遗传规律和人类遗传病ppt课件

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2023新教材高考生物二轮专题复习:遗传的基本规律与人类遗传病课件

2023新教材高考生物二轮专题复习:遗传的基本规律与人类遗传病课件

4.辨明性状分离比出现偏离的原因 (1)具有一对相对性状的杂合子自交 Aa×Aa→1AA∶2Aa∶1aa ①2∶1⇒_显__性_纯__合__致__死__,即基因型为AA的个体不存活。 ②全为显性⇒隐__性__纯_合__致__死_,即基因型为aa的个体不存活。 ③1∶2∶1⇒不__完__全__显_性___,即AA、Aa、aa的表型各不相同。
显性性状 显性基因
隐性性状 隐性基因
测交、杂交、自交等方法 自交
一对等位基因
非同源染色体上的非等位基因 减数分裂Ⅰ后期
产前诊断
群体中发病率比较高 猫叫综合征 21三体综合征
边 角 扫 描————全面清 提醒:判断正误并找到课本原话
1.性状分离是子代同时出现显性性状和隐性性状的现象。(必修2 P4 正文)( × )
下列叙述正确的是( ) 答案:C A.人群中乙病患者男性多于女性 B.Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个 C.Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6 D.若Ⅲ1与正常男性婚配,理论上生育一个只患甲病女孩的概率为 1/208
7.[2022·广东卷]遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。 一对表现型正常的夫妇,生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀 型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变 引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因 检测(如图)。下列叙述错误的是( ) 答案:C
A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降 B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留 C.图示表明,早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 D.图示表明,显性遗传病在幼年期高发,隐性遗传病在成年期高 发
9.[2022·山东卷]某两性花二倍体植物的花色由3对等位基因控制, 其中基因A控制紫色,a无控制色素合成的功能。基因B控制红色,b 控制蓝色。基因I不影响上述2对基因的功能,但i纯合的个体为白色花。 所有基因型的植株都能正常生长和繁殖,基因型为A_B_I_和A_bbI_ 的个体分别表现紫红色花和靛蓝色花。现有该植物的3个不同纯种品

人教版教学课件必修2 5.3《人类遗传病》上课用课件(48张PPT)

人教版教学课件必修2 5.3《人类遗传病》上课用课件(48张PPT)

男性患者>女性患者
女性患者的父亲不儿 子均为患者
进行性肌营养丌良(假肥大型)
一种由位亍X染色体上隐性 致病基因控制的一种遗传 病。 患儿由亍肌肉萎缩、无力 而导致行走困难,患病后 期双侧腓肠肌呈假性肥大, 患儿多亍4-5岁发病,20岁 以前死亡。
Y染色体遗传病
遗传特点:
传男丌传女,
父病子必病
常染色体 由亍常染色体变异而引起的遗传病。 如猫叫综吅征、21三体综吅征
性染色体 由亍性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育丌良
猫叫综吅症
5号染色体短臂缺失
5号
正 常
5号
患 者
症状:两眼距离较远,耳位低下,生长发育缓 慢,存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻,音 调高,很像猫叫。人群中发病率1/10万
3.下列病症属亍遗传病的是(C ) A.孕妇饮食缺碘,导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由亍缺少维生素A,父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发,据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由亍末注意卫生,在同一时间内均患甲 型肝炎 4.多基因遗传病的特点是( B ) ①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低 A.①③④ B.①②③ C.③④ D.①②③④
母亲生育年龄 <29岁 30~34岁 35~39岁 40~44岁 >45岁 21三体综吅症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
4、产前诊断
检测手殌:
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
能诊断的疾病:
染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病
苯丙氨酸羧化酶

高三生物复习课件:专题四 第2讲 遗传的基本规律和人类遗传病

高三生物复习课件:专题四 第2讲 遗传的基本规律和人类遗传病

时,控制同一性状的基因无论是在性染色体上,还是在常染色
体上都遵循基因分离定律;常染色体上的基因与性染色体上的 基因之间可以自由组合,遵循基因自由组合定律。
【典例 1】(2012 年广东高考· 双选)人类红绿色盲的基因位 于 X 染色体上、秃顶的基因位于常染色体上,结合下表信息 可预测,下图中Ⅱ—3 和Ⅱ—4 所生子女是( BB 男 女 非秃顶 非秃顶 Bb 秃顶 非秃顶 ) bb 秃顶 秃顶
A.非秃顶色盲儿子的概率为 1/4 B.非秃顶色盲女儿的概率为 1/8 C.秃顶色盲儿子的概率为 1/8 C.秃顶色盲女儿的概率为 0 [名师点拨]假设红绿色盲的相关基因为 A、a,根据题意可 以推出,Ⅱ-3 的基因型为 BbXAXa,Ⅱ-4 的基因型为 BBXaY。两对性状分开考虑,后代关于秃顶的基因型为 1/2BB,1/2Bb,即女孩不秃顶,男孩秃顶的几率是 1/2;后代关 于色盲的基因型为 1/4XAXa,1/4XaXa,1/4XAY,1/4XaY;由于两种 性状是独立遗传的,可以推出后代中非秃顶色盲儿子的概率为 1/8,非秃顶色盲女儿的概率为 1/4,秃顶色盲儿子的概率为 1/8,秃顶色盲女儿的概率为 0。 [答案]CD
D.位于Ⅲ片段上,为隐性基因
[名师点拨]只有位于 X 染色体上的显性致病基因导致的遗
传病,女性患者才会多于男性,因为女性有两条 X 染色体,
无论哪条 X 染色体上带致病基因都会导致患病,而男性只有
一条 X 染色体。Y 染色体上没相应的基因,所以发病率女性
高于男性。 [答案]B
遗传规律在人类遗传病中的应用 1.单基因遗传病的判断: (1)口诀:
(XBY)婚配,子女中有可能出现色盲儿子(XbY),故 A 项错
误;该女子的两条 X 染色体,一条来自父亲,一条来自母

人类遗传病ppt课件

人类遗传病ppt课件
特点:往往造成较严重的后果,往往在胚胎时期 就引起自然流产
性染色体:由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙,导致婴儿一 出生就骨骼畸形,这是不是遗传病,为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病:指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病,但是不一定属于遗传病。 后天性疾病: 指的是在后天发育过程中形成的疾病, 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点,典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的,致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚,或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚,则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念:由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点:常 表 现 出 家族性聚集现象,且 比较容易受环境影响,群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念:由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体:由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症

人类遗传病课件(共23张PPT)

人类遗传病课件(共23张PPT)

时间 胎儿出生前
产前诊断 手段
①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测
目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
遗传病的检测和预防
1. 孕妇血细胞检查:又称血清生化筛查。通过检测孕早期或中期孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白 A( PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)或者游离阝hCG、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(E3)等多个指标, 再结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等、主要对唐氏综合征和18三体综合征等进行筛查,检出率在 60%左右。
调查人群中的遗传病
调查的目的:遗传方式
发病率
调查的范围:患病家族 广大人群随机抽样
调查的性状:性状明显且发病率较高的单基因遗传病
调查的结果:发病率过高或过低,如何解释?
调查人群中的遗传病
案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发 育异常,使胎儿患上先天性心脏病。
案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。
探究 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么? 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致
(2)案例二中夜盲症是遗传病吗?为什么? 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致
(3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 细病的概念: 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。
5.3人类遗传病
新课导入
“肥胖”会遗传吗? 科学家发现,在人和小鼠的体内存在 肥胖相关的ob基因,该基因表达的蛋白质 被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠,无 法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素,发 现小鼠食量减少,体重下降。
人类所有的疾病都是基因病?
调查人群中的遗传病

生物必修II第五章第三节-人类遗传病-(1)课件

生物必修II第五章第三节-人类遗传病-(1)课件

2024/9/27
2、人类遗传病的类型
单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
2024/9/27
常染色体上显性遗传病: 多指、并指、软骨发育不全
X染色体上显性遗传病: 抗维生素D佝偻病
常染色体上隐性遗传病: 镰刀形细胞贫血症、白化病、先 天性聋哑、苯丙酮尿症。 X染色体上隐性遗传病: 人类红绿色盲、进行性肌营养不良
2024/9/27
以下为遗传系谱图。下列有关说法,正确的是( A )
A.甲病常染色体隐性遗传病 C.甲病为X显性遗传
B.乙病是X显性遗传病 D 乙病为X隐形遗传病
2024/9/27
隐性遗传病
2024/9/27
显性遗传病
2024/9/27
产前诊断
2024/9/27
❖检测手段:
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
人类基因组计划与人类健康
1、内容:绘制人类 遗传信息 草图 2、目的:测定人类基因组全部的 DNA序列 ,解读其中
包含的 遗传信息 。 3、意义:认识到人类基因的 组成 、 结构 、 功能 及
相互联系,对 人类疾病的诊断和治疗 具有重要意义。 4、结果:人类基因组大约有 31.6亿 碱基对,已发现的基
因约有 2.0—2.5万 个。
2024/9/27
典型例题
1.一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传)的男子
(XHY)与正常女子Xh Xh结婚,为预防生下患病的孩子
进行了遗传咨询,你认为最有道理的是( C )
唇唇裂裂、、无无脑脑儿儿、、 原原发发性性高高血血压压、、 青青少少年年性性糖糖尿尿病病

人类遗传病(课件)-高一生物人教版(2019)必修2

人类遗传病(课件)-高一生物人教版(2019)必修2

2.有人认为“人类所有的病都是基因病”,你能说出这种提法的依据吗?你同 意这种观点吗?
依据基因决定生物体的性状这一观点,人体患病也是人体所表现出来的性状。 一般来说,性状是基因和环境共同作用的结果,因此,这种观点过于绝对化。人 类的疾病有的是由基因引起的,如白化病、红绿色盲等;有的与基因无关,如由病 毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等。
染色体异常遗传病
单基因遗传病,现发现8000多种 多基因遗传病,现发现100多种 染色体异常遗传病,现发现500多种
遗传病都是先天性疾病,先天性疾病都是遗传病吗? ➢ 先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病(遗传物质不一定改变)。
➢ 有的遗传病在出生后即可见到,这部分遗传病属于先天性疾病,但也有的遗 传病在后天发育过程中表现出来,如遗传性小脑运动失调,患者在幼儿期和 青春期与正常人一样,一般在35-40岁时发病,表现为步态不稳,运动障碍。
一、概念检测
1.人类的许多疾病与基因有关,判断下列相关表述是否正确。
(1)先天性疾病都是遗传病。( X ) (2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。( X ) (3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测,可以完全避免遗传病的发生。( X )
2.预防和减少出生缺陷,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关 的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。
研究还发现,如果向ob基因突变(该基因无法表 达)的肥胖小鼠注射瘦素,则小鼠食量减少、体重下降。
讨论: 1.人的胖瘦是由基因决定的吗? 胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的,有的可能 是后天营养过多造成的,但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的 结果。

生物:人类遗传病(精品课件)

生物:人类遗传病(精品课件)
一,人类遗传病概述: 人类遗传病概述:
1,遗传病的概念 , 由于遗传物质改变引起的人类疾病 由于遗传物质改变引起的人类疾病 遗传物质改变
类型: (二)类型: 1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 3.染色体异常遗传病
1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 (1)概念 (1)概念: 概念: 由一对等位基因控制的遗传病 ①显性致病基因引起
对策
除重视环境人类生存环境和医疗卫生条 件改善外最有效的方法: 件改善外最有效的方法: 提倡和实行优生 提倡和实行优生
优生的概念 (一)概念: ---让每一个家庭生育出健康的孩子 ---让每一个家庭生育出健康的孩子
优生的措施
1.禁止近亲结婚 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 3.适龄生育 4.产前诊断 4.产前诊断
基因诊断的特点
1.属于"病因诊断",针对性和特异性强. 属于"病因诊断" 针对性和特异性强. 2.精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 3.检测标本适应性广 . 检测标本适应性广 4.可以在人体发病之前诊断. 可以在人体发病之前诊断.
基因治疗
是指将人的正常基因或有治疗作用的 基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基 因的缺陷或者发挥治疗作用, 因的缺陷或者发挥治疗作用,从而达到治 疗疾病目的的生物医学新技术. 疗疾病目的的生物医学新技术.
先天性疾病, 先天性疾病,家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 特 点 病 因 关 系 举 例 家族性疾病 遗传病
出生时表现出 来的疾病
一个家族中多个成 能够在亲子代个 员都有统一种病 体之间遗传的病 遗传物质发生 改变引起 大多是先天性 疾病 多指, 多指,苯丙酮 尿症
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毛黄肉C)进行杂交,实验结果如下:
有毛白肉A×无毛黄肉B 无毛黄肉B×无毛黄肉C 有毛白肉A×无毛黄肉C



有毛黄肉∶有毛白肉为1∶1 全部为无毛黄肉
全部为有毛黄肉
(4)若实验3实中验的1子代自交,理论上,下实一验代2的表现型及比例为_有__毛实__黄验__肉3__∶__有__毛_
_白__肉__∶__无__毛__黄__肉__∶__无__毛__白_肉__=__9_∶__3_∶__3_∶__1_。




1.(2016·全国甲,32)某种植物的果皮有毛和无毛、果肉黄色和白色为两对相 对性状,各由一对等位基因控制(前者用D、d表示,后者用F、f 表示),且独
立遗传。利用该种植物三种不同基因型的个体(有毛白肉A、无毛黄肉B、无
毛黄肉C)进行杂交,实验结果如下:
有毛白肉A×无毛黄肉B 无毛黄肉B×无毛黄肉C 有毛白肉A×无毛黄肉C
四、性染色体不同区段分析
位于此区段上的基因 仅存在于Y染色体上
X的非同源区段
位于此区段上 的基因仅存在 于X染色体上
I
1
2
1
2
3
4
II 1
2 3 45
III
1
2
3
IV
1
2
3
伴X染色体隐性遗传
1
2
3
4
5
1 2 34 伴X染色体显性遗传




1.有甲、乙两种单基因遗传病,调查发现以下两个家系都有相关患者,系
谱图如下(已知Ⅰ3不携带乙病致病基因)。
请回答:甲病的遗传方式是_常__染__色__体_隐__性__遗__传__,乙病的遗传方 式是__伴__X_染__色__体_隐__性__遗__传___
立遗传。利用该种植物三种不同基因型的个体(有毛白肉A、无毛黄肉B、无
毛黄肉C)进行杂交,实验结果如下:
有毛白肉A×无毛黄肉B 无毛黄肉B×无毛黄肉C 有毛白肉A×无毛黄肉C



有毛黄肉∶有毛白肉为1∶1 全部为无毛黄肉
全部为有毛黄肉
(2)有毛白实肉验A1、无毛黄肉B和无毛黄实肉验C2的基因型依次为_D__D_f_f实、__验d_d_3F_f_、_d_d_F_F_。
无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子无病非伴性; 有中生无为显性,显性遗传看男病,母女无病非伴性。
I
1
2
1
2
II 1
23
41
23
4
III 1 2
34
1
IV
1
2
常染色体隐性遗传
2
34
1 1
常染色体显性遗传
5 2
三、遗传系谱图的分析方法
4、对于不能确定的类型,只能根据遗传特点从可能性大小 来判断:
(1)若某种遗传病世代连续,则很可能为显性遗传:
男性正常,则其母亲和女儿一定 正常 。




1.(2015·全国Ⅰ,6)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染
色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐
性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是( B )
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者父亲是该病的患者
伴Y染色体遗传
根据“无中生有为隐性,有中生无为显性”来判断,如下图(红色表示患者)
无中生有为隐性
有中生无为显性
三、遗传系谱图的分析方法
3、在确定了显隐关系的基础上再来确定是常染色体遗传还是伴性遗传:
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
伴X染色体隐性遗传病
人类遗传病的判定口诀:
若患者数量在两性中无差别,则可能为常染色体显性遗传 若女性患者多于男性患者,则可能为伴X染色体显性遗传
(2)若某种遗传病隔代遗传,则很可能为隐性遗传:
若患者数量在两性中无差别,则可能为常染色体隐性遗传 若男性患者多于女性患者,则可能为伴X染色体隐性遗传
三、遗传系谱图的分析方法
练一练:下图中有关遗传病的遗传方式最可能分别是什么?(红色表示患者)
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
三、遗传系谱图的分析方法
1、首先确定是不是伴Y染色体遗传病:
若系谱图中患者全为男性,而且患者后代中男性全为患
者,则为伴Y遗传病;若系谱图中,患者有男有女,则
不是伴Y遗传。 2、再确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传:
(3)若无毛黄肉B自交,理论上,下一代的表现型及比例为_无__毛__黄__肉__∶__无__毛__
_白__肉__=__3_∶__1。




1.(2016·全国甲,32)某种植物的果皮有毛和无毛、果肉黄色和白色为两对相
对性状,各由一对等位基因控制(前者用D、d表示,后者用F、f 表示),且独
立遗传。利用该种植物三种不同基因型的个体(有毛白肉A、无毛黄肉B、无
(5)实验2中得到的子代无毛黄肉的基因型有_d_d_F_F_、__d_d_F_f_。
二、伴性遗传的特点(相关基因仅位于X染色体上) (1)伴X染色体显性遗传病的特点(以抗维生素D佝偻病为例) ①发病率女性 高于 男性;②世代连续 遗传; ③男性患病,则其母亲和女儿一定 患病 。
女性正常,则其父亲和儿子一定 正常 。 (2)伴X染色体隐性遗传病的特点(以红绿色盲为例) ①发病率男性高于 女性;②隔代交叉 遗传; ③女性患病,则其父亲和儿子一定 患病 。
专题8 遗传的基本规律与 人类遗传病
本专题重点复习的知识点
一、一对相对性状显隐关系的判断 二、伴性遗传的特点(相关基因仅位于X染色体上) 三、遗传系谱图的分析方法 四、性染色体不同区段分析 五、核基因位置的判断方法
一、一对相对性状显隐关系的判断 (1)具有相对性状的两个亲本杂交,若子代只表现一种性状,则子代所表 现出来的性状为 显性性状,另一个性状为 隐性 性状。 (2)具有相同性状的两个亲本杂交,若子代出现了不同性状,则子代出现 的不同于亲本的性状为 隐性 性状。 特别的:具有一对相对性状的亲本杂交,若F2性状分离比为3:1,则分离 比为3的性状为 显性 性状。



有毛黄肉∶有毛白肉为1∶1 全部为无毛黄肉
全部为有毛黄肉
回答下列实问验题1:
实验2
实验3
(1)果皮有毛和无毛这对相对性状中的显性性状为_有__毛__,果肉黄色和白色
这对相对性状中的显性性状为_黄__肉__。




1.(2016·全国甲,32)某种植物的果皮有毛和无毛、果肉黄色和白色为两对相 对性状,各由一对等位基因控制(前者用D、d表示,后者用F、f 表示),且独
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