(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第6章线粒体遗传病

第六章线粒体遗传病

（一）选择题(A型选择题)

1．下面关于线粒体的正确描述是______。

A.含有遗传信息和转译系统

B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关

C.是一种完全独立自主的细胞器

D.只有极少量DNA，作用很少

E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质

2. 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。

A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传

B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响

C．线粒体遗传是细胞质遗传

D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律

E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。

3．以下符合mtDNA结构特点的是______。

A.全长61569bp

B.与组蛋白结合

C.呈闭环双链状

D.重链（H链）富含胞嘌呤

E.轻链（L链）富含鸟嘧啶

4.人类mtDNA的结构特点是______。

A. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链

B. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链

C. 全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链

D. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链

E. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链

5．下面关于mtDNA的描述中，不正确的是______。

A．mtDNA的表达与核DNA无关

B．mtDNA是双链环状DNA

C．mtDNA转录方式类似于原核细胞

D．mtDNA有重链和轻链之分

E．mtDNA的两条链都有编码功能

6．线粒体遗传属于______。

A.多基因遗传

B.显性遗传

C.隐性遗传

D.非孟德尔遗传

E.体细胞遗传

7. 线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为______。

A.48个

B.32个

C.64个

D.61个

E.22个8．mtDNA编码线粒体中______。

A. 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质

B. 约10%的蛋白质

C. 大部分蛋白质

D. 线粒体基质中的全部蛋白质

E. 线粒体膜上的全部蛋白质

9. 目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为______。

A. 100余种

B. 10多种

C. 60多种

D. 几十种

E. 种类很多10．UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是______。

A．色氨酸 B．赖氨酸 C．天冬酰胺 D．苏氨酸 E．异亮氨酸11．每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为______。

A．10～100个 B．10～20个 C．2～10个 D．15～30个 E．105 12．mtDNA中编码mRNA基因的数目为______。

A．37个 B．22个 C．17个 D．13个 E．2个

13．关于mtDNA的编码区，描述正确的是______。

A.包括终止密码子序列

B.不同种系间的核苷酸无同源性

C.包括13个基因

D.各基因之间部分区域重叠

E.包括启动子和内含子

14．关于mtDNA的D环区，描述正确的是______。

A.是线粒体基因组中进化速度最慢的DNA序列

B.具有高度同源性

C.包含线粒体基因组中全部的调控序列

D.突变率较编码区低

E.是子代H链在复制过程中与亲代H链发生置换的部位

15．mtDNA中含有的基因为______。

A. 22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因

B. 13个rRNA基因，22个tRNA基因，2个mRNA基因

C. 2个rRNA基因，13个tRNA基因，22个mRNA基因

D. 2个rRNA基因，22个tRNA基因，13个mRNA基因

E. 13个rRNA基因，2个tRNA基因，22个mRNA基因16．mtDNA中的13个mRNA基因编码的蛋白质是______。

A. 与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白质

B. mtDNA复制所需的酶蛋白

C. mtDNA转译所需的酶蛋白

D. 线粒体的结构蛋白

E.以上都有

17．mtDNA编码线粒体中的______。

A. 部分蛋白质和全部的tRNA、rRNA

B. 部分蛋白质和部分tRNA、rRNA

C. 全部蛋白质和部分tRNA、rRNA

D. 全部蛋白质、tRNA、rRNA

E. 部分蛋白质、tRNA和全部rRNA

18．mtDNA中D环的两个高变区______。

A. 导致了个体间的高度差异

B. 导致了线粒体遗传病的发生

C. 导致mtDNA复制缺陷

D. 是衰老的重要原因

E. 适用于生化遗传学研究

19．线粒体遗传不具有的特征为______。

A．异质性 B．母系遗传 C．阈值效应

D．交叉遗传 E．高突变率

20．mtDNA中含有______。

A．37个基因 B．大量调控序列 C．内含子D．终止子 E．高度重复序列

21．下面关于线粒体遗传系统的错误描述是______。

A．可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA

B．能够独立复制、转录，不受nDNA的制约

C．在细胞中有多个拷贝

D．进化率极高，多态现象普遍

E．所含信息量小

22．mtDNA的D环区不含有______。

A．H链复制的起始点

B．L链复制的起始点

C．保守序列

D．H链转录的启动子

E．L链转录的启动子

23．下面不符合mtDNA的转录特点的是______。

A．两条链均有编码功能

B．两条链的初级转录产物都很大

C．两条链都从D-环区开始复制和转录

D．tRNA兼用性较强

E．遗传密码与nDNA不完全相同

24．AGA和AGG 在细胞核中编码精氨酸，而在线粒体为______。

A．终止密码 B．起始密码

C．天冬酰胺 D．苏氨酸 E．异亮氨酸

25. 异质性细胞的表现型依赖于______。

A. 突变型和野生型mtDNA的相互作用

B. 突变型和野生型mtDNA的拮抗作用

C. 突变型和野生型mtDNA的相对比例

D. 突变型mtDNA的表达程度

E. 野生型mtDNA的表达程度

26.关于线粒体异质性的不正确描述是______。

A.可分为序列异质性和长度异质性

B.同一细胞甚至同一线粒体内有不同的mtDNA拷贝

C.同一个体在不同的发育时期产生不同的mtDNA

D.不同组织中异质性水平的比率和发生率各不相同

E.mtDNA的异质性仅表现在编码区

27.关于线粒体异质性的正确描述是______。

A．D环区的异质性通常与线粒体疾病相关

B．是mtDNA发生突变所导致的

C．在成人中的发生率远远低于儿童中的发生率

D．在血液中发生率高

E．正常人mtDNA的异质性高发于编码区

28.线粒体中的tRNA兼用性较强是因为其反密码子______。

A. 第1位碱基的识别有一定的自由度

B. 第2位碱基的识别有一定的自由度

C. 第3位碱基的识别有一定的自由度

D. 第2、3位碱基的识别有一定的自由度

E. 3个碱基的识别都有一定的自由度

29. mtDNA高突变率的原因不包括______。

A．缺乏有效的修复能力 B．基因排列紧凑

C．易受氧化损伤 D．缺乏组蛋白保护

E．复制频率过低

30．线粒体多质性指______。

A．不同的细胞中线粒体数量不同

B．一个细胞中有多个线粒体

C．一个线粒体中有多个DNA

D．一个细胞中有多种mtDNA拷贝

E．一个线粒体中有多种DNA拷贝

31.受精卵中线粒体的来源是______。

A．几乎全部来自精子

B．几乎全部来自卵子

C．精子与卵子各提供1/2

D．不会来自卵子

E．大部分来自精子

32．线粒体疾病的遗传特征是______。

A．母系遗传

B．近亲婚配的子女发病率增高

C．交叉遗传

D．发病率有明显的性别差异

E．女患者的子女约1/2发病

33．下列不符合线粒体基因组特点的描述是_______。

A.不属于人类基因组的组成部分

B.全长16569bp

C.不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状

D.根据其转录产物在CsCl中密度的不同分为重链和轻链

E.重链（H链）富含鸟嘌呤，轻链（L链）富含胞嘧啶

34．下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是______。

A．半自主性 B. 符合孟德尔遗传规律 C．复制分离

D. 阈值效应 E．突变率高于核DNA

35.遗传瓶颈效应指______。

A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减

B．卵细胞形成期nDNA数量剧减

C．受精过程中nDNA.数量剧减

D．受精过程中mtDNA数量剧减

E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减

36．“阈值效应”中的阈值______。

A．指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例

B．易受突变类型的影响

C．个体差异不大

D．无组织差异性

E．与细胞老化程度无关

37．下面关于线粒体遗传的不正确描述是______。

A．异质性细胞可漂变为同质性

B．低突变型mtDNA水平不会引起临床症状

C．正常mtDNA具有复制优势

D．线粒体疾病随年龄增加而渐进性加重

E．父方的mtDNA对表型无明显作用

38．影响阈值的因素不包括______。

A．组织器官对能量的依赖程度

B．父方mtDNA的突变类型

C．组织的功能状态

D．组织细胞的老化程度

E．个体的发育阶段

39. 符合母系遗传的疾病为______。

A．甲型血友病

B. 抗维生素D性佝偻病

C．子宫阴道积水

D. Leber遗传性视神经病

E．家族性高胆固醇血症

40．最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是______。

A．心脏 B．肝脏 C．骨骼肌

D．肾脏 E．中枢神经系统

41．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是______。

A．遗传性代谢病 B．Leber遗传性视神经病 C．白化病D．红绿色盲 E．进行性肌营养不良

42. 不同的组织器官对能量的依赖程度依次为______。

A. 中枢神经系统＞骨骼肌＞心脏＞胰腺＞肾脏＞肝脏

B. 肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏

C. 骨骼肌＞肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞胰腺＞肾脏

D. 心脏＞肝脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏

E. 心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞肝脏＞胰腺＞肾脏

43．点突变若发生于tRNA或rRNA基因上，可导致______。

A. 呼吸链中多种酶缺乏

B. 呼吸链中某种酶的缺乏

C. 错义突变

D. 线粒体数量减少

E. tRNA或rRNA不能复制

44. 与mtDNA的错义突变有关的疾病主要是______。

A.眼肌病

B.乳酸中毒

C.肝、肾衰竭

D.糖尿病

E.脑脊髓性及神经性疾病

45．与线粒体疾病的临床多样性无关的因素是______。

A. 个体的发育阶段

B. 组织对能量的依赖程度

C. 异质性水平

D. mtDNA的突变类型

E. 交叉遗传

46. 下列与mtDNA缺陷无关的疾病是______。

A．Ⅱ型糖尿病 B. 肿瘤 C. 帕金森病

D. 红绿色盲

E. 衰老

47．1987年，Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是______。

A. 氨基糖甙类诱发的耳聋

B. Leber遗传性视神经病

C. 帕金森病

D. Leigh综合征

E. Kearns-Sayre综合征

48．下面______不是判断mtDNA致病性突变的标准。

A. 突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重要性

B. 在来自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变

C. 正常人群中有该mtDNA突变类型

D. 异质性程度与疾病严重程度正相关

E. 突变可引起呼吸链缺损

49．点突变若发生于mtDNA rRNA基因上，可导致______。

A．呼吸链中多种酶缺陷

B．电子传递链中某种酶缺陷

C．线粒体蛋白输入缺陷

D．底物转运蛋白缺陷

E．导肽受体缺陷

50．常见的mtDNA的大片段重组是______。

A．插入 B．重复 C．易位 D．缺失 E．倒位51．mtDNA大片段的缺失往往涉及多个______。

A．ATPase8基因 B．ND基因 C．tRNA基因

D．rRNA基因 E．多种基因

52．mtDNA突变类型不包括______。

A．缺失 B．点突变 C．mtDNA数量减少

D．双着丝粒 E．重复

53. 一位女士的母亲患有LHON，如果该女士结婚生育，其子女的情况是______。

A．儿子不会携带致病基因

B．女儿不会携带致病基因

C．儿子和女儿都携带致病基因

D．必须经基因检测才能确定

E. 儿子和女儿都发病

54. 线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为______。

A．突变mtDNA积累 B．机体免疫能力减退

C．对能量的需求增加 D．异质性漂变

E．mtDNA的突变率激增

55. Pearson综合征(PS)。可引起缺铁性贫血的原因是______。

A．运铁蛋白功能缺损 B．消化道吸收铁功能受损

C．饮食摄入铁不足 D．血细胞不能利用铁来进行血红蛋白的合成

E．机体出血导致铁流失

56. 发病具有性别差异，一般男性患者是女性患者5倍的疾病是______。

A．遗传性小脑性运动共济失调 B．红绿色盲

C．Leber遗传性视神经病 D．抗维生素D佝偻病

E．先天愚型

57. 1981年，______。

A. Wallace等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关

B. Anderson等人完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定

C. Leber等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关

D. Anderson等发现线粒体DNA

E. Wallace等发现线粒体具有转译系统

58. 个体及群体中的mtDNA序列有极大的不同，任何两个人的mtDNA，平均每1 000

个碱基对中，不同的碱基对大约为______。

A．10个 B．20个 C．2个 D．15个 E．4个59. MELAS综合征的特征性病理变化是______。

A．在小脑、脑干和脊索等部位也发现神经元的缺如

B．尾状核中小神经细胞缺失，伴胶质纤维化

C．电子传导链中复合物Ⅱ的特异性染料能将肌细胞染成红色。

D．基底神经节和脑干部位神经元细胞的退化

E．在脑和肌肉的小动脉和毛细血管管壁中有大量的形态异常的聚集的线粒体

60. 1993年，Prezant等通过3个母系遗传的氨基糖甙类抗生素致聋家系的研究，

首次报道mtDNA编码的12SrRNA基因1555位点的突变是______。

A．G→A B．A→G C．T→G D．G→T E． T →C

（三）是非判断题

1．nDNA与mtDNA基因突变均可导致线粒体中蛋白质合成受阻。√

2．mtDNA具有2个复制起始点, 之间相隔2/3个mtDNA，分别起始复制H，L 链。√

3．多细胞生物中，mtDNA复制并不均一，有些mtDNA分子合成活跃，有些mtDNA分子不合成。√

4．NARP患者mtDNA的8993G突变阻止了复合物Ⅳ的质子转位。×

5．女性体细胞中异常mtDNA未达到阈值时不发病，突变mtDNA不会向后代传递。×

6. mtDNA能够独立地进行复制，因此不受核DNA影响。×

7. 线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码是相同的。×

8. 母亲将她的mtDNA传递给她的所有子女，但只有她的女儿可将其mtDNA 传给下一代。√

9. 线粒体遗传病不符合孟德尔遗传规律，表现为母系遗传。√

10. mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。√

11. 诱发LHON的mtDNA突变均为点突变。√

12. KSS和CPEO主要是由于mtDNA的点突变引起的。×（mtDNA的缺失）

13. “同质性”是指一个细胞或组织中所有的线粒体都是野生型序列。×（都是野生型序列或都是突变型序列）

14. 人的卵母细胞成熟时，其中的线粒体数量大约为105个。×（不超过100个）

15. 突变的mtDNA基因很普遍，并不一定都引起粒体遗传病。√

（四）名词解释题

1. 线粒体病（mitchondrial disease）

2．异质性（heteroplasmy）

3．阈值效应(threshould effect)

4．D-loop

5．母系遗传（maternal inheritance）

6. 同质性（homeoplasmy）

7．复制分离（replicative segregation）

8．遗传瓶颈（genetic bottleneck）

9．多质性(multiplasmy)

（五）问答题

1．什么是mtDNA？它有什么特性？

2．说明线粒体的遗传规律。

3．简述nDNA在线粒体遗传中的作用。

4．简述人类线粒体基因组的结构和功能。

5．mtDNA编码区内的基因排列有何特点？

6．mtDNA非编码区有何功能？

7．D环区的多态性研究有何意义？

8．与核基因转录比较，mtDNA的转录有何特点？

9．简述mtDNA的复制过程。

10．哪些因素与线粒体病的外显率、表现度有关？

11．如何确定一个mtDNA是否为致病性突变？

12．mtDNA基因突变的后果和主要突变类型是什么？

13．mtDNA基因点突变会产生什么效应？

14．mtDNA的大片段重组有哪些类型？产生何种效应？

15．异质性细胞如何发生漂变？

16．简述mtDNA基因突变率高的分子机制。

17．什么是mtDNA的复制分离？

三、参考答案

（一）A型选择题

1.A

2.D

3.C

4.E

5. A

6.D

7.E

8. B

9. A 10.A 11.C 12.D 13.D 14.E 15.D 16.A 17.A 18.A 19.D 20.A 21.B

22.B 23.C 24.A 25.C 26.E 27.B 28.C 29.E 30.D 31.B

32.A 33.A 34.B 35.A 36.B 37.C 38.B 39.D 40.E 41.B

42.A 43.A 44.E 45.E 46.D 47.B 48.C

49.A 50.D 51.E 52.D 53.C 54.A 55.D 56.C 57.B 58.E

59.E 60.B

（三）是非判断题

1.对。

2.对。

3.对。

4.错。复合物Ⅴ的质子转位。

5.错。母系遗传是线粒体DNA的遗传特点之一。

6.错。mtDNA进行复制，受核DNA影响。

7.错。mtDNA的遗传密码与nDNA不完全相同。

8.对。

9.对。

10.对。

11.对

12.错。KSS和CPEO主要是由于mtDNA的缺失引起的

13.错。“同质性”是指一个细胞或组织中所有的线粒体或都是野生型序列，或都是突变型序列。

14. 错。人的卵母细胞成熟时，其中的线粒体数量最多不超过100个。

15. 对。

（四）名词解释题

1．广义的线粒体病指以线粒体功能异常为病因学核心的一大类疾病，包括线粒体基因组、核基因组缺陷以及二者之间的通讯缺陷。狭义的线粒体病仅指线粒体DNA突变所致的线粒体功能异常，为通常所指的线粒体病。线粒体DNA为呼吸链的部分肽链及线粒体蛋白质合成系统rRNA和tRNA编码，这些线粒体基因突变所导致的疾病也称为线粒体遗传病。

2．由于mtDNA发生突变，导致一个细胞内同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA。

3．在特定组织中，突变型mtDNA积累到一定程度，超过阈值时，能量的产生就会急剧地降到正常的细胞、组织和器官的功能最低需求量以下，引起某些器官或组织功能异常。

4． D环区，又称非编码区或控制区，与mtDNA的复制及转录有关，包含H

链复制的起始点（O H ）、H 链和L 链转录的启动子（P H1、P H2、P L ）以及4个保守序

列。

5．即母亲将mtDNA 传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA 传递给后代。

6．同一组织或细胞中的mtDNA 分子都是相同的，称为同质性。

7．细胞分裂时，突变型和野生型mtDNA 发生分离，随机地分配到子细胞中，使子细胞拥有不同比例的突变型mtDNA 分子，这种随机分配导致mtDNA 异质性变化的过程称为复制分离。

8．异质性在亲子代之间的传递非常复杂，人类的每个卵细胞中大约有10万个mtDNA ，但只有随机的一小部分(2～200个)可以进入成熟的卵细胞传给子代，这种卵细胞形成期mtDNA 数量剧减的过程称“遗传瓶颈”。

9．人体不同类型的细胞含线粒体数目不同，通常有成百上千个，而每个线粒体中有2～10个mtDNA 分子，由于线粒体的大量中性突变，因此，绝大多数细胞中有多种mtDNA 拷贝，其拷贝数存在器官组织的差异性。

（五）问答题

1．①线粒体DNA 约16.5kb ，为一种双链环状DNA ，由一条重链和一条轻链组成，含37个基因：22个tRNA 基因、2个rRNA 基因、13个mRNA 基因；②与nDNA 相比，具有高度简洁型、高突变率、母系遗传、异质性等特点。

2．⑴高度简洁性：基因内无内含子，整个DNA 分子中很少非编码顺序。 ⑵高突变率：①mtDNA 是裸露的，无组蛋白保护；②mtDNA 复制时，多核

苷酸链长时间处于单链状态，分子不稳定，易发生突变；③线粒体中缺少DNA 修复系统。

⑶异质性：同一个细胞中野生型mtDNA 和突变型mtDNA 共存。

⑷阈值效应：细胞中突变型mtDNA 达到一定数量，能量代谢不足以满足细胞生命活动需要时，才会表现出临床症状。

⑸母系遗传：精子中线粒体数量很少，受精卵中的线粒体几乎全部来自卵子，因此，只有母亲的突变线粒体可以传给后代，临床上表现为母亲发病，子代可能发病，父亲发病，子代正常。

⑹与nDNA 的遗传密码不完全相同。

⑺mtDNA 的转录过程类似于原核生物，即在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。

3．尽管线粒体中存在DNA 和蛋白质合成系统，但是，线粒体只能合成一小部分线粒体蛋白，呼吸链-氧化磷酸化系统的80多种蛋白质亚基中，mtDNA 仅编码13种，绝大部分蛋白质亚基和其他维持线粒体结构和功能的蛋白质都依赖于核nDNA 编码，在细胞质中合成后，经特定转运方式进入线粒体。此外，mtDNA 基因的表达受nDNA 的制约，mtDNA 自我复制、转录需要由核nDNA 编码的酶蛋白参与，线粒体的遗传系统只有靠核基因所合成的大量蛋白质的协调才能发挥作用，所以mtDNA 基因的表达受核DNA 的制约。

4．线粒体基因组是人类基因组的重要组成部分，全长16569bp ，不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状，根据其转录产物在CsCl 中密度的不同分为重链和轻链，重链（H 链）富含鸟嘌呤，轻链（L 链）富含胞嘧啶。mtDNA 编码线粒体中部分蛋白质和全部的tRNA 、rRNA ，能够独立进行复制、转录和翻译，但所含信息量小。mtDNA 分为编码区与非编码区，编码区包括37个基因：2个基因编码线粒体核糖体的rRNA （16S 、12S ），22个基因编码线粒体中的tRNA ，13个基因编码与线粒体氧化磷酸化（OXPHOS ）有关的蛋白质。非编码区与mtDNA 的复制及转录有关，包含H 链复制的起始点（O H ）、H 链和L 链转录的启动子（P H1、P H2、P L ）以及4个保守序列。

5．各基因之间排列极为紧凑，部分区域还出现重叠，即前一个基因的最后一段碱基与下一个基因的第一段碱基相衔接，利用率极高。无启动子和内含子，缺少终止密码子，仅以U 或UA 结尾。基因间隔区只有87bp ，占mtDNA 总长度的的0.5%。因而，mtDNA 任何区域的突变都可能导致线粒体氧化磷酸化功能的病理性改变。

6．mtDNA 非编码区与mtDNA 的复制及转录有关，包含H 链复制的起始点（O H ）、H 链和L 链转录的启动子（P H1、P H2、P L ）以及4个保守序列。

7．D 环区是线粒体基因组中进化速度最快的DNA 序列，极少有同源性，而且参与的碱基数目不等，其16024～16365nt 及73～340nt 两个区域为多态性高发区，分别称为高变区Ⅰ（hypervariable region Ⅰ，HV Ⅰ）及高变区Ⅱ

（hypervariable region Ⅱ，HV Ⅱ），这两个区域的高度多态性导致了个体间的

高度差异，适用于群体遗传学研究，如生物进化、种族迁移、亲缘关系鉴定等。

8．①mtDNA两条链均有编码功能：重链编码2个rRNA、12个mRNA和14个

tRNA；轻链编码1个mRNA和8个tRNA；②两条链从D-环区的启动子处同时开始

以相同速率转录，L链按顺时针方向转录，H链按逆时针方向转录；③mtDNA的基

因之间无终止子，因此两条链各自产生一个巨大的多顺反子初级转录产物。H链

还产生一个较短的、合成活跃的RNA转录产物，其中包含2个tRNA和2个mRNA；

④tRNA基因通常位于mRNA基因和rRNA基因之间，每个tRNA基因的5′端与mRNA

基因的3′端紧密相连，核酸酶准确识别初级转录产物中tRNA序列，并在tRNA

两端剪切转录本，形成单基因的mRNA、tRNA和rRNA，剪切下来的mRNA无5′帽

结构，在polyA聚合酶的作用下，在3′端合成一段polyA，成为成熟的mRNA。

初级转录产物中无信息的片段被很快降解；⑤mtDNA的遗传密码与nDNA不完全相

同：UGA编码色氨酸而非终止信号，AGA、AGG是终止信号而非精氨酸，AUA编码

甲硫氨酸兼启动信号，而不是异亮氨酸的密码子；⑥线粒体中的tRNA兼用性较

强，其反密码子严格识别密码子的前两位碱基，但第3位碱基的识别有一定的自

由度（称碱基摆动），可以识别4种碱基中的任何一种，因此，1个tRNA往往可

识别几个密码子，22个tRNA便可识别线粒体mRNA的全部密码子。

）与L链复制起始点9．mtDNA可进行半保留复制，其H链复制的起始点（O

（O

）相隔2/3个mtDNA。复制起始于L链的转录启动子，首先以L链为模板合L

成一段RNA作为H链复制的引物，在DNA聚合酶作用下，复制一条互补的H链，

取代亲代H链与L链互补。被置换的亲代H链保持单链状态，这段发生置换的区

域称为置换环或D环，故此种DNA复制方式称D-环复制。随着新H链的合成，D

暴露，L链开始以被置换的亲代H链为模板沿逆时针环延伸，轻链复制起始点O

方向复制。当H链合成结束时，L链只合成了1/3，此时mtDNA有两个环：一个

是已完成复制的环状双链DNA，另一个是正在复制、有部分单链的DNA环。两条

链的复制全部完成后，起始点的RNA引物被切除，缺口封闭，两条子代DNA分子

分离。新合成的线粒体DNA是松弛型的，约需40分钟成为超螺旋状态。

10．①细胞中线粒体的异质性水平；②组织器官对能量的依赖程度；③能引

起特定组织器官功能障碍的突变mtDNA的最少数量；④同一组织在不同功能状态

对OXPHOS损伤的敏感性不同；⑤线粒体疾病的临床多样性也与发育阶段有关；

⑥突变mtDNA随年龄增加在细胞中逐渐积累，因而线粒体疾病常表现为与年龄相关的渐进性加重。

11．确定一个mtDNA是否为致病性突变，有以下几个标准：①突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重要性；②该突变可引起呼吸链缺损；③正常人群中未发现该mtDNA突变类型，在来自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变；④有异质性存在，而且异质性程度与疾病严重程度正相关。

12．mtDNA基因突变可影响OXPHOS功能，使ATP合成减少，一旦线粒体不能提供足够的能量则可引起细胞发生退变甚至坏死，导致一些组织和器官功能的减退，出现相应的临床症状。mtDNA突变类型主要包括点突变、大片段重组和mtDNA 数量减少。

13．点突变发生的位置不同，所产生的效应也不同。已知的由mtDNA突变所引起的疾病中，2/3的点突变发生在与线粒体内蛋白质翻译有关的tRNA或rRNA 基因上，使tRNA和rRNA的结构异常，普遍影响了mtDNA编码的全部多肽链的翻译过程，导致呼吸链中多种酶合成障碍；点突变发生于mRNA相关的基因上，可导致多肽链合成过程中的错义突变，进而影响氧化磷酸化相关酶的结构及活性，使细胞氧化磷酸化功能下降。

14．mtDNA的大片段重组包括缺失和重复，以缺失较为常见。大片段的缺失往往涉及多个基因，可导致线粒体OXPHOS功能下降，产生的ATP减少，从而影响组织器官的功能。

15．在连续的分裂过程中，异质性细胞中突变型mtDNA和野生型mtDNA的比例会发生漂变，向同质性的方向发展。分裂旺盛的细胞（如血细胞）往往有排斥突变mtDNA的趋势，经无数次分裂后，细胞逐渐成为只有野生型mtDNA的同质性细胞。突变mtDNA具有复制优势，在分裂不旺盛的细胞（如肌细胞）中逐渐积累，形成只有突变型mtDNA的同质性细胞。漂变的结果，表型也随之发生改变。

16．①mtDNA中基因排列非常紧凑，任何mtDNA的突变都可能会影响到其基因组内的某一重要功能区域；②mtDNA是裸露的分子，不与组蛋白结合，缺乏组蛋白的保护；③mtDNA位于线粒体内膜附近，直接暴露于呼吸链代谢产生的超氧粒子和电子传递产生的羟自由基中，极易受氧化损伤。④mtDNA复制频率较高，复制时不对称。亲代H链被替换下来后，长时间处于单链状态，直至子代L链合

成，而单链DNA可自发脱氨基，导致点突变；⑤缺乏有效的DNA损伤修复能力。

17．细胞分裂时，突变型和野生型mtDNA发生分离，随机地分配到子细胞中，使子细胞拥有不同比例的突变型mtDNA分子，这种随机分配导致mtDNA异质性变化的过程称为复制分离。

医学遗传学试题A答案

滨州医学院《医学遗传学》试题（A卷）（考试时间：120分钟，满分：80分）选择题（每题 1 分共20 分）请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩：一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题一、名词解释遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的修复过程。（2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。（3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合成单链DNA 片断来填补进行修复。（4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。答：此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。（2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。（2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，

(完整版)【重庆医科大学】《医学遗传学》试题库

第一部分：名词解释和思考题第八章肿瘤遗传学一、名词解释 1、癌家族（cancer family）、家族性癌（familiar carcinoma）癌家族：指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的那种恶性肿瘤。 2、遗传性肿瘤（hereditary tumor）指按AD方式遗传给下一代且符合孟德尔规律的单基因肿瘤。通常来源于神经或胚胎组织3、肿瘤遗传易感性指某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性，而这种倾向性是由遗传决定的，故称为肿瘤的遗传易感性。 4、干系（stem line）、旁系（side line）、众数（model number）干系：指在一个肿瘤内细胞生长占优势的细胞系或细胞的数量在整个肿瘤中所占的比例最大的细胞系。旁系：指除干系外，肿瘤中具有其他核型且生长处于劣势的细胞系。众数：指干系细胞的染色体数目，或者说该肿瘤最常见的染色体的数目。 5、标记染色体（marker chromosome）、特异性标记染色体、非特异性标记染色体标记染色体：指肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。非特异性标记染色体：指那些可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体，它们并不为某种肿瘤所特有 6、癌基因（oncogene）、病毒癌基因（viral oncogene,v-onc）、细胞癌基因（cellular oncogene,c-onc）癌基因：指正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序（DNA或RNA片段）。病毒癌基因：指位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。属于非间断基因。细胞癌基因：指脊椎动物和人类的正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的DNA顺序。属于间断基因。 7、肿瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）、杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH）肿瘤抑制基因：又称抑癌基因（anti-oncogene），是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的核苷酸顺序或DNA片段。杂合性丢失：抑癌基因一般是处于杂合子状态，当抑癌基因的杂合子（如Rb/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（如rb/rb）以后才会发生细胞的恶性转化，此既肿瘤抑制基因的杂合性丢失（LOH），它是细胞癌变的关键。 8、肿瘤转移基因（metastatic gene 或metastatogene）、转移抑制基因（metastasis suppressor gene）肿瘤转移基因：简称转移基因，是指一类基因的表达和改变能够促进和导致肿瘤细胞发生转移的基因。转移抑制基因：指一类肿瘤转移过程中起阻碍作用且能抑制肿瘤转移形成的基因。二、思考题 1、癌家族的特点有哪些？答：癌家族的定义。癌家族常具有以下特点：①恶性肿瘤特别是腺癌发病率高；②主要

中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解

中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割

C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。第2章遗传的分子基础一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。 ⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。 ⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。第3章单基因遗传病

一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

医学遗传学题库汇总

精品文档绪论一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B

[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础一、单5选1 [分值单位:1]

医学遗传学试题及答案90201

5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是

医学遗传学试题

医学遗传学试题。() 医学遗传学试题。(2)2011-02-1321：32■为何嫡亲婚配中，子代AR病发病风险明明增高? 近亲立室是指3~4代以内有共同先人的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同先人传来某一基因，以是他们基因不异的可能性较常人要高很多，如堂兄妹间基因沟通的可能性为1/8，假如某AR的发病率为1/10000，那末堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600，而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000，近亲婚配的风险峻超出跨越6.25倍。 ■一对佳耦皆是聋哑却生出两个一般孩子，这是甚么缘由? 这是遗传异质性的缘故原由。虽然配偶两边是先本性聋哑，但他们多是由分歧的遗传根本而至。 ■临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为何? 当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会救治，不会列入医生的统计中；假如孩子患病，他们迁就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100%，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都出有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情形下，他

们不会找医生救治，所以，也不会列进大夫的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因而，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数量较多的家庭中亦存在这种偏偏倚 ■假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和娘舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是不是由遗传仍是突变而来?谁是一定的携带者?谁是可能的携带者?这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何? 由遗传而去的。该女性的外祖母及母亲是必定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有1/4可能患DMD。■一对夫妇听力正常，生养1个先天聋哑的孩子；另外一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为什么呈现两种遗传征象? 一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是由于这对夫妇都是统一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，是以这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传分歧性而至，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常 ■试比力常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特性，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特点。常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病对照：常染色体显性遗传病

05级医学遗传学试卷及答案

新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数分数阅卷人

医学遗传学考试试题

医学遗传学试卷姓名：________ 班级：________ 总分：________ 一、名词解释（20分） 1、单基因遗传： 2、自由组合定律： 3、线粒体病： 4、同源染色体： 5、染色体畸变：二、填空题（20分） 1、遗传性疾病类型_______________、_______________、_______________、_______________。 2、细胞室进行生物体进行生命活动的_______________和_______________。 3、细胞周期分为DNA合成前期、DNA合成期、DNA合成后期和_______________。 4、遗传信息的载体是_______________。 5、人类单基因遗传分为_____________、____________、_____________、_____________、__________。 6、p代表______________、t代表_______________、del代表______________、ter代表______________。 7、生化遗传病主要包括_______________和_______________。 8、正常人血清中唯一存在常规“天然抗体”的血型系统是_______________。三、选择题（20分） 1、遗传病最基本的特征是（） A．先天性 B.家族性C．遗传物质改变 D．罕见性 E．不治之症 2 、人类最大的细胞是（） A．精细胞 B．卵细胞 C．肝细胞 D．神经细胞 E．上皮细胞 3、构成核糖体的核酸主要是（） A．mRNA B．tRNA C．rRNA D．hnRNA E．DNA 4、人类核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（） A．染色单体B．染色体 C．姐妹染色单体 D．同源染色体 E．四分体 5、父亲并指，母亲表型正常，生出一个白化病但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是（） A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8 E．3/8 6．在常染色体显性遗传中，正常人的基因型是（） A．AA B．Aa C．aa D．Aa或aa E．都不是

《医学遗传学》试题及答案

2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )

A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3

医学遗传学试题及答案复习

题库医学遗传学- 。5．高血压是___B_____ E.体细胞病C.染色体病 D.线粒体病B.A.单基因病多基因病 6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。→蛋白质 C.DNA→mRNA B.hnRNA →mRNA→蛋白质 A.RNA→DNA→蛋白质 →蛋白质 E.DNA→rRNAD.DNA→tRNA→蛋白质。7．断裂基因转录的过程是_____D___ mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→基因→hnRNA →剪接、加尾→mRNA A.mRNA 加尾→基因→hnRNA→剪接、戴帽、→戴帽、加尾→mRNA D. C.基因→hnRNAhnRNA 基因→E. 。型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____8、双亲的血型分别为A C. AB型、O型 B. B型、O型A型、O型 AB型、O型 E. A型、B型、D. AB型、A型连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。、对于9X 致病基因频率的平方 B. A. 致病基因频率的2倍 1/2 致病基因频率的 D. C. 致病基因频率致病基因频率的开平方E. 连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。10、从致病基因传递的角度考虑，X 男性→女性→男性B. 男性→男性→男性 A. 男性→女性→女性 D. C. 女性→女性→女性女性→男性→女性E. 、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，11 。这种遗传病最可能是____C____A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C. X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病 12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。 A.分离率 B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律 13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。 A.互换率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。 A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y连锁遗传病 D. X连锁显性遗传病 E. 共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D_____。 A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0 D22

《医学遗传学》期末重点复习题及答案

《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释1．不规则显性：P582．分子病：P94 3．移码突变：P18 4．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询：P127 7．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9．常染色质和异染色质：P23 10．易患性：P100 11．亲缘系数：P86 12．遗传性酶病：P1OO 13．核型：P31 14．断裂基因：P13 15．遗传异质性：P63 16．遗传率：P63 17．嵌合体：P47 18．外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码) 二、填空题 1．DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。 2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。 4．基因表达包括转录和翻译两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。 6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。 7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。 9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。 10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。 11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。 13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组。 14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。 15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。 16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传。18．基因频率等于相应重合基因型的频率加上1/2杂合基因型的频率。 19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有四条染色单体，称为四分体。 20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前诊断。 21．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有0个和2个X染色质。 22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即倒位环。 24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为显性遗传，与此性状相关的遗传组成称为显性基因。 25．在早期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离，可造成嵌合体。26．DNA分子是遗传物质的载体。其复制方式是半保留复制。27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关，称为核仁形成区。 28．近亲的两个个体的亲缘程度用亲缘系数表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用近婚系数表示。29．血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。 30．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了缺失 31．基因突变可导致蛋白质发生结构或数量变化。 32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为高分辨带 33．染色体数目畸变包括整倍和非整倍的变化。 34．a地中海贫血是因a珠蛋白基因异常或缺失，使a珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。35．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为转换。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为颠换。

医学遗传学选择题种类超全

遗传选择 1．真核生物结构基因外显子与内含子接头处高度保守，内含子两端的结构特征为(D．5`GT。。。AG3`)。 2．断裂基因中的编码序列称(C．外显子)。 3．mRNA分子上蛋白质的三个终止密码是(D．UAA UAG UGA)。 4．真核生物的转录过程主要发生在(B．细胞核)。 5．遗传密码表中的核苷酸三联体通常是( D mRNA). 6．下列碱基置换中属于转换的是(C．T—C) 7．不是D14A成份的碱基为(E．尿嘧啶)。 8．断裂基因中的插入序列是(D．内含子)。 9．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致(C．变化点及其以后的密码子改变)。 10．DNA复制时，新链的合成方向是(D．5·一3·)。 11．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是(D．DNA—mRNA—蛋白质)。 12．nd

(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第6章 线粒体遗传病