医学遗传学重点
医学遗传学
一、概念
1．母系遗传
人类受精卵的线粒体几乎全部来自卵母细胞，即来自母系，精子很少提供线粒体给受精卵。线粒体的这种传递方式为母系遗传。
2．Ph染色体（费城染色体）
大部分CML（慢性粒细胞白血病）病人都发生特异的染色体易位t（9;22）（q34;q11），9q34→qter和22q11→qter相互易位产生9q＋和22q－两条易位染色体，22q-就是CML的标记染色体（第22号染色体长臂缺失而形成的畸变染色体，其断裂段易位于9号染色体长臂末端，有CML早期诊断价值），因首先由美国费城研究小组发现、鉴别，故称为费城染色体，简称Ph染色体。
3．HLA单倍型
一条6号染色体上HLA的基因组成。
4．转位因子
在人的基因组中，存在多种可转移的DNA成分，被称为转位因子。
5．RFLP（限制性片段长度多态性）
根据人群中DNA存在的多态性，用同一种限制性内切酶切割不同的DNA时，可出现不同大小的DNA片段为RFLP。
6．癌家族
在一个家系中，恶性肿瘤的发病率很高，且发病年龄都较早，但肿瘤发生的部位并不局限于同一种组织或器官，在家族中肿瘤呈常染色体显性遗传，这样的家系称为癌家族。7．动态突变
（一种串联重复序列的重复次数在一代一代传递过程中出现明显的增加。）
动态突变是导致遗传病的一种新的突变类型，它主要表现为突变速率与重复顺序的拷贝数有关，突变体与其长辈的突变速率不同，拷贝数随着世代传递而不断增加。
8．遗传背景
两个基因组中除决定某一性状的一对等位基因（主基因）以外的所有其他基因，对主基因的表达起修饰作用。
9．遗传早现与亲代印迹（强直性肌营养不良（AD），Huntington舞蹈病，脊髓小脑性共济失调，多发性神经纤维瘤病Ⅱ型）
A．遗传早现：有些遗传病在传递过程中，有发病年龄逐代超前，病情逐渐加重的现象。
B．亲代印迹（遗传印迹）：指来自双亲的基因存在功能上的差异，因而子女来自父方或母方的基因表达可以不同。
10．基因与基因组
A．基因：指储存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息及基因表达所必需的全部核苷酸序列。
B．基因组：细胞或生物体中一套完整单倍体的遗传物质的总和。
11．孟买型
缺乏H基因，就不能形成H物质，即使有I A、I B基因，也无A、B抗原形成，表现为一种特殊的O型。
12．基因家族
指结构相似，功能相关的一组基因，由同一祖先进化而来。
13．假基因
与有功能基因同源，基因突变去活性，成为无功能的基因，称进化中死亡的基因。
14．基因的多效性与遗传的异质性
A．基因的多效性：一个或一对突变基因产生的多种继发性效应。（镰状细胞贫血AR）B．遗传的异质性：一种遗传病可以由多个不同的基因控制（不同的基因产生相似的症状）。（先天性聋哑AR）
15．癌基因与肿瘤抑制基因
A．癌基因：一段能引起细胞恶性转化的核苷酸序列（DNA或RNA），原是正常细胞生长发育所必需的基因，但具有转化潜能，可被激活成为癌基因。
B．肿瘤抑制基因：抑制细胞生长，促进细胞分化，突变或缺失，丧失功能，细胞恶性转化，又称隐性癌基因。（Rb基因，p53基因）
16．基因诊断与基因探针
A．基因诊断：通过对某个遗传病患者的某一特定基因（DNA）或其转录物（mRNA）进行分析并作出诊断。
B．基因探针：一段与目的基因或DNA互补的特异核苷酸序列，是整个基因，也可是基因的一部分，可以是DNA，也可以是RNA。
17．限性遗传与偏性遗传
A．限性遗传：一种性状（疾病）的基因位于常染色体或性染色体上，可以是显性，也可以是隐性，但由于性别限制，只在一种性别得以表现，另一种完全不表现，但可遗传后代。
子宫阴道积水（AR）——女
男性性早熟（AD）——男
B．偏性遗传：位于常染色体上的基因，由于性别差异而显示男女分布比例上或表现程度不同（与性连锁遗传相区别）
早秃（AD）——男
原发性血色病（AD）——男
二、思考题
1．成年人主要的血红蛋白组成是什么？血红蛋白病包括哪几种类型？它们的发病机理是什么？举例说明。
答：血红蛋白是一种红细胞内特有的具有重要生理功能的蛋白质，由珠蛋白和其辅基血红素结合而成。一个血红蛋白单体由一条珠蛋白链结合一个血红素构成，人的血红蛋白分子由四个血红蛋白单体按一定的空间构象排列形成一个球状四聚体，含有两对珠蛋白肽链，一对是α链，一对是β链。
血红蛋白病可分为两大类：一类是血红蛋白结构变异型，一类是珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）。
血红蛋白结构变异型：结构变异型主要是指珠蛋白链上的氨基酸顺序发生改变。
①镰状细胞贫血：本症呈AR（常染色体隐性遗传），镰状细胞血红蛋白（Hbs）是人体
内发现的第一种异常结构血红蛋白，其β链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代，纯合子患者血中的Hbs含量可达90％以上，其溶解度下降，当血液中氧分压较低时，红细胞发生镰状变，引起严重的溶血性贫血及脾肿大。
②Hbc病：本症呈AR，是β链第6位的谷氨酸被赖氨酸替代，纯合子患者呈现轻度溶
血性贫血，可伴有肝脾肿大，杂合子患者可无临床症状。
③Hb Bristol（不稳定血红蛋白病）：AD，其β链第67位的缬氨酸被天冬氨酸替代，导
致血红蛋白分子不稳定，这种不稳定的血红蛋白易在细胞中沉淀形成Heinz小体，从而造成溶血性贫血。
珠蛋白生产障碍性贫血（地中海贫血）：珠蛋白生产障碍性贫血则是指Hb分子结构正常，
基因突变或缺失，导致某种珠蛋白链合成不足或不能合成。
①α地中海贫血（α链珠蛋白生成障碍性贫血）：AD，由于α基因的缺失或缺陷，使α
链合成复制抑制引起，有Hb Bant’s胎儿水肿综合征——α基因全部缺失；HbH病——3个α基因缺失；轻型——缺失2个α基因；静止型——缺失1个α基因。
②β地中海贫血（β链珠蛋白生成障碍性贫血）：AR，由于11号染色体上的β基因生
成减少或不能生成。β0珠蛋白生成障碍性贫血——β链几乎不能合成或生成不足，HbA完全缺失，γ合成相应增加，HbF多，HbF比HbA对氧亲和力高；轻型β地中海贫血——β链少量合成；中间型；遗传型胎儿血红蛋白持续增多症。
2．分子病的类型有哪几种？发病机理是什么？举例说明。
答：由于基因突变导致蛋白质分子的性质或数量改变，从而引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病。可以分为以下几种类型：
①异常血红蛋白病：
镰状细胞贫血（HbS）——AR，β链第6位谷氨酸被缬氨酸替代
HbC——AR，β链第6位谷氨酸被赖氨酸替代
Hb Bristal不稳定血红蛋白病——AD，β链第67位缬氨酸被天冬氨酸替代
②地中海贫血：
α地中海贫血——AD，16号染色体上α基因缺失或缺陷引起
β地中海贫血——AR，11号染色体上β基因缺失或缺陷引起
③血友病：
血友病A——XR，体内FⅧ基因缺乏导致FⅧ基因突变，基因位点Xq28
血友病B——XR，FⅨ因子缺乏，基因位点Xq27
血友病C——AR，Ⅺ因子缺乏
④受体蛋白病：基因突变，受体缺乏或合成不足导致
家族性高胆固醇血症——AD，细胞膜上低密度脂蛋白（LDL）受体缺陷引起
睾丸女性化——缺乏雄性激素受体，靶细胞对雄性激素不产生效应引起
⑤膜转运载体蛋白病：
肝豆状核变性（WD）——AR，是一种铜代谢障碍遗传病，13号染色体q，基因突变引起编码的A TP酶构象改变，导致ATP酶功能下降或消失
3．遗传性先天性代谢疾病有哪几种？举例说明其发病原因。
①氨基酸代谢病：
苯丙铜尿症（PKU）——苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏致代谢旁路衍生物产生
尿黑酸尿症——尿黑酸氧化酶缺乏致底物堆积
②糖代谢病：
半乳糖血症——典型Ⅰ型，半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏致中间产物增多
糖原累积症——Ⅰ型，葡萄糖-6-磷酸酶缺乏致底物（糖元）堆积
糖多糖累积症——溶酶体酶缺乏
③脂代谢病：
家族性黑朦性白痴——氨基已糖苷酶A缺乏
④嘌呤代谢病：
自毁容貌综合症（Lesch-Nyhan综合征）——缺乏HGPRT致嘌呤合成加快，反馈抑制减弱
⑤卟啉代谢病：
急性间歇性卟啉病——肝细胞中尿卟啉原合成酶活性下降
4．mt基因组的结构具有哪些特点？
①很少友非编码的序列；
②mtDNA裸露，不与组蛋白结合；
③mtDNA与nDNA协调作用；
④mtDNA遗传密码不完全通用。
5．mt基因病的特点是什么？引起疾病发生的主要原因有哪些？
特点：①母系遗传
②症状表现程度
③能量需求
④多系统受累
原因：①Kearns－Sayre综合征：mtDNA缺失，在7.0~70kb之间影响4种呼吸链复合物合成
②Leber遗传性视神经病（LHON）：mtDNA碱基点突变
6．引起视网膜母细胞瘤发病的原因是什么？
视网膜母细胞瘤位于13q14，Rb基因也位于13q14，所以Rb基因是视网膜母细胞瘤基因的部位。Rb基因是调控细胞分化的显性基因，呈AD遗传，而致病作用是隐性的，当Rb/Rb 突变为rb/rb或rb/－（杂合丢失），视网膜母细胞瘤发生。
视网膜母细胞瘤有遗传型和散发型：
遗传型——一次突变发生在生殖细胞，生殖细胞Rb/rb，体细胞rb/rb或rb/－；
散发型——两次突变发生在体细胞，体细胞Rb/rb，体细胞rb/rb或rb/－。
7．原癌基因激活的方式有哪几种？举例说明。
①点突变：基因的核苷酸顺序中某个碱基变化，产物发生结构和功能上的突变。膀胱癌
是原癌基因HRASL第12密码的第2个碱基由GGC变为GTC，处于激活状态。
②转位激活：染色体体重排，如易位、插入或倒位等使原癌基因与基因组内一些高活性
基因的调控顺序，如启动子、增强子等重组，并被激活。
A．Burkitt淋巴瘤——染色体重排使myc基因的异常激活和过度表达导致了Burkitt 淋巴瘤
B．慢性粒细胞白血病——染色体重排使原癌基因与重排染色体的某个基因构成致癌性融合基因。发生特异的染色体易位t（9;22）（q34;q11）相互易位产生9q＋和22q
－，22q－是慢性粒细胞白血病的标记染色体。
8．输血和器官移植配型的原则是什么？
输血配型原则：使供者输入红细胞不能具有受血者所缺的抗原，否则将引起输血反应。
移植配型原则：必须做ABO血型抗原配型和HLA抗原配型，受体和供体的HLA抗原尽可能相同。
9．ABO血型、Rh血型胎母血型不亲和引起的新生儿溶血症原因是什么？如何进行预防和治疗？
ABO血型的胎母血型不亲和多见于母亲O型，胎儿A型或B型。母亲有天然抗体IgM，分子量大，胎儿从父亲遗传的红细胞抗原恰为母亲所缺，分娩时胎盘剥离，刺激母体产生免疫抗体IgG，通过胎盘进入胎儿循环，导致胎儿红细胞凝集破坏，引起免疫性溶血。
Rh抗原没有天然抗体，但Rh－的人接受Rh＋的血液后，可通过体液免疫产生抗体，Rh 血型不亲和所致新生儿溶血症常见于Rh－的母亲妊娠Rh＋的胎儿时，胎儿D抗原刺激母体产生D抗体，第一胎产生的抗体效价较低，来不及危害已出生，怀第二胎时，母体的抗D 抗体效价高，进入胎儿的血液循环，导致新生儿溶血。
ABO血型不亲和引起的溶血症状较轻，不需要治疗。Rh血型不亲和引起的溶血在母亲生出第一胎Rh＋婴儿后（72小时）给予母亲抗D血清制剂，使与进入母亲的D抗原结合。
10．G6PD在药物代谢中起何作用？举例说明G6PD缺乏引起的遗传性疾病。
作用：G6PD基因位于Xq28，是糖代谢戊糖旁路中的关键酶，它催化6－磷酸葡糖脱氢氧化为6－磷酸葡糖酸，脱下的氢经NADP转移，生成GSH，如果G6PD缺乏，则使NADPH 生成不足，GSH减少，过多的H2O2使血红蛋白成为变性珠蛋白小体，红细胞破坏而溶血。
G6PD缺乏症是一种表现为溶血性贫血遗传病，又称蚕豆病，一般无症状，在吃蚕豆或磺胺类药、抗疟疾药后出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。
11．引起异烟肼慢灭活的原因是什么？异烟肼慢灭活者和快灭活者长期服用异烟肼会造成什么结果？
原因是N－乙酰基转移酶缺乏。
慢灭活者易造成维生素B6缺乏，导致多发性神经炎。
快灭活者易得肝炎、肝坏死。
12．人体中DNA损伤修复的主要方式是什么？损伤修复的酶是什么？
①光修复：光复合酶
②切除修复：内切核算酶（这是人体主要修复方式）
③重组修复：重组修复酶
④SOS修复：重组修复酶
13．单基因病常规治疗的基本原则是什么？举例说明。
禁其所忌：苯丙酮尿症禁苯丙氨酸摄入，半乳糖血症限制半乳糖的摄入；
去其所余：肝豆状核变性应去除多余的铜离子；
补其所缺：血友病应补充凝血因子。
14．基因突变的类型有哪几种？基因突变可能产生哪几种效应？
类型：碱基置换、缺失、插入、融合
效应：错义突变、无义突变、同义突变
15．什么是遗传早现？引起早现现象的可能原因是什么？
遗传早现：有些遗传病在传递过程中，有发病年龄逐代超前，病情逐渐加重的现象。
原因：①有来源不同之别。如脊髓小脑共济失调由父源传递者发病年龄提前，多发性神经纤维瘤病Ⅱ型由母源传递者发病年龄提前。
②与来自不稳定的DNA序列有关。如强直性肌营养不良，此症大多于青年或成年
发病，也可以发生于新生儿和幼童，但儿童患者症状更为严重，祖父——轻，父
辈——中，子女——重。
16．强直性脊椎炎与HLA哪种抗原有关？
B27抗原
17．Rh血型系统的基因类型有几种？基因编码的抗原分别是什么？
RH抗原基因位于1号染色体上，RH基因系统等位基因有60个以上，主要是D、C、E、c、e。编码RH抗原的两个基因是RHD和RHCE，其中RHD编码D抗原（临床D抗原有无决定RH＋和RH－，RHCE编码C、c、E、e抗原。一条1号染色体上RH基因的组成有8种：DCE、DCe、DcE、Dce、dCE、dCe、dcE、dce。
RhD阳性个体有RHD和RHCE两个基因，编码RhD蛋白。
RhD阴性个体一般只有RHCE基因，编码RhCcEe蛋白。
18．Lyon假说的要点是什么？
①女性两条X染色体，一条有活性，一条无活性，无活性的一条X染色体形成X小体；
②失活现象发生在胚胎早期（人胚16天）；
③失活的X染色体是随机的，X小体的数目是X染色体数目减1。
医学遗传学重点
核型(karyotype)：一个体细胞中的所有染色体按其大小形态等特点排列而成的图像即核型 核型分析(karyotype analysis)：将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配对、排列，分析确定其是否正常的过程，称为核型分析. 染色体组：指人类的配子细胞即精子或卵子各自含有的一套完整的染色体。chr数目23 嵌合体（型）(mosaic)体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体 同源嵌合体（复合非整倍体）:体内不同核型的细胞系起源于同一受精卵。 异源嵌合体:体内不同核型的细胞系起源于2个或以上的受精卵 倒位（inversion）是某一染色体发生两次断裂后，两断裂点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排。分臂内到位和臂间倒位。 平衡易位：仅有位置的改变而没有明显的染色体片段的增减，通常不会引起明显的遗传学效应的易位。也叫原发性易位。 平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表型正常的个体。 分子病(molecular disease) :由于基因突变导致蛋白质分子(除酶蛋白)结构或数量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病 血红蛋白病（hemoglobinopathy disease）是指由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白分子结构或合成数量异常所引起的疾病 地中海贫血（珠蛋白生成障碍性贫血地中海贫血是指由于珠蛋白基因缺陷（包括缺失或 突变）导致某种珠蛋白链合成速率降低，造成a链 与非a链的数量不平衡，从而引起的溶血性贫血 α地中海贫血(α地贫)由于16P13上的a珠蛋白基因缺陷（突变或缺失） 导致a珠蛋白链的合成部分或全部缺失 癌家族(cancer family) 指恶性肿瘤特别是腺Ca发病率高的家族,主要发生1~2种Ca,发病年龄早,男女发病机会均等,垂直传递,AD遗传 家族性癌(familial cancer)指一个家族中多个成员均患有的某种恶性肿瘤 遗传性肿瘤(hereditary tumor 一些由单个基因异常引起的符合孟德尔遗传规律的肿瘤。均呈常染色体显性遗传(AD)。通常来源于神经或胚胎组织。大多数为恶性，个别为良性且具有不同程度的恶变倾向（称为遗传性癌前病变） 肿瘤遗传易感性指某些遗传性缺陷或疾病具有的容易发生肿瘤的趋向性。主要包括三类疾病：1染色体不稳定综合症2染色体病3遗传性免疫缺陷病 标记染色体大多数肿瘤细胞中都具有的某种特定类型的结构畸变染色体。恶性肿瘤的特征之一 特异性标记染色体指某一类型的肿瘤所特有的标记chr。常见有“Ph染色体”和“14q+染色体” 非特异性标记染色体指可以出现在多种肿瘤细胞中的标记chr，并不为某种肿瘤所特有。常见有：双微体（DM）、巨大近端着丝粒chr、巨大亚中着丝粒chr（巨A染色体）等。 癌基因(oncogene)是指正常人体和动物细胞以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸序列或DNA片段 病毒癌基因(V-onc)：存在于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。 细胞癌基因(C-onc)：存在于脊椎动物和人类的正常细胞中的与病毒癌基因同源的核苷酸序列。 肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene)或抑癌基因，是人类正常细胞中存在的能够抑制肿瘤发生的一类基因。也称抗癌基因(anti-oncogene 杂合性丢失（LOH）当抑癌gene的杂合子（如RB/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（rb/rb）时（即两个等位gene都发生突变或缺失而丧失功能），细胞内正常的抑癌作用消失，最终导致细胞的恶性转化，此即抑癌gene的杂合性丢失（细胞癌变的关键） 医学遗传学:是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分 遗传病的概念与特点
医学遗传学重点
医学遗传学 一、概念 1．母系遗传 人类受精卵的线粒体几乎全部来自卵母细胞，即来自母系，精子很少提供线粒体给受精卵。线粒体的这种传递方式为母系遗传。 2．Ph染色体（费城染色体） 大部分CML（慢性粒细胞白血病）病人都发生特异的染色体易位t（9;22）（q34;q11），9q34→qter和22q11→qter相互易位产生9q＋和22q－两条易位染色体，22q-就是CML的标记染色体（第22号染色体长臂缺失而形成的畸变染色体，其断裂段易位于9号染色体长臂末端，有CML早期诊断价值），因首先由美国费城研究小组发现、鉴别，故称为费城染色体，简称Ph染色体。 3．HLA单倍型 一条6号染色体上HLA的基因组成。 4．转位因子 在人的基因组中，存在多种可转移的DNA成分，被称为转位因子。 5．RFLP（限制性片段长度多态性） 根据人群中DNA存在的多态性，用同一种限制性内切酶切割不同的DNA时，可出现不同大小的DNA片段为RFLP。 6．癌家族 在一个家系中，恶性肿瘤的发病率很高，且发病年龄都较早，但肿瘤发生的部位并不局限于同一种组织或器官，在家族中肿瘤呈常染色体显性遗传，这样的家系称为癌家族。7．动态突变 （一种串联重复序列的重复次数在一代一代传递过程中出现明显的增加。） 动态突变是导致遗传病的一种新的突变类型，它主要表现为突变速率与重复顺序的拷贝数有关，突变体与其长辈的突变速率不同，拷贝数随着世代传递而不断增加。 8．遗传背景 两个基因组中除决定某一性状的一对等位基因（主基因）以外的所有其他基因，对主基因的表达起修饰作用。 9．遗传早现与亲代印迹（强直性肌营养不良（AD），Huntington舞蹈病，脊髓小脑性共济失调，多发性神经纤维瘤病Ⅱ型） A．遗传早现：有些遗传病在传递过程中，有发病年龄逐代超前，病情逐渐加重的现象。 B．亲代印迹（遗传印迹）：指来自双亲的基因存在功能上的差异，因而子女来自父方或母方的基因表达可以不同。 10．基因与基因组 A．基因：指储存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息及基因表达所必需的全部核苷酸序列。 B．基因组：细胞或生物体中一套完整单倍体的遗传物质的总和。 11．孟买型 缺乏H基因，就不能形成H物质，即使有I A、I B基因，也无A、B抗原形成，表现为一种特殊的O型。 12．基因家族 指结构相似，功能相关的一组基因，由同一祖先进化而来。 13．假基因 与有功能基因同源，基因突变去活性，成为无功能的基因，称进化中死亡的基因。
医学遗传学 重点总结
医学遗传学 第一章绪论 本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型 一、医学遗传学的定义 1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。 2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。 3、什么是遗传？ Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms. 二、遗传病的定义 1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病 2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。 三、遗传病的类型 1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病 2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。 3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。染色体数目或结构的改变往往涉及到许多基因，常表现为复杂的综合征(syndrome)。 4、体细胞遗传病(Somatic disorder)：人体细胞中遗传物质改变而导致的疾病。肿瘤和一些先天畸形。 四、遗传病的影响 1、遗传病对新生儿的影响：我国大约有1500万新生儿，其中约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形，70~80 %涉及遗传因素（13~15万）；自然流产约占15 %，50 %由染色体畸变引起（112万）；已存活的儿童，住院就诊的约有1/4~1/3患与遗传有关的疾病。 2、遗传病对我国人群的影响：人群中，约3％～5％患某种单基因病；约15％～20％患某种多基因病；
医学遗传学重点知识
遗传重点 名词解释： 1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。 2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。 3、外显子(exon)：编码顺序称为外显子 4、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子 5、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。来源相同、结构相似、功能相关。 6、系谱（pedigree）：所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。 7、先证者(proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 8、共显性遗传(codominance)：是指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子时两种基因的作用都完全表现出来。 9、外显率(penetrance)：是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。 10、表现度(expressivity)：是指具有一定基因型的个体形成相应表型的明显程度。 11、复等位基因(multiple alleles)：是指一对基因座位上在群体中有三个或三个以上的等位基因，而每个个体只有其中的任何两个。它来源于一个基因位点所发生的多次独立的突变，是基因突变多向性的表现。 12、亲缘系数(coefficient of relationship)：是有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因的概率。 13、交叉遗传（criss-cross inheritance）:在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。 14、近亲结婚（consanguineousmarriage）：是指一对配偶在几代之内曾有共同祖先的婚配，一般追溯到3~4代，即在曾（或外曾）祖父母下有共同祖先均视为近亲结婚。 15、基因组印记（genomic imprinting）：某一亲本的等位基因或它所在染色体发生了表观遗传修饰，导致不同亲本来源的两个等位基因在子代细胞中表达不同，有些只有父源的基因有转录活性，而母源的同一基因则始终处于沉默的状态，另一些基因的情况则相反。这类现象就是基因组印记。 16、医学群体遗传学 17、基因库 18、基因频率（gene frequency）：指群体中的某一基因在其等位基因的总数中所占的比率。 19、基因型频率(genotypic frequency)：指某种基因型个体占该群体个体总数的比率。 20、遗传平衡定律：①大的群体②随机婚配③无自然选择④未发生新的基因突变⑤无大规模的迁移。如果一个群体在此条件下达到这种状态，就称该群体达到遗传平衡，这就是遗传平衡定律。
医学遗传学名词解释重点
医学遗传学名词解释考点 1.常染色质：间期核内处于松散状态、染色浅、着色均匀、位于核中央的具有 转录活性的染色质为常染色质。 2.异染色质：间期核内处于凝缩状态、染色深、多分布于核边缘的无转录活性 的染色质为异染色质。 3.同源染色体：在形态结构、遗传上基本相同的一对染色体,其中一条来自父 方,一条来自母方,称为同源染色体。 4.联会：同源染色体在偶线期从某一点开始相互靠拢在一起,在各相同的位点 上准确地配对,这个过程称为联会。 5.等位基因：是指在同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因,它们影响 同一类表型,但产生不同的表型效应。 6.复等位基因：在群体中当一个基因座上的等位基因数目有三个或三个以上时 称为复等位基因。 7.外显率：指在一个群体有致病基因的个体中,表现出相应病理表型人数的百 分率。 8.交叉遗传：男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给自己的女儿， 称为交叉遗传。 9.易感性：在多基因传病中,由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。 10.易患性：在多基因遗传病中,由遗传基础和环境因素的共同作用,决定了一个 个体患病可能性的大小称为易患性。 11.阈值：当一个个体的易患性达到一定的限度后,个体将患病,这个易患性的限 度称为阈值。 12.遗传率：在多基因遗传病中,易患性高低受遗传因素和环境因素的双重影响, 其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。
13.核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver体制经配对、排练、进行 识别和判定的分析过程称为核型分析。 14.染色体畸变：染色体在数目或结构上的改变称为染色体畸变。 15.三体型：在二倍体的基础上某号染色体增加一条,这种染色体共有三条,所以 称为三体型。 16.单体型：在二倍体的基础上某号染色体减少一条,这种染色体只有一条,所以 称为单体型。 17.分子病：由于基因突变导致蛋白质分子结构或合成量异常,从而引起机体功 能障碍的一类疾病,称为分子病。 18.血红蛋白病:由于基因突变导致珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾 病。 19.酶蛋白病:由于基因突变导致酶蛋白缺乏或活性异常而引起机体代谢紊乱的 疾病称酶蛋白病。
医学遗传学重点
医学遗传学重点 名解： 1.基因组：某物种单倍体细胞所具有的遗传信息的总和。对于人来来说，是22条常染色体＋1条X染色体+1条Y染色体+线粒体(mtDNA) 2.割裂基因:真核生物的结构基因的DNA序列是由编码序列（外显子）和非编码序列（内含子）两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分割开来，这种由编码和非编码序列间隔排列的基因称为断裂基因。 3.外显子: 结构基因中直接编码蛋白质的氨基酸顺序的DNA序列。 4.内含子：指在RNA加工中，被剪切去除的序列，不编码蛋白质 6.启动子：位于基因转录起始点上游10~200bp范围内，能与RNA聚合酶和转录因子相互作用的核苷酸序列。包括一些DNA序列元件。 7.增强子：位于转录起始点的上游或下游，它不能启动一个基因的转录，但有增强转录的作用。 8.终止信号：又称终止子，是由反向重复序列及特定的AATAAA 序列所组成。终止信号为一反向重复顺序，又称回文序列，是存在于单链上的互补序列，其转录形成的RNA可自身碱基配对，形成“发卡结构”，从而使转录终止。5’AATAAA3’同时又是附加多聚腺苷酸(PolyA)的信号。 9.拟基因：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这类基因称为假基因,又称为拟基因。 10.基因表达：指DNA信息通过转录和翻译转化为蛋白质信息的过程。 11.剪切信号：真核生物基因RNA加工的剪接发生在内含子5’末端与上一个外显子交界的GU处和内含子3’末端与下一个外显子交界的AG处，GU-AG法则为剪切信号。12.静态突变：指生物各世代中以相对稳定频率发生的基因突变，能使这些突变随着世代的繁衍、交替
医学遗传学重点名词解释
医学遗传学重点名词解释 1.医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科 2.假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因 3.基因家族gene family：从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族 4.不完全显性incomplete dominance：也称为半显性遗传，它是杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现 5.延迟显性delayed dominance：带有显性致病基因的杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病 6.遗传印记genetic imprinting：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当他们发生相同的改变时，所产生的表型却不同 7.外显率penetrance：在一定环境条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分比 8.从性遗传sex-influenced inheritance：位于常染色体上的基因，由于性别差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异 9.限性遗传sex-limited inheritance：位于常染色体上的基因，由于基因表型的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现 10.多基因遗传polygenic inheritance：由多对基因共同决定，性
医学遗传学背诵重点分章复习重点知识总结
《医学遗传学》背诵重点 第一章绪论 【名词解释】 1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。 2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。 3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。 【简答题】 遗传病的特征及分类 （1）特征： ①垂直遗传 ②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。 ③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。 ④遗传病常有家族性聚集现象。 （2）分类： （一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。 ①常染色体显性遗传病 ②常染色体隐性遗传病 ③X连锁隐性遗传病 ④X连锁显性遗传病 ⑤Y连锁遗传病 ⑥线粒体遗传病 （二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。 （三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。 （四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。 第二章基因 【名词解释】 1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。 2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。 3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子 5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子 6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。来源相同、结构相似、功能相关。 7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。 8、点突变(point mutation)：DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对所替代，称为碱基替换。这是DNA
《医学遗传学》重点整理
医学遗传学重点整理 第一章绪论 1.遗传病的概念：遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。 2.遗传病的分类：单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病。 第二章第三章遗传的细胞和分子基础 1.核小体：5种组蛋白（H2A, H2B,H3,H4,H1）和200个碱基对的DNA分 子组成，包括核心颗粒和连接部两部分。组蛋白中的H2A, H2B,H3,H4各两分子组成八聚体，约140个碱基对的DNA分子在八聚体外缠绕1.75圈，构成核小体的核心颗粒。约60个碱基对的DNA分子构成核心颗粒的连接部。 2.常染色质和异染色质的区别 常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。 异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。（分为结构异染色质和兼性异染色质） 3.Lyon假说(1961)——X染色体失活假说及剂量补偿效应 ①雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是 失活的，在间期细胞核中异固缩为X染色质。 ②失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条X染色体都有活性。 ③X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。 剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保
持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿 4.多基因家族：由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相 同、结构相似、功能相关的基因。 5.拟基因：也称假基因，指在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这些基因称为拟基因，常用ψ表示。 6.遗传印记：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称为基因组印记。 父母双方的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异。 母系印记：母源基因失活，父源基因表达 父系印记：父源基因失活，母源基因表达 7.点突变（碱基替换）引起几类不同的生物学效应： ①同义突变②错义突变③无义突变④终止密码突变 8.动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基 因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断增加，因而称之为动态突变。 脆性X综合征 n = 6 ~ 50；正常人群 n = 60 ~ 200；无临床症状的携带者（前突变） (CGG)n n = 200 ~ 230；有临床症状的患者（点突变） 第四章单基因遗传病
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一、名词解释 1.遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病 2.医学遗传学：是一门研究遗传病的发病机制、遗传规律、诊断、治疗和预防的科学。 3.移码突变：是指DNA链上插入或丢失一两个或多个碱基时，引起变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽链的氨基酸种类和顺序发生改变。 4.整码突变：指DNA链上插入或丢失一个或几个密码子，导致多肽链增加或减少了一个或几个氨基酸，但变化点前后的氨基酸不变。 5.异染色质：螺旋化程度较高，着色较深，多分布在核膜内表面，其DNA复制较晚，含有重复DNA顺序，很少转录或无转录活性，为间期核中不活跃的染色质。 6.X染色质：至正常女性的间期细胞核中呈异固缩状态，紧贴核膜内缘形成的约1微米大小的浓染小体。 7.染色体畸变：指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常。 8.基因簇：基因簇是指集中成簇，紧密排列在某条染色体特定区域的多基因家族成员。 9.基因家族：多基因家族是指基因组中由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组来源相同，结构相似，功能相关的基因。 10.罗伯逊易位：又称着丝点融粒。当两条近端着丝粒染色体同时在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后，两者的长臂构成一个大的染色体，而其断臂构成一个小的染色体，这种特殊的易位形式就称为罗伯特易位。 11.动态突变：是指在基因组中串联重复的三核苷酸序列随着时代的传递而拷贝数逐代增加的突变方式。 12.嵌合体：某个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞就称为嵌合体。 13.外显率：是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表型的百分率，是群体概念。 14.数量性状：是指在群体中，性状的变异分布是连续的，不同个体之间没有质的差异，只是量的差异，并且在群体中有许多表现类型。 15.遗传漂变：遗传平衡要求的群体数量很大，倘若一个群体较小，由于生育机遇问题的原因，可能导致某一等位基因的频率发生相当大的随机波动现象，称为遗传漂变。 16.表现度：是指杂合子显性基因表达的程度，是个体概念。
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1.人类染色体根据着丝粒的位置分：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体三类。 2.符号3q22.1的含义是第3号染色体长臂2区2带1亚带。 3.正常女性有 2 条X染色质，正常男性有 1 条X染色质。 4.染色体数目异常可分为整倍体、非整倍体和嵌合体三类。 5.染色体结构畸变通常有缺失、倒位、异位、环状染色体、等臂染色体和双着丝粒染色体。 6.在正常人类核型分析中 13 、 15 、 15 、 21 、 22 号染色体为近端着丝粒染色体。 7.在染色体的数目异常中，47，XXY的个体称嵌合体；其间期细胞核中X染色质的数目为 2 ，Y染色质的数目为 1 。 8.根据染色体的大小、形态和特征，将一个体细胞中的全部染色体按一定的方式分组、编号，即为Denver体制。 10.人体细胞23对染色体中，22对为男女所共有称为常染色体，共分 11 组；另一对随男女性别而异，称为性染色体。 11.红绿色盲是 X连锁隐性遗传病遗传，抗维生素D佝偻病是X连锁现性遗传病遗传。 12.在血型遗传中，已知父亲是A型血，儿子是O型血，女儿是B型血，母亲的血型是Ｂ型，他们再生育一个儿子的血型可能是Ａ、Ｂ、ＡＢ、Ｏ。 13.父亲正常，母亲是色盲基因的携带者，他们的儿子患病的可能性是１／２；女儿患病的可能性是０。 14.苯丙酮尿症（AR）是一种遗传病，假如有这种遗传病的家系，婚配关系是半表兄妹（同父异母兄妹）、舅甥女和列表兄妹，他们的近婚系数分别为０．１２５、０．１２５、０．１２５。 15.单基因遗传病是指主要受一对主基因（致病基因）影响而发生的疾病，它的遗传符合孟德尔规律。 16.多基因遗传的主要特点是：1、家族聚集现象； 2、与患者亲缘系数相同的家属有相同的发病风险； 3、随着亲缘系数的变小，患者亲属的发病风险迅速降低，群体发病率越低的疾病，这种趋势越明显； 17.根据显性性状的表现特点，显性遗传分完全显性、不完全显性、共显性、不规则显性、延迟显性、从性显性六种类型。 18.影响遗传平衡的因素有非随机婚配、突变、选择、遗传漂变、基因流。 20.某个体的核型为46，XY/47，XXY表示该个体患有克氏征；14/21易位型异常染色体携带者的核型是异位型。 21一个白化病（AR）患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是０，后代是携带者的概率是１／２。 22碱基置换导致密码子的改变，引起编码效应的变化，归纳起来共有4 种，即：错义突变、同义突变、无义突变和延长突变。
医学遗传学重点整理
医学遗传学重点整理 老师划的考试重点整理 1、遗传病：遗传因素作为唯一或主要病因的疾病。 2、黑尿症：第一个发现的先天性代谢病，遵循孟德尔遗传规律。 3、遗传病的特点：垂直传递(上下代之间）、数量分布（患者在亲祖 代和子孙中是以一定数量比例出现的）、先天性（生来就有的特性）、家 族性（家族聚集性）、传染性（一般遗传病没有传染性）。 4、单基因遗传病：由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对 等位基因为主基因。 6、常染色体完全显性遗传（AD）的特点：男女患病机会均等；双亲 无病时，子女无病，除非基因突变；患者的同胞和后代有1/2的发病可能；连续传递；患者双亲必有一患。 7、常染色体隐性遗传（AR）的遗传特征：男女患病机会均等；患者 双亲为表型正常的致病基因携带者；患者同胞有1/4的发病风险，患者有 2/3的表型正常的同胞可能为携带者，患者的子女一般不发病，但都是携 带者；散发分布，通常无连续传递现象；近亲婚配发病率增加。 8、某连锁隐性遗传(某R)的遗传特征：患者多为男性；双亲无病， 女儿不发病，儿子患病率1/2，致病基因都是从母亲获得；交叉遗传；女 性患者，父必患，母携带。 9、表现度：不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体 在性状或疾病的表现程度上产生的差异。 10、基因的多效性：一个基因可以决定或影响多个性状。
11、遗传异质性：一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起。 12、限性遗传：位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制， 只在一种性别表现，而在另一种性别完全不能表现。 13、拟表型：由于环境因素的作用使个体产生的表型恰好与某一特定 基因所产生的表型相同或相似。 14、质量性状：指单基因遗传的性状变异在群体中分布不连续，多峰。数量性状：指多基因遗传性状变异的分布连续，呈现单峰分布，临近两个 个体间差异很小。如身高、血压。主要取决于两点：多基因性状中多对微 效基因累加效应、基因随机组合、等位基因共显性。 15、易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 16、易患性：遗传因素和环境共同作用决定个体患某种遗传病的可能性。 17、发病阈值：由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度。 18、一种多基因病的易患性的平均值与阈值越近，表明易患性高阈 老师划的考试重点整理 值低，群体患病率高；反之则相反表现。 19、遗传度：多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。 h^2=b/r,b为亲属易患性对先证者易患性的回归系数，r为亲属系数。 20、影响多基因遗传病再发风险估计的因素：患病率与亲属级别有关，患病亲属再发风险与亲属中受累人数及患者畸形或疾病严重程度有关，有 性别差异时，再发与性别有关。
医学遗传学重点知识总结
医学遗传学重点知识总结 1. 基本概念 - 遗传学：研究基因传承和基因变异的科学 - 基因：携带遗传信息的DNA序列 - 染色体：细胞核中包含基因的结构 - 基因型：个体的遗传信息 - 表型：个体的可观察特征 - 突变：基因发生的改变 - 遗传变异：基因型和表型在群体中的差异 2. 遗传物质 - DNA：携带遗传信息的分子 - RNA：参与基因表达的分子 - 蛋白质：由基因表达产生的功能分子 3. 遗传模式 - 常染色体显性遗传：由位于常染色体上的显性基因引起的遗传疾病
- 常染色体隐性遗传：由位于常染色体上的隐性基因引起的遗传疾病 - X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，男性更容易患病 - Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，男性特有 4. 遗传疾病 - 单基因遗传疾病：由单个基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、血友病等 - 多基因遗传疾病：由多个基因突变和环境因素共同作用引起的疾病，如糖尿病、高血压等 - 染色体异常疾病：由染色体结构或数量异常引起的疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等 5. 基因组学 - 基因组：一个个体的全部基因 - 基因组测序：对个体基因组的全部DNA序列进行测定和分析- 基因组变异：个体基因组中的DNA序列差异
6. 人类遗传学 - 人类基因组计划：对人类基因组进行测序和研究的国际合作项目 - 单核苷酸多态性：个体基因组中单个碱基的变异，如SNP - 遗传咨询：通过遗传学知识为个体提供遗传疾病的评估和咨询 以上是医学遗传学的一些重点知识总结，仅供参考。如有任何疑问，建议咨询专业遗传学医生或相关专家。
【2019年整理】医学遗传学重点
名解： 1.基因组：某物种单倍体细胞所具有的遗传信息的总和。对于人来来说，是22条常染色体＋1条X染色体+1条Y染色体+线粒体(mtDNA) 2.割裂基因:真核生物的结构基因的DNA序列是由编码序列（外显子）和非编码序列（内含子）两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分割开来，这种由编码和非编码序列间隔排列的基因称为断裂基因。 3.外显子: 结构基因中直接编码蛋白质的氨基酸顺序的DNA序列。 4.内含子：指在RNA加工中，被剪切去除的序列，不编码蛋白质 6.启动子：位于基因转录起始点上游10~200bp范围内，能与RNA聚合酶和转录因子相互作用的核苷酸序列。包括一些DNA序列元件。 7.增强子：位于转录起始点的上游或下游，它不能启动一个基因的转录，但有增强转录的作用。 8.终止信号：又称终止子，是由反向重复序列及特定的AATAAA序列所组成。终止信号为一反向重复顺序，又称回文序列，是存在于单链上的互补序列，其转录形成的RNA可自身碱基配对，形成“发卡结构”，从而使转录终止。5’AATAAA3’同时又是附加多聚腺苷酸(PolyA)的信号。 9.拟基因：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这类基因称为假基因,又称为拟基因。 10.基因表达：指DNA信息通过转录和翻译转化为蛋白质信息的过程。 11.剪切信号：真核生物基因RNA加工的剪接发生在内含子5’末端与上一个外显子交界的GU处和内含子3’末端与下一个外显子交界的AG处，GU-AG法则为剪切信号。 12.静态突变：指生物各世代中以相对稳定频率发生的基因突变，能使这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递，可分为点突变和片断突变。 13.动态突变：传递中不断发生变化的突变，如三联体核苷酸数目的变化，一般是由于不等交换所致。当重复序列数达到一定数值时，可导致疾病发生。
医学遗传学复习重点(纯手打)期末考试必备
医学遗传学复习重点 1.什么是医学遗传学？ 医学遗传学是运用遗传学的知识和方法发现遗传病的发病机制、诊断、治疗和预防的一门综合学科。 2.遗传病与先天性疾病或家族性疾病之间的关系？有何不同？ 遗传病不应与先天性疾病等同看待，先天性疾病是指个体出生后即表现出来的病，由于许多遗传病在出生后即可看到，因此大多数所谓先天性疾病就是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。但是也有许多先天性疾病是在胎儿发育过程中受某种环境因素（或致畸因素）的作用下形成的。如某些药物引起的畸形，孕妇在早期感染风疹病毒引起的胎儿出生缺陷等。相反有些遗传病在出生时尚未表现出来，发育到一定年龄才会发病。 遗传病也要与家族性疾病加以区别。家族性疾病是指某些表现出家族性聚集现象的疾病。 许多遗传病，特别是显性遗传病，常看到连续的家族性聚集，即所谓有家族史。但也有不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常为散发的，无家族发病史。相反，一些传染病（如肝炎、肺结核等）和某些维生素缺乏症（如夜盲）可有家族性聚集现象，但这类疾病不是遗传病，所以遗传病也不等于家族性疾病。 3.遗传病的分类： 遗传病是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。 1)单基因病：起因于突变基因，常呈特征性的家系传递格局。 A．常染色体显、隐性遗传病B.X连锁显、隐性遗传病C.Y连锁遗传病 2)染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病 3)多基因病：有两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病 4)线粒体基因病：线粒体DNA为呼吸链部分肽链及线粒体蛋白质合成系统rRNA和
tRNA编码，这些线粒体基因突变可致线粒体基因病，随同线粒体遗传，呈细胞质遗传。 5)体细胞遗传病：一般不向后代传递 4.人类基因组计划（概念）： 人类基因组计划（HGP）是美国科学家于1985年提出，1990年实施的，旨在阐明人类基因组DNA3.2×109bp序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面的认识自我的一项宏伟的科学工程。它包括内容有：测定组成人类基因组的全部DNA序列，从而为阐明人类所有基因的结构与功能，解码人类生命奥秘奠基，构建人类基因组遗传图、物理图、序列图，为最终完成基因图打下基础。 5.人类基因组DNA的组成： 人类所有DNA组成了人类基因组，包括核基因组和线粒体基因组。 A.基因序列和非基因序列：基因序列系基因组中决定蛋白质的DNA序列，它的一端 有起始密码子ATG，另一端有终止密码子，在起始密码子与终止密码子之间DNA 序列的长短不同因基因而异，这种DNA序列称为开放阅读框（ORF）。 B.编码序列和非编码序列：编码序列系指编码蛋白质的DNA序列，也就是外显子序 列。 C.单一序列和重复序列： a.单一序列指在基因组中只出现一次的DNA序列即单拷贝DNA序列。 b.重复序列：串联重复序列---卫星DNA、小卫星DNA、微卫星DNA；分散重复 序列。 6.基因组的突变方式：
(完整版)医学遗传学重点归纳
第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完满遗传信息的总和，人类基因组包括核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串通重复序列 按 DNA 序列的拷贝数不相同，人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分别核元件 中度重复序列 长分别核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能够表达的DNA 序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括：（ 1）蛋白质或功能 RNA 的基因编码序列。（ 2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编 码序列分开，形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、默然子、停止子、隔断子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列。 5、每个内含子 5 端的两个核苷酸都是 GT，3 端的两个核苷酸都是 AG ，这种连接方式称为 GT--AG 法规。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为 1 类启动子（富含 GC 碱基对，调控 rRNA 基因的编码）、2 类启动子（拥有TATA 盒特点结构）、3 类启动子（包括 A 、 B、C 盒）。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组 DNA 多态性有多各种类，包括单核苷酸多态性、插入缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在必然内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变 即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的种类
医学遗传学重点
医学遗传学重点 1 染色体病是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类 2 医学遗传学应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科。 3 遗传学研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。 4 遗传病由于生殖细胞中的基因或染色体结构变异突变导致的遗传性疾病。 5 单基因病单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。 6 多基因病多基因遗传病指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制,它们的基本遗传规律也遵循孟德尔的遗传定律,但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外,还受着环境等多种复杂因素的影响,故也称多因子病。 7 细胞增殖周期细胞增殖周期(或细胞周期)是指细胞从一次分裂结束开始生长,到下一次分裂结束所经历的过程。 8 异染色质间期核中染色质纤维折叠压缩程度高,处于凝缩状态,染料着色深的染色质。富含重复DNA序列。 9 减数分裂减数分裂是生物细胞中染色体数目减半的分裂方式。性细胞分裂时,染色体只复制一次,细胞连续分裂两次,染色体数目减半的一种特殊分裂方式 10 同源染色体二倍体细胞中染色体以成对的方式存在, 一条来自父本,一条来自母本,且形态、大小相同,并在减数分裂前期相互配对的染色体。含相似的遗传信息。
11 常染色质常染色质是指间期核内染色质纤维折叠压缩程度低,处于伸展状态,用碱性燃料染色时着色浅的那些染色质。 12 姐妹染色单体姐妹染色单体姐妹染色单体是由一个着丝点连着的并行的两条染色单体,是在细胞分裂的间期由同一条染色体经复制后形成的,在细胞分裂的间期、前期、中期成对存在,其大小、形态、结构及来源完全相同。 13 四分体四分体指的是在动物细胞减数第一次分裂(减I)的前期,两条已经 自我复制的同源染色体联会形成的四条染色单体的结合体。 14 共显性遗传、在单基因遗传中,等位基因之间分别独立、互不干扰地合成 自己的基因产物。在杂合体中,两种基因的作用都在表现型上得到表现,而且又不呈中间型遗传。这种遗传方式称为共显性遗传 15 相对性状: 同种生物同一性状的不同表现类型称为相对性状 16 易患性在多基因遗传病中,由遗传基础和环境因素共同作用,决定一个个体患病可能性的大小,称为易患性。 17 阈值在多基因病中,当一个个体的易患性高达一定水平,即达到一个限度时,这个个体即将患病,这个限度称为阈值。在一定的环境下,阈值代表患者所必需的,最低的易患基因数量。 18 罗伯逊易位指两个近端着丝粒染色体在着丝处或其附近断裂后融合成为一个染色体结果染色体数目减少,长臂数不变,但短臂数减少两条 19 分子病由于遗传上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病