右。图 21..遗遗传传病病的都种是类先有天哪性些疾？病请吗将？右 图2.中先的天疾性病疾归病类都。是遗传病吗？
33..单遗基传因病和都多有基致因病遗基传因病吗的? 区别 是什么？
多指
并指
软骨发 抗VD佝 育不全 偻病
镰刀形 贫血症
白化症
先天性 聋哑
苯丙酮
哮喘病 尿症
原发性 高血压
先 心乙天 脏肝性 病
冠心病
青少年型 糖尿病
秃感头冒
猫叫综 合征
21三体 性腺发 综合征 育不良
一.人类遗传病的常见类型
人类遗传病：由于遗传物质改变引起的人类疾病
（二）如何调查遗传病的发病率
1.选择发病率较高的遗传病进行调查 2.人群中随机调查发病率 3.调查样本数量足够大
人教版高中生物必修2第五章第三节
人类遗传病
重庆市璧山中授学课校人：罗秀罗琴秀琴
请同学们回忆你了解 过的遗传病有哪些呢？
分别是受几对等位基因的控制呢？
红绿色盲
抗维生素D佝偻病
红绿色盲 伴X隐性遗传 抗VD佝偻病 伴X显性遗传
受一对等位基因控制 受一对等位基因控制
白化病的遗传方式是什么？ 受几对等位基因控制呢？
单基因遗传病
并指、多指 显性 软骨发育不全、
抗维生素D佝 偻病
隐性 苯丙酮尿症、 白化病、先天 性聋哑、红绿 色盲
多基因遗传病
原发性高血压、 冠心病、 哮喘病、
青少年型糖尿 病、
无脑儿 唇裂
染色体异常 遗传病
21三体综合征
性腺发育不良
猫叫综合征
Байду номын сангаас
苯丙酮尿症
二.遗传病的监测和预防
请同学们认真阅读课本P92相关内容，回答下面问题？ 1.遗传病监测和预防的手段有哪些?你还了解别的预防手段吗？ 2.产前诊断是在什么时候？通常有哪些手段呢？目的是什么？